BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA. Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) membedakan kelainan kongenital sebagai berikut:

Transkripsi

1 BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Kelainan Bawaan Definisi Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008) Patogenesis Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) membedakan kelainan kongenital sebagai berikut: 1. Malformasi Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang berbeda. 2. Deformasi Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.

2 3. Disrupsi Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal. Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan bahwa bahwa baik deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan yang terkena. 4. Displasia Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup (Neonatologi IDAI, 2008) Kelainan Jantung Bawaan Definisi Menurut Prof. Dr. Ganesja M. Harimurti, Sp.JP (K), FASCC, dokter spesialis jantung dan pembuluh darah di Rumah Sakit Harapan Kita, mengatakan bahwa Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah penyakit yang dibawa oleh anak sejak ia dilahirkan akibat proses pembentukan jantung yang kurang sempurna. Proses pembentukan jantung ini terjadi pada awal pembuahan (konsepsi). Pada waktu jantung mengalami proses pertumbuhan di dalam kandungan, ada

3 kemungkinan mengalami gangguan. Gangguan pertumbuhan jantung pada janin ini terjadi pada usia tiga bulan pertama kehamilan karena jantung terbentuk sempurna pada saat janin berusia 4 bulan (Dhania, 2009) Etiologi & Faktor Risiko Penyebab PJB belum diketahui dengan pasti. Sebagian besar kasus dipengaruhi banyak faktor, terutama kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Beberapa kasus PJB terkait dengan abnormalitas kromosom, terutama trisomi 21, 13, dan 18 serta sindrom Turner (Bernstein, 2007). Faktor resiko PJB dapat berupa ibu yang tidak mengkonsumsi vitamin B secara teratur selama kehamilan awal mempunyai 3 kali risiko bayi dengan PJB. Merokok secara signifikan sebagai faktor risiko bagi PJB 37,5 kali. Faktor risiko lain secara statistik tidak berhubungan (Harimurti,1996) Jenis-Jenis Penyakit Jantung Bawaan Penyakit Jantung Bawaan dapat dibagi menjadi 2 klasifikasi besar, yaitu PJB sianotik dan asianotik (Bernstein, 2007). A. Penyakit Jantung Bawaan Asianotik Penyakit Jantung Bawaan Asianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis; misalnya lubang di sekat jantung sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan penyempitan alur keluar ventrikel atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di sekat jantung. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru (Roebiono,2003). Menurut Soeroso dan Sastrosoebroto (1994), berdasarkan ada tidaknya pirau, kelompok asianotik terbagi atas 2 kelompok, yaitu kelompok dengan pirau dari kiri ke kanan dan kelompok tanpa pirau.

4 Kelompok dengan pirau kiri ke kanan adalah sebagai berikut: 1. Defek Septum Ventrikel Defek Septum Ventrikel (DSV) adalah lesi kongenital pada jantung berupa lubang pada septum yang memisahkan ventrikel sehingga terdapat hubungan antara antar rongga ventrikel (Ramaswamy, et al. 2009). Defek ini dapat terletak dimanapun pada sekat ventrikel, baik tunggal atau banyak, serta ukuran dan bentuk dapat bervariasi (Fyler, 1996). Insidensi DSV terisolasi adalah sekitar 2 6 kasus per 1000 kelahiran hidup dan terjadi lebih dari 20% dari seluruh kejadian PJB. Defek ini lebih sering terjadi pada wanita daripada pria (Ramaswamy, et al. 2009). Klasifikasi DSV dibagi berdasarkan letak defek yang terjadi, yaitu: Perimembranasea, merupakan lesi yang terletak tepat di bawah katup aorta. Defek Septum Ventrikel tipe ini terjadi sekitar 80% dari seluruh kasus DSV (Rao, 2005). Muskular, merupakan jenis DSV dengan lesi yang terletak di otot-otot septum dan terjadi sekitar 5 20% dari seluruh angka kejadian DSV (Ramaswamy, et al. 2009). Gejala klinis DSV cukup bervariasi, mulai dari asimtomatis, gagal jantung berat, ataupun gagal tumbuh. Semua ini sangat bergantung kepada besarnya defek serta derajat piraunya sendiri, sedangkan lokasi defek sendiri tidak mempengaruhi derajat ringannya manifestasi klinis yang akan terjadi (Soeroso and Sastrosoebroto,1994). Pada DSV kecil dengan pirau kiri-ke-kanan dan tekanan arteri pulmonalis yang normal, pasien biasanya tidak menunjukkan gejala dan kelainan ditemukan ketika pemeriksaan fisik. Pada defek berukuran besar dengan peningkatan aliran darah paru dan hipertensi pulmonalis, pasien dapat mengalami dispnea, kesulitan makan, gangguan pertumbuhan, infeksi paru berulang, dan gagal jantung pada awal masa bayi (Bernstein, 2007).

5 2. Defek Septum Atrium Defek Septum Atrium (DSA) adalah anomali jantung kongenital yang ditandai dengan defek pada septum atrium akibat gagal fusi antara ostium sekundum, ostium primum, dan bantalan endokardial. Defek Septum Atrium dapat terjadi di bagian manapun dari septum atrium, tergantung dari struktur septum atrium yang gagal berkembang secara normal (Bernstein, 2007). Insidensi DSA adalah 1 per 1000 kelahiran hidup dan terhitung 7% dari seluruh kejadian PJB. Prevalensi DSA pada wanita lebih tinggi daripada pria dengan perbandingan 2:1 (Carr and King, 2008). Klasifikasi DSA dibagi menurut letak defek pada septum atrium, yaitu: Ostium Primum, merupakan hasil dari kegagalan fusi ostium primum dengan bantalan endokardial dan meninggalkan defek di dasar septum. Kejadian DSA Ostium Primum pada wanita sama dengan pria dan terhitung sekitar 20% dari seluruh kasus PJB (Bernstein, 2007). Ostium Sekundum, merupakan tipe lesi DSA terbanyak (70%) dan jumlah kasus pada wanita 2 kali lebih banyak daripada pria (Vick and Bezold, 2008). Sinus Venosus, merupakan salah satu jenis DSA yang ditandai dengan malposisi masuknya vena kava superior atau inferior ke atrium kanan. Insidensi defek ini diperkirakan 10% dari seluruh kasus DSA (Vick and Bezold, 2008). Defek yang terjadi dapat berbagai jenis, mulai dari yang berukuran kecil sampai sangat besar dan menyebabkan pirau dari atrium kiri ke atrium kanan dengan beban volume lebih banyak di atrium dan ventrikel kanan. Gejala pada anak dan neonatus umumnya asimtomatis, namun bila pirau cukup besar maka pasien dapat mengalami sesak nafas dan sering

6 mengalami infeksi paru. Gagal jantung sangat jarang ditemukan (Soeroso and Sastrosoebroto, 1994). Pada anak dengan pirau kiri-ke-kanan berukuran besar biasanya mengeluhkan cepat lelah dan dispnea. Gagal tumbuh jarang didapati (Emmanouilides, et al. 1998). 3. Defek Septum Atrioventrikularis Defek Septum Atrioventrikularis (DSAV) ditandai dengan penyatuan DSA dan DSV disertai abnormalitas katup atrioventrikular (Bernstein, 2007). Defek Septum Atrioventrikularis terhitung 4 5% dari seluruh kasus PJB. Predileksi defek ini antara pria dan wanita sama banyaknya (Emmanouilides, et al. 1998). Gejala dapat timbul pada minggu pertama dan gagal jantung pada bulanbulan pertama kelahiran (Soeroso dan Sastrosoebroto, 1994). Riwayat intoleransi olahraga, cepat lelah, dan Pneumonia berulang dapat ditemukan, terutama pada bayi dengan pirau kiri-ke-kanan dan mitral insufisiensi mitral yang berat (Bernstein, 2007). 4. Duktus Arteriosus Persisten Seperti namanya, Duktus Arteriosus Persisten (DAP) disebabkan oleh duktus arteriosus yang tetap terbuka setelah bayi lahir (Soeroso and Sastrosoebroto, 1994). Jika duktus tetap terbuka setelah penurunan resistensi vaskular paru, maka darah aorta dapat bercampur ke darah arteri pulmonalis (Bernstein, 2007). Kelainan ini merupakan 7% dari seluruh PJB dan sering dijumpai pada bayi BBLR (Soeroso and Sastrosoebroto, 1994). Gejala klinis yang muncul tergantung ukuran duktus. Duktus berukuran kecil tidak menyebabkan gejala dan biasanya diketahui jika terdapat suara murmur saat dilakukan pemeriksaan fisik. Pada pasien dengan DAP berukuran besar, pasien akan mengalami gejala gagal jantung. Gangguan

7 pertumbuhan fisik dapat menjadi gejala utama pada bayi yang menderita DAP besar (Bernstein, 2007). Kelompok tanpa pirau meliputi : 1. Stenosis Pulmonalis Obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, baik dalam tubuh ventrikel kanan, pada katup pulmonalis, atau dalam arteri pulmonalis, diuraikan sebagai Stenosis Pulmonalis (SP). Stenosis Pulmonalis terjadi sekitar per kelahiran hidup. Defek ini cenderung terjadi pada wanita (Fyler, 1996). Gejala klinis umumnya asimtomatis meskipun stenosis cukup besar. Anak bisa saja tampak sehat, tumbuh kembang normal dengan wajah moon face, dapat berolahraga seperti normal, dan tidak terdapat infeksi saluran nafas yang berulang (Soeroso and Sastrosoebroto, 1994). Walaupun demikian, pasien yang awalnya tidak menunjukkan gejala dalam perkembangan penyakitnya dapat timbul gejala yang bervariasi dari dispnea ringan saat olahraga sampai gejala gagal jantung, tergantung keparahan obstruksi dan tingkat kompensasi myokardium. Obstruksi sedang-berat dapat menyebabkan peningkatan aliran darah paru selama berolahraga sehingga terjadi kelelahan yang diinduksi olahraga, sinkop, atau nyeri dada (Keane and St. John Sutton, 2008). 2. Stenosis Aorta Stenosis Aorta (SA) merupakan penyempitan aorta yang dapat terjadi pada tingkat subvalvular, valvular, atau supravalvular. Kelainan mungkin tidak terdiagnosis pada masa anak-anak karena katup berfungsi normal, hanya saja akan ditemukan bising sistolik yang lunak di daerah aorta dan baru diketahui pada masa dewasa sehingga terkadang sulit dibedakan apakah stenosis aorta tersebut merupakan penyakit jantung bawaan atau didapat (Soeroso and Sastrosoebroto, 1994).

8 Insidensi SA pada anak mendekati 5% dari seluruh kejadian PJB (Bernstein, 2007). Defek ini lebih sering terjadi pada pria (Emmanouilides, et al. 1998). Gejala klinis asimtomatis, namun pada gejala yang cukup berat dapat ditemukan nyeri substernal, sesak nafas, pusing, atau sinkop pada saat bekerja atau olahraga (Soeroso and Sastrosoebroto, 1994). Bayi dengan SA terisolasi dapat disertai denga gagal jantung kronik pada beberapa bulan awal kehidupan dan menunjukkan tanda dan gejala klasik gagal jantung, berupa dispnea, kesulitan makan, dan berat badan tidak bertambah (Emmanouilides, et al. 1998) 3. Koarktasio Aorta Koarktasio Aorta (KoA) adalah suatu obstruksi pada aorta desendens yang terletak hampir selalu pada insersinya duktus arteriosus (Fyler, 1996). Prevalensi KoA di Amerika Serikat adalah sebesar 6 8% dari seluruh kasus PJB dan prevalensinya di Asia (<2%) lebih rendah daripada di Eropa dan negara Amerika Utara. Rasio kejadian defek ini pada pria dan wanita adalah 2:1 (Rao and Seib, 2009). Gejala yang tampak pada masa neonatus umumnya merupakan jenis koarktasio yang berat. Gejala dapat hilang timbul mendadak. Tanda klasik KoA adalah nadi brakhialis yang teraba normal atau meningkat, nadi femoralis serta dorsalis pedis teraba kecil atau tidak teraba sama sekali dan harus ditekankan pemeriksaan tekanan darah pada keempat ekstremitas (Soeroso and Sastrosoebroto, 1994). Pasien dapat menunjukkan gejala di beberapa minggu awal kehidupan berupa kesulitan makan, takipnea, dan letargia. Gejala dapat memburuk menjadi gagal jantung dan syok (Rao and Seib, 2009).

9 B. Penyakit Jantung Bawaan Sianotik Sesuai dengan namanya, manifestasi klinis yang selalu terdapat pada penyakit jantung sianotik adalah sianosis. Sianosis adalah kebiruan pada mukosa yang disebabkan oleh terdapatnya lebih dari 5 gr/dl hemoglobin tereduksi dalam sirkulasi. Dibandingkan dengan pasien PJB non sianotik, jumlah pasien PJB sianotik lebih sedikit. Walaupun jumlahnya lebih sedikit, PJB sianotik menyebabkan morbiditas dan mortalitas yang lebih tinggi daripada PJB non sianotik (Prasodo, 1994). 1. Tetralogi Fallot Tetralogi Fallot (TF) merupakan kombinasi 4 komponen, yaitu Defek Septum Ventrikel (DSV), over-riding aorta, Stenosis Pulmonal (SP), serta hipertrofi ventrikel kanan. Komponen paling penting untuk menentukan derajat beratnya penyakit adalah SP yang bersifat progresif (Prasodo, 1994). Tetralogi Fallot merupakan PJB jenis sianotik dengan angka kejadian terbanyak dengan insidensi 1 3 kasus per 1000 kelahiran hidup (Ramaswamy and Pflieger, 2008). Manifestasi klinis TF mencerminkan derajat hipoksia. Pada waktu baru lahir biasanya bayi belum sianotik; bayi tampak biru setelah tumbuh. Jari tabuh pada sebagian besar pasien sudah mulai tampak setelah berumur 6 bulan. Salah satu manifestasi yang penting pada TF dalah terjadinya seranga sianotik (cyanotic spells, hypoxic spells, paroxysmal hyperpnea) yang ditandai oleh timbulnya sesak nafas mendadak, nafas cepat dan dalam, sianosis bertambah, lemas, bahkan dapat pula disertai kejang atau sinkop (Prasodo, 1994). Pertumbuhan dan perkembangan dapat terhambat pada pasien TF yang berat dan tidak terobat, terutama jika saturasi oksigen kurang dari 70% (Bernstein, 2007).

10 2. Transposisi Arteri Besar Transposisi Arteri Besar (TAB) ditandai dengan aorta yang secara morfologi muncul dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis muncul dari ventrikel kiri. Pada 60% pasien, aorta berada di bagian anterior kanan dari arteri pulmonalis walaupun di beberapa kasus aorta dapat berada di bagian anterior kiri dari arteri pulmonalis. Insidensi TAB yang tercatat adalah per kelahiran hidup. Defek ini lebih dominan terjadi pada pria dengan persentase 60 70% dari seluruh kasus. (Charpie and Maher, 2009). Gejala klinis dapat berupa sianosis, penurunan toleransi olahraga, dan gangguan pertumbuhan fisik, mirip dengan gejala pada TF; walaupun begitu, jantung tampak membesar (Bernstein, 2007). Sianosis biasanya terjadi segera setelah lahir dan dapat memburuk secara progresif. Gejala gagal jantung kongestif mulai tampak dalam 2 6 minggu (Emmanouilides, et al. 1998). 3. Atresia Pulmoner dengan Septum Ventrikel Utuh Pada Atresia Pulmoner dengan Septum Ventrikel Utuh (APSVU), daun katup pulmonalis berfusi secara lengkap sehingga membentuk membran dan tidak terdapat jalan keluar (outflow) ventrikel kanan. Tidak terdapat aliran darah di ventrikel kanan karena tidak adanya hubungan antarventrikel (Bernstein, 2007). Defek ini terjadi per kelahiran hidup dengan persentase % dari seluruh kasus PJB di Amerika Serikat (Charpie, 2009). Sianosis telah jelas tampak dalam hari-hari pertama pascalahir. Bayi sesak dengan gejala gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik, tidak terdengar bising, atau terdengar bising pansistolik insufisiensi trikuspid, atau terdengar bising duktus arteriosus (Prasodo, 1994). 4. Ventrikel Kanan dengan Jalur Kedua Ganda Ventrikel Kanan dengan Jalan Keluar Ganda (VKAJKG), yang dalam kepustakaan barat disebut Double Outlet Right Ventricle (DORV), adalah kelainan jantung yang ditandai dengan malposisi arteri-arteri besar,

11 septum outlet, atau keduanya, yang menyebabkan kedua arteri besar muncul dari ventrikel kanan (Hoffman, 2009). Defek ini terjadi 1 1.5% dari seluruh kejadian PJB (Prasodo, 1994). Presentasi klinis VKAJKG sangat bervariasi, bergantung kepada kelainan hemodinamiknya; defek ini dapat mirip DSV, TAB, atau TF. Oleh karena itu, diagnosis tidak mungkin ditegakkan atas dasar gambaran klinis saja (Prasodo, 1994). Jika defek ini disertai dengan SP, terjadi penurunan aliran darah paru sehingga terjadi sianosis yang cukup berat seperti gejala TF. Pasien VKAJKG tanpa SP memiliki gejala yang sama dengan DSV, yaitu peningkatan aliran darah paru sehingga terjadi takipnea dan kardiomegali (Emmanouilides, et al. 1998). 5. Atresia Trikuspid Istilah Atresia Trikuspid (AT) menggambarkan agenesis katup trikuspid kongenital dan merupakan jenis PJB sianotik terbanyak setelah TF dan TAB (Rao, 2009). Pada defek ini, tidak terdapat aliran dari atrium kanan menuju ventrikel kanan sehingga seluruh aliran balik vena sistemik masuk ke bagian kiri jantung melalui foramen ovale atau jika terdapat defek pada septum atrium (Bernstein, 2007). Insidensi AT diperkirakan 1 per kelahiran hidup dengan estimasi prevalensi AT dari seluruh kasus PJB adalah 2.9% dari autopsi dan 1.4% dari penegakkan diagnosis setelah dilakukan pemeriksaan berulang. (Rao, 2009). Sianosis biasanya muncul segera setelah lahir, dengan penyebaran yang dipengaruhi oleh tingkat keterbatasan aliran darah pulmonal (Bernstein, 2007). Apabila aliran darah paru berkurang maka pasien akan tampak sianotik; semakin sedikit darah ke paru maka semakin jelas sianosis yang terjadi (Prasodo, 1994).

12 2.2.4 Penatalaksanaan Dewasa ini telah terjadi peningkatan dan kemajuan teknologi, baik dalam diagnosis, teknik pembedahan, serta perbaikan perawatan yang menyebabkan terjadi peningkatan harapan hidup pada pasien dengan PJB pascabedah jika dibandingkan tidak dilakukan pembedahan sehingga tidak jarang teknik pembedahan sering dilakukan sebagai suaru penatalaksanaan pada pasien PJB. Pada pasien-pasien PJB, dapat terjadi berbagai kelainan, baik pada otot jantung, paru, atau keduanya, yang apabila tidak dikoreksi kelainan yang terjadi dapat bersifat ireversibel. Oleh karena itu, sebaiknya pasien PJB diperiksa secara menyeluruh dan dilakukan penatalaksanaan berupa pembedahan atau operasi pascabedah pada saat yang tepat. Terdapat 2 unsur utama yang diharapkan dalam tindakan pembedahan pada kasus PJB, yaitu tindakan bedah dengan risiko mortalitas yang rendah serta peningkatan harapan hidup layaknya orang normal lainnya. Bedah jantung merupakan bagian integral dalam pelayanan kardiologi anak. Kemajuan bedah jantung berlangsung sangat pesat dalam 2 dasawarsa terakhir. Perkembangan teknologi dalam mendeteksi kelainan jantung pada bayi baru lahir memudahkan dalam aspek pembedahan jantung itu sendiri. Kemajuan teknologi dalam mendeteksi adanya kelainan jantung pada anak telah bergeser hingga ke arah neonatus (Rahmad and Rachmat, 1994) Bayi dengan Berat Badan Lahir Rendah (BBLR) Bayi Berat Badan Lahir Rendah (BBLR) adalah bayi baru lahir yang berat badan lahirnya pada saat kelahiran kurang dari gram. Dahulu neonatus dengan berat badan lahir kurang dari gram atau sama dengan gram disebut prematur. Pada tahun 1961 oleh WHO semua bayi yang baru lahir dengan berat lahir kurang dari gram disebut Low Birth Weight Infants (BBLR) (Yushananta,2001).

13 Penyakit jantung bawaan jauh lebih umum di kalangan bayi dengan berat badan lahir rendah dalam populasi neonatal keseluruhan. Beberapa penelitian telah membuktikan bahwa penyakit jantung bawaan pada bayi berat badan lahir rendah mempunyai angka mortalitas yang tinggi. Tingginya insiden penyakit jantung bawaan pada bayi berat badan lahir rendah juga mungkin berhubungan dengan faktor intrauterin yang menyebabkan keterbatasan pertumbuhan atau kelahiran prematur.