PENDAHULUAN MUTASI. Dr. Refli., MSc 11/21/2015. Jurusan Biologi FST UNDANA kromosom )

Transkripsi

1 MUTASI Dr. Refli., MSc Jurusan Biologi FST UNDANA Pengertian kromosom ) PENDAHULUAN Pengertian: perubahan materi genetik menghasilkan perbedaan morfologi fisiologi antara parental dan filial genetik (DNA atau morfologi, anatomi dan Merupakan dasar terjadi variasi individu yang mengarah ke evolusi 2 1

2 Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL Mutasi germinal = mutasi yang terjadi pada gamet (sperma atau ovum) atau calon gamet (spermatogonium dan Oogonium) selama gametogenesis Jika salah satu sel gamet atau ke duanya yang mengalami mutasi terlibat dalam fertilisasi maka seluruh tubuh generasi filial akan mengandung mutasi Mutasi somatis; mutasi yang terjadi pada sel-sel somatis (selsel kulit, sel-sel tulang atau jaringan lainnya) selama fase embrio & perkembangan janin Individu akan memperlihatkan mutasi hanya pada daerah/jaringan dimana mutasi tersebut terjadi. Mutasi germinal Mutasi Somatis 3 Contoh Mutasi Somatis 4 2

3 Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL Mutasi Maju (foward mutation) Mutasi yang menyebabkan perubahanfenotipe dari tipe normal(wild type, A atau a) menjadi tipe mutan(a+, a+) A A+ atau a a+ Mutasi balik(reversed mutation) Mutasi yang menyebabkan perubahan fenotipe dari tipe mutan menjadi tipe normal(wild type) A+ A atau a+ a 5 Klasifikasi MUTASI berdasarkan SUMBERNYA Mutasi Buatan ; mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia dengan tujuan tertentu Misalnya mutasi untuk menghasilkan buah tanpa biji Mutasi Alami; mutasi yang terjadi karena alam 6 3

4 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN MUTASI Ukuran MUTASI GEN (mutasi TITIK) Subtitusi tipe Insersi Delesi Yang dihasilkan MUTASI KROMOSOM Perubahan Susunan Jumlah kromosom kromosom Transisi Transfersi Mutasi diam (silent mutation) Mutasi salah arti (missense mutation) Mutasi perubahan Rangka (Frameshift mutation) Delesi Duplikasi Inversi Translokasi Euploidi Aneuploidi 7 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN Mutasi gen (mutasi titik) : perubahan satu atau beberapa nukleotida di dalam satu gen Subtitusi: pergantingan satu pasangan nukleotida dengan pasangan nukleotida lainnya: Transisi: mutasi yang disebabkan oleh pergantian basa purin oleh purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lain. AT GC GC AT CG TA TA CG Transversi:mutasi yang dikarenakan pergantian basa purin oleh basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin AT CG TA GC AT TA GC TA GC CG TA AT CG AT CG GC 8 4

5 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN Delesi: pengurangan pasangan nukleotida pada suatu gen Inversi: penambahan pasangan nukleotida pada suatu gen Konsekuensi Mutasi gen Transversi & Inversi mengahsilkan: Mutasi diam (silent mutation) Mutasi salah arti (missense mutation) Mutasi tak bermakna (nonsense mutation) Delesi & Inversi menghasilkan Mutasi perubahan rangka DNA (frameshift mutation) 9 KODE GENETIKA 10 5

6 MUTASI GEN DNA normal (wilt type) mrna Polipeptida Mutasi DNA mrna Polipeptida Mutasi diam (Silent mutation) Mutasi salah arti (Missense mutation) Mutasi tidak bermakna (nonsense mutation) 11 MUTASI GEN 12 6

7 13 KELAINAN GENETIK AKIBAT DUPLIKASI TRIPEL BASA (KODON) 14 7

8 Contoh penyakit akibat mutasi gen ; SICKLE-CELL ANEMIA Urutan normal asam-asam amino pada rantai Beta hemoglobin Subtitusi asam amino glutamat oleh valin pada ranta beta hemoglobin Penderita sickle-cell cell anemia sejak masa kecil Subtitusi asam pada rantai beta hemoglobin menyebabkan perubahan bentuk sel-sel darah sel-sel sabit (sickled cells) anemia 15 Contoh penyakit akibat mutasi gen ; THALASSEMIA DNA normal Untaian DNA yang menjadi cetakan untuk transkripsi Untaian RNA merupakan produk transkripsi Untaian polipeptida yang merupakan produk translasi DNA yang mengalami delesi Untaian DNA yang mengalami mutasi (delesi) tempate untuk transkripsi Untaian RNA merupakan produk transkripsi Untaian polipeptida yang berubah pada urutan asamasam amino mengakibatkan Thallassemia 16 8

9 Contoh penyakit akibat mutasi gen ; ANIRIDIA IRIS Mata normal Mutasi pada gen PAX6 yang menyebabkan mata tidak memiliki iris (Aniridia) 17 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Perubahan dalam struktur kromosom Delesiatau defisiensi: mutasi akibat pengurangan segmen kromosom Delesi terminal: Pengurangan segmen di bagian ujung lengan kromosom Delesi interstisial: pengurangan segmen kromosom di bagian tengah lengan kromosom 18 9

10 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Duplikasi: Mutasi akibat penggandaan segmen kromosom Duplikasi 19 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Inversi: mutasi akibat pertukaran kedudukan segmen secara membalik dalam satu kromosom Inversi 20 10

11 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN Translokasi: perubahan perpidahan segmen ke lokasi yang baru dalam kromosom yang sama atau berbeda 21 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Perubahan dalam jumlah kromosom Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom) Monoploidi(n): Masingmasing perangkat kromosom hanya berjumlah satu dalam sel somatifnya. Hal ini dijumpai pada lebah madu jantan, karena tumbuh dari proses partenogenesis (sel telur yang tidak dibuahi) mutasi Diploidi (2n) normal Monoploi di (n) mutan 22 11

12 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Perubahan dalam jumlah kromosom Euploidi Tripolidi(3n): Masing-masing perangkat kromosom berjumlah tiga. Individu yang tripolidi bersifat steril atau mandul. Hal ini biasa dilakukan untuk menghasilkan buahbuah yang tidak berbiji mutasi Diploidi (2n) normal Triploidi (3n) mutan 23 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Perubahan dalam jumlah kromosom Euploidi : Tetraploidi(4n): Masing-masing perangkat kromosom berjumlah empat dalam sel somatifnya. Individu yang tetraploidi umumnya fertil atau subu mutasi Diploidi (2n) normal Tetraploidi (4n) mutan 24 12

13 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Perubahan dalam jumlah kromosom Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom) Poliploidi:Masing-masing perangkat kromosom berjumlah kelipatan dua: tetrapolidi, pentapoidi, hexaploidi, oktaploidi dst dalam sel somatifnya. Umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan seperti apel, pisang, kopi, kapas, kacang tanah, tebu, tembakau, dan hewan tingkat rendah seperti cacing dan lintah autopiploidi= disusun olek kromosom yang berasal dari dalam individu itu sendiri allopoliploidi = disusun oleh sejumlah set kromosom oleh dua spesies atau lebih melalui hibridisasi

14 27 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN Aneuploidi:perubahan kromosom akibat pengurangan ( hipopliodi) atau penambahan (hiperploidi) jumlah kromosom pada salah satu pasangan kromosom Nullisomik (2n-2): hilangnya sepasang kromosom yang homolog Umumnya bersifat letal 28 14

15 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN Aneuploidi: perubahan kromosom perubahan kromosom akibat pengurangan ( hipopliodi ) atau penambahan (hiperploidi) jumlah kromosom pada salah satu pasangan kromosom Monosomik (2n-1): hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika mengalami mutasi monosomik jumlah kromosom menjadi 45 buah Sindrom Turner (wanita) 29 Conton Monosomik (2n-1); SINDROM TURNER (XO) Penderita Sindrom Turner (22A + X) 30 15

16 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN Aneuploidi Trisomik (2n+1): perubahan jumlah kromosom karena penambahan satu kromosom pada salah satu pasangan kromosom homolog Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika mengalami mutasi Trisomik jumlah kromosom menjadi 47 buah Contoh Sindrom Klinefelter disebabkan penambahan satu kromosom X pada pria sehingga komposisi genomnya adalah 44 autosom + XXY Jika penambahan terjadi pada kromosom nomor 21, maka individu tersebut akan menderita Sindrom Down 31 Contoh Trisomik(2n+1) SINDROM DOWN (2n + 1) 47 KROMOSOM Karyogram kromosom normal Penderita Sindrom Down (44A + 1) + XY Karyogram kromosom untuk sindrom Down Karyogram kromosom untuk sindrom Down 32 16

17 Hubungan antara Usia Ibu dengan Jumlah bayi penderita Sindrom Down 33 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN Aneuploidi: Tetrasomik (2n+2): perubahan jumlah kromosom karena penambahan dua kromosom sejenis pada sepasang kromosom Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika mengalami mutasi Tetrasomik jumlah kromosom menjadi 48 buah 34 17

18 35 Aneuploidi pada Kromosom seks dan fenotipe yang dimunculkan 36 18

19 Mekanisme terjadi Aneuploidi; Gagal berpisah (nondisjunction)) pada miosis I 37 Mekanisme terjadi Aneuploidi; Gagal berpisah (nondisjunction)) pada miosis II 38 19

20 Mekanisme terjadi Aneuploidi; Gagal berpisah (nondisjunction)) pada Mitosis 39 MUTAGEN Segala sesuatu yang dapat menyebabkan mutasi Macam-macam mutagen Bahan kimia: : kosmetik, obat-obatan, obatan, bahan aditif untuk makanan, pertisida dan komponen-komponen produk industri seperti plastik dan material petrokarbon Materi materi biologis: patogen berupa virus atau bakteri Radiasi: sinar UV dan sinar X 40 20

21 Mutagen 41 Mutagen; Senyawa KIMIA Untaian Cetakan Sesudah Replikasi 42 21

22 Mutagen ; Sinar UV 43 KANKER 44 22

23 Terima Kasih 45 23