Pendahuluan. Kelainan dan penyakit genetika. Kariotipe kromosom. Deteksi Mutasi DNA. Teknik pengecatan pada kromosom 5/25/2016
|
|
- Vera Kurniawan
- 7 tahun lalu
- Tontonan:
Transkripsi
1 Pendahuluan Kelainan dan penyakit genetika Anas Tamsuri Penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi genetik akan diturunkan pada turunannya Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2 Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau bentuk) Mutasi basa DNA (kelainan susunan basa DNA) Deteksi Kelainan kromosom Untuk mendeteksi terjadinya kelainan jumlah dan bentuk kromosom dibuat kariotipe kromosom (susunan kromosom berdasarkan pengelompokannya dengan melalui teknik isolasi dan pewarnaan kromosom) Metode ini ditemukan oleh Tjio dan Levan tahun 1956 Kariotipe kromosom 5 ml darah vena pemotretan (buang eritrosit) ditambah media kultur pd suspensi leukosit pengecatan Sel disebarkan Diinkubasi 3 hari leukosit ditambah saline Pada suhu 37 0 C dipisahkan hipotoni Teknik pengecatan pada kromosom Q banding : teknik Foulerensesi dengan pewarnaan quinacrine G banding : pewarnaan Giemsa memperlihatkan pita terang gelap R Banding : pewarnaan Reverse banding (kebalikan pada G banding) C banding : pewarnaan pada daerah sentromer Deteksi Mutasi DNA Dengan metode PCR (polymerase chain reaction) : memperbanyak sekuen DNA yang akan diperiksa Darah (5 ml) isolasi DNA (dari SDP) PCR elektroforesis (dg mgunakan voltase listrik pita-pita DNA bergerak sesuai panjang pasangan basa DNAnya) pita-pita DNA dilihat dengan flouresensi dilihat di bawah lampu UV dilakukan seqeuncing urutan basa DNA 1
2 Elektroforesis Kelainan kromosom Kelainan kromosom : - kelainan autosom - kelainan gonosom Kelainan autosom - kelainan jumlah (aneuploidi dan poliploidi) - kelainan bentuk (translokasi, delesi) Kelainan gonosom : terjadinya aneuploidi kromosom Kelainan autosomal Kelainan numerik (jumlah) : Bertambahnya atau berkurangnya satu atau dua buah kromosom (aneuploidi) trisomi : bertambahnya satu kromosom mjd 47 kromosom, karena peristiwa non disjunction kemudian translokasi 14/15/22 ke 21 contoh : penyakit Sindroma Down (bertambahnya 1 kromosom pada krom ke 21), Sindr Patau (kelebihan pada kromosom ke 13, Sindr Edward kelebihan krom ke 18), biasanya pada ke 2 sindroma tersebut, saat bayi mengalami kematian. Penulisan kelainan krom : 47 XX Poliploidi dapat terjadi pada sel-sel kanker Penderita Sindroma down Syndrome Patau Syndrome Edward 2
3 Kelainan pada kromosom Translokasi, delesi kromosom Kelainan struktur kromosom terjadi karena - translokasi (pertukaran segmen antar krom non homolog) contoh: translokasi krom 15 dan 21 45,XX,-15,-21,+ t(15q21q) - delesi (hilangnya segmen dari sebuah kromosom) contoh delesi pada lengan pendek krom ke 5 46,XX, 5p- Pada penyakit leukemia Philadelphia terjadi delesi pada krom 22 dan translokasi ke krom 9 t(22q-;9q+) Kelainan krom sindroma Gambaran klinis Trisomi 21 Down Retardasi mental, hipotoni, kelainan jantung kongenital Trisomi 8 Trisomi 9 Retardasi mental Hipoplasi genital Trisomi 13 Patau Retardasi motorik & mental, mikrosefali Trisomi 18 Edward Retardasi motorik & mental, kaki rocker bottom, jantung kongenital Trisomi 22 Trisomi 4p Trisomi 9p Retardasi motorik & mental, mikrosefali Kelainan muka, jari dan kaki Kelainan muka, telinga lebar, retardasi mental, jari melengkung dan pendek 5p- Cri du chat Retardasi mental, mikrosefali 13q- Retardasi mental. Mikrosefali, kelainan ibu jari dan telinga 21q- Anti mongolisme Kelaianan skelet, mikrognati, gangguan pertumbuhan 4p- Retardasi mental, epilepsi, hipospadia, kelainan kulit kepala Cri Du Chat Kelainan gonosom Terjadi karena aneuploudi krom Kelainan krom sindroma XXY, XXXY Klinefelter Gambaran klinis Retardasi mental, konstitusi krom seks, testis kecil, steril XO Turner Kelainan organ seksual pada wanita XX atau XY XX/XO, XX/XY Pseudohermaphrodite Hermaprodite sejati Sindroma feminisasi (lakilaki) Sindroma adrenogenital (wanita) 3
4 Sindroma Klinefelter Klinefelter Sindroma Turner Turner Syndrome 4
5 Faktor-faktor genetik dan penyakit umun Penyakit yang jarang, biasanya diwariskan secara sederhana. Sedangkan penyakit umum akan diwariskan secara rumit karena multifaktorial salah satunya adalah faktor lingkungan Pada penyakit TBC paru-paru faktor lingkungan sangat berpengaruh. Pada penyakit sindroma Down, muscular Duchene, faktor genetik penyebab utama Pada penyakit diabetes melitus, skizofreni, ulkus peptik dan beberapa kanker, faktor genetik dan lingkungan berpengaruh Thalasemia Merupakan penyakit genetik keturunan (PKG) karena tidak adanya sintesis Hb Disebabkan oleh gen resesif autosomal, akibat adanya mutasi DNA pada gen globin Jika mutasi pada gen globin α di kromosom 16 tjd Thalasemia α (ringan, berat, sedang, Meyer), terjadi anemia ringan berat, batu empedu, pembesaram limpa,hydrops fetalis (tdk ada gen α) Jika terjadi mutasi pada gen hemoglobin ß terjd thallasemia ß. Hb yang terbentuk berkurang & rantai α berlebihan dan mengikat benda yang menyebabkan sdm rusak, akibatnya limpa kerja berat & rusak, terjd perubahan tulang muka, krn kerja berat sehingga tulang pipi membesar. Jika penderita mengalami homozigot terjd anemia berat, dg sdm microcytic sehingga afinitas terhadap O2 tinggi tp kadar sdp, bilirubin dan Fe turun shg sdm mudah pecah Huntington Disease Merupakan penyakit genetik autosomal dominan, terjadi neurodegeneratif pada sel saraf Manifestasi klinik : pelemahan gerak, penurunan kemampuan kognitif dan psikiatrik Terjadi karena adanya pengulangan trinukleotida (CAG) sebanyak 20 kali pada gen pengkode Huntington, sehingga banyak dihasilkan poliglutamin HD terjadi pada usia tahun Huntington 5
6 Hemophilia PKG akibat adanya mutasi single pada kromosom X Mutasi terjadi gen yang mengkode faktor VIII pada lengan panjang kromosom X, yang berperan menghasilkan protein yang membantu proses pembekuan darah PKG ini akan menyebabkan terjadinya hemofilia pada pria, tapi wanita sebagai carier 6
KROMOSOM Variasi jumlah dan Struktur. By Luisa Diana Handoyo, M.Si.
KROMOSOM Variasi jumlah dan Struktur By Luisa Diana Handoyo, M.Si. KROMOSOM Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang
Lebih terperinciKELAINAN KROMOSOM. Oleh: E.Suryadi Fakultas kedokteran UGM
KELAINAN KROMOSOM Oleh: E.Suryadi Fakultas kedokteran UGM Penyakit kromosom disebabkan oleh kelainan kromosom, baik yang terjadi pada autosom maupun pada kromosom kelamin. Kelainan kromosom sering juga
Lebih terperinciPola Pewarisan Sifat. Pola Pewarisan Sifat
Pola Pewarisan Sifat Pola Pewarisan Sifat Setiap makhluk hidup/organisme menurunkan/mewariskan sifat-sifat khas kepada keturunannya Di mana terletak informasi pewarisan sifat? Bagaimana cara makhluk hidup
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Hemoglobinopati adalah kelainan pada sintesis hemoglobin atau variasi
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Hemoglobinopati adalah kelainan pada sintesis hemoglobin atau variasi struktur hemoglobin yang menyebabkan fungsi eritrosit menjadi tidak normal dan berumur pendek.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. rantai globin, yaitu gen HBA yang menyandi α-globin atau gen HBB yang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia merupakan kelainan genetik dengan pola pewarisan autosomal resesif yang disebabkan karena adanya mutasi pada gen penyandi rantai globin, yaitu gen HBA yang
Lebih terperinciEMBRIOLOGI DAN GENETIKA PERKEMBANGAN : POLA PEWARISAN SIFAT. Kelompok 1. Anggota Kelompok : Intan Anindita Suseno
EMBRIOLOGI DAN GENETIKA PERKEMBANGAN : POLA PEWARISAN SIFAT Kelompok 1 Anggota Kelompok : Muhammad Andhika Nur B04120146 Desi Purwanti B04120108 Intan Anindita Suseno B04120114 Andi Ibrahim Risyad B04120177
Lebih terperinciPENENTUAN JENIS KELAMIN
PENENTUAN JENIS KELAMIN Reproduksi : Asex individu baru scr genetik = induk Sex muncul variasi individu baru Perbedaan jenis kelamin dipengaruhi oleh faktor : Lingkungan -- keadaan fisiologis (hormon),
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia merupakan kelompok kelainan genetik yang diakibatkan oleh mutasi yang menyebabkan kelainan pada hemoglobin. Kelainan yang terjadi akan mempengaruhi produksi
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, Sindrom Down dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Sindrom Down 2.1.1 Definisi dan klasifikasi Sindrom Down adalah suatu kondisi dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21 atau dikenal juga dengan istilah trisomi 21
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Anomali kongenital atau kelainan kongenital didefinisikan sebagai
1 BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Anomali kongenital atau kelainan kongenital didefinisikan sebagai kelainan struktural maupun fungsional yang terdapat saat lahir dan berbeda dari keadaan normal.
Lebih terperinciPENDAHULUAN MUTASI. Dr. Refli., MSc 11/21/2015. Jurusan Biologi FST UNDANA kromosom )
MUTASI Dr. Refli., MSc Jurusan Biologi FST UNDANA 2015 1 Pengertian kromosom ) PENDAHULUAN Pengertian: perubahan materi genetik menghasilkan perbedaan morfologi fisiologi antara parental dan filial genetik
Lebih terperinciMATERI GENETIK. Oleh : TITTA NOVIANTI, S.Si., M. Biomed.
MATERI GENETIK Oleh : TITTA NOVIANTI, S.Si., M. Biomed. PENDAHULUAN Berbagai macam sifat fisik makhluk hidup merupakan hasil dari manifestasi sifat genetik yang dapat diturunkan pada keturunannya Sifat
Lebih terperinciBeberapa pola: AKAN MENJELASKAN... Alel Ganda Gen letal Linkage Crossing over Determinasi Sex
Beberapa pola: AKAN MENJELASKAN... Alel Ganda Gen letal Linkage Crossing over Determinasi Sex *Alel Ganda *Sebuah gen memiliki alel lebih dari satu *Golongan darah : *gen I A, I B, I O *Warna Kelinci :
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. disabilitas intelektual dapat belajar keterampilan baru tetapi lebih lambat
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Disabilitas intelektual ditandai dengan gangguan fungsi kognitif secara signifikan dan termasuk komponen yang berkaitan dengan fungsi mental dan keterampilan fungsional
Lebih terperinciMengenal Penyakit Kelainan Darah
Mengenal Penyakit Kelainan Darah Ilustrasi penyakit kelainan darah Anemia sel sabit merupakan penyakit kelainan darah yang serius. Disebut sel sabit karena bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. ditandai dengan menurunnya kadar hemoglobin dalam darah individu. Eritrosit
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia adalah kelainan genetik bersifat autosomal resesif yang ditandai dengan menurunnya kadar hemoglobin dalam darah individu. Eritrosit mengandung hemoglobin
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. mencakup kelainan metabolik, yang terjadi sejak dalam kandungan dan muncul saat
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Anomali kongenital didefinisikan sebagai kelainan struktur atau fungsi dan mencakup kelainan metabolik, yang terjadi sejak dalam kandungan dan muncul saat lahir. Kelainan
Lebih terperinciPanduan Konseling Pasien tentang Genetika Reproduksi. Konten pendidikan disediakan oleh
Panduan Konseling Pasien tentang Genetika Reproduksi Konten pendidikan disediakan oleh Daftar isi Ikhtisar a 3 Kelainan kromosom 12 37 44 51 54 57 Panduan Konseling ini ditujukan untuk memberikan informasi
Lebih terperinciNama : Abed Nego Silaban. Kelas XII IPA 1 UJI KOMPETENSI. A. Pilihan Ganda
Nama : Abed Nego Silaban Kelas XII IPA 1 UJI KOMPETENSI A. Pilihan Ganda 1. Pernyataan berikut yang tidak benar mengenai mutasi adalah... a. Mutasi hanya terjadi pada kromosom kelamin b. Mutasi terjadi
Lebih terperinciBAB III Efek Radiasi Terhadap Manusia
BAB III Efek Radiasi Terhadap Manusia Tubuh terdiri dari berbagai macam organ seperti hati, ginjal, paru, lambung dan lainnya. Setiap organ tubuh tersusun dari jaringan yang merupakan kumpulan dari sejumlah
Lebih terperinciBIOLOGI SET 07 POLA HEREDITAS 2 DAN LATIHAN SBMPTN TOP LEVEL - XII SMA A. TAUTAN/LINKAGE
07 MATERI DAN LATIHAN SBMPTN TOP LEVEL - XII SMA BIOLOGI SET 07 POLA HEREDITAS 2 A. TAUTAN/LINKAGE Tautan gen merupakan salah satu penyimpangan terhadap hukum Mendel. Pada peristiwa ini, dua gen atau lebih
Lebih terperinciTHALASEMIA A. DEFINISI. NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # Oktober 2010
THALASEMIA A. DEFINISI Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita
Lebih terperinciIdentifikasi Gen Abnormal Oleh : Nella ( )
Identifikasi Gen Abnormal Oleh : Nella (10.2011.185) Identifikasi gen abnormal Pemeriksaan kromosom DNA rekombinan PCR Kromosom waldeyer Kromonema : pita spiral yang tampak pada kromatid Kromomer : penebalan
Lebih terperinciSUBSTANSIGENETIK 1. KROMOSOM 2. GEN - DNA
SUBSTANSIGENETIK 1. KROMOSOM 2. GEN - DNA http://www.nlm.nih.gov/medlineplu S/ency/images/ency/fullsize/19095.jpg Menentukan sifat tubuh, dan diturunkan ke generasi berikutnya TUJUAN Menjelaskan struktur
Lebih terperinciSindroma Down Oleh : L. Rini Sugiarti, M.Si, psikolog*
Sindroma Down Oleh : L. Rini Sugiarti, M.Si, psikolog* Penderita sindroma Down atau yang sering disebut sebagai down s syndrom mampu tumbuh dan berkembang jika terdeteksi sejak dini, yakni sejak lahir
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. penyebab intrakorpuskuler (Abdoerrachman et al., 2007). dibutuhkan untuk fungsi hemoglobin yang normal. Pada Thalassemia α terjadi
BAB I PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Thalassemia adalah suatu penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif yang disebabkan karena kelainan
Lebih terperinci1 Universitas Kristen Maranatha
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan secara herediter. Centre of Disease Control (CDC) melaporkan bahwa thalassemia sering dijumpai pada populasi
Lebih terperinci57 konsentrasi pada profil sitogenetik kromosom Y penderita. Berdasarkan hal ini, maka dilakukan penelitian untuk mendapatkan gambaran abnormalitas kr
56 BAB 6 RINGKASAN Ambigus genitalia adalah suatu kelainan yang ditandai dengan adanya organ genitalia eksterna yang tidak jelas lakilaki atau perempuan, atau mempunyai gambaran kedua jenis kelamin. Kelainan
Lebih terperinciPERAN SITOGENETIK PADA KEGANASAN DARAH. Ninik Sukartini Dept. Patologi Klinik FKUI / RSCM
PERAN SITOGENETIK PADA KEGANASAN DARAH Ninik Sukartini Dept. Patologi Klinik FKUI / RSCM Yang dibicarakan... Sitogenetika dasar Kromosom Terminologi Prinsip pemeriksaan Kelainan jumlah dan struktur Peran
Lebih terperinciMUTASI. Tujuan Pembelajaran
Kurikulum 2006/2013 xxx Kelas XII biologi MUTASI Tujuan Pembelajaran Setelah mempelajari materi ini, kamu diharapkan memiliki kemampuan berikut. 1. Memahami definisi dan jenis-jenis mutasi. 2. Memahami
Lebih terperinciHereditas dan Lingkungan
Hereditas dan Lingkungan Oleh : Santi E. Purnamasari, M.SI. Fak Psikologi UMBY 2012 Heredity and The Environment Kromosom dan gen --- genotype & phenotype Genotype : sekumpulan gen khusus yang dimiliki
Lebih terperinciFAKULTAS ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA RPP ANATOMI, FISIOLOGI, DAN GENETIKA. : Memahami garis besar materi perkuliahan
Pertemuan ke : 1 : Memahami garis besar materi perkuliahan : 1. Ruang lingkup mata kuliah anatomi, fisiologi, dan genetika 2. Kontrak perkuliahan Pendahuluan Apersepsi tentang anatomi, Diskusi LCD fisioologi,
Lebih terperinciPERUBAHAN TATANAN DAN STRUKTUR MATERI GENETIK. 1. GenTerangkai (linkage gene) 2. Pindah Silang (crossing over) 3. Mutasi Gen 4.
PERUBAHAN TATANAN DAN STRUKTUR MATERI GENETIK 1. GenTerangkai (linkage gene) 2. Pindah Silang (crossing over) 3. Mutasi Gen 4. Mutasi Kromosom PENDAHULUAN Prinsip dasar Hukum II Mendel adalah adanya pengelompokan
Lebih terperinciPERISTIWA MUTASI. Akan menjelaskan... Mutasi Gen Mutasi Kromosom Hubungan Mutasi - Evolusi
PERISTIWA MUTASI Akan menjelaskan... Mutasi Gen Mutasi Kromosom Hubungan Mutasi - Evolusi Mutasi Gen Terjadi perubahan Gen pada DNA Perubahan berupa: Basa N terhapus Basa N tertukar Basa N tersisip Basa
Lebih terperinciSMP kelas 8 - BIOLOGI BAB 6. SISTEM TRANSPORTASI PADA MANUSIALatihan Soal 6.2. Varises. Anemia. Polisitemia. Hipertensi
SMP kelas 8 - BIOLOGI BAB 6. SISTEM TRANSPORTASI PADA MANUSIALatihan Soal 6.2 1. Penyakit yang dapat,memicu terjadinya stroke adalah... Varises Polisitemia Hipertensi Kunci Jawaban : D Hipertensi (tekanan
Lebih terperinciMengatur perkembangan dan metabolisme individu. (pada peristiwa apa peran ini dapat dilihat/terjadi? ).
HEREDITAS Hubungan antara gen, DNA, Kromosom & Hereditas Pengertian hereditas? Melalui apa sifat diturunkan? Apa itu gen? Bagaimana hubungan antara gen dengan DNA? Bagaimana hubungan antara gen dengan
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Pada
6 BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Kromosom Manusia Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi genetik. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Pada organisme
Lebih terperinciMUTASI KROMOSOM: Perubahan Struktur Kromosom
MUTASI KROMOSOM: Perubahan Struktur Kromosom Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom. Macam aberasi kromosom merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom dari pada perubahan kromosom secara keseluruhan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. adalah mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh jaringan tubuh dan
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Darah merupakan jaringan yang sangat penting bagi kehidupan, yang tersusun atas plasma darah dan sel darah (eritrosit, leukosit, dan trombosit) (Silbernagl & Despopoulos,
Lebih terperinciMata Kuliah KESEHATAN LINGKUNGAN
Mata Kuliah KESEHATAN LINGKUNGAN FAKTOR YANG BERPENGARUH PADA DAYA TAHAN TUBUH MANUSIA TERHADAP LINGKUNGAN SESI 2 Dra. Susi Iravati, Apt., PhD 1 Stimuli terhadap manusia Stimuli endogenous (di dl dalam
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. 1 Universitas Sumatera Utara. Universitas Sumatera Utara
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Konteks Masalah Komunikasi dalam konteks kesehatan adalah suatu proses penyampaian pesan kesehatan oleh komunikator melalui saluran/media tertentu pada komunikan dengan tujuan yang
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. organ seksual seorang wanita. Dimana definisi menstruasi adalah keluarnya darah,
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Amenore adalah tidak terjadinya atau abnormalitas siklus menstruasi seorang wanita pada usia reproduktif. 1 Menstruasi merupakan tanda penting maturitas organ seksual
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. yang ditandai dengan meningkatnya sel myeloid (Perrotti et al., 2010). Di Asia,
BAB I PENDAHULUAN I.1. Latar Belakang Chronic myelogenous leukemia (CML) merupakan keganasan hematologi yang ditandai dengan meningkatnya sel myeloid (Perrotti et al., 2010). Di Asia, CML merupakan keganasan
Lebih terperinciPEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA. Tujuan Pembelajaran
Kurikulum 2006/2013 Kelas XII biologi PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA Tujuan Pembelajaran Setelah mempelajari materi ini, kamu diharapkan memiliki kemampuan berikut. 1. Memahami tentang variasi sifat manusia
Lebih terperinciMODUL PEMBELAJARAN ANALISA GENETIKA
MODUL PEMBELAJARAN ANALISA GENETIKA Disusun untuk bahan pembelajaran Matakuliah Analisa Genetika Blok V/Semester 3 Program Studi S1 Kebidanan Penyusun Safrina Dewi R., MSi.Med. FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS
Lebih terperinciBimbingan Olimpiade SMA. Paramita Cahyaningrum Kuswandi ( FMIPA UNY 2012
Bimbingan Olimpiade SMA Paramita Cahyaningrum Kuswandi (email : paramita@uny.ac.id) FMIPA UNY 2012 Genetika : ilmu yang memperlajari tentang pewarisan sifat (hereditas = heredity) Ilmu genetika mulai berkembang
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar belakang penelitian
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar belakang penelitian Angka kejadian penyakit talasemia di dunia berdasarkan data dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia atau World Health Organization (WHO) menyebutkan bahwa
Lebih terperinciSESI 9 MUTASI. Mutasi dapat diklasifikasikan berdasarkan ukuran, asal/penyebab, besarnya efek fenotip, arah dan tipe sel yang bermutasi. a.
09 MATERI DAN LATIHAN SBMPTN TOP LEVEL - XII SMA BIOLOGI SESI 9 MUTASI Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda) dalam bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901.
Lebih terperinciI. PENDAHULUAN. yang mempengaruhi prestasi belajar, yaitu yang berasal dari dalam diri
1 I. PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Prestasi belajar merupakan hasil pengukuran terhadap peserta didik setelah mengikuti proses pembelajaran dalam periode tertentu yang dapat diukur menggunakan instrumen
Lebih terperinciKromosom, DNA, Gen, Non Gen, Basa Nitrogen
Jurusan Biologi FMIPA Universitas Lampung Jl. Soemantri Brojonegoro No. 1 Bandar Lampung Mata Kuliah : Biologi Umum Kode MK : Bio 612101 Tahun Ajaran : 2014/2015 Pokok Bahasan : Genetika Jani Master, M.Si.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. A. Latar Belakang Masalah. dirawat di Rumah Sakit minimal selama 1 bulan dalam setahun. Seseorang yang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Masalah Penyakit kronis merupakan suatu kondisi yang menyebabkan seseorang dirawat di Rumah Sakit minimal selama 1 bulan dalam setahun. Seseorang yang menderita penyakit
Lebih terperinciAplikasi Teori Peluang Diskrit dalam Analisis Penurunan Penyakit Genetik
plikasi Teori Peluang Diskrit dalam nalisis Penurunan Penyakit Genetik den Rohmana NIM 13507114 Jurusan Teknik Informatika ITB, Bandung Institut Teknologi Bandung, Jalan Ganesha 10 Bandung, email : if17114@students.if.itb.ac.id
Lebih terperinci5. Kerja enzim dipengaruhi oleh faktor-faktor berikut, kecuali. a. karbohidrat b. suhu c. inhibitor d. ph e. kofaktor
1. Faktor internal yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan pada tumbuhan adalah. a. suhu b. cahaya c. hormon d. makanan e. ph 2. Hormon yang termasuk ke dalam jenis hormon penghambat pertumbuhan
Lebih terperinciBAB III METODE PENELITIAN. bertujuan untuk menidentifikasi gen angiotensin converting enzyme (ACE)
BAB III METODE PENELITIAN 3.1 Rancangan Penelitian Metode yang digunakan dalam penelitian ini adalah deskriptif yang bertujuan untuk menidentifikasi gen angiotensin converting enzyme (ACE) insersi/ delesi
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang struktur dan fungsi gen pada
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang struktur dan fungsi gen pada organisme. Hubungan genetika dengan ilmu ortodonsia sangat erat dan telah diketahui sejak
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Thalassemia β adalah kelainan sel eritrosit bawaan akibat berkurang atau
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Thalassemia β adalah kelainan sel eritrosit bawaan akibat berkurang atau tidak disintesisnya rantai globin β yang di sebabkan oleh adanya mutasi gen globin β. Pembentukan
Lebih terperinciPenerapan Peluang Diskrit, Pohon, dan Graf dalam Pewarisan Sifat Ilmu Genetika
Penerapan Peluang Diskrit, Pohon, dan Graf dalam Pewarisan Sifat Ilmu Genetika Imam Prabowo Karno Hartomo NIM : 13507123 Jurusan Teknik Informatika Institut Teknologi Bandung, Jalan Ganesha 10 Bandung,
Lebih terperinciDNA FINGERPRINT. SPU MPKT B khusus untuk UI
DNA FINGERPRINT SPU MPKT B khusus untuk UI 1 Pengertian umum Bioteknologi : seperangkat teknik yang memanfaatkan organisme hidup atau bagian dari organisme hidup, untuk menghasilkan atau memodifikasi produk,
Lebih terperinciBAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI, KLASIFIKASI, DAN STADIUM EWING S SARCOMA. pada jaringan lunak yang mendukung, mengelilingi, dan melindungi organ tubuh.
BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI, KLASIFIKASI, DAN STADIUM EWING S SARCOMA Sarcoma adalah suatu tipe kanker yang jarang terjadi dimana penyakit ini berkembang pada struktur pendukung tubuh. Ada 2 jenis dari sarcoma,
Lebih terperinciGENETIKA. GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah.
GENETIKA GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah JOHAN GREGOR MENDEL. Orang
Lebih terperinciPola Hereditas. Reproduksi Sel Hukum Mendel Penyimpangan Semu. Intermediet gen berpautan Pindah Silang Gen Terpaut Seks. Gen Letal
POLA-POLA HEREDITAS Pola Hereditas Reproduksi Sel Hukum Mendel Penyimpangan Semu Hukum Mendel Intermediet gen berpautan Pindah Silang Gen Terpaut Seks Penentuan Jenis Kelamin Gen Letal Monohibrid Dihibrid
Lebih terperinciToksikologi lingkungan dan genetika
Toksikologi lingkungan dan genetika Darmono Profesor riset bidang Toksikologi Lingkungan disekitar kita sangat mempengaruhi kehidupan kita dan makhluk hidup lainnya (faktor biotik) yang berada dikawasan
Lebih terperinciSINDROMA DOWN Deteksi dini, Intervensi dini dan Pemantauan
SINDROMA DOWN Deteksi dini, Intervensi dini dan Pemantauan Dr. Soeroyo Machfudz, Sp.A(K), MPH Sub.bag Tumbuh Kembang / Ped. Sosial RS. Hermina / Depart. IKA FK-UII Yogyakarta SEKILAS WAJAH ANAK SINDROMA
Lebih terperinciMULTIPEL ALEL PD GOLONGAN DARAH. Prof. DR. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PA
MULTIPEL ALEL PD GOLONGAN DARAH Prof. DR. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PA ALEL Anggota dr spsng gen yg mmliki pengaruh berlawanan, dimana 2 gen tsb trletak pd lokus yg sama tingginya pd kromosom homolog adanya
Lebih terperinciPRAKTIKUM II : DARAH, PEMBULUH DARAH, DARAH DALAM BERBAGAI LARUTAN, PENGGOLONGAN DARAH SISTEM ABO DAN RHESUS.
PRAKTIKUM II : DARAH, PEMBULUH DARAH, DARAH DALAM BERBAGAI LARUTAN, PENGGOLONGAN DARAH SISTEM ABO DAN RHESUS. Praktikum IDK 1 dan Biologi, 2009 Tuti Nuraini, SKp., M.Biomed. 1 TUJUAN Mengetahui asal sel-sel
Lebih terperinciHukum Mendel. Dr. Pratika Yuhyi Hernanda
Hukum Mendel Dr. Pratika Yuhyi Hernanda Gregory Mendel The father of genetics Mengajar di Brunn Modern School, Vienna, Austria Bagaimana pewarisan sifat itu bekerja? Apa yang sebenarnya diturunkan dari
Lebih terperinciPersentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit Yang Dapat Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD Serang
Artikel Penelitian Majalah Kesehatan PharmaMedika, 2011 Vol,3, No,2 267 Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit Yang Dapat Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD Serang Sony P. Laksono 1, Qomariyah
Lebih terperinciBagian-bagian kromosom
BAB3: SUBSTANSI GENETIKA KROMOSOM Bagian-bagian kromosom 1. kromatid. 2. senrtomer. 3. lengan pendek. 4. lengan panjang. SUBSTANSI GENETIKA Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh suatu master
Lebih terperinciPENGANTAR GENETIKA DASAR HUKUM MENDEL ISTILAH DALAM GENETIKA. OLEH Dr. Hasnar Hasjim
PENGANTAR GENETIKA DASAR HUKUM MENDEL ISTILAH DALAM GENETIKA OLEH Dr. Hasnar Hasjim 1.PENGANTAR GENETIKA Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan yang diwariskan kepada anak cucu dan variasi
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. produksi rantai globin mengalami perubahan kuantitatif. Hal ini dapat menimbulkan
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Thalassemia Thalassemia merupakan kelainan genetik dimana terjadi mutasi di dalam atau di dekat gen globin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin.
Lebih terperinciTujuan Pembelajaran. 1. Dapat menjelaskan 3 komponen penyusun sistem peredaran darah pada manusia.
Tujuan Pembelajaran 1. Dapat menjelaskan 3 komponen penyusun sistem peredaran darah pada manusia. 2. Dapat menjelaskan fungsi jantung dalam sistem peredaran darah. 3. Dapat menjelaskan fungsi pembuluh
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. dinamakan sebagai pembuluh darah dan menjalankan fungsi transpor berbagai
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Darah Darah adalah jaringan tubuh yang berbeda dengan jaringan tubuh lain, berbeda dalam konsistensi cair, beredar dalam suatu sistem tertutup yang dinamakan sebagai pembuluh
Lebih terperinciRPP. (Rancangan pelaksanaan Pembelajaran)
RPP (Rancangan pelaksanaan Pembelajaran) Identitas Sekolah : MAN 2 KOTA CIREBON Satuan Pendidikan : SMA Kelas/semester : XII/1 (Ganjil) Program Keahlian : - Mata Pelajaran/ Tema : Biologi Materi : Mutasi
Lebih terperinciGambar 1.1. Variasi pada jengger ayam
Uraian Materi Variasi Genetik Terdapat variasi di antara individu-individu di dalam suatu populasi. Hal tersebut menunjukkan adanya perubahan genetis. Mutasi dapat meningkatkan frekuensi alel pada individu
Lebih terperinciPendahuluan. Pendahuluan. GENETIKA DASAR Teori Kromosom tentang Pewarisan
GENETIKA DASAR Teori Kromosom tentang Pewarisan Oleh: Dr. Ir. Dirvamena Boer, M.Sc.Agr. HP: 08 385 065 359 e-mail: dirvamenaboer@yahoo.com Fakultas Pertanian, Universitas Haluoleo, Kendari Dipublikasi
Lebih terperinciSimbol untuk suatu gen
P F Fenotip Genotip Istilah Simbol untuk suatu gen Homozigot Heterozigot Pengertian Singkatan dari kata Parental, yang artinya induk Singkatan dari kata Filial, yang artinya keturunan Karakter atau sifat
Lebih terperinciPEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH RHESUS
PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH RHESUS I. Tujuan Percobaan 1. Mempelajari dan memahami golongan darah. 2. Untuk mengetahui cara menentukan golongan darah pada manusia. II. Tinjauan Pustaka Jenis penggolongan
Lebih terperinciPerkembangan Manusia
Perkembangan Manusia Ciri-ciri perkembangan 1. Perkembangan mengikuti pola yang teratur, baik pada masa pranatal maupun postnatal. Pola perkembangan individu bersifat chepalocaudal, yaitu perkembangan
Lebih terperinciThalassemia. Abdul Muslimin Dwi Lestari Dyah Rasminingsih Eka Widya Yuswadita Fitriani Hurfatul Gina Indah Warini Lailatul Amin N
Thalassemia Abdul Muslimin Dwi Lestari Dyah Rasminingsih Eka Widya Yuswadita Fitriani Hurfatul Gina Indah Warini Lailatul Amin N Maiyanti Wahidatunisa Nur Fatkhaturrohmah Nurul Syifa Nurul Fitria Aina
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN UKDW. serta diwariskan melalui cara autosomal resesif (Cappillini, 2012).
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Penelitian Thalassemia atau sindrom thalassemia merupakan sekelompok heterogen dari anemia hemolitik bawaan yang ditandai dengan kurang atau tidak adanya produksi salah
Lebih terperinciBAB V. KESIMPULAN, SARAN, DAN RINGKASAN. V. I. Kesimpulan. 1. Frekuensi genotip AC dan CC lebih tinggi pada kelompok obesitas
BAB V. KESIMPULAN, SARAN, DAN RINGKASAN V. I. Kesimpulan 1. Frekuensi genotip AC dan CC lebih tinggi pada kelompok obesitas dibandingkan dengan kelompok normal namun secara statistik tidak berbeda signifikan
Lebih terperinciEKSPRESI GEN 3. Ani Retno Prijanti FKUI 2010
EKSPRESI GEN 3 Ani Retno Prijanti FKUI 2010 Regulasi Ekspresi Gen Ekspresi gen, adl produksi suatu produk RNA dari suatu gen tertentu yg dikontrol oleh mekanisme yg kompleks. Secara normal hanya sebagian
Lebih terperinciANFIS SISTEM HEMATOLOGI ERA DORIHI KALE
ANFIS SISTEM HEMATOLOGI ERA DORIHI KALE ANFIS HEMATOLOGI Darah Tempat produksi darah (sumsum tulang dan nodus limpa) DARAH Merupakan medium transport tubuh 7-10% BB normal Pada orang dewasa + 5 liter Keadaan
Lebih terperinciI. PENDAHULUAN. perempuan di dunia dan urutan pertama untuk wanita di negara sedang
I. PENDAHULUAN Kanker serviks menduduki urutan kedua dari penyakit kanker yang menyerang perempuan di dunia dan urutan pertama untuk wanita di negara sedang berkembang (Emilia, dkk., 2010). Berdasarkan
Lebih terperinciSelama berabad-abad orang mengetahui bahwa penyakit-penyakit tertentu tidak pernah menyerang orang yang sama dua kali. Orang yang sembuh dari
Selama berabad-abad orang mengetahui bahwa penyakit-penyakit tertentu tidak pernah menyerang orang yang sama dua kali. Orang yang sembuh dari serangan epidemi cacar dapat menangani para penderita dengan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN.
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Penyebab langsung kematian ibu terkait kehamilan dan persalinan terutama adalah perdarahan. Adapun beberapa penyebab yang lain yaitu eklamsia, infeksi, partus lama dan
Lebih terperinciThe Genetic Fingerprint (Sidikjari Genetik)
The Genetic Fingerprint (Sidikjari Genetik) Penting: Jangan lupa selalu memberi label pada tabung Eppi dengan hati-hati. Untuk pipet: Pipet 1000 (biru): gunakan tips biru dan hanya untuk memipet 100-1000
Lebih terperinciALEL GANDA. Oleh ARNI AMIR
ALEL GANDA Oleh ARNI AMIR ALEL GANDA Yaitu apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh beberapa alel atau seri alel maka disebut alel ganda = Multiple Alleles. Konsep Alel Ganda 1. Warna
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. orangtua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Talasemia terjadi akibat
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar belakang Talasemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Talasemia terjadi akibat perubahan atau kelainan
Lebih terperinciEFEK RADIASI BAGI MANUSIA. Pusat Pendidikan dan Pelatihan Badan Tenaga Nuklir Nasional
EFEK RADIASI BAGI MANUSIA Pusat Pendidikan dan Pelatihan Badan Tenaga Nuklir Nasional POKOK BAHASAN I. II. III. I. PENDAHULUAN SEL SEBAGAI UNIT FUNGSIONAL TERKECIL INTERAKSI RADIASI DENGAN MATERI BIOLOGIK
Lebih terperinciSMP kelas 8 - BIOLOGI BAB 6. SISTEM TRANSPORTASI PADA MANUSIALATIHAN SOAL
SMP kelas 8 - BIOLOGI BAB 6. SISTEM TRANSPORTASI PADA MANUSIALATIHAN SOAL 1. Penyakit keturunan di mana penderitanya mengalami gangguan dalam pembekuan darah disebut... Leukopeni Leukositosis Anemia Hemofilia
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Penanganan mempunyai makna upaya-upaya dan pemberian layanan agar
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Masalah Penanganan mempunyai makna upaya-upaya dan pemberian layanan agar anak dapat tumbuh dan berkembang secara optimal. Pemberian layanan agar anak dapat tumbuh
Lebih terperinciASUHAN HIPERBILIRUBIN
ASUHAN HIPERBILIRUBIN Pengertian. KERN IKTERUS Suatu kerusakan otak akibat perlengketan bilirubin indirek pada otak. HIPERBILIRUBIN Suatu keadaan dimana kadar bilirubinemia mencapai nilai yang mempunyai
Lebih terperinciHUBUNGAN ANTARA USIA IBU HAMIL DENGAN RESIKO TERJADINYA KELAHIRAN SINDROMA DOWN
HUBUNGAN ANTARA USIA IBU HAMIL DENGAN RESIKO TERJADINYA KELAHIRAN SINDROMA DOWN Ana Rahmawati Jurusan Biologi Fakultas Sains dan Teknologi UIN Maliki Malang email : rahma_na@yahoo.com Telepon: 081233410909
Lebih terperinciMEMBENTUK KEHIDUPAN BARU. Yulia Ayriz, Ph. D. Dr. Rita Eka izzaty, M. Si.
MEMBENTUK KEHIDUPAN BARU Yulia Ayriz, Ph. D. Dr. Rita Eka izzaty, M. Si. MENGANDUNG KEHIDUPAN BARU Bagaimana pembuahan normal terjadi? Apa yang menyebabkan kelahiran kembar? Pembuahan bersatunya sel telur
Lebih terperinciTERAPI GEN. oleh dr.zulkarnain Edward MS PhD
TERAPI GEN oleh dr.zulkarnain Edward MS PhD Pendahuluan Penyakit-penyakit metabolik bawaan biasanya akibat tidak adanya gen atau adanya kerusakan pada gen tertentu. Pengobatan yang paling radikal adalah
Lebih terperinci