ABSTRAK. : Pewarisan Sifat Autosomal, Variasi Genetik, Desa Subaya, Inbreeding

Transkripsi

1 ABSTRAK Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui variasi dan frekuensi alel penentu ciri-ciri pada wajah dan cuping, berdasarkan ada tidaknya cuping melekat, alis menyambung, lesung pipi dan lidah menggulung pada masyarakat desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli. Penelitian dilakukan pada 100 sampel probandus (67 orang laki-laki dan 33 orang perempuan) diuji Chi- Square Test, serta dianalisis diagram pedigree masing-masing keluarga probandus. Hasil penelitian menunjukkan bahwa sebanyak 19% masyarakatnya memiliki sifat cuping melekat, 12% memiliki sifat alis menyambung, 7% dengan sifat lesung pipi dan 16% memiliki sifat lidah menggulung. Nilai frekuensi gen yang paling tinggi yaitu pada sifat cuping melekat (0,43), diikuti oleh sifat alis menyambung (0,34) dan sifat lidah menggulung (0,084) serta frekuensi gen yang paling rendah adalah sifat lesung pipi (0,036). Kata Kunci : Pewarisan Sifat Autosomal, Variasi Genetik, Desa Subaya, Inbreeding i

2 ABSTRACT This study was conducted to find out the determinant allele frequencies and variations of characteristics of face and earlobe, based on the presence or absence of attached earlobes, connected eyebrows (unibrow), dimples, and tongue-rolling on Subaya village people, Kintamani, Bangli. In this study, 100 samples of proband (67 men and 33 women) as the research data were tested by using Chi-Square Test. Then, the data were analyzed by pedigree diagram to each family. The results of study show that 19% of people have the characteristic of attached earlobes, 12% of people have the characteristic of connected eyebrows, 7% of people have the characteristic of dimples, and 16% of people have the characteristic of tongue-rolling. The highest gene frequency value is the characteristic of attached earlobes (0,43), then, followed by the characteristics of connected eyebrows (0.34) and tongue-rolling (0,084) as well as the lowest gene frequency is the characteristic of dimples (0,036). Keywords : Autosomal Inheritance, Genetic Variation, Subaya Village, Inbreeding ii

3 DAFTAR ISI Halaman HALAMAN JUDUL... i HALAMAN PERSETUJUAN... ii KATA PENGANTAR... iii ABSTRAK..... v ABSTRACT..... vi DAFTAR ISI... vii DAFTAR TABEL... ix DAFTAR GAMBAR... x DAFTAR LAMPIRAN... xi I. PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Rumusan Masalah Tujuan Penelitian Manfaat Penelitian... 3 II. TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Pewarisan Sifat Autosomal Dominan Autosomal Resesif Variasi Genetik Cuping Melekat Alis Menyambung Lesung Pipi Lidah Menggulung Inbreeding Pedigree Desa Subaya III. METODELOGI PENELITIAN 3.1. Metode Pengumpulan Data Waktu dan tempat penelitian iii

4 Materi penelitian Metode sampling Pelaksanaan penelitian Persiapan Penelitian Teknik Pengambilan Sampel Variabel Penelitian Metode Pengolahan Data IV. HASIL DAN PEMBAHASAN V. KESIMPULAN DAN SARAN 5.1. Kesimpulan Saran DAFTAR PUSTAKA LAMPIRAN iv

5 DAFTAR TABEL Halaman Tabel 1. Data Hasil Pengamatan Probandus Cuping Melekat, Alis Menyambung, Lesung Pipi dan Lidah Menggulung Tabel 2. Variasi sifat cuping melekat pada masyarakat desa Subaya, Kecamatan Kintamani Kabupaten Bangli Tabel 3. Variasi sifat alis menyambung pada masyarakat desa Subaya, Kabupaten Bangli Tabel 4. Variasi sifat lesung pipi pada masyarakat desa Subaya, Kabupaten Bangli Tabel 5. Variasi sifat lidah menggulung pada masyarakat desa Subaya, Kecamatan Kintamani Kabupaten Bangli Tabel 6. Tabel uji Chi Kuadrat sifat Cuping Melekat, Alis Menyambung, Lesung Pipi dan Lidah Menggulung Tabel 7. Frekuensi gen masyarakat desa Subaya, Kecamatan Kintamani Kabupaten Bangli Tabel 8. Hasil uji Chi-Square Test pada variasi sifat cuping melekat.. 58 Tabel 9. Hasil uji Chi-Square Test pada variasi sifat alis menyambung 59 Tabel 10. Hasil uji Chi-Square Test pada variasi sifat lesung pipi Tabel 11. Hasil uji Chi-Square Test pada variasi sifat lidah menggulung 62 v

6 DAFTAR GAMBAR Halaman Gambar 1. Variasi genetik (A) Cuping bebas dan cuping melekat, (B) Lidah menggulung, (C) Lesung pipi dan (D) Alis menyambung... 8 Gambar 2. Bagian telinga luar Gambar 3. Genotif dan fenotif alis lepas dan alis menyambung Gambar 4. Contoh Diagram Silsilah atau Pedigree Gambar 5. Pegunungan yang menjadi batasan kawasan Desa Subaya Gambar 6. (A) Wilayah gapura masuk Desa Subaya, (B) Suasana di kawasan Desa Subaya Gambar 7. (A) Silsilah keluarga probandus no 99, (B) Silsilah keluarga probandus no Gambar 8. (A) Silsilah keluarga probandus no 12, (B) Silsilah keluarga probandus no Gambar 9. Silsilah keluarga probandus no Gambar 10. Silsilah keluarga probandus no Gambar 11. (A) dan (B) Cuping melekat asimetris tampak samping Gambar 12. (A) dan (B) Cuping melekat asimetris tampak depan Gambar 13. (A) dan (B) Cuping melekat asimetris tampak depan dengan wajah Gambar 14. Individu dengan sifat alis menyambung tebal Gambar 15. Individu dengan sifat alis menyambung tipis Gambar 16. Individu dengan sifat lesung pipi hanya pada bagian kanan wajah Gambar 17. Individu dengan sifat lesung pipi hanya pada bagian kiri wajah Gambar 18. Individu dengan sifat lidah menggulung vi

7 DAFTAR LAMPIRAN Halaman Lampiran 1. Lembar Persetujuan Probandus Lampiran 2. Lembar biodata probandus Lampiran 3. Perhitungan Uji Chi Square Test Variasi Cuping Melekat, Alis Menyambung, Lesung Pipi dan Lidah Menggulung.... Lampiran 4. Perhitungan Frekuensi Gen Cuping Melekat, Alis Menyambung, Lesung Pipi dan Lidah Menggulung.. 64 Lampiran 6. Individu dengan Sifat Cuping Melekat, Alis Menyambung, Lesung Pipi dan Lidah Menggulung vii

8 I. PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Setiap makhluk hidup, memiliki jenis sifat dan ciri khas tersendiri atau unik. Sifat-sifat tersebut didapat dari parental yang mengikuti pola tertentu yang khas pada setiap makhluk hidup (Ramandhani, 2013). Sifat atau ciri yang diturunkan oleh parental kepada keturunannya dapat memiliki sifat bawaan yang spesifik seragam atau ada beberapa variasi di dalamnya. Gen merupakan substansi utama dalam mekanisme pewarisan sifat, gen menentukan ciri fenotipe dari makhluk hidup (Slack, 2004). Gen yang berperan dalam pewarisan sifat parental ke keturunannya ini tersimpan dalam kromosom, yang diturunkan langsung melalui sel-sel gamet dari sel kelamin induk (Bawa, 1991). Kromosom dapat dibedakan menjadi dua macam yaitu autosom (kromosom somatik) dan gonosom (kromosom seks) (Suryo, 1995). Beberapa contoh pewarisan sifat autosomal pada manusia yaitu cuping melekat, alis menyambung, lesung pipi dan lidah menggulung (Goodenough, 1988). Sifat-sifat manusia yang terkait autosom dapat disebabkan oleh gen autosom dominan ataupun autosom resesif. Sifat-sifat alel autosomal dominan ditandai penutupan ekspresi alel pasangannya, sehingga menyebabkan sifat gen pasangannya tersebut tidak akan muncul sebagai fenotipe dalam keadaan heterozigot (Campbell et al., 2005). Sedangkan gen autosomal resesif muncul ketika berada dalam genotipe homozigot (Suryo, 2008). Karakter (ciri) genetik autosomal dapat bervariasi antar etnis. Indonesia sebagai Negara Kesatuan Republik Indonesia (NKRI) terbentuk oleh ribuan pulau yang memiliki berbagai macam etnis, budaya, adat-istiadat dan juga bahasa (Dephan, 2003). Bali merupakan salah satu pulau di Negara Indonesia yang memiliki budaya, etnis, adat-istiadat dan bahasa yang unik. Bali memiliki masyarakat yang merupakan percampuran orang-orang yang berasal dari India, Cina, Jawa Tengah dan Jawa Timur (Covarrubias, 1956). Perkembangan masyarakat Bali tidak terlepas oleh adanya invasi Majapahit, yang menyebabkan masyarakat Bali dikelompokkan menjadi dua yaitu Bali Mula (Bali Aga) dan Bali Dataran (Bali Majapahit). Masyarakat Bali Mula merupakan keturunan orang Bali viii

9 sebelum kedatangan Majapahit yang tinggal di wilayah pegunungan (Covarrubias, 2013). Masyarakat Bali Dataran merupakan masyarakat yang mendapat pengaruh dari kerajaan Majapahit (Bagus, 1971). Pada masyarakat Bali Dataran terdapat pelapisan masyarakat atau kasta yang sekarang dikenal sebagai wangsa, yaitu Wangsa Brahmana, Kesatria, Waisya dan Sudra (Wiana dan Santeri, 1993). Masyarakat desa Subaya merupakan bagian masyarakat Bali Dataran yang mendiami wilayah pegunungan (Dwitiari, 2013). Gunung Sengka (daerah perbukitan yang sulit dijangkau) merupakan nama wilayah desa Subaya terdahulu, dimana wilayah tersebut merupakan tanah laba pura milik Ida Betara di Kunjara Asana (Hendra, 2007). Masyarakat desa Subaya mengalami keterisolasian dari dunia luar akibat letak wilayahnya di daerah perbukitan yang sulit dijangkau. Hal tersebut menyebabkan banyaknya perkawinan antar sesama masyarakat desa Subaya (inbreeding). Inbreeding secara langsung dapat meningkatkan homozigositas dan membentuk struktur genetik yang khas akibat terbatasnya aliran gen luar (Warwick dan Legates, 1984). Penelitian Sudarmono (2005), menunjukkan bahwa munculnya homozigositas dan heterozigositas sangat berpengaruh dalam proses pembentukan struktur genetik, dikarenakan setiap populasi mempunyai struktur genetik yang berbeda-beda. Berdasarkan latar belakang di atas, maka dilakukan penelitian frekuensi variasi alel penentu ciri-ciri wajah dan cuping. Hal tersebut dilakukan untuk mengetahui frekuensi gen seperti cuping melekat, alis menyambung, lesung pipi dan lidah menggulung yang diwariskan secara autosom pada masyarakat desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli. Hasil penelitian ini dapat digunakan sebagai database yang bermanfaat dalam kepentingan perkembangan ilmu pengetahuan Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang di atas maka dapat diambil rumusan masalah sebagai berikut: 1. Bagaimana variasi cuping melekat, alis menyambung, lesung pipi dan lidah menggulung pada masyarakat desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli? ix

10 2. Bagaimana frekuensi gen cuping melekat, alis menyambung, lesung pipi dan lidah menggulung pada masyarakat desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli? 1.3. Tujuan Penelitian Berdasarkan rumusan masalah di atas maka dapat diambil tujuan penelitian sebagai berikut: 1. Mengetahui variasi cuping melekat, alis menyambung, lesung pipi dan lidah menggulung pada masyarakat desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli. 2. Mengetahui frekuensi gen cuping melekat, alis menyambung, lesung pipi dan lidah menggulung pada masyarakat desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli Manfaat Penelitian Hasil dari penelitian ini diharapkan dapat memberikan informasi mengenai frekuensi genetik pada masyarakat desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli, berdasarkan ada atau tidaknya cuping melekat, alis menyambung, lesung pipi dan lidah menggulung. Data yang dihasilkan dapat digunakan sebagai database yang bermanfaat dalam kepentingan perkembangan ilmu pengetahuan. x