V. Anatomi Secara makroskopis struktur tulang terdiri dari substantia compacta dan substantia spongiosa. Pada os Longum substantia compacta berada di

Transkripsi

1 FIBROUS DISPLASIA I. Pendahuluan Fibrous displasia adalah suatu gangguan pertumbuhan dimana area trabekular tulang digantikan oleh jaringan fibrous. Fibrous displasia merupakan anomali perkembangan skeletal dari mesenkim tulang yang bermanifestasi sebagai defek pada diferensiasi dan maturasi osteoblastik. Keadaan ini dimulai sebelum lahir. Ini disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi sel yang memproduksi tulang. Mutasi ini menyebabkan tulang fibrous yang abnormal terus tumbuh dan meluas, sehingga terjadi kelemahan tulang. Kelemahan tulang ini dapat menyebabkan nyeri. Dapat terjadi fraktur pada tulang dan menjadi suatu deformitas. 1,2,3,4 Fibrous displasia ini dapat mengenai satu tulang (monostotic), satu anggota tubuh (monomelic) atau beberapa tulang (polyostotic). Perluasan dari tipe poliostotik, yaitu poliostotik fibrous displasia dengan gangguan endokrin, pigmentasi kulit (plak café-aulait) dan puberitas prekoks dikenal dengan sindroma Albright. Biasanya fibrous displasia ini mengenai tulang panjang dan muncul pada usia dewasa muda, seringkali dengan fraktur tulang atau kadang kala karena adanya suatu pembengkakan atau deformitas. Fibrous displasia bisa mengenai semua tulang termasuk pelvis, femur, costa, cranium, dan humerus. 1,4,5,6,7 Kebanyakan pasien didiagnosa fibrous displasia pada awal dekade ketiga kehidupan. Monostotik fibrous displasia dapat asimptomatik dan secara kebetulan ditemukan dengan X-ray. Tumor ini dapat timbul sebagai suatu fraktur patologis yang dsertai nonunion atau malunion. 6 II. Insiden Kebanyakan kasus asimptomatik, jadi insiden yang pasti tidak diketahui. Kelainan ini jarang terjadi dan hanya 4 6 % dari seluruh tumor jinak tulang, terutama pada usia kanak kanak dan dewasa muda, banyak kasus akan bermanistesi pada usia 30 tahun. Fibrous displasia lebih sering pada wanita dengan perbandingan 3 : 1. 1

2 Displasia fibrosa monostatik lebih sering ditemukan daripada poliostotik. Sekitar % fibrous displasia adalah bentuk monostotik. Bentuk monostotik ini lebih sering mengenai costa (28 %), femur (23 %), tibia atau tulang craniofacial (10-25 %), humerus, dan vertebra. Sekitar % fibrous displasia dalam bentuk poliostotik. Poliostotik fibrous displasia mengenai femur (91 %), tibia (81 %), pelvis (78 %), costa, cranium dan tulang facial (50 %), ekstremitas atas, vertebra lumbal dan cervical, serta clavicula. 3,8 III. Etiologi Pada dasarnya, fibrous displasia timbul karena pada saat pembentukan tulang (remodeling) fisiologis digantikan oleh proliferasi jaringan fibrous yang abnormal atau pertumbuhan abnormal dari mesenkim tulang. Pada level molekuler, fibrous displasia disebabkan oleh mutasi sporadic gen GNAS1 yang mengkode subunit alfa protein G stimulator (G1), jalur biokimia ini mengarah pada tipe klinis yang tidak diketahui. Mutasi somatic terjadi setelah konsepsi. Jumlah dan bentuk penyakit tergantung stadium pertumbuhan dan lokasi dimana terjadi mutasi. 2 IV. Patofisiologi Ciri umum displasia fibrosa adalah pertumbuhan jaringan ikat dalam banyak tulang tanpa osteoporosis. Tumor ini tumbuh secara progresif di dalam rongga sumsum tulang dan merusak tulang dari dalam tumor ini selalu dibatasi oleh korteks tulang yang tipis, karena pembentukan tulang baru oleh selaput periosteum yang tidak rusak. Akibat penipisan ini tidak jarang terjadi patah tulang. 9 Fibrous displasia ini berhubungan dengan tulang yang immature, yaitu jaringan ikat fibrous yang tidak berdiferensiasi gagal memproduksi kolagen dalam jumlah normal. Kavitas medullary digantikan oleh jaringan fibrous yang kuat dengan tepi tulang sklerotik pada perifer. Secara mikroskopis, tumor terdiri atas sel spindle dengan tulang metaplastik. 2,10 2

3 V. Anatomi Secara makroskopis struktur tulang terdiri dari substantia compacta dan substantia spongiosa. Pada os Longum substantia compacta berada di bagian tengah dan makin ke ujung tulang menjadi semakin tipis. Pada ujung tulang terdapat substantia spongiosa, yang pada pertumbuhan memanjang tulang membentuk cavitas medullaris. Lapisan superficialis tulang disebut periosteum dan lapisan profunda disebut endosteum. Bagian tengah os Longum disebut corpus, ujung tulang berbentuk konveks atau konkaf, membesar, membentuk persendian dengan tulang lainnya. Dari aspek pertumbuhan, bagian tengah tulang disebut diaphysis, ujung tulang disebut epiphysis dibentuk oleh cartilage, dan bagian di antara keduanya disebut metaphysic, tempat pertumbuhan memanjang dari tulang (peralihan antara cartilage menjadi osseum). 11 Menurut lokalisasi Skeleton dibagi menjadi : A. Skeleton appendiculare, membentuk ekstremitas superior et inferior. 1. Ekstermitas superior = Ossa membri superior : scapula, clavicula, pars membri superioris humerus, radius, ulna, ossa carpi (carpalia), ossa metacarpi (metacarpalia), ossa digitorum (phalanges). 2. Ekstermitas inferior = Ossa membri inferior : os coxae (pelvicum), os pubis, os ilii (ilium), os ischium (ischium), femur, patella, tibia, fibula, ossa tarsi (tarsalia), talus, calcaneus, os naviculare, os cuboideum, ossa cuneiforme, ossa metatarsi, ossa digitorum (phalanges). 11 B. Skeleton axiale, terdiri dari : 1. Columna vertebralis : V. cervicales 7 ruas, V. thoracales 12 ruas, V. lumbales 5 ruas, V. Sacrales 5 ruas membentuk os sacrum, V. coccygeales 4 ruas membentuk os coccygeus. 2. Costa 3. Sternum 4. Cranium. 11 3

4 Cranium Cranium terdiri atas serangkaian tulang tulang yang saling berhubungan, sebagian besar membentuk synarthrosis dan hanya sebuah tulang, yakni mandibula yang membentuk persendian dengan os temporale, berbentuk diarthrosis (= articulation temporomandibularis). Cranium dibagi menjadi 2 bagian, yaitu neurocranium dan viscerocranium (= splanchnocranium ). Neurocranium membentuk cavitas cranii, yang ditempati oleh encephalon dan dibagi menjadi bagian yang membentuk basis cranii dan calvaria cranii. Tulang tulang yang membentuk neurocranium adalah os frontale, os ethmoidale, os sphenoidale, os occipitale, os temporale dan os parietale. Viscerocranium membentuk facies (wajah) dibentuk oleh sebagian dari os frontale, os nasale, os lacrimale, os zygomaticum, os maxilla dan mandibula. Os nasale, os lacrimale, os zygomaticum dan os maxilla adalah tulang tulang yang berpasangan. Masih ada tulang tulang lainnya yang berada di bagian profunda, yaitu sebuah os vomer, sepasang os palatinum, sepasang os concha nasalis inferior. 11 Costa Ada 12 pasang costa, yang berdasarkan perlekatannya pada sternum dibagi menjadi 3 bagian yaitu (1) Costa vera, melekat langsung pada sternum, yaitu costa I VII, (2) Costa spuria, melekat pada costa di cranialisnya, yaitu costa VIII X, (3) Costa fluctuantes, melayang layang, tidak melekat di bagian anterior, yaitu costa XI XII. Setiap costa terdiri dari capitullum, collum dan corpus. Capitulum costae mempunyai facies articularis untuk berhubungan dengan corpus vertebrae. Costa berhubungan dengan sternum dengan perantaraan cartilage, disebut pars cartilaginous, dan bagian costa lainnya dinamakan pars osseum. 11 Humerus Ujung distal corpus humeri melebar, disebut epicondylus medialis dan epicondylus lateralis humeri. Dibagian dorsal dari epicondylus medialis terdapat sulcus nervi ulnaris. Di bagian medial ujung distal humeri terdapat trochlea humeri yang membentuk 4

5 persendian dengan ulna, dan bagian lateral terdapat capitulum humeri yang membentuk persendian dengan radius. Di bagian dorsal terdapat fossa olecranii yang ditempati oleh olecranon. 11 Radius Ujung proksimal radius membentuk caput radii, berbentuk roda, letak melintang. Ujung cranial caput radii membentuk fovea articularis yang serasi dengan capitulum humeri. Ujung distal radius melebar ke arah lateral membentuk proccesus styloideus radii, di bagian medial membentuk incisura ulnaris. 11 Ulna Ujung proksimal ulna lebih besar daripada ujung distalnya. Hal yang sebaliknya terdapat pada radius. Pada ujung proksimal ulna terdapat incisura trochlearis, menghadap kea rah ventral, membentuk persendian dengan trochlea humeri. Ujung distal ulna disebut caput ulna. Ujung distal ulna ini berhadapan dengan cartilage triangularis dan dengan radius. 11 Pelvis Terdiri atas tiga buah tulang, yaitu os ilium, os ischium dan os pubis. Ketiga tulang tersebut bertemu pada acetabulum pada usia kira kira 16 tahun. Os coxae sinister dan os coxae dexter bertemu di bagian anterior pada linea mediana, membentuk symphisis pubis, di bagian dorsal membentuk persendian dengan os sacrum. Os coxae sinister, os coxae dexter, os sacrum dan os coccygeus membentuk cavum pelvicum. 11 Femur Merupakan tulang yang paling panjang dan paling berat dalam tubuh manusia. Panjangnya kira kira ¼ sampai 1/3 dari panjang rubuh. Pada posisi berdiri, femur meneruskan gaya berat badan dari pelvis menuju ke os tibia. Terdiri dari corpus, ujung 5

6 proksimal dan ujung distal. Pada ujung proksimal terdapat caput ossis femoris, collum ossis femoris, trochanter major dan trochanter minor. Pada ujung distal terdapat condylus medialis dan condylus lateralis. 11 VI. Diagnosis A. Gambaran klinis Gambaran klinis yang dapat ditemukan bervariasi dari rasa nyeri ringan sampai adanya deformitas dan kecacatan. Bila kelainan terjadi pada daerah lutut atau daerah panggul maka dapat terjadi fraktur patologis. Jika lesi besar, tulang menjadi lemah dan dapat terjadi fraktur patologi atau deformitas.. jika lesi kecil dan tunggal biasanya asimptomatik. 1,8 Seperti halnya jaringan fibrous yang tumbuh dan meluas, maka daerah tulang yang terkena menjadi lebih lemah. Daerah ltulang yang lemah ini kemudian akan terasa nyeri. Nyeri akan lebih terasa jika mengenai tulang penopang tubuh (weight-bearing), tulang kaki dan pelvis.umumnya nyeri diawali nyeri tumpul yang bertambah berat dengan aktifitas dan berkurang dengan istirahat. Kadang tulang fraktur pada daerah yang lemah, 6

7 disebabkan oleh nyeri hebat yang tiba tiba. Daerah tulang yang lemah dapat menyebabkan deformitas pada tulang. Deformitas pada tulang facial dan pembengkokan tulang dapat terjadi. Deformitas berat dapat megacu pada hilangnya penglihatan atau pendengaran jika tulang fasial terlibat. Saat tulang kaki dan pelvis mengalami deformitas berat, arthritis dapat terjadi pada ligamentum terdekat. 4 Pada pasien yang lebih muda dengan abnormalitas hormonal akan mengalami pubertas dini. Masalah ini lebih sering terdapat pada anak perempuan dibanding anak laki laki. Ini biasanya disebabkan karena peningkatan aktifitas ovarium. Peningkatan aktivitas juga terjadi pada : Glandula thyroid (menyebabkan kecemasan, penurunan berat badan, dan keringat berlebihan) Glandula adrenal (menyebabkan obesitas, diabetes) Glandula pituitary (gigantisme, akromegali) Glandula paratiroid (menyebabkan peningkatan kalsium dalam darah. 2,4 Displasia fibrosa poliostotik Lesi poliostotik disertai dengan pigmentasi kulit serta menstruasi prekoks pada wanita merupakan suatu sindroma yang disebut sindroma Albright. Pada anak anak, kelainan ini dapat menyebabkan anak anak terlambat berjalan, jalan pincang atau berjalan seperti bebek (waddling gait). Pada lesi poliostotik, struktur tulang melemah, dan tulang penopang tubuh (weight-bearing) menjadi bengkok. Kurvatur proksimal femur meningkat karena lesi femoral biasanya menyebabkan abnormalitas coxa vara berat, deformitas shepherd s-crook, yang merupakan karakteristik dari kelainan ini. 3,8 7

8 Sindroma Albright (plak café-au-lait) Displasia fibrosa monostotik Pada lesi monostotik dapat timbul nyeri atau fraktur patologis. Tingkat deformitas tulang pada lesi monostotik relatif lebih ringan dibandingkan dengan lesi poliostotik. 3 Bentuk craniofacial Bentuk craniofacial ini terdapat pada % pasien dengan displasia fibrous monostotik dan 50 % pasien dengan displasia fibrous poliostotik. Bentuk craniofacial ini paling banyak terdapat pada daerah frontal, sphenoidale, maksillaris, dan tulang ethmoidales. Bentuk ini jarang menyerang tulang oksipital dan temporal. Cranial asimetris, deformitas facial, gangguan penglihatan, eksoftalmus, dan kebutaan dapat terjadi karena bentuk craniofacial ini juga menyerang tulang orbital dan periorbital. Jika menyerang tulang temporal dan sphenoid dapat menyebabkan disfungsi vestibuler, tinnitus, dan hilangnya pendengaran. 3 8

9 Cherubism Ini merupakan salah satu variant dari fibrous displasia yang disebabkan oleh kelainan autosomal dominant. Lebih sering terdapat pada anak anak dan lebih berat pada anak laki laki. Dagu menjadi lebih lebar dan menonjol, maksila dan mandibula simetris. 3 B. Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan radiologis Pada foto rontgen tumor terlihat opak, jaringan fibrosa nampak lebih translusen, korteks tulang menipis dan eksentrik serta dapat terjadi erosi pada tulang. Gambaran X- ray menunjukkan daerah kistik pada metafisis karena mengandung jaringan fibrous dengan plak difus pada tulang yang immatur, plak radiolusen yang tampak kabur atau ada gambaran ground glass (ground glass appearance). Tulang penopang tubuh (weightbearing) bisa saja bengkok dan gambaran klasik ini dikenal dengan deformitas shepherd s crook pada proksimal femur. 1,2,5,6,8,12 Gambaran radiologi pada tibia : perluasan metaphysis dan diaphysis, gambaran ground-glass pada matriks 9

10 Gambaran ground-glass pada humerus 3 Fibrous displasia pada femur yang disertai dengan adanya pembengkokan femur. 4 Fibrous displasia pada humerus yang disertai fraktur. 4 10

11 Fibrous displasia pada femur (panah merah) dan transformasii malignant, kanker (panah kuning) Patologi Terjadi displasia jaringan ikat fibrosa yang mengandung trabekula tulang dengan karakteristik seperti pusaran dari sel spindle. Gambaran mikroskopis menunjukkan segmen tulang yang irregular atau trabekula tidak berada di tepi osteoblast. Trabekula yang irregular ini digambarkan seperti huruf cina (Chinese letters). 11

12 VII. Penatalaksanaan Rasa nyeri dan adanya deformitas merupakan indikasi utama untuk tindakan bedah. Kuretase dan grafting tulang dilakukan pada lesi di daerah tulang panjang. Reseksi komplit dilakukan pada lesi yang terlokalisir misalnya pada daerah tulang iga. Manipulasi dan imobilisasi dilakukan untuk mencegah fraktur patologis. Pengobatan tergantung dari banyaknya defek dan ada atau tidak adanya deformitas. Lesi yang kecil tidak membutuhkan terapi. 1,8 Terapi non bedah Fibrous displasia merupakan suatu penyakit kronik dan sering progresif. Meskipun lesi stabil dan tidak berkembang, lesinya tetap tidak menghilang. Lesi tunggal dapat berkembang menjadi bentuk poliostotik terutama pada anak yang sedang tumbuh. Bagian tulang yang terkena fibrous displasia bisa asimptomatik dan dapat diobservasi secara periodik dengan foto roentgen dan tidak diterapi jika tidak progresif. Tidak ada pengobatan spesifik untuk penyakit tulang ini, meskipun pada awalnya diduga vitamin D dan biophosphonat membantu menghilangkan nyeri dan mungkin mengganti lesi dengan tulang normal. 2,4 12

13 Terapi bedah Indikasi tindakan bedah : Lesi simptomatis yang tidak berespon dengan terapi non bedah Adanya fraktur (jika tulang patah dua atau lebih) Adanya deformitas yang progresif Kanker Untuk mencegah lesi yang besar yang dapat menyebabkan fraktur Jika dilakukan tindakan bedah, stabilisasi tulang dengan implant metal seperti plate dan sekrup (screws) membantu untuk memfiksasi fraktur atau deformitas, atau mencegah patah tulang. Allograft atau autograft menghambat konversi, resorbsi dan penggantian oleh tulang displastik. Tulang panjang perlu distabilisasi menggunakan intramedullary nail fiksasi dengan eksisi. Deformitas perlu dilakukan osteotomi dan internal fiksasi. 2 Gambaran radiologi fibrous displasia pada femur setelah kuretase, grafting, dan fiksasi metal plate. 4 Gambar radiologis fibrous displasia pada pelvis dan proksimal femur. Metal rods pada femur untuk mencegah fraktur. 4 13

14 VIII. Diagnosis banding Kista soliter tulang Kondroma soliter Enkondromatosis multiple Osteogenik sarcoma. 8 IX. Komplikasi Fraktur Deformitas pada tulang penopang tubuh (weightbearing) Transformasi malignant 14

15 DAFTAR PUSTAKA 1. Apley, Graham. Apley s System of Orthopaedics and Fractures. 7 nd edition. British : Butterworth Heineman : p Anonymous. Mark Clayers. Fibrous Dysplasia. Available from : Accesed on Anonymous. Mahesh Kumar. Fibrous Dysplasia. Available from : Accesed on Anonymous. Fibrous Dysplasia. Available from : Accesed on Crenshaw, A. H. Tumors and Tumorlike Lesions of Somatic Tissue. Campbell s Operative Orthopaedics. 4 nd edition. Volume two. Saint Louise : The C. V. Mosby Company p Anonymous. Getelis et al. Fibrous Dysplasia. Available from : on Duckworth, T. General Abnormalities of Skeletal Development. Lectures Notes on Orthopaedics and Fractures. 2 nd edition. Singapore : P. G Publishing Pte Ltd : p Rasjad, Chaeruddin. Tumor Tulang dan Sejenisnya. Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi. Makassar : Bintang Lamumpatue : p Jong, Wim de. Tindakan Bedah : Organ dan Sistem Organ. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Revisi. Jakarta : EGC. p Anonymous. Resnick D et al. Monostotic Fibrous Dysplasia. Available from : Accesed on Luhulima, J. W. Anatomi I : Osteologi. Makassar : FKUH : Adams, John Crawford. Local Affections of Bone. Outline of Orthopaedics, 11 th edition. British : Churchill-Livingstone : p