POLA- POLA HEREDITAS SMA / MA KELAS XII EKO YUWOTO THOYIBAH HANDAYANI KIKI INDRAWATI YULITA WULANDARI

Transkripsi

1 POLA- POLA HEREDITAS EKO YUWOTO THOYIBAH HANDAYANI KIKI INDRAWATI YULITA WULANDARI SMA / MA KELAS XII

2 Biologi 2011 KATA PENGANTAR Biologi merupakan salah satu ilmu dasar yang ikut menentukan kemajuan dan perkembangann lmu pengetahuan dan teknologi, karena dengan ilmu biologi kita dapat berfikir logis dengan kehidupan yang nyata serta memperoleh ketrampilan dan berfikir logis, kreatif dalam memecahkan masalah. Oleh kerena itu, buku ini mencoba untuk menyajikan informasi yang actual mengenai penerapan ilmu biologi dalam kehidupan sehari-hari. Berbagai macam ilmu yang terdapat dalam bidang ilmu biologi, salah satunya adalah ilmu genetika. Ilmu genetika merupakan ilmu pengetahuan alam yang sangat menarik, karena kebanyakan orang ingin mengetahui rahasia dirinya dan mengetahui mengenai keturunan. Oleh karena itu buku ini tidak hanya bermanfaat untuk siswa yang memerlukan pengetahuan tentang keturunannya saja, tetapi buku ini juga bermanfaat untuk fakultas-fakultas kedokteran ataupun pertanian. Buku ini mencoba menyajikan materi tentang pola-pola hereditas yang dilengkapi gambar-gambar yang ada disekitar kehidupan kita, sehingga menimbulkan minat untuk membaca, memahami, dan juga menerapkan dalam kehidupan nyata. Dan untuk mengevaluasi sejauh mana siswa sudah memahami konsep pada buku ini, maka disajikan soal-soal pada akhir bab. Akhir kata kami ucapkan terima kasih kepada pihak-pihak yang sudah membantu menyusun bahan ajar ini. Kami sadar bahwasanya buku ini masih banyak kekurangan, olek karena itu kritik dan saran sangat kami harapkan demi kesempurnaan buku ini. Kami berharap semoga buku ini bermanfaat. Amin. Semarang, April 2011 i

3 Biologi 2011 Standar kompetensi : Memahami penerapan konsep dasar dan prinsip hereditas serta implikaskisanya pada Salingtemas Kompetensi dasar Menerapkan prinsip hereditas dalammekanisme pewarisan sifat Indikator Mendiskripsikan prinsip hukum mendel Menerapkan Prinsip pewarisan sifat berdasarkan hukum mendel ( persilangan monohibrid dan dihibrid) Mendiskripsikan pola-pola hereditas (Penyimpangan hukum mendel, penyimpangan semu,tautan, pidah silang, sistem ABO, terpaut seks kromosom) Menjelaskan penerapan genetika (Penyakit-penyakit yang menurun, Kesalahan metabolisme bawaan, Penyakit bersifat autosomonal) Menjelalskan perbaikan mutu genetik ii

4 Biologi 2011 Daftar isi Kata Pengantar... i Daftar Isi... iii Peta konsep... 1 Pendahuluan... 2 Pola-Pola Hereditas... 3 Prinsip Hukum Mendel... 3 Hukum Mendel I... 4 Persilangan monohibrid... 4 Hukum Mendel II... 4 Persilangan dihibrid... 4 Persilangan resiprok... 5 Back cross... 6 Test cross... 6 Penyimpangan semu hukum mendel... 7 Interaksi gen... 7 Epistatis hipostatis... 9 Polimeri Kriptomeri Gen-gen komplementer Gen-gen dominan rangkap Gen-gen penghambat Pautan gen Pindah silang Tautan seks Penentuan jenis kelamin Golongan darah Hereditas Pada Manusia Penerapan Genetika.. 21 Pewarisan gen autosom Pewarisan gen gonosom Rangkuman Glosarium Indeks Uji Kompetensi Daftar Pustaka iii

5 1 PETA KONSEP Hereditas Persilangan monohibrid Persilangan dihibrid menghasilkan menghasilkan Hukum mendel I (segregasi) Hukum mendel II Penyimpangan semu hukum mendel Pautan Pindah silang Penentuan jenis kelamin Penggolongan darah Kata kunci : Pewarisan sifat Persilangan Hukum mendel I dan II Monohibrid Dihibrid Gen Tautan seks Pindah silang Golongan darah Kelainan dan penyakit genetika pada manusia

6 2 PENDAHULUAN Disekitar kita terdapat variasi sifat yang dapat kita amati baik pada manusia, hewan maupun tumbuhan. Misalnya pada manusia, dalam suatu keluarga terdapat beragam variasi sifat yang diturunkan orang tua kita kepada kita. Mungkin, ada yang berambut kriting, ada yang berambut lurus. Ada yang memiliki lesung pipit, ada yang tidak, ada yang lidahnya dapat diulung ada yang tidak. Bahkan mungkin, dalam satu keluarga, ada yang bermata cokelat, biru, atau abu-abu. Seperti pada gambar dibawah ini. Gambar 1.1. Ssebuah Keluarga Sumber : Dari gambar diatas, coba perhatikan bentuk hidung dan mata antara orang tua dengan anak-anaknya. Apakah bentuk hidung dan mata antara kedua orang tua dengan anakanya ada persamaan? Jika iya mengapa hal tersebut bisa terjadi? Pada dasarnya, beberapa sifat yang ada pada orang tua akan diturunkan pada keterunannya. Ada sebagian orang yang mempunyai banyak kemiripan dengan orangtuanya, tetapi sebagaian lagi tidak tampak kemiripan dengan orangtuannya. Adapula sebagian orang yang hampir tidak mempunyai kemiripan sama sekali, sehingga banyak orang yang bertanya mengapa dirinya tidak mirip dengan orang tuanya? Mengapa bisa demikian? Tidak hanya pada manusia, hal ini juga dapat terjadi pada hewan maupun tumbuhan. Pada hewan pun juga dapat dijumpai variasi sifat. Sebagai contoh, anak kucing dapat memiliki variasi warna rambut meskipun induknya sama. Pada tumbuhan juga dapat ditemukan variasi dengan mudah. Misalnya, tumbuhan yang sejenis ada yang berbatang pendek dan tinggi. Ada yang berdaun kecil ada yang berdaun besar. Dari pernyataan diatas, prinsip genetika apakah yang dapat dijelaskan mekanisme pemindahan sifat dari induk kepada keturunanya?

7 3 A. Prinsip hukum mendel POLA-POLA HEREDITAS Hukum hereditas baru ditenukan pada tahun 1900, yaitu berdasarkan rumusan hipotesis yang dikemukan oleh Gregor mendel.( ). Beliau mengembangkan prinsipprinsip dasar genetika. Beliau mengemukakan bahwa faktor penentuan sifat (faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) yang dibagikan dalam unit-unit terpisah dan diwariskan secara acak (bebas). Gambar 1.2. Gregor Mendel, penemu teori mendel Sumber: AAAANc/Orp69Db5NHs/s1600/Gregor%2Bmendel.jpg&imgrefurl Untuk menyusun hipotesisnya, mendel melakukan eksperimen persilangan tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Eksperimen tersebut ia lakukan sejak tahun Berdasarkan eksperimen Mendel menyusun suatu rumusan tentang hereditas, meskipun saat itu belum diterima masyarakat. Namun, setelah bermunculannya temuan-temuan baru, seperti temuan asam nukleat (1870), kromosom sebagai pembawa faktor genetika (1883), dan meiosis (1887), temuan tentang hereditas oleh Mendel barulah diterima. Artinya, temuan Mendel tersebut baru diakui setelah 16 tahun kematiannya. Dalam eksperimen yang dilakukannya, mendel menggunakan sekitar tanaman kacang ercis. Mendel menggunakan tanaman kacang ercis karena kacang ercis memenuhi beberapa syarat yang digunakan untuk eksperimen genetika. Contohnya, kacang ercis mempunyai sejumlah ciri yang berbeda yang dapat dipelajari, mampu mengadakan pembuahan sendiri, mempunyai sturktur bunga yang membatasi kontak secar kebetulan, dan keturunan yang dihasilkan dari pembuahan sendiri bersifat fertil. Hasilnya menunjukkan bahwa suatu sifat atau karakter telah disampaikan dari masing-masing induk kepada keturunannya melalui pewarisan faktor keturunan. Dari eksperimen yang dilakukan oleh mendel, maka muncullah hukum mendel I dan hukum mendel II. Sebelum mempelajari hukum Mendel sebaiknya kita memahami beberapa istilah dibawah ini : - Parental (P) = merupakan induk baik jantan maupun betina - Gamet (G) = merupak gen yang terkandung dalam suatu individu. - Fillial (F) = merupakan hasil persilangan yang berupa keturunan (anak) - Homozigot = gen-gen yang sama susunanya, ada dua macam yaitu homozigot dominan misalnya HH, dan homozigot resessif, misalnya hh - Heterozigot = gen-gen yang susunanya tidak sama. Misalnya Hh - Monohibrid = gen-gen dengan sifat beda satu macam, misalnya Hh - Dihibrid = gen-gen dengan dua sifat beda, misalnya HhNn - Trihibrid = gen-gen dengan tiga sifat beda, misalnya HhNnEe

8 4 Hukum Mendel I Hukum Mendel I menjelaskan bahwa selama pembentukan gamet terjadi pemisahan pasangan faktor dengan masing-masing gamet menerima salah satu faktor. Hukum Mendel I disebut juga sebagai hukum segregasi atau pemisahan secara bebas. Contoh penerapan hukum mendel I dapat dilihat pada persilangan monohibrid. Persilangan monohobrid Persilangan monohibrid merupakan persilangan dua individu dengan melibatkan hanya satu sifat beda saja. Perbandingan filiial = untuk monohibrid adalah 3 : 1, sedangkan intermediet adalah 1 : 2 : 1. Contoh : persilangan pada bunga yang berbiji bulat yang disilangkan dengan bunga berbiji berkerut. P : BB x bb (bulat) (berkerut) G : B b F 1 Bb (semua bulat) P 2 : Bb x Bb Gamet : BB, Bb, bb F 2 B B BB (bulat) Bb (bulat) b Bb(bulat) bb (berkerut) b Jadi Perbandingan fenotipe keturunan F 2 = bulat : berkerut = 3 : 1 Hukum Mendel II Hukum Mendel II menjelakan bahwa selama pembentukan gamet, setiap alel mengelompok secara bebas. Hukum Mendel II dikenal juga dengan prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi). Prinsip asortasi menyatakan bahwa pada saat terjadi pembentukan gamet, masing-masing alel mengelompok secara bebas. Pengertian pengelompokan secara bebas adalah setiap gamet jantan yang dihasilkan oleh F 1 akan mempunyai kesempatan yang sama dalam membuahi gametgamet betina yang dihasilkan dari F 1. Persilangan dihibrid Persilangan dihibrid merupakan persilangan dua individu dengan melibatkan dua sifat beda. Misalnya pada tanaman kacang ercis, yang bijinya terdapat 2 sifat beda, yaitu bentuk biji dan warna biji. Kedua sifat beda ini ditentukan oleh gen-gen yang berbeda, yaitu sebagai berikut :

9 5 B = gen untuk biji bulat b = gen untuk biji keriput K = gen untuk biji kuning k = gen untuk biji hijau. Jadi bentuk bulat dan warna kuning adalah dominan. Contoh : jika tanaman ercis berbiji bulat-kuning homozigot (BBKK) disailangkan dengan tanaman ercis berbiji keriput-hijau (bbkk), maka berapa yang dihasilkan pada persilangan tersebut? P : BBKK x bbkk F 1 BbKk P 2 : BbKk x BbKk Gamet : BK, Bk, bk,bk BK, Bk,bK,bk F2 BK Bk bk bk Bk BBKK BBKk BbKK BbKk Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk bk BbKK BbKk bbkk bbkk bk BbKk Bbkk bbkk bbkk Perbandingan fenotipe keturunan F 2 = bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau = 9:3:3:1 Persilangan resiprok Persilangan resiprok ialah persilangan dengan gamet jantan dan gamet betina dipertukarkan sehingga menghasilkan keturunan yang sama.sebagai contoh dapat digunakan percobaan Mendel pada tanaman ercis. H = gen untuk buah polong berwarna hijau h = gen untuk buah polong berwarna kuning Mula-mula dikawinkan tanaman ercis berbuah polong hijau dengan yang berbuah polong kuning. Semua tanaman F1 berbuah polong hijau. Keturunan F2 memisah dengan perbandingan fenotip 3 hijau : 1 kuning. Pada perkawinan resiproknya digunakan serbuk sari yang berasal dari tanaman yang berbuah polong kuning dan diberikan keopada bunga dari tanaman berbuah polong hijau. P : hh >< HH (kuning) (hijau) F1 : Hh (hijau) Gamet : H dan h Gamet : H dan h F2 : HH = polong hijau Hh = polong hijau Hh = polong hijau hh = polong kuning resiproknya P : HH >< hh (hijau) (kuning)

10 6 F1 : Hh (hijau) Gamet : H dan h Gamet : H dan h F2 : HH = polong hijau Hh = polong hijau Hh = polong hijau hh = polong kuning Perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang sama. Backcross Backcross ialah persilangan antara individu F1 dengan salah satu induknya (induk dominan atau induk resesif). Tujuan beckcross adalah mencari genotipe tertua. Perhatikan skema berikut : P1 : Hh >< hh (hitam) (putih) G : H h h F1 : H Atau H Hh (hitam) h hh (putih) Hitam : putih = 1 : 1 P1 : Hh >< HH (hitam) (putih) G : H H F1 : H H Hasilnya : Semua hitam H HH (hitam) h Hh (hitam) Tescross Tescross ialah perkawinan F1 dengan salah satu induk yang resesif. Tescross disebut juga perkawinan pengujian (uji silang) karena bertujuan mengetahui apakah suatu individu bergenotipe homozigot atau heterozigot. Jika hasil tescross menunjukan prbandingan fenotipe keturunan yang memisah 1:1, dapat disimpulkan bahwa individu yang diuji heterozigot. Sedangkan jika hasil

11 7 tescross 100% berfenotipe sama, berarti homozigot. Lihat diagram persilangan berikut : P1 : HH >< hh (hitam) (putih) G : H h F1 : Hh (hitam) P2 : Hh >< hh (hitam) (putih) G : H h H F1 : H h h Hh (hitam) Hh = hitam 50% hh = putih 50% hh (putih) B. Pola-pola hereditas Penurunan sifat dari induk kepada turunannya mempunyai pola-pola tertentu. Beberapa pola hereditas yang akan dipelajari Beberapa kasus peyimpangan semu adalah interaksi gen, kriptomeri, epistasis hipostasis, polimeri, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap, dan gen penghambat. Penyimpangan terjadi karena beberapa gen saling mempengaruhi dalam menunjukan fenotipe. Perbandingan fenotipe dapat berubah, tetapi prinsip dasar dari cara pewarisan, tetap sesuai dengan prinsip-prinsip mendel. 1. Penyimpangan semu hukum mendel Menuru hukum mendel, rasio perbandingan fenotop F2 pada persilangan dihirid adalah 9 : 3 : 3 : 1. Namun, pada beberapa kejadian hasil perbandingan fenotip F2 tidak sesuai (menyimpang) dari hukum mendel. Meskipun demikian angka perbandingan yang muncul masih berkisar pada angka perbandingkan 9 : 3 : 3 : 1. Contohnya, 15 : 1 atau (9+3+3) :1 dan 12 : 3 :1 atau (9+3) : 3 :1. Kejadian tersebut dikenal dengan istilah penyimpangan semu hukum mendel. Penyimpangan semu hukum mendel adalah sebagai berikut : a) Interaksi Gen Interaksi gen adalah peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja sama atau menghalang- halangi dalam memperlihatkan fenotipe. Interaksi gen ditemukan

12 8 oleh William Bateson dan R.C. Punnet. Pada bentuk jengger ayam. Ada empat macam bentuk jengger ayam yaitu : a. Bentuk biji (pea), dengan genotipe rrpb. Bentuk gerigi (rose), dengan genotipe R-pp c. Bentuk walnut, dengan genotipe R-Pd. Bentuk bilah (single), dengan genotipe rrpp Gambar : 1.3 bentuk jengger ayam Sumber : Contoh : jika ayam gerigi(rose) yang mempunyai gen (RRpp) disilangkan dengan ayam pea (rrpp), maka individu yang muncul adalah P1 : RRpp >< rrpp (gerigi) (biji) Gamet : Rp rp F1 : RrPp (walnut) P2 : (betina) RrPp >< RrPp (jantan) Gamet : RP, Rp, rp, rp RP, Rp, rp, rp F2 RP Rp rp rp RP Rp rp rp RRPP (walnut) RRPp (walnut) RrPP (walnut) RrPp (walnut) RRPp (walnut) RRpp (gerigi) RrPp (walnut) Rrpp (gerigi) RrPP (walnut) RrPp (walnut) rrpp (biji) rrpp (biji) RrPp (walnut) Rrpp (gerigi) rrpp (biji) rrpp (bilah) Perbandingan F2 adalah : Walnut : gerigi : biji : belah = 9 : 3 : 3 : 1

13 9 b) Epistasis-hipostasis Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen dominan lain yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut epistasis, sedangkan sifat yang tertutup disebut hipostasis. Peristiwa epistasis-hipostasis dapat kita jumpai pada pembentukan warna sekam gandum. Ada 3 warna sekam gandum, Warna hitam : ditentukan oleh alel H dan dominan terhadap h Warna kuning : ditentukan oleh alal K dan dominan terhadap k Warna putih : ditentukan oleh alel k dan h (resesif) Alel H bersifat epistasi terhadap K, alel K bersifat hipostasi terhadap H. Artinya jika alel H muncul bersamaan dengan alel K maka warna yang terbentuk adalah hitam. Warna kuning terbentuk jika alel K muncul tidak bersamaan dengan alel H. Warna putih terbentuk jika yang muncul alel resesif semua. Persilangannya adalah sebagai berikut : P1 : HHKK >< hhkk (hitam) (putih) Gamet : HK hk F1 : HhKk (hitam) P2 : HhKk >< HhKk (hitam) (hitam) Gamet : HK HK Hk hk hk Hk hk hk F2 : HK Hk hk Hk HK Hk hk hk HHKK (hitam) HHKk (hitam) HhKK (hitam) HhKk (hitam) HHKk (hitam) HHkk (hitam) HhKk (hitam) Hhkk ((hitam) HhKK (hitam) HhKk (hitam) hhkk (kuning) hhkk (kuning) HhKk (hitam) Hhkk (hitam) hhkk (kuning) hhkk (putih) Perbandingan fenotipe F2 = hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

14 10 c) Polimeri Polimeri merupakan pola hereditas yang ditandai dengan satu sifat yang ditentukan oleh banyak alel. Contoh polimeri pada manusia adalah pembentukian karakter tinggi tubuh, berat tubuh, warna kulit, warna mata, kecerdasan, dan bentuk tubuh. Warna kulit Genotipe Jumlah gen dominan Hitam AABb, AaBB 4 Cokelat tua AABb, AaBB 3 Mulat AAbb, aabb, AaBb 2 Cokelat muda Aabb, aabb 1 putih Aabb 0 P1 : AABB (hitam) >< aabb (putih) Gamet : AB ab F1 : AaBb (mulat) P1 : AaBb (mulat) >< AaBb (mulat) Gamet : AB, Ab, ab, ab AB, Ab, ab, ab F2 : AB Ab ab ab AB AABB ( hitam) AABb (coklat tua) AaBB (coklat tua) AaBb (Mulat) Ab AABb (coklat tua) AAbb (Mulat) AaBb (Mulat) Aabb (coklat muda) ab AaBB (coklat tua) AaBb (Mulat) aabb (Mulat) aabb (coklat muda) ab AaBb (Mulat) Aabb (coklat muda) aabb (coklat muda) aabb (putih) Perbandingan fenotipe F2 = Hitam : putih = 15 : 1 d) Kriptomeri Kriptomeri merupakan gen-gen dominan non alel yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan pengaruhnya akan tampak setelah gen-gen gen-gen dominan muncul secara bersamaan. Peristiwa kriptomeri ditemukan pada pembentukan warna bunga linaria. Pada persilangan antara tanaman bunga linaria merah dengan linaria putih diperoleh keturunan F1 berupa tamanman linaria berbunga ungu. Jika keturunan F1 disilangkan dengan sesamanya maka rasio fenotipe F2 yang dihasilkan adalah 9 ungu : 3 merah : 4 putih. Faktor penentu bunga linaria merah yaitu ada tidaknya pigmen antosianin dan kondisi ph dalam pasma sel nya. Gen pembentuk antosianin bersifat dominan, sedangkan gen penentu lingkungan asam bersifat resesif.

15 11 Bunga merah Bunga putih : A = ada antosianin, b = asam : a, tidak da antosianin, B = basa Contoh: apabila bunga merah (Aabb) disilangkan dengan bunga putih (aabb), maka: P1 : Aabb >< aabb (merah) (putih) Gamet : Ab ab F1 : AaBb (ungu) P2 : AaBb (ungu) >< AaBb (ungu) Gamet : AB, Ab, ab, ab AB, Ab, ab, ab F2 : AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb (ungu) (ungu) (ungu) (ungu) Ab AABb AAbb AaBb Aabb (ungu) (merah) (ungu) (merah) ab AaBB AaBb aabb aabb (ungu) (ungu) (putih) (putih) ab AaBb Aabb aabb aabb (ungu) (merah) (putih) (putih) Perbandingan fenotipe F2 = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4 Warna ungu merupakan warna yang tersembunyi dan baru tampak jika ada dua gen dominan muncul secara bersamaan. e) Gen-gen komplementer Komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya. Jika salah satu gen tidak ada maka pemunculan sifat terhalang. Contoh : perkawinan pria bisu tuli dengan wanita bisu tuli P1 : RRbb >< rrbb (bisu tuli) (bisu tuli) Gamet : Rb rb F1 : RrBb (normal) P2 : RrBb >< RrBb (normal) (normal) Gamet : RB RB Rb Rb rb rb rb rb

16 12 F2 : RB Rb rb rb RB Rb rb rb RRBB (normal) RRBb (normal) RrBB (normal) RrBb (normal) RRBb (normal) RRbb (bisu tuli) RrBb (normal) Rrbb (bisu tuli) RrBB (normal) RrBb (normal) rrbb (bisu tuli) rrbb (bisu tuli) RrBb (normal) Rrbb (bisu tuli) rrbb (bisu tuli) rrbb (bisu tuli) Rasio fenotipe = normal : bisu tuli = 9 : 7 Kunci pemahaman gen-gen komplementer adalah : rr epistasis (menutupi) B dan b bb epistasis (menutupi) R dan r f) Gen dominan rangkap Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Jika berada bersama-sama, fenotipe nya merupakan gabungan dari kedua sifat-sifat gen tersebut. Sehingga perbandingan fenotipe nya menjadi 9 : 6 : 1. Keterangan : R_B_ : oval R_bb : lonjong rrb_ : lonjong rrbb : bulat Contoh persilangan tanaman buahnya oval dengan tanaman buahnya bulat, maka P1 : RRBB >< rrbb (oval) (bulat) Gamet : RB rb F1 : RrBb (oval) P2 : RrBb >< RrBb (oval) (oval) Gamet : RB RB Rb Rb rb rb rb rb

17 13 F2 : RB Rb rb rb RB RRBB RRBb RrBB RrBb (oval) (oval) (oval) (oval) Rb RRBb RRbb RrBb Rrbb (oval) (lonjong) (oval) (lonjong) rb RrBB RrBb rrbb rrbb (oval) (oval) (lonjong) (lonjong) rb RrBb Rrbb rrbb rrbb (oval) (lonjong) (lonjong) (bulat) Perbandingan fenotipe oval : lonjong : bulat = 9 : 6 : 1 g) Gen penghambat Gen penghambat adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika sama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut sehingga perbandingan fenotipe 13 : C_I_ : putih C_ii : berwarna CcI_ : putih ccii : putih Contoh : persilangan ayam berbulu putih dengan ayam berbulu putih, maka : P1 : CCII >< ccii (putih) Gamet : CI ci F1 : CcIi (putih) (putih) P2 : CcIi >< CcIi (putih) (putih) F2 : CI Ci ci ci CI CCII CCIi CcII CcIi Ci CCIi Ccii (berwarna) CcIi Ccii (berwarna) ci CcII CcIi ccii ccii Ccii ci CcIi ccii (berwarna) Perbandingan fenotipe = putih : berwarna = 13 : 3 Kuncinya : C hipostasis terhadap I dan i, cc epistasis terhadap C dan c ccii

18 14 2. Pautan gen - Tautan Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis. Peristiwa tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan embriologi dari Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun Berkat penemuannya, pada tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam bidang Biologi dan Kedokteran. Objek penelitian Morgan adalah lalat buah (Drosophila melanogaster). Alasan digunakan lalat buah adalah sebagai berikut. 1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi). 2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor betina bertelur butir per hari, dengan kemampuan bertelur maksimum 10 hari). 3) Jumlah variannya banyak. 4) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan pisang matang dengan perbandingan 1 : 6 yang dicampurkan sampai homogen). Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada kromosom dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat pada lalat Drosophila melanogaster. Morgan mengawinkan lalat buah betina normal, yaitu tubuhnya berwarna kelabu (K) dan sayapnya panjang (P) dengan lalat buah jantan yang abnormal, yaitu tubuhnya berwarna hitam (k), sayapnya pendek (p). Diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya panjang semua. Selanjutnya F1 di-testcross-kan dengan induk yang bergenotipe homozigot resesif. Pada F2 diperoleh lalat buah yang tubuhnya berwarna kelabu sayap panjang dan lalat buah tubuhnya berwarna hitam sayap pendek. Jadi, perbandingan fenotipe F2 adalah 1 : 1 Perbandingan itu menyimpang dari Hukum Mendel II. Penyilangan menurut Mendel P1 : KKPP >< kkpp (kelabu sayap panjang) (hitam sayap pendek) G : KP kp F1 : KkPp (kelabu sayap panjang) P2 : KkPp >< kkpp G : KP kp Kp kp kp F2 : KkPp = kelabu sayap panjang Kkpp = kelabu sayap pendek kkpp = hitam sayap panjang kkpp = hitam sayap pendek

19 15 Penyilangan menurut Morgan P1 : KK PP >< kkpp K K k k P P p p kelabu sayap panjang Gamet P1 : KP. K k hitam sayap pendek kp. P KkPp p K P kelabu sayap panjang k p P2 : Test cross Kk Pp >< kk pp K k k k P p p p kelabu sayap panjang Gamet P2 : KP dan kp hitam sayap pendek kp. K k k Dan P p p F2 : Kk Pp dan kk pp K k k k P p p p kelabu sayap panjang hitam sayap pendek Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan fenotipe 1 : 1 : 1 : 1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu induknya. Hal ini disebabkan kromosom yang mengandung gen K atau k, gen P atau p pada waktu meiosis bergerak ke kutub masing-masing yang sama besarnya. Keempat alel tersebut terdapat pada kromosom yang berlainan (berbeda). Pada

20 16 waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui tentang kromosom dan secara kebetulan kedua pasang gen yang dipakai dalam percobaan, masing-masing terletak pada kromosom yang berlainan. Dengan demikian, pada waktu pembentukan gamet akan terjadi pemisahan secara bebas (Hukum Mendel II). Akan tetapi, pada persilangan lalat buah. Menurut Morgan, bahwa gen K-k dan P-p terletak pada kromosom yang sama yang dikenal dengan berangkai tautan. Karena gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama pada waktu pembentukan gamet, kedua gen tersebut tidak memisah secara bebas dan cenderung untuk diturunkan bersama. Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu meiosis. Terjadinya tautan karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda atau lebih terletak pada kromosom yang sama dan lokusnya berdekatan. Hasil persilangan lalat buah menurut Mendel antara F1 dan salah satu induknya yang homozigot resesif (test cross) adalah KkPp, Kkpp, kkpp dan kkpp. Genotipe yang sama dengan induknya adalah KkPp dan kkpp disebut kombinasi parental (KP) sebanyak 50%, sedangkan genotipe Kkpp dan kkpp merupakan kombinasi baru atau rekombinasi (RK) sebanyak 50%. Menurut Morgan hasil persilangan antara F1 dan salah satu induknya yang homozigot resesif (test cross), yaitu KkPp dan kkpp merupakan kombinasi parental (KP) sebanyak 100%, pada persilangan ini tidak dihasilkan rekombinasi (RK). Dari kedua peristiwa tersebut dapat diambil kesimpulan bahwa apabila KP > 50% dan RK < 50% berarti terjadi tautan dan apabila KP = RK = 50% berarti gen terletak pada kromosom yang berlainan. Persentase rekombinasi menunjukkan kuat lemahnya tautan antara gen-gen yang terdapat pada kromosom yang sama sehingga dapat menunjukkan jarak antara kedua gen tersebut. 3. Pindah Silang Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognya). Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen yang tertaut, tetapi mempunyai jarak lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis. - Jika tidak terjadi pindah silang Pada pembentukan gamet, ketika terjadi peristiwa meiosis, kromosom akan menduplikasi diri (membuat duplikatnya) kemudian saling memisahkan diri sehingga dari satu sel induk terbentuk 4 gamet, tetapi macamnya hanya 2, yaitu AB dan ab. A a A A a a A A a a Duplikasi pemisahan B b B B b b B B b b A A a a B B b b

21 17 - Jika terjadi pindah silang Pada pembentukan gamet, kromosom akan menduplikasi diri sehingga AB akan membentuk AB, dan AB akan membentuk ab. Namun, sebelum pemisahan kromosom, terjadi pindah silang. Satu kromosom dengan kromosom homolognya saling menyimpang dan terjadi pertukaran, berarti pula pertukaran gen-nya. Maka, untuk genotipe AaBb (AB tertaut) terbentuk 4 macam gamet, yaitu AB, Ab, ab, ab. A a A A a a A A a a A A a a Duplikasi pemisahan B b B B b b B B b b B b B b A A a a B b B b 4. Tautan seks Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom kelamin, umumnya pada kromosom X (kromosom seks X). Seperti halnya autosom, kromosomkromosom pun (kromosom seks) mengandung gen-gen yang disebut gen tertaut seks. Pada umumnya gen yang tertaut seks ini terdapat pada kromosom seks X. Gen ini tidak mempunyai alel pada kromosom seks Y. Jadi, hanya mempunyai alel pada kromosom seks X lagi. Karena tidak ada alel pada kromosom seks Y, gen tertaut seks dapat menunjukkan ekspresinya sekalipun dalam keadaan tunggal (tanpa pasangan) resesif maupun dominan. Percobaan pertama tentang tautan seks ini dilakukan juga oleh Thomas Hunt Morgan ( ) pada tahun 1910 beriringan dengan penemuan peristiwa tautan biasa dengan objek penelitian yang sama, yaitu pada Drosophila melanogaster. Morgan mengawinkan Drosophila bermata merah dengan Drosophila bermata putih, sifat merah (W) dominan terhadap sifat putih (w). F1-nya semua Drosophila bermata merah. Selanjutnya dari F1 dikawinkan dengan F1, F2-nya terdiri atas 2 macam fenotipe, yaitu Drosophila bermata merah dan Drosophila bermata putih dengan perbandingan 3 : 1 sesuai dengan perbandingan Mendel. Namun, setelah diteliti ternyata Drosophila bermata putih semuanya jantan dan yang bermata merah terdiri atas jantan dan betina. Inilah penyimpangannya karena menurut perbandingan Mendel sifat merah atau putih memiliki kemungkinan yang sama untuk jantan maupun betina. Pada persilangan ini tidak dihasilkan betina bermata putih. Tautan seks selain pada lalat buah, juga terdapat pada manusia. Menurut V.A. Mc. Kusick (1966) gen yang tertaut pada kromosom X dan bersifat resesif pada manusia, yaitu: a. hemofili (darah sukar membeku); b. buta warna; c. anodontia (tidak bergigi/ompong); d. amolar (tidak bergeraham); e. anenamel (gigi tidak ber ). Gen yang tertaut pada kromosom Y, karakter-karakter yang ditimbulkannya disebut Holandrik, antara lain sebagai berikut :

22 18 a. Hyserix gravior = Hg Pertumbuhan rambut normal, alelnya hg = pertumbuhan rambut sangat kasar dan panjang sehingga mirip duri landak. b. Webbedtoes = Wt Pertumbuhan kulit pada jari normal, alelnya wt = menyebabkan pertumbuhan kulit pada jari tidak normal, terdapat selaput kulit di antara jari-jari, mirip jari-jari katak. c. Hypertichosis = Ht Pertumbuhan rambut normal, alelnya ht = menyebabkan pertumbuhan rambut yang panjang di sekitar telinga. 5. Penentuan jenis kelamin Anda tentunya telah mengetahui bahwa mahluk hidup ada yang berjenis kelamin jantan dan betina. Tahukah anda, apa yang dapat menyebabkan penentuan jenis kelamin pada masing-masing-masming mahluk hidup? Jawaban pertanyaan di atas dapat anda peroleh pada bab ini. Pada bab ini anda akan diajak mempelajari berbagai pola penentuan jenis kelamin atau determinasi seks pada mahluk hidup. Penentuan jenis kelamin (determinasi seks) terutama ditentukan oleh komposisi kromosom seks: 1) Sistem X Y Pada manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kariotipenya adalah: Wanita : 44A + XX ( 22AA + XX ) sel telur (ovum) = 22A + X Pria : 44A + XY ( 22AA + XY ) sperma = 22A +_ X dan 22A + Y 2) Sistem Z W Pada aves, pisces, dan beberapa jenis insect. Misalnya pada ayam Betina : 38A + ZW atau 19AA + ZW, sel telur = 19A + Z dan 19A + W Jantan : 38A + ZZ atau 19AA + ZZ, Sperma = 19A + Z 3) Sistem X O Pada serangga, misalnya belalang Contoh pada belalang betina mengandung 23 kromosom, maka fenotipenya 22A + XX atau 11AA + X, sel telur = 11AA + X, belalang jantan mengandung 23 kromosom, maka kariotipenya adalah 22A + XO atau 11AA + X dan 11AA + O 6. Golongan Darah Mengetahui golongan darah seseorang mempunyai arti penting, tidak hanya pada waktu tranfusi, lebih dari itu juga karena golongan darah bersifat herediter (keturunan). Dewasa ini telah ditemukan beberapa sistem golongan darah. Sistem A-B-O Pada tahun 1901, Dr. Karl Landsteiner menemukan 4 golongan darah pada manusia, yaitu A, B, AB, dan O, yang didasarkan atas macam antigen yang dibentuk dalam eritrosit. Menurut Bernstein (Jerman) dan Furuhata (Jepang) bahwa golongan darah pada setiap individu dikendalikan oleh alel ganda. Alel tersebut diberi nama I (baca: i) berasal dari kata isoaglutinogen yang berarti menggumpalkan sesamanya.

23 19 - Orang yang bergolongan darah A, membentuk antigen A memiliki gen (alel) I A - Orang yang bergolongan darah B, membentuk antigen B memiliki gen (alel) I B - Orang yang bergolongan darah AB, membentuk antigen A dan B memiliki gen (alel) I A dan I B. Adapun yang tidak mampu membentuk antigen sama sekali memiliki alel atau gen resesif i. Interaksi antara gen I A, I B, dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotipe golongan darah, seperti tertulis dalam tabel berikut : Golongan darah Antigen dalam eritrosit Gen dalam kromosom genotipe O - i ii A A I A I A I A, I A I i B B I B I B I B, I B I i AB A dan B I A dan I B I A I B Pewarisan alel ganda tersebut serta kemungkinan golongan darah anak-anak yang dilahirkan, dapat dipelajari dari contoh-contoh perkawinan berikut: a) Apabila golongan darah pasangan suami istri sama-sama bergolongan darah O, maka kemungkinan anak-anaknya adalah : P : Golongan darah O >< Golongan darah O G : Ii ii F1 : i i i ii Ii i ii ii Anak-anak yang lahir 100% bergolongan darah O. b) Apabila seorang laki-laki bergolongan darah A menikah dengan seorang perempuan bergolongan darah O. Golongan darah anak-anaknya mempunyai beberapa kemungkinan, yaitu sebagai beikut : - Kemungkinan 1 (ayah homozigot) P : Golongan darah A >< Golongan darah O I A I A ii F1 : I A I A i I A i I A i i I A i I A i Anak-anak lahir 100% bergolongan darah A (heterozigot)

24 20 - Kemungkinan 2 (ayah heterozigot) P : Golongan darah A >< Golongan darah O I A i ii F1 : I A i i I A i ii i I A i ii Anak-anak yang lahir 50% bergolongan darah A (heterozigot), 50% bergolongan darah O. - Apabila Laki-laki bergolongan darah A menikah dengan pasangannya yang bergolongan darah B. (Jika kedua ayah dan ibu homozigot) Maka, kemungkinan golongan darah anak-anaknya adalah P : Golongan darah A >< Golongan darah B I A I A I B I B F1 : I A I A I B I A I B I A I B I B I A I B I A I B Anak-anak yang lahir bergolongan darah AB 100%. C. Hereditas pada Manusia Pada kejadian sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap kali memiliki sifat seperti orangtuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya. Sebaliknya, sering pula tampak seorang anak memiliki sifat menyimpang dari ibu dan ayahnya. Keadaan tersebut berhubungan erat dengan genetika manusia. Genetika manusia mulai dipelajari sejak ditemukannya golongan darah A, B, dan O oleh Landsteiner. Pemanfaatan manusia sebagai objek penelitian kerap kali mengalami berbagai kesulitan, antara lain sebagai berikut: a. Umur manusia dan daur hidupnya relatif panjang sehingga dalam penelitian terdapat kesulitan jika umur peneliti pendek. b. Manusia merupakan makhluk hidup yang mempunyai keturunan relatif sedikit sehingga data yang didapat dari perbandingan karakter tertentu sangat kecil dan mewakili. c. Jarang sekali orang bersedia untuk dijadikan objek penelitian terutama jika yang diteliti tersebut menderita kecacatan atau kelainan pada tubuhnya. Oleh karena itu, sukar untuk mendapatkan data. d. Dibandingkan hewan dan tumbuhan, manusia hampir tidak dapat dikontrol suasana lingkungannya yang sesuai dengan harapan peneliti. e. Sulit mengamati perkembangan karakter sesuai dengan harapan peneliti karena statusnya berubah-ubah.

25 21 f. Manusia tidak dapat dipaksa untuk menuruti anjuran atau harapan peneliti untuk kawin dengan seseorang yang akan diselidiki Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat dalam suatu keluarga dapat dirunut dan dipelajari untuk beberapa generasi, kita harus melakukan beberapa hal sebagai berikut: 1) Membuat peta silsilah (pedigree chart), yaitu catatan asal-usul suatu sifat dari nenek moyang hingga anak cucu beberapa generasi berturut-turut. 2) Mempelajari peristiwa penurunan sifat pada anak kembar. 3) Membandingkan dengan pewarisan sifat keturunan pada hewan dan tumbuhan. D. Penerapan genetika Penerapan genetika ada masyarakat dapat dimanfaatkan untuk peningkatan mutu genetika manusia. Melalui pengetahuan genetika manusia dapat mencegah terjadinya berbagai kemungkinan penyakit keturunan. Selain itu, pengetahuan genetika juga dimanfaatkan untuk memperoleh galur unggul. Banyak fenomena dilingkungan sekitar kita tentang kelainan fisik pada manusia, seperti tinggi badan seseorang yang tidak seperti orang normal. Apakah kelainan ini, merupakan cacat bawaan? Penyakit ini bukan disesbkan bukan karena infeksi kuman penyakit, malainkan penyakit yang diwariskan dari orang tua kepada anak cucunya melalui gen. biasanya gen-gen ini yang sifatnya resesif. Cacat ini akan muncul jika keadaaan gennya resesif homozigot. Beberapa contoh penyakit bawaan pada manusia pada kesalahan metabolisme yaitu sebagai berikut: 1) Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit keturuan yang disebabkan karena orang tidak mampu merubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Fenilalanin diambil dari protein makanan dan penting untuk tubuh, karena fenilalanin menjadi bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan pigmen melanin. Apabila tidak terurainya fenilalanin menjadi tirosin maka fenilalanin akan tertimbun dalam darah. Kelebihan fenilalanin dan asam fenil pirufat akan dikeluarkan oleh ginjal bersama-sama dengan air kencing (urin). Urin orang yang mengidap fenilketonuria mengandung mg fenilalanin per 100 ml. plasma darah penderita PKU mengandung mg fenilalanin per 100 ml, dengan kandungan fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan pekerjaan otak, karena iti penderita PKU mengalami kelemahan mental dan pigmentasi rambut biasanya berkurang. Gen yang menghalangi terbentuknya enzim yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin adalah resesif dalam symbol ph. Jadi penderita PKU mempunyai genotif phph.

26 Gambar1.4. penderita albino 22 2) Albinisme Albino merupakan kelainan herediter pada tubuh yang tidak terbentuk pigmentasi secara normal. Hal ini dikarenakan tidak adanya tirosin yang akan dirubah menjadi beta-3, 4- dihidroksifenilalanin yang selanjutnya akan dirubah menjadi fenilalanin. Ciri-ciri penderita albino yaitu kulit pucat, rambut berwarna putih, pada mata tampak berwarna merah dan tidak tahan terhadap cahaya serta matanya selalu berkedip karena tidak mempunyai pelindung terhadap cahaya yang w=1280&bih=606&tbm=isch&oq=penderita+anon kuat. Pada orang albino ychia+&aq=f&aqi=&q=penderita%20anonychia tidak ada penimbunan tiroksin. Kelainan albino juga disebabkan oleh gen resesif. 3) Alkaptonuria gen Penyakit ini akibat adanya gangguan metabolisme. Penderita ini memiliki gen dominan H, sehingga dia homozigot resesip hh dan tidak mampu membentuk enizm asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (disebut juga alkapton) menjadi asam maleylasetoasetat sampai menjadi H 2 O dan CO 2. Alkapton keluar dari tubuh bersama kemih, yang menyebabkan kemih segera berubah warnanya menjadi coklat tua sampai hitam setelah berhubungan dengan udara. Alkapton juga masuk dalam darah dan dibawa beredar ke selutuh tubuh. Timbunan alkapton akan diendapkan dalam badan, tulang rawan dan tendo (urat), persendian. Timbunan alkapton di tubuh biasanya Nampak sebagai bercak-bercak hitam, yang kadang-kadang tampak pada bola mata, hidung dan telinga. 4) Fibrosis sistik Fibrosis sistik merupakan kelainan herediter yang menyebabkan tubuh menyekresi lender yang lengket dan tebal secara tidak normal. Lender tersebut akan menyumbat pancreas dan paru-paru sehingga menyebabkan permasalahan pada saluran respirasi dan pencernaan, infeksi, dan akhirnya kematian. 5) Kretinisme Tirosin juga bermanfaat untuk pembentukan hormone tiroksin dan triodotironin. Orang yang kekurangan hormone-hormon tersebut akan menyebabkan pertumbuhanya kerdil dan gemuk. Penyakit ini juga disebakan oleh gen resesif. Pemberian hormone secara dini mungkin dapat mengurangi kelainan tersebut. Gambar 1.5. penderita kretinisme Sumber: tbm=isch&oq=penderita+kretinisme+&aq=f&aqi=&q=penderita%20kretinism

27 23 Dari hal seperti diatas, merupakan penyakit yang sering kita jumpai dalam kehidupan sehari-hari. Hal ini disebabkan oleh sifat autosomonal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosom. Pewarisan gen autosomal pada manusia, yaitu sebagai berikut : 1) Polidaktili (jari lebih) Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehinggs orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking. Kadang-kadang kelainan ini hanya tampak sebagai sindaktili, misalnya dua ibu jari pada satu kaki saling melekat menjadi satu. Gambar 1.6. penderita polidaktili Sumber: %20Polidaktili 2) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC) Bagi sementara orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap ( taster ). Orang lainya tidak merasakan apa-apa, sehingga mereka ini disebut buta kecap ( nontaster ). 3) Thalassemia Thalasemia, ialah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. 4) Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen) Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), ialah suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih sepertinair susu (opalesen). Apabila di foto Rontgen terdapat perbedaan antara gigi orang normal dan kepunyaan pasien Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen). Gigi normal memperlihatkan , dentin dan ruang pulpa serta

28 24 saluran-saluran akar yang norma. Gigi pasien Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), normal tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran-saluran akar pada kebanyakan gigi terhapus dengan dentin abnormal. Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dan akar-akar gigi molar. 5) Anonychia Anonychia, suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan/atau kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya. Kuku biasanya sama sekali absen pada jari telunjuk dan jari tengah, juga kadang-kadang dari ibu jari. 6) Retinal aplasia Retinal aplasia, suatu kelainan pada mata yang mengakibatkan orang lahir dalam keadaan buta 7) Katarak Suatu penyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta. Penyebab gen dominan K. 8) Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, serta berkemampuan untuk membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam merupakan sifat-sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan. 9) Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat) dan bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi juga ditentukan oleh gen dominan pada autosom. 10) Warna rambut hitam Warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin. Jika pigemen melanin terdapat dalam jhumlah banyak sekali, maka rambut berwarna hitam sampai coklat tua. Melanin dalam jumlah sedikit menyebabkan rambut berwarna putih misalnya orang albino (bulai) tidak mampu membuat pigmen melanin karena terjadi suuatu blok (halangan) metabolism, sehingga zat tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin. Pewarisan gen gonosom, yaitu sebagai berikut : 1. Hemofili Hemofili merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan darah seseorang sukar membeku jika terjadi luka. Hal ini terjadi karena tubuh orang tersebut tidak mampu membentuk tromboplastin, yaitu suatu substansi yang diperlukan untuk pembekuan darah. Keadaan ini terjadi karena seseorang tidak memiliki zat antihemofili globulin atau komponen plasma tromboplastin. Hemofili merupakan sifat resesif yang tertaut pada kromosom seks X. Berdasarkan hal tersebut, genotipe perempuan dan laki-laki normal atau hemofili adalah sebagai berikut:

29 25 1) X H X H = perempuan normal. 2) X H X h = perempuan normal heterozigot (pembawa). 3) X h X h = perempuan hemofili letal. 4) X H Y = laki-laki normal. 5) X h Y = laki-laki hemofili. Perempuan hemofili hanya ada secara teori karena perempuan hemofili mati sebelum dilahirkan (letal). Agar lebih memahami hal tersebut, pelajari contohcontoh berikut: - Bagaimanakah kemungkinan anak-anak yang lahir dari berbagai tipe perkawinan? 1) Ibu normal (X H X H ) dengan bapak normal X H Y X H Y X H X H X H X H Y X H X H X H X H Y Kemungkinan hasil perkawinannya adalah =100% anak-anaknya normal. (Karena tidak ada yang membawa sifat hemofili). 2) Ibu pembawa (carier) XHXh dengan bapak normal X H Y X H Y X H X H X H X H Y X h X H X h X h Y Kemungkinan anak-anaknya adalah: X H X H = perempuan normal 25% X H Y = laki-laki normal 25% X H X h = perempuan carier 25% X h Y = laki-laki hemofili 25% 3) Ibu normal X H X H dengan bapak penderita X h Y. X h Y X H X H X h X H Y X H X H X h X H Y Kemungkinan anak-anaknya adalah: X H X h = perempuan carier 50% X H Y = laki-laki normal 50% 2. Buta warna Buta Warna merupakan penyakit atau kelainan pada penglihatan seseorang dalam membedakan warna. Penderita buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu: 1. Buta warna partial. Penderita buta warna partial tidak dapat mengenal warna tertentu, misalnya warna hijau atau warna merah. 2. Buta warna total. Penderita buta warna sehingga dalam penglihatannya alam ini tampak seperti film hitam putih. Buta warna dikendalikan oleh gen resesif cb (colour blind) yang tertaut pada kromosom seks X. Berdasarkan hal tersebut, kemungkinan genotipe yang ada sebagai berikut.

30 26 XX XX cb X cb X cb XY X cb Y = perempuan normal. = perempuan carier. = perempuan buta warna. = laki-laki normal. = laki-laki buta warna. Gambar : 1.7 Mata buta warna Dari berbagai genotipe tersebut dapat dijumpai berbagai tipe perkawinan. 1) Ibu normal menikah dengan bapak normal. Kemungkinan anak-anaknya yang lahir 100% normal karena keduanya tidak membawa gen buta warna. 2) Ibu carier (pembawa) menikah dengan bapak normal X Y X XX XY X cb X cb X X cb Y Sumber : /763/buta-dalam.jpg&imgrefurl Kemungkinan anak-anak yang lahir. XX = perempuan normal 25% XY = laki-laki normal 25% XX cb = perempuan carier 25% X cb Y = laki-laki buta warna 25% Catatan: Perempuan carier memiliki penglihatan normal, tetapi dia dapat menurunkan sifat buta warna. 3) Ibu normal menikah dengan bapak buta warna. X cb Y X X cb X XY X X cb X XY Kemungkinan anak-anak yang lahir. XX cb = perempuan carier 50% XY = laki-laki normal 50% Apakah penyakit bawaan dapat disembuhkan? Mungkin hal ini sangat sulit diperkirakan, tetapi hal ini dapat dihindari dengan memperbaiki mutu genetik. Ada 2 cara untuk menghindari penyakit menurun, yaitu sebagai berikut: 1. Eugenetika Merupakan usaha untuk menghindari penyakit menurun melalui penggunaan hukum-hukum genetika, dalam hal ini dengan pengembangan sifat baik sehingga orang yang mempunyai karakteristik unggul mempunyai keturunan yang banyak. 2. Eunetika Usaha menghindari penyakit menurun dapat dilakukan malalui perbaikan kualitas hidup, misalnya peningkatan gizi, kebersihan lingkungan dan olahraga. Atau dengan menhindari perkawinan sedarah, maupun memeriksakan riwayat kesehatan bagi calon pengantin.

31 27 RANGKUMAN Hereditas mendapat perhatian banyak peneliti seperti Mendel. Penelitian-penelitian Mendel menghasilkan hukum mendel I dan hukum mendel II. Hukum mendel I yaitu sebagai berikut: Hukum Mendel I menjelaskan bahwa selama pembentukan gamet terjadi pemisahan pasangan faktor dengan masing-masing gamet menerima salah stu faktor. Hukum Mendel disebut juga sebagai hukum segregasi atau pemisahan secara bebas. Hukum Mendel II menjelakan bahwa selama pembentukan gamet, setiap alel mengelompok secara bebas. Hukum Mendel II dikenal juga dengan prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi) Pola-pola hereditas mencakup pewarisan sifat individu pada keturunannya melalui gamet dengan mengikuti aturan tertentu, prinsip-prinsip pewariasan sifat tersebut telah dikemukakan oleh mendel. Perbandingan fenotip pada F2 perkawinan dihibrid adalah 9 : 3 : 3 : 1. Dan Persilangan monohybrid memiliki perbandingan fenotip pada F2 adalah 3:1. Penyimpangan semu hukum mendel pada interaksi beberapa gen (atavisme) dikenal pada empat macam bentuk pial (jengger), yaitu pial gerigi (ros), pial biji (pea), pial bilah (single) da pial sumpel (walmut). Penyimpangan yang tampak adalah F2 tidak menyerupai salah satu induk. Muncul dua pilah sebagai hasil interaksi dua faktor resesif. Pada F2 diperoleh rasio fenotip 9 : 3 : 3 : 1. Kriptomeri merupakan gen-gen dominan non alel yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan pengaruhnya akan tampak setelah gen-gen gen-gen dominan muncul secara bersamaan. Peristiwa kriptomeri ditemukan pada pembentukan warna bunga linaria. Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen dominan lain yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut epistasis, sedangkan sifat yang tertutup disebut hipostasis. Polimeri merupakan pola hereditas yang ditandai dengan satu sifat yang ditentukan oleh banyak alel. Contoh polimeri pada manusia adalah pembentukian karakter tinggi tubuh, berat tubuh, warna kulit, warna mata, kecerdasan, dan bentuk tubuh. Gen komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya Gen dominan resesif Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama

32 28 Gen penghambat adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika sama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut sehingga perbandingan fenotipe 13 : 3 Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognyadan Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom kelamin, umumnya pada kromosom X (kromosom seks X), Penentuan jenis kelamin (determinasi seks) terutama ditentukan oleh komposisi kromosom seks. Pada manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kariotipenya adalah Wanita : 44A + XX ( 22AA + XX ) sel telur (ovum) = 22A + X dan Pria : 44A + XY ( 22AA + XY ) sperma = 22A +_ X dan 22A + Y. Ada beberapa penyakit bawaaan yang biasanya diwariskan pada anak cucunya. Umumnya kelainan yang menurun bersifat resesif. Seperti Albinisme dan pewarisan gen autosomal pada manusia, seperti contoh Polidaktili (jari lebih), PTC, Thalassemia, Dentinogenesis imperfect, Anonychia, Retinal aplasia, Katarak dll. Tetapi ada beberapa cara untuk menghindari penyakit menurun tersebut. Yaitu dengan cara perbaikan mutu genetik dengan Eugenetika yaitu Merupakan usaha untuk menghindari penyakit menurun melalui penggunaan hukum-hukum genetika dan Eunetika yaitu Usaha menghindari penyakit menurun dapat dilakukan malalui perbaikan kualitas hidup, misalnya peningkatan gizi, kebersihan lingkungan dan olahraga. Atau dengan menhindari perkawinan sedarah, maupun memeriksakan riwayat kesehatan bagi calon pengantin.

33 29 GLOSARIUM o Gen merupakan DNA berbentuk benang-benang halus halus yang meyusun kromosom o Parental merupakan induk baik jantan maupun betina o Gamet merupakan gen yang terkandung dalam suatu individu. o Fillial merupakan hasil persilangan yang berupa keturunan (anak) o Homozigot gen-gen yang sama susunannya, ada dua macam yaitu homozigot dominan misalnya HH, dan homozigot resessif, misalnya hh o Heterozigot gen-gen yang susunanya tidak sama. Misalnya Hh o Monohibrid gen-gen dengan sifat beda satu macam, misalnya Hh o Dihibrid gen-gen dengan dua sifat beda, misalnya HhNn o Trihibrid gen-gen dengan tiga sifat beda, misalnya HhNnEe o Resiprok persilangan antara induk yang sama gennya, misalnya AaBb o Back cross persilangan antara filiial dengan salah satu induknya, baiak yang dominan atau yang resesif, misalnya AaBb disilangkan dengan AABB atau AaBb disilangkan o Test cross persilangan antar filial dengan induk yang resesif, misalnya AaBa disilangkan dengan aabb. o Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu meiosis.

34 30 INDEKS A Albinisme 22 Anonychia 24 Alkaptonuria gen 22 B Backcross 6 C Carrier 25 D Dihibrid 3,4 Drosopila melanogaster 14 Dentinogenesis imperfect 23 E Epistasis-hipostasis 9 Eugenetika 26 Eunetika 26 F Filial 3 Fenotipe 7 Fenilketonuria 21 Fibrosis kitik 22 G Gamet 3 Gen 3,5,7,11,16 Gen komplementer 11 Gen dominan rangkap 12 Gen penghambat 13 H Hereditas 3 Hemofili 24,25 Homozigot 3 Heterozigot 3 I Interaksi gen 7 K Katarak 24 Kriptomeri 10 Kretinisme 22 Kromosom 15,16,17 L Lekuk pipit 24 M Monohibrid 3,4 N Non taster 23 P Parental 3,16 Pautan gen 14 Pindah silang 16 Polidaktili 23 Polimeri 10 PTC 23 R Retina aplasia 24 Resiprok 5 T Taster 23 Tautan seks 17 Testcross 6,14 Thalasemia 23

35 31 UJI KOMPETENSI I. Berilah tanda silang (x) huruf a, b, c, d, atau e pada jawaban yang paling benar! 1. Menurut hukum mendel I, pada saat pembentukan gamet akan terjadi peristiwa.... a. pemisahan pasangan alel b. pengelompokan pasangan alel c. pemisahan pasangan kromosom d. pengelompokan pasangan kromosom e. pemisahan dan pengelompokan alel 2. Dibawah ini merupakan alasan mendel memilih kacang ercis ( pisum sativum ), kecuali.... a. mudah disilangkan d. melakukan autogami b. Ssfat pasangan yang kontras e. daur hidup panjang c. keturunan yang banyak 3. Pernyataan di bawah ini memberikan pengertian tentang alela dan alela ganda: 1) Gen-gen berada pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog 2) Gen-gen berada pada lokus yang tidak bersesuaian pada kromosom homolog 3) Beberapa alela menemapti seri lokus sama dan mempengaruhi bagian yang sama 4) Suatu seri alela menempati lokus sama dan mempengaruhi bagian yang tidak sama Perbedaan pasangan alela dan alela ganda adalah.... a. 1 dan 3 b. 1 dan 4 c. 2 dan 3 d. 2 dan 4 e. 3 dan 4 4. Hukum mendel pada persilangan dihibrid mempunyai perbandingan fenotipnya adalah.... a. 9 : 3 : 3 : 1 d. 9 : 3 : 2 : 1 b. 9 : 3 : 3 : 2 e. 9 : 4 : 3 : 2 c. 9 : 4 : 3 : 1 5. Dari peristiwa penyimpangan semu hukum mendel dimana F2 didapatkan perbandingan 9 : 6 : 1 adalah.... a. epistatis c. trimeri e. metameri b. polimeri d. interaksi 6. Gen dominan yang dapat ditutupi gen dominan lain yang bukan alelnya disebut.... a. kriptomeri d. intermediet b. epitasis e. dominan penuh c. hipostatis 7. peristiwa polimeri untuk pertama kali diselidiki oleh.... a. Waston c. nelson ehle e. Francis Crick b. August weisman d. Morgan 8. Kromosom tubuh manusia (autosom) berjumlah.... a. 22A c. 24A e. 46A b. 23A d. 44A

36 32 9. Sapi unggul dalam fertilitas tetapi produksi susu rendah (AAbb) dikawainkan dengan sapi rendah daya fertilitasnya tetapi produksi susu tinggi (aabb), kedua sifat unggulnya dominan, maka keturunan F2 yang mempnyai sifat unggul dan galur murni adalah.... a. 100% c. 12,5% e. 6,25% b. 56,25% d. 18,75% 10. Letal resessif dapat ditemukan pada.... a. brachydaktili d. creeper b. Polydaktili e. hemofili c. imbisil 11. Aneuploidi adalah contoh peristiwa.... a. pindah silang d. kriptomeri b. pautan e. polimeri c. gagal berpisah 12. Anak yang berkromosom XO dilahirkan karena terjadi peristiwa.... a. pindah silang d. gen letal b. pautan seks e. pautan c. gagal berpisah 13. Sifat pial ayam yang muncul dari 2 gen yang berinteraksi adalah.... a. pea b. rose c. biji d. bilah e. walnut 14. Berikut ini beberapa penyakit keturunan 1) Albino 2) Buta warna 3) Hemophilia 4) Fistori otot Duchene 5) PKU Jenis penyakit yang disebutkan gen resesif terpaut kromosom seks adalah.... a. 1, 2, dan 3 d. 2, 3 dan 5 b. 1, 3 dan 4 e. 3, 4 dan 5 c. 2, 3 dan Penyakit keturunan dimana gen ayah selalu diturunkan pada semua anak laki-lakinya adalah.... a. albino d. hemofilii b. hipertrikosis e. polidaktil c. buta warna 16. Seseorang akan bergolongan darah O dapat dilahirkan dari pasangan dibawah ini, kecuali.... a. suami bergolongan darah A dan istri bergolongan darah B b. suami bergolongan darah AB dan istri bergolongan darah O c. suami bergolongan darah A dan istri bergolongan darah O d. suami bergolongan darah B dan istri bergolongan darah A e. suami bergolongan darah O dan istri bergolongan darah B 17. Diantara penyakit dibawah ini yang tidak bersifat autosimal adalah....

37 33 a. albino d. thalasemia b. phenylketonuria e. buta warna c. alkaptonuria 18. Cacat hemophilia hanya terdapat pada pria, sebab bila faktor hemophilia dalam genotype yang homozigot akan bersifat.... a. dominan d. intermediat b. resesif e. letal c. carrier 19. Penyakit menurun yang terpaut pada autosom adalah.... a. hemofilli dan albino b. gangguan mental dan buta warna c. diabetes mellitus dan hemofili d. sicle cell dan gangguan mental e. albino dan buta warna 20. Penyakit menurun yang ditandai dengan jari-jari pendek atau pada kakinya adalah.... a. dentinogenesis imperfect d. PTC b. thalassemia e. retinal aplasia c. polidaktili II. Jawablah pertanyaan-pertanyaan dibawah ini dengan benar! 1. Sebutkan dan jelaskan macam-macam penyimpangan hukum mendel! Jawab:. 2. Faktor-faktor apa saja yang dapat mempengaruhi pindah silang? Jawab:. 3. Apabila seorang ibu bergolongan darah A, dan bapak bergolongna darah O. kemungkinan anaknya yang pertama mempunyai golongan darah apa? Jawab:. 4. Sebutkan dan jelaskan penyakit bawaan yang terpaut kromosom seks! Jawab: 5. Mengapa penyakit albino dan hemophilia tidak dapat menular ke orang lain tetapi dapat diturunkan dari kedua orangtuanya? Jelaskan! Jawab:......

38 34 DAFTAR PUSTAKA Suryo GENETIKA STRATA 1. Yogyakarta: Gadjah Mada University Suryo GENETIKA MANUSIA. Yogyakarta: Gadjah Mada University Kimbal, W. John Biology. Jakarta : Erlangga Campbell. Reece dan Mitchell. Biologi jilid Jakarta : Erlangga.

39 LEMBAR KERJA SISWA POLA-POLA HEREDITAS BIOLOGI SMA dan MA 1

40 Mendelisme A. Landasan teori Gregor melakukan percobaan dengan menggunakan kacang ercis, kemudian beliau mengemukakan 2 hukum, yaitu sebagai berikut : 1. Hukum segregasi secara bebas yaitu gen-gen yang sealel akan memisah pada waktu gametogenesis 2. Hukum asortasi secara bebas, dimana pada saat fertilisaai gen akan berpasangan secar acak pula. B. Tujuan 1. Membuktikan hukum segregasi secara bebas 2. Membuktikan hukum asortasi secara bebas 3. Membuktikan perbandingan fenotip untuk perkawinan monohibrid adalah 3 : 1 dan untuk perkawinan dihibrid 9 : 3 : 3: 1 4. Membuktikan perbandingan genotip. Perkawinan monohibrid adalah 1 : 2: 1 C. Metode : praktikum Lembar kerja siswa D. Alat dan bahan 1. Perkawinan monohibrid Kancing genetika dua warna, masing-masing berjumlah 50 buah kancing 2. Perkawinan dihibrid Kancing genetika 4 macam warna, masing-masing berjumlah 50 kancing E. Cara kerja 1. Perkawinan monohibrid 1) Pisahkan kancing warna hijau masing-masing sejumlah 50 (gamet betina) masukkan dalam kotak I. dan pisahkan masing-masing sejumlah 50 (gamet jantan) bagian yang lainnya Dimasukkan dalam kotak II. 2) Perlakukan hal yang sama untuk kancing warna putih. Masukan gamet betina pada kotak I dan gamet jantan pada kotak II 3) Setelah kedua kancing tercampur tersebut didalam kotak, kemudian ambilah secara acak. Yang masing-masing 1 kancing dari kotak I dan I kancing dari kotak II 4) Perlakuan tersebut dilakukan berulang-ulang sampai kancing habis terambil 5) Hitunglah ratio fenotip dan rasio genotip yang diperoleh 6) Mencatat hasil percobaan pada table berikut ini : 2

41 Pasangan gen Tabulasi Frekuensi Hijau hijau (HH) Hijau Putih (Hh) Purih- Putih (hh) 2. Perkawinan dihibrid 1) Pisahkan tiap-tiap warna menjadi dua bagian, masing-masing bagian bentuknya sama. Satu bagian kancing sebagai gamet betina dan bagian lainnya sebagai gamet jantan. 2) Tentukan lambang genotipnya, contoh : - Merah ( M ) - Putih ( m ) - Biru ( B ) - Kuning ( b ) 3) Gamet jantan dan gamet betina ditempatkan pada kotak yang berbeda. 4) Ambillah secara acak kancing dari kotak pertama dan kancing pada kotak kedua kemudian pasangkan 5) Catatlah hasilnya dalam table Kombinasi gen gen fenotip tabulasi Frekuensi Merah biru + merah biru Merah biru + merah kuning Putih biru + merah kuning F. Pertanyaan 1. Berapa rasio fenotip dan genotip di kelompokmu? 2. Bagaimana jika dibandingkan dengan kelompok lain? 3

42 Jenis kelamin A. Landasan teori Pada manusia jenis kelamin ditentukan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan. Dan kromosom XY untuk laki-laki. Kromosom perempuan bersifat homogametik. Sedangkan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik. B. Tujuan : memahami penentuan jenis kelamin pada manusia C. Metode: diskusi D. Cara kerja : 1. Perhatikan gambar dibawah ini! Lembar kerja siswa AYAH IBU???? 2. Silangkan ayah yang mempunyai kromosom seks XY dengan ibu yang memiliki kromoseks XX. 3. Coba analisis bagaimana terjadinya pembentukan jenis kelamin Jawablah pertanyaan berikut ini: 1. Carilah kemungkinan jenis kelamin anak-anaknya! Jawab :.. 2. Bagaimana kemungkinan perbandingan anak-anak yang lahir pria dan wanita? Jawab :. 4

43 Lembar kerja siswa Hemofilia A. Landasan teori Hemophilia merupakan salah satu penyakit menurun yang terpaut pada kromosom X. hemophilia merupakan kelainan pada darah, yaitu darah yang keuar dari pembuluh sukar membeku. B. Tujuan : Memahami penyakit menurun hemophilia C. Metode : Diskusi D. Cara kerja 1. Amatilah gambar dibawah ini! 2. Silangkan seorang ibu carrier(x X H ) yang merupakan penderita hemofilia, menikah dengan ayah normal (X Y) 3. Analisis bagaimana kemungkinan anak yang dihasilkan E. Pertanyaan 1. Apabila seorang ibu carrier(x X H ) yang merupakan penderita hemofilia, menikah dengan ayah normal (X Y), bagaimanakah kemungkinan anak yang akan dihasilkan? 2. Bagaimanakah genotip individu yang muncul! 5

44 Lembar kerja kerja siswa siswa Interaksi Gen A. Dasar Teori Interaksi gen adalah peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja sama atau menghalanghalangi dalam memperlihatkan fenotipe. Interaksi gen ditemukan oleh William Bateson dan R.C. Punnet. Pada bentuk jengger ayam. Ada empat macam bentuk jengger ayam yaitu : e. Bentuk biji (pea), dengan genotipe rrpf. Bentuk gerigi (rose), dengan genotipe R-pp g. Bentuk walnut, dengan genotipe R-Ph. Bentuk bilah, dengan genotipe rrpp B. Tujuan : Untuk memahami pengertian interaksi gen C. Metode : Diskusi D. Alat dan Bahan 1. Gambar macam-macam jengger ayam 2. Dua buah baling-baling genetika Cara Membuat Baling-baling Genetika Buatlah dua baling-baling genetika yang masing-masing memilikin4 tangan. Setiap tangan menggamarkan gamet dengn gen-gennya. Lihat gamabar berikut. RP RP rp Rp rp Rp rp rp Keterangan : R : simbol gen dominan pembawa faktor jengger gerigi (ros) P : simbol gen dominan pembawa faktor untuk jengger biji (pea) Gamet-gamet ayam tersebut adalah : RP, Rp, rp, dan rp E. Cara kerja 6

45 1. Untuk melihat perbandingan fenotip ketrunan ayam berjengger sumpel yang disilangkan dengan ayam berjengger sumpel, putarlah kedua baling-baling bersamasama. 2. Hentikan secara acak dan amatilah tangan baling-baling yang beretemu. Kemudian catatlah dalam table (tangan yang berhadapan menunjukkan 2 gamet yang bersatu). 3. Putarlah terus hingga menghasilkan paling sedikit 96 kombinasi. 4. Tulislah fenotipe dan genotype yang muncul dalam table dengan ketentuan yang tertera pada catatan dibawah ini. 5. Hitung jumlah maing-masing fenotipe yang muncul. Catatan : Pasangan gen yang mempengaruhi jengger ayam : R-P = sumpel (walnut) rrp- = biji (pea) R-pp = gerigi (ros) rrpp = belah (single) F. Tabel Hasil Pengamatan No. Genotipe Fenotipe Turus Jumlah 1 RRPP 2 RRPp 3 RrPP 4 RrPp 5 RRpp 6 Rrpp 7 RrPP 8 RrPp 9 rrpp 7

46 G. Pertanyaan 1. Jika ayam berjengger belah disilangkan dengan ayam berjengger gerigi, menghasilkan F1 yang semuanya berjengger gerigi. Dari persilangan selanjutnya, diperoleh F2 dengan perbandingan fenotipe 3 : `1 untuk gerigi dan belah. Jika dilihat dari perbandingan fenotipe F2-nya, termasuk persilangan apaikah peristiwa diatas? 2. Jika ayam berjengger belah disislangkan dengan ayam berjengger biji, menghasilkan F1 yang semuanya berjengger biji dan F2-nya menunjukkan perbandingan fenotipe, biji : belah = 3 : 1. Berdasarkan perbandingan fenotip F2-nya, termasuk persilangan apakah peristiwa diatas? 8

47 RENCANA PELAKSANAAN PEMBELAJARAN JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI FAKULTAS PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM IKIP PGRI SEMARANG 2011/2011 1

48 RENCANA PELALSANAAN PEMBELAJARAN (RPP) 2011/2012 Nama sekolah Mata pelajaran : SMA NEGRI SEMARANG :BIOLOGI Kelas / semester :XII /2 Alokasi waktu :2 x 45 menit Standar kompetensi Kompetensi dasar : 1. Memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prisip hereditas serta implikasinya pada saling temas. :1. 1 menerapkan prinsip pola hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat I. Indikator : 1. Menerapkan prinsip pewarisan sifat menurut hokum mendel 2. menjelaskan pola-pola hereditas 3. mendiskripsikan contoh penyakit bawaan dan cara mencegahnya II. Tujuan pembelajaran Setelah kegiatan belajar mengajar diharapkan siswa dapat: Pertemuan ke-1 : 1. Memahami prinsip pewarisan sifat menurut hokum mendel 2. Menerapkan prinsip pewarisan sifat menurut hokum mendel 3. Menjelaskan pola-pola hereditas (penyimpangan semu pautan, pindah silang, system ABO dan terpaut seks kromosom 4. Menerapkan pola-pola hereditas pada manusia 5. Menanamkan karakter Kritis,Logis,Teliti,Tanggung jawab,kerjasama mandiri. Pertemuan ke-2 1. Mendata macam-macam kelainan atau penyakit menurun pada lingkungan sekitar 2. Mengidentifikasi cara menghindari penyakit menurun 3. Menanamkan karakter Kritis,Logis,Teliti,Tanggung jawab, kerjasama. 2

49 III. Materi belajar Hereditas mendapat perhatian banyak peneliti seperti Mendel. Penelitian-penelitian Mendel menghasilkan hokum mendel I dan hokum mendel II. Hokum mendel I yaitu sebagai berikut: Hukum Mendel I menjelaskan bahwa selama pembentukan gamet terjadi pemisahan pasangan factor dengan masing-masing gamet menerima salah stu factor. Hukum Mendel disebut juga sebagai hokum segregasi atau pemisahan secara bebas. Hukum Mendel II menjelakan bahwa selama pembentukan gamet, setiap alel mengelompok secara bebas. Hukum Mendel II dikenal juga dengan prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi) Pola-pola hereditas mencakup pewarisan sifat individu pada keturunannya melalui gamet dengan mengikuti aturan tertentu, prinsip-prinsip pewariasan sifat tersebut telah dikemukakan oleh mendel. Perbandingan fenotip pada F2 perkawinan dihibrid adalah 9 : 3 : 3 : 1. Dan Persilangan monohybrid memiliki perbandingan fenotip pada F2 adalah 3:1. Penyimpangan semu hokum mendel pada interaksi beberapa gen (atavisme) dikenal pada empat macam bentuk pial (jengger), yaitu pial gerigi (ros), pial biji (pea), pial bilah (single) da pial sumpel (walmut). Penyimpangan yang tampak adalah F2 tidak menyerupai salah satu induk. Muncul dua pilah sebagai hasil interaksi dua factor resesif. Pada F2 diperoleh rasio fenotip 9 : 3 : 3 : 1. Ada beberapa penyimpangan hokum semu, yaitu sbeagai berikut: 1. Kriptomeri merupakan gen-gen dominan non alel yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan pengaruhnya akan tampak setelah gen-gen gen-gen dominan muncul secara bersamaan. Peristiwa kriptomeri ditemukan pada pembentukan warna bunga linaria 2. Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen dominan lain yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut epistasis, sedangkan sifat yang tertutup disebut hipostasis. 3. Polimeri merupakan pola hereditas yang ditandai dengan satu sifat yang ditentukan oleh banyak alel. Contoh polimeri pada manusia adalah pembentukian karakter tinggi tubuh, berat tubuh, warna kulit, warna mata, kecerdasan, dan bentuk tubuh. 3

50 4. Gen komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya 5. Gen dominan resesif Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama 6. Gen penghambat adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika sama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut sehingga perbandingan fenotipe 13 : 3 Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis. Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognyadan Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom kelamin, umumnya pada kromosom X (kromosom seks X), Penentuan jenis kelamin (determinasi seks) terutama ditentukan oleh komposisi kromosom seks. Pada manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kariotipenya adalah Wanita : 44A + XX ( 22AA + XX ) sel telur (ovum) = 22A + X dan Pria : 44A + XY ( 22AA + XY ) sperma = 22A +_ X dan 22A + Y. Ada beberapa penyakit bawaaan yang biasanya diwariskan pada anak cucunya. Umumnya kelainan yang menurun bersifat resesif. Seperti: a. Albinisme b. Fenilketonuria c. Alkaptonuria gen d. Kretinisme e. Fibrosis sistik Penyakit bawaan juga dapat disebabkan oleh pewarisan gen autosomal pada manusia, seperti contoh : a. Polidaktili (jari lebih), b. PTC, c. Thalassemia, d. Dentinogenesis imperfect, e. Anonychia, 4

51 f. Retinal aplasia, g. Katarak Tetapi ada beberapa cara untuk menghindari penyakit menurun tersebut. Yaitu sebagai berikut : 1. Eugenetika yaitu Merupakan usaha untuk menghindari penyakit menurun melalui penggunaan hokum-hukum genetika 2. Eunetika yaitu Usaha menghindari penyakit menurun dapat dilakukan malalui perbaikan kualitas hidup, misalnya peningkatan gizi, kebersihan lingkungan dan olahraga. Atau dengan menhindari perkawinan sedarah, maupun memeriksakan riwayat kesehatan bagi calon pengantin. IV. Metode dan model pembelajran 1. Metode : metode ceramah, Tanya jawab, diskusi 2. Model pembelajaran : cooperative learning dan PBL (Problem Based Learning) 3. Pendekatan : inkuiri V. Langkah langkah pembelajaran I. Kegiatan pembelajaran Pertemuan ke-1 Kegiatan awal 1. Guru membuka pelajaran dan menjelaskan tujuan pembelajaran 2. Guru mengabsen kehadiran siswa 3. Guru memberikan apersepsi dan motivasi sebelum pelajaran dimulai a) Apersepsi Guru memperlihatkan foto suatu keluarga b) Motivasi Pernah kita bercermin, dan berkata mirip siapakah saya? Kegiatan inti a) Eksplorasi 1. Guru menyuruh siswa untuk membaca berbagai literature tentang hereditas 5

52 2. Guru membagi berbagai kelompok dalam kelas. Misal dibentuk 4 kelompok b) Elaborasi 1. Guru menyuruh siswa untuk mendiskusikan tentang : Untuk kelompok 1, tentang : penyimpangan semu pautan, Untuk kelompok 2, tentang : pindah silang, Untuk kelompok 3, tentang : system ABO Untuk kelompok 4, tentang : terpaut seks kromosom 2. Dengan bimbingan guru, setiap kelompok mendiskusikan permasalahan yang telah dibagikan. 3. Setiap kelompok mengemukakan hasil dari diskusi yang telah dilakukan 4. Guru memberikan kesempatan yang luas bagi siswa atau kelompok lain untuk menanggapi atau memberikan pendapat dalam diskusi tersebut c) Konfirmasi 1. Guru memberikan konfirmasi terhadap hasil diskusi siswa dari berbagai literatur. 2. Guru memberikan umpan balik positif terhadap pendapat siswa dalam forum diskusi. Kegiatan penutup 1. Guru dan siswa bersama-sama menyimpulkan materi pembelajaran yang telah dipelajari. 2. Guru mengadakan refleksi dan evaluasi hasil pembelajaran melalui post test untuk mengetahui tingkat pemahaman siswa terhadap materi yang telah dipelajari. 3. Guru memberikan tugas untuk mencari artikel tentang penyakit-panyakit bawaan. 4. Guru menutup kegiatan pembelajaran dengan memberikan salam 5. Guru menyampaikan kegiatan pertemuan minggu berikutnya 6

53 Pertemuan ke-2 Kegiatan awal 1. Guru membuka pelajaran dan menjelaskan tujuan pembelajaran 2. Guru mengabsen kehadiran siswa 3. Guru memberikan apersepsi dan motivasi sebelum pelajaran dimulai a) Orientasi Pernahkah anda melihat artis bolywood seperti rhitik roshan?apakah kalian memperhatikan tangan kanannnya? b) Apersepsi Penyakit yang mempunyai jumlah jari kurang atau lebih dari pada orang yang normal? Apakah penyakit tersebut turunan? c) Motivasi Apakah yang menyebabkan jari tangan seseorang bisa bercabang? Kegiatan inti a) Eksplorasi 1. Guru menyuruh siswa untuk membaca artikel tentang penyakitpenyakit bawaan yang telah ditugaskan oleh guru 2. Guru menyuruh siswa untuk memberikan contoh-contoh lain penyakit menurun pada lingkungan sekitar 3. Guru membagi dua kelompok besar dalam kelas. d) Elaborasi 1. Guru menyuruh siswa untuk mendiskusikan tentang: Kelompok A : Mencari contoh-contoh penyakit-penyakit menurun pada lingkungan sekitar Kelompok B : Usaha untuk mengindari penyakit menurun 2. Dengan bimbingan guru, setiap kelompok mendiskusikannya 3. Setiap kelompok mengemukakan hasil dari diskusi yang telah dilakukan 4. Guru memberikan kesempatan yang luas bagi siswa atau kelompok lain untuk menanggapi atau memberikan pendapat dalam diskusi tersebut 7

54 e) Konfirmasi 1. Guru memberikan konfirmasi terhadap hasil diskusi siswa dari berbagai literatur. 2. Guru memberikan umpan balik positif terhadap pendapat siswa dalam forum diskusi. 3. Menanamkan karakteristik : teliti, kerjasama, tanggung jawab, logis Kegiatan penutup 1. Guru dan siswa bersama-sama menyimpulkan materi pembelajaran yang telah dipelajari. 2. Guru mengadakan refleksi dan evaluasi hasil pembelajaran melalui post test untuk mengetahui tingkat pemahaman siswa terhadap materi yang telah dipelajari. 3. Guru memberikan tugas 4. Guru menutup kegiatan pembelajaran dengan memberikan salam VI. Sumber belajar Buku : 1. Suryo Genetika Strata 1. Yogyakarta : Gadjah Mada University. Hal dan Suryo Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University. Hal Kimbal, W. John Biology. Jakarta : Erlangga 4. Campbell. Reece dan Mitchell. Biologi jilid Jakarta : Erlangga. Hal LKS: Biologi SMA kelas XII Jakarta selatan : Graha Pustaka. Hal VII. Penilaian 1. Jenis tagihan : Tugas individu dan tugas kelompok 2. Bentuk instrumen : Tes tertulis Contoh istrumen a. Sapi unggul dalam fertilitas tetapi produksi susu rendah (AAbb) dikawinkan dengan sapi rendah daya ferilitasnya tetapi produksi susu tinggi (aabb), kedua sifat unggulnya dominan, maka berapa persenkah keturunan F2 yang mempunyai sifat unggul dan galur murni adalah. 8

55 b. Diskusikan dengan teman sekelompok anda, bagaimana cara untuk menghindari penyakit bawaan selain dengan cara Eugenetika dan Eunetika! Mengetahui, Kepala Sekolah Semarang, 2011 Guru mata pelajaran.. 9

56 BIOGRAFI PENULIS Kiki indrawati dilahirkan di Kota Brebes, tanggal 25 desember Ia mengeyam pendidikan selama 12 tahun. Ia lulusan dari SDN 01 janegara selama 6 tahun, MTS Asy-Syafiiyah selama 3 tahun, MAN 01 brebes selama 3 tahun, dan sejak tahun 2008 sampai sekarang, ia melanjutkan pendidikannya di Institut Keguruan dan Ilmu Pendidikan PGRI Semarang. Ia mengambil jurusan pendidikan biologi karena ia menyukai ilmu yang berkaitan dengan lingkungan sekitar. Sehingga ia mengetahui lebih dalam lagi, tentang lingkungan sekitar. Eko yuwoto lahir di Pati, tanggal 21 november. Saat ini ia duduk dibangku perkuliahan di Institut Keguruan dan Ilmu Pendidikan PGRI Semarang jurusan pendidikan biologi jurusan biologi sejak tahun 2008 sampai sekarang. Ia bercita-cita menjadi orang yang sukses, menjadi guru yang professional yang dinantikan kehadirannya oleh para murid-muridnya. Wanita mungil ini, bernama yulita wulandari yang lahir di disa Asri yang terletak di boyolali, pada tanggal 14 juli Ia adalah anak bungsu dari 3 bersaudara. Yang kini sedang menempuh pendidikan di Institut Keguruan dan Ilmu Pendidikan PGRI Semarang semester 6 jurusan pendidikan biologi. Ia bercita-cita menjadi guru yang professional dan ia mempunyai impian untuk membahagiakan keluarganya. Thoyibah Handayani lahir di kota demak tanggal 6 desember Ia sekarang menetap di desa sidorejo kecamatan saying kabupaten demak. Ia kini terdaftar di perguruan tinggi di semarang, tepatnya di Institut Keguruan dan Ilmu Pendidikan PGRI Semarang jurusan pendidikan biologi. Wanita ini mempunyai cita-cita untuk menjadi guru yang mempunyai 4 kompetensi yang dimiliki oleh seorang guru, yakni profesionalisme, berjiwa sosial tinggi, akademik, pedagogik.