Laporan Kasus ATRESIA ESOFAGUS. Oleh: Nurhafizah Pembimbing: Dewi A Wisnumurti, S.Ked., dr., Sp.A(K)., IBCLC., Dr.Ked

Transkripsi

1 Laporan Kasus ATRESIA ESOFAGUS Oleh: Nurhafizah Pembimbing: Dewi A Wisnumurti, S.Ked., dr., Sp.A(K)., IBCLC., Dr.Ked KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU PENYAKIT ANAK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU RSUD ARIFIN ACHMAD PEKANBARU 2015

2 trakea. 1 AE merupakan kelaianan kongenital yang cukup sering dengan insidensi BAB I PENDAHULUAN Atresia esofagus (AE) merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak menyambungnya esofagus bagian proksimal dengan esofagus bagian distal. AE dapat terjadi bersama fistula trakeoesofagus (FTE), yaitu kelainan kongenital dimana terjadi persambungan abnormal antara esofagus dengan rata-rata sekitar 1 setiap 3000 hingga 4500 kelahiran hidup. 2,3 Insidensi AE di Amerika Serikat 1 kasus setiap 3000 kelahiran hidup. Di dunia, insidensi bervariasi dari 0,4 3,6 per kelahiran hidup. 2 Insidensi tertinggi terdapat di Finlandia yaitu 1 kasus dalam 2500 kelahiran hidup. 1 Masalah pada atresia esofagus adalah ketidakmampuan untuk menelan, makan secara normal, bahaya aspirasi termasuk karena saliva sendiri dan sekresi dari lambung. 1 BAB II TINJAUAN PUSTAKA

3 2.1 Definisi Atresia esofagus adalah kelainan kongenital yang terjadi pada esofagus yang ditandai dengan tidak menyambungnya esofagus bagian proksimal dengan esofagus bagian distal, esophagus bagian proksimal mengalami dilatasi yang kemudian berakhir sebagai kantung dengan dinding muskuler yang mengalami hipertrofi yang khas memanjang sampai pada tingkat vertebra torakal segmen 2-4. Bagian distal esophagus merupakan bagian yang mengalami atresia dengan dinding muskuler yang tipis dan berdiameter kecil. Keadaan ini meluas sampai diatas diafragma. Atresia esophagus merupakan kelainan kongenital yang harus dicurigai sebagai salah satu differential diagnosis bila terdapat neonatus yang mengalami kesulitan makan dan bernapas dalam beberapa hari pertama lahir. 1,4,5 AE dapat terjadi bersama fistula trakeoesofagus (FTE), yaitu kelainan kongenital dimana terjadi persambungan abnormal antara esofagus dengan trakea Epidemiologi Atresia esofagus merupakan kelainan kongenital yang paling sering terjadi dari esofagus. Atresia esofagus biasanya terjadi 1 dari neonatus. Dari semua kelainan ini > 90 % terdapat juga fistula trakeoesofagus. Dari semua tipe atresia esofagus, atresia esofagus dengan fistula trakeoesofagus di bagian distal, serta ujung proksimal esofagus yang mengalami dilatasilah yang paling sering terjadi 87 % dari semua kasus. Berikut merupakan gambar dan prevalensi dari 3 beberapa tipe atresia esophagus.

4 Gambar 1. Frekuensi dari beberapa tipe Atresia Esofagus dengan atau tanpa Fistula Trakeoesofagus, (a) Atresia Esofagus tanpa fistula 5-10% (b) Atresia Esofagus dengan fistula trakeoesofagus di proximal 1% (c) Atresia Esofagus dengan fistula trakeoesofagus di distal 80-90% (d) Atresia Esofagus dengan fistula trakeoesfogaus di proximal dengan distal 2-3% (e) Fistula Trakeoesofagus tanpa atresia esofagus ( H-Type ) 5-8% 6 Sekitar 50 % dari anak yang mengalami atresia esofagus akan mempunyai kelainan lain selama lahir, makanya setelah lahir harus segera dilakukan pemeriksaan USG maupun X-ray untuk mengidentifikasi kelainannya. Biasanya dihubungkan dengan VACTERL syndrome (Vertebral, Anorectal, Cardiac, Tracheal, Esophageal, Renal, Limb). 7 V = Vertebral, biasanya tulang belakang terbentuk abnormal. Yang paling sering terjadi ialah hemivertebrae dan abnormal sacrum. 7,8 A = Anorectal, kelainan yang sering terjadi ialah atresia ani atau anus imperforate. 7 C = Cardiac, kelainan yang sering terjadi adalah patent ductus arteriosus ( PDA) dan ventricle septal defect (VSD). 7,8

5 TE = Tracheoesophagus, kelainan dari esofagus sendiri ( atresia esofagus ) yang melibatkan fistel trakeoesofagus di bagian distal trakea. 7 R = Renal, melibatkan dari ginjal sampai ureter yang menuju ke vesica urinaria. Kelainan yang sering terjadi ialah ureteral reflux, Unilateral Agenesis dan Horseshoe Kidney. 7,8 L = Limb, yang sering terjadi ialah radial aplasia atau hypoplasia, abnormal thumb, preaxial polydactyl dan syndactyl Etiologi Hingga saat ini, teratogen penyebab kelainan ini masih belum diketahui. Terdapat laporan yang menghubungkan atresia esofagus dalam keluarga. Terdapat 2% resiko apabila saudara telah terkena kelainan ini. Kelainan ini juga dihubungkan dengan trisomi 21, 13 dan 18. angka kejadian pada anak kembar dinyatakan 6 X lebih banyak dibanding bukan kembar. 1 Saat ini, banyak yang percaya bahwa perkembangan terjadinya atresia esofagus tidak berhubungan dengan genetik. Debat mengenai proses embriopatologi ini terus berlangsung, akan tetapi hanya sedikit perkembangan yan didapat. Teori His lama menyatakan lateral infolding membagi foregut menjadi esofagus dan trakea, tetapi penemuan di bidang embriologi manusia tidak mendukung teori ini. 1 Pada tahun 1984, O Rahily menyatakan bahwa terdapat fix cephalad point dari pemisahan trakeoesofageal, dengan elemen dari trakeobronkial dan esofageal memanjang menuju kaudal. Teori ini kurang cocok untuk atresia esofagus, tetapi menjelaskan TEF sebagai defisiensi aau kegagalan mukosa esofagus, sebagai pertumbuhan linear organ pada pembelahan selular dari epitel esofagus. 1 Pada tahun 1987, Kluth menyatakan septal trakeoesofageal memegang peranan penting dalam perkembangan atresia esofagus. Berdasar proses embriopatologik dalam perkembangan meskipun masih tahap awal, tetapi telah terjadi diferensiasi antara trakea dan esofagus, dimana jarak diantara keduanya terlalu dekat sehingga tidak terjadi pemisahan. Ia juga menyatakan bahwa gangguan vaskularisasi juga dapat berperan dalam terjadinya aresia esofagus ataupun fistula. 1

6 Pada tahun 2001 Oxford dan lainnya menyatakan bahwa kesalahan posisi ventral ektopik dari notochord pada embrio berusia 21 hari gestasi dapat menyebabkan gangguan lokus gen, gangguan apoptosis pada foregut dan jenis jenis atresia esofagus. Kondisi ini dapat terjadi karena variasi pengaruh teratogen pada masa gestasi awal seperti kembar, paparan racun, atau kemungkinan aborsi Klasifikasi Terdapat variasi dalam atresia esofagus berdasar klasifikasi anatomi. Menurut Gross of Boston, variasi atresia esofagus beserta frekuensinya adalah sebagai berikut: 1 Tipe A atresia esofagus tanpa fistula atau atresia esofagus murni (10%) Tipe B atresia esofagus dengan TEF proksimal (<1%) Tipe C atresia esofagus dengan TEF distal (85%) Tipe D atresia esofagus dengan TEF proksimal dan distal (<1%) Tipe E TEF tanpa atresia esofagus atau fistula tipe H (4%) Tipe F stenosis esofagus kongenital (<1%) Gambar 2.1 Variasi Atresia Esofagus 2.5 Embriologi Esofagus Esofagus berkembang pertama kali dari postpharyngeal foregut dan dapat dibedakan dari abdomen pada masa 4 minggu embrio berkembang. Dan di saat yang bersamaan trakea mulai berkembang menonjol ke anterior dari esofagus yang sedang berkembang; trakea terbentuk menjadi divertikulum ventral dari pharynx primitive (bagian caudal dari foregut). Septum trakeoesofagus terbentuk

7 pada tempat dimana pembungkus trakeoesopagus longitudinal bergabung ke arah garis tengah dan menyatu. Septum ini terbagi menjadi bagian ventral (tuba laringotrakheal) dan bagian dorsal (esofagus), septum bagian ventral ini yang akan berkembang menjadi paru paru 1,3. Adanya gangguan pada stadium ini dapat menyebabkan kelainan congenital seperti atresia esofagus dengan fistula trakeoesofagus. Atresia esofagus terjadi jika septum trakeoesofagus deviasi ke posterior. Deviasi ini membuat pemisahan esofagus dari saluran laringotrakea tidak komplit sehingga terjadi fistula trakeoesofagus. Panjang dari esofagus berkisar 8 10 cm setelah lahir, menjadi dua kali lipat saat berumur 2-3 tahun, dan menjadi kurang lebih 25 cm saat dewasa 1. Esofagus bagian abdominal pada masa 8 minggu embrio sebesar lambung tetapi akan mengecil seiiring dengan waktu. Di lokasi intra abdominal ini, bagian distal esofagus dengan LES ( Lower Esophageal Spinchter ) mempunyai peran penting dalam anti refluks. Aktivitas menelan di esofagus dapat terlihat pada masa gestasi minggu, untuk membantu sirkulasi dari cairan amnion; Polyhidramnion, merupakan tanda dari gangguan proses menelan dari esofagus atau obstruksi traktus gastrointestinal bagian atas. Oleh karena itu polyhidramnion merupakan salah satu tanda atau faktor resiko dari terjadinya atresia esofagus 1, Patofisiologi Janin dengan atresia esofagus tidak dapat menelan cairan amnion dengan efektif. Pada janin dengan atresa esofagus dan TEF distal, cairan amnion akan mengalir menuju trakea, ke fistula kemudian menuju usus. Akibat dari hal ini dapat terjadi polihidramnion. Polihidramnion sendiri dapat menyebabkan kelahiran prematur. Janin seharusnya dapat memanfaatkan cairan amnion, sehingga janin dengan atresia esofagus lebih kecil daripada usia gestasinya. 1 Neonatus dengan atresia esofagus tidak dapat menelan dan menghasilkan banyak air liur. Pneumonia aspirasi dapat terjadi bila terjadi aspirasi susu, atau liur. Apabila terdapat TEF distal, paru-paru dapat terpapar asam lambung. Udara dari trakea juga dapat mengalir ke bawah fistula ketika bayi menangis, atau menerima ventilasi. Hal ini dapat menyebabkan perforasi gaster akut yang seringkali mematikan. Penelitian mengenai manipulasi manometrik esofagus

8 menunjukkan esofagus distal seringkali dismotil, dengan peristaltik yang jelek atau anpa peristaltik. Hal ini akan menimbulkan berbagai derajat disfagia setelah manipulasi yang berkelanjutan menuju refluks esofagus. 1 Trakea juga terpengaruh oleh gangguan embriogenesis pada atresia esofagus. Membran trakea seringkali melebar dengan bentuk D, bukan C seperti biasa. Perubahan ini menyebabkan kelemahan sekunder ada struktur anteroposterior trakea atau trakeomalacia. Kelemahan ini akan menyebabkan gejala batuk kering dan dapat terjadi kolaps parsial pada eksirasi penuh. Sekret sulit untuk dibersihkan dan dapat menjurus ke pnemona berulang. Trakea juga dapat kolaps secara parsial ketika makan, setelah manipulasi, atau ketika terjadi refluks gastroesofagus; yang daat menjurus ke kegagalan nafas; hipoksia, bakan apnea Gejala klinis Ada beberapa keadaan yang merupakan gejala dan tanda atersia esophagus, antara lain: 2 Mulut berbuih (gelembung udara dari hidung dan mulut) Sianosis Batuk dan sesak napas Gejala pneumonia akibat regurgitasi air ludah dari esophagus yang buntu dan regurgitasi cairan lambung melalui fistel ke dalam jalan napas Perut kembung, karena udara melalui fistel masuk ke dalam lambung dan usus Oligouria, karena tidak ada cairan yang masuk Biasanya juga disertai dengan kelainan bawaan yang lain, seperti kelainan jantung, atresia rectum atau anus Tatalaksana Sekali diagnosis atresia esofagus dibuat, persiapan harus dibuat untuk koreksi pembedahan.orofaring dibersihkan, dan french tube di pasang untuk suction kontinus dari kantung atas esofagus, kepala bayi harus elevasi. Cairan IntraVena (10% dextrose) dapat diberika, O 2 tetapi digunakan sebagai kebutuhan untuk pemeliharaan saturasi O 2 normal. Pada janin dengan kegagalan respirasi.

9 Endotrakeal intubasi harus dilakukan. Ventilasi bag-mask tidak dibutuhkan oleh karena dapat menyebabkan distensi lambung akut yang membutuhkan gastrotomi emergensi. 3 Jika diduga terjadi spesis atau infeksi pulmonal, antibiotik spekrum luas (seperti ampicilin+gentamicyn) harus diberikan. Beberapa sumber merekomendasikan memulai antibiotik intra vera secara empiris karena peningkatan resiko aspirasi. Bayi harus dipindahkan ke senter tersier yang memiliki NICU. 3 Sebelum pembedahan, bayi dievaluasi untuk mengetahui abnormal kongenital yang lain. Foto thoraks dapat mengevaluasi abnormalitas skeletal, malformasi kordiovaskular, pneumonia dan lengkung aorta kanan. Foto abdomen bertujuan mengevaluasi abnormalitas skeletal, obstruksi intestinal dan malrotasi. Foto thoraks dan abdomen biasanya sudah mencukupi, penggunaan kontraks tidak terlaku sering dibutuhkan untuk mengevaluasi atresia esofagus. Echocardiogram dan renal ultrasonogram mungkin dapat membantu. 3, Gastrotomi untuk dekompresi lambung digunakan pada pasien dengan pnemonia signifikan atau atelektasis untuk mencegah refluk isi lambung melewati fistel dan menuju trakea. Bayi yang sehat tanpa komplikasi pulmonal atau anomali mayor yang lain biasanya menjalani perbaikan primer pada beberapa hari kehidupan, rata-rata harapan hidup pada pasien kelompok ini hampir 100%. 3 Pembedahan ditunda pada bayi dengan berat badan lahir rendah, pneumonia atau anomali mayor yang lain. Bayi prematur dengan BBLR dan bayi dengan malformasi mayor yang bersamaan diterapi dengan nutrisi parenteral, gastrotomi dan suction kantong atau sampai mereka dapat dioperasi. Rata-rata harapan hidup keluarga ini antara 80-95% anomali jantung khusunya merupakan penyebab kematian pada kasus yang lebih kompleks Komplikasi Beberapa komplikasi yang dapat terjadi setelah pembedahan, meliputi: Dismotilitas esophagus, yang terjadi akibat kelemahan otot-otot dinding esophagus. Pada keadaan ini membutuhkan tindakan khusus saat bayi akan makan atau minum. Hampir 50% dari pasien akan mengalami gastroesophageal refluks disease (GERD) pada masa kanak-kanak atau dewasa. GERD merupakan

10 suatu keadaan dimana terjadinya aliran balik isi lambung ke dalam esophagus. Keadaan ini memerluka pengobatan khusus. Trakeoesofageal fistula yang berulang. Kesulitan menelan (disfagia) yang dapat disebabkan oleh tersangkutnya makanan pada bekas pembedahan. Kesulitan bernafas dan batuk. Hal ini berhubungan dengan lambatnya pengosongan makanan di esophagus oleh karena tersangkutnya makanan oleh bekas pembedahan atau aspirasi makanan ke dalam trakea Prognosis Prognosis menjadi lebih buruk bila diagnosis terlambat akibat penyulit pada paru. Keberhasilan pembedahan tergantung pada beberapa faktor resiko, antara lain berat badan lahir bayi, ada atau tidaknya komplikasi pneumonia dan kelainan congenital lainnya yang menyertai. Prognosis jangka panjang tergantung pada ada tidaknya kelainan bawaan lain yang mungkin multiple. 4 BAB III ILUSTRASI KASUS

11 BAB IV PEMBAHASAN

12 DAFTAR PUSTAKA 1. Blair G. Esophageal Atresia With Or Without Trakheoesophageal Fistula. [diakses 1 Maret 2015] 2. Sjamsuhidayat R, De Jong Wim. Fistel dan Atresia. Buku Ajar Ilmu Bedah, Edisi ke-2. Jakarta, EGC. Penerbit Buku Kedokteran, 2004; Behrman, Kliegman, Arvin. Atresia dan Fistula trakeoesofagus. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak, Nelson, Vol:2, Edisi ke-15. Jakarta, EGC. Penerbit Buku Kedokteran, 2001; Kronemer Keith A. and Warwick AS. Imaging in esophageal atresia and tracheosophageal fistula. (Online) Updated 25 May 2011 (Cited on 1 Maret 2015). Available from URL : overview 5. Clark, Dwayne C. Esophagealatresia and tracheosophageal fistula. (Online) (Cited on 1 Maret 2015). Available from URL : 6. Hardy, Maryann And Stephen Boynes. Paediatric radiography. Blackwell Science. University of Bradford. Australia Page University Of Michigan Health System, Departement Of Surgery. Esophageal atresia. (Online) (Cited on 1 Maret 2015). Available from URL : 8. Barksdale, Edward M in Basil J. Zitelli and Holly W. Davis. Atlas of pediatric physical diagnosis fifth edition. Elvesier Health. Philadelphia Chapter 2 Page 28 & Chapter 7 Page