Pendahuluan. Pendahuluan. GENETIKA DASAR Teori Kromosom tentang Pewarisan

Transkripsi

1 GENETIKA DASAR Teori Kromosom tentang Pewarisan Oleh: Dr. Ir. Dirvamena Boer, M.Sc.Agr. HP: Fakultas Pertanian, Universitas Haluoleo, Kendari Dipublikasi di tanggal 7 Desember 009 Pendahuluan Pendahuluan Keindahan analisis Mendel tidak perlu mengetahui Gen itu apa atau bagaimana gen-gen tersebut mengontrol fenotipe dari hasil persilangan atau menduga hasil persilangan berikutnya, jadi hanya berdasarkan hukum segregasi dan hukum berpadu bebas yang sama. Mendel hanya menghipotesiskan faktor tersebut (sekarang dikenal sebagai gen) menggunakan lambanglambang, tanpa harus tahu lokasi gen di dalam sel dan tidak perlu tahu kodrat fisik gen tersebut. Walaupun demikian, kesahihan prinsip Mendelian telah dibuktikan pada banyak organisme dan genotipe. Namun demikian timbul pertanyaan bagaimana struktur gen tersebut di dalam sel, apakah ada hubungannya dengan kromosom?. Teori kromosom tentang pewarisan 3 4

2 Sel dan Kromosom Sel dan Kromosom Sel merupakan bagian terkecil dari tubuh mahluk hidup, di dalam intinya (nukleus) terdapat kromosom. Pada saat sel membelah, kromosom umumnya dapat dilihat dengan bantuan mikroskop. Kromosom berbentuk seperti untaian yang menggandung unit pewarisan sifat yang disebut gen. 5 6 Sel dan Kromosom Sel dan Kromosom Kromosom memiliki bagian sentral yang disebut sentromer. Berdasarkan posisi sentromernya, kromosom dapat dibedakan menjadi 4 jenis yaitu: metasentrik bila sentromer terletak ditengah-tengah kromosom, sub-metasentrik bila sentromer terletak agak di pinggir kromosom, akrosentrik bila sentromer terletak di dekat ujung kromosom, dan telesentrik bila sentromer terletak diujung kromosom. Sel Kromosom dan DNA 7 8

3 Sel dan Kromosom Sel dan Kromosom Empat jenis kromosom berdasarkan letak sentromernya Pada mahluk tingkat tinggi, sel somatik (sel tubuh) mengandung satu pasang (perangkat) kromosom yang berasal dari induk betina dan induk jantan. Bila sepasang kromosom tersebut bentuknya serupa disebut kromosom homolog. Sel yang berada dalam keadaan berpasangan disebut berada dalam keadaan diploid (n), sedangkan sel kelamin (gamet) umumnya tidak berpasangan sehingga berada dalam keadaan haploid (n). 9 0 Sel dan Kromosom Satu perangkat kromosom haploid dari satu spesies disebut genom. Jumlah kromosom pada makhluk hidup bervariasi, namun tergolong satu spesies umumnya memiliki jumlah kromosom yang sama. Misal sel diploid pada manusia mempunyai 46 kromosom, padi 4 kromosom, lalat buah 8 kromosom. Kromosom-kromosom ini dibedakan menjadi dua bagian yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (kromosom seks). Pembelahan sel Pembelahan Sel Mitosis - adalah pembelahan duplikasi dimana sel mereproduksi dirinya sendiri dengan jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induk. Miosis adalah pembelahan reduksi yang menghasilkan gamet.

4 Mitosis Mitosis Proses pembelahan sel terjadi secara berkesinambungan dibagi dalam empat tahapan proses mitosis yaitu: Interfase Profase Metafase Anafase Telofase 3 4 Meiosis Meiosis Keseluruhan proses miosis melibatkan dua tahapan pembelahan yang terpisah yaitu miosis I dan miosis II. Miosis I merupakan proses pembelahan reduksi sejati yang pada proses ini jumlah kromosom akan menjadi setengah jumlah semula. Miosis II merupakan proses mitosis atau pembelahan duplikasi. 5 6

5 7 8 Mitosis vs Meiosis Teori Kromosom tentang Keturunan Secara formal dikemukakan oleh: Walter Sutton (Mahasiswa Pascasarjana AS) Theodor Boveri (Pakar Biologi Jerman) Tahun 90 mengenali bahwa tingkah laku partikel Mendel selama menghasilkan gamet pada kacang ercis paralel dengan tingkah laku kromosom pada meiosis 9 0

6 Teori Kromosom tentang Keturunan Teori Kromosom tentang Keturunan Bantahan/keberatan Selama interfase kromosom tidak bisa dilacak Pada beberapa spesies nampaknya kromosom serba sama Sedangkan hukum mendel memerlukan segregasi alel dengan teratur Keparalelan tingkah laku partikel Mendel dengan tingkah laku kromosom selama miosis GEN PADA KROMOSOM??? Teori Kromosom tentang Keturunan Tahun 903 Elinor Carothers - Kromosom belalang pada testesnya ada pasangan heteromorfik Teori Kromosom tentang Keturunan Bantahan lainnya Kromosom nampaknya seperti benang strukturnya Perbedaan secara kualitatif antar kromosom mungkin tidak bisa dilacak Tahun 9: AlfredBlakeslee mempelajari kromosom tanaman kecubung (Datura) Ada pasang kromosom normal Ada galur yang berbeda, masing-masing mempunyai: pasang kromosom + kromosom yang berbeda, untuk setiap galur berbeda Jadi kalau kromosom non homolog semua sama --- tidak mungkin diharapkan hasil diatas Kromosom non homolog berpadu bebas 3 4

7 Teori Kromosom tentang Keturunan Galur trisomik tumbuhan datura, terdapat galur yang berbeda 5 Penemuan Pautan Seks Pola perkawinan resipokal seperti strain A x strain B, memberi keturunan yang sama. Namun pada tahun 906 L Doncaster dan G. H. Raynor menemukan hasil yang berbeda terhadap persilangan resipokal warna sayap ngengat abraxas Bila ngengat jantan sayap gelap dikawinkan dengan ngengat betina sayap terang maka semua keturunannya adalah gelap, akan tetapi silang baliknya yaitu betina gelap disilangkan dengan jantan terang maka keturunannya adalah terang untuk semua anak betina dan gelap untuk semua anak yang jantan. 6 Penemuan Pautan Seks William Bateson pada persilangan resipokal warna bulu ayam Ayam jantan bulu barred (garis-garis) dengan non barred (seragam) maka semua anaknya adalah garisgaris, Sedangkan resipokalnya menghasilkan bulu garisgaris untuk anak jantan dan bulu seragam untuk anak betina. Pewarisan semacam ini disebut pewarisan menyilang (crisscross), yaitu keturunan anak betina mirip dengan induk jantannya dan keturunan anak jantan mirip dengan induk betinanya. 7 8

8 Penemuan Pautan Seks Penemuan Pautan Seks Pewarisan semacam ini disebut pewarisan menyilang (crisscross), yaitu keturunan anak betina mirip dengan induk jantannya dan keturunan anak jantan mirip dengan induk betinanya. 9 Thomas Hunt Morgan (909), menemukan peristiwa keterpautan seks pada lalat buah (Drosophila melanogaster), dimana pewarisan menyilang dapat dijelaskan. Betina: 4 pasang kromosom normal Jantan: 3 pasang kromosom normal + pasang heteromorfik XY Warna mata: Merah normalnya, dijumpai jantan bermata putih 30 Penjelasan hasil yang diperoleh dari persilangan resipokal 3 antara Drosophila mata merah dengan mata putih 3

9 Lambang Genetik Tabel. Simbol lambang genetik pada gen Sistem Mutan alel resesif, a Mutan alel dominan, A alel tipe liar alel tipe mutan alel tipe liar alel tipe mutan Normal/abnormal a + (atau + a atau +) a (atau a - ) A + (atau + A atau +) A (atau A - ) Mendelian A a a A Pembuktian Teori Kromosom Dari percobaannya Calvin Bridges menjumpai dari 000 F adalah betina putih (matroklinos) dan jantan merah yang steril (patroklinos) yang disebut sebagai kekecualian I. Drosophila betina mata putih dari kekecualian I bila disilangkan dengan jantan mata merah akan memberikan penyimpangan pula yang disebut kekecualian II Pembuktian Teori Kromosom Pembuktian Teori Kromosom Persilangan Drosophila dan hasil keturunannya 35 Penjelasan Bridges untuk kekecualian I akibat gagal berpisah kromosom X pada induk betina selama proses meiosis 36

10 Pembuktian Teori Kromosom Pembuktian Teori Kromosom Pola segregasi gamet dari betina XXY 37 Kekecualiaan II merupakan hasil turunan tetua XXY 38 Pembuktian Teori Kromosom Bukti Sitologi/Uji Sitologi Zuriat kekecualian I seharusnya memperlihatkan C XXY Bridges melihat ini E XO Zuriat kekecualian II seharusnya mempunyai C XXY Bridges melihat ini E XY C merah dari kekecualian C putih adalah XXY dan C adalah XX E putih kekecualian zuriat XYY terbukti Alel w dan w dan w + ada pada kromosom X C mempunyai banyaknya kromosom X genap E mempunyai banyaknya kromosom X ganjil Kromosom Y diperlukan agar jantan fertil 39 Kromosom Seks dan Pautan Seks Spesies Kromosom Seks XX XY XXY XO Drosophila Manusia 40

11 Kromosom Seks dan Pautan Seks Pada tumbuhan tinggi Seks dapat ditentukan berdasarkan Individu Bunga o Putik saja o Benangsari o Putik + benangsari hermaprodit (bunga sempurna, bunga lengkap) Individu tanaman o Bunga betina saja dioesious o Bunga jantan saja dioesious o Bunga hermaprodit hermaprodit o Bunga betina dan jantan monosious 4 Kromosom Seks dan Pautan Seks Gen pada daerah diferensial hemizigous ( setengah zigous ) pada jantan Gen pada daerah diferensial kromosom X memperlihatkan pada pewarisan yang disebut terpaut X, gen pada daerah diferensial kromosom Y terpaut Y, dan gen pada daerah berpasangan terpaut X dan Y. Secara umum, gen pada kromosom seks memperlihatkan terpaut seks 4 Kromosom Seks dan Pautan Seks Kromosom Seks dan Pautan Seks Beberapa Istilah: XX atau ZZ seks homogametik Contoh: Drosophila, manusia Burung, ngengat XY atau ZW seks heterogametik Kromosom bukan seks autosom Beberapa spesies tanaman dioesious (tidak semua) mempunyai pasangan kromosom heteromorfik yang berhubungan dengan seks tanaman 43 Pewarisan terpaut-x Fenotipe resesif nampak lebih banyak pada >. Jika gen resesif sangat jarang hampir semua kejadian yang diamati akan terdapat pada - Semua anak tidak ada yang terkena - Anak pembawa gen - ½ anak nya terkena Anak tidak ada yang terkena dan tidak akan mewariskan gen penyebab ke anak-anaknya Contoh: Gen resesif terpaut-x pada manusia seperti hemofilia dan butawarna hijau-merah 44

12 Kromosom Seks dan Pautan Seks Kromosom Seks dan Pautan Seks Gen dominan terpaut-x terkena meneruskan kesemua anak, tidak ke terkena, meneruskan ke ½ anak dan nya Contoh: Hipofastemia (vitamin-d resistant riket) 45 Pewarisan Terpaut-Y Semua anak dari terkena akan terkena Pewarisan Terpaut-X dan Y b b F : X X X Y F : b b X X b X Y X Y b b X X X X b X Y tipeliar tipeliar terkena tipeliar 46 Genetika Mendel dan Siklus seksual Siklus hidup diploid Genetika Mendel dan Siklus seksual Siklus Hidup Haploid 47 48

13 Genetika Mendel dan Siklus seksual Pergantian tingkat diploid dan haploid pada siklus hidup tumbuhan SELAMAT BELAJAR Slide ini dapat digunakan dan disebarkan secara bebas, baik sebagian maupun seluruhnya, untuk tujuan non-komersial dengan syarat mencantumkan nama penulis dan sumbernya. Di luar tujuan itu, pengguna harus memperoleh izin tertulis dari penulis