BAB 1 PENDAHULUAN. Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang struktur dan fungsi gen pada

Transkripsi

1 BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang struktur dan fungsi gen pada organisme. Hubungan genetika dengan ilmu ortodonsia sangat erat dan telah diketahui sejak lama. Frederick G. Kussel (1836) melaporkan bahwa maloklusi baik skeletal maupun dental dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Kelainan genetik juga dapat berpengaruh terhadap gangguan dentofasial. Achondroplasia adalah salah satu kelainan genetik yang mempunyai manifestasi timbulnya gangguan dentofasial. 1 Achondroplasia juga dikenal dengan Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis Congenital. 2,3 Achondroplasia adalah salah satu bentuk dwarfisme yang sering dijumpai. 2-6 Achondroplasia disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3. Mutasi gen pada Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance namun sekitar 85-95% kasus merupakan mutasi genetik yang spontan. 4-7 Gangguan osifikasi endokondral pada Achondroplasia, terutama terjadi pada tulang-tulang panjang yaitu lengan dan tungkai, sehingga tulang menjadi lebih pendek, namun batang tubuh atau torso dalam ukuran normal. 2,7,8 Hal ini mengakibatkan perbandingan yang tidak sesuai antara panjang ekstremitas dan torso. 8

2 Pada Achondroplasia pertumbuhan tulang secara periosteal dan intramembranosa berjalan secara normal. 6,8,9 Achondroplasia didiagnosa berdasarkan pemeriksaan klinis, radiografi, USG dan tes genetik, sehingga dapat diketahui sedini mungkin pada fetus maupun bayi. 5,8 Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan frekwensi yang sama. 7,8,10 Penderita Achondroplasia memiliki tingkat intelegensi yang sama dengan individu normal dan tanpa keterbelakangan mental. 3,5,8,10 Penderita Achondroplasia memiliki perawakan pendek karena hanya mampu mencapai tinggi badan sekitar empat kaki atau 1,2 meter baik pada laki-laki maupun perempuan. 8,10 Hal ini terjadi karena tulang-tulang panjang tidak dapat mencapai panjang normal akibat terjadinya rhizomelic shortening 10,11 atau pemendekan pada bagian proksimal tulang-tulang panjang (femur dan humeri), dengan lipatan kulit yang berlebihan pada proksimal ekstremitas tersebut. 5,12 Penderita memiliki keterbatasan dalam meluruskan siku, lordosis, kifosis, pelvis yang sempit, kaki melengkung (genu varum) dan trident hand yaitu terdapat jarak atau celah antara jari tengah dan jari manis sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga. 2,5,8,10 Pada umumnya penderita Achondroplasia memiliki bentuk kepala besar (megalencephaly 15 /macrocephaly 16 ) sehingga sering disebut sebagai circus dwarf 17, kening menonjol (frontal bossing), basis kranial yang pendek serta memiliki jembatan hidung (bridging nose) yang lebar dan datar. 11,13 Pertumbuhan kranium yang lebih besar dari rata-rata tidak diikuti oleh pertumbuhan wajah, terutama wajah bagian tengah (hypoplasia midface). 14

3 Hypoplasia midface dan basis kranium mempengaruhi pertumbuhan maksila, sehingga maksila menjadi retrognatik, sementara mandibula tumbuh normal atau sedikit prognatik. 13,14 Hal ini membuat penderita Achondroplasia memiliki hubungan rahang Klas III dan profil wajah yang konkaf Palatum tinggi dan sempit pada penderita Achondroplasia. 18,19,21 Gigi-geligi normal dalam hal ukuran, jumlah dan bentuk 14,18,22 namun dijumpai crowded 14,18-20, openbite anterior 20,22 atau posterior 19, protrusi gigi anterior 13,18-20 dan crossbite 18,19. Hypoplasia midface juga menyebabkan penyempitan saluran pernafasan atas sehingga meningkatkan resiko gangguan pernafasan 16,23,24, gangguan fonetik 14,19 dan infeksi telinga 14,24. Hal tersebut menjadi pertimbangan dalam manajemen perawatan ortodonsia penderita Achondroplasia. Perawatan anomali ortodonsia berupa maloklusi pada Achondroplasia, pada dasarnya sama dengan perawatan maloklusi lainnya, namun adanya komplikasi medis seperti diabetes dan kifosis membuat manajemen perawatan berbeda. 17,24 Penderita Achondroplasia memerlukan perawatan untuk menangani gigigeliginya. The American Academy of Pediatrics Committee on Genetics merekomendasikan semua anak dengan Achondroplasia dievaluasi untuk kebutuhan perawatan ortodonsia pada usia 5 sampai 6 tahun. Suatu studi tentang komplikasi medis pada anak dengan Achondroplasia menemukan bahwa 50% anak membutuhkan perawatan ortodonsia. 15 Perawatan anomali ortodonsia penderita Achondroplasia pada anak-anak menggunakan pesawat fungsional dan cekat. 13,18,19 Sedangkan pada dewasa dirawat dengan bedah atau kombinasi bedah dengan perawatan ortodonsia. Tindakan bedah

4 memang hanya dapat memperbaiki sedikit profil wajah tapi hal itu positif karena kelainan pada gigi berupa crowded dan openbite dapat diatasi dengan baik. 20 Penderita Achondroplasia memiliki karakteristik anomali ortodonsia. Oleh karena itu penulis merasa perlu untuk membahas masalah karakteristik dan perawatan anomali ortodonsia pada beberapa penderita Achondroplasia sebagai bahan penulisan skripsi. 1.2 Rumusan Masalah Bagaimanakah karakteristik dan perawatan anomali ortodonsia pada beberapa penderita Achondroplasia? 1.3 Tujuan dan Manfaat Penulisan Tujuan Penulisan Untuk mengetahui karakteristik dan perawatan anomali ortodonsia pada beberapa penderita Achondroplasia Manfaat Penulisan Untuk menambah pengetahuan klinisi mengenai karakteristik dan perawatan anomali ortodonsia pada beberapa penderita Achondroplasia. 1.4 Ruang Lingkup Ruang lingkup penulisan ini meliputi pengertian, insiden dan epidemiologi, etiologi, karakteristik umum, karakteristik anomali ortodonsia, manajemen dan

5 perawatan anomali ortodonsia pada beberapa penderita Achondroplasia serta beberapa laporan kasus.