BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN. IPA dan mengetahui kualitas modul yang disusun. Fenomena kretinisme di Desa

Transkripsi

1 BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN A. Hasil Penelitian Penelitian ini bertujuan untuk menghasilkan modul pengayaan berbasis fenomena kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo untuk siswa kelas XII IPA dan mengetahui kualitas modul yang disusun. Fenomena kretinisme di Desa Sigedang diungkap melalui penelitian studi kasus. 1. Penelitian Studi Kasus : Pewarisan Sifat Kretinisme di Desa Sigedang a. Fakta-fakta Hasil Penelitian Penelitian studi kasus ini diawali dengan observasi lapangan untuk mengetahui jumlah penderita kretinisme di Desa Sigedang. Data penduduk Kelurahan Desa Sigedang mencatat jumlah penduduk yaitu 612 orang dalam 213 Kepala Keluarga (KK). Peneliti kemudian melakukan wawancara dengan Lurah dan Perangkat Desa. Hasil wawancara dengan Lurah dan Perangkat Desa Sigedang yaitu: 1) Jumlah penderita kretinisme tahun 2005 kurang lebih 40 orang. Jumlah ini semakin menurun karena tidak menikah dan meninggal dunia. 2) Sebagian besar warga menikah dengan sesama warga Sigedang. Hal ini disebabkan salah satunya karena lokasi geografis Sigedang di dataran tinggi yang jauh dari perkotaan dan juga sumber daya alam yang melimpah berupa hasil perkebunan, membuat warga lebih memilih untuk bekerja dengan mengolah hasil perkebunan sendiri daripada harus merantau ke kota. 1

2 3) Anak yang lahir dengan ciri-ciri kretin, memiliki orangtua yang semuanya normal. Keduanya merupakan warga Sigedang, beberapa menikah dengan tetangganya sendiri. Kemungkinan mereka berkerabat, namun hal ini tidak dapat diketahui secara pasti karena tidak ada silsilah keluarga. 4) Penelitian sebelumnya oleh Mahasiswa UGM, menyatakan bahwa kretinisme di Desa Sigedang disebabkan karena faktor genetik. 5) Terdapat salah satu warga yang memiliki 2 istri. Istri-istri ini merupakan warga desa Sigedang dan masih bertetangga. Anak dengan istri pertama dan istri kedua sama-sama mengalami kretinisme. Hanya ada satu anak yang normal. 6) Tahun 2016 penderita kretinisme menjadi 7 orang, yang terdiri dari 5 perempuan dan 2 laki-laki. Data penderita kretinisme di Desa Sigedang dituliskan dalam tabel berikut: 2

3 Tabel 1. Data Penderita Kretinisme di Desa Sigedang Ciri-ciri No. Nama Jenis Kelamin Usia Tinggi Suara Bentuk Tangan Mental Fenotipe Anggota keluarga lain yang mengalami (P/L) Badan (cm) & Kaki Orangtua kretinisme 1. Uf P 26 tahun 90 Lirih, Imatur Membengkok Normal Normal Adik (Fa) 2. If P 30 tahun 80 Lirih, Imatur Membengkok Normal Normal Ponakan (Ad) 3. Ad P 3 bulan 49 Lirih Membengkok Normal Normal Tante (If) 4. Fa L 20 tahun 100 Lirih, Imatur Membengkok Normal Normal Kakak (Uf) 5. Sl L 30 tahun 110 Lirih, Imatur Membengkok Normal Normal - 6. La P 3 tahun Si P 25 tahun Keterangan : *) Imatur : suara seperti anak kecil La dan Si merupakan warga yang tidak berkenan diteliti karena kepentingan pribadi 3

4 b. Peta Silsilah Keluarga Penderita Kretinisme Hasil wawancara diketahui bahwa subjek Uf dan Fa masih dalam satu keluarga begitu juga If dan Ad. Peneliti menyusun 3 peta silsilah keluarga, yaitu keluarga Rs (orangtua Uf & Fh), Is (orangtua Sl) dan Mh (orangtua If & Kakek Ad). Analisis peta silsilah dilakukan dengan melacak silsilah keluarga minimal sampai generasi ke-3. Hasil wawancara dengan keluarga Rs, Is dan Mh diperoleh data silsilah yang digambarkan pada peta silsilah berikut. I II III IV Gambar 13. Peta Silsilah Keluarga Rs (tanpa genotipe) Gambar 14. Peta Silsilah Keluarga Is (tanpa genotipe) 4

5 Keterangan : Gambar 15. Peta Silsilah Keluarga Mh (tanpa genotipe) = wanita meninggal dunia = laki-laki meninggal dunia = wanita normal = laki-laki normal = wanita kretin = laki-laki kretin Pola pewarisan kretinisme diketahui dengan melakukan permisalan perkawinan sesuai peta silsilah diatas ke dalam keempat pola pewarisan sifat pada manusia, yaitu terpaut kromosom X (dominan dan resesif), terpaut kromosom Y, autosomal dominan dan autosomal resesif. Hasil permisalan ini menunjukkan bahwa kretinisme diwariskan secara autosomal resesif. Hal ini dibuktikan dengan adanya kesesuaian antara perkawinan yang terjadi berdasarkan peta silsilah terebut dengan prinsip pola pewarisan autosomal resesif. 54

6 c. Penentuan Genotipe berikut: Hasil penentuan genotipe pada keluarga Rs, Is, dan Mh yaitu sebagai Gambar 16. Peta Silsilah Keluarga Rs (dengan genotipe) Gambar 17. Peta Silsilah Keluarga Is (dengan genotipe) 55

7 Gambar 18. Peta Silsilah Keluarga Mh (dengan genotipe) 2. Pengembangan Modul Pengayaan Genetika Berbasis Fenomena Kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo a. Identifikasi Proses dan Produk Penelitian Hasil penelitian biologi dapat diangkat sebagai sumber belajar apabila hasil penelitian tersebut sesuai dengan kurikulum yang berlaku. Kajian ini baru akan dilakukan setelah hasil penelitian memenuhi syarat sebagai sumber belajar. Hasil penelitian yang sudah memenuhi persyaratan sebagai sumber belajar, selanjutnya dikaji berdasarkan proses dan produk yang relevan dengan permasalahan Biologi di Sekolah. 1) Pengkajian Persyaratan Hasil Penelitian sebagai Sumber Belajar Hasil penelitian studi kasus pewarisan sifat kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo berupa fakta-fakta penelitian, peta silsilah keluarga, pola pewarisan kretinisme dan genotipe anggota keluarga yang 56

8 memiliki keturunan kretinisme. Hasil ini berpotensi dijadikan sebagai sumber belajar Biologi apabila memenuhi syarat-syarat berikut: (a) Kejelasan Potensi Ketersediaan Objek dan Permasalahan yang Diangkat Kejelasan potensi ditentukan oleh ketersediaan objek dan permasalahan yang dapat diungkap. Objek yang digunakan pada penelitian ini adalah keluarga yang memiliki keturunan kretinisme yaitu keluarga Rs, Isi dan Mh. Permasalahan yang diungkap yaitu pola pewarisan sifat kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo. (b) Kesesuaian dengan Tujuan Pembelajaran Hasil penelitian studi kasus tentang pewarisan sifat kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo sesuai dengan Standar Kompetensi (SK) materi genetika yaitu memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya pada SALINGTEMAS. Hasil penelitian ini juga sesuai dengan Kompetensi Dasar (KD) yaitu menerapkan prinsip-prinsip pewarisan sifat manusia dalam kehidupan. Kompetensi yang akan dikembangkan yaitu menerapkan prinsip pewarisan sifat manusia pada fenomena kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo. (c) Kejelasan Materi dan Peruntukannya Materi yang disajikan adalah materi genetika, diperuntukkan bagi siswa kelas XII IPA yang telah lulus KKM materi genetika. Materi ini meliputi kesalahan metabolisme bawaan sebagai salah satu penyebab kelainan genetik termasuk kretinisme, analisis peta silsilah 57

9 keluarga kretinisme, analisis pola pewarisan kretinisme dan penentuan genotipe anggota keluarga. (d) Kejelasan Pedoman Eksplorasi Pedoman eksplorasi penelitian studi kasus pewarisan kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo dimulai dari identifikasi masalah sampai penarikan kesimpulan. Pedoman eksplorasi ini tidak dapat dilakukan oleh siswa seluruhnya karena penelitian ini memiliki beberapa keterbatasan, antara lain keterbatasan waktu. Penelitian ini memerlukan waktu yang cukup lama, selain itu diperlukan kemampuan yang baik dalam wawancara karena yang menjadi narasumber adalah seseorang dengan kelainan fisik. Prosedur eksplorasi yang dapat dilakukan oleh siswa adalah analisis peta silsilah, analisis pola pewarisan kretinisme dan penentuan genotipe. Ketiganya dikemas dalam modul pengayaan. (e) Kejelasan Informasi yang Akan Diungkap Informasi yang akan diungkap yaitu fakta-fakta hasil penelitian dan konsep yang ditemukan. Fakta hasil penelitian yang diperoleh yaitu penderita kretinisme sudah menunjukkan gejala kretinisme sejak lahir. Konsep yang ditemukan berdasarkan fakta tersebut yaitu kretinisme di Desa Sigedang termasuk kretinisme sporadik atau kretinisme kongenital (bawaan lahir). Kretinisme sporadik disebabkan oleh beberapa faktor yaitu tidak adanya kelenjar tiroid, kelainan 58

10 struktur kelenjar, lokasi abnormal dan ketidaknormalan mensintesis hormon tiroid karena gangguan metabolik. Keempat faktor tersebut, satu diantaranya mengakibatkan kelainan genetik yaitu ketidaknormalan mensintesis hormon karena gangguan metabolik atau disebut juga kesalahan metabolisme bawaan. Berdasarkan konsep ini, dapat diketahui bahwa kretinisme di Desa Sigedang disebabkan karena kesalahan metabolisme bawaan. Informasi yang akan diungkap yaitu informasi umum tentang kesalahan metabolisme bawaan meliputi pengertian, mekanisme, serta kelainan-kelainan akibat kesalahan metabolisme bawaan dan informasi tentang kretinisme di Desa Sigedang meliputi fakta-fakta penelitian, peta silsilah keluarga, pola pewarisan kretinisme dan genotipe anggota keluarga. (f) Kejelasan Perolehan yang Diharapkan Perolehan yang diharapkan meliputi perolehan kognitif, afektif dan psikomotorik. (i) Perolehan Kognitif - Siswa mendapat pengetahuan tentang kesalahan metabolisme bawaan, sebagai salah satu penyebab kelainan genetik termasuk kretinisme. - Siswa mendapat pengetahuan tentang macam-macam kelainan genetik akibat kesalahan metabolisme bawaan. 59

11 - Siswa mendapat pengetahuan tentang kretinisme, meliputi jenis kretinisme, penyebab kretinisme dan cara mengatasinya. - Siswa mendapat pengetahuan tentang analisis peta silsilah keluarga di Desa Sigedang yang memiliki keturunan kretinisme. - Siswa mendapat pengetahuan tentang analisis pola pewarisan kretinisme di Desa Sigedang. - Siswa mendapat pengetahuan tentang penentuan genotipe anggota keluarga yang memiliki keturunan kretinisme. (ii) Perolehan Afektif - Siswa dapat lebih mensyukuri apa yang Tuhan karuniakan khususnya kondisi fisik. - Siswa dapat meningkatkan kesadaran akan pentingnya mengetahui pewarisan sifat dalam keluarga. - Siswa dapat meningkatkan rasa ingin tahu terhadap pewarisan sifat dalam keluarganya. - Siswa dapat mengembangkan sikap peduli terhadap fenomena yang ada di masyarakat. (iii) Perolehan Psikomotorik - Siswa mampu membuat peta silsilah dan menentukan genotipe anggota keluarga masing-masing. 60

12 2) Pengkajian Proses dan Produk yang Relevan dengan Permasalahan Biologi di SMA a) Hasil Penelitian Berupa Proses Proses dalam penelitian ini berupa metode ilmiah. Metode ilmiah digunakan untuk mendapatkan pengetahuan, dalam hal ini yaitu konsep pewarisan sifat kretinisme. Metode ilmiah yang dilakukan yaitu : (1) Identifikasi Masalah Identifikasi masalah merupakan langkah pertama dalam metode ilmiah. Masalah adalah segala sesuatu yang harus dicari pemecahannya. Masalah ini timbul karena adanya kesenjangan antara harapan dan kenyataan. Masalah yang teridentifikasi pada penelitian ini yaitu pewarisan sifat kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo. Fenomena kretinisme di Desa Sigedang dianggap mitos oleh sebagian besar masyarakat. Melalui penelitian ini, peneliti ingin memberikan informasi tentang bagaimana pewarisan kretinisme di Desa Sigedang, untuk mengubah paradigma masyarakat tentang mitos tersebut, serta memberikan pandangan tentang kebenaran ilmiah fenomena kretinisme. Penelitian sebelumnya oleh mahasiswa UGM mengenai fenomena kretinisme baru sebatas mengetahui bahwa kretinisme di Desa Sigedang merupakan kelainan genetik, sedangkan pola pewarisan kretinisme itu sendiri belum diteliti. (2) Rumusan Masalah Berdasarkan masalah yang diidentifikasi dapat dirumuskan dalam suatu rumusan masalah yaitu bagaimana pola pewarisan sifat 61

13 kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo? Pewarisan sifat yang dimaksud meliputi pola pewarisannya dan genotipe masingmasing individu. (3) Perumusan Tujuan Tujuan merupakan target yang akan dicapai melalui suatu penelitian. Tujuan dalam penelitian ini yaitu mengetahui pola pewarisan sifat kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo. (4) Perencanaan dan Pelaksanaan Prosedur Kerja Prosedur kerja yang dilakukan meliputi perencanaan dan pelaksanaan. Perencanaan yang dilakukan yaitu persiapan instrumen penelitian dan observasi awal. Persiapan instrumen penelitian meliputi penyusunan serta validasi daftar pertanyaan wawancara, lembar observasi dan lembar biodata anggota keluarga. Observasi awal dilakukan untuk mengetahui jumlah penderita kretinisme dan menentukan subjek penelitian. Pelaksanaan prosedur kerja yaitu : (a) Melakukan wawancara kepada Lurah Desa Sigedang mengenai jumlah penderita kretinisme dan asal-usul fenomena kretinisme di Desa Sigedang. (b) Melakukan wawancara secara mendalam kepada penderita dan keluarganya mengenai gejala yang ditunjukkan oleh penderita saat lahir dan keadaan fisik (fenotipe) anggota keluarga. (c) Melakukan pelacakan silsilah keluarga minimal samapi generasi ke-3. 62

14 (d) Melakukan pengukuran tinggi badan bagi penderita kretinisme menggunakan meteran. (e) Melakukan observasi terhadap ciri fisik yang ditunjukkan yaitu bentuk tangan dan kaki, suara dan mental. (f) Merekap hasil penelusuran silsilah keluarga. (5) Pembahasan Hasil Penelitian Hasil penelitian yang diperoleh pada penelitian ini berupa faktafakta mengenai fenomena kretinisme di Desa Sigedang dan data diri penderita kretinisme beserta silsilah keluarganya. Menurut teori, kretinisme ada 2 jenis yaitu kretinisme endemik dan sporadik. Faktafakta yang diperoleh dikaji untuk mengetahui jenis kretinisme yang diderita. Data yang diperoleh disusun menjadi diagram peta silsilah/pedigree beserta genotipe masing-masing anggota keluarga untuk mengetahui pola pewarisannya. Terdapat 4 pola pewarisan sifat pada manusia, yaitu terpaut kromosom X, terpaut kromosom Y, autosomal dominan dan autosomal resesif. Hasil penelitian dibahas untuk mengetahui pola pewarisan kretinisme dengan melakukan permisalan pada masing-masing pola pewarisan. Teori-teori lain mengenai pewarisan sifat yang relevan digunakan untuk memperkuat pembahasan hasil penelitian. (6) Penarikan Kesimpulan Penarikan kesimpulan dilakukan berdasarkan hasil penelitian yang diperoleh dan mengacu pada tujuan penelitian yang ingin dicapai. 63

15 Berdasarkan hasil penelitian, kesimpulan yang diperoleh pada penelitian ini yaitu kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. b) Hasil Penelitian Berupa Produk Produk penelitian yang diperoleh yaitu berupa fakta, digeneralisasikan menjadi konsep. Fakta dan konsep yang diperoleh dituliskan dalam tabel berikut: Tabel 2. Hasil Penelitian berupa Fakta dan Konsep Genetika No Fakta Konsep Genetika 1. Terdapat anggota keluarga lain dalam satu keluarga yang juga menderita kretinisme. Terjadi pewarisan gen yang memunculkan sifat pada filial/ keturunannya dengan pola pewarisan Gejala kretinisme sudah terlihat sejak lahir, dibuktikan dengan adanya bayi berusia 3 bulan yang sudah menunjukkan ciriciri kretinisme. Kretinisme ditandai dengan tubuh yang pendek/kerdil, bentuk tangan dan kaki membengkok serta suara yang lirih dan imatur (seperti anak kecil). tertentu. Gejala kretinisme yang sudah terlihat sejak lahir merupakan ciri dari kretinisme sporadik atau kretinisme kongenital (bawaan lahir). Kekurangan hormon tiroksin dalam tubuh menyebabkan pertumbuhan tinggi badan dan organ tubuh terhambat. 64

16 4. Penderita kretinisme di Desa Sigedang secara mental normal Kekurangan hormon tiroksin dalam skala ringan tidak menyebabkan retardasi mental. 5. Penderita kretinisme di Desa Sigedang adalah 5 orang perempuan dan 2 orang lakilaki. Kemungkinan pola pewarisan gen kretinisme ini adalah autosomal, karena laki-laki dan perempuan sama-sama memiliki peluang yang hampir sama untuk terekspresi. 6. Penderita kretinisme di Desa Sigedang semuanya memiliki orangtua yang normal Orangtua memiliki genotipe heterozigot, keduanya mewariskan alel resesif yang menimbulkan suatu kelainan pada keturunannya. b. Seleksi dan Modifikasi Hasil Penelitian sebagai Sumber Belajar Biologi 1) Penyesuaian Prosedur Kerja Penelitian dengan Kegiatan Pengayaan Prosedur kerja penelitian perlu disesuaikan dengan kegiatan pengayaan di sekolah. Terdapat beberapa tahapan yang dirasa sulit jika diterapkan dalam kegiatan pengayaan untuk siswa kelas XII IPA, karena penelitian ini membutuhkan waktu yang cukup lama, kurang lebih 2 minggu, sehingga tidak memungkinkan untuk membawa siswa ke lokasi penelitian. Penelitian ini memerlukan kehati-hatian dalam melakukan wawancara, karena masalah yang diteliti berkaitan dengan fisik seseorang. Keterampilan bertanya yang 65

17 baik agar tidak menyinggung subjek penelitian juga diperlukan dalam penelitian ini. Tahapan yang bisa dilakukan oleh siswa melalui kegiatan pengayaan yaitu analisis peta silsilah dan analisis genotipe berdasarkan data yang sudah diperoleh. Tahapan ini sesuai dengan kemampuan siswa kelas XII IPA. Siswa telah mempelajari materi pewarisan sifat pada manusia, mereka juga sudah diajarkan tentang pola pewarisan sifat dan penentuan genotipe. 2) Penyesuaian Produk Penelitian dengan Konsep KTSP Mata Pelajaran Biologi Pemanfaatan proses dan produk penelitian sebagai sumber belajar Biologi yaitu dengan melihat relevansinya antara produk penelitian dengan konsep yang diharapkan dalam KTSP. Produk penelitian tidak semuanya dapat dimanfaatkan sebagai sumber belajar. Relevansi antara hasil penelitian dengan KTSP dituliskan pada tabel berikut: Tabel 3. Relevansi Konsep KTSP dengan Hasil Penelitian KTSP Penerapan prinsip-prinsip pewarisan sifat manusia dalam kehidupan. Hasil Penelitian - Jenis kretinisme yang diderita warga desa Sigedang adalah kretinisme sporadik - Pola pewarisan kretinisme adalah autosomal resesif - Genotipe penderita kretinisme adalah homozigot resesif cc, 66

18 individu normal CC atau Cc c. Pengembangan Hasil Penelitian sebagai Sumber Belajar Biologi Pengembangan hasil penelitian sebagai sumber belajar biologi dilakukan menggunakan ADDIE Model (Analysis, Design, Development, Implementation and Evaluation. Penelitian ini dibatasi hanya melakukan tahap ADD (Analysis, Design, dan Development). 1) Tahap Analisis (Analysis) Tahap analisis ini meliputi analisis kompetensi, analisis materi, analisis siswa dan analisis instruksional. a) Analisis Kompetensi Analisis kompetensi merupakan tahapan identifikasi Standar Kompetensi (SK), Kompetensi Dasar (KD) KTSP, kedalaman serta keluasan kompetensi yang akan dikembangkan. Berdasarkan Kurikulum Tingkat Satuan Pendidikan (KTSP), kompetensi yang akan dicapai yaitu sebagai berikut: Tabel 4. Standar Kompetensi (SK) dan Kompetensi Dasar (KD) KTSP Materi Genetika Standar (SK) Kompetensi (KD) Kompetensi Dasar 3. Memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya pada salingtemas. 3.4 Menerapkan prinsip-prinsip pewarisan sifat dalam kehidupan. 67

19 Analisis SK dan KD menunjukkan bahwa penelitian tentang fenomena pewarisan sifat kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo berpotensi sebagai sumber kegiatan pengayaan yang dikemas dalam bentuk modul. Kompetensi yang akan dikembangkan dalam modul pengayaan ini adalah menerapkan prinsip pewarisan sifat kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo. b) Analisis Materi Materi genetika yang dipelajari melalui buku paket atau modul pembelajaran tidak banyak mengungkap fenomena pewarisan sifat yang ada di lingkungan sekitar peserta didik. Contoh-contoh yang digunakan sebagian besar merupakan fenomena yang terjadi di luar negeri, ini akan memberikan pembelajaran yang kurang bermakna kepada siswa. Modul pengayaan ini akan menyajikan materi yang dapat menambah wawasan dan pemahaman siswa tentang pewarisan sifat kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo. c) Analisis Siswa Modul pengayaan ini ditujukan untuk siswa kelas XII IPA. Teori perkembangan anak Piaget menggolongkan siswa kelas XII SMA (usia tahun) termasuk dalam kelompok Operasional Formal, yang artinya ia sudah mampu memahami masalah abstrak dengan logis, menjadi lebih ilmiah dalam berfikir-sebab dan akibat dan mampu mengembangkan kepedulian isu sosial (Rita Eka., dkk, 2013: 37). Siswa diharapkan mampu memahami konsep pewarisan 68

20 gen kretinisme yang disajikan dalam bentuk modul pengayaan dengan benar. Modul pengayaan ini diujikan secara terbatas kepada 15 siswa kelas XII IPA SMA N 2 Wonosobo yang telah lulus KKM materi hereditas manusia. Hasil observasi di SMA N 2 Wonosobo menunjukkan bahwa siswa membutuhkan kegiatan pengayaan yang bermakna, karena selama ini kegiatan pengayaan dilakukan dengan mengerjakan soal-soal pada buku paket. d) Analisis Instruksional Analisis instruksional dilakukan dengan cara menjabarkan Standar Kompetensi (SK) dan Kompetensi Dasar (KD) menjadi tujuan dan indikator pembelajaran. Tujuan dan indikator dituliskan pada tabel berikut: Tabel 7. Tujuan dan Indikator Pembelajaran Tujuan Siswa dapat Indikator Dapat menjelaskan pengertian memahami metabolisme kesalahan bawaan kesalahan metabolisme bawaan Dapat mendeskripsikan sebagai salah satu penyebab kelainan genetik Siswa dapat macam-macam kelainan akibat kesalahan metabolisme bawaan Dapat menjelaskan manfaat menerapkan prinsip peta silsilah dalam keluarga pewarisan sifat manusia Dapat menganalisis pola 69

21 pada fenomena kretinisme di Desa Sigedang. pewarisan kretinisme Dapat menentukan genotipe masing-masing anggota keluarga 2) Tahap Desain (Design) Tahap design modul meliputi tahap pengembangan kerangka modul, penyusunan sistematika dan perancangan alat evaluasi. a) Pengembangan Kerangka Struktur Modul Kerangka modul ini dirancang dengan menjabarkan 3 komponen modul yaitu bagian awal, inti dan akhir. Kerangka modul ini menggambarkan keseluruhan isi modul. Tabel 6. Kerangka Struktur Modul No. Komponen Keterangan 1. Bagian Awal Sampul Halaman Sampul Kata Pengantar Daftar Isi Daftar Gambar Pendahuluan Petunjuk Penggunaan Modul Peta Konsep 2. Bagian Inti Kegiatan Belajar 1. Kesalahan Metabolisme Bawaan - Pendahuluan - Pengertian Kesalahan Metabolisme Bawaan 70

22 - Macam-macam Kelainan Akibat Kesalahan Metabolisme Bawaan - Tahukah Kamu - Quiz - Rangkuman - Tes Formatif I - Umpan Balik (feedback) Kegiatan Belajar 2. Studi Kasus Pewarisan Kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo - Pendahuluan - Peta Silsilah - Analisis Pola Pewarisan Kretinisme - Penentuan Genotipe - Quiz - Rangkuman - Tes Formatif II - Umpan Balik (feedback) Ulangan Harian 3. Bagian Akhir Kunci Jawaban Glosarium Daftar Pustaka b) Penentuan Sistematika Isi Modul Pengayaan Penentuan sistematika isi modul disesuaikan dengan Standar Kompetensi (SK) dan Kompetensi Dasar (KD) yang telah dijabarkan menjadi tujuan dan indikator pembelajaran. Modul ini mengurutkan 71

23 materi secara deduktif, artinya dari materi yang bersifat umum ke khusus. Kegiatan belajar I menjelaskan tentang pengertian dan mekanisme terjadinya kesalahan metabolisme bawaan secara umum, kemudian mengerucut ke kesalahan metabolisme asam amino phenylalanin dan tirosin yang menyebabkan beberapa kelainan salah satunya kretinisme. Modul ini juga menyajikan macam-macam kelainan akibat kesalahan metabolisme phenylalanin dan tirosin beserta skema terjadinya. Tujuan pembelajaran I yaitu siswa dapat memahami kesalahan metabolisme bawaan sebagai penyebab kelainan genetik dapat tercapai. Kegiatan belajar II diawali dengan penyajian fakta-fakta hasil penelitian yang ditampilkan untuk merangsang pemahaman siswa mengenai kretinisme. Modul ini juga menyajikan peta silsilah keluarga yang memiliki keturunan kretinisme untuk dianalisis pola pewarisannya. Pola pewarisan kretinisme sudah diketahui, selanjutnya siswa diminta untuk menentukan genotipe masingmasing anggota keluarga. Tujuan pembelajaran II yaitu siswa menerapkan prinsip pewarisan sifat manusia pada fenomena kretinisme di Desa Sigedang dapat tercapai. Isi modul pengayaan ini sudah runtut dan sistematis berdasarkan tujuan dan indikator pembelajaran. 72

24 c) Perancangan Alat Evaluasi Alat evaluasi yang digunakan dalam modul ini adalah tes formatif dan ulangan harian. Tes formatif dan ulangan harian berupa soal pilihan ganda yang bertujuan untuk mengukur pemahaman siswa setelah mempelajari keseluruhan materi. 3) Tahap Pengembangan (Development) Tahap pengembangan terdiri dari pra penulisan, penulisan draft, penyuntingan, revisi dan uji coba terbatas. a) Pra Penulisan Tahap pra penulisan dilakukan dengan mengkaji bahan materi yang akan dimasukkan dalam modul. Bahan materi dikumpul dari buku referensi, jurnal, hasil penelitian pewarisan sifat kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo dan sumber lain yang relevan. Bahan-bahan yang dikumpulkan untuk menyusun kegiatan belajar I tentang kesalahan metabolisme bawaan yaitu : (a) Materi kesalahan metabolisme bawaan secara umum. (b) Materi serta gambar macam-macam kelainan akibat kesalahan metabolisme bawaan yaitu phenylketouria, albino, alkaptonuria dan kretinisme. (c) Skema peran gen dalam proses metabolisme normal. 73

25 (d) Skema terjadinya kesalahan metabolisme asam amino phenylalanin dan tirosin. Bahan-bahan yang dikumpulkan untuk menyusun kegiatan belajar II tentang studi kasus pewarisan kretinism di Desa Sigedang yaitu : (a) Materi peta silsilah, meliputi pengertian, manfaat, ketentuan dan simbol yang digunakan dalam peta silsilah. (b) Materi macam-macam pola pewarisan sifat pada manusia yaitu terpaut kromosom X, terpaut kromosom Y, autosomal dominan dan autosomal resesif. (c) Hasil wawancara dengan Lurah Desa dan warga yang mengalami kretinisme yang dikemas dalam bentuk poin-poin fakta hasil penelitian. (d) Peta silsilah keluarga Rs, Mh dan Is, ditunjukkan baik yang tanpa genotipe maupun dengan genotipe. b) Penulisan Draft Draft modul ini disusun berdasarkan kerangka modul kemudian diajukan kepada pembimbing I dan II untuk mendapat saran. Saran dari pembimbing selanjutnya ditindaklanjuti untuk menghasilkan modul yang berkualitas. Saran dan tindak lanjut yang dilakukan peneliti dituliskan pada tabel berikut: 74

26 (1) Pembimbing I Tabel 7. Saran dari Pembibing I dan Tindak Lanjut Saran Penggunaan kata kerja operasional pada tujuan Tindak Lanjut Mengganti penggunaan kata kerja operasional yang pembelajaran kegiatan belajar sebelumnya menggunakan II yaitu menganalisis genotipe diubah menjadi kata menganalisis menjadi menentukan. menentukan genotipe. Skema terjadinya kesalahan Memperbaiki skema dengan metabolisme bawaan mengutip skema terjadinya sebaiknya mengutip dari kesalahan metabolisme sumber yang relevan tidak membuat sendiri, karena kurang tepat. bawaan dari buku Essential of Genetics tahun 2007 karya William S. Klug, Michael Cumming dan Charlote Spencer. Menuliskan 2 kemungkinan genotipe pada anggota keluarga yang secara fenotipe normal dan benar-benar tidak diketahui genotipe nya secara Menuliskan 2 kemungkinan genotipe (CC atau Cc) pada anggota keluarga yang belum diketahui secara pasti genotipenya. pasti, yaitu CC atau Cc. 75

27 Membuat soal ulangan harian sebagai evaluasi akhir. Mengubah quiz agar sesuai dengan materi Menambahkan satu bentuk evaluasi akhir berupa soal ulangan harian Quiz disesuaikan dengan uraian materi pada masingmasing kegiatan belajar. (2) Pembimbing II Tabel 8. Saran dari Pembimbing II dan Tindak Lanjut Saran Tindak Lanjut Penggunaan bahasa dan Memperbaiki penggunaan struktur kalimat belum sesuai dengan EYD. Gambar wajah penderita kretinisme di Desa Sigedang bahasan dan struktur kalimat yang sesuai EYD. Memblur gambar wajah penderita kretinisme sebaiknya tidak ditunjukkan dengan cara di blur untuk menjaga privasi. Menambahkan satu kata pada Menambahkan kata Gen peta konsep yaitu Gen yang diletakkan di bawah kata Metabolisme, dihubungkan dibawah Metabolisme kata 76

28 dengan kata sambung diawasi sehingga memberi arti bahwa proses metabolisme diawasi oleh gen. Menuliskan 2 kemungkinan genotipe pada anggota keluarga yang secara fenotipe normal dan benar-benar tidak diketahui genotipe nya secara pasti, yaitu CC atau Cc. Menuliskan 2 kemungkinan genotipe pada anggota keluarga yang secara fenotipe normal dan benarbenar tidak diketahui genotipe nya secara pasti, yaitu CC atau Cc. c) Penyuntingan (1) Ahli Materi Ahli materi memberikan penilaian terhadap kualitas modul berdasarkan kebenaran konsep Biologi, khususnya Genetika. Penilaian oleh ahli materi dilaksanakan pada tanggal 20 Februari sampai 7 Maret Dosen yang bertindak sebagai ahli materi adalah Ibu Evy Yulianti, M.Sc dan Ibu dr. Tutiek Rahayu, M.Kes. Total konsep yang ditemukan pada modul ini yaitu 74 konsep. Penilaian kedua ahli materi, dihasilkan sebanyak 73 konsep benar 77

29 dan 1 konsep salah. Frekuensi penilaian kebenaran konsep oleh ahli materi dituliskan pada tabel berikut ini. Tabel 9. Frekuensi Penilaian Kebenaran Konsep oleh Ahli Materi Ahli Materi Frekuensi Penilaian Aspek Kebenaran Konsep Benar Salah f 73 1 Persentase 98,64 % 1,35 % Persentase penilaian oleh ahli materi digambarkan pada diagram lingkaran berikut: 1,35% 98,64 % Benar Salah Gambar 19. Diagram Lingkaran Penilaian Ahli Materi (2) Ahli Media Ahli media memberikan penilaian terhadap kualitas modul berdasarkan aspek kelayakan isi, penyajian, kebahasaan 78

30 dan kegrafisan. Penilaian oleh ahli media dilaksanakan pada tanggal 20 Februari sampai 6 Maret Dosen yang bertindak sebagai ahli media pada modul ini adalah Bapak Ir. Ciptono, M.Si dan Bapak Yuni Wibowo, M.Pd. Instrumen penilaian yang digunakan diadopsi dari Standar Penilaian Buku Teks oleh BSNP tahun Frekuensi penilaian oleh ahli media dituliskan pada tabel berikut ini. Tabel 10. Frekuensi Penilaian oleh Ahli Media Aspek Ahli Frekuensi Penilaian Penilaian Media Sangat Baik (SB) Baik (B) Kurang (K) Sangat Kurang (SK) Kelayakan Isi f Penyajian f Kebahasaan f Kegrafisan f Total Persentase 60,86 % 38,04 % 0,10 % 0 % 79

31 Persentase penilaian terbesar adalah sangat baik (60,86%), baik (38,04%), kurang (0,10 %) dan sangat kurang (0 %). Persentase penilaian oleh ahli media digambarkan dalam diagram lingkaran berikut: 0,10% 0% Sangat Baik 38,04% 60,86% Baik Kurang Sangat Kurang Gambar 20. Diagram Lingkaran Penilaian Ahli Media d) Revisi I Revisi I terhadap modul dilakukan berdasarkan saran yang diberikan oleh ahli materi dan ahli media. Saran yang dianggap relevan, diterima untuk perbaikan modul supaya lebih berkualitas. (1) Ahli Materi Ahli materi memberikan saran untuk perbaikan modul dari segi kebenaran konsepnya. Saran dan tindak lanjut yang dilakukan oleh peneliti dituliskan dalam tabel berikut: 80

32 Tabel 11. Saran dari Ahli Materi dan Tindak Lanjut Perbaikan Saran Pertanyaan pada quiz kegiatan belajar 1 cukup menyajikan informasi gejala kretinisme secara fisik aja, tidak perlu sampai ke gejala medis, seperti katup jantung abnormal, denyut nadi melambat dan sulit bernafas. Pengertian istilah autosom dan fenotipe pada glosarium kurang lengkap. Tindak Lanjut Perbaikan Mencantumkan gejala fisik kretinisme saja, yaitu bertubuh pendek, otot melemah, bentuk tangan dan kaki membengkok, suara tangisan lirih dan berat badan rendah. Melengkapi pengertian istilah autosom dan fenotipe, didukung dengan teori yang relevan. Konsep suatu enzim tidak dapat bekerja, jika gen yang mengkode pembentukannya tidak dalam keadaan normal diperbaiki Memperbaiki konsep, dengan mengganti kalimat tidak dapat bekerja dengan tidak terbentuk. menjadi suatu enzim tidak terbentuk, jika gen yang mengkode pembentukannya tidak dalam keadaan normal Mengkaji kembali kebenaran Mencari referensi dan konsep satu gen mengkode mengkonsultasikan dengan 81

33 pembentukan satu enzim pembimbing tentang kebenaran konsep satu gen mengkode pembentukan satu enzim. Struktur kalimat belum sesuai Memperbaiki struktur dengan kaidah bahasa Indonesia kalimat yang sesuai kaidah. (2) Ahli Media Ahli media memberikan saran untuk perbaikan modul yang disusun dari segi kelayakan isi, penyajian, kebahasaan dan kegrafisan. Saran dan tindak lanjut yang dilakukan oleh peneliti dituliskan dalam tabel berikut: Tabel 12. Saran dari Ahli Media dan Tindak Lanjut Perbaikan Saran Penulisan daftar pustaka belum konsisten, terdapat perbedaan penulisan referensi dalam negeri dan luar negeri. Penulisan sumber gambar dari internet kurang tepat, tidak hanya mencantumkan domain Tindak Lanjut Perbaikan Mengubah tata penulisan daftar pustaka baik dari dalam negeri maupun luar negeri berdasarkan ketentuan. Menuliskan sumber gambar dari internet secara lengkap beserta nama file nya. URL saja tetapi lengkap dengan nama file nya. 82

34 Ukuran gambar pada daftar isi dan halaman 15 kurang Mengubah ukuran gambar supaya proporsional proporsional. Rentang persentase pencapaian pada feedback kurang sesuai dengan penjelasannya. Mengubah rentang persentase pencapaian pada feedback dengan menyesuaikan jumlah soal tes formatif. Perlu mencantumkan judul pada sub sub topik agar lebih jelas. Penggunaan gambar desa Sigedang pada halaman 17 kurang menggambarkan kondisi desa, sebaiknya diganti dengan gambar yang menjadi ciri khas Menuliskan judul pada setiap sub sub topik. Mengubah gambar desa Sigedang pada halaman 17 yang sebelumnya merupakan gambar beberapa rumah warga menjadi gambar Balai Desa desa tersebut. e) Uji Terbatas Uji terbatas terhadap kualitas modul dilaksanakan pada hari Jumat, 9-13 Maret 2017 di SMA N 2 Wonosobo. Modul ini diujikan kepada Guru Biologi dan Siswa kelas XII IPA. (1) Guru Biologi Modul pengayaan yang disusun diujikan terbatas kepada 2 Guru Biologi SMA N 2 Wonosobo yaitu Ibu Sari Hanarti, S.Pd dan 83

35 Bapak Januri, M.Pd. Guru menilai kualitas modul dari aspek kelayakan isi, penyajian, kebahasaan, kegrafisan dan keterlaksanaan. Frekuensi penilaian oleh Guru Biologi dituliskan pada tabel berikut: Tabel 13. Frekuensi Penilaian oleh Guru Biologi Aspek Penilaian Ahli Frekuensi Penilaian Media Sangat Baik (SB) Baik (B) Kurang (K) Sangat Kurang (SK) Kelayakan Isi f Penyajian f Kebahasaan f Kegrafisan f Keterlaksanaan f Total Persentase 0,10 % 98,91 % 0,0 % 0 % Persentase penilaian terbesar yaitu baik (98,91 %), kemudian sangat baik (0,10 %), kurang dan sangat kurang (0 %), digambarkan dalam diagram lingkaran berikut: 84

36 0% 0% Sangat Baik 0,10% Baik Kurang 98,91% Sangat Kurang Gambar 21. Diagram Lingkaran Penilaian oleh Guru Biologi (2) Siswa Modul pengayaan yang disusun, diujikan terbatas kepada 15 siswa kelas XII MIA 5 SMA N 2 Wonosobo yang telah lulus KKM materi Hereditas Manusia. Siswa menilai kualitas modul dari aspek penyajian, kebahasaan, kegrafisan dan kebermaknaan. Frekuensi penilaian oleh siswa dituliskan pada tabel berikut: Tabel 14. Frekuensi Penilaian oleh Siswa Frekuensi Penilaian Aspek Sangat Setuju Tidak Sangat Tidak Penilaian Setuju (S) Setuju Setuju (STS) (SS) (TS) 85

37 Penyajian Kebahasaan Kegrafisan Kebermaknaan Jumlah Persentase 38,35 % 60,23% 1,41 % 0 % Persentase penilaian terbesar adalah setuju (60,23 %), kemudian sangat setuju (38,35 %), tidak setuju (1,41 %) dan sangat tidak setuju (0 %). Persentase penilaian oleh siswa digambarkan dalam diagram lingkaran berikut: 60,23% 1,41% 0% 38,35% Sangat Setuju Setuju Tidak Setuju Sangat Tidak Setuju Gambar 22. Diagram Lingkaran Penilaian oleh Siswa f) Revisi II Revisi II merupakan revisi terakhir dalam tahap pengembangan (development). Revisi II terhadap modul dilakukan berdasarkan saran dari Guru Biologi dan Siswa sebagai pengguna. 86

38 Saran yang dianggap relevan, ditindaklanjuti untuk perbaikan kualitas modul. Hasil penilaian oleh Guru Biologi, Guru tidak memberikan saran atau catatan untuk perbaikan modul karena modul sudah baik dan dapat digunakan dalam kegiatan pengayaan materi Genetika untuk kelas XII IPA. Saran dari siswa dan tindak lanjut yang dilakukan oleh peneliti dituliskan dalam tabel berikut: Tabel 15. Saran dari Siswa dan Tindak Lanjut Perbaikan Saran Tindak Lanjut Perbaikan Terdapat beberapa pengertian Memperbaiki penggunaan dalam glosarium yang masih kalimat dalam glosarium. sulit dipahami. Terdapat kesalahan dalam penggunaan tanda baca. Memperbaiki kesalahan tanda baca. Terdapat kesalahan dalam penulisan kata. Memperbaiki penulisan kata. kesalahan Gambar pada sampul sebaiknya menggunakan kualitas HD. Mengubah kualitas gambar pada sampul menjadi kualitas HD. Gambar ilustrasi yang menarik perlu ditambah. Menambah gambar ilustrasi pada beberapa topik. 87

39 B. Pembahasan 1. Penelitian Studi Kasus : Pewarisan Sifat Kretinisme di Desa Sigedang Desa Sigedang merupakan salah satu desa yang terletak di Kecamatan Kejajar, Wonosobo, Jawa Tengah. Terdapat fenomena unik di desa ini yaitu fenomena kretinisme. Data penduduk Kelurahan Sigedang Tahun 2016 mencatat terdapat 7 warga yang mengalami kretinisme. Masyarakat desa Sigedang masih percaya akan mitos yang berkembang bahwa pada zaman dahulu ada seorang pertapa yang memiliki tubuh kerdil. Mitos ini turun-temurun dari generasi ke generasi. Masyarakat menyakini bahwa manusia kerdil ini adalah titisan pertapa kerdil, saat ini sebagian besar menganggapnya sebagai faktor keturunan. Fenomena ini dapat dibuktikan secara ilmiah menggunakan pendekatan genetika. Fakta-fakta hasil penelitian yang diperoleh melalui observasi dan wawancara kemudian digeneralisasi menjadi konsep genetika. Konsep yang ditemukan digunakan untuk mengetahui apakah kretinisme merupakan suatu kelainan genetik atau tidak. Hasil penelitian menunjukkan bahwa gejala kretinisme sudah terlihat sejak lahir. Hal ini dibuktikan dengan adanya bayi berusia 3 bulan yang sudah menunjukkan ciri-ciri kretinisme, seperti bentuk tangan dan kaki membengkok serta suara tangisan yang lirih. Hasil wawancara terhadap 4 keluarga penderita kretinisme lainnya menyatakan bahwa penderita kretinisme sudah menunjukkan ciri-ciri kretinisme sejak lahir. Hal ini menunjukkan bahwa kretinisme yang diderita oleh warga desa Sigedang merupakan kretinisme sporadik atau kretinisme kongenital (bawaan lahir). Menurut Suryati dan Supadmi (2010: 2), kretinisme sporadik dikenal 88

40 sebagai hipotiroid kongenital (kekurangan hormon tiroiid sejak lahir) yang disebabkan karena kelainan pada kelenjar tiroid seperti tidak adanya kelenjar tiroid (aplasia), kelainan struktur kelenjar tiroid (displasia, hipoplasia), lokasi abnormal (kelenjar ektopik) atau ketidaknormalan dalam mensintesis hormon tiroid karena gangguan metabolik. Kretinisme sporadik yang disebabkan karena kelainan kelenjar tiroid tidak diwariskan sebagai kelainan genetik, namun dialami sejak lahir (kongenital). Kretinisme akibat gangguan metabolik dapat diwariskan mengikuti pola pewarisan tertentu. Gangguan metabolik ini disebut juga kesalahan metabolisme bawaan (inborn error metabolism). Menurut William. S Klug, et all (2007: 270), kesalahan metabolisme bawaan adalah keadaan dimana gen tidak dapat mengkode pembentukan enzim yang berperan mengubah suatu zat (substrat) menjadi zat lain (produk) dalam proses metabolisme. Tubuh akan kelebihan zat (substrat) dan kekurangan zat lain (produk). Kelebihan substrat dan atau kekurangan produk tertentu dapat berpengaruh pada fisiologi penderita kelainan metabolik tersebut. Pelacakan silsilah keluarga penderita kretinisme, menunjukkan bahwa terdapat anggota keluarga lain dalam satu keluarga yang juga menderita kretinisme. Konsep yang ditemukan berdasarkan fakta tersebut yaitu terjadi pewarisan gen yang memunculkan sifat pada keturunannya dengan pola pewarisan tertentu. Fakta berikutnya yaitu penderita kretinisme terdiri dari 5 orang perempuan dan 2 orang laki-laki. Hal ini menunjukkan bahwa pola pewarisan kretinisme yaitu autosomal, karena laki-laki dan perempuan sama-sama memiliki peluang untuk terekspresi. Pola pewarisan kretinisme secara pasti dapat 89

41 diketahui melalui analisis peta silsilah yang dilanjutkan dengan penentuan genotipe anggota keluarga. a. Analisis Peta Silsilah Peta silsilah (pedigree) adalah catatan asal usul suatu sifat dari generasi ke generasi. Peta silsilah ini dibuat supaya pewarisan sifat keturunan dalam satu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi. Peta silsilah merupakan alat yang paling banyak digunakan dalam penelitian pewarisan sifat-sifat manusia dengan simbol-simbol tertentu yang telah disusun oleh para ahli genetika (Anna, 1985: 69). Peta silsilah (pedigree) yang dapat digambarkan dari keluarga Rs adalah sebagai berikut: I II III IV Gambar 23. Peta Silsilah Keluarga Ruswanto (tanpa genotipe) Simbol angka romawi pada samping kiri peta silsilah menunjukkan suatu generasi. Empat generasi terdapat pada peta silsilah di atas. Generasi pertama dan kedua memiliki sifat normal namun sudah meninggal dunia. Generasi kedua, 90

42 mempunyai 3 orang anak yang semuanya normal. Generasi keempat, muncul sifat kretinisme (diblok hitam penuh) yaitu pada perempuan no. 12 dan laki-laki no. 13. Generasi keempat, hanya terdapat 2 orang yang mengalami kretinisme, lainya memiliki sifat normal. Analisis peta silsilah dilakukan untuk mengetahui apakah kretinisme diwariskan menurut pola terpaut kromosom X (dominan dan resesif), terpaut kromosom Y, autosomal dominan atau autosomal resesif. Analisis ini dilakukan dengan melakukan permisalan jika kretinisme diwariskan menurut pola tertentu, apakah keturunannya sesuai dengan peta silsilah atau tidak. 1) Terpaut Kromosom X Dominan Peta silsilah keluarga Rs menunjukkan bahwa sifat kretinisme tidak diturunkan secara terpaut kromosom X dominan. Dalam pewarisan sifat terpaut kromosom X dominan, laki-laki normal bergenotipe X c Y, laki-laki kretin X C Y, perempuan normal X c X c, perempuan kretin X C X C (homozigot) atau X C X c (heterozigot). Sifat kretinisme disebut terpaut kromosom X dominan, apabila seorang perempuan kretin homozigot (X C X C ) menikah dengan laki-laki normal (X c Y), menghasilkan anak laki-laki dan perempuan yang kretin. Dapat pula perempuan normal heterozigot (X C X c ) menikah dengan laki-laki normal (X c Y) dan menghasilkan anak laki-laki dan perempuan kretin dengan kemungkinan 25 %. Hasil ini tidak sesuai dengan perkawinan pada keluarga Rs, karena laki-laki normal (5) dan perempuan normal (6) dapat menghasilkan anak perempuan dan laki-laki yang kretin. Laki-laki normal dan perempuan normal pasti akan 91

43 menghasilkan anak yang semuanya normal. Perkawinan laki-laki normal (5) dan perempuan normal (6) menurut pola terpaut kromosom X dominan, ditunjukkan pada persilangan berikut: P3 : 5 x 6 X c Y normal Gamet : X c X c X c normal X c Y F4 : X c Y (laki-laki normal) dan X c X c (wanita normal) 2) Terpaut Kromosom X Resesif Perkawinan antara laki-laki normal (5) dan wanita normal (6) menghasilkan anak perempuan (12) yang kretin. Hal ini menunjukkan bahwa kretinisme bukan sifat yang diwariskan secara terpaut kromosom X resesif. Dalam pewarisan sifat terpaut kromosom X resesif, laki-laki normal bergenotipe X C Y, laki-laki kretin X c Y, perempuan normal X C X C atau X C X c dan perempuan kretin X c X c. Sifat kretinisme disebut terpaut kromosom X resesif, apabila seorang perempuan kretin (X c X c ) menikah dengan laki-laki normal (X C Y), menghasilkan anak laki-laki kretin dan perempuan normal. Dapat juga perempuan normal homozigot (X C X C ) menikah dengan laki-laki kretin (X c Y), menghasilkan anak laki-laki dan perempuan normal. Berlaku jua pada perkawinan perempuan normal heterozigot (X C X c ) dengan laki-laki kretin (X c Y) yang menghasilkan anak lakilaki dan perempuan kretin dengan kemungkinan 25%. 92

44 Hasil ini tidak sesuai dengan perkawinan pada keluarga Rs, jika kretinisme bersifat terpaut kromosom X resesif, maka sifat tersebut tidak akan diekspresikan pada anak perempuan manapun karena orang tuanya normal. Perkawinan laki-laki normal (5) dan perempuan normal (6) menurut pola terpaut kromosom X resesif, ditunjukkan pada persilangan berikut: P3 : 5 x 6 X C Y x X C X C atau X C X c normal normal normal Gamet : X C X C X C Y X c F4 : X C Y (laki-laki normal) dan X C X C (wanita normal) 3) Terpaut Kromosom Y Kretinisme juga bukan sifat yang terpaut kromosomy, karena seorang lakilaki normal (5) dapat menghasilkan dua anak laki-laki yang normal (11) dan kretin (13). Kretinisme disebut terpaut kromosom Y apabila laki-laki kretin (XY C ) menikah dengan perempuan normal, menghasilkan anak perempuan normal dan laki-laki kretin. Laki-laki normal (5) pasti akan menghasilkan keturunan yang semuanya normal. Perkawinan laki-laki normal (5) dan perempuan normal (6) menurut pola terpaut kromosom Y, ditunjukkan pada persilangan berikut: P3 : 5 x 6 XY C x XX normal Gamet : X Y C normal X F4 : XY C (laki-laki normal) dan XX (wanita normal) 93

45 4) Autosomal Dominan Sifat kretinisme tidak terpaut kromosom X maupun Y, hal ini menunjukkan bahwa kretinisme bersifat autosomal. Menurut Suryo (1997 : 102) sifat autosom merupakan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama. Sifat keturunan yang ditentukan secara autosomal dapat dijumpai pada laki-laki dan perempuan. Sifat autosomal dapat bersifat autosomal dominan dan resesif. Kretinisme bersifat autosom dominan dan diberi simbol C, maka individu normal bergenotip cc dan individu kretin bergenotip CC atau Cc. Permisalan ini tidak tepat jika diterapkan pada perkawinan laki-laki (5) dan perempuan normal (6) karena anak mereka (12) dan (13) mengalami kretinisme. Perkawinan antara individu normal ( cc ) dengan orang normal ( cc ) pasti akan menghasilkan anak yang normal pula. Perkawinan laki-laki normal (5) dan perempuan normal (6) menurut pola autosomal dominan, ditunjukkan pada persilangan berikut: P3 : 5 x 6 cc x cc normal normal Gamet : c c F4 : cc (normal) 5) Autosomal Resesif Kretinisme bersifat autosomal resesif dan diberi simbol c maka individu penderita kretinisme bergenotip cc dan individu normal bergenotip CC atau Cc. Hal ini bisa diterapkan pada semua perkawinan pada keluarga Rs. 94

46 Perkawinan antara laki-laki dan perempuan normal dapat menghasilkan keturunan yang normal dan kretin, ini berarti orang tua normal tersebut memiliki gen normal heterozigot (Cc). Segregasi alel heterozigot resesif Cc akan menghasilkan gamet C dan c. Pertemuan antar gamet tersebut akan menghasilkan tiga jenis genotipe yaitu CC, Cc dan cc, sehingga fenotipe yang ditunjukkan adalah normal dan kretin. Bukti ini menunjukkan bahwa pola pewarisannya adalah autosomal resesif. Perkawinan laki-laki normal (5) dan perempuan normal (6) menurut pola autosomal reseif, ditunjukkan pada persilangan berikut: P3 : 5 x 6 Cc x Cc normal Gamet : C c normal C c F4 : CC : Normal homozigot Cc : Normal heterozigot cc : Kretin Peta silsilah dari keluarga Is dan Mh seperti terdapat pada Gambar. 13 dan 14 dapat dijadikan bukti yang memperkuat bahwa pewarisan gen kretinisme berpola autosomal resesif. Perkawinan pada keluarga Is antara laki-laki normal (7) dan perempuan normal (8) dapat menghasilkan keturunan kretin (10) dan pada perkawinan keluarga Mh antara laki-laki normal (6) dan (10) dan perempuan normal (7) dan (11) dapat menghasilkan keturunan yang normal dan kretin. Hal 95

47 ini menunjukkan bahwa orang tua normal tersebut memiliki genotipe normal heterozigot (Cc). b. Penentuan Genotipe Hasil analisis peta silsilah, diketahui bahwa kretinisme merupakan kesalahan metabolisme bawaan yang diturunkan secara autosomal resesif. Kemungkinan genotipe masing-masing anggota keluarga dapat ditentukan. Genotipe adalah susunan genetik individu. Hasil wawancara dengan keluarga, yang dapat diketahui hanyalah kondisi fisik (fenotipe) nya saja normal atau kretin, sedangkan untuk mengetahui genotipenya kita harus melakukan penentuan genotipe. Generasi I dan II pada peta silsilah keluarga Rs sudah meninggal dunia, sehingga tidak diketahui pasti genotipenya. Genotipe dapat dibuat kemungkinannya, sehingga dapat diturunkan pada generasi IV. Penentuan genotipe ini menjadi lebih mudah jika diurutkan dari individu yang mengalami kelainan terlebih dahulu. Gambar 24. Penentuan Genotipe dimulai dari Individu yang mengalami Kretinisme 96

48 Individu kretin (13) dan (14) sudah pasti memiliki genotipe homozigot resesif cc. Mereka mendapat alel c dari kedua orangtuanya. Hal ini berarti laki-laki (5) dan perempuan (6) bergenotipe heterozigot Cc. Hasil perkawinan antara laki-laki heterozigot dengan perempuan heterozigot akan menghasilkan keturunan normal homozigot CC, normal heterozigot Cc dan kretin cc. Terdapat dua kemungkinan laki-laki normal (12) yaitu CC atau Cc. Genotipe laki-laki normal (5) sudah diketahui yaitu Cc, ia mendapat alel c dari salah satu orangtuanya. Ayah atau ibunya, salah satu dapat dipastikan adalah individu heterozigot dan tidak dimungkinkan keduanya heterozigot karena tidak ada keturunan kretin pada generasi III. Berdasarkan fakta tersebut, maka prediksi genotipe individu (3) dan (4) adalah CC dan Cc atau sebaliknya. Hasil perkawinan antara CC dan Cc akan menghasilkan keturunan bergenotipe CC dan Cc. Kemungkinan genotipe perempuan normal (7) dan (9) yaitu CC atau Cc. Keduanya menikah dengan laki-laki normal (8) dan (10), dengan kemungkinan genotipe CC atau Cc, keturunan yang dilahirkan (15) (19) diketahui semuanya normal, dengan demikian terjadi perkawinan antara laki-laki homozigot dengan perempuan heterozigot atau sebaliknya, sehingga kemungkinan genotipe individu no yaitu CC atau Cc. Genotipe laki-laki pada generasi II yaitu CC atau Cc, jika ia homozigot CC, kedua orangtuanya pada generasi I (1) dan (2) dapat dipastikan bergenotipe CC. Ia heterozigot Cc maka salah satu orangtuanya adalah individu heterozigot, baik 97

49 itu ayah maupun ibu. Genotipe masing-masing individu pada keluarga Rs, Is dan Mh dapat dilihat pada Gambar 15, 16, Pengembangan Modul Pengayaan Genetika Berbasis Fenomena Kretinisme di Desa Sigedang, Kejajar, Wonosobo Hasil penelitian dianalisis potensinya melalui tahap identifikasi proses dan produk penelitian, seleksi dan modifikasi hasil penelitian sebagai sumber belajar serta pengemasan hasil penelitian menjadi sumber belajar. a. Identifikasi Proses dan Produk Penelitian Identifikasi proses dan produk penelitian meliputi pengkajian persyaratan suatu hasil penelitian sebagai sumber belajar dan pengkajian proses dan produk yang relevan dengan permasalahan Biologi di SMA. 1) Pengkajian Persyaratan Hasil Penelitian sebagai Sumber Belajar Hasil penelitian berpotensi untuk dijadikan sebagai sumber belajar Biologi apabila memenuhi beberapa persyaratan. Menurut Djohar (1987: 2), syarat sumber belajar yaitu memiliki kejelasan potensi ketersediaan objek dan permasalahan yang diangkat, kesesuaian dengan tujuan pembelajaran, kejelasan sasaran dan peruntukannya, kejelasan informasi yang dapat diungkap, kejelasan pedoman eksplorasi serta memiliki kejelasan perolehan yang diharapkan. Objek dan permasalahan yang diangkat dalam suatu penelitian harus memiliki kejelasan, untuk dapat dijadikan sebagai sumber belajar. Objek pada penelitian ini adalah keluarga yang memiliki keturunan kretinisme yaitu keluarga Rs, Is, dan Mh. Permasalahan yang diangkat adalah pewarisan sifat kretinisme di Desa Sigedang. Dengan demikian, penelitian 98