SINDROMA DOWN Deteksi dini, Intervensi dini dan Pemantauan

Transkripsi

1 SINDROMA DOWN Deteksi dini, Intervensi dini dan Pemantauan Dr. Soeroyo Machfudz, Sp.A(K), MPH Sub.bag Tumbuh Kembang / Ped. Sosial RS. Hermina / Depart. IKA FK-UII Yogyakarta

2 SEKILAS WAJAH ANAK SINDROMA DOWN KEMBAR SERIBU WAJAH BAGAIMANA MASA DEPANNYA???

3 PENDAHULUAN Lejeune dll ( Paris)..47 krm....trisomi Dr.John Langdon Down Menggambarkan ciri2 khas, gejala, tanda sindrom tsb dan karakteristik individual idiosi Mongolian atau Mongolisme Kemiripan wajah, rambut, mata, kulit, problm tampilan, temperamen & kemampuan o intelektual Sifat easy-going o keras kemauan, senang musik o acuh, energik o kurang aktif, ketidak cakapan SINDROMA DOWN

4 INDONESIA DUNIA ANGKA KEJADIAN. 1,5 : % RETARDASI MENTAL IBU UMUR LEBIH 35 TH PENYEBAB SINDROMA DOWN NON DISJUNGSION TRANSLOKASI KROMOSOM 21 & 15 POSTZYGOTIC NON DISJUNGSION (MOSAICISM)

5 DETEKSI DINI & GEJALA KLINIS 1. KEPALA, MUKA, LEHER MUKA MIRIP, LEBAR, TL PIPI TINGGI, HIDUNG PESEK, DUA MATA LEBIH JAUH, IRIS BRONSFIELD SPOT, BIBIR TEBAL,LIDAH TERJULUR, KASAR, BERCELAH,GIGI LAMBAT TAK TERATUR, TELINGA LEBIH RENDAH. KEPALA LEBIH KECIL, LEPER, LEHER AGAK PENDEK 2. TANGAN & LENGAN JARI TANGAN PENDEK, KELINGKING BENGKOK KEDALAM, SIMIAN CREASE. RO FOTO FALANG TENGAH & DISTAL KADANG RUDIMENTER. 3. KAKI & OTOT A. KAKI AGAK PENDEK, JARAK JARI 1 & 2 AGAK JAUH TERPISAH B. OTOT LEMAH ANAK KURANG KUAT, GERAK SENDI BERLEBIHAN

6 DETEKSI DINI & GEJALA KLINIS 4. ORGAN TERKAIT YANG BERMASALAH : A. JANTUNG, misal : VSD, ASD, PDA, SIANOSIS B. USUS, misal : ATRESIA, AGENESIS, MEGAKOLON, dll 5. MASALAH PERKEMBANGAN : MOTORIK KASAR+HALUS, BICARA, SOSIAL 6. MASALAH-MASALAH LAIN : HIPOTIROID, TL KECIL LEHER TIDAK STABIL, RISIKO LEKEMIA

7 PEMANTAUAN & PENGELOLAAN TIDAK ADA PENGOBATAN KHUSUS OPTIMALKAN TUMBUH-KEMBANG PERLAKUKAN SEPERTI ANAK NORMAL YANG LAIN HAL-HAL YANG PERLU DIPERHATIKAN BERIKAN SUASANA KONDUSIF DLM MEMBESARKAN ANAK MEMBANTU ANAK BERBICARA PENTINGNYA PERMAINAN NASEHAT KEPADA BAPAK-IBU

8 1. BERIKAN SUASANA KONDUSIF DLM MEMBESARKAN ANAK LINGKUNGAN, KETENANGAN, KASIH SAYANG, ALAT P MAIN N BERVARIASI, AMAN, dll DITERIMA KEL & MASYARAKAT M BENTUK RASA PERCAYA DIRI T MOTIVASI SEMANGAT BELAJAR PUJIAN BILA BERHASIL 2. MEMBANTU ANAK BERBICARA A. GUNAKAN KALIMAT PENDEK DAN MUDAH DIPAHAMI B. KEGIATAN & PERMAINAN BAHASA YG MENARIK C. COBA CARI PERHATIAN SEBELUM BERBICARA D. JANGAN BANYAK TANYA; BERI KESEMPATAN UNTUK MENJAWAB E. WAKTU SESUAI, RUTIN, OPTIMALISASI INTERAKSI

9 3. PENTINGNYA PERMAINAN ANAK MENJADI LEBIH CERDIK & MAMPU MEMAHAMI SEBAB AKIBAT A. PERMAINAN KOGNITIF B. PERMAINAN SOSIAL C. PERMAINAN KHAYALAN D. PERMAINAN RANGSANG GERAK OTOT E. PERMAINAN BAHASA SALAH SATU CONTOH KEGIATAN LIFE SKILL DI SEKOLAH SINDROMA DOWN BUNGA MELATI YOGYAKARTA MENARI DENGAN RIANG GEMBIRA, SANTAI TAPI PENUH KESUNGGUHAN MENGEKSPRESIKAN ISI HATINYA SAMBIL MENDENGARKAN ALUNAN MUSIK YANG MENGIRINGINYA

10 PEMILIHAN ALAT PERMAINAN UMUR PERMAINAN 0 6 bulan LONCENG, ALAT PERMAINAN BERGERAK, BOLEH DIPEGANG, DIGIGIT 6 12 bulan ALAT P MAIN N BERBUNYI, BOLEH DITARIK, CANTUM bulan KOTAK DISUSUN, KEPINGAN B CORAK, BOLA, BUKU BERGAMBAR, P MAINAN CANTUM 18 bulan - KOTAK, KEPING N PAPAN BERGAMBAR, BONEKA, BUKU BERGAMBAR, ORTU JANGAN SEDIH DAN MALU HARUS SABAR, TABAH, KASIH SAYANG, MEMBIMBING, MENGAJAR SPT PADA ANAK NORMAL KONSULTASI DG Sp.A & PSIKOLOG P SATUAN ORTU ANAK DOWN SINDR ( POTDS )

11 CONTOH SUASANA KONSULTASI, CERAMAH DAN SAMBUNG RASA DI SEKOLAH SINDROMA DOWN BUNGA MELATI YOGYAKARTA 4. NASEHAT KEPADA BAPAK-IBU a. CARA TERBAIK PELAJARI MASALAH BARU YAITU DENGAN BONEKA b. PILIH ALAT P MAINAN YG SESUAI DG TAHAP P KEMBANGAN ANAK c. SEDIAKAN BAHAN LAIN SEBAGAI PERMAINAN KHAYALAN d. JANGAN TERLALU MEMAKSA UNTUK MELAKUKAN SESUATU e. BONEKA ATAU P MAINAN KESAYANGAN DPT DIJADIKAN PENDORONG f. JANGAN BIARKAN SENDIRIAN, OK MEREKA PERLU BERGAUL, MEMBERI DAN MENERIMA DARI TEMAN-TEMANNYA

12 TERAPI GEN SEBAGAI SALAH SATU BENTUK INTERVENSI HOLISTIK KOMPERHENSIF KEMAJUAN IPTEK-DOK..TRANSFER BAHAN GENETIK PERTAMA KALI TH UJI KLINIS TRANSFER GEN SEL-SEL SOMATIK (BUKAN PADA SPERMA DAN OVUM) IN VITRO SEL DIAMBIL DR TUBUH PASIEN, DIREKAYASA SCR GENETIK DAN DIMASUKKAN LAGI KEUNTUNGAN : LEBIH EFISIEN MEMBELAH DG BAIK HSL SASARAN KELEMAHAN IMUNOGENISITAS BIAYA MAHAL SULIT DIKONTROL IN VIVO TRANSFER LNGSNG TARGET SEL KE TBH PASIEN DG GUNA N VEKTOR (ADENOVIR RETROVIR, LENTIV.. HASIL LEBIH BAIK SECERCAH HARAPAN BUAT SANG BUAH HATI PERAN IDAI DAN TANTANGAN BUAT KITA SEMUA

13 INSIDEN SINDROMA DOWN DAN USIA MATERNAL USIA MATERNAL INSIDEN SIND.DOWN USIA MATERNAL INSIDEN SIND.DOWN 20 1 DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM 10

14 Aspek Psikososial Sindr. Down Aspek Kognitif Mental Retardasi sedang, rata-rata IQ 40 Mampu latih Kemampuan penalaran hitung, memori & konsentrasi, perbendaharaan & kelancaran kata rendah Pengertian umum, penalaran perlu dilatih

15 Aspek Psikososial Sindr. Down Ketrampilan Sosial & Kemandirian Stabilitas & Ekspresi Emosi Bina diri & interaksi Ketrampilan hidup sehari-hari Komunikasi reseptif, ekspresif dan tertulis Instinktif Imitatif, identifikasi Latihan

16 Aspek psikososial Sindr. Down Pendidikan Menyangkut seluruh aspek kehidupan Pengenal n lingkung n Proses panjang Gentle teaching Perencanaan masa depan Orang tua, guru, masyarakat Libatkan anak

17 KESIMPULAN SINDROMA DOWN ADALAH KUMPULAN TANDA & GEJALA PADA SESEORANG TRISOMI 21 ETIOLOGI OK FAKTOR GENETIK, RADIASI, INFEKSI, AUTOIMUN, UMUR IBU & AYAH TERDAPAT VARIASI YANG LUAS PADA SEMUA ASPEK KEHIDUPAN TERUTAMA PERTUMBUHAN & PERKEMBANGAN PERLU PENANGANAN MULTIDISIPLIN MELIPUTI MEDIS, PENDIDIKAN, PENYULUHAN, PROMOSI & PARTISIPASI ORTU KONSELING GENETIK & AMNIOSINTESIS PADA KEHAMILAN YANG DICURIGAI AKAN MEMBANTU MENGURANGI ANGKA KEJADIAN SINDROMA DOWN

18