Pola Pewarisan Sifat. Pola Pewarisan Sifat

Transkripsi

1 Pola Pewarisan Sifat Pola Pewarisan Sifat Setiap makhluk hidup/organisme menurunkan/mewariskan sifat-sifat khas kepada keturunannya Di mana terletak informasi pewarisan sifat? Bagaimana cara makhluk hidup mewariskan sifat? 1

2 Di mana? DNA, dalam gen Di mana kita bisa menemukan gen? Kromosom lokus tertentu Bagaimana gen tersusun dalam kromosom? Memiliki alel Alel dominan, alel resesif Genotip: semua gen di dalam makhluk hidup Fenotip: Sifat yang dapat dilihat Genetika Klasik/Genetika Mendel Teori Segregasi: Sel diploid memiliki sepasang gen pada kromosom homolog Pada saat meiosis, gen tsb terpisah & berada dalam sel gamet berbeda Teori Pasangan Bebas: Gen pada kromosom berbeda akan berpasangan secara bebas Akhir meiosis 2

3 Percobaan Mendel Penyilangan Monohibrid 3

4 Penyilangan Dihibrid 4

5 Variasi Hukum Mendel: Incomplete dominance Alel tidak sepenuhnya dominan Menghasilkan fenotip dengan sifat antara 5

6 Variasi Hukum Mendel: Codominance Kedua alel terekspresi pada saat yang sama Golongan darah Variasi Hukum Mendel: Epistasis Interaksi dari pasangan alel menghasilkan sebuah variasi sifat fenotip 6

7 Mendel dan Kromosom Mendel belum mengetahui keberadaan kromosom di dalam sel Penelitian selanjutnya melahirkan teori pewarisan kromosomal (Chromosomal theory of inheritance) Chromosomal Theory of Inheritance Ingat kembali: Meiosis! Walter Sutton (1903) mengamati spematogenesis & oogenesis pd belalang mendeskripsikan kromosom & menemukan MEIOSIS sifat yg diturunkan dibawa sel telur & sperma kromosom mengikuti hukum Mendel Thomas Morgan: Gen & sifat yang dibawa terletak (linked) pada kromosom spesifik: Autosom Kromosom Seks 7

8 Gen-gen pada kromosom yang sama memiliki linkage group Sex linked Autosomal linkage > 1 sifat dibawa dlm 1 kromosom KARIOTIPE MANUSIA 8

9 Kromosom Seks: Y Lebih kecil dari kromosom X Memiliki gen lebih sedikit, sekitar 12 gen (X gen) Berperan dalam kesuburan pria Memiliki gen SRY (sex determining region) protein yg memicu pembentukan testis Kromosom seks berevolusi dari autosom Kromosom Seks: Barr Body (Inactive X) XX= 2x lipat juml gen X Xy= 1x juml gen X, tapi Ekspresi sama MENGAPA DEMIKIAN? 1 kr X tidak aktif, BARR BODY Inaktivasi kromosom X terjadi karena kondensasi kromatin melalui metilasi sitosin 9

10 Kromosom Seks: Sex linked genes Sifat yang dibawa pd kromosom seks memiliki pola penurunan sifat yang berbeda Pd manusia: gen sex linked umumnya ada pada kromosom X Bila sifat sex-linked resesif: Wanita: terekspresi bila homozigot Pria: akan terekspresi (hemizygous) Female carrier* mates with normal male Sperm F x M X N X A X N Y X N Y X N Eggs X A F X N X N M X N Y Half* her daughters will be carriers Half* her sons will be affected *on average normal F X A X N carrier normal M X A Y affected *of x-linked recess. disease 2001 Lee Bardwell` 10

11 Affected male* mates with normal female Sperm F x M X N X N X A Y X A Y X N Eggs X N F X N X A carrier F X N X A carrier M X N Y normal M X N Y normal *with x-linked recess. disease All his daughters will be carriers None of his sons will be affected 2001 Lee Bardwell Some X-linked recessive human diseases Hemophilia A Hemophilia B Red-green color blindness Duchenne muscular dystrophy Retinitis pigmentosum (one of many loci) Lesch-Nyhan Syndrome Many others No need to memorize 2000 Lee Bardwell 11

12 Linkage, crossing over, mapping F1 = RYry bulat kuning Testcross RYry x ryry If linked ry if non-linked ry RY RYry RY RYry (RrYy) ry ryry Ry Ryry (Rryy) ry ryry (rryy) ry ryry (rryy) TAPI bila kita melakukan testcross F1 kita mendapat CROSSING OVER Bulat kuning Berkerut hijau Bulat hijau Berkerut kuning 41,5% R_Y_parental 41,5% rryy parental 8,5% R-yy non-parental 8,5% rry_ non-parental Hasil crossing over dpt digunakan utk membuat genetic map Alfred H. Sturtevant: frekuensi rekombinasi mencerminkan jarak antar gen dalam kromosom Makin besar jarak antar gen, makin besar pula kemungkinan rekombinasi 12

13 1% frekuensi crossing over = 1unit jarak 1% frekuensi crossing over= 1 centimorgan Pd crossing over dalam slide sebelumnya: Gen R & Y memiliki frekuensi crossing over = 17%, sehingga jarak antar gen = 17 centimorgan Perubahan Jumlah Kromosom Penyebab: Gagal Berpisah (Non Disjunction) Aneuploidi: Jumlah kromosom berkurang Pd manusia sebab gagal reproduksi Poliploidi: Jumlah kromosom berlebih Pd tanaman, serangga, hewan 13

14 Perubahan jumlah autosom: Sindroma Down Σ kromosom 21: 3 Perubahan jumlah kromosom seks: Sindroma Turner 1 kromosom X, tidak berpasangan Sindroma Klinefelter Σ kromosom eks 3: xxy Sindroma xxy: Kromosom y berlebih Perubahan Struktur Kromosom Delesi: Kromosom kehilangan sebagian kromosom Duplikasi Pengulangan sebagian DNA dalam kromosom Inversi Urutan DNA dalam kromosom berlawanan arah Translokasi Perpindahan sebagian kromosom 14