Pengertian (lanjutan) Macam Perubahan Genetik

Transkripsi

1 PERBHN ENETIK PD JSD HIDP Pengertian Mutasi Mutagenesis Pemanfaatan Mutasi Rekombinasi Transposisi MTSI Mutasi (Pengertian menurut Hugo de Vries): proses perubahan struktur suatu gen atau kromosom dan hasil akhir proses perubahan itu sendiri. Mutasi merubah komposisi genetik (DN maupun RN) pada suatu jasad hidup. Mutan: jasad hidup yang sudah mengalami mutasi Mutagen: bahan yang menyebabkan proses mutasi Disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif perubahan fenotip yang dapat diekspresikan. Dapat terjadi pada semua spesies Dasar dalam program pemuliaan tanaman (breeding) Menghasilkan gen produk gen yang non-fungsional (misal: protein yang tidak aktif) mutasi lethal Pengertian (lanjutan) Mengalami mutasi biokimia: perubahan jalur metabolisme dari mutan phototrof menjadi autotrof Mutasi pada taraf/level urutan gen mutasi titik (point mutation), maupun pada taraf kromosom aberasi kromosom Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru muncul variasi2 baru Frekuensi di alam rendah 1 : Macam Perubahan enetik MTSI: -Substitusi atau penggantian nukleotida penyusun DN -Penambahan nukleotida pada struktur DN -Delesi/penghilangan satu atau beberapa nukleotida -Penyusunan kembali urutan beberapa nukleotida REKOMBINSI: -Rekombinasi homolog (umum) -Rekombinasi khusus -Rekombinasi transposisi/replikatif TRNSPOSISI: proses perpindahan gen 1

2 2. Penggantian/subtitusi TTT 4. Penghilangan/delesi TT MTSI 1. Tipe lami TT 3. Penambahan TTT T 5. Penyusunan Kembali TT Perubahan yang disebabkan Mutasi: Mutasi missense:terjadi perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan perubahan asam amino yang dihasilkan Mutasi nonsense:perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan terhentinya sintesis protein, krn kodon berubah menjadi kodon terminasi (stop/berhenti) (le) (kodon terminasi/stop utk berhentinya sintesis protein) Silent mutation: (rg) (rg) (kode yg sama utk asam amino arginine) Mutasi netral: (lysine) (arginine), keduanya bersifat mirip shg tdk mengubah sifat protein Mutasi yang dapat mengubah pola pembacaan (reading frame) kode (triplet kodon) disebut frameshift mutation 20 MM SM MINO PENYSN PROTEIN Phe ser tyr ys Phe ser tyr ys Leu ser ter Ter Leu ser ter Trp Leu pro His arg Leu pro His arg Leu pro le arg Leu pro le arg Ile thr sn Ser Ile thr sn Ser Ile thr Lys rg met thr Lys rg val ala asp gly val ala sp gly val ala lu gly val ala glu gly Macam sam mino Simbul 1 Huruf Simbul 3R HurufN lanine rginine sparagine sam aspartat ysteine lutamine sam lutamat lycine Histidine Isoleucine Leucine Lysine Methionine Phenylalanine Proline Serine Threonine Tryptophan Tyrosine Valine R N D Q E H I L K M F P S T W Y V la rg sn sp ys ln/le lu ly His Ile Leu Lys Met Phe Pro Ser Thr Trp Tyr Val 8 2

3 Point mutations: 23 September 2010 Lagiman Mutasi Penyebab mutasi: a. Faktor luar yang mempengaruhi bahan genetik (DN) b. Penyisipan sifat-sifat genetik dari jasad lain c. Proses rekombinasi genetik antara genom jasad jantan dan betina d. Penyisipan suatu bahan genetik asing yang bukan induk ke dalam genom suatu jasad e. Mekanisme transposisi- terjadi penyisipan bahan genetik yang dapat pindah (mobile genetic elements) - transposon 3

4 Jenis Jenis Mutasi I. Berdasarkan Proses Terjadinya Mutasi. Mutasi Spontan - Terjadi kesalahan pada proses replikasi DN - da elemen genetik yang dapat berpindah B. Mutasi Balik (Reversi): Proses mutasi yang menyebabkan mutan kembali ke tipe alaminya.. Mutasi Induksi (Mutagenesis) - Induksi mutasi dg nalog Basa Nukleotida - Induksi mutasi dg Mutagen Kimia - Mutagenesis dengan Mutagen Fisik - Mutagenesis Secara Terarah II. Berdasarkan Sel yang Termutasi. Mutasi Somatik B. Mutasi ametik. MTSI SPONTN Terjadi karena : 1. kesalahan selama proses replikasi DN, mutasi transisi/transversi yaitu basa nukleotida purin digantikan basa purin yang lain atau basa pirimidin digantikan basa pirimidin yang lain T, T, T, T T ransversi (purin pirimidin atau pirimidin purin ) T, T Penyebab terjadinya transversi diduga krn ada proses tautomerisasi dan rotasi basa nukleotida. Bentuk tautomer ada 2: bentuk keto (DN normal) & bentuk imino dan enol. ytosin imino dapat berpasangan dengan denin, uanin bentuk imino dapat berpasangan dengan adenin Mutasi yang mengubah pola pembacaan basa nukleotida, terjadi karena DN yang sedang disintesis terlepas dari komplementernya sehingga membentuk loop yang terdiri beberapa nukleotida 2. ada elemen genetik yang dapat berpindah berakibat: delesi suatu fragmen DN krn kesalahan replikasi atau rekombinasi homolog nukleotida2 berulang 23 September 2010 Lagiman 4

5 MTSI SPONTN (lanjutan) 1. Mutasi titik (point mutation), terjadi pergantian satu nukleotida oleh satu nukleotida yang berbeda a. Pada level DN - mutasi transisi - mutasi transversi b. Pada level protein - silent mutation - misense mutation - nonsense mutation - neutral mutation 2. Mutasi pergeseran kerangka (frame shift), dapat terjadi penambahan (addition) atau kehilangan (deletion) satu atau dua nukleotida yang menggeser frame pembacaan sehingga pesan genetik yang ditranskrip tidak benar B. MTSI INDKSI a. Terjadi mutasi karena ada mutagen b. Berdasar cara kerja mutagen, ada 4 model mutasi: 1. Penggabungan basa2 analog (penyisipan) 2. Spesifik misspairing 3. Interlokasi 4. By-pass c. Macam agensia mutasi (mutagen): 1. nalog basa yaitu senyawa yang mempunyai struktur kimia yang mirip dengan salah satu basa nukleotida sehingga dapat digabungkan dengan molekul DN dalam proses replikasi. contoh : 5-B (bromourasil) analog basa pirimidin 2-P (aminopurin) analog basa purin 2. Mutagen kimia adalah senyawa yang dapat mengubah suatu basa nukleotida di dalam untaian DN shg spesifisitas ikatan hidorgennya akan berubah contoh : sam nitrit (HNO 2 ), hidroksilamin (H), Etil metan sulfonat (EMS), Nitroso guanidin (N) 3. Mutagen fisik misal : sinar V, radiasi ionisasi sinar V membentuk dimer Thymin, ikatan T-T dalam struktur dimer lebih pendek shg terjadi distorsi struktur DN mengakibatkan distorsi pada struktur DN sehingga menghambat proses replikasi 4. Mutagenesis terarah Mutagen 1-3 tjd perubahan secara acak, shg digunakan mutagenesis secara terarah yaitu perubahan diarahkan pada nukleotida tertentu dg teknologi DN rekombinan. 5

6 II. Berdasarkan sel yang bermutasi: 1. Mutasi Somatik ad mutasi yang terjadi pada sel somatik yaitu sel tubuh. Mutasi ini tidak diwariskan pada keturunan 2. Mutasi ametik- ad mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi, sehingga akan diwariskan kepada keturunannya. 23 September 2010 Lagiman PEMNFTN MTSI Mendapatkan variabilitas genetik tanaman Mengatasi tanaman yang incompatibilitas Sbg material tanaman transgenik Bermanfaat bagi tanaman hias karena munculnya variasi fenotip tnm REKOMBINSI Rekombinasi genetik: proses pertukaran elemen genetik yang dapat terjadi antara untaian DN yang berlainan (interstrand), atau antara bagian-bagian gen yang terletak dalam satu untaian DN (intrastrand). Tipe Rekombinasi: 1. Rekombinasi homolog/umum, terjadi pertukaran antar molekul DN yg mempunyai homologi urutan nukleotida cukup besar. Terlihat saat proses meiosis 2. Rekombinasi khusus (site spesific recombination), pertukaran material genetik hanya terjadi pada tempat khusus di dalam segmen molekul DN 3. Rekombinasi transposisi/ replikatif 6

7 TRNSPOSISI Transposisi: suatu proses perpindahan elemen genetik dari satu lokus dalam suatu kromosom, plasmid, atau genom virus, ke bagian lain kromosom yang sama atau ke lokus kromosom lain. Elemen genetik yang berpindah dapat berupa satu/beberapa gen yang bertaut (linkage) atau dikenal sebagai elemen gen yang dapat bertransposisi (transposable genetic elements) atau disebut TRNSPOSON Macam Transposon: 1. Sekuen/elemen penyisip (insertion sequences/elements, IS) 2. Transposon komposit 3. Transposon jasad Eukariot SEKEN PENYISIP (IS) IS adalah suatu urutan nukleotida yang hanya berfungsi untuk proses transposisi, mempunyai urutan nukleotida berulang balik (inverted repeats) pada kedua ujungnya dan satu gen yg mengkode enzim transposase. IS merupakan transposon paling sederhana, biasanya ada pada kromosom bakteri dan plasmid. Tipe IS IS 1 IS 2 IS 3 Jumlah duplikat dlm bakteri E coli 5-8 duplikat pd kromosom 5 pd kromosom, 1 pd plasmid F 5 pd kromosom, 2 pd plasmid F Panjang (bp) / / /38 IS pd kromosom /18 IS 5 Tdk diketahui 1250 pendek Sekuen berulang balik (bp) TRNSPOSON KOMPOSIT (Tn) Elemen Penyisip (insertion elements/elemen IS): suatu transposon yang selain berfungsi dlm transposisi, juga membawa gen lain misal gen ketahanan terhadap antibiotik. Tn terdiri 2 duplikat elemen IS yang identik yang mengapit bagian sentral. Bagian sentral Tn adalah segmen DN penanda genetik tertentu (genetic marker) misal ketahanan terhadap antibiotik. Elemen IS pada Tn dapat berupa urutan nukleotida berulang-langsung (direct repeats) atau berupa urutan nukleotida berulang balik (inverted repeats) Transposon Penanda enetik Panjang (bp) Sekuen berulang balik (bp) Tn 1 mpisilin Tn4 mpisilin, Streptomisin, Sulfanilamid pendek Tn 5 Kanamisin Tn 7 Trimetoprin Tn 10 Tetrasiklin