KROMOSOM Variasi jumlah dan Struktur. By Luisa Diana Handoyo, M.Si.

Ukuran: px

Mulai penontonan dengan halaman:

Download "KROMOSOM Variasi jumlah dan Struktur. By Luisa Diana Handoyo, M.Si."

Herman Johan
7 tahun lalu
Tontonan:

1 KROMOSOM Variasi jumlah dan Struktur By Luisa Diana Handoyo, M.Si.

2 KROMOSOM Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok.

3 Struktur Kromosom Struktur kromosom pada metafase p : lengan pendek q : lengan panjang

4 Tipe kromosom berdasar letak sentromer

5 PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu : Delesi Duplikasi Inversi Translokasi

6 PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Delesi atau defisiensi adalah mutasi kromosom karena hilangnya suatu segmen materi genetik dan informasi genetik yang terdapat dalam suatu kromosom Penyebab : pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia

7 Terjadinya delesi Sebuah kromosom putus di dua tempat. Segmen kromosom yang terdapat di antara dua tempat yang patah itu terlepas dan hilang dalam plasma karena tidak memiliki sentromer

8 Sindroma Cri-du-chat Karyotipe penderita sindroma Cri-duchat, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya.

9 Penampilan wajah individu yang mengalami sindrom tangisan kucing pada usia 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D)

10 Wolf-Hirschhorn Syndrome Terjadi karena delesi pada bagian lengan pendek (p) kromosom no.4 Kelainan ini sangat jarang terjadi Penderita mengalami mikrocephali, sumbing, kemunduran mental, cacat pada kulit kepala, hemangioma pada beberapa bagian tubuh Hemangioma : tumor jaringan lunak yang muncul pada bayi atau anak2 usia kurang dari 1 th. Tidak berbahaya.

11 2. Duplikasi Merupakan mutasi kromosom yang disebabkan oleh terulangnya suatu segmen dari kromosom.

15 Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster. Lalat normal bermata bulat Lalat mutan bermata sempit ( Bar ) hasil dari duplikasi pada kromosom-x

17 3. Inversi Merupakan mutasi kromosom dimana sebagian dari suatu kromosom memiliki lokus gen-gen yang urutannya terbalik bila dibandingkan dengan urutan lokus gengen pada kromosom normalnya. Ada 2 macam, yaitu : a. Inversi parasentris b. Inversi perisentris

20 4. Translokasi Merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom lain yang bukan homolognya

21 Macam translokasi 1. Translokasi sederhana 2. Translokasi pemindahan 3. Translokasi resiprok

22 PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM Secara umum, perubahan jumlah kromosom ada dua jenis, yaitu : Euploidi Aneuploidi

23 PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM 1. EUPLOIDI Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya) Individunya disebut bersifat euploid Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

24 Variasi dalam Euploidi Tipe Euploid Jumlah Genom (n) Komplemen kromosom (ABC merupakan 1 genom) Monoploid Satu (n) A B C Diploid Dua (2n) AA BB CC Poliploid : Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC Septaploid Tujuh (7n) AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC Dan sebagainya

25 2. ANEUPLOIDI Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu Individu disebut bersifat aneuploid Biasanya disebabkan karena nondisjunction

26 Variasi dalam aneuploidi Tipe Formula Komplemen kromosom dengan (ABC) sebagai set haploid kromosom Disomi (normal) 2n (ABC)(ABC) Aneuploid : Monosomi 2n-1 (ABC)(AB) Nullisomi 2n-2 (AB)(AB) Polisomi (ada tambahan (ABC)(ABC)(C) kromosom): Trisomi 2n+1 Dobel Trisomi 2n+1+1 (ABC)(ABC)(B)(C) Tetrasomi 2n+2 (ABC)(ABC)(C)(C) Pentasomi 2n+3 (ABC)(ABC)(C)(C)(C)

27 Sindroma Down (trisomi-21) Ciri : IQ rendah tubuh pendek kepala lebar wajah membulat kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang oriental mulut selalu terbuka Formula kromosom : Perempuan = 47,XX, +21 Laki-laki = 47,XY, +21

28 Gambar 15. Trisomi-21 (Sindroma Down): a. Karyotipe; b. Individu

29 Skema terjadinya individu sindroma Down trisomi-21 lewat nondisjunction selama oogenesis (ND=nondisjunction; MI=meiosis 1; MII= meiosis2)

30 Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward s) Ciri : kelainan pada banyak alat tubuh telinga rendah rahang bawah rendah mulut kecil tuna mental ginjal dobel tulang dada pendek Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian

31 Trisomi-18 (Sindroma Edward s). A. Individu; B. Karyotype.

32 Sindroma Turner Penderita wanita dengan ciri : Kehilangan 1 kromosom X Gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak memiliki ovarium atau uterus Tubuh pendek Tidak punya lipatan pada leher Wajah menyerupai anak kecil Dada berukuran kecil Formula kromosom 45,XO

33 (atas) Leher penderita sindrom Turner tanpa lipatan kulit dan (bawah) kembali normal setelah dioperasi.

34 Karyotype penderita sindrom Turner

35 Sindroma Klinefelter Penderita pria dengan ciri seperti wanita : tumbuhnya payudara pertumbuhan rambut kurang lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi suara tinggi seperti wanita testis kecil Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril Formula kromosom : 47,XXY

36 A. Pria dengan sindroma Klinefelter (47,XXY); B. Karyotipe

37 Bagaimana sindrom ini dapat terjadi?

38 Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya individu dengan sindroma Klinefelter.

39 Sindroma Tripel-X Penderita perempuan dengan ciri : alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang mental abnormal menstruasi sangat tidak teratur Formula kromosom : 47,XXX Bagaimana hal ini dapat terjadi?

40 Skema terjadinya wanita tripel-x (47,XXX)

41 Pria XYY Ciri karakteristik : Agresif Suka berbuat jahat serta melanggar hukum Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh

42 Karyotipe anak dengan tambahan kromosom-y (47,XYY).

43 Skema terjadinya pria XYY

44 Kelainan genetik lain Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) ditandai dengan penuaan dini dari individu penderitanya Biasanya hanya bertahan hingga usia 20 th Penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti orang tua dan mengalami beberapa gangguan sistem tubuh seperti aterosklerosis dan kardiovaskular

45 Disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA (gen lamin A), mengakibatkan tergantinya sitosin dengan timin sehingga protein lamin A tidak dapat berfungsi dengan baik Lamin A merupakan protein struktural penyusun inti sel manusia (memperkuat sel) Jika protein lamin A berubah, maka akan merubah bentuk dan fungsi membran inti sel yang mengakibatkan kematian sel secara prematur.

dokumen-dokumen yang mirip

PENENTUAN JENIS KELAMIN

PENENTUAN JENIS KELAMIN Reproduksi : Asex individu baru scr genetik = induk Sex muncul variasi individu baru Perbedaan jenis kelamin dipengaruhi oleh faktor : Lingkungan -- keadaan fisiologis (hormon),