ALEL GANDA (GOLONGAN DARAH ABO)

Transkripsi

1 TUGAS GENETIKA ALEL GANDA (GOLONGAN DARAH ABO) Oleh : Fildzah Aulia Biologi Icp B 2011 FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI MAKASSAR 2013/2014

2 ALEL GANDA Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya hadir dalam lebih dari dua bentuk sel. Golongan darah ABO pada manusia merupakan satu contoh dari alel berganda dari sebuah gen tunggal. Ada empat kemungkinan fenotipe untuk karakter ini. Golongan darah seseorang mungkin A, B, AB atau O. Huruf-huruf ini menunjukkan dua karbohidrat, substansi A dan substansi B, yang mungkin ditemukan pada permukaan sel darah merah. Kesesuaian golongan darah sangatlah penting dalam transfusi darah. Jika darah donor mempunyai factor (A atau B) yang dianggap asing oleh resipien, protein spesifik yang disebut antibody yang diproduksi oleh resipien akan mengikatkan diri pada molekul asing tersebut sehingga menyebabkan sel-sel darah yang disumbangkan menggumpal (Campbell, 2002). Sebuah gen dapat memiliki lebih dari sebuah alel. Alel-alelnya disebut alel ganda (multiple allele). Sedangkan peristiwa dimana sebuah gen dapat mempunyai lebih dari satu alel disebut: multiple allelomorphi (Henuhili, 2002). Suatu sifat dikendalikan oleh sepasang alel pada satu lokus gen. Namun pada kenyataannya banyak sifat yang dikendalikan oleh lebih dari satu gen pada lokus yang berbeda dalam kromosom yang sama atau bahkan dalam kromosom yang berlainan. Fenomena ini dinamakan poligen atau gen majemuk. Contoh fenotip pada manusia yang dikendalikan secara poligenik adalah pigmentasi kulit, tinggi badan, dan jumlah gigi dermal (Koesmadji, 2001). Hewan, tumbuhan dan manusia dikenal mempunyai beberapa sifat keturunan yang ditentukan oleh suatu seri alel ganda. Pada kenyatannya pada suatu lokus (tempat) di kromosom tidak hanya ditempati oleh sebuah gen tunggal saja, tetapi dapat juga ditempati oleh suatu seri dari alel-alel. Alel-alel demikian itu dinamakan alel ganda. Dominansi dan jumlah alel dalam tiap lokusnya berbeda satu sama lain. Beberapa sifat/ fenotip yang dipengaruhi oleh alel ganda diantaranya adalah golongan darah manusia, rambut pada segmen digitalis tengah dari jari-jari tangan, warna mata pada Drosophila, warna rambut pada kelinci dan sebagainya (). Alel yang anggotanya lebih dari dua disebut alel ganda. Pada Drosophila ditemukan seri alel ganda yang mempengaruhi warna mata yang terdiri tidak kurang dari 14 anggota. Penggunaan

3 symbol bagi anggota-anggota alel tersebut tetap mengikuti peraturan-peraturan yang berlaku bagi pasangan alel, yaitu untuk sifat yang paling dominan digunakan huruf besar sedangkan bagi anggota-anggota alel lain digunakan huruf kecil dengan suatu superscript (a 1 atau a s ) atau subript (a 1 atau a s ). Urutan dalam penulisan anggota alel disesuaikan dengan urutan dominansi satu sifat terhadap yang lain (Nio, 1990). Mengikuti penemuan Laidsteiner tentang penggumpalan sel-sel darah merah dan pengertian tentang reaksi antigen-antibodi maka penyelidikan selanjutnya memberi penegasan mengenai adanya dua antibody alamiah di dalam serum darah dua antigen pada permukaan dari eritrosit. Seseorang dapat membentuk salah satu atau kedua antibody itu atau sama sekali tidak membentuknya. Demikian pula dengan antigennya. Dua antigen itu disebut antigen-a dan antigen-b, sedangkan dua antibodi itu disebut anti-a dan anti-b. melalui tes darah maka setiap orang dapat mengetahui golongan darahnya. Berdasarkan sifat kimianya, antigen-a dan B merupakan mukopolisakarida, terdiri dari protein dan gula. Dalam dua antigen itu bagian proteinnya sama, tetapi bagian gulanya merupakan dasar kekhasan antigen-antibodi. Golongan darah seseorang ditentukan oleh macamnya antigen yang dibentuknya (Suryo, 1990). Antigen atau aglutinogen yang dibawa oleh eritrosit orang tertentu dapat mengadakan reaksi dengan zat anti atau antibodi atau agglutinin yang dibawa oleh serum darah. Dikenal dua macam antigen yaitu antigen-a dan antigen-b, sedangkan zat antinya dibedakan atas anti-a dan anti-b. Orang ada yang memiliki antigen-a, lain lagi memiliki antigen-b. ada juga yang memiliki kedua antigen, yaitu antigen-a dan antigen-b, sedangkan ada pula yang tidak memiliki antigen-a maupun antigen-b (Suryo, 2000). Golongan darah manusia ABO ditentukan oleh alel-alel i, I A dan I B. Alel i resesif terhadap I A dan I B. Alel I A dan I B bersifat kodominan, sehingga I B tidak dominan terhadap I A dan sebaliknya I A tidak dominan terhadap I B. interaksi antara alel i, I A dan I B menghasilkan 4 fenotip golongandarah, yaitu O, A, B dan AB. Gen I menghasilkan suatu molekul protein yang disebut isoaglutinin yang terdapat pada permukaan sel darah merah. Orang dengan alel I A dapat membentuk aglutinogen atau antigen yang disebut antigen-a dalam eritrosit yang kemudian dapat bereaksi dengan antibodi atau agglutinin atau zat anti-b yang terdapat di dalam serum atau plasma darah (Henuhili, 2002).

4 Antigen A dan B diwariskan sebagai alelomorf Mendel, A dan B adalah dominan. Misalnya, seseorang yang bergolongan darah B mendapatkan turunan satu antigen B dari setiap ayah dan ibu atau satu antigen dari salah satu orang tua dan satu O dari orang tua lain; jadi, seorang individu yang berfenotip B dapat mempunyai genotip BB (homozigot) atau BO (heterozigot). Kalau golongan darah orang tua diketahui, kemungkinan genotip pada anak-anak mereka dapat ditetapkan. Kalau kedua orang tuanya bergolongan B, mereka dapat mempunyai anak bergenotip BB (antigen B dari kedua orang tua), BO (antigen B dari salah satu orang tua, O dari orang tua lain yang heterozigot), atau OO (antigen O dari kedua orang tuanya, yang keduanya heterozigot). Kalau golongan darah seorang ibu dan anaknya diketahui, penggolongan darah dapat membuktikan bahwa seseorang adalah bukan ayahnya, meskipun tidak dapat membuktikan bahwa ia adalah ayahnya. Manfaat prediktif semakin besar kalau penggolongan darah kelompok orang yang bersangkutan ini meliputi pula identifikasi antigen lain selain aglutinogen ABO. Dengan menggunakan sidik DNA,angka penyingkiran paternal meningkat hampir mendekati 100% (Elvita, 2008). Bahan utama yang digunakan dalam melakukan identifikasi adalah berupa serum anti A dan serum anti B yang diteteskan pada darah probandus. Jika pada anti serum A terjadi penggumpalan (aglutinasi) sedangkan anti serum B tidak, maka golongan darah probandus adalah A. Bila terjadi sebaliknya, maka golongan darah probandus adalah B. Bila kedua-duanya mengalami penggumpalan maka golongan darah probandus adalah AB. Bila kedua-duanya tidak mengalami penggumpalan maka golongan darah probandus adalah O (Asriani, 2010). Penjelasan teori mengenai golongan darah sangat penting mengenal golongan darah sebelum melakukan transfuse darah. Pada serum darah merah akan dibentuk anti bodi. Pada

5 serum darah merah akan dibentuk anti bodi yang dapat mengenali anti gen sel darah merahnya dan antigen asing yang masuk dari luar. Antibodi akan menggumpalkan antigen yang berbeda dari antigen yang dibentuk oleh sel darah merahnya. Jadi antibodi golongan darah A (yang memproduksi antigen A) akan menggumpalkan antigen B dan antibodi golongan darah B (yang memproduksi antigen B) akan menggumpalkan anti gen A. Jika antibody tidak dapat menggumpalkan antigen A dan B karena memproduksi dengan baik antigen tersebut maka golongan darahnya adalah AB. Sebaliknya, jika tidak mengandung antigen baik A maupun B, antibodinya akan menganggap kedua antigen tersebut sebagai zat asing sehingga kedua-duanya akan digumpalkan maka golongan darahnya adalah golongan darah O. Bahan utama yang digunakan dalam melakukan identifikasi adalah berupa serum anti A dan serum anti B yang diteteskan pada darah probandus. Jika pada anti serum A terjadi penggumpalan (aglutinasi) sedangkan anti serum B tidak, maka golongan darah probandus adalah A. Bila terjadi sebaliknya, maka golongan darah probandus adalah B. Bila kedua-duanya mengalami penggumpalan maka golongan darah probandus adalah AB. Bila kedua-duanya tidak mengalami penggumpalan maka golongan darah probandus adalah O (Edward, 2010). Fluktuasi (naik turun) frekuensi gen yang acak (random) atau disebut juga dengan genetic drift pengaruhnya dapat diabaikan pada penduduk yang besar, tetapi pada penduduk yang kecil seperti penduduk yang ada di Pulau Rupat pengaruhnya tidak dapat diabaikan, karena dengan jumlah penduduk yang sedikit maka perkawinan sekerabat dekat banyak berlangsung. Dengan perkawinan demikian yang berlangsung dari generasi ke generasi tentu saja semakin meningkatkan jumlah genotif yang homozigot dan menurunkan jumlah yang heterozigot (Darmawati, 2005).

6 TUGAS GENETIKA ANALISIS PEDIGREE Oleh : Fildzah Aulia Biologi Icp B 2011 FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI MAKASSAR 2013/2014

7 ANALISIS PEDIGREE Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya: tidak mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu, untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree). Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun. Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti: 1. = (kotak tanpa arsiran), simbol untuk laki-laki normal 2. = (kotak dengan arsiran penuh),simbol untuk laki-laki yang menderita kelainan atau penyakit tertentu. 3. = (kotak dengan arsiran tidak penuh),simbol untuk laki-laki normal carier untuk penyakit tertentu. 3. = (lingkaran tanpa arsiran), simbol untuk perempuan normal 4. = (lingkaran dengan arsiran tidak penuh), simbol untuk perempuan normal carier untuk penyakit atau kelainan tertentu 5. = (lingkaran dengan arsiran penuh), simbol untuk perempuan dengan kelainan atau penyakit tertentu. Simak contoh berikut ini! Pada kasus penyakit albinisme, penyakit albino disebabkan oleh gen resesif a, sedangkan alelanya A menyebabkan normal. Gen ini tidak terpaut kromosom kelamin (gonosom) melainkan terpaut kromosom tubuh (autosom). Perhatikan peta silsilah berikut ini:

8 I a b II c d e f III g h i j k IV l m Peta silsilah yang terdiri dari 4 generasi (generasi I, generasi II, generasi III, dan generasi IV) di atas dapat diuraikan tentang fenotip dan genotipnya, sebagai berikut: 1. Fenotip - laki-laki normal adalah individu I a, II d, dan IV l - laki-laki normal carier adalah II e dan III i - laki-laki albino adalah III h - perempuan normal adalah II c, III g, III k - perempuan normal carier adalah I b, II f, III j, dan IV m 2. Genotip Pada kasus pewarisan sifat albino di atas adalah mudah untuk menentukan genotipnya yaitu hanya dengan melihat jenis arsiran pada simbol yang digunakan, yaitu sebagai berikut: AA (normal homozigot) terdapat pada individu: I a, II c, II d, III g, III k, IV l Aa (normal heterozygot/normal carier) terdapat pada individu: I b, II e, II f, III i, dan III j aa (albino) adalah individu III h.

9 Catatan: Sering kali dalam menuliskan simbol untuk individu yang normal carier dibuat tanpa menggunakan arsiran sama sekali, sehingga untuk mencari genotipnya perlu dilakukan analisis baik dari generasi sesudahnya (filialnya) dan atau dari generasi sebelumnya (parentalnya). Contoh yang lain adalah pada penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin, misalnya pada buta warna yang disebabkan oleh gen resesif (c) terpaut X yang dilambangkan dengan X c. Penyakit ini lebih banyak diderita oleh laki-laki karena pada wanita hanya akan memunculkan ekspresinya apabila dalam keadaan homozigot, sedangkan dalam keadaan heterozigot tidak akan menampakkan ekspresinya. Perhatikan contoh peta silsilah di bawah ini. I k l II m n o p q III r s t u Peta silsilah penyakit buta warna di atas dapat ditentukan fenotip dan genotipnya sebagai berikut: 1. Laki-laki normal (XY) : I l, II o, dan III s 2. Laki-laki buta warna (X c Y) : II p dan III t 3. Perempuan normal (XX) : II m, dan II n 4. Perempuan normal carier (XX c ) : I k, II q, dan III r 5. Perempuan buta warna (X c X c ) : III u Catatan: 1. Gen buta warna adalah gen resesif yang terpaut X dilambangkan X c sedangkan alelanya yang menyebabkan normal sering tidak ditulis atau juga dilambangkan dengan C sehingga menjadi X C. 2. Sama seperti pada penyakit yang terpaut autosom, dalam menuliskan simbol untuk individu yang normal carier dibuat tanpa menggunakan arsiran sama sekali, sehingga untuk mencari genotipnya perlu dilakukan analisis baik dari generasi sesudahnya (filialnya) dan atau dari generasi sebelumnya (parentalnya).

10 1. Cacat dan Penyakit Menurun Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu : - Disebabkan oleh kelainan autosom. - Disebabkan oleh kelainan gonosom. a. Cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaut Seks 1) Albinisme Albinisme mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandani adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa. Perhatikan persilangan berikut: P1 (normal) AA X aa (albino) Gamet A a F1 Aa (normal) P2 (normal) Aa X Aa (normal) Gamet A, a A, a F2 AA Aa Normal Aa Aa albino

11 Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1. 2) Gangguan mental Yang dimaksud dengan gangguan mental adalah debil, imbisil, dan ideot. Salah satu ciri penderita gangguan mental adalah jika urinnya diberikan larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan yang berarti terdapat senyawa derivat fenilketouria (FKU). Fenilketouria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan Ph menentukan sifat normal. Cara pewarisan Fenilketouria sebagai berikut berikut : P (normal) Phph X Phph (normal) Gamet Ph, ph Ph, ph F 1 PhPh = normal (25%) 2 Phph = normal (50%) 1 phph = fenilketouria (25%) Jadi rasio fenotipnya adalah normal : fenilketouria = 3 : 1. 3) Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang dapat merasakan rasa pahit PCT disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut dengan nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PCT, sedangkan alelnya gen t menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap. Cara pewarisan perasa PTC dan bukan perasa PTC dapat dijelaskan dalam persilangan berikut: P1 (taster) TT X tt (nontaster) Gamet T t F1 Tt (taster) P2 (taster) Tt X Tt (taster)

12 Gamet T, t T, t F2 TT Tt taster (75%) Tt Tt nontaster (25%) Jadi rasio fenotipnya adalah perasa PTC (taster) : buta kecap (nontaster)=75% : 25% = 3:1 4) Polidaktili Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Perhatikan gambar disamping. 5) Thalasemia Thalasemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Thalassemia diakibatkan ketidakberesan sintesis salah satu rantai globin, yaitu kesalahan transkripsi mrna dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino globin. Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya th menentukan sifat normal. Penderita thalassemia bergenotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth (Thallassemia minor). Penderita thalassemia mayor keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. Penderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati). 6) Dentinogenesis Imperfecta Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt. 7) Retinal aplasial Retinal aplasial adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan penderita mengalami kebutaan sejak lahir. Penyebab kelainan itu yaitu gen dominan R, sedangkan alel resesif r menentukan sifat mata normal.

13 8) Katarak Katarak adalah kelainan mata, yaitu kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal. 9) Botak Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti dengan genotip yang sama tetapi terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut normal). Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. Sebaliknya, genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Artinya, genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada perempuan. Mengapa demikian? Hal ini karena perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. Perhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut. b. Cacat dan penyakit menurun yang terpaut Seks 1) Buta warna Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata : colour blind) yang terpaut kromosom-x. wanita normal bergenotip X C X C atau X C X c, sedangkan wanita buta warna homozigotik (X c X c ) jarang dijumpai. Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu: 1) buta warna parsial (sebagian) Penderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna tertentu, misalnya hijau dan merah. Jika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau buta warna deutan. Jika penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta warna merah atau buta warna protan. 2) buta warna total Penderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam pandangannya hanya ada warna hitam dan putih.

14 Perhatikan tabel ekspresi gen berikut: Jenis Kelamin Fenotip Normal Buta Warna Wanita X C X C, X C X c X c X c Pria XY X c Y 2) Hemofili Hemofilia adalah kelainan pada darah yang ditandai darah sukar membeku, ketika terjadi luka. Ratu Vectoria (Inggris) diduga pembawa (karier) gen penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris. Perhatikan silsilah penurunan hemofilia pada keluarga Ratu Victoria berikut. Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut dengan kromosom-x. Perhatikan tabel ekspresi gen resesif h berikut : Jenis kelamin Normal Hemofilia Wanita Pria X H X H X H X h X H Y X h X h (letal) X h Y c. Cara Menghindari penyakit menurun Beberapa penyakit seperti diabetes melitus, buta warna, gangguan mental, hemofili, sickle cell anemia, dan talasemia merupakan penyakit yang bersifat menurun. Bahkan beberapa penyakit seperti penyakit jantung, gagal ginjal, dan beberapa penyakit lainnya juga bersifat genetis. Gen-gen penyebab penyakit-penyakit tersebut biasanya resesif danindividu pembawanya bersifat heterozigot. Untuk menghindari penyakit tersebut saat ini di dunia kedokteran telah ada pemeriksaan kelainan genetis (medical genetics). Calon pasangan pengantin diharapkan berkonsultasi, dan akan diberikan saran-saran berdasarkan: - pemeriksaan silsilah keluarga

15 - tes laboratorium - uji klinis TUGAS GENETIKA CIS SQUARE

16 Oleh : Fildzah Aulia Biologi Icp B 2011 FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI MAKASSAR 2013/2014 UJI CIS SQUARE Probabilitas atau istilah lainnya kemungkinan, kebolehjadian, peluang dan sebagaimya umumnya digunakan untuk menyatakan peristiwa yang belum dapat dipastikan. Dapat juga digunakan untuk menyatakan suatu pernyataan yang tidak diketahui akan kebenarannya, diduga

17 berdasarkan prinsip teori peluang yang ada. Sehubungan dengan itu teori kemungkinan sangat penting dalam mempelajari genetika. Kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah sama dengan perbandingan antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhannya. Kemungkinan peristiwa yang diharapkan ialah perbandingan dari peristiwa yang diharapkan itu dengan segala peristiwa yang mungkin terjadi terhadap (Suryo, 1994). Metode chi square adalah cara yang dipakai untuk membandingkan data percobaan yang diperoleh dari persilangan. Persilangan dengan hasil yang diharapkan berdasarkan hipotesis secara teoritis. Teori kemungkinan merupakan dasar untuk menetukan nisbah yang diharapka dari tipe-tipe persilangan genotip yang berbeda. Suatu persilangan antara sesama individu dihibrid (AaBb) menghasilkan keturunan yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu A-B-, A- bb, aab-, dan aabb masing-masing sebanyak 315, 108, 101, dan 32. Untuk menentukan bahwa hasil persilangan ini masih memenuhi nisbah teoretis ( 9 : 3 : 3 : 1 ) atau menyimpang dari nisbah tersebut perlu dilakukan suatu pengujian secara statistika. Uji yang lazim digunakan adalah uji X 2 (Chi-square test) atau ada yang menamakannya uji kecocokan (goodness of fit) (Wildan, 1991). Dalam ilmu genetika, kemungkinan ikut mengambil peranan penting. Uji Chi Square Test (X 2 ) bertujuan untuk mengetahui apakah data yang didapat dari hasil pengamatan sesuai dengan nilai atau nilai ekspektasinya yang juga dapat diartikan bahwa hasil observasinya sesuai dengan model atau teori. Ukuran seberapa besar deviasi tersebut disebut dalam formula atau rumus berikut : k (Oi-Ei) 2 X 2 = I=1 Ei Oi = Jumlah individu yang dialami pada fenotipe ke-i Ei = jumlah individu yang diharapkan atau secara teoritis pada fenotipe ke-i = Total dari semua kemungkinan nilai (Oi-Ei) 2 /Ei untuk keseluruhan fenotipe Biasanya nilai kemungkinan 5% dianggap sebagai garis batas antara menerima dan menolah hipotesis. Apabila nilai kemungkinan lebih besar dari 5%, penyimpangan dari nisbah harapan tidak nyata. Jika data X 2 hitung lebih kecil dari X 2 tabel (X 2 hitung < X 2 Tabel) maka data diterima dan data pengamatan sesuai dengan model atau teori. Sedangkan kalau X 2 hitung

18 lebih besar dari X 2 tabel (X 2 hitung > X 2 Tabel) maka data di tolak dan data pengamatan tidak sesuai dengan model atau teori (Suryati, Dotti. 2007). Untuk mengevaluasi suatu hipotesis genetic, kita memerlukan suatu uji yang dapat mengubah deviasi-deviasi dari nilai yang diharapkan, menjadi probabilitas dari ketidaksamaan demikian yang terjadi oleh peluang. Selain dari pada itu, uji ini harus pula memperhatikan besarnya sampel dan jumlah peubah (derajat bebas). Sebagai uji X2 (Chi Square Test). Uji chikuadrat atau chi-square digunakan untuk menguji homogenitas varians beberapa populasi atau merupakan uji yang dapat mengubah deviasi dari nilai-nilai yang diharapkan menjadi probabilitas dari ketidaksamaan demikian yang terjadi oleh peluang dan harus memperhatikan besarnya sampel dan besarnya peubah (derajat bebas) ( William, 1991). Pada tabel tersebut di atas dapat dilihat bahwa hasil percobaan dimasukkan ke dalam kolom O sesuai dengan kelas fenotipenya masing-masing. Untuk memperoleh nilai E (hasil yang diharapkan), dilakukan perhitungan menurut proporsi tiap kelas fenotipe. Selanjutnya nilai d (deviasi) adalah selisih antara O dan E. Pada kolom paling kanan nilai d dikuadratkan dan dibagi dengan nilai E masing-masing, untuk kemudian dijumlahkan hingga menghasilkan nilai X 2 h atau X 2 hitung. Nilai X 2 h inilah yang nantinya akan dibandingkan dengan nilai X 2 yang terdapat dalam tabel X 2 (disebut nilai X 2 tabel ) yang disingkat menjadi X 2 t. Apabila X 2 h lebih kecil daripada X 2 t dengan peluang tertentu (biasanya digunakan nilai 0,05), maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji masih memenuhi nisbah Mendel. Sebaliknya, apabila X 2 h lebih besar daripada X 2 t, maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji tidak memenuhi nisbah Mendel pada nilai peluang tertentu (biasanya 0,05) (Borror, 1992). TUGAS GENETIKA POLIGEN

19 Oleh : Fildzah Aulia Biologi Icp B 2011 FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI MAKASSAR 2013/2014 Pewarisan Sifat Yang Dikendalikan Oleh Gen Majemuk (Poligen) a. Pewarisan Gen Majemuk (Poligen)

20 Pada pewarisan sifat, kita dapat menemukan adanya variasi sifat yang diturunkan. Hal ini disebabkan oleh gen ganda (multiple gen / poligen). Poligen merupakan suatu seri gen ganda yang menentukan sifat secara kuantitatif. Dalam hal ini, pewarisan sifat dikendalikan oleh lebih dari satu gen pada lokus yang berbeda dalam kromosom yang sama atau berlainan. Pewarisan sifat yang dikendalikan oleh poligen tersebut pertama kali ditemukan pada tanaman tembakau (Nicotiana tabacum) oleh J. Kolreuter (1760). Saat menyilangkan tanaman dengan dua sifat beda, keturunan yang didapat pada F1 adalah intermediet, sedangkan F2 terdapat banyak variasi antara kedua tanaman induknya. Sifat keturunan terlihat berderajat berdasarkan intensitas dari ekspresi sifat itu. Pewarisan sifat yang dikendalikan oleh poligen dapat terjadi baik pada tumbuhan, hewan, maupun manusia. Contoh poligen pada tumbuhan adalah warna biji pada tanaman gandum,panjang bunga tembakau serta berat buah tomat. Contoh poligen pada manusia adalah perbedaan pigmentasi kulit, jumlah rigi dermal dan tinggi badan. b. Poligen pada Manusia Adanya pengaruh gen ganda pada pigmentasi dikemukakan oleh C.B Davenport dengan mengukur intensitas warna kulit manusia. Dia membedakan derajat warna dari warna putih hingga hitam arang yaitu dari 0-4. Pigmentasi kulit ditentukan oleh dua gen (A dan B) yang dominan terhadap alel resesifnya (a dan b). Selain pigmentasi kulit, poligen juga dapat mempengaruhi tinggi badan manusia. Gen yang mempengaruhi pewarisan sifat tinggi badan terdiri dari empat gen. Dalam pewarisan sifat tersebut dipengaruhi oleh gen-gen dasar dan gen-gen ganda. Gen dasar merupakan gen yang menentukan tinggi dasar seseorang sedangkan gen ganda memberi tambahan pada gen dasar Susunan rigi pada epidermis yang dikendalikan oleh poligen dapat digunakan untuk mengidentifikasi seseorang karena polanya tidak akan berubah seumur hidup. Galton (1892) mengklasifikasikan pola sulur rigi menjadi 3 kelompok berdasarkan jumlah triradius yang terdapat pada ujung jari yaitu: 1. Arch, tidak ada triradius. Pola ini paling sedikit ditemukan, paling banyak ditemukan pada populasi Bushman. Pada pola Arch, jumlah rigi adalah nol. 2. Loop, terdapat satu triradius. Merupakan pola yang paling banyak ditemukan baik pada populasi orang kulit putih maupun kulit hitam. Loop dibedakan menjadi dua yaitu, - Loop radial, jika pola sulurnya terbuka ke arah ujung jari atau ke atas. - Loop ulnar, jika pola sulurnya terbuka ke arah pangkal jari atau ke bawah. 3. Wohrl, terdapat dua triradius. Banyak ditemukan pada populasi Mongoloid, penduduk asli Australia, dan Melanesia di Pasifik.

21 Dalam populasi rata-rata, terdapat pola Arch sebanyak 5%, pola Loop 65 75%, dan pola Wohrl sebanyak 25 30%. Frekuensi pola sulur antara laki-laki dan perempuan juga berbeda. Jumlah rigi rata-rata pada perempuan sebanyak 127, sedangkan laki-laki memiliki jumlah yang lebih banyak yaitu sebanyak 144. Teknik penghitungan rigi dilakukan dengan menjumlah rigi pada semua jari tangan (total finger ridge count). Gen-Gen Yang Dipengaruhi Jenis Kelamin ( Sex Influenced Genes ) Terdapat pewarisan sifat yang dipengaruhi oleh jenis kelamin. Dominansi gen yang mewariskan sifat tertentu tergantung jenis kelamin. Pada manusia,sifat-sifat yang dipengaruhi oleh jenis kelamin ini contohnya kepala botak dan penjang jari telunjuk. Kepala botak umumnya ditemukan pada laki-laki. Kepala botak akan nampak ketika sudah berumur sekitar 30 tahun. Gen yang menentukan kepala botak adalah B sedangkan b merupakan alelnya yang menentukan kepala berambut normal. Gen B dominan pada lakilaki namun resesif pada perempuan. Berikut ini tabel genotip dan fenotip kepala botak pada laki-laki dan perempuan. Genotip Fenotip Laki-laki Perempuan BB Botak Botak Bb Botak Tidak botak bb Tidak botak Tidak botak Selain kepala botak, pewarisan sifat panjang jari telunjuk juga dipengaruhi oleh jenis kelamin. Jika kita meletakkan tangan diatas kertas yang telah diberi garis, sehingga ujung jari manis kita menyentuh garis tersebut, maka akan diketahui apakah jari telunjuk kita lebih pendek atau lebih panjang dari jari manis. Umumnya kita memiliki jari telunjuk yang lebih pendek dari jari manis. Sama halnya dengan gen kepala botak, sifat jari telunjuk pendek pada laki-laki disebabkan oleh gen dominan, sedangkan pada perempuan disebabkan oleh gen resesif. Beikut ini tabel tabel genotip dan fenotip jari telunjuk pendek pada laki-laki dan perempuan. Genotip Fenotip Laki-laki Perempuan

22 TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang Poligen merupakan suatu seri gen ganda yang menentukan sifat secara kuantitatif. Pada pewarisan sifat, kita dapat menemukan adanya variasi sifat yang diturunkan. Hal ini disebabkan oleh gen ganda (multiple gen / poligen). Dalam hal ini, pewarisan sifat dikendalikan oleh lebih dari satu gen pada lokus yang berbeda dalam kromosom yang sama atau berlainan (Campbell, 2004). Setiap manusia di dunia ini pasti berbeda. Salah satunya adalah bentuk garis-garis pada jari, atau yang lazim kita sebut sebagai 'sidik jari'. Karena sidik jari bersifat unik, setiap orang yang hidup di bumi mempunyai bentuk sidik jari yang berlainan. Karena sifat unik inilah, sidik jari dijadikan sebagai salah satu bukti identitas seseorang yang berlaku secara internasional. Ternyata sidik jari baru mulai diperhatikan pada akhir abad ke-19. Berawal dari tulisan seseorang ilmuwan Inggris Henry Faulds pada 1880 yang menyatakan bahwa sidik jari orang-orang tak berubah sepanjang hayat mereka, dan bahwa terdakwa-terdakwa bisa diyakinkan dengan sidik jari yang mereka tinggalkan di permukaan benda seperti kaca. Dalam genetika kuantitatif, konsep poligen berarti banyak gen digunakan untuk menjelaskan terbentuknya sifat kuantitatif. Ronald Fisher (1918) dapat menjelaskan bahwa sifat kuantitatif terbentuk dari banyak gen dengan pengaruh kecil, yang masing-masing bersegregasi menuruti teori Mendel. Karena pengaruhnya kecil, fenotipe yang diatur oleh gen-gen ini dapat dipengaruhi oleh lingkungan. Meskipun demikian, penjelasan Fisher ini tetap menempatkan "gen-gen" yang mengatur sifat kuantitatif sebagai sesuatu yang abstrak karena hanya merupakan konsep. (Suryo, 1994). Klasifikasi sidik jari yang digunakan secara luas adalah sistem Henry dan variasivariasinya yang diperkenalkan oleh Edward Henry (1899). Klasifikasi sidik jari adalah membagi data pola garis alur sidik jari kedalam kelompok-kelompok kelas ciri yang menjadi karakteristik sidik jari tersebut yaitu untuk memercepat proses identifikasi. Ada dua jenis kategori sidik jari yaitu kategori bersifat umum (global) dan kategori yang bersifat khusus (lokal) yaitu untuk menggambarkan ciri-ciri khusus individual, seperti jumlah minutiae, jumlah dan posisi inti (core), dan jumlah dan posisi delta. Beberapa sifat keturunan dapat ditentukan oleh gen

23 autosomal dan ada juga yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin (sex). Sifat tersebut dapat tampak pada kedua jenis kelamin, tetapi pada salah satu jenis kelamin ekspresinya lebih besar dibandingkan jenis kelamin lainnya (Suratsih, 2003). TUGAS GENETIKA FREKUENSI GEN

24 Oleh : Fildzah Aulia Biologi Icp B 2011 FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI MAKASSAR 2013/2014 FREKUENSI GEN A. Keseimbangan Genetik 1. Kawin Acak Jika kesempatan seekor pejantan mengawini betina (yang mana saja) di dalam suatu populasi sama dengan pejantan lain di dalam populasi tersebut maka dikatakan bahwa pada populasi tersebut terjadi kawin acak.

25 Pada suatu kelompok ternak yang besar di padang pengembalaan terbuka diasumsikan 1/3 dari sapi berwarna merah dan 2/3 berwarna hitam, dengan asumsi bahwa warna-warna itu ada pada sapi jantan dan betina. Jika terjadi kawin acak maka peluang seekor sapi jantan merah mengawini sapi betina merah adalah 1/3 x 1/3 = 1/9. Kemungkinan-kemungkinan persilangan lain dapat dilihat Tabel 1.1. TABEL 1.1. PERSILANGAN ACAK PADA KELOMPOK SAPI YANG TERDIRI DARI 1/3 BERWARNA MERAH DAN 2/3 BERWARNA HITAM Warna Pejantan Warna Betina Peluang Perkawinan Merah Merah 1/3 x 1/3 = 1/9 Merah Hitam 1/3 x 2/3 = 2/9 Hitam Merah 2/3 x 1/3 = 2/9 Merah Hitam 2/3 x 2/3 = 4/9 Total 9/9 = 1 Ada populasi sapi yang terdiri dari 50% bertanduk dan 50% tidak bertanduk. Sapi yang bertanduk memiliki derajat dominasi yang lebih kuat dibanding sapi yang tidak bertanduk. Dengan demikian, seekor sapi jantan bertanduk memiliki kesempatan yang lebih baik untuk mengawini betina-betina yang ada dalam populasi tersebut jika dibandingkan dengan pejantan yang tidak bertanduk. Dalam kasus ini sistem perkawinan yang terjadi tidak seacak sistem perkawina pada kasus pertama. Contaoh kawin tidak acak lainnya adalah campur tangan peternak untuk menentukan ternak-ternak mana saja yang boleh dan yang tidak boleh dikawinkan. 2. Hukum Hardy-Weinberg Hukum Hardy-Weinberg ditemukan oleh ahli fisika W. Weinberg dan ahli matematika G.H. Hardy pada tahun Kedua ahli tersebut berasal dari Inggris. Untuk menjelaskan hukum ini digunakan contoh perkawinan sapi shorthorn warna merah, putih dan roan. Seperti diketahui, sifat ini dikontrol oleh dua alel yang kodominan, yaitu alel merah (R) dan alel putih (r). jika kita asumsikan bahwa frekuensi gen merah adalah p dan frekuensi gen putih adalah q, dengan p = 0,7 dan q = 0,3 maka proporsi sapi merah dengan genotip RR adalah p 2 = (0,7) 2 = 0,49, proporsi sapi putih = q 2 = (0,3) 2 = 0,09, dan proporsi sapi roan = 2pq = 2 (0,7) x (0,3) = 0,42. Angka dua di depan pq disebabkan oleh adanya dua kemungkinan terbentuknya sapi roan, yaitu dari pertemuan sperma yang mengandung gen R dengan sel telur yang mengandung gen r dan dari sperma yang mengandung gen r dengan sel telur yang mengandung gen R. Ada dua hal yang perlu diperhatikan sehubungan dengan hukum hardy-weinberg. 1) Jumlah frekuensi gen dominan dan resesif (p + q) adalah 1. 2) Jumlah proporsi dari ketiga macam genotip (p 2 +2pq + q 2 ) adalah 1. Jadi, pada dasarnya hukum ini menyatakan bahwa frekuensi gen dominan dan resesif pada suatu populasi yang cukup besar tidak akan berubah dari satu generasi ke generasi lainnya jika tidak ada seleksi, migrasi, mutasi, dan genetic drift. Keadaan populasi yang demikian disebut dalam keadaan equilibrium (dalam keadaan seimbang). Hukum Hardy-Weinberg antara lain memungkinkan perkiraan frekuensi gen dalam populasi dengan dominasi sempurna dimana hanya genotipe-genotipe dari homozigot resesif yang dapat ditentukan dari fenotipe. B. Perhitungan Frekuensi Gen 1. Kodominan

26 Perhitungan frekuensi gen untuk sifat-sifat yang dikontrol oleh sepasang alel kodominan relatif lebih mudah. Kita dapat dengan mudah membedakan individu yang genotip homozigot dominan, heterozigot, dan homozigot resesif hanya berdasarkan fenotipnya saja. Agar lebih jelas dapat dilihat contohnya pada ayam. Jika pada suatu kelompok ayam terdapat 150 ekor ayam yang terdiri dari 95 ekor berwarna hitam, 50 ekor berwarna biru, dan 5 ekor yang berwarna putih maka dengan menggunakan B untuk gen hitam dan b untuk gen putih diperoleh genotip ketiga ayam ini adalah BB (hitam), Bb (biru), dan bb (putih). Setiap ayam hitam membawa 2 gen B. jika terdapat 95 ekor ayam hitam maka jumlah gen B adalah 2 x 95 = 190. Setiap ayam putih membawa sepasang gen b. jika ada 5 ekor ayam putih maka jumlah gen b = 2 x 5 =10. Ayam biru membawa 1 gen B dan 1 gen b. jadi jika ada 50 ekor ayam biru maka jumlah gen B = 50 dan jumlah gen b = 50. Jumlah gen B pada populasi tersebut adalah = 240. Jumlah gen b adalah = 60. Jadi, frekuensi gen B yang ada pada populasi tersebut adalah 240/300 = 0,8 (80%), sedangkan frekuensi gen b adalah 60/300 = 0,2 (20%). Jika terjadi kawin acak pada populasi tersebut maka proporsi ayam hitam pada populasi tersebut adalah p 2 = (0,8) 2 x 150 = 96 ekor, proporsi ayam biru = 2pq x 150 = 2 (0,8)(0,2) x 150 = 48 ekor, sedangkan proporsi ayam putih = q 2 x 150 = (0,8) 2 x 150 = 6 ekor. Proporsi ayam hitam, biru, dan putih pada populasi tersebut mendekati nilai harapan. Hal ini menunjukkan bahwa pada [populasi tersebut terjadi kawin acak. Jika penyimpangan antara nilai pengamatan dan nilai harapan cukup besar maka dikatakan tidak terjadi kawin acak. 2. Dominan Penuh Perhitungan frekuensi gen untuk sifat-sifat yang diwariskan secara dominan penuh memerlukan cara yang sedikit berbeda. Hal ini karena antara individu yang bergenotip homozigot dominan dan yang bergenotip heterozigot tidak dapat dibedakan hanya dengan berdasarkan fenotipnya saja. Jika pada suatu peternakan terdapat 230 ekor sapi yang terdiri dari 147 ekor sapi tidak bertanduk dan 83 ekor sapi bertanduk maka proporsi sapi yang tidak bertanduk adalah 147/230 = 0,639 dan sapi yang bertanduk = 83/230 = 0,361. Jika diasumsikan bahwa frekuensi gen dominan adalah p, sedangkan frekuensi gen resesif adalah q maka proporsi sapi yang tidak bertanduk = p 2 + 2pq = 0,639. Dalam hal ini 2pq adalah sapi yang bertanduk heterozigot. Proporsi sapi yang bertanduk = q 2 = 0,361. Dari kedua persamaan itu diperoleh frekuensi gen bertanduk (resesif) = = = 0,601. Frekuensi gen tidak bertanduk = 1 q = 1 0,601 = 0,399. Sapi yang tidak bertanduk homozigot = p = (0,399) 2 x 230 = 36,6 ekor dibulatkan menjadi 37 ekor. Sapi yang tidak bertanduk heterozigot adalah 2pq = 2 (0,601)(0,399) x 230 ekor = 110,3 ekor dibulatkan menjadi 110 ekor. 3. Sifat yang Diwariskan secara Sex-influenced Perhitungan frekuensi gen untuk sifat-sifat yang diwariskan secara sex influenced harus berdasarkan jenis kelamin. Sebagai contoh, diasumsikan bahwa pada kelompok sapi ayrshire terdapat 200 ekor sapi yang terdiri dari 49 ekor sapi betina yang berwarna mahagony, dan 51 ekor sapi betina yang berwarna merah, 91 ekor sapi jantan berwarna mahagony, dan 9 ekor sapi jantan berwarna merah. Pada populasi sapi betina, proporsi sapi berwarna mahagony = 49/100 = 0,49. Jadi, frekuensi gen mahagony pada populasi ini adalah = 0,7. Frekuensi gen merah = 1 0,7 = 0,3. Pada populasi jantan, proporsi sapi jantan merah = 9/100 = 0,09 dan frekuensi gen merah = = 0,3. Frekuensi gen putih = 1 0,3 = 0,7. Jumlah individu heterozigot untuk kedua jenis kelamin adalah 2pq = 2(0,7)(0,3) x 100 = 42 ekor. Pada sapi betina, 42 ekor sapi

27 termasuk diantara 51 ekor sapi betina merah. Pada sapi jantan, 42 ekor sapi itu termasuk diantara 91 ekor sapi berwarna mahagony. Sebagai panduan, proporsi individu untuk sifat-sifat yang diwariskan secara sex influenced dapat dilihat pada Tabel 2. Tabel 2. PROPORSI SAPI AYRSHIRE YANG BERWARNA MERAH DAN MAHAGONY PADA POPULASI SAPI JANTAN DAN BETINA Genotip Fenotip (proporsi Individu) Jantan Betina MM Mahagony (p 2 ) Mahagony (p 2 ) Mm Mahagony (2pq ) Merah (2pq) Mm Merah (q 2 ) Merah (q 2 ) 4. Sifat-sifat yang diwariskan secara sex linked Jika diasumsikan pada suatu populasi yang terdiri dari ekor ayam, terdapat ekor ayam jantan dan ekor ayam betina dijumpai 61 ekor ayam betina polos dan 4 ekor ayam jantan lurik, maka frekuensi gen polos pada populasi ayam betina adalah 61/1.000 = 0,061. Frekunesi itu juga merupakan frekuensi gen polos, karena ayam betina hanya memiliki satu kromosom Z. Frekuensi gen lurik = 1 0,061 = 0,939. Proporsi ayam jantan polos = 4/1.000 = 0,04. Frekuensi gen polos pada jantan = 0,04 = 0,061. Frekuensi gen lurik pada populasi ayam jantan = 1 0,061 = 0,939. Diantara 996 ayam jantan lurik terdapat 2pq individu yang heterozigot, yaitu sebanyak 2 x 0,939 x 0,061 x = 114 ekor. Perlu dicatat bahwa ayam jantan lurik heterozigot itu tidak bisa dibedakan dengan ayam jantan lurik homozigot. 5. Alel ganda Seperti telah dijelaskan bahwa alel ganda berhubungan dengan sifat-sifat yang dikontrol oleh 3 alel atau lebih. Cara perhitungan frekuensi gen pada prinsipnya sama dengan cara yang telah dibahas di atas. Namun, rumusnya harus diperluas menjadi (p + q + r) 2 = 1; p 2 + 2pq + q 2 + 2pr + 2qr + r 2 = 1. Dalam hal ini p, q, dan r masing-masing adalah frekuensi gen untuk alel 1, 2, dan 3. Untuk melatih cara penggunaan persamaan-persamaan itu, diambil contoh 3 alel, yaitu pola warna sapi hereford, pola warna sapi angus (polos), dan pola warna sapi FH. Pola warna herefords dikontrol oleh gen dominan S H, pola warna angus dikontrol oleh alel S, dan pola warna sapi FH dikontrol oleh alel s. Derajat dominasi ketiga alel ini adalah S H > S > s. jika diasumsikan bahwa frekuensi ketiga alel itu adalah p, q, dan r dengan frekuensi masing-masing (0,2), (0,5),

28 dan (0,3) maka proporsi sapi yang berpola hereford = p pq + 2 pr = (0,2) 2 + 2(0,2)(0,5) + 2(0,2)(0,3) = 0,36 dengan genotip S H S H, S H S, dan S H s, proporsi sapi polos = q qr = (0,5) 2 + 2(0,5)(0,3) = 0,55 dengan genotip SS dan Ss, serta proporsi sapi berpola FH = (0,3) 2 = 0,09 dengan genotip ss. C. Faktor-faktor yang Mempengaruhi Frekuensi Gen 1. Seleksi Seleksi merupakan suatu proses yang melibatkan kekuatan-kekuatan untuk menentukan ternak mana yang boleh berkembang biak pada generasi selanjutnya. Kekuatan-kekuatan itu bisa dikontrol sepenuhnya oleh alam yang disebut seleksi alam. Jika kekuatan itu dikontrol oleh manusia maka prosesnya disebut seleksi buatan. Kedua macam seleksi itu akan merubah frekuensi gen yang satu relatif terhadap alelnya. Laju perubahan frekuensi gen pada seleksi buatan lebih cepat jika dibandingkan dengan seleksi alam. Untuk mendemonstrasikan peran seleksi dalam mengubah frekuensi gen, diambil suatu contoh populasi yang terdiri dari beberapa ribu sapi yang bertanduk dan yang tidak bertanduk. Jika diasumsikan bahwa frekuensi gen bertanduk dan yang tidak bertanduk pada populasi tersebut masing-masing 0,5 (bila terjadi kawin acak) maka sekitar 75% dari total sapi yang ada tidak bertanduk dan 25% bertanduk. Dari 75% sapi yang tidak bertanduk, sebanyak 1/3 bergenotip homozigot dan 2/3 bergenotip heterozigot. Jika dilakukan seleksi dengan cara mengeluarkan semua sapi bertanduk dari populasi tersebut maka gen resesif yang tertinggal hanya pada sapi-sapi yang heterozigot. Setelah dilakukan seleksi, diantara 75 sapi yang tidak bertanduk, terdapat 50% yang heterozigot. Jadi, diantara 75% sapi yang tidak bertanduk terdapat 50 gen resesif. Jumlah gen di lokus pada 75 ekor sapi adalah 150. Oleh karena itu, frekuensi gen resesif setelah proses seleksi adalah 50/150 = 0,333 dan frekuensi gen dominan = 100/150 = 2/3 = 0,667. Diantara anak sapi yang dihasilkan dari kelompok sapi terseleksi masih terdapat (1/3) 2 sapi yang bertanduk. Dengan menggunakan prosedur seleksi yang sama pada setiap generasi maka frekuensi gen bertanduk yang baru adalah 0,25. Sedangkan persentase anak sapi yang bertanduk pada generai selanjutnya adalah (0,25) 2 x 100% = 6,25%. 2. Mutasi Mutasi adalah suatu perubahan kimia gen yang berakibat berubahnya fungsi gen. jika gen mengalami mutasi dengan kecepatan tetap maka frekuensi gen akan sedikit menurun, sedangkan

29 frekuensi alel akan meningkat. Laju mutasi bervariasi dari satu kejadian mutasi ke kejadian mutasi lain. Namun, laju tersebut relatif rendah (kira-kira 1 dalam 1 juta penggandaan gen). Sebagai gambaran, diambil contoh frekuensi gen merah pada sapi angus, yaitu antara 0,05-0,08. Jika terjadi kawin acak maka akan dijumpai ekor sapi merah dari setiap kelahiran. Anak sapi yang berwarna merah dan juga tetua yang heterozigot akan dikeluarkan dari peternakan. Secara teoritis frekuensi gen merah akan menurun mendekati angka nol. Namun, kenyataannya frekuensi gen merah tetap antara 0,05-0,08 dari satu generasi ke generasi berikutnya. Hal itu bisa dijelaskan dengan menggunakan teori mutasi. Diduga bahwa laju mutasi gen hitam menjadi gen merah sama dengan laju seleksi terhadap gen merah sehingga tercapai suatu keseimbangan. 3. Percampuran populasi Percampuran dua populasi yang frekuensi gennya berbeda dapat mengubah frekuensi gen tertentu. Frekuensi gen ini merupakan rataan dari frekuensi gen dari dua populasi yang bercampur. Jika seorang peternak memiliki 150 ekor sapi dengan frekuensi gen bertanduk = 0,95 (bila terjadi kawin acak) maka sekitar 90% dari sapi-sapinya akan bertanduk. Selanjutnya, jika diasumsikan bahwa ada enam pejantan baru yang dimasukkan ke peternakan untuk memperbaiki mutu genetik ternak-ternak yang ada. Dari enam pejantan yang dimasukkan terdapat 1 ekor yang bertanduk, 2 ekor yang tidak bertanduk heterozigot, dan 3 ekor yang tidak bertanduk homozigot. Frekuensi gen bertanduk pada kelompok pejantan = 1/6 = 0,333. Dengan asumsi bahwa tidak ada sapi lain yang masuk ke dalam peternakan maka frekuensi gen bertanduk pada populasi itu setelah terjadi kawin acak selama 1 generasi adalah (0, ,333)/2 = 0, Silang dalam (inbreeding) dan silang luar (outbreeding) Silang dalam merupakan salah satu bentuk isolasi secara genetik. Jika suatu populasi terisolasi, silang dalam cenderung terjadi karena adanya keterbatasan pilihan dalam proses perkawinan. Jika silang dalam terjadi antargrup ternak yang tidak terisolasi secara geografis maka pengaruhnya juga akan sama. Oleh sebab itu, silang dalam merupakan suatu isolasi buatan. Sebenarnya silang dalam tidak merubah frekuensi gen awal pada saat proses silang dalam

30 dimulai. Jika terjadi perubahan frekuensi gen maka perubahan itu disebabkan oleh adanya seleksi, mutasi, dan pengaruh sampel acak. Jika silang luar dilakukan pada suatu populasi yang memiliki rasio jenis kelamin yang sama dengan frekuensi gen pada suatu lokus yang sama pada kedua jenis kelamin maka frekuensi gen tidak akan berubah akibat pengaruh langsung silang luar. 5. Genetic drift Genetic drift merupakan perubahan frekuensi gen yang mendadak. Perubahan frekuensi gen yang mendadak biasanya terjadi pada kelompok kecil ternak yang dipindahkan untuk tujuan pemuliaan ternak atau dibiakkan. Jika kelompok ternak diisolasi dari kelompok ternak asalnya maka frekuensi gen yang terbentuk pada populasi baru dapat berubah. Perubahan frekuensi gen yang mendadak dapat pula disebabkan oleh bencana alam, misal matinya sebagian besar ternak yang memiliki gen tertentu.