BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA. Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah penyakit kardiovaskular yang terjadi

Transkripsi

1 BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Penyakit Jantung Bawaan Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah penyakit kardiovaskular yang terjadi sejak lahir, dimana terjadi anomali perkembangan struktur kardiovaskular seperti septal defect, stenosis atau atresia, hipoplasia, hubungan abnormal antara pembuluh darah besar dan jantung. Penyebab PJB belum diketahui secara pasti, 80 sampai 90% kasus tidak diketahui, dalam beberapa literatur disebutkan bahwa faktor genetik dan faktor lingkungan berperan dalam terjadinya insidens PJB. 9,10 Berbagai jenis obat, penyakit ibu, pajanan sinar X diduga menjadi penyebab eksogen. Di samping faktor eksogen terdapat juga faktor endogen seperti berbagai jenis penyakit genetik dan sindrom tertentu dan jarang secara terpisah menyebabkan PJB. 5 Secara lebih rinci dijelaskan, jika ada seorang anak dalam keluarga dengan PJB, kesempatan dari anak kedua yang lahir dengan 3 sampai 4 kali untuk menderita PJB dibandingkan dengan keluarga yang memiliki anak 10 yang sehat. PJB dapat diklasifikasikan menjadi 2 kelompok, yaitu non sianotik dan sianotik. PJB non sianotik dengan pirau kiri ke kanan dapat dibagi menjadi, defek septum ventrikel (DSV), defek septum atrium (DSA) dan duktus arteriosus persisten (DAP). DSV merupakan PJB yang paling sering ditemukan, sekitar 30% dari semua jenis PJB. Pada sebagian besar 8 4

2 5 kasus, diagnosis ditegakkan setelah melewati masa neonatus, karena pada minggu minggu pertama bising yang bermakna biasanya belum terdengar. 7,11 DSA adalah defek pada sekat yang memisahkan atrium kiri dan kanan. Secara anatomis defek ini dibagi menjadi defek primum, defek sekundum dan defek sinus venosus. Defek ostium sekundum merupakan 50% sampai 70% dari semua DSA. Defek ostium primum kira kira 30% dari semua DSA. Defek sinus venosus kira kira 10% dari semua DSA. DAP adalah duktus arteriosus yang tetap terbuka setelah bayi lahir. Pada bayi normal 3 5 hari dapat menutup secara spontan, terjadi 10% dari PJB, 20 60% sering djumpai pada bayi prematur < 1500 gram dan dengan distress pernafasan. PJB sianotik dengan vaskularisasi paru yang berkurang ialah: Tetralogi Fallot (TOF), Atresia Pulmonal dengan Defek Septum Ventrikel, Atresia Pulmonal dengan Septum Ventrikel Utuh, Atresia Trikuspid, Anomali Ebstein. 11,12 7 TOF merupakan kombinasi dari 4 komponen, yaitu defek septum ventrikel, over riding aorta, stenosis pulmonal dan hipertrofi ventrikel kanan, terjadi 10% dari semua kelainan jantung bawaan sianotik. Stenosis Pulmonal bervariasi dari ringan sampai berat, dapat berupa Atresia Pulmonal, bersifat progresif. DSV biasanya besar, terletak di bawah katup aorta, lebih anterior sehingga terjadi over riding aorta. Kombinasi lesi 12 13

3 6 ini terjadi 3 dari setiap kelahiran hidup dan kira kira 7-10% dari semua malformasi kelainan bawaan. Atresia Pulmonal dengan DSV merupakan 20% dengan gejala sama dengan TOF tetapi berbeda. Sianosis terlihat lebih dini yaitu dalam hari hari pertama pascalahir. Atresia Pulmonal dengan septum ventrikel utuh merupakan kelainan yang jarang ditemukan, kira kira 1% dari seluruh PJB sianotik. Atresia Trikuspid jarang ditemukan, 2% dari semua PJB sianotik, sianotik dijumpai setelah usia 1 tahun, sering terdapat dengan kelainan lain yaitu transposisi arteri besar sekitar 30% kasus dan 20% kasus disertai dengan koarktasio aorta. Varian TOF yang menunjukkan gejala klinis yang mirip dan sebagai diagnosis banding: ventrikel kanan dengan jalan keluar ganda (double outlet right ventricle,dorv), TOF dengan Defek Septum Atrioventrikularis, Ventrikel Tunggal dengan Stenosis Pulmonal dan transposisi, TGA dengan DSV dan Stenosis Pulmonal, transposisi terkoreksi dengan DSV dan Stenosis Pulmonal, PJB dengan Splenia. Anomali Ebstein jarang ditemukan, terjadi < 1% dari semua PJB sianotik. Kelainan anatomik menyebabkan hambatan darah dari ventrikel kanan sebagian darah dari atrium kanan ke atrium kiri melalui DSA atau foramen ovale Transposisi Arteri Besar (TAB) terjadi percampuran sirkulasi sistemik dan paru, sianosis progresif terjadi bila duktus arteriosus menutup, bayi menjadi asidotik dan gagal jantung terutama dengan DSV besar, terjadi 5% 11,12

4 7 dari semua PJB, lebih sering ditemukan pada bayi laki laki daripada perempuan dengan rasio 3 banding 1, sepertiga kasus dengan riwayat ibu penderita diabetes, lahir prematur. Untuk mengetahui kejadian PJB harus adanya suatu sistem medis dimana dokter ahli jantung anak dapat mendiagnosis PJB secara akurat dan objektif serta ketersediaan ekokardiografi sebagai penunjang. 8, Epidemiologi Penelitian epidemiologi menunjukkan variasi frekuensi dan prevalensi PJB. Disebutkan prevalensi berkisar 4 sampai 7,9 per 1000 kelahiran hidup. PJB dengan gangguan perilaku dijumpai 40 sampai 50% menunjukkan keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, ketidakmampuan belajar, kurangnya pemusatan perhatian, hiperaktifitas, gangguan internalisasi dan eksternalisasi, gangguan bicara dan bahasa. Tehnologi yang maju dan ekokardiografi dapat menegakkan diagnosis dan meningkatkan prevalensi beberapa kelainan jantung. PJB penyebab mortalitas pada bayi karena kelainan bawaan lahir dan dapat menyebabkan ketidakmampuan, morbiditas dan biaya rawatan yang tinggi. Oleh karena itu diperlukan perkiraan prevalensi berdasarkan populasi. 14 5,13 Prevalensi lesi defek kiri ke kanan merupakan kelompok kelainan yang terbanyak dari PJB. Prevalensi DSV yang terbanyak 27.5 per

5 8 kelahiran. Prevalensi ini dua kali lebih banyak terjadi pada kelainan jantung (DSV perimembran 10,6 dan DSA sekundum 10,3 per kelahiran). Prevalensi DAP lebih rendah 2,9 per Prevalensi DSAV 4,1 per dengan AVSD komplit 2,2 per Pada kelompok PJB sianotik terdapat dua defek predominan: TOF dan TGA. TOF yang terbanyak dan dua kali dari TGA (4,7 per kelahiran dibandingkan 2,3 per kelahiran). 14 Variasi data insiden lesi spesifik dari bayi dan anak didiagnosis berdasarkan gejala klinis, ekokardiografi, kateterisasi, pembedahan dan data sebelumnya Dampak jangka panjang penderita kelainan jantung dengan saudara yang sehat Penyakit kronik mempengaruhi hampir semua aspek kehidupan penderitanya dan semua individu lain yang terlibat. Ketika seorang anggota keluarga menderita penyakit kronik, maka seluruh dinamika keluarga akan berubah drastis. Maka dikatakan anak menderita penyakit kronik akan dapat menimbulkan efek langsung dan tidak langsung terhadap seluruh anggota keluarga. 16 Secara umum diketahui bahwa saudara kandung yang sehat merupakan individu yang sangat rentan dapat dipengaruhi seorang anak yang menderita sakit kronis. Terlepas dari tingkat keparahan penyakit yang

6 9 diderita, saudara kandung biasanya mengalami sejumlah instabilitas emosional dan gangguan pada kehidupan sehari-hari. 17 Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan penyakit kronik dimana 40 sampai 50% penderita PJB menunjukkan keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, ketidakmampuan belajar, kurang pemusatan perhatian, hiperaktivitas, gangguan internalisasi dan eksternalisasi, gangguan bicara dan bahasa. 5 Dimana dilakukan penilaian dengan mengajukan beberapa pertanyaan, kemudian membandingkan hasil antara saudara yang sakit dengan saudaranya yang sehat. Penilaian dilakukan secara interpersonal dengan memperhatikan jenis penyakit dan beratnya penyakit, dari hasil pemeriksaan tidak ada dijumpai perbedaan fungsi psikologis pada saudara yang normal. 19 Beberapa penelitian menunjukkan bahwa PJB sianotik mengalami keterbatasan fungsi yang lebih rendah dibandingkan dengan asianotik, tetapi hal ini tidak didukung oleh penelitian klinis berbasis bukti. Pada kelompok TOF dijumpai intelegensia yang rendah, gangguan motorik dan bahasa serta gangguan pemusatan perhatian. Pada PJB dijumpai masalah sekolah dan neuropsikologikal. 19 Penelitian di Children s Hospital of Philadelphia antara tahun 1992 sampai tahun 1997 menunjukkan anak usia sekolah dengan PJB kompleks yang telah dioperasi pada masa bayi berisiko untuk terjadinya masalah

7 10 pemusatan perhatian dan hiperaktivitas termasuk Attention Defisit Hyperactivity Disorder (ADHD) dan hampir setengahnya harus mengulang ujian di sekolah. 20 Penelitian di tempat yang sama Children s Hospital of Philadelphia antara Januari 2004 sampai Juni 2007 pada anak usia 5 sampai 18 tahun dengan PJB asianotik setelah 6 bulan menjalani cardiopulmonary bypass (CPB) tidak mempengaruhi status neuropsikologikal pada anak. Pada penelitian lain didapatkan keberhasilan koreksi defek jantung tidak dapat meningkatkan emosi dan psikologikal anak walaupun penelitian tersebut masih terbatas. Beberapa hal yang menyebabkan anak dengan PJB berisiko mengalami gangguan perkembangan antara lain gangguan psikologi sehubungan dengan sianosis/hipoksia, gagal jantung dengan atau tanpa kolaps dan kelainan serebral, malnutrisi, gagal tumbuh dan infeksi berulang. Operasi koreksi jantung dapat mempengaruhi fungsi psikologis dan selanjutnya dibutuhkan perhatian yang lebih terfokus pada fungsi perkembangan dan kognitif. 22 Di Amerika Serikat dan Kanada anak usia 6 sampai 18 tahun yang telah menjalani operasi Fontan menunjukkan prevalensi masalah yang lebih tinggi dibandingkan populasi sampel di Amerika Serikat dalam hal belajar, tingkah laku, pemusatan perhatian, kecemasan dan depresi. Di Norwegia anak usia 7 tahun sampai 12 tahun dengan PJB yang telah menjalani operasi koreksi multipel dan komplek pada tahun pertama 23 21

8 11 kehidupan berisiko mengalami gangguan motorik. Data terakhir menunjukkan pemantauan pada anak dengan PJB yang telah menjalani operasi cardiopulmonary bypass mengalami gangguan kualitas hidup, hal ini berdasarkan laporan orang tua daripada pasien sendiri. 24,25 Lebih dari 85% pasien dengan PJB dapat bertahan hidup hingga dewasa, memiliki kehidupan produktif dan fungsional. 15,26 Karakteristik diagnosis pada anak dengan penyakit kronik tidak berpengaruhi secara signifikan pada saudara kandung yang normal, dimana tidak dijumpai tingkatan kecacatan baik dari segi usia, jenis kelamin dan fungsi fisiologis. Kelahiran saudara kandung memberikan efek kejiwaan pada saudara yang sehat, dimana 5 sampai 40% anak menderita penyakit kronis. Defenisi penyakit kronis sendiri ditegakkan secara medis yang telah ditegakkan dan dialami selama kurang lebih 6 bulan lamanya dan hanya sedikit yang dijumpai perubahan. Di Amerika diantara 4 sampai 7 juta anak menderita penyakit kronik, dimana1 dari 1 juta anak kemungkinan menderita penyakit kronik.. 27, Penilaian gangguan perilaku Anak-anak yang menderita penyakit kronik dapat memiliki gangguan fungsi psikososial dan gangguan prilaku, kondisi kesehatan yang terganggu serta masalah kesehatan mental seperti gangguan emosional dan gangguan perilaku pada saat anak disekolah. 28

9 12 Penilaian merupakan konsep multidimensional yang menggambarkan dampak dari penyakit dan terapi yang diberikan, juga menggambarkan kemampuan individu dalam melakukan aktivitas fisik dan sosialisasi di lingkungan sekitarnya dalam menerima kondisi penyakit yang diderita atau status kesehatannya. Penilaian mencakup keadaan penyakit dan gejala fisik, fungsi status, fungsi fisik dan sosial. Penilaian pada anak berdasarkan laporan orang tua, guru dan petugas kesehatan, walaupun laporan anak sendiri lebih akurat tetapi hal tersebut penting karena anak sebagai penderita dan orang tua yang menemani anak untuk mendapatkan terapi. 29 Child Behavior Checklist (CBCL) merupakan alat penilaian yang digunakan dengan kerjasama penderita dengan orangtua dalam menjawab masalah anak. Orangtua menjawab dengan versi CBCL yang terdiri dari 113 pertanyaan, dimana masing-masing pertanyaan mempunyai nilai antara 0 sampai 2. Versi CBCL untuk anak usia 4 sampai 16 tahun dengan penilaian yang terdiri dari internalisasi yang merupakan penilaian terhadap masalah emosional dan eksternalisasi merupakan penilaian yang mencerminkan masalah gangguan prilaku, internalisasi memberikan gambaran kecemasan dan masalah somatik sedangkan eksternalisasi lebih kearah agresivitas dan kenakalan pada anak. Juga dijumpai 3 subskala yakni masalah sosial, 30 masalah pikiran dan masalah perhatian. 5 Selain itu, reliabilitas dan validitas suatu instrumen juga menentukan kelayakan penilaian yang dilakukan. 30

10 13 Penilaian dari pertanyaan yang diberikan mempunyai reliabilitas dan validitas yang baik dan dapat memberikan informasi yang berguna, harus diisi oleh orang tua, ada versi yang generic maupun spesifik. Penilaian instrumen untuk usia 5 18 tahun dan oleh orang tua (proxy report). Instrumen penyakit tertentu (disease specific measures) lebih terfokus pada penyakit tertentu atau kondisi karakteristik pasien, disesuaikan berdasarkan modul dimana penilaian lebih sensitif dan akurat. Skor penilaian mempunyai validitas eksternal dan telah dievaluasi pada beberapa pusat penelitian, berguna sebagai skrining, survailance, evaluasi klinis dan penelitian pada anak dan remaja dengan kelainan jantung. 33 Fungsi fisik yang termasuk dalam domain penilaian meliputi kemampuan anak untuk dapat mandiri dalam menjalani aktivitasnya. Fungsi emosional menilai kemampuan anak dalam mengekspresikan rasa marah, sedih, maupun takut. Fungsi sosial menilai kemampuan anak dalam melakukan interaksi dengan teman sebayanya dan kemampuan anak dalam melakukan pergaulan di sekolahnya. Fungsi sekolah adalah kemampuan anak untuk memusatkan perhatian mengerjakan tugas di sekolahnya. 32 3, Faktor faktor yang mempengaruhi gangguan perilaku pada anak Hubungan saudara sekandung adalah merupakan hubungan yang unik dan seumur hidup yang ikut berperan dalam perkembangan dan perilaku masing-

11 14 masing anggotanya. 34 Hubungan antara saudara sekandung dipercaya merupakan hubungan paling kuat dan ekstensif dalam kehidupan seseorang. 35 Pengaruh anak dengan sakit kronik terhadap saudara kandung pada prinsipnya bersifat multifaktorial.34 Faktor- faktor seperti jenis kelamin, usia, karakteristik keluarga, stress orangtua dan dukungan sosial akan berpengaruh terhadap adaptasi saudara kandung. 36 Beberapa anak lebih berisiko dibanding anak lainnya. Saudara kandung yang lebih muda mungkin lebih banyak menunjukkan masalah adaptasi daripada anak yang lebih tua karena mereka merasa tercabut dan tergeser saat saudara kandung mereka yang sakit menjadi anggota keluarga yang paling diperhatikan didalam keluarga. 37 Saudara kandung perempuan dilaporkan mengalami tingkat ansietas, depresi yang lebih tinggi dan kualitas hidup sosial yang lebih rendah. 36 Kemajuan terapi dan tehnologi meningkatkan angka bertahan hidup, waktu rawatan yang singkat, konsumsi obat dalam waktu yang lama dan terapi yang intensif juga berpengaruh terhadap keluarga. Beberapa faktor lain yang mempengaruhi selain dari keluarga sendiri, seperti keadaan sosio ekonomi, tingkat pendidikan keluarga, perkembangan fisik terhambat, kecemasan dan depresi, perubahan image pada tubuh, kurangnya penerimaan di lingkungan sosial dan sekolah dan aktivitas fisik yang berkurang

12 15 Orang tua terlalu menjaga anak dengan kelainan jantung, hal ini tidak berhubungan dengan tingkat keparahan penyakit. Diperlukan pengetahuan orang tua tentang penyakit, terapi dan pencegahan kompilkasi. Stres pada orang tua berhubungan dengan harapan dan keuangan yang mempengaruhi kualitas hidup dan persepsi terhadap anak. 36,37

13 Kerangka Konseptual Saudara yang sehat Penderita PJB Child Behavior Checklist (CBCL) Gangguan internalisasi (Masalah somatik dan masalah kecemasan ) Gangguan Eksternalisasi (Agresifitas dan kenakalan) : yang diamati dalam penelitian Gambar 2.1. Kerangka konseptual