BAB I PENDAHULUAN. rantai globin, yaitu gen HBA yang menyandi α-globin atau gen HBB yang
|
|
- Deddy Darmali
- 7 tahun lalu
- Tontonan:
Transkripsi
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia merupakan kelainan genetik dengan pola pewarisan autosomal resesif yang disebabkan karena adanya mutasi pada gen penyandi rantai globin, yaitu gen HBA yang menyandi α-globin atau gen HBB yang menyandi β-globin (Galanello, 2012), sehingga thalassemia dapat digolongkan menjadi dua kelompok berdasarkan letak mutasinya, yaitu α-thalassemia dan β- thalassemia. α-thalassemia disebabkan adanya mutasi pada gen HBA yang berada pada kromosom nomor 16, sedangkan β-thalassemia disebabkan adanya mutasi pada gen HBB yang berada pada kromosom nomor 11 (Galanello & Origa, 2010). Mutasi yang terjadi pada gen HBA dan HBB tersebut mengakibatkan terjadinya penurunan atau bahkan tidak adanya produksi rantai globin sama sekali (Hoffbrand et al., 2006). Mutasi yang terjadi pada HBA dan HBB penyandi rantai globin ini akan mengakibatkan timbulnya kelainan atau kegagalan fungsi hemoglobin dalam mengikat oksigen, juga berdampak pada struktur dan umur eritrosit (Rogers, 2011). Ketidakseimbangan jumlah hemoglobin pada penyandang thalassemia dapat menyebabkan terjadinya hemolisis (pecahnya eritrosit) dan gangguan pada proses eritropoesis (sintesis eritrosit) (Galanello & Origa, 2010). Dampak lebih lanjut yang dirasakan oleh penyandang thalassemia adalah terjadinya anemia, pembengkakan limpa karena proses destruksi eritrosit dan terjadinya abnormalitas 1
2 2 pada beberapa jenis tulang yang dipacu untuk terus memproduksi eritrosit (Hoffbrand et al., 2006). Thalassemia sering ditemukan di daerah Mediterania, Afrika, Asia Selatan dan Asia Tenggara (Hoffbrand et al., 2006). Selain tersebar di berbagai wilayah negara, thalassemia juga mempunyai pola mutasi yang berbeda antara satu wilayah dengan wilayah lainnya (Cao & Galanello, 2010). Mutasi ini dapat berupa substitusi, insersi atau delesi (Sofro et al., 1996). Pada wilayah-wilayah yang mempunyai angka prevalensi tinggi terhadap thalassemia, umumnya juga terdapat kelainan hemoglobin genetis lain yaitu hemoglobinopati kualitatif, misalnya hemoglobin E (HbE), hemoglobin S (HbS) dan jenis Hb varian lainnya (Wintrobe, 2009). Arus globalisasi menyebabkan perubahan pola migrasi penduduk dunia. Hal ini mengakibatkan pola penyebaran thalassemia di dunia turut berubah. Weatherall & Clegg (2001) menungkapkan bahwa menurut data World Health Organization (WHO) pada tahun 1994, jumlah pembawa sifat thalassemia di dunia mencapai Di Indonesia, thalassemia merupakan kelainan genetik yang sering ditemukan, disebutkan dalam Konvensi Health Technology Assesment Indonesia pada 16 Juni 2010 bahwa angka pembawa sifat thalassemia di Indonesia mencapai 3% -5% dari total penduduk Indonesia, bahkan pada beberapa daerah tertentu di Indonesia angka pembawa sifat thalassemia mencapai 10% (Anonymous, 2010). Tingginya angka pembawa sifat thalassemia disebabkan karena pembawa sifat thalassemia bersifat asymptomatic dan tidak menunjukkan adanya gejala klinis secara fenotip bagi seorang pembawa sifat (Wintrobe, 2009).
3 3 Lani (2002) mengemukakan bahwa di Indonesia β-thalassemia dan HbE merupakan kelainan hemoglobin dengan prevalensi tertinggi. Tingginya angka pembawa sifat thalassemia menuntut adanya strategi untuk menekan jumlah penyandang dalam populasi. Mulai tahun 1994, WHO mencanangkan strategi global dalam mengurangi jumlah populasi penyandang thalassemia dan kelainan genetik lain melalui skrining massal, skrining individu yang mempunyai riwayat thalassemia di dalam keluarganya, skrining premarital, diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan (Ansari & Shamsi, 2010). Skrining terhadap pembawa sifat thalassemia dan kelainan genetik lain ini sangat efektif, sebagaimana yang diterapkan di Israel yang mampu menekan prevalensi lahirnya bayi thalassemia dari 13 bayi per kelahiran per tahun menjadi 5 bayi per kelahiran per tahun dengan metode skrining prenatal dan terminasi kehamilan jika diketahui janin tidak mempunyai gen normal (Zlotogora et al., 2008). Salah satu cara untuk mengetahui pembawa sifat β-thalassemia adalah dengan analisis hematologi. Seorang pembawa sifat β-thalassemia dapat dilihat dengan gejala mikrositik dan penurunan jumlah Hb pada eritrosit (Cao & Galanello, 2010). Parameter hematologis tersebut juga dapat digunakan untuk melihat adanya gejala klinis kelainan/penyakit lain, misalnya berbagai jenis anemia karena berbagai macam penyakit, sehingga perlu dilakukan diagnosis molekular untuk menyempurnakan deteksi pembawa sifat thalassemia (Calzolari et al., 1999).
4 4 Yayasan Thalassemia Indonesia/Persatuan Orangtua Penyandang Thalassemia Indonesia (YTI/POPTI) cabang Yogyakarta bekerja sama dengan laboratorium Prodia dan Fakultas Biologi Universitas Gadjah Mada (UGM) mulai tahun 2012 mengadakan agenda skrining bagi masyarakat yang mempunyai riwayat keluarga thalassemia. Pada skrining tahun 2012, terdapat 47 individu yang melakukan skrining, sedangkan pada tahun 2013 terdapat 49 individu peserta skrining. Berdasarkan hasil pemeriksaan hematologis terdapat 18 individu yang terduga pembawa sifat α-thalassemia, 23 individu terduga pembawa sifat β- thalassemia dan 29 individu terduga pembawa sifat HbE. Dalam hasil uji hematologis disebutkan rekomendasi untuk dilakukannya diagnosis molekular bagi individu yang terduga pembawa sifat. Perkembangan ilmu pengetahuan diiringi dengan perkembangan metode penelitian. Metode Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) dipilih sebagai metode untuk deteksi mutasi pada pembawa sifat β-thalassemia karena metode ini telah dikembangkan untuk mendeteksi adanya mutasi pada kanker lambung manusia (Guo, 2008) dan digunakan untuk melihat polimorfisme pada nukleotida tunggal pada gen DGAT1 pada kerbau (Raut, 2012). PCR-SSP dapat melihat perubahan satu sekuens basa nukleotida melalui interpretasi perbedaan migrasi pita DNA pada elektroforesis dengan gel polyacrilamide (Gruszczynska et al., 2005). Konstantinos et al. (2007) menyebutkan bahwa PCR-SSCP selain dapat mendeteksi adanya mutasi pada DNA, juga tidak menggunakan unsur radioaktif dan mudah untuk diaplikasikan.
5 5 B. Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang penelitian di atas, maka dirumuskan permasalahan: 1. Bagaimana profil elektroforegram individu terduga pembawa sifat β- thalassemia? 2. Bagaimana perbandingan antara hasil uji hematologis dengan hasil PCR- SSCP pada individu terduga pembawa sifat β-thalassemia? 3. Apakah hasil deteksi mutasi dengan PCR-SSCP dapat dikonfirmasi dengan sekuensing DNA? C. Tujuan Tujuan yang ingin dicapai dari penelitian ini adalah: 1. Mendeskripsikan profil elektroforegram individu terduga pembawa sifat β-thalassemia. 2. Membandingkan hasil uji hematologis dengan hasil PCR-SSCP pada individu terduga pembawa sifat β-thalassemia. 3. Melakukan konfirmasi hasil PCR-SSCP dengan sekuensing DNA.
6 6 D. Manfaat Hasil penelitian ini diharapkan dapat dimanfaatkan untuk: 1. Memberikan dukungan terhadap data uji hematologis terkait penentuan status pembawa sifat β-thalassemia. 2. Memberikan informasi letak mutasi gen HBB pada pembawa sifat β- thalassemia. 3. Memberikan rekomendasi untuk dilakukannya identifikasi jenis mutasi berdasarkan letak mutasi yang telah diketahui dengan metode PCR- SSCP.
BAB I PENDAHULUAN. adalah mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh jaringan tubuh dan
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Darah merupakan jaringan yang sangat penting bagi kehidupan, yang tersusun atas plasma darah dan sel darah (eritrosit, leukosit, dan trombosit) (Silbernagl & Despopoulos,
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. ditandai dengan menurunnya kadar hemoglobin dalam darah individu. Eritrosit
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia adalah kelainan genetik bersifat autosomal resesif yang ditandai dengan menurunnya kadar hemoglobin dalam darah individu. Eritrosit mengandung hemoglobin
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Hemoglobinopati adalah kelainan pada sintesis hemoglobin atau variasi
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Hemoglobinopati adalah kelainan pada sintesis hemoglobin atau variasi struktur hemoglobin yang menyebabkan fungsi eritrosit menjadi tidak normal dan berumur pendek.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia merupakan kelompok kelainan genetik yang diakibatkan oleh mutasi yang menyebabkan kelainan pada hemoglobin. Kelainan yang terjadi akan mempengaruhi produksi
Lebih terperinciwww.thalassemia.org www.thalassemia.org www.medimagazin.com.tr YTI/POPTI Thalassemia Kelainan herediter Mutasi gen penyandi rantai globin (Galanello, 2012) Autosomal Resesif (Galanello, 2012) Reduksi atau
Lebih terperinci1 Universitas Kristen Maranatha
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan secara herediter. Centre of Disease Control (CDC) melaporkan bahwa thalassemia sering dijumpai pada populasi
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis
Lebih terperinciProsiding Seminar Nasional dan Rapat Tahunan Bidang MIPA 2014 ISBN: Fakultas MIPA Institut Pertanian Bogor
DETEKSI MUTASI EKSON 2 GEN β-globin DAN DAERAH PENGAPITNYA PADA PEMBAWA SIFAT β-thalassemia DENGAN METODE POLYMERASE CHAIN REACTION-SINGLE STRAND CONFORMATION POLYMORPHISM (PCR-SSCP) MUTATION DETECTION
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Thalassemia β adalah kelainan sel eritrosit bawaan akibat berkurang atau
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Thalassemia β adalah kelainan sel eritrosit bawaan akibat berkurang atau tidak disintesisnya rantai globin β yang di sebabkan oleh adanya mutasi gen globin β. Pembentukan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. penyebab intrakorpuskuler (Abdoerrachman et al., 2007). dibutuhkan untuk fungsi hemoglobin yang normal. Pada Thalassemia α terjadi
BAB I PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Thalassemia adalah suatu penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif yang disebabkan karena kelainan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN UKDW. serta diwariskan melalui cara autosomal resesif (Cappillini, 2012).
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Penelitian Thalassemia atau sindrom thalassemia merupakan sekelompok heterogen dari anemia hemolitik bawaan yang ditandai dengan kurang atau tidak adanya produksi salah
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Mikrositer hipokrom adalah gambaran morfologi sel darah merah
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 LATAR BELAKANG Mikrositer hipokrom adalah gambaran morfologi sel darah merah dengan nilai MCV lebih kecil dari normal (< 80fl) dan MCH lebih kecil dari nilai normal (
Lebih terperinciPendahuluan. Kelainan dan penyakit genetika. Kariotipe kromosom. Deteksi Mutasi DNA. Teknik pengecatan pada kromosom 5/25/2016
Pendahuluan Kelainan dan penyakit genetika Anas Tamsuri Penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi genetik akan diturunkan pada turunannya Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2 Kelainan kromosom
Lebih terperinciIdentifikasi Mutasi Gen β Globin Ekson 1 Pada Pembawa Thalassemia
ISSN 2302-1616 Vol 2, No. 1, Juni 2014, hal 63-69 Identifikasi Mutasi Gen β Globin Ekson 1 Pada Pembawa Thalassemia NIKEN SATUTI NUR HANDAYANI 1, ANDIKA TRIPRAMUDYA ONGGO 2 1 Fakultas Biologi, Universitas
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. β-thalassemia mayor memiliki prognosis yang buruk. Penderita β-thalassemia. 1.1 Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Thalassemia adalah suatu penyakit herediter yang ditandai dengan adanya defek pada sintesis satu atau lebih rantai globin. Defek sintesis rantai globin pada penderita
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. produksi rantai globin mengalami perubahan kuantitatif. Hal ini dapat menimbulkan
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Thalassemia Thalassemia merupakan kelainan genetik dimana terjadi mutasi di dalam atau di dekat gen globin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. persenyawaan heme yang terkemas rapi didalam selubung suatu protein
BAB I PENDAHULUAN 1.1. LATAR BELAKANG Hemoglobin Hemoglobin adalah pigmen yang terdapat didalam eritrosit,terdiri dari persenyawaan heme yang terkemas rapi didalam selubung suatu protein yang disebut globin,dan
Lebih terperinciPENGHITUNGAN INDEKS FORMULA ERITROSIT PADA UJI SARING THALASEMIA MINOR
PENGHITUNGAN INDEKS FORMULA ERITROSIT PADA UJI SARING THALASEMIA MINOR Eva Ayu Maharani, Dewi Astuti Jurusan Analis Kesehatan Poltekkes Kemenkes Jakarta III Jl. Arteri JORR Jatiwarna Kec. Pondok Melati
Lebih terperinciBAB 2 TINJAUAN PUSTAKA. Istilah talasemia berasal dari kata Yunani yaitu Thalassa (laut) dan Haema (darah)
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1. THALASSEMIA 2.1.1. Defenisi Istilah talasemia berasal dari kata Yunani yaitu Thalassa (laut) dan Haema (darah) yang mengacu pada adanya gangguan sintesis dari rantai globin
Lebih terperinciBAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1. TALASEMIA 2.1.1. Definisi Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin
Lebih terperinciHASIL DAN PEMBAHASAN
HASIL DAN PEMBAHASAN Amplifikasi Gen GH Gen GH exon 3 pada kambing PE, Saanen, dan PESA (Persilangan PE dan Saanen) berhasil diamplifikasi menggunakan metode PCR (Polymerase Chain Reaction). Panjang fragmen
Lebih terperinciHASIL DAN PEMBAHASAN. Amplifikasi Gen GH Exon 2
HASIL DAN PEMBAHASAN Amplifikasi Gen GH Exon 2 Gen GH exon 2 pada ternak kambing PE, Saanen, dan persilangannya (PESA) berhasil diamplifikasi menggunakan teknik PCR (Polymerase Chain Reaction). Pasangan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. 1 Universitas Sumatera Utara. Universitas Sumatera Utara
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Konteks Masalah Komunikasi dalam konteks kesehatan adalah suatu proses penyampaian pesan kesehatan oleh komunikator melalui saluran/media tertentu pada komunikan dengan tujuan yang
Lebih terperinciTINJAUAN PUSTAKA Sapi Perah Friesian Holstein
TINJAUAN PUSTAKA Sapi Perah Friesian Holstein Sapi Friesian Holstein (FH) merupakan bangsa sapi yang paling banyak terdapat di Amerika Serikat, sekitar 80-90% dari seluruh sapi perah yang berada di sana.
Lebih terperinciVarian Molekular Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase
Varian Molekular Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase Teresa Liliana Wargasetia Bagian Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha Pendahuluan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. sejak konsepsi dan berakhir sampai permulaan persalinan (Manuabaet al., 2012).
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Kehamilan adalah pertumbuhan dan perkembangan janin intrauteri mulai sejak konsepsi dan berakhir sampai permulaan persalinan (Manuabaet al., 2012). Selama proses kehamilan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. A. Latar Belakang. dibandingkan populasi anak sehat (Witt et al., 2003). Pasien dengan penyakit
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Anak dengan penyakit kronis lebih rentan mengalami gangguan psikososial dibandingkan populasi anak sehat (Witt et al., 2003). Pasien dengan penyakit neurologi seperti
Lebih terperinciPENDEKATAN DIAGNOSIS LABORATORIUM TALASEMI
PENDEKATAN DIAGNOSIS LABORATORIUM TALASEMI Franciska Rahardjo. 2006; Pembimbing I : Dani Brataatmadja, dr., Sp.PK Pembimbing II : Penny Setyawati, dr., Sp.PK, M.Kes ABSTRAK Talasemi adalah kelainan darah
Lebih terperinciTHALASEMIA A. DEFINISI. NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # Oktober 2010
THALASEMIA A. DEFINISI Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita
Lebih terperinciProporsi Infeksi HBV, HCV, dan HIV pada Pasien Talasemia-β Mayor di RSUP Haji Adam Malik Medan Periode Januari Juli 2013
Proporsi Infeksi HBV, HCV, dan HIV pada Pasien Talasemia-β Mayor di RSUP Haji Adam Malik Medan Periode Januari 2009 - Juli 2013 Oleh : DIADORA 100100068 FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA MEDAN
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Anemia dalam kehamilan adalah suatu kondisi ibu dengan kadar nilai hemoglobin di bawah 11 gr % pada trimester satu dan tiga, atau kadar nilai hemoglobin kurang dari
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. 1.1 Latar Belakang. World Health Organization (WHO) mendefinisikan. obesitas sebagai suatu keadaan akumulasi lemak yang
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang World Health Organization (WHO) mendefinisikan obesitas sebagai suatu keadaan akumulasi lemak yang abnormal atau berlebihan yang menimbulkan risiko gangguan terhadap
Lebih terperinciVol. 3 No 2 November 2016 ISSN:
Vol. 3 No 2 November 2016 ISSN: 2338-4344 J B E K H JURNAL BIOLOGI EKSPERIMEN DAN KEANEKARAGAMAN HAYATI SUSUNAN PENGELOLA Pengarah : Prof. Warsito, S.Si., D.E.A., Ph.D. Penanggung Jawab: Dra. Nuning Nurcahyani,
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. eks-karesidenan Surakarta (Sragen, Boyolali, Karanganyar, Sukoharjo) (Prihatman,
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Tanaman Melon (Cucumis melo L.) merupakan tanaman dari famili Cucurbitaceae yang banyak dikonsumsi bagian daging buahnya. Konsumsi buah melon cukup tinggi karena kandungan
Lebih terperinciThalassemia. Abdul Muslimin Dwi Lestari Dyah Rasminingsih Eka Widya Yuswadita Fitriani Hurfatul Gina Indah Warini Lailatul Amin N
Thalassemia Abdul Muslimin Dwi Lestari Dyah Rasminingsih Eka Widya Yuswadita Fitriani Hurfatul Gina Indah Warini Lailatul Amin N Maiyanti Wahidatunisa Nur Fatkhaturrohmah Nurul Syifa Nurul Fitria Aina
Lebih terperinciLaporan Pendahuluan Asuhan Keperawatan Anak Dengan Thalasemia
Laporan Pendahuluan Asuhan Keperawatan Anak Dengan Thalasemia Disusun Oleh : Gillang Eka Prasetya (11.955) PROGRAM STUDI D3 KEPERAWATAN AKADEMI KESEHATAN ASIH HUSADA SEMARANG 2012 / 2O13 THALASEMIA A.
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. komponen utama adalah hemoglobin A dengan struktur molekul α 2 β 2.
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Hemoglobin Darah orang dewasa normal memiliki tiga jenis hemoglobin, dengan komponen utama adalah hemoglobin A dengan struktur molekul α 2 β 2. Hemoglobin minor yang memiliki
Lebih terperinciABNORMALITAS GEN PADA THALASEMIA
49 ABNORMALITAS GEN PADA THALASEMIA Anisa Ell Raharyani ABSTRAK Thalasemia merupakan penyakit yang diakibatkan oleh mutasi gen globin sehingga menyebabkan kekurangan sintesis protein yang berperan dalam
Lebih terperinciHASIL DAN PEMBAHASAN
HASIL DAN PEMBAHASAN Amplifikasi Gen GH Exon 4 Amplifikasi gen GH exon 4 pada kambing Peranakan Etawah (PE), Saanen dan PESA (Persilangan PE-Saanen) diperoleh panjang fragmen 200 bp (Gambar 8). M 1 2 3
Lebih terperinciPERBANDINGAN MUTASI BAND
PERBANDINGAN MUTASI BAND 3 DAN FRAGILITAS ERITROSIT PADA THALASSEMIA β MINOR DAN NON THALASSEMIA β MINOR YANG DISELEKSI DARI 1800 MAHASISWA USU BERDASARKAN NILAI MENTZER INDEX TESIS Oleh : H I D A Y A
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. partus lama karena inertia uteri, perdarahan post partum karena atonia. uteri, syok, infeksi (baik intrapartum atau post partum).
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Masalah Kehamilan merupakan kondisi alamiah yang unik karena meskipun bukan penyakit, tetapi seringkali menyebabkan komplikasi akibat berbagai perubahan anatomik serta
Lebih terperinciUNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA FAKULTAS MIPA
UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA FAKULTAS MIPA RENCANA PELAKSANAAN PEMBELAJARAN 1. Fakultas / Program Studi : FMIPA / Biologi 2. Mata Kuliah / Kode : Genetika Molekuler / SBG 252 3. Jumlah SKS : Teori = 2
Lebih terperinciDAFTAR ISI DAFTAR SINGKATAN DAN LAMBANG
DAFTAR ISI ABSTRAK... Error! ABSTRACT... Error! KATA PENGANTAR... Error! DAFTAR ISI... i DAFTAR SINGKATAN DAN LAMBANG... Error! BAB I PENDAHULUAN... Error! 1.1 Latar Belakang... Error! 1.2 Rumusan Masalah...
Lebih terperinciBAB I. PENDAHULUAN. A. Latar Belakang Penelitian. negara berkembang yang tidak hanya mempengaruhi segi kesehatan masyarakat
BAB I. PENDAHULUAN A. Latar Belakang Penelitian Anemia merupakan masalah kesehatan global pada negara maju dan negara berkembang yang tidak hanya mempengaruhi segi kesehatan masyarakat namun juga segi
Lebih terperinciI. PENDAHULUAN. perempuan di dunia dan urutan pertama untuk wanita di negara sedang
I. PENDAHULUAN Kanker serviks menduduki urutan kedua dari penyakit kanker yang menyerang perempuan di dunia dan urutan pertama untuk wanita di negara sedang berkembang (Emilia, dkk., 2010). Berdasarkan
Lebih terperinciBAB II HEMOGLOBINOPATI
BAB II HEMOGLOBINOPATI Hemoglobinopati ialah sekelompok kelainan herediter yang ditandai oleh gangguan pembentukan molekul hemoglobin. Kelainan ini dibagi menjadi 2 golongan besar yaitu : 1. Hemoglobinopati
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. masa kehamilan. Anemia fisiologis merupakan istilah yang sering. walaupun massa eritrosit sendiri meningkat sekitar 25%, ini tetap
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Masalah Kehamilan memberikan perubahan yang besar terhadap tubuh seorang ibu hamil. Salah satu perubahan yang besar yaitu pada sistem hematologi. Ibu hamil sering kali
Lebih terperinciDAFTAR ISI ABSTRAK KATA PENGANTAR. DAFTAR GAMBAR DAFTAR LAMPIRAN.
DAFTAR ISI ABSTRAK KATA PENGANTAR. DAFTAR ISI DAFTAR TABEL DAFTAR GAMBAR DAFTAR LAMPIRAN. i ii vi ix x xi BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang.. 1 B. Rumusan Masalah. 5 C. Pertanyaaan Penelitian.. 5 D.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Diabetes Mellitus (DM) yang umum dikenal sebagai kencing manis adalah
BAB I PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Diabetes Mellitus (DM) yang umum dikenal sebagai kencing manis adalah penyakit yang ditandai dengan hiperglikemia (peningkatan kadar gula darah) yang terus-menerus
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Anemia Anemia adalah penurunan jumlah normal eritrosit, konsentrasi hemoglobin, atau hematokrit. Anemia merupakan kondisi yang sangat umum dan sering merupakan komplikasi dari
Lebih terperinciPELATIHAN THALASSEMIA 29 November 2010 s/d 1 Desember 2010
Lembaga Eijkman Perhimpunan Hematologi Dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI) Pusat PELATIHAN THALASSEMIA 29 November 2010 s/d 1 Desember 2010 Sejawat Yth., Lembaga Eijkman bekerjasama dengan Perhimpunan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Indonesia merupakan salah satu negara yang memiliki kekayaan hasil perikanan yang beranekaragam, sehingga mendatangkan devisa negara yang cukup besar terutama dari
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. yang ditandai dengan meningkatnya sel myeloid (Perrotti et al., 2010). Di Asia,
BAB I PENDAHULUAN I.1. Latar Belakang Chronic myelogenous leukemia (CML) merupakan keganasan hematologi yang ditandai dengan meningkatnya sel myeloid (Perrotti et al., 2010). Di Asia, CML merupakan keganasan
Lebih terperinciHUBUNGAN ANTARA FREKUENSI KONTROL DENGAN TINGGI BADAN PADA PASIEN TALASEMIA MAYOR SKRIPSI. Untuk Memenuhi Persyaratan
HUBUNGAN ANTARA FREKUENSI KONTROL DENGAN TINGGI BADAN PADA PASIEN TALASEMIA MAYOR SKRIPSI Untuk Memenuhi Persyaratan Memperoleh Gelar Sarjana Kedokteran Adelia Kartikasari G0008190 FAKULTAS KEDOKTERAN
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa (Abdoerrachman et al., 2007).
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Thalassemia Thalassemia adalah suatu penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif yang disebabkan karena kelainan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. berfungsi penuh sejak janin berada dalam rahim(kira-kira pada. gestasi minggu ke-8). Tanpa adanya jantung yang berdenyut dan
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Sistem kardiovaskular adalah sistem organ pertama yang berfungsi penuh sejak janin berada dalam rahim(kira-kira pada gestasi minggu ke-8). Tanpa adanya jantung yang
Lebih terperinciDETEKSI DINI, DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL. dr.jalila Zamzam, Sp.A
DETEKSI DINI, DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL dr.jalila Zamzam, Sp.A Deteksi Dini Tujuan : mencari kelainan koreksi penyimpangan tumbuh kembang dapat diatasi Dilakukan dengan : pendekatan epidemiologi (faktor
Lebih terperinciBAB IV. HASIL DAN PEMBAHASAN
BAB IV. HASIL DAN PEMBAHASAN Pada bab ini akan disajikan hasil dan pembahasan berdasarkan langkah-langkah penelitian yang telah diuraikan dalam bab sebelumnya dalam empat bagian yang meliputi; sampel mtdna,
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. mendadak adalah hipertensi. Joint National Committee on Prevention, Detection,
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Salah satu masalah kesehatan di dunia yang sering menimbulkan kematian mendadak adalah hipertensi. Joint National Committee on Prevention, Detection, Evaluation, and
Lebih terperinciBAB 4 HASIL PERCOBAAN DAN BAHASAN. Oligonukleotida sintetis daerah pengkode IFNα2b sintetis dirancang menggunakan
BAB 4 HASIL PERCOBAAN DAN BAHASAN Oligonukleotida sintetis daerah pengkode IFNα2b sintetis dirancang menggunakan program komputer berdasarkan metode sintesis dua arah TBIO, dimana proses sintesis daerah
Lebih terperinciTINJAUAN PUSTAKA Sapi Lokal Kalimantan Tengah
TINJAUAN PUSTAKA Sapi Lokal Kalimantan Tengah Berdasarkan aspek pewilayahan Kalimantan Tengah mempunyai potensi besar untuk pengembangan peternakan dilihat dari luas lahan 153.564 km 2 yang terdiri atas
Lebih terperinciBAB 2. TINJAUAN PUSTAKA. Talasemia adalah gangguan produksi hemoglobin yang diturunkan, pertama kali ditemukan
BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Talasemia Talasemia adalah gangguan produksi hemoglobin yang diturunkan, pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara tahun 1925 sampai 1927.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. A. Latar Belakang Penelitian. kesehatan baik di negara maju maupun negara berkembang. Anemia juga masih
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Penelitian Anemia merupakan masalah kesehatan global yang mempengaruhi derajat kesehatan baik di negara maju maupun negara berkembang. Anemia juga masih menjadi masalah
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Multidrug resistant tuberculosis (MDR-TB) merupakan salah satu fenomena
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Multidrug resistant tuberculosis (MDR-TB) merupakan salah satu fenomena resistensi tuberkulosis ( TB). MDR-TB didefinisikan sebagai keadaan resistensi terhadap setidaknya
Lebih terperinciBab 1 PENDAHULUAN. Universitas Sumatera Utara
Bab 1 PENDAHULUAN 1. 1. Latar Belakang Anemia adalah kondisi dimana terdapat penurunan kadar hemoglobin (hb) atau jumlah eritrosit dalam darah (Taseer et al, 2011). Anemia telah menjadi salah satu masalah
Lebih terperinciHubungan antara Tipe Mutasi Gen Globin dan Manifestasi Klinis Penderita Talasemia
Hubungan antara Tipe Mutasi Gen Globin dan Manifestasi Klinis Penderita Talasemia Correlation between Mutation Type of Globin Gene and Clinical Manifestations of Thalassemia 1 3 4 5 1 Moedrik Tamam, Suharyo
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. disabilitas intelektual dapat belajar keterampilan baru tetapi lebih lambat
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Disabilitas intelektual ditandai dengan gangguan fungsi kognitif secara signifikan dan termasuk komponen yang berkaitan dengan fungsi mental dan keterampilan fungsional
Lebih terperinciI. PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang
I. PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Penyakit Demam Berdarah Dengue (DBD) merupakan salah satu penyakit yang menjadi permasalahan utama di dunia. Penyakit ini disebabkan oleh virus Dengue yang jika tidak
Lebih terperinciBAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Definisi Thalassemia Nama Thalassemia berasal dari gabungan dua kata Yunani yaitu thalassa yang berarti lautan dan anaemia ( weak blood ). Perkataan Thalassa digunakan karena
Lebih terperinciASPEK GENETIK TALASEMIA
ASPEK GENETIK TALASEMIA Joyce Regar Bagian Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Sam Ratulangi Manado Abstract: Genetic disorders are caused by the presence of affected genes. Thalassaemia, a kind of
Lebih terperinciBAB 1 : PENDAHULUAN. SDKI tahun 2007 yaitu 228 kematian per kelahiran hidup. (1)
BAB 1 : PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Angka kematian ibu (AKI) merupakan salah satu indikator derajat kesehatan masyarakat. Berdasarkan data Survei Demografi dan Kesehatan Indonesia (SDKI) tahun 2012,
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar belakang penelitian
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar belakang penelitian Angka kejadian penyakit talasemia di dunia berdasarkan data dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia atau World Health Organization (WHO) menyebutkan bahwa
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. dan Afrika. Menurut World Health Organization (dalam Briawan, 2013), anemia
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Anemia merupakan suatu masalah gizi yang tersebar di seluruh dunia, baik di negara berkembang dan negara maju. Penderita anemia di seluruh dunia diperkirakan mencapai
Lebih terperinciABSTRAK. UJI VALIDITAS INDEKS MENTZER SEBAGAI PREDIKTOR β-thalassemia MINOR DAN ANEMIA DEFISIENSI BESI PADA POPULASI ANEMIA HIPOKROM MIKROSITER
ABSTRAK UJI VALIDITAS INDEKS MENTZER SEBAGAI PREDIKTOR β-thalassemia MINOR DAN ANEMIA DEFISIENSI BESI PADA POPULASI ANEMIA HIPOKROM MIKROSITER Aisyah Mulqiah, 2016 Pembimbing I Pembimbing II : dr. Penny
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. I.1. Latar Belakang. Infeksi Virus Hepatitis B (VHB) merupakan masalah. kesehatan global, terutama pada daerah berkembang.
BAB I PENDAHULUAN I.1. Latar Belakang Infeksi Virus Hepatitis B (VHB) merupakan masalah kesehatan global, terutama pada daerah berkembang. Sepertiga dari populasi dunia atau lebih dari dua miliar orang
Lebih terperinciDAFTAR ISI DAFTAR TABEL... DAFTAR GAMBAR... DAFTAR LAMPIRAN...
DAFTAR ISI Bab Halaman DAFTAR TABEL... DAFTAR GAMBAR... DAFTAR LAMPIRAN... ix x xii I II III PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang... 1 1.2 Identifikasi Masalah... 2 1.3 Tujuan Penelitian... 2 1.4 Kegunaan Penelitian...
Lebih terperinciKelainan pada Sintesis Hemoglobin: Thalassemia dan Epidemiologi Thalassemia
Kelainan pada Sintesis Hemoglobin: Thalassemia dan Epidemiologi Thalassemia Retno Dwi Wulandari* Bagian Biomedik Penelitian Biomolekuler Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya *e-mail :
Lebih terperinciSejawat Yth. Salam dan sampai jumpa di seminar Panitia
Sejawat Yth. Thalassemia alfa adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kelainan gen globin alfa. Kelainan ini mengakibatkan rantai globin alfa tidak diproduksi atau produksinya berkurang, sedangkan
Lebih terperinciASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN TALASEMIA By Rahma Edy Pakaya, S.Kep., Ns
ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN TALASEMIA By Rahma Edy Pakaya, S.Kep., Ns I. DEFINISI Talasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi
Lebih terperinciSINTESIS cdna DAN DETEKSI FRAGMEN GEN EF1-a1 PADA BUNGA KELAPA SAWIT (Elaeis guineensis Jacq.)
SINTESIS cdna DAN DETEKSI FRAGMEN GEN EF1-a1 PADA BUNGA KELAPA SAWIT (Elaeis guineensis Jacq.) SKRIPSI Diajukan untuk memenuhi salah satu syarat mencapai derajat Sarjana Sains (S.Si) pada Jurusan Biologi
Lebih terperinciI. PENDAHULUAN. ekonomi yang tinggi. Ikan mas dibudidayakan untuk tujuan konsumsi, sedangkan
I. PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Salah satu spesies ikan yang cukup luas dibudidayakan dan dipelihara di Indonesia adalah ikan mas dan koi (Cyprinus carpio) karena mempunyai nilai ekonomi yang tinggi.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Ikan sebagai salah satu sumber protein hewani mengandung semua jenis asam amino esensial yang diperlukan oleh tubuh manusia (Suhartini dan Nur 2005 dalam Granada 2011),
Lebih terperinciI. PENDAHULUAN. yang mempengaruhi prestasi belajar, yaitu yang berasal dari dalam diri
1 I. PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Prestasi belajar merupakan hasil pengukuran terhadap peserta didik setelah mengikuti proses pembelajaran dalam periode tertentu yang dapat diukur menggunakan instrumen
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. A. Latar Belakang Masalah. dirawat di Rumah Sakit minimal selama 1 bulan dalam setahun. Seseorang yang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Masalah Penyakit kronis merupakan suatu kondisi yang menyebabkan seseorang dirawat di Rumah Sakit minimal selama 1 bulan dalam setahun. Seseorang yang menderita penyakit
Lebih terperinciBAB I. PENDAHULUAN. I.1. Latar Belakang. Karsinoma nasofaring (KNF) merupakan kanker kepala dan leher yang
BAB I. PENDAHULUAN I.1. Latar Belakang Karsinoma nasofaring (KNF) merupakan kanker kepala dan leher yang paling sering dijumpai di dunia maupun di Indonesia (Thompson, 2007; Adham et al., 2012). Insidensi
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA Definisi dan klasifikasi Gagal Ginjal Kronik. 1. Gangguan fungsi ginjal ditandai dengan adanya penurunan laju filtrasi
7 BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Anemia pada Gagal Ginjal Kronik 2.1.1 Definisi dan klasifikasi Gagal Ginjal Kronik Gagal ginjal kronik adalah sindoma klinik karena penurunan fungsi ginjal menetap karena
Lebih terperinciPENDAHULUAN. Latar Belakang. Selama tiga dekade ke belakang, infeksi Canine Parvovirus muncul sebagai salah
PENDAHULUAN Latar Belakang Canine Parvovirus merupakan penyakit viral infeksius yang bersifat akut dan fatal yang dapat menyerang anjing, baik anjing domestik, maupun anjing liar. Selama tiga dekade ke
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Anomali kongenital atau kelainan kongenital didefinisikan sebagai
1 BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Anomali kongenital atau kelainan kongenital didefinisikan sebagai kelainan struktural maupun fungsional yang terdapat saat lahir dan berbeda dari keadaan normal.
Lebih terperinciPENDAHULUAN. 1. Latar Belakang. Secara global, luka bakar adalah masalah serius. bagi kesehatan masyarakat. Diperkirakan
BAB I PENDAHULUAN PENDAHULUAN 1. Latar Belakang Secara global, luka bakar adalah masalah serius bagi kesehatan masyarakat. Diperkirakan 195.000 kematian terjadi setiap tahun akibat luka bakar itu sendiri
Lebih terperinciClinical classification Genotype Number of genes present Silent carrier Thalassemia α trait Hemoglobin H disease Hb Barts/ Hydrops fetalis
BAB I PENDAHULUAN Thalasemia adalah sekelompok kelainan genetik yang heterogen yang disebabkan oleh menurunnya kecepatan sintesis rantai alfa atau beta yang diturunkan secara autosomal ditandai dengan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Hipertensi merupakan tekanan darah di atas batas normal, hipertensi
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Hipertensi merupakan tekanan darah di atas batas normal, hipertensi termasuk dalam masalah global yang melanda dunia. Menurut data WHO (World Health Organization) pada
Lebih terperinciMACAM-MACAM TIPE PCR DAN TEKNIK PEMOTONGAN PROTEIN DENGAN METODE EDMAN SEBAGAI DASAR KERJA ANALISIS SEKUENSING
TUGAS GENETIKA MOLEKULER MACAM-MACAM TIPE PCR DAN TEKNIK PEMOTONGAN PROTEIN DENGAN METODE EDMAN SEBAGAI DASAR KERJA ANALISIS SEKUENSING Oleh: Laurencius Sihotang 8756130889 Program Studi Magister Pendidikan
Lebih terperinciKorelasi Mutasi JAK2 V617F dengan Keparahan Klinis pada Pasien Neoplasma Myeloproliferatif yang Memiliki Kromosom Philadelphia Negatif
LAPORAN AKHIR PENELITIAN Korelasi Mutasi JAK2 V617F dengan Keparahan Klinis pada Pasien Neoplasma Myeloproliferatif yang Memiliki Kromosom Philadelphia Negatif Penyusun Laporan : 1. dr. Santosa, SpPD 2.
Lebih terperinciCLINICAL PATHOLOGY AND MEDICAL LABORATORY
Vol 13. No. 3 Juli 2007 ISSN 0854-4263 INDONESIAN JOURNAL OF CLINICAL PATHOLOGY AND MEDICAL LABORATORY Majalah Patologi Klinik Indonesia dan Laboratorium Medik DAFTAR ISI PENELITIAN Hubungan Antara Kadar
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang
1 BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Penyakit Hepatitis B adalah infeksi virus yang menyerang hati dan dapat menyebabkan penyakit akut, kronis dan juga kematian. Virus ini ditularkan melalui kontak dengan
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Malaria adalah penyakit infeksi yang disebabkan parasit Plasmodium yang
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Penelitian Malaria masih menjadi masalah kesehatan di daerah tropis dan sub tropis terutama Asia dan Afrika dengan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi (Patel
Lebih terperinciDAFTAR ISI Halaman HALAMAN JUDUL... i HALAMAN PENGESAHAN... KATA PENGANTAR... DAFTAR ISI... DAFTAR TABEL... DAFTAR GAMBAR... DAFTAR LAMPIRAN...
DAFTAR ISI HALAMAN JUDUL... i HALAMAN PENGESAHAN... KATA PENGANTAR...... DAFTAR ISI... DAFTAR TABEL... DAFTAR GAMBAR... DAFTAR LAMPIRAN... INTISARI... ABSTRACT... PENDAHULUAN... 1 A. Latar Belakang...
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. I.1 Latar Belakang. Kanker payudara merupakan kanker yang paling sering. terjadi di dunia dan kejadiannya bertambah terutama pada
BAB I PENDAHULUAN I.1 Latar Belakang Kanker payudara merupakan kanker yang paling sering terjadi di dunia dan kejadiannya bertambah terutama pada negara berkembang. Kanker payudara sendiri adalah kanker
Lebih terperinciANALISIS SIDIK DNA (DNA Fingerprinting) RFLP (Restriction Fragmen Length Polymorphism)
ANALISIS SIDIK DNA (DNA Fingerprinting) RFLP (Restriction Fragmen Length Polymorphism) Laurencius Sihotang I. Tujuan Mempelajari cara teknik RFLP(Restriction Fragmen Length Polymorphism) Menganalisis pola
Lebih terperinciI. PENDAHULUAN. Iridoviridae yang banyak mendapatkan perhatian karena telah menyebabkan
I. PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Megalocytivirus merupakan salah satu genus terbaru dalam famili Iridoviridae yang banyak mendapatkan perhatian karena telah menyebabkan kerugian ekonomi serta kerugian
Lebih terperinci