Lembar Kerja Siswa. sifat beda yang jelas, berbunga sempurna, dan memiliki waktu generasi yang pendek. PEWARISAN SIFAT (Genetika)

Transkripsi

1 Lembar Kerja Siswa PEWARISAN SIFAT (Genetika) Disusun oleh: Ezra Putranda Setiawan sifat beda yang jelas, berbunga sempurna, dan memiliki waktu generasi yang pendek. A. Pendahuluan Pernahkah kita menyadari bahwa ada bagian atau sifat tubuh kita yang mirip sekali dengan salah satu atau kedua orang tua kita? Coba sebutkan! Adanya sifatsifat yang diturunkan pada makhluk hidup telah disadari sejak lama. Seorang petani berusaha memilih bibit yang baik agar memperoleh buah yang baik, seorang peternak memilih hewan unggulan agar mendapat anakan yang berkualitas. Demikian juga bagi manusia, setiap orang tentu mendambakan pasangan yang baik agar mendapatkan keturunan yang baik pula, seperti pepatah Jawa dalam memilih pasangan hidup: bibit, bebet, lan bobot. Teori yang diduga paling tua dalam pewarisan sifat adalah teori pangenesis. Teori ini dikemukakan oleh Hippocrates (± SM), seorang filsuf bangsa Yunani kuno. Menurut teorinya, suatu partikel yang disebut pangene bergerak dari setiap bagian tubuh menuju ke sel kelamin, dan bersama-sama mengatur sifat-sifat yang diwariskan kepada individu keturunannya. Teori lain yang tak kalah menarik adalah teori campuran (bleeding), yang menyatakan bahwa sifat-sifat yang diwariskan merupakan hasil peleburan sifat yang dimiliki kedua induknya. Namun teori ini terbantahkan karena sifat yang muncul seringkali hanya memiliki kesamaan dengan salah satu induknya. Teori yang sezaman dengan kedua teori di atas adalah teori darah, yang menyatakan bahwa proses pewarisan sifat berlangsung melalui darah. Oleh karena itu, kita sering mendengar ungkapan darah Bangsawan, darah Jepang, dan seterusnya. Namun anggapan ini runtuh ketika proses transfusi darah ditemukan. Seorang anggota boyband Korea yang menerima transfusi darah dari orang Negro Afrika tidak akan berubah menjadi mirip orang Negro, bukan? Demikian juga, seorang wanita hamil yang menerima transfusi darah tidak akan mempengaruhi sifat anak yang dilahirkannya. B. Hukum Mendel, Test Cross, dan Back Cross Penjelasan yang lebih modern dan masuk akal tentang proses pewarisan sifat dimulai pada abad ke-19, ketika Gregor Johann Mendel, seorang biarawan di Austria, melakukan percobaan persilangan di kebun biara. Ia menggunakan tanaman ercis/kapri (Pisum sativum) karena tanaman ini mudah dikembangbiakkan, memiliki Gambar 1: Sifat Beda Tanaman Kapri Apa yang dilakukan Mendel dengan tanaman-tanaman kapri tersebut? Mula-mula tanaman yang sifatnya sama ia silangkan, berturut-turut hingga memperoleh tanaman yang hanya memiliki sifat tertentu, yang disebut galur murni (pure breed). Persilangan dilakukan dengan sangat hati-hati, sehingga serbuk sari yang sampai ke putik hanyalah serbuk sari yang berasal dari bunga yang ditentukan oleh Mendel. Gambar 2: Proses Percobaan Mendel Mula-mula, ia menyilangkan galur murni tanaman dengan pasangan sifat beda, misalnya tanaman bunga ungu dengan tanaman bunga putih, tanaman biji kuning dengan tanaman biji hijau, tanaman tinggi dengan tanaman pendek, dan sebagainya. Persilangan dilakukan puluhan bahkan ratusan kali hingga diperoleh hasil yang dapat dilihat pada tabel berikut ini:

2 Mendel pulalah yang pertama kali memperkenalkan penulisan alel dengan menggunakan dua huruf kembar, karena makhluk hidup memiliki sepasang gen. Lihat gambar berikut: Gambar 4: Alel Homozigot dan Alel Heterozigot Notasi lain yang harus dipahami adalah lambang P untuk parental, induk, atau tetua, yakni sepasang individu jantan dan betina yang melakukan perkawinan. Hasil dari perkawinan parental adalah filial, turunan, atau zuriat, yang diberi lambang F. Indeks di belakang huruf P atau Z melambangkan generasi, misal P1 menghasilkan F1, bila F1 disilangkan sesamanya (sebagai P2) menghasilkan F2, dan seterusnya. Bagan persilangan untuk satu sifat beda (Monohibrid) yang disusun Mendel adalah sebagai berikut: Gambar 3: Hasil Percobaan Mendel Dari data yang diperoleh dalam percobaan tersebut, Mendel mengemukakan beberapa hipotesis berikut: Tiap sifat makhluk hidup dikendalikan oleh sepasang faktor keturunan (sekarang disebut gen). Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya, yang disebut alel. Dengan kata lain, alel adalah gen yang terletak pada lokus sama (seletak) pada kromosom homolog. Individu menerima satu alel untuk setiap sifat dari masing-masing induknya. Bila sepasang alel mengkode sifat yang sama, maka alel tersebut bersifat homozigot. Bila pasangan alel tersebut mengkode sifat yang berbeda, maka alel itu bersifat heterozigot. Dalam kondisi heterozigot, salah satu sifat akan muncul dan sifat yang lainnya tidak muncul. Sifat yang muncul disebut sifat dominan dan sifat yang tidak muncul (tertutup) disebut sifat resesif. Sifat resesif hanya muncul dalam kondisi homozigot. Sifat yang nampak (fenotip) pada organisme merupakan perpaduan sifat yang diturunkan (genotip) dan faktor lingkungan. Kacang ercis bunga ungu disilangkan dengan kacang ercis bunga putih, menghasilkan keturunan yang seluruhnya berbunga ungu. Bila hasil persilangan ini disilangkan kembali dengan sesamanya, dihasilkan kacang ercis berbunga ungu dan putih dalam perbandingan 3 : 1. P2 : F1 F1 : F2 : Rasio Genotip:

3 Mendel melanjutkan percobaannya dengan melihat dua sifat beda, misalnya warna biji dan bentuk biji, bentuk polong dan tinggi pohon, dan sebagainya. Dalam persilangan dua sifat beda (dihibrid) ini, hasil yang diperoleh Mendel adalah sebagai berikut: Kacang ercis berbiji bulat warna kuning disilangkan dengan kacang ercis berbiji kisut warna hijau, menghasilkan kacang ercis yang seluruhnya berbiji bulat warna kuning. Jika kacang hasil penyerbukan ini melakukan penyerbukan sendiri, maka: P2 : F1 F1 : F2 : Gambar 5: Persilangan Dihibrid Bagaimana Mendel menjelaskan hal ini? Suatu fenomena menarik terjadi dalam persilangan dihibrid, yaitu munculnya kombinasi sifat baru (rekombinan) pada generasi F2 yang tidak dijumpai pada F1 atau P1. Pada gambar di atas dapat dilihat bahwa sifat kuning kisut dan hijau halus merupakan sifat rekombinasi. Mendel menyatakan bahwa dalam persilangan dihibrid, terjadi pengelompokan gen secara bebas (independent assortment) dan bukannya dependent assortment. Peristiwa dependent assortment tidak sesuai dengan hasil percobaan yang didapat Mendel: Banyak macam gamet : Banyak macam genotip: Banyak macam fenotip: Banyak kombinasi : Banyak kombinasi homozigot: Banyak kombinasi baru yang homozigot: Rasio fenotip: Dari hasil percobaannya, Mendel mengemukakan kesimpulan yang kita kenal sebagai Hukum Mendel, yakni sebagai berikut: Gambar 6: Dependent Assortment Untuk memahami penerapan sifat independent assortment, isilah bagan persilangan berikut ini. Hukum I (law of segregation): Gen-gen yang sealel akan memisah pada saat pembentukan gamet. Hukum II (law of independent assortment): gen-gen akan mengelompok secara bebas pada masingmasing individu. Kita juga dapat melakukan perumuman (generalisasi) hasil percobaan Mendel untuk n sifat beda, yang disajikan pada tabel berikut ini. Lengkapilah!

4 Banyak sifat beda Monohibrid Aa x Aa Dihibrid AaBb x AaBb Trihibrid AaBbCc x AaBbCc Tetrahibrid AaBbCcDd x AaBbCcDd n Macam gamet Banyak macam fenotip Banyak macam genotip Banyak Kombinasi Banyak Kombinasi homozigot Banyak Kombinasi baru yang homozigot 2 1 = = = 3 (2 1 ) 2 = = = = = = 9 (2 2 ) 2 = = = = 2 3 = 3 3 = (2 3 ) 2 = 2 3 = = Rasio Fenotip Penyelidikan lebih lanjut menunjukkan bahwa pola-pola pewarisan sifat pada tanaman kapri yang dikemukakan oleh Mendel juga berlaku untuk tanaman maupun hewan lain, misal warna kulit anjing, tikus, dan sebagainya. Sebuah permasalahan yang cukup menarik adalah bila dimiliki individu dengan fenotipe bersifat dominan, mungkinkah kita mengetahui apakah individu tersebut memiliki genotipe homozigot atau heterozigot? Untuk menjawab permasalahan tersebut, kita dapat melakukan uji silang (test cross), yakni mengawinkan individu yang tidak diketahui genotipenya dengan induknya yang memiliki genotip homozigot resesif. Uji silang berbeda dengan back cross, karena back cross adalah persilangan individu hasil persilangan dengan salah satu induknya. Untuk memahami proses uji silang, lengkapi diagram persilangan berikut! Pada guinea pig diketahui warna bulu hitam bersifat dominan, sedangkan warna bulu coklat bersifat resesif. Bila seekor guinea pig berbulu hitam disilangkan dengan guinea pig berbulu coklat, akan diperoleh keturunan: 1. Bila guinea pig hitam bersifat homozigot P : Rasio fenotip: 2. Bila guinea pig hitam bersifat heterozigot P : C. Penyimpangan Semu Hukum Mendel Penemuan kembali makalah hasil percobaan Mendel mendorong para ahli untuk melakukan riset yang lebih mendalam tentang pola pewarisan sifat. Beberapa kali penelitian memberikan hasil yang kelihatannya tidak sesuai dengan perbandingan Mendel (3:1 untuk monohibrid dan 9:3:3:1 untuk dihibrid), namun penelusuran lebih jauh menunjukkan bahwa hasil itu tidaklah menyimpang, sehingga disebut sebagai penyimpangan semu. Bentukbentuk penyimpangan semu yang akan dipelajari adalah sifat intermediat, polimeri, kriptomeri, epistasis-hipostasis, gen komplementer, gen dominan rangkap, dan lain-lain. 1. Sifat Intermediat Sifat intermediet adalah sifat antara, atau sifat yang tidak menunjukkan dominan maupun resesif. Dalam kondisi heterozigot, sifat yang nampak merupakan perpaduan sifat dominan maupun resesif. Isilah diagram persilangan di bawah ini!

5 Bunga Mirabilis jalappa warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan bunga berwarna merah muda. Apabila bunga warna merah muda ini disilangkan dengan sesamanya, didapat bunga merah, merah muda, dan putih dengan rasio 1 : 2: 1. Diagram persilangan: F2 : P2 : F1 F1 : F2 : Rasio Genotip: 2. Interaksi Beberapa Pasang Gen (Atavisme) Peristiwa interaksi beberapa pasang gen ini ditemukan oleh R.C. Punnett dan William Bateson pada pewarisan sifat cengger (pial) ayam. Diketahui ada empat macam pial ayam, yakni mawar (rose), biji (pea), bilah (single), dan sumpel (walnut). Sifat intermediet tidak sama dengan kodominan, karena pada sifat kodominan kedua alel yang sama kuat diekspresikan seluruhnya (jadi bukan sifat antara ) pada organisme heterozigot. Pada sifat intermediet, sifat yang muncul adalah sifat antara. Sifat intermediet juga dapat dijumpai pada pewarisan dua sifat beda, misalnya sebagai berikut: Pada tanaman jeruk, gen B membentuk buah bulat, lawannya b membentuk buah pipih. Gen T menyebabkan pohon berbatang tinggi, lawannya t menyebabkan pohon berbatang pendek. Tanaman jeruk galur murni buah bulat batang tinggi disilangkan dengan tanaman buah pipih batang pendek, menghasilkan 100% tanaman buah lonjong batang sedang. Jika tanaman hasil persilangan ini melakukan penyerbukan sendiri maka: P2 : F1 F1 : Gambar 7: Variasi Pial Ayam Untuk menambah pemahaman tentang peristiwa Atavisme, lengkapilah bagan persilangan di bawah ini! Galur murni ayam berpial rose disilangkan dengan galur murni ayam berpial pea menghasilkan ayam berpial walnut. Persilangan ayam berpial walnut ini dengan sesamanya menghasilkan ayam berpial rose, pea, walnut, dan single dengan rasio 9:3:3:1. Peristiwa ini dapat dijelaskan dengan diagram persilangan sebagai berikut. P2 : F1 F1 :

6 F2 : 3. Epistasis Dominan Penyimpangan semu ini ditemukan oleh Nelson Ehle dalam persilangan warna kulit biji gandum. Pada peristiwa epistasis dominan, terdapatnya alel dominan tertentu akan menutupi keberadaan alel yang lain. Alel dominan yang menutupi ini disebut epistasis, sedangkan alel lain yang ditutup disebut hipostasis. Gandum berkulit biji hitam (homozigot) disilangkan dengan gandum berkulit biji kuning, diperoleh keturunan yang seluruhnya berkulit biji hitam. Apabila gandum hasil persilangan ini disilangkan dengan sesamanya, didapat gandum berkulit biji hitam, kuning, dan putih dengan rasio 12:3:1. Buatlah diagram persilangannya. P2 : F1 F1 : F2 : 4. Epistasis Resesif (Kriptomeri) Peristiwa penyimpangan semu epistasis resesif atau kriptomeri pertama kali diteliti oleh Correns pada bunga Linaria maroccana. Istilah kriptomeri berasal dari bahasa Yunani, kryptos yang berarti tersembunyi. Pada bunga Linaria maroccana, warna bunga tidak hanya dipengaruhi oleh alel yang mengatur warna bunga, namun dipengaruhi juga oleh pasangan gen yang mengatur sifat asam-basa cairan sel (sitoplasma). Zat pigmen anthocyanin dalam kondisi asam akan berwarna merah, sementara dalam kondisi basa akan berwarna ungu. Bila tidak ada pigmen anthocyanin, bunga akan berwarna putih, tidak peduli apakah kondisi air selnya bersifat asam atau basa. Untuk memahami contoh peristiwa Kriptomeri, lengkapilah diagram berikut. Bunga Linaria maroccana berwarna merah (galur murni) disilangkan dengan bunga Linaria maroccana berwarna putih (galur murni) menghasilkan 100% bunga berwarna ungu. Apabila bunga berwarna ungu ini mengadakan penyerbukan sendiri, dihasilkan bunga ungu, merah, dan putih dengan perbandingan 9:3:4. Buatlah diagram persilangannya. P2 : F1 F1 : F2 :

7 5. Epistasis resesif ganda (Gen Komplementer) Penyimpangan ini pertama kali diteliti oleh W. Bateson dan R.C. Punnett. Pada kasus ini, sifat akan muncul bila terdapat dua buah gen dominan (yang tidak sealel), sehingga disebut sebagai gen komplementer. Apabila salah satu atau kedua alel bersifat homozigot resesif, sifat tersebut tidak akan muncul. Pada siput air Physa heterostroha, persilangan dua siput albino menghasilkan 100% siput normal. Apabila siput normal ini dikawinkan sesamanya, dihasilkan siput normal dan siput albino dengan rasio 9:7. Disilangkan ayam berbulu putih dengan ayam berbulu putih (beda genotip) menghasilkan ayam berbulu putih. Jika ayam bulu putih ini disilangkan dengan sesamanya, dihasilkan keturunan berupa ayam berbulu putih dan ayam berbulu coklat dengan perbandingan 13 : 3. P2 : F1 F1 : F2 : Gambar 8: Alur sintesis pigmen pada siput P2 : F1 F1 : F2 : 6.Epistasis dominan resesif (Inhibiting gen) Pada peristiwa epistasis dominan resesif, ekspresi fenotip suatu gen dihambat oleh gen mutan yang bukan alelnya. Dalam keadaan resesif, gen mutan tersebut bersifat menghambat, sehingga disebut gen inhibitor atau gen suspensor. Agar lebih memahami peristiwa epistasis dominan resesif, lengkapilah diagram persilangan di bawah ini! 7. Duplikasi interaksi (Gen dominan rangkap) Pada peristiwa duplikasi interaksi, kemunculan sifat dikendalikan oleh dua gen dominan pada alel yang berbeda. Fenotip individu dengan dua gen dominan adalah gabungan dari kedua sifat gen dominan tersebut. Supaya lebih jelas, pelajari contoh di bawah ini. Tanaman berbiji pipih disilangkan dengan tanaman berbiji bulat, dihasilkan 100% tanaman berbiji pipih. Jika hasil persilangan ini disilangkan dengan sesamanya, didapat tanaman berbiji pipih, lonjong, dan bulat dengan rasio 9:6:1. Jelaskan peristiwa ini. P2 : F1 F1 :

8 F2 : X 8. Gen Letal Gen letal merupakan gen yang dalam keadaan homozigot dapat menyebabkan kematian. Ada dua macam gen letal, yakni letal dominan dan letal resesif. Pada letal dominan, suatu gen dominan dalam keadaan homozigot akan menyebabkan individu mati, misalnya tikus berambut kuning dan ayam creeper (redep). Sebaliknya pada letal resesif, suatu gen resesif dalam keadaan homozigot menyebabkan individu mati, misalnya tanaman jagung albino, kelinci pelger, dan sapi bulldog. Agar lebih memahami perbandingan fenotip pada peristiwa letal, lengkapilah diagram persilangan berikut! Pada tikus, dikenal fenotip rambut warna kuning dan warna hitam. Persilangan dua tikus rambut kuning menghasilkan tikus berambut kuning dan tikus berambut hitam dengan rasio 2 : Duplikasi Epistasis Dominan Pada peristiwa duplikasi epistasis dominan, alelalel dominan pada dua lokus yang berlainan menghasilkan fenotipe yang sama tanpa efek kumulasi. Agar lebih jelas, lengkapilah diagram persilangan di bawah ini. Suatu tumbuhan dari genus Capsula menghasilkan kapsul biji yang bentuknya diatur oleh gen A dan B. Seorang peneliti menyilangkan galur murni tumbuhan berkapsul biji ovoid dengan galur murni berkapsul biji segitiga, didapat hasil seluruh keturunan berkapsul biji ovoid. Bila hasil persilangan ini disilangkan sesamanya, diperoleh perbandingan keturunan ovoid dan segitiga sebagai 15 : 1. P2 : F1 F1 : F2 : Pembentukan klorofil pada jagung dikendalikan oleh gen G. Tanaman jagung heterozigot gen G disilangkan dengan sesamanya, menghasilkan tanaman jagung yang 100 % memiliki klorofil. Tuliskan mekanismenya!

9 D. Alel Ganda Pada pembahasan sebelumnya, selalu diasumsikan bahwa dalam satu lokus hanya terdapat satu macam gen. Dengan adanya perubahan pada substansi genetik (mutasi), sering dijumpai bahwa dalam satu lokus terdapat lebih dari satu pasang alel, yang dikenal dengan alel ganda (multiple allelomorfi). Ada beberapa sifat yang diatur oleh alel ganda, misalnya warna bulu kelinci, warna bulu itik, dan golongan darah pada manusia. Karena mirip dengan penentuan warna bulu kelinci, alel ganda untuk penentuan warna bulu itik tidak dibahas di sini. 1. Warna Bulu Kelinci Pada kelinci, dikenal empat macam warna kulit dasar, yakni kelinci liar, kelinci chinchilla, kelinci Himalaya, dan kelinci albino. Perhatikan gambar di bawah ini. Gambar 9: Fenotip kulit Kelinci Warna kulit kelinci diatur oleh empat pasang alel dalam satu lokus, yakni: C: menyebabkan warna abu-abu cokelat, dan ujung hitam (kelinci liar) c ch : menyebabkan warna abu-abu perak pada seluruh tubuh (kelinci chinchilla). c h : menyebabkan warna putih di seluruh tubuh kecuali pada telinga, hidung, kaki, dan ekor berwarna hitam (kelinci Himalaya). c: menyebabkan warna putih pada seluruh tubuh (kelinci albino). Diketahui bahwa terdapat urutan dominasi dari alel-alel tersebut, yakni: C > c ch > c h > c Tanda > menunjukkan sifat dominasi, sedangkan simbol C berasal dari kata color. Dalam buku-buku teks berbahasa Indonesia sering digunakan simbol W yang diambil dari kata warna, yakni W > w k > w h > w. Agar lebih memahami peristiwa pewarisan sifat warna kulit pada kelinci, kerjakanlah soal berikut ini! Persilangan seekor kelinci jantan chinchilla dengan kelinci betina Himalaya menghasilkan anakan yang terdiri dari 50% kelinci chinchilla, 25% kelinci Himalaya, dan 25% kelinci albino. Tentukan genotip induk dan buatlah diagram persilangannya. 2. Golongan Darah pada Manusia Fisiologi penggolongan darah pada manusia pertama kali diselidiki oleh Karl Landsteiner pada abad ke-18. Ia pulalah yang kemudian menemukan bahwa golongan darah termasuk sifat-sifat yang diwariskan. Hingga saat ini, telah dikenal lebih dari 15 cara penggolongan darah, berdasarkan adanya aglutinogen maupun antigen tertentu dalam darah. Namun dari 15 cara tersebut, hanya tiga sistem golongan darah yang banyak digunakan, yakni sistem ABO, MN, dan Rh. a) Sistem ABO Sistem ini ditemukan oleh Karl Landsteiner. Pada sistem ABO, dikenal empat golongan darah, yakni A, B, AB, dan O (nol) yang dikode oleh tiga alel, I A, I B, dan i. Notasi i diambil dari kata isohemaglutinogen, karena ketiga alel tersebut mengkode aglutinogen yang terdapat dalam darah (heme). Golongan Darah Genotip A I A I A atau I A i B I B I B atau I B i AB I A I B 0 I Alel I A dan I B bersifat kodominan, keduanya dominan terhadap alel i. Berdasarkan kesepakatan, penulisan yang dibenarkan adalah I A i dan bukan ii A. Beberapa buku literatur menggunakan simbol I 0 sebagai pengganti i. Sebagai pendalaman, coba selesaikanlah soal di bawah ini! Seorang pria bergolongan darah A menikah dengan seorang wanita bergolongan darah B. Apabila anak pertama mereka bergolongan darah O, lengkapilah diagram persilangan berikut dan tentukan peluang golongan darah anak-anak berikutnya.

10 Diego yang bergolongan darah NS menikah dengan Dora yang bergolongan darah MNs. Bila salah satu anak mereka berolongan darah MNs, buatlah diagram persilangan yang tepat dan tentukan peluang golongan darah anakanak lainnya! b) Sistem MN Sistem penggolongan darah MN ditemukan oleh Landsteiner dan Levine (1927). Dalam penggolongan ini, darah dibedakan atas keberadaan antigen M dan antigen N sebagai golongan darah M, N, dan MN. Pembentukan antigen-m dalam darah ditentukan oleh alel L M, sedangkan pembentukan antigen-n oleh alel L N. Kedua alel tersebut bersifat kodominan, sehingga individu yang memiliki alel L M dan L N sekaligus akan bergolongan darah MN. Golongan Darah M N MN Alel L M L M L N L N L M L N Penelitian lebih lanjut di Sydney dan Inggris telah menemukan adanya antigen lain dalam sekret cairan (misalnya air mata, lendir hidung), yang disebut sekretor. Race dan Sanger (1947) menegaskan bahwa secretor tersebut ditentukan oleh alel S dan s yang letaknya dekat dengan lokus golongan darah MN. Dengan demikian, golongan darah MN sekarang diperluas menjadi MNs, dengan ketentuan sebagai berikut. Perhatikan bahwa alel S bersifat dominan terhadap s. Golongan Darah MS Ms NS Ns MNS MNs Alel L MS L MS atau L MS L Ms L Ms L Ms L NS L NS atau L NS L Ns L Ns L Ns L MS L NS atau L MS L Ns atau L Ms L NS L Ms L Ns Agar lebih memahami prinsip pewarisan golongan darah sistem MNS, lengkapilah diagram persilangan berikut ini! c) Sistem Rhesus Faktor Rhesus (Rh) ditemukan oleh Landsteiner dan Wiener (1940) sebagai antigen-rh yang terdapat pada kera Maccaca rhesus. Orang yang darahnya menggumpal terhadap anti-rh dikatakan rhesus positif (Rh +), sebaliknya orang yang darahnya tidak menggumpal terhadap anti-rh dikatakan rhesus negatif (Rh -). Landsteiner dan Weiner mula-mula berpendapat bahwa faktor Rh dikendalikan oleh sepasang alel R dan r sebagai berikut: Golongan Darah Rh + Rh - Alel RR atau Rr Rr Penyelidikan lanjut oleh Fisher menyatakan bahwa golongan darah Rhesus dikendalikan oleh minimal tiga pseudoalel yang berangkai sangat dekat, yakni D, d, C, c, E, dan e. Bahkan dalam referensi tahun 1983, telah ditambahkan alel baru F, f, V, dan v. Berdasarkan teori Fisher (sebelum penambahan alel), penentuan genotip untuk faktor Rh adalah sebagai berikut: Golongan Darah Rh + Rh - Alel Dce/dce, DCe/DCe, DCe/dce DcE/DcE, DCe/DcE, DCe/DCE dce/dce Kita juga dapat melakukan analisis pewarisan golongan darah dengan ketiga sistem (MN, ABO, dan Rh) di atas, misalnya sebagai berikut. Lengkapilah!

11 Seorang pria bergolongan darah B, M, Rh+ menikah dengan seorang wanita bergolongan darah AB, MN, Rh-. Bila anak pertama mereka bergolongan darah A, M, Rhmaka tentukan kemungkinan golongan darah anak-anak mereka yang lain (gunakan sistem Rh Landsteiner). Bagaimana dengan pasangan yang tidak disebut dalam tabel di atas, misalnya perempuan A dengan laki-laki B? Tentu saja perkawinan tersebut tidak kompatibel. Coba jelaskan mengapa demikian! Dalam beberapa kasus, perkawinan inkompatibel dapat menyebabkan kemandulan, kematian janin secara misterius (umumnya sebelum sang ibu menyadari bahwa dirinya hamil), atau keguguran (abortus) spontan berkalikali. Meskipun demikian, peristiwa inkompatibilitas yang lebih serius umumnya terjadi pada golongan darah Rh. Seorang pria Rh+ yang menikah dengan wanita Rh- dapat memiliki anak yang bergolongan darah Rh+. Penelitian Chown (1954) membuktikan bahwa setelah bayi Rh+ lahir, dalam darah ibu akan terbentuk zat anti- Rh. Bila sang ibu mengalami kehamilan fetus Rh+ lagi, maka zat anti-rh dalam darah ibu akan menyerang antigen-rh pada fetus. Eritrosit fetus (Rh+) akan rusak dan terjadi kelebihan zat bilirubin, yang menyebabkan kulit bayi berwarna kuning dan bahkan kerusakan otak. Dalam kondisi parah, penyakit yang disebut eritroblastosis foetalis ini menyebabkan bayi lahir dalam keadaan mati atau dapat hidup untuk beberapa hari saja. d) Inkompatibilitas Golongan Darah Telah kita pelajari di SD/SMP bahwa dalam suatu golongan darah terdapat aglutinogen dan antigen yang berlawanan; misalnya seseorang bergolongan darah A memiliki aglutinogen A dan antigen β, demikian juga seorang yang bergolongan darah B memiliki aglutinogen B dan antigen α. Darah dari orang bergolongan B tidak dapat didonorkan pada orang yang bergolongan darah A, dan sebaliknya, karena akan terjadi aglutinasi. Masalah semacam ini terjadi pula dalam pewarisan sifat golongan darah. Mengapa? Telah kita pelajari bahwa dalam persilangan, seorang ibu sangat mungkin memiliki bayi yang golongan darahnya berbeda dengan sang ibu. Bahkan dalam kasus kembar dizigotik, bisa jadi kedua bayi kembar memiliki golongan darah yang berbeda! Peristiwa yang menarik ini diselidiki para ahli sehingga dikenal teori ketidakcocokan (inkompatibilitas) golongan darah. Perhatikan tabel di bawah ini! Perkawinan Kompatibel Perempuan Laki-Laki A A atau O AB A atau B atau AB atau O B B atau O O O Gambar 10: Peristiwa eritoblastosis foetalis Lalu, bagaimanakah perkawinan yang kompatibel menurut sistem Rh? Seorang wanita Rh+ kompatibel dengan pria Rh+ maupun Rh-, sedangkan wanita Rhkompatibel dengan pria Rh-. Tentu saja, pria Rh+ heterozigot juga masih kompatibel dengan wanita Rh-. E. Genetika Seks Proses pewarisan sifat ternyata berkaitan erat dengan mekanisme penentuan jenis kelamin. Lebih lanjut bahkan diketahui ada sifat yang pewarisannya berkaitan erat dengan jenis kelamin suatu individu, sehingga probabilitas munculnya sifat tersebut pada individu jantan tidak sama dengan individu betina.

12 Pembahasan genetika seks akan dimulai dengan mekanisme penentuan jenis kelamin, pewarisan sifat terpaut seks, dan sifat-sifat yang terpengaruh seks. 1. Determinasi Seks Mekanisme penentuan jenis kelamin (determinasi seks) pada makhluk hidup antara lain sebagai berikut: Mekanisme lingkungan: jenis kelamin individu ditentukan oleh suhu lingkungan dalam masa embrionik, misalnya pada beberapa jenis reptil. Sebagai contoh, embrio (telur) kadal pada suhu dingin akan menetas sebagai betina, sedangkan pada suhu yang lebih panas akan menetas sebagai jantan. Mekanisme haplodiploidi: pada organisme anggota hymenoptera (lebah, semut), penentuan jenis kelamin didasarkan pada banyak set kromosom (ploidi) yang dimiliki. Individu jantan ( ) memiliki satu set kromosom, sedangkan individu betina ( ) memiliki dua set kromosom. Gambar 11: Sifat Haplodiploidi Mekanisme kromosom seks: penentuan jenis kelamin dilakukan karena ada tidaknya suatu kromosom seks tertentu. Mekanisme genic: jenis kelamin diatur oleh gen di luar kromosom seks, misalnya pada protozoa. Mekanisme keseimbangan gen: pada lalat buah, individu jantan dan betina ditentukan oleh rasio banyaknya kromosom X dengan autosom. Menurut sistem keseimbangan gen, pada lalat buah (Drosophila melanogaster) dikenal berbagai fenotip yang berlainan. Hal ini u-mumnya disebabkan oleh peristiwa gagal berpisah (non-disjunction). Beberapa tipe fenotip lalat buah dapat dilihat pada tabel berikut: Gambar 12: fenotip lalat buah ditentukan rasio X:A Sebutan lain untuk metafemale adalah lalat betina super, sedangkan metamale sering disebut sebagai lalat jantan super. Selain tipe-tipe tersebut, ada pula lalat ginandromorf, yakni lalat yang tubuhnya bersifat separoh jantan dan separoh betina, dengan batas yang tegas. Lalat ini tidak dapat ditentukan formula kromosomnya. Gambar 12: lalat buah jantan, betina, dan ginandromorf 2. Kromosom Seks Telah dibahas di muka bahwa kromosom seks merupakan pasangan kromosom dalam sel-sel tubuh yang berperan dalam penentuan jenis kelamin. Berdasarkan pola penentuannya, kromosom seks dibedakan menjadi beberapa tipe, yakni sebagai berikut: Tipe Kromosom Seks Individu Contoh Spesies Sex XY XY XX manusia, tumbuhan, lalat buah XO X0 XX Belalang ZW ZZ ZW beberapa burung, kupu, ikan ZO ZZ Z0 ayam dan itik Penelitian oleh Barr (1940) mengungkap adanya suatu badan kromatin yang hanya dijumpai pada individu betina, yang disebut seks kromatin atau badan barr (barr bodies). Karena individu betina memiliki seks-kromatin, maka dikatakan bersifat seks-kromatin positif. Sifat ini sampai sekarang digunakan sebagai dasar pengujian jenis kelamin seorang atlet wanita pada kompetisi olahraga tingkat nasional dan atau internasional. 3. Rangkai Kelamin Secara sederhana, rangkai kelamin (sex linkage) merupakan terdapatnya gen-gen dalam kromosom seks (kelamin). Peristiwa rangkai kelamin mula-mula disadari saat orang menemukan bahwa beberapa anak laki-laki darahnya tidak dapat membeku pada saat dikhitankan. Penyelidikan yang lebih komplit tentang peristiwa rangkai kelamin dilakukan oleh Doncaster dan Raynor (1906) lalu oleh Morgan (1901).

13 Peristiwa rangkai kelamin merupakan peristiwa yang sangat menarik, sebab perbandingan fenotip yang muncul pada individu jantan dan individu betina tidak sama. Rangkai kelamin dapat dijumpai pada berbagai spesies, misalnya peristiwa penurunan warna mata pada lalat buah, warna kulit pada kucing, warna bulu ayam, dan sebagainya. Dalam pembahasan, kita harus berpedoman pada tipe kromosom seks organisme tersebut. a. Warna mata pada Lalat buah Warna mata pada lalat buah (Drosophila melanogaster) ditentukan oleh alel yang terpaut kromosom X. Alel tersebut menghasilkan fenotip mata merah pada kondisi dominan dan fenotip mata putih pada kondisi resesif. Agar lebih memahami peristiwa ini, kerjakan contoh persilangan berikut! Ingat bahwa lalat buah betina memiliki dua kromosom X, sedangkan jantan hanya memiliki satu kromosom X. Persilangan lalat buah betina bermata merah dengan lalat jantan bermata putih menghasilkan keturunan yang seluruhnya bermata merah. Ketika dilakukan persilangan resiprok, yakni lalat jantan bermata merah dengan lalat betina bermata putih, dihasilkan keturunan bermata merah dan bermata putih. 1. Lalat betina bermata merah dan jantan bermata putih 2. Lalat jantan bermata merah dan betina bermata putih b. Warna Bulu pada Ayam Pada ayam (Gallus sp.) dikenal fenotipe warna bulu polos dan warna bulu bergaris (blorok). Warna blorok disebabkan oleh alel dominan yang terpaut kromosom Z. Ingat bahwa ayam jantan memiliki dua kromosom Z, sedangkan ayam betina memiliki satu kromosom Z. Tentukan fenotipe hasil persilangan ayam jantan blorok heterozigot dengan ayam betina blorok! c. Warna rambut pada kucing Kucing (Felis domestica) memiliki tiga warna dasar untuk rambutnya, yakni warna hitam, kuning, dan putih. Gen yang mengkode warna rambut kucing terpaut pada kromosom X, yakni gen B menentukan warna hitam dan gen b menentukan warna kuning. Apabila gen B dan b terdapat bersama (Bb) akan dihasilkan fenotip kucing belang tiga (disebut kucing Calico). Kucing jantan berwarna kuning dikawinkan dengan kucing betina berwarna hitam. Tentukan rasio fenotipe keturunan yang dihasilkan dari persilangan ini. Dari persilangan ini anda dapat menyimpulkan bahwa umumnya kucing Calico berjenis kelamin betina!

14 d. Warna bulu pada Burung Kenari Pada burung kenari, terdapat fenotipe warna bulu hijau dan warna bulu kuning. Coba lengkapilah diagram persilangan berikut ini! Persilangan burung kenari jantan berbulu hijau dengan burung kenari betina berbulu kuning menghasilkan F1 semua berbulu hijau, sebaliknya persilangan kenari betina berbulu hijau dengan jantan berbulu kuning menghasilkan F1 jantan berbulu hijau dan betina berbulu kuning. 1. Kenari jantan hijau dengan kenari betina kuning 2. Kenari betina hijau dengan kenari jantan kuning Pengamatan mikroskop menunjukkan bahwa kedua jenis kromosom seks memiliki ukuran atau bentuk yang tidak sama. Oleh karena itu, kromosom kelamin dapat dibedakan menjadi beberapa bagian berikut: Pseudoautosomal homolog: bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian kromosom Y. Bagian ini tidak panjang, mengandung gen-gen yang rangkai kelamin tak sempurna atau rangkai kelamin sebagian. Gen-gen ini dapat mengalami pertukaran tempat. Gen-gen terangkai X: bagian kromosom X yang tidak homolog, mengandung gen-gen yang memperlihatkan fenomena rangkai kelamin sempurna. Gen-gen holandrik: bagian kromosom Y yang tidak homolog, mengandung gen-gen yang tertaut Y sempurna. Istilah holandrik berasal dari bahasa Yunani, holo (sama) dan andro (laki-laki). Untuk memahami peristiwa berangkai tak sempurna pada kromosom X, coba kerjakan soal di bawah ini: Gen resesif berangkai kelamin tidak sempurna yang disebut bobbed (b) menyebabkan bulu Drosophila menjadi lebih pendek dan berdiameter lebih kecil daripada bulu yang dihasilkan oleh gen normal dominan (B). Bila individu betina bobbed disilangkan dengan jantan heterozigot yang mungkin, tentukan fenotip F1 yang terjadi. 1. Bila jantan heterozigot gen bobbed pada kromosom X. Sampai di sini kita hanya membicarakan rangkai kelamin pada kromosom X atau kromosom Z. Pertanyaan yang muncul, bagaimana dengan kromosom Y? Adakah gen yang tertaut pada kromosom Y? 2. Bila jantan heterozigot gen bobbed pada kromosom Y Gambar 13: Struktur Kromosom X dan Kromosom Y

15 4. Seks dan Ekspresi Gen Beberapa gen dalam memberikan ekspresinya pada fenotip dapat dipengaruhi oleh jenis kelamin (seks) individu tersebut. Gen-gen ini bisa berada pada autosom maupun bagian homolog kromosom seks. Ekspresi dominasi atau keresesifan gen-gen tersebut berbanding terbalik pada individu jantan dan betina, yang terjadi karena perbedaan pengaruh hormon-hormon seks. Oleh karena itu, penulisan genotip seringkali tidak dilakukan dengan huruf kecil dan huruf kapital seperti pada umumnya. Kemunculan tanduk pada kambing ditentukan oleh alel B b yang terdapat pada autosom. Pada individu jantan, adanya minimal satu gen B b menyebabkan munculnya tanduk, sedangkan individu betina yang memiliki tanduk pasti bergenotip B b B b. Disilangkan kambing jantan tak bertanduk dengan kambing betina bertanduk. Rasio Fenotip : Rasio Fenotip : P2 : F1 F1 : F2 : Rasio Fenotip : Rasio Fenotip : Pada sifat-sifat terbatas seks, suatu gen hanya diekspresikan (muncul fenotipnya) pada individu dengan jenis kelamin tertentu saja karena perbedaan lingkungan hormon internal maupun ketidaksamaan anatomis. Sebagai contoh peristiwa ini adalah gen penghasil susu yang terdapat pada mammal (hewan menyusui). Individu jantan tidak akan mampu menghasilkan susu, meskipun memiliki gen penghasil susu, demikian juga keturunannya yang berjenis kelamin jantan. Dengan kata lain, ekspresi gen penghasil susu hanya terbatas bagi individu berjenis kelamin betina saja. F. Berangkai dan Pindah Silang Pengamatan mikroskopis menunjukkan bahwa banyaknya kromosom yang dimiliki suatu individu sangat sedikit, bila dibandingkan dengan banyaknya sifat (fenotip) yang dikendalikan oleh gen. Oleh karena itu, dapat diduga bahwa dalam satu kromosom terdapat lebih dari satu gen. Peristiwa terdapatnya lebih dari satu gen (yang tidak sealel) pada satu kromosom disebut linkage (tautan gen = berangkai = pautan). Peristiwa berangkai ini belum diketahui pada zaman Mendel. Dalam hukum Mendel sebenarnya berlaku asumsi bahwa gen-gen yang mengatur sifat berada di kromosom yang berbeda. Oleh karena itu, peristiwa berangkai ini menghasilkan perbandingan fenotip yang tidak sama dengan hukum Mendel. Dalam mempelajari peristiwa berangkai, kita harus mengetahui susunan gen yang terlibat di dalamnya. Ada dua macam susunan genotip berangkai yaitu: Susunan cis (coupling phase), bila gen-gen dominan terangkai pada satu kromosom sedangkan alel-alel resesifnya terangkai pada kromosom yang lain. Cara menuliskan genotipnya ialah (AB)(ab), AB/ab, AB:ab, AB ab AB, atau ab. Susunan trans (repulsion phase), bila gen dominan terangkai pada gen resesif yang bukan alelnya. Cara menuliskan genotipnya ialah (Ab)(aB), Ab/aB, Ab:aB, Ab ab, atau Ab ab. Sifat dominansi gen tidak terpengaruh oleh susunan berangkai cis atau trans. Oleh karena itu, penentuan fenotip individu dapat dilakukan seperti biasa. Peristiwa berangkai juga dapat dibedakan berdasarkan jarak gen-gen yang berangkai menjadi rangkai sempurna dan rangkai tidak sempurna. 1. Berangkai sempurna Gen-gen dikatakan berangkai sempurna bila letak gen-gen tersebut sangat berdekatan sehingga gen tersebut selalu bersama-sama menuju ke gamet. Pada Ab peristiwa ini, individu bergenotip hanya dapat ab

16 membentuk gamet Ab dan ab saja, sedangkan individu bergenotip AB hanya dapat membentuk gamet AB dan ab ab. Dengan kata lain, hukum Mendel II tentang asortasi independen tidak berlaku pada peristiwa berangkai. Untuk membedakan peristiwa berangkai sempurna susunan cis dan susunan trans, lengkapilah diagram persilangan berikut ini. Pada lalat buah, diketahui gen C mengkode sayap normal, sementara alelnya c mengkode sayap keriput; gen S mengkode thorax normal, sedangkan alelnya s menyebabkan thorax bergaris. Tentukan rasio fenotip pada F2: CS cs 1. Bila terjadi peristiwa berangkai cis ( CS cs ) 2. Berangkai tak sempurna Gen-gen dikatakan berangkai tak sempurna bila letaknya agak berjauhan sehingga memungkinkan terjadinya peristiwa pindah silang (crossing over). Pindah silang merupakan proses penukaran segmen dari kromatid kromatid bukan kakak-adik (nonsister chromatid) dari sepasang kromosom homolog.berdasarkan banyaknya perpindahan, pindah silang dibedakan menjadi: Pindah silang tunggal, bila pertukaran segmen hanya terjadi pada satu tempat. Gambar 14: Pindah silang tunggal P2 : F1 F1 : Pindah silang ganda, bila pertukaran segmen terjadi pada dua tempat. F2 : Cs cs 2. Bila terjadi peristiwa berangkai trans ( Cs cs ). P2 : F1 F1 : F2 : Gambar 15: Pindah silang ganda Dari gambar di atas dapat dilihat bahwa pindah silang menyebabkan terbentuknya dua tipe gamet, yakni gamet yang sama dengan gamet induknya (tipe parental) dan gamet yang berbeda dengan gamet induknya (tipe rekombinan). Pada umumnya, gamet tipe parental lebih banyak dibandingkan gamet tipe rekombinan. Peristiwa berangkai tak sempurna juga dapat dibedakan berdasarkan susunan cis dan trans. Perbedaan nampak bila F1 diujisilang (dengan individu resesif homozigot) Untuk memahaminya, lengkapi diagram berikut ini. Pada tanaman kapri, diketahui gen M menentukan warna bunga ungu, alelnya m menentukan warna bunga merah. Gen B menyebabkan serbuk sari lonjong, alelnya b untuk serbuk sari bulat. Tentukan hasil testcross F1 bila: MB mb 1. Berangkai tak sempurna sistem cis ( MB mb )

17 Ujisilang F1: Hasil ujisilang: Mb mb 2. Berangkai tak sempurna sistem trans ( Mb mb ) Semakin besar nilai pindah silang, semakin jauh jarak antara kedua gen tersebut dalam kromosom. Oleh karena itu, orang mulai membuat peta kromosom (chromosomal mapping). Peta kromosom adalah gambar skema sebuah kromosom dan lokus setiap gen yang terdapat pada kromosom tersebut. Satuan jarak gen pada peta kromosom adalah 1 unit peta = 1% pindah silang = 1 cm. Istilah peta kromosom (gene mapping) di sini harusdibedakan dengan peta fisik (physical mapping), yakni pemetaan berdasarkan jarak pasang basa (basepair) dua gen dalam satu kromosom. Ujisilang F1: Hasil ujisilang: Gambar 16: Contoh Pemetaan Kromosom 3. Pindah Silang dan Pemetaan Kromosom Di atas telah dikemukakan bahwa dalam peristiwa pindah silang, dihasilkan tipe gamet parental yang jumlahnya lebih besar dibandingkan tipe rekombinan. Penelitian pada berbagai peristiwa pindah silang menunjukkan perbandingan gamet tipe rekombinan yang berbedabeda. Oleh karena itu, didefinisikan nilai pindah silang (NPS) atau frekuensi rekombinasi (FR) sebagai: jumlah individu rekombinan NPS FR 100% jumlah total individu hasil persilangan Satuan NPS umumnya dinyatakan dalam persen (%) a- tau centimorgan (cm). Untuk memahami perhitungan nilai pindah silang, coba kerjakan soal berikut ini. Persilangan lalat buah abu-abu sayap panjang dengan lalat buah hitam sayap vestigial menghasilkan 965 lalat buah abu-abu sayap panjang, 185 lalat buah hitam sayap panjang, 944 lalat buah hitam sayap vestigial, dan 206 lalat buah abu-abu sayap vestigial. Tentukan NPS! NPS FR 100% 100%...% Ada beberapa metode pembuatan peta kromosom, baik yang menggunakan dasar persilangan maupun yang bukan. a. Metode Persilangan Tiga Titik Salah satu metode pembuatan peta kromosom bukan manusia dilakukan dengan the three-point crosses, yakni individu dengan tiga sifat beda (trihibrid) yang diujisilang. Metode ini dapat digunakan untuk pemetaan kromosom tubuh (autosom) maupun kromosom seks (gonosom). Perhatikan contoh pemetaan kromosom tubuh di bawah ini. Pada tanaman jagung (Zea mays), tiga gen resesif pada kromosom 5 mengkode kemunculan sifat endosperm berlilin (wx), endosperm mengkerut (sh), dan biji kuning (v). Tanaman yang homozigot untuk ketiga alel resesif tersebut disilangkan dengan tanaman yang homozigot untuk ketiga alel dominannya (wx + sh + v + ) yakni tanaman dengan endosperm tak berlilin, penuh, dan biji tak berwarna batang tanaman jagung hasil ujisilang F1 dapat dikelompokkan sebagai berikut: 87 endosperm berlilin, mengkerut, biji tak berwarna 94 endosperm tak berlilin, penuh, biji kuning

18 3479 endosperm tak berlilin, penuh, biji tak berwarna 3478 endosperm berlilin, mengkerut, biji kuning 1515 endosperm tak berlilin, mengkerut, biji tak berwarna 1531 endosperm berlilin, penuh, biji kuning 292 endosperm berlilin, penuh, biji tak berwarna 280 endosperm tak berlilin, mengkerut, biji kuning Langkah pertama: Tuliskan genotip masing-masing sifat yang diberikan, lalu tentukan urutan gen pada kromosom. Urutan yang benar: Langkah kedua: menghitung jarak gen, yakni nilai pindah silang sesuai urutan gen yang benar. NPS1 : gen dan NPS2 : gen dan Langkah ketiga: menggambar peta kromosom Penelitian menunjukkan bahwa dalam pindah silang, hasil pindah silang ganda yang diperoleh lebih kecil daripada nilai pindah silang secara kalkulasi. Peristiwa ini disebut interferensi, dan dapat dihitung melalui koefisien koisindens (KK) sebagai berikut: Pada kromosom X lalat buah (Drosophila melanogaster) dikenal tiga pasang gen berikut: w + menentukan warna mata merah dan alelnya w menentukan warna mata putih; gen y + menentukan warna tubuh kelabu sementara alelnya y menentukan warna tubuh kuning; gen f + menyebabkan bulu tunggal dan alelnya f menyebabkan bulu bercabang. Gen w + dominan terhadap w, y + dominan terhadap y, dan f + dominan terhadap f. Bila lalat betina trihibrid disilangkan dengan lalat jantan normal, didapat keturunan sebagai berikut: 1100 lalat mata merah, tubuh kelabu, bulu tunggal 301 lalat mata merah, tubuh kelabu, bulu tunggal 10 lalat mata putih, tubuh kelabu, bulu tunggal 126 lalat mata merah, tubuh kuning, bulu tunggal 10 lalat mata merah, tubuh kelabu, bulu bercabang 2 lalat mata merah, tubuh kuning, bulu bercabang 102 lalat mata putih, tubuh kelabu, bulu bercabang 290 lalat mata putih, tubuh kuning, bulu bercabang 59 lalat mata putih, tubuh kuning, bulu tunggal Langkah pertama: Tuliskan genotip masing-masing sifat yang diberikan, lalu tentukan urutan gen pada kromosom. Urutan yang benar: Langkah kedua: menghitung jarak gen, yakni nilai pindah silang sesuai urutan gen yang benar. NPS1 : gen dan NPS2 : gen dan Dari soal pemetaan kromosom di atas kita peroleh: Frekuensi pindah silang ganda kalkulasi = NPS =... frekuensi pindah silang ganda yang didapat KK frekuensi pindah silang ganda kalkulasi Interferensi 1 KK NPS 1 2 Untuk pemetaan kromosom kelamin, ada sedikit modifikasi pada persilangan, yakni individu F1 trihibrid tidak diujisilang, melainkan disilangkan dengan individu jantan normal. Perhatikan contoh berikut ini: Langkah ketiga: menggambar peta kromosom Frekuensi pindah silang ganda kalkulasi = NPS =... frekuensi pindah silang ganda yang didapat KK frekuensi pindah silang ganda kalkulasi Interferensi 1 KK NPS 1 2 b. Persilangan Dua Titik Pemetaan kromosom juga dapat dilakukan dengan menggunakan persilangan dua titik. Cara ini dapat digunakan untuk memetakan lebih dari tiga buah gen pada satu kromosom maupun beberapa kromosom yang

19 berbeda. Prinsip utama perhitungan/analisis ini adalah bahwa nilai rekombinasi sebesar 1% (dan kelipatannya) menunjukkan kedua gen terletak pada kromosom yang sama dengan jarak sebesar 1 map unit, sedangkan rekombinasi sebesar 50 % menunjukkan bahwa kedua gen terletak pada dua kromosom yang berlainan (sehingga memisah secara independen). Untuk memahami penggunaan persilangan dua titik ini, perhatikan contoh berikut. Dimiliki data frekuensi rekombinasi tujuh buah gen yakni a, b, c, d, e, f, dan g sebagai berikut. Tentukan peta kromosom gen-gen tersebut. c. Metode-metode lain Metode-metode pemetaan kromosom yang lain dijumpai pada pemetaan kromosom manusia, misalnya dengan hibridisasi sel somatis. Metode lainnya adalah pemetaan delesi, pemetaan transformasi dan konjugasi (pada bakteri), pada kromosom bakteri. 4. Menguji Adanya Pautan Pada hakekatnya, peristiwa berangkai (pautan) merupakan penyimpangan dari Hukum Mendel yang menyatakan bahwa setiap gen akan memisah (segregasi) dan berpasang-pasangan secara bebas (independent assortment). Bila kita dihadapkan pada suatu data hasil persilangan, satu pertanyaan yang kadangkala muncul adalah bagaimana kita dapat membedakan hasil persilangan dengan gen terpaut dan persilangan dengan gen tidak terpaut (independen). Lihat kembali contoh yang diberikan pada subsubbab berangkai tak sempurna di atas. Seandainya gen M (alelnya m) dan gen B (alelnya b) bersifat independen, maka testcross individu F1 yang bergenotip MmBb dengan induknya (mmbb) akan memberikan perbandingan genotip MmBb : mmbb : Mmbb : mmbb sama dengan 1:1:1:1. Apakah dalam setiap persilangan akan didapat perbandingan yang tepat (exact) seperti ini? Tentu tidak mungkin seperti itu. Oleh karena itu, perlu diberikan suatu cara menguji apakah dua gen tertentu benar-benar bersifat independen atau bersifat terpaut (berangkai). Metode yang sering digunakan untuk melakukan pengujian ini adalah dengan uji chi-kuadrat (chi-square test). Uji yang ditemukan oleh Karl Pearson (1900) ini merupakan suatu uji kebaikan-suai (goodness-of-fit test), yakni prosedur untuk mengetahui apakah suatu data mengikuti sebaran atau distribusi tertentu. Oleh karena itu, masih banyak kegunaan uji chi-kuadrat dalam genetika yang tidak dibahas di sini, misalnya pada pengujian hukum Hardy-Weinberg (genetika populasi). Agar memahami langkah-langkah melakukan uji chi-kuadrat untuk menguji independensi dua gen, perhatikanlah contoh di bawah ini. Seorang ahli genetik menemukan suatu mutasi baru pada lalat buah Drosophila melanogaster yang menyebabkan tubuh lalat tersebut selalu gemetaran. Gen yang termutasi itu disebutnya spastic (sps), diduga terletak pada autosom. Ia menyilangkan lalat yang homozigot untuk spastic dan sayap vestigial dengan lalat normal (wild type). Hasil persilangan itu kemudian diujisilang dan diperoleh hasil sebagai berikut.

20 lalat buah spastic, sayap vestigial 224 ekor lalat buah normal, sayap normal 230 ekor lalat buah spastic, sayap normal 97 ekor lalat buah normal, sayap vestigial 99 ekor Dengan menggunakan uji chi-kuadrat, akan ditentukan apakah gen sps bersifat independen terhadap gen vg. Langkah 3: hitung statistik uji chi-kuadrat dengan rumus: 2 r c i 1 j 1 hasil persilangan - harapan harapan (Catatan: hasil persilangan diambil dari tabel pada langkah 1, sedangkan harapan dari tabel pada langkah 2). 2 Mula-mula, kita buat diagram persilangan sesuai dengan soal, asumsikan kedua gen bersifat independen. Ujisilang F1: Langkah 4: bandingkan statistik uji chi-kuadrat yang telah dihitung pada langkah 3 dengan tabel chi-kuadrat yang ada di buku-buku genetika (tingkat signifikansi 5%, derajat bebas 1). Bila nilai chi kuadrat perhitungan lebih besar daripada 3,841, simpulkan bahwa kedua gen tidak bersifat independen. Hasil ujisilang: Bandingkan hasil uji silang di sini dengan hasil uji silang pada soal, ternyata terdapat perbedaan yang cukup signifikan. Oleh karena itu, kita lakukan pengujian chi-kuadrat. Langkah 1: Data hasil uji silang soal dimasukkan ke tabel kontingensi 2 x 2, dengan baris memuat gen-gen pada lokus pertama dan kolom memuat gen pada lokus kedua. Gen pada lokus 1 Gen pada lokus 2 TOTAL G. Pewarisan Sifat Kuantitatif Dalam percobaan Mendel maupun penyimpangan-penyimpangan semu yang terjadi, sifat-sifat pada suatu kelas fenotip umumnya mudah dibedakan dengan kelas fenotip yang lain, misalnya biji bulat dengan biji keriput, Drosophila melanogaster mata merah dengan mata putih, dan sebagainya. Namun seringkali dalam kelas fenotip masih dijumpai variasi-variasi yang tinggi, misalnya warna bunga dapat dibedakan sebagai merah kelam, merah darah, merah medium, merah muda, dan sebagainya. Sifat-sifat yang mudah dibedakan satu dengan yang lain disebut sifat kualitatif, sedangkan sifat yang menunjukkan variasi yang tinggi dalam intensitasnya disebut sifat kuantitatif atau sifat metrik. Perbedaan sifat kualitatif dan sifat kuantitatif dapat dilihat pada tabel berikut ini: TOTAL Langkah 2: hitung nilai harapan masing-masing sel, yakni dengan menggunakan rumus total baris totalkolom harapan total hasil persilangan Sifat Kualitatif Karakter bersifat kategorik, tidak dapat diukur Variasi bersifat diskontinu Kelas fenotip memiliki batas yang jelas Pengaruh gen tunggal dapat terlihat jelas Berkaitan dengan perkawinan individual Dianalisis melalui pencacahan dan rasio Sifat Kuantitatif Karakter memiliki derajat yang berbeda, dapat diukur Variasi bersifat kontinu Kelas fenotip membentuk suatu spectrum Kontrol poligenik, pengaruh gen tunggal terlalu kecil Populasi dengan sejumlah persilangan Dianalisis melalui estimasi parameter populasi

21 Gambar 17: Sifat Kualitatif (kiri) dan Kuantitatif (kanan) individu dengan enam faktor M, fenotip individu dengan lima faktor M, fenotip individu dengan empat faktor M, fenotip individu dengan tiga faktor M, fenotip individu dengan dua faktor M, fenotip individu dengan satu faktor M, fenotip individu tanpa faktor M, fenotip 1. Asumsi dan Pola Pewarisan Telah disinggung di atas bahwa pewarisan sifat kuantitatif menggunakan mekanisme poligen. Istilah poligen berasal dari kata poly (banyak) dan gen, yang secara sederhana dapat diartikan bahwa fenotip satu sifat tertentu dipengaruhi oleh banyak gen atau alel. Beberapa asumsi dalam pewarisan sifat kuantitatif adalah sebagai berikut: Tidak ada dominasi, yang ada hanyalah alel efektif (alel yang memberi tambahan pengaruh) dan alel non efektif (alel yang tidak memberi tambahan pengaruh pada sifat yang diatur). Penentuan genotip individu seringkali sulit dilakukan dengan pasti. Tiap alel efektif dalam satu seri alel menghasilkan pengaruh yang intensitasnya sama. Pengaruh dari tiap alel efektif bersifat kumulatif. Tidak ada epistasis antara gen-gen pada lokus yang berlainan. Tidak terjadi peristiwa berangkai (pautan). Contoh lain pewarisan sifat kuantitatif yang melibatkan perhitungan matematis: Tinggi suatu tanaman ditentukan oleh tiga pasang alel yang memiliki pengaruh aditif dengan intensitas sama. Diketahui tinggi minimum dan maksimum tanaman tersebut berturut-turut 10 cm dan 46 cm. Galur murni tanaman tertinggi dan terpendek disilangkan, didapat: P2 : F1 F1 : Dengan melakukan pemecahan menjadi tiga persilangan monohybrid akan didapat: Genotip Persentase Tinggi (cm) Untuk memahami proses pewarisan sifat kuantitatif, coba selesaikan diagram persilangan berikut. Ingat kembali cara memecah persilangan trihibrid yang telah kalian pelajari di muka. Disilangkan varietas gandum berbiji merah dan varietas gandum berbiji putih. Bila diketahui alel untuk biji merah adalah M1M1M2M2M3M3 dan alel untuk biji putih adalah m1m1m2m2m3m3, maka F1 dan F2 yang diperoleh: Gambarlah diagram batang dari hasil persilangan itu. persentase P2 : F1 F1 : Bila dilakukan pemecahan menjadi 3 persilangan monohibrid, akan didapat 0 tinggi (cm) Kesimpulan:

22 2. Distribusi Normal dan Ukuran Statistik Dalam contoh persilangan tinggi tanaman di muka, kita meninjau pewarisan sifat kuantitatif yang melibatkan tiga pasang alel. Muncul pertanyaan, apa yang akan terjadi bila pewarisan tersebut melibatkan n pasang alel: P1P1P2P2P3P3 PnPn dan p1p1p2p2p3p3 pnpn Sudah tentu banyaknya fenotip hasil persilangan akan semakin beragam dan semakin sulit dibedakan. O- leh karena itu, dalam pewarisan sifat kuantitatif seperti ini kita melakukan perhitungan dengan analisis statistik. Lihat kembali histogram yang telah dibuat pada contoh persilangan di atas. Bila banyaknya fenotip semakin banyak, bentuk histogram (dan poligon frekuensinya) akan berbentuk genta seperti di bawah ini: Gambar 18: Kurva Distribusi Normal Dalam ilmu statistik, grafik seperti di atas disebut kurva distribusi Normal atau distribusi Gaussian, untuk menghargai Carl Frederick Gauss, seorang ilmuwan dari Jerman. Secara matematis, grafik kurva distribusi normal dinyatakan oleh persamaan: x f ( x) e 2 dengan e = bilangan euler = 2, π = 22/7 = 3, < μ < dan 0 < σ 2 < Dari persamaan fungsi distribusi normal, nilai peluang x berada pada interval (b < x < a) dapat dihitung sebagai: 1 2 a x P b x a e dx b Nilai peluang di atas bergantung pada nilai μ dan σ, yang merupakan parameter fungsi distribusi normal. Pengubahan nilai-nilai tersebut menyebabkan perubahan bentuk kurva distribusi normal sebagai berikut: Gambar 19: bentuk-bentuk distribusi normal Untuk menghitung peluang distribusi normal, selain menggunakan pendekatan pada gambar di samping, kita dapat memanfaatkan tabel distribusi normal yang dapat dilihat pada buku-buku referensi statistika. Dalam praktek, nilai-nilai parameter mean populasi dan standar deviasi populasi seringkali sulit diperoleh, terutama bila ukuran populasi sangat besar. Oleh karena itu peneliti mengambil sampel dari populasi, lalu menentukan mean dan standar deviasi dari sampel. Ukuran yang diperoleh dari sampel ini disebut statistik. Pada umumnya, rata-rata sampel diberi lambang x, sedangkan simpangan baku sampel diberi lambang s. Nilai rata-rata sampel ( x ) merupakan penduga takbias untuk μ, sedangkan simpangan baku sampel, n 1 2 s x i x n 1 i 1 merupakan penduga takbias untuk σ. Sifat-sifat penduga ini dapat dipelajari dalam buku-buku referensi statistika. Diketahui volume produksi susu sapi Jersey yang berusia 10 tahun adalah sebagai berikut: 60, 74, 58, 61, 56, 55, 54, 57, 65, 42 Hitunglah nilai rata-rata dan standar deviasi data di atas.

23 H. Topik Tambahan Selain pembahasan tentang hukum Mendel dan penyimpangannya, alel ganda, rangkai kelamin, pautan, pindah silang, hingga sifat kuantitatif, masih ada beberapa tema yang terlalu menarik untuk dilewatkan begitu saja (halah lebay ^^). Beberapa hal yang akan dibahas di sini adalah pengaruh maternal, pewarisan maternal, dan jalur biokimia (biochemical pathway) yang berhubungan dengan hereditas. Hal-hal tersebut sebenarnya tidak saling terkait satu dengan yang lain, tapi sangat bermanfaat untuk memperluas pengetahuan dalam genetika. 1. Jalur Biokimia dan Hereditas Salah satu ciri makhluk hidup adalah melakukan metabolisme, yakni terjadinya berbagai reaksi kimia dalam tubuh yang dikatalisis oleh enzim. Dalam tubuh, metabolisme berlangsung membentuk jalur-jalur rangkaian reaksi kimia yang saling berhubungan. Karena enzim bersifat spesifik, maka setiap tahap dalam jalur metabolisme membutuhkan enzim yang berbeda. Warna bunga pada suatu tanaman hipotetik dikendalikan oleh tiga gen pada jalur biokimia sebagai berikut: Gen A memproduksi enzim A, sedangkan alelnya a tidak memproduksi enzim A; demikian juga dengan gen B dan C. Disilangkan tanaman berbunga colorless (aabbcc) dengan tanaman berbunga green (AABBcc), tentukan fenotip F1 dan F2 hasilnya! P2 : F1 F1 : F2 : Gambar 20: contoh jalur metabolisme sederhana Percobaan Beadle dan Tatum dengan jamur Neurospora mutan telah membuktikan bahwa setiap enzim dalam jalur metabolisme dikode oleh gen yang berbeda (prinsip one gene one enzyme). Mutasi pada gen yang mengkode enzim akan menyebabkan organisme tersebut tidak mampu membentuk enzim, sehingga jalur metabolisme akan terputus pada tahapan yang membutuhkan enzim. Pada gambar 20 di atas misalnya, apabila gen A tidak terekspresi, maka enzim A tidak diproduksi, sehingga substrat tidak dapat berubah menjadi zat A, dengan demikian zat B dan zat C tidak dapat terbentuk karena zat B dibentuk dari zat A, sedangkan zat C dibentuk dari zat B. Demikian juga bila gen B tidak terekspresi, zat B tidak akan terbentuk meskipun zat A terbentuk. Zat C tidak dapat dibentuk karena zat B tidak ada. Tidak disintesisnya suatu zat pada jalur metabolisme dapat mengakibatkan perbedaan fenotip organisme tersebut. Oleh karena itu, bila kita mengetahui pola pewarisan sifat gen-gen pengkode enzim tersebut, kita dapat menentukan fenotipe organisme hasil suatu persilangan. Perhatikan dan lengkapilah contoh di bawah ini. 2. Pewarisan Sitoplasmik Semua persilangan yang kita bahas di muka selalu didasarkan pada asumsi bahwa gen-gen yang mengkode sifat tersebut berada pada kromosom dalam inti sel. Padahal organisme eukariotik juga memiliki substansi genetik yang terdapat di luar inti, misalnya pada mitokondria dan pada kloroplas. Meskipun banyaknya gen pada kedua organel ini sangat kecil dibandingkan gen-gen dalam inti, namun pola pewarisan sifatnya tidak sama dengan pewarisan gen pada inti sel. Mengapa demikian? Dalam peristiwa pembuahan (fertilisasi), zigot menerima substansi inti dari gamet jantan maupun betina. Namun, seringkali organel pada zigot hanya berasal dari salah satu gamet, umumnya gamet betina. Untuk memahami pewarisan sifat yang dikendalikan oleh gen sitoplasmik, perhatikan contoh berikut:

24 3. Pengaruh Maternal Pengaruh maternal (maternal effect) merupakan peristiwa fenotip keturunan ditentukan oleh genotip induk betina (gen terletak dalam inti). Gen-gen pengkode sifat tersebut mengalami segregasi mengikuti pola Mendel, namun penentuan fenotipnya tidak demikian. Perhatikan contoh berikut ini! Pada siput Limnaea peregra, arah rumahnya ada yang mengikuti arah jarum jam (dekstral) dan melawan arah jarum jam (sinistral). Sifat ini ditentukan oleh gen D untuk melingkar dekstral dan gen d untuk sinistral. Diketahui gen D dominan terhadap d. Perhatikan pola persilangan pada gambar berikut ini! Gambar 21: warna daun Mirabilis jalappa Correns (1909) menyerbukkan pollen tumbuhan Mirabilis jalappa berdaun hijau ke putik tumbuhan berdaun putih, diperoleh keturunan seluruhnya berdaun putih. Persilangan resiproknya menghasilkan keturunan yang seluruhnya berdaun hijau. Demikian juga saat pollen tumbuhan berdaun hijau disilangkan dengan tumbuhan berdaun kombinasi hijau-putih, diperoleh keturunan yang berdaun hijau, berdaun putih, dan berdaun kombinasi. Persilangan resiproknya menghasilkan keturunan yang seluruhnya berdaun hijau. Bagaimana peristiwa ini dijelaskan? Warna hijau pada daun disebabkan oleh kloroplas yang mengandung klorofil. Warna putih disebabkan oleh proplastida mutan yang tidak mengandung klorofil. Perbedaan pewarisan nukleair dan pewarisan sitoplasmik (ekstranukleat) disajikan dalam tabel berikut: Gambar 22: pengaruh maternal pada rumah siput Dari pola di atas, kita lihat bahwa fenotip keturunan ditentukan oleh genotip induk betinanya. Generasi F1 di sebelah kiri berfenotip dekstral karena induk betinanya bergenotip DD, sementara F1 lainnya (kanan) memiliki fenotip sinistral karena induk betinanya bergenotip dd. Jadi, walaupun kedua F1 bergenotip Dd, mereka bisa berfenotip sinistral maupun dekstral.. Seluruh generasi F2 berfenotip dekstral karena genotip induk betinanya (pada F1) adalah Dd. Gen nukleair Induk dan memberi sumbangan genetik sama. Hasil perkawinan resiprok sama (kecuali terpaut-x) Terdapat perbandingan segregasi Gen ekstranukleat Induk dan memberi sumbangan genetik beda. Hasil perkawinan resiprok tidak sama. Tidak terdapat perbandingan segregasi Gambar 23: nurse cell dan sel telur Mekanisme pengaruh maternal dapat dijelaskan berdasarkan peristiwa oogenesis. Sel telur mendapatkan hasil ekspresi gen-gen dari nurse cell yang ada di sekitarnya. Ekspresi fenotip embrio kemudian dipengaruhi oleh protein yang dihasilkan oleh nurse cell tersebut. I. Menguji Diri Sendiri Setelah memahami uraian dan melengkapi lembar kerja siswa (LKS) ini, kerjakan soal-soal berikut untuk menguji kemampuan kalian dalam memahami pola-pola pewarisan sifat.