a. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Transkripsi

1 PENDAHULUAN Genotip diwariskan dari orang tua kepada keturunannya. Tetapi, genotip tidak akan tampak tanpa lingkungan yang mendukung. Genotip adalah sifat yang ditentukan oleh gen. Sifat yang tampak dari luar disebut fenotip. Fenotip merupakan perpaduan antara genotip dengan lingkungannya. Pewarisan sifat dari induk kepada turunannya disebut hereditas. Sebelum mengenal hukul-hukumnya, ratusan tahun yang lalu sebenarnya manusia sudah mempraktikkan genetika terhadap tumbuhan dan hewan di lingkungannya untuk memenuhi kepentingannya. Sebelum mengambil menantu, orang tua meyelidiki lebih dahulu apakah si calon menantu mempunyai nenek moyang yang cacat mental atau cacat fisik. Sifat-sifat yang Didapat dari Lingkungan Tidak Dapat Diwariskan kepada Keturunannya Sifat yang diperoleh karena pengaruh makanan ataupun pengaruh latihan tidak dapat diwariskan kepada keturunannya. Misalnya otot-otot besar seorang binaragawan yang diperoleh karena latihan, tidak diwariskan kepada keturunanya tanpa latihan. Seorang ibu yang rambutnya lurus kemudian dikeriting tidak akan mempunyai anak yang berambut keriting bila memang tidak mempunyai gen untuk keriting di dalam kromosomnya. Kebanyakan Sifat akan Berkembang dengan Dukungan Lingkungannya Hijaunya rumput dan tumbuhan lainnya, ditentukan bukan hanya oleh faktor gen, tetapi juga sangat tergantung dari lingkungannya (sinar matahari). Sifat-sifat yang menentukan kerja sama dengan lingkungannya ialah misalnya bakat-bakat untuk musik, menggambar atau menyanyi. Tetapi ada juga sifat-sifat tidak terpengaruh sama sekali oleh lingkungannya, golongan darah, raut muka, rambut ikal dan lain sebagainya Hukum Pewarisan Sifat Mendel Jika individu dengan sifat A melakukan perkawinan dengan individu lain dengan sifat B, sifat keturunannya dapat mengikuti salah satu induknya atau merupakan hasil kombinasi dari sifat kedua induknya. Penurunan atau pewarisan sifat dari induk atau tetua kepada generasi (keturunan) berikutnya disebut inheritansi (inheritance). Peristiwa pewarisan sifat tersebut mengikuti pola-pola tertentu yaitu pola-pola hereditas (Latin: heres atau ahli waris). Hukum Mendel merupakan Hukum Hereditas yang menjelaskan prinsip-prinsip penurunan sifat pada 2

2 organisme. Teori Mendel didukung beberapa biologiwan seperti De Vries (Belanda), Correns (Jerman), dan Tschermak (Austria). Untuk mengembangkan teorinya, Mendel menggunakan objek kajian berupa tanaman kacang kapri atau ercis. Mendel mengamati tujuh sifat kacang kapri (Pisum sativum) tersebut, antara lain: biji bulat dibandingkan dengan biji keriput; biji warna kuning dibandingkan dengan biji warna merah; buah warna hijau dibandingkan dengan buah warna kuning; buah mulus dibandingkan dengan buah berlekuk; bunga warna ungu dibandingkan dengan bunga warna putih; dan letak bunga diaksial (ketiak) dibandingkan bunga di terminal ujung; serta batang panjang dibandingkan dengan batang pendek. Mendel memindahkan serbuk sari yang belum dewasa atau matang, dan menaburkan serbuk sari ke kepala putik pada bunga yang serbuk sarinya sudah dihilangkan. Selanjutnya, ia menyilangkan dua individu galur murni atau true breeding (yaitu tanaman yang apabila melakukan penyerbukan sendiri, senantiasa menghasilkan tunas yang sifatnya sama persis dengan sifat induknya) yang sama sama memiliki pasangan sifat kontras, misalnya : kacang kapri berbunga merah galur murni dengan kacang kapri berbunga putih galur murni atau tanaman kacang kapri batang panjang dengan kacang kapri berbatang pendek. Hasil penyilangan menunjukkan bahwa sifat dari dua induk tidak muncul sekaligus (hanya satu sifat). Kacang kapri berbunga merah yang disilangkan dengan kacang kapri berbunga putih menghasilkan kacang kapri berbunga merah. Berarti warna merah dominan terhadap warna putih, atau warna putih resesif terhadap warna merah. Selanjutnya, Mendel menyilangkan sesama F1 yang berbunga merah. Keturunan generasi kedua (F2) nya terdiri dari tanaman berbunga merah dan tanaman berbunga putih dengan rasio (perbandingan) 3 : 1. Berdasarkan penelitiannya, Mendel menyusun beberapa hipotesa sebagai berikut: a. Sepasang gen dari induk jantan dan induk betina berperan dalam mengendalikan setiap sifat pada keturunannya. b. Setiap alel (anggota dari sepasang gen) menunjukkan bentuk alternative sesamanya. Misalnya warna merah dengan putih, atau biji bulat dengan biji keriput. c. Pasangan alel berbeda yang terdapat bersama sama dalam satu individu tanaman, terdiri dari alel yang merupakan faktor dominan dan faktor resesif. Faktor dominan akan menutupi faktor resesif. d. Pada saat pembentukan gamet (meiosis), masing-masing alel memisah secara bebas. Selanjutnya, penggabungan gamet terjadi secara acak. e. Individu murni mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama yaitu dominan saja, atau resesif saja. Setelah diuji berkali-kali ternyata hasil penelitian Mendel tetap, sehingga hipotesis Mendel ditetapkan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) dan Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan atau Penggabungan). Oleh karena itu, Mendel dikenal sebagai Bapak Genetika. a. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) 3

3 Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi yang menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet, terjadi pemisahan alel secara acak (The Law of Segregation of Allelic Genes). Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, gen merupakan bagian dari DNA yang terdapat dalam kromosom. Pasangan kromosom homolog mengandung pasangan gen (terdiri dari 2 alel). Pada pembentukan gamet secara meiosis, pasangan-pasangan gen pada kromosom homolog saling berpisah (tahap Anafase). Pada akhir meiosis, setiap sel gamet yang dihasilkan hanya memiliki satu alel dari pasangan gen saja (pelajari kembali tentang gametogenesis). Proses pemisahan gen inilah yang disebut segregasi gen. Mengenai Hukum Mendel I ini dapat dikaji dari persilangan monohibrida (pembastaran dengan satu sifat beda). Sebagai langkah awal dalam mempelajari persilangan monohibrida, berikut ini akan dijelaskan tentang istilah-istilah yang sering digunakan dalam persilangan. 1. Genotip dan Fenotip Di dalam suatu individu, terdapat 2 faktor penting yang saling terkait yaitu faktor genotip dan faktor fenotip. Genotip adalah susunan genetik dari suatu sifat atau karakter individu, biasanya diberi simbol dengan huruf dobel (misalnya TT, Tt dan tt). Genotip juga dikatakan sebagai faktor pembawaan. Genotip menunjukkan sifat dasar yang tidak tampak dan bersifat menurun atau diwariskan pada keturunannya. Sementara itu, fenotip adalah hasil ekspresi atau perpaduan dari genotip dengan lingkungannya, berupa sifat yang tampak dari luar sehingga dapat diamati. Sebagai contoh adalah bentuk (rambut, wajah, mata, tubuh, dan lainlain) atau warna (pada rambut, kulit, iris atau selaput pelangi). 2. Persilangan Monohibrida Pernahkah kalian mendengar istilah monohibrida? Persilangan monohibrida adalah perkawinan 2 individu dengan satu sifat beda yang menyolok. Persilangan monohibrida dapat terjadi pada tumbuhan, hewan maupun manusia. a. Monohibrida pada Tumbuhan Persilangan monohibrida pada tumbuhan dapat dilakukan misalnya pada buncis berbiji bulat dengan buncis berbiji keriput, buncis dengan biji warna kuning disilangkan dengan biji warna hijau, buncis berbunga merah dengan buncis berbunga putih, dan seterusnya. Agar mudah mempelajarinya, tiap-tiap persilangan diberi simbol (notasi). Pada saat menyilangkan, tanaman induk diberi simbol P (singkatan dari parental). Keturunan I (keturunan pertama) yang dihasilkan disebut fillial (keturunan) yang disingkat F1. Sementara itu, keturunan II sebagai F2. 4

4 Pada persilangan monohibrida yang lain, Mendel melakukan eksperimen (percobaan) dengan menyilangkan tanaman kacang kapri berbunga kuning dan tanaman kacang kapri berbunga putih. Maka generasi keturunannya (F1) adalah 100% tanaman kacang kapri berbunga kuning. Namun, apabila tanaman kacang kapri berbunga kuning disilangkan sesamanya (persilangan inbreeding), keturunannya menunjukkan 75% tanaman berbunga kuning dan 25% berbunga putih. Untuk lebih jelasnya, dapat dilihat pada diagram persilangan monohibrida diatas. Peristiwa terbentuknya tanaman bunga kuning dari hasil persilangan menurut Mendel adalah sebagai berikut: pada waktu pembentukan gamet betina (ovum), alel-alel KK ini memisah menjadi K dan K, sehingga sel gamet pada tanaman berbunga kuning hanya mengandung satu macam alel yaitu alel K saja. Sebaliknya, tanaman jantan berbunga putih, bersifat homozigot resesif dan genotipnya kk. Alel ini memisah menjadi k dan k pada waktu pembentukan gamet jantan atau serbuk sari, sehingga gamet-gamet jantan tanaman putih hanya memiliki satu macam alel k. Dalam persilangan, terjadilah peleburan gamet jantan (k) dan gamet betina (K), membentuk individu bersifat heterozigot, dengan genotip Kk (fenotip kuning). Pada persilangan ke-2 (P2), yaitu persilangan bebas antara genotip Kk dengan Kk, juga dimulai dengan segregasi alel K dan k, baik pada individu jantan maupun betina. Segregasi Kk menghasilkan dua macam gamet, yaitu gamet yang mengandung alel K dan gamet yang mengandung alel k. Karena induk betina mempunyai 2 macam gamet (K dan k), maka terjadilah penyilangan antara keempat macam gamet di atas, yaitu K dengan K membentuk KK (fenotip kuning, homozigot dominan), K dengan k membentuk Kk (fenotip kuning, heterozigot), k dengan K membentuk Kk (fenotip kuning, heterozigot), dan k dengan k membentuk kk (fenotip putih, homozigot resesif). b. Monohibrida pada Hewan Persilangan monohibrida pada hewan dapat dipelajari pada persilangan antara marmot dengan rambut normal (hitam) dan marmot dengan rambut albino. Berikut ini adalah persilangan antara kedua marmot tersebut. 5

5 Dari hasil persilangan monohibrida sebelumnya, perbandingan fenotip antara marmot rambut hitam dengan albino adalah (1 AA: 2 Aa: 1 aa) atau 3 hitam : 1 albino. b. Hukum Mendel II (Hukum Asortasi) Hukum Mendel II dikenal sebagai Hukum Asortasi, hukum berpasangan atau penggabungan secara bebas (Th e Law of Independent Assortment of Genes). Hukum ini menyatakan bahwa setiap gen atau sifat, berpasangan secara bebas dengan gen atau sifat lain. 1. Persilangan Dihibrid Selain hanya mempunyai satu sifat beda, individu dapat mempunyai sifat beda lebih dari satu. Persilangan 2 individu yang mempunyai 2 sifat beda (dengan dua alel yang berbeda) disebut dengan persilangan dihibrida. Misalnya: bentuk biji kacang kapri (bulat dan keriput), warna (kuning dan hijau), atau ukuran batang (tinggi dan pendek). Pada persilangan antara tanaman kapri berbiji bulat warna kuning homozigot (BBKK) dengan kapri berbiji keriput warna hijau (bbkk), akan menghasilkan 16 kombinasi genotip keturunan sebanyak 100% tanaman berbiji bulat dan berwarna kuning. Selanjutnya, apabila tanaman F1 tersebut disilangkan sesamanya (sama-sama F1), ternyata pada keturunan kedua (F2), hasilnya : 9/16 bulat kuning, 3/16 bulat keriput, 3/16 keriput kunig, dan 1/16 keriput hijau atau rasio F2 = 9 : 3 : 3 : 1. Agar lebih mengerti, cermatilah contoh persilangan dihibrida berikut. 6

6 Catatan: pada pembentukan gamet tersebut, terjadi 4 macam pengelompokan gen. Gen B mengelompok dengan gen K membentuk gamet BK; gen B mengelompok dengan gen k membentuk gamet Bk; gen b mengelompok dengan gen K membentuk gamet bk; dan gen b mengelompok dengan gen k membentuk gamet bk. 7

7 2. Back Cross (Persilangan Balik) dan Test Cross (Uji Silang) Berikutnya akan dipelajari perbedaan antara back cross dan test cross. contoh berikut. Cermati Dengan demikian, dapat kita ketahui bahwa back cross merupakan persilangan antara keturunan F1 yang heterozigot dengan induknya (baik jantan atau betina) yang homozigot dominan. Pada contoh di atas, diketahui bahwa dua individu yang mempunyai genotip yang berbeda dapat mempunyai fenotip yang sama. Kemudian, bagaimana dengan test cross, simaklah uraian berikut. Test cross adalah persilangan antara hibrid (individu F1) dengan salah satu induk homozigot resesif. Individu F1 tidak atau belum diketahui genotipnya. Oleh karena itu, uji silang ini bertujuan untuk menguji ketidakmurnian individu dengan mengetahui perbandingan fenotip keturunannya. Dengan demikian, dapat diketahui individu yang diuji adalah heterozigot atau homozigot (galur murni). Contoh test cross pada monohibrida. 3. Persilangan Resiprok Sebagaimana telah kita ketahui, dalam persilangan tumbuhan diperlukan gamet jantan (serbuk sari) dan gamet betina (putik). Dalam persilangan antara ercis berbuah hijau dengan ercis berbuah kuning misalnya, serbuk sari diambil dari ercis berbuah hijau kemudian 8

8 diserbukkan pada putik tanaman ercis berbuah kuning. Semua keturunan F1nya berbuah hijau. Keturunan F2nya menghasilkan ercis berbuah hijau dan kuning dengan perbandingan 3:1. Demikian halnya jika serbuk sari diambil dari tanaman ercis berbuah kuning dan diserbukkan pada putik ercis berbuah hijau, hasil yang diperoleh baik pada F1 maupun F2nya tetap sama. Persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan sebelumnya inilah yang disebut persilangan resiprok. Oleh karena itu, baik tanaman yang berfungsi sebagai gamet jantan maupun sebagai gamet betina, mempunyai kesempatan yang sama di dalam pewarisan sifat. Berarti, Hukum Mendel I dan II tidak dipengaruhi oleh asal dari gamet jantan maupun betinanya. Untuk lebih jelas dalam memahami persilangan resiprok, dapat dilihat pada contoh persilangan berikut. Dari hasil tersebut, jelaslah bahwa persilangan resiprok menghasilkan keturunan yang sama. Macam-Macam Gamet, Genotip dan Fenotip Di dalam contoh persilangan monohibrida, dapat diketahui bahwa gamet yang terbentuk pada F1 ada dua macam dan fenotip yang terbentuk pada F2 ada dua macam. Sementara pada perbandingan dihibrida, dapat diketahui bahwa gamet yang terbentuk pada F1 ada empat macam dan fenotip yang terbentuk juga empat macam, dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Untuk persilangan trihibrida, tetrahibrida dan seterusnya, dapat ditentukan dengan metode segitiga pascal, seperti pada tabel berikut. Tabel 1. Hubungan Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya Macam Gamet pada F1 dan Perbandingan Fenotip pada F2 9

9 Penyimpangan Semu Hukum Mendel Interaksi-interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan adanya penyimpangan semu hukum mendel. Ada dua jenis penyimpangan yaitu karena interaksi alel dan penyimpangan genetik. Penyimpangan karena interaksi alel adalah : Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance) Alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu heterozigot bersifat setengah dominan dan setengah resesif. Contoh : tanaman bunga Antirrihum majus. Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1 (MM : Mm : mm) M m M MM Mm m Mm mm Kodominan : Dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain. Contoh : ayam berbulu blue Andalusia. Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1 Alel ganda Adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi sebagai akibat dari mutasi. Contoh : warna rambut kelinci. Pertambahan jumlah anggota alel ganda menyebabkan bertambahnya kemungkinan genotip bagi masing-masing fenotip (polimorfisme) Alel letal Alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya pada saat masih menjadi embrio awal atau beberapa saat setelah kelahiran. 10

10 A. Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif dapat menyebabkan kematian. B. Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan kematian. Penyimpangan interaksi genetik berupa : Epistasis dan Hipostasis Epistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam hal ini gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen dominan yang menutup ekspresi gen dominan lainnya disebut epistasis, sedangkan gen dominan yang tertutup itu disebut hipostasis. Peristiwa epistasis dan hipostasis terjadi pada warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.), warna kulit gandum, warna bulu ayam, warna rambut mencit, dan warna mata pada manusia. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, serta epistasis dominan dan resesif. Nisbah genotip maupun fenotip yang dihasilkan oleh Mendel akan terpenuhi jika setiap sifat hanya ditentukan oleh alel dalam satu lokus. Alel dalam setiap lokus bersegregasi bebas dengan lokus lain, dan gen-gen terdapat pada inti. Pada kasus-kasus tertentu, perbandingan fenotip 9 : 3 : 3 : 1 tidak dipenuhi, tetapi menghasilkan perbandingan fenotip yang berbeda, misalnya 9 : 3 : 4, 15 : 1, atau 12 : 3 : 1. Munculnya perbandingan yang tidak sesuai ini disebut penyimpangan semu hukum Mendel. Berikut ini yang merupakan bentuk-bentuk penyimpangan semu hokum Mendel. a) Interaksi beberapa gen (Atavisme) Pada ayam dikenal 4 macam bentuk pial (jengger), yaitu: 1. pial gerigi (rose), 2. pial biji (pea), 3. pial bilah (single), 4. pial sumpel (walnut) 5. Gambar 1. Macam-macam pial ayam Sifat pial bilah adalah resesif, baik terhadap pial gerigi (rose) maupun terhadap pial biji (pea). Pial-pial tersebut dapat disilangkan satu sama lain sebagai berikut. 1. Apabila ayam berpial gerigi galur murni disilangkan dengan ayam berpial bilah, maka F1 100% berpial gerigi dan F2 terdiri atas 75 % gerigi dan 25 % bilah. Ini berarti bahwa pial gerigi dominan terhadap pial bilah. 11

11 2. Apabila ayam berpial biji galur murni disilangkan dengan ayam berpial gerigi bilah, maka F1 100 % berpial biji dan F2 terdiri atas 75 % berpial biji dan 25 % bilah ini berarti bahwa pial biji dominan terhadap pial bilah. 3. Apabila ayam berpial biji galur murni disilangkan dengan ayam berpial gerigi galur murni, maka F1 100% berpial sumpel (walnut). Jadi sifat pialnya berbeda dengan induk jantan maupun induk betina. Sedangkan pada F2-nya diperoleh 4 macam fenotipe dengan perbandingan sebagai berikut pial sumpel : pial gerigi : pial biji : pial bilah = 9:3:3:1. Penyimpangan di sini tidak menyangkut perbandingan fenotipe pada F2 tetapi muncul 2 sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya, yaitu sumpel (walnut) dan bilah (single), seperti tampak pada diagram berikut. Perhatikan penyimpangan pada penyilangan antara ayam berpial rose dan pial biji berikut! 12

12 Keterangan: 1. Semua kombinasi yang mengandung faktor R dan P, yaitu kombinasi nomor 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, dan 13 selalu berpial sumpel. 2. Semua kombinasi yang mengandung faktor R saja tanpa P, yaitu nomor 6, 8, dan 14 akan berpial gerigi. 3. Semua kombinasi yang mengandung faktor P saja tanpa R, yaitu nomor 11, 12, dan 15 akan berpial biji. 4. Semua kombinasi yang tidak mengandung faktor P dan R, yaitu nomor 16 akan berpial bilah. Penyimpangan yang tampak pada penyilangan dihibrid berdasarkan diagram tersebut adalah: 1. Keturunan F1 tidak menyerupai salah satu induknya (tidak bergerigi dan tidak berbiji); 2. Munculnya dua sifat baru, yaitu sifat pial sumpel sebagai hasil interaksi dua faktor dominan yang berdiri sendiri-sendiri dan sifat pial bilah sebagai hasil interaksi dua faktor resesif. 3. b) Kriptomeri Kriptomeri merupakan interaksi komplementasi yang terjadi, karena munculnya hasil ekspresi suatu gen yang memerlukan kehadiran alel tertentu pada lokus lain. Contoh interaksi komplementasi ini, terjadi pada proses pembentukan warna bunga Linaria maroccana. Warna bunga ditentukan oleh kandungan antosianin dan keadaan ph sel. Kandungan antosianin pada bunga ditentukan oleh satu gen yang mempunyai dua alel dominan resesif (Misal A dan a). Tanaman akan mengandung antosianin apabila mempunyai alel dominan A. Gen pada lokus lain dapat menghasilkan senyawa yang menyebabkan sel berlingkungan asam atau basa. Lingkungan asam basa sel ini dikendalikan oleh sepasang alel dominan resesif pula (misalnya alel B dan b). Alel dominan B menyebabkan sitoplasma bersifat basa, sedangkan alel resesif b membuat sitoplasma bersifat asam. Pada bunga Linaria maroccana terdapat tiga warna bunga yaitu merah, putih, dan ungu. Jika bunga Linaria maroccana berbunga merah galur murni disilangkan dengan bunga putih galur murni, maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbunga ungu. Jika sesama F1 13

13 disilangkan, maka akan menghasilkan fenotip dengan perbandingan bunga ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4 Tabel 2. Kemungkinan Kombinasi Aa Bb >< Aa Bb Dari hasil penyilangan di atas, dapat disimpulkan bahwa: 1. Fenotip warna bunga ungu memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan basa dengan genotip A-B-. 2. Fenotip warna bunga merah memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan asam dengan genotip A-bb. 3. Fenotip warna bunga putih tidak memiliki pigmen antosianin dengan genotip aabb. c) Polimeri Apakah perbedaan antara Kriptomeri dan Polimeri? Untuk dapat menjawabnya, simaklah uraian berikut. Polimeri atau karakter kuantitatif adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri, tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Peristiwa polimeri ditemukan oleh Lars Frederik Nelson dan Ehle, setelah melakukan percobaan dengan menyilangkan gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih. Persilangan itu menghasilkan keturunan heterozigot berwarna merah lebih muda bila dibandingkan dengan induknya yang homozigot (merah). Oleh karena itu, biji merah bersifat dominan tidak sempurna terhadap warna putih. Setelah generasi F1 disilangkan sesama, pada generasi F2 diperoleh perbandingan fenotip 3 merah : 1 putih. Cermatilah contoh berikut. Gandum berbiji merah : M1M1M2M2 Gandum berbiji putih : m1m1m2m2 14

14 Dari hasil keturunan pada diagram di atas, banyaknya jumlah faktor M memengaruhi warna bijinya. Semakin banyak faktor M yang ada, warnanya semakin tua atau semakin gelap. Kapankah peristiwa polimeri dapat terjadi? Peristiwa ini terjadi pada pewarisan, warna kulit manusia. Warna kulit disebabkan oleh zat warna kulit (pigmen). Jika faktor pigmen kulit manusia dilambangkan dengan P, genotip orang berkulit putih p1p1 p2p2 p3p3. Apabila pria kulit putih menikah dengan wanita kulit hitam (negro), maka keturunan F1 akan mempunyai kulit mulad (coklat sawo matang), yang berfenotip P1p1P2p2P3p3. Derajat kehitaman kulit bergantung pada banyaknya faktor pigmen P. d) Epistasis dan Hipostatis Kalian tentunya masih ingat tentang istilah epikotil (epi = di atas) dan hipokotil (hipo = di bawah) bukan? Istilah tersebut dapat dianalogkan dengan epistasis dan hipostasis. Dalam hal ini, epistasis adalah sebuah atau sepasang gen yang menutupi atau mengalahkan ekspresi gen lain yang tidak selokus (sealel). Bagaimana dengan Hipostasis? Hipostasis adalah gen yang tertutupi oleh sebuah atau sepasang gen lain yang tidak selokus (yang bukan alelnya). 15

15 Epistasis dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, dan epistasis dominan resesif. Nah, agar lebih memahami perbedaannya, perhatikanlah contoh berikut. 1. Epistasis Dominan Epistasis dominan terjadi pada persilangan umbi lapis bawang berwarna merah dengan umbi berwarna kuning. Gen A menyebabkan umbi berwarna merah dan gen B menyebabkan umbi berwarna kuning. Persilangan tersebut dapat dilihat di bawah ini. Jika dilihat, hasil perbandingan fenotip F2 tersebut adalah 12 merah : 3 kuning : 1 putih. Angka perbandingan tersebut merupakan variasi atau modifikasi dari perbandingan dihibrida 9:3:3:1. Berdasarkan hasil yang diperoleh tersebut, dapat disimpulkan bahwa epistasis dominan terjadi bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan alelnya. Rumusnya adalah gen A bersifat epistasis terhadap gen B dan b. Oleh karena itu, meskipun dalam genotip terdapat gen B atau b, gen A tetap menutup ekspresi dari gen B dan b. 2. Epistasis Resesif Peristiwa ini terjadi jika gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan dan resesif yang bukan alelnya. Rumusnya adalah gen aa epistasis terhadap B dan b. Pada persilangan antara anjing berambut emas dan anjing berambut coklat, dihasilkan keturunan F1 berambut hitam. Beberapa gen yang berperan adalah gen B (menentukan warna hitam), gen b (menentukan warna coklat), gen E (menentukan keluarnya warna), dan gen e (menghambat keluarnya warna). Peristiwa persilangannya dapat dilihat sebagai berikut. Dari hasil penyilangan tersebut menunjukkan perbandingan fenotip 9 hitam: 4 emas: 3 coklat. Oleh karena itu, rumus epistasis resesif adalah aa epistasis terhadap B dan b. Dalam contoh ini, aa adalah ee (menghambat keluarnya warna). 3. Epistasis Dominan Resesif Epistasis dominan resesif merupakan peristiwa suatu gen menghambat ekspresi fenotip yang disebabkan oleh gen mutan yang bukan alelnya. Gen mutan tersebut bersifat menghambat, sehingga disebut gen penghalang atau inhibitor atau gen suspensor. Epistasis dominan resesif terjadi pada persilangan lalat buah (Drossophila melanogaster). Gen P 16

16 menentukan warna mata merah, gen p menentukan warna mata ungu, gen S merupakan gen non-suspensor, dan s merupakan gen suspensor. Berikut ini peristiwa persilangannya. Perbandingan fenotipnya adalah 13 merah: 3 ungu. Rumus epistasis dominan resesif adalah A epistasis terhadap B dan b serta bb epistasis terhadap A dan a. e) Gen-gen Komplementer Berikutnya akan dibahas tentang gen-gen komplementer. Apakah yang dimaksud dengan istilah tersebut? Berikut akan dijelaskan. Gen-gen komplementer merupakan interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda, sehingga saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat bersama-sama dalam genotip, maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang. Agar lebih jelas simaklah contoh berikut. Apabila F1 (keturunan pertama) hasil perkawinan 2 orang yang bisu tuli disilangkan dengan sesamanya, maka generasi atau keturunan F2 ada yang normal dan bisu tuli. Dalam hal ini, gen T dan gen B tidak akan menunjukkan sifat normal apabila kedua gen tersebut tidak terdapat bersama-sama dalam satu genotip. Dengan demikian, jika hanya terdapat gen T tanpa gen B, atau jika hanya terdapat gen B tanpa gen T maka akan tetap memunculkan sifat bisu tuli. Rasio fenotip F2 yang dihasilkan adalah 9 Normal : 7 bisu tuli. 17

17 f) Gen Dominan Rangkap Masih ingatkah dengan gen dominan? Gen dominan rangkap merupakan dua gen dominan yang memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua gen itu berada bersama-sama dan fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen dominan tersebut. Perhatikanlah contoh berikut. Pada persilangan tanaman Bursa sp. yang berbuah oval dengan tanaman Bursa sp. yang berbuah segitiga, dihasilkan keturunan pertama (F1) yaitu tanaman Bursa sp. semua berbentuk oval. Untuk mengetahui hasil keturunan F2, cermatilah diagram di bawah ini: 1.2. Pautan dan Pindah Silang Pautan dan Pindah silang Peristiwa tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan embriologi dari Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun Berkat penemuannya, pada tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam bidang Biologi dan Kedokteran. Objek penelitian Morgan adalah lalat buah (Drosophila melanogaster). Alasan digunakan lalat buah adalah: 1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi). 2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor betina bertelur butir per hari, dengan kemampuan bertelur maksimum 10 hari). 3) Jumlah variannya banyak. 4) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan pisang matang dengan perbandingan1 : 6 yang dicampurkan sampai homogen). Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada kromosom dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat pada lalat Drosophila 18

18 melanogaster. Morgan mengawinkan lalat buah betina normal, yaitu tubuhnya berwarna kelabu (K) dan sayapnya panjang (P) dengan lalat buah jantan yang abnormal, yaitu tubuhnya berwarna hitam (k), sayapnya pendek (p). Diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya panjang semua. Selanjutnya F1 di-testcross-kan dengan induk yang bergenotipe homozigot resesif. Pada F2 diperoleh lalat buah yang tubuhnya berwarna kelabu sayap panjang dan lalat buah tubuhnya berwarna hitam sayap pendek. Jadi, perbandingan fenotipe F2 adalah 1 : 1. Perbandingan itu menyimpang dari Hukum Mendel II. Contoh penyilangan menurut Mendel. P1 : KKPP >< kkpp (kelabu sayap panjang) (hitam sayap pendek) G : KP kp F1 : KkPp (kelabu sayap panjang) P2 : KkPp >< kkpp G : KP kp Kp kp kp F2 : KkPp Kkpp, kkpp, kkpp kelabu sayap kelabu sayap hitam sayap hitam sayap panjang pendek panjang pendek Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan fenotipe 1 : 1 : 1 : 1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu induknya. Hal ini disebabkan kromosom yang mengandung gen K atau k, gen P atau p pada waktu meiosis bergerak ke kutub masing-masing yang sama besarnya. Keempat alel tersebut terdapat pada kromosom yang berlainan (berbeda). Pada waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui tentang kromosom dan secara kebetulan kedua pasang gen yang dipakai dalam percobaan, masing-masing terletak pada kromosom yang berlainan. Dengan demikian, pada waktu pembentukan gamet akan terjadi pemisahan secara bebas (Hukum Mendel II). Akan tetapi, pada persilangan lalat buah menurut Morgan, bahwa gen K- k dan P-p terletak pada kromosom yang sama yang dikenal dengan berangkai tautan. Karena gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama pada waktu pembentukan gamet, kedua gen tersebut tidak memisah secara bebas dan cenderung untuk diturunkan bersama. Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu meiosis. Terjadinya tautan karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda atau lebih terletak pada kromosom yang sama dan lokusnya berdekatan. 19

19 Tautan autosomal dan Tautan seks Gambar 2.1. (a) Kromosom Drosophila (b) Lalat Drosophila liar memiliki mata berwarna merah (c) diantara lalat-lalatnya, Morgan menemukan seekor mutan dengan mata putih. Tautan Autosomal Tautan atosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak dapat bersegregasi secara bebas cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan secara insentif dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan. Morgan adalah orang pertama yang menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus. Untuk penelitiannya, Morgan memilih satu spesies lalat buah. Lalat buah hanya memiliki empat pasang kromosom. Tiga pasang kromosom autosom dan satu pasang kromosom seks. Drosophila betina memiiki sepasang kromosom X yang homolog, sedangkan lalat jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Setelah setahun mengembangkan lalat buah dan mencari individu-individu varian, Morgan akhrinya mendapatkan hasilnya, setelah menemukan seekor Drosophila jantan dengan mata putih yang berbeda dengan mata normal, yaitu merah. Fenotip tipe tidak normal untuk suatu karakter seperti mata putih pada Drosophila, disebut fenotip mutan (mutan phenotype), karena karakter-karakter tersebut sebenarnya berasal dari alel tipe normal yang mengalami perubahan atau mutasi. Morgan melakukan pengamatan mengenai bagaimana tautan antar gen dapat memengaruhi sifat karakter yang berbeda. Dalam hal ini, kedua karakter tersebut adalah warna tubuh dan ukuran sayap. Lalat buah tipe mutan memiliki tubuh berwarna hitam dan sayap vestigial (berkerut), yang jauh lebih kecil daripada sayap normal. Alel alel untuk karakter-karakter ini diwakili oleh simbol-simbol berikut: B =abu-abu, b =hitam, V = sayap normal, v = sayap vestigial. Morgan melakukan penyilangan testcross terhadap lalat buah betina tubuh berwarna abu-abu dan sayap normal heterozigot (BbVv) dengan lalat buah jantan yang kedua fenotipnya mutan, yaitu tubuh berwarna hitam dan sayap vestigial (bbvv). Hasil penyilangan yang diharapkan adalah empat kelas fenotip keturunan yang kira-kira berjumlah sama, yaitu: 1 warna abu-abu sayap normal : 1 hitam vestigial : 1 abu-abu vestigial ; 1 hitam normal. Hasil hasil yang didapat ternyata sangat berbeda. 20

20 Gambar 2.2 Gen dan alel yang terletak pada sepasang kromosom (Ilustrasi : Haryana) Gambar 2.2 memperlihatkan gen-gen yang terletak pada masing-masingkromosom yaitu A, B, C, D, E atau F dan membentuk 1 rangkaian, begitupundengan alelnya yaitu a, b, c, d, e, dan f. Peristiwa tautan dikemukakan oleh Morgan pada percobaannya mengenai persilangan lalat buah (Drosophilamelanogaster) yang memiliki perbedaan morfologis, seperti bentuk sayap,warna tubuh, dan warna mata. Dalam percobaannya Morgan menyilangkan Drosophila betina normal berwarna tubuh kelabu dan bersayap panjangdengan Drosophila jantan tak normal yang berwarna tubuh hitam dan takbersayap. Dari persilangan itu, Morgan mendapat persilangan F1 yang berwarna tubuh kelabu dan bersayap panjang. Jika pada F1 individu jantan di testcross dengan induk resesif maka keturunannya hanya terdiri atas 2 kelas, yakni kelabu-panjang dan hitam-pendek dengan rasio fenotipe 1:1. Jika b dan v atau B dan V merupakan alel yang terdapat pada pasangan kromosom yang berbeda, perhatikan persilangan di bawah ini! Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda P : Kelabu >< Hitam Panjang Pendek BBVV bbvv Gamet : BV bv Kelabu Panjang Heterozigot BbVv F1 : Ditestcross dengan induk resesif BbVv >< bbvv Menghasilkan turunan BV BbVv Bv Bbvv Bv bv bbvv Bv Bbvv Keterangan: BbVv = Drosophila kelabu-bersayap panjang Bbvv = Drosophila kelabu-bersayap pendek 21

21 bbvv = Drosophila hitam-bersayap panjang bbvv = Drosophila hitam-bersayap pendek Jadi, seharusnya persilangan tersebut menghasilkan rasio fenotipe 1:1:1:1. Hal ini disebabkan kromosom yang mengandung alel B atau b dan alel V atau v yang pergi ke kutub atas atau bawah pada meiosis adalah sama besar. Oleh karena itu, rasio macam gamet, baik kombinasi parental maupun rekombinannya sama. Tetapi, hal itu tidak terlihat pada hasil penemuan Morgan sebab BV dan bv tertaut dalam satu kromosom, sehingga saat meiosis dihasilkan 2 variasi gamet BV dan bv. Turunan pertama atau F1 bergenotipe BbVv, berwarna kelabu-sayap panjang, terlihat seperti pada persilanganberikut ini. Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda. P : Kelabu Panjang >< Hitam Pendek BBVV bbvv Gamet : BV bv Kelabu Panjang BbVv F 1 : Ditestcross dengan induk resesif BbVv >< bbvv Menghasilkan turunan BV - - Bv Bv BbVv - - Bbvv Keterangan : BbVv = Drosophila kelabu-bersayap panjang bbvv = Drosophila hitam-bersayap pendek Rasio fenotipe hasil testcross ialah kelabu-sayap panjang : hitam-sayap pendek 1:1. Ini berarti macam gamet rekombinan tidak muncul, sebab b bertaut V, b bertaut v, sehingga gamet yang dihasilkan F1 hanya BV dengan bv. Karena rasio gamet BV dengan bv 1:1 maka rasio fenotipe hasil testcross.bbvv : bbvv = lalat buah kelabu-sayap panjang : hitam-sayap pendek = 1:1. Penemuan Morgan ini menunjukkan bahwa gen BV dan bv bukan terletak pada kromosom berbeda, tetapi pada kromosom yang sama, artinya bertaut. Tautan Kelamin Konsep Penting Gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini bersama dengan jenis kelamin. Ada dua jenis gen tertaut kelamin, yaitu gen tertaut kelamin tidak sempurna (contoh gen tertaut X) dan gen tertaut kelamin sempurna (contoh gen tertaut Y) Setelah Morgan menemukan lalat buah jantan bermata putih, ia mengawinkannya dengan seekor lalat buah betina bewarna merah. Hasilya adalah seluruh keturunan F1 22

22 memiliki mata merah. Hal tersebut menunjukkan bahwa tipe liar (normal) bersifat dominan. Ketika Morgan mengawainkan lalat-lalat F 1 ini satu sama lain, ia memperoleh rasio fenotif klasik 3 : 1 pada keturunan F 2. Akan tetapi, ada satu hasil yang mengejutkan, yaitu, karakter mata putih hanya terdapat pada jantan saja. Seluruh betina F2 memiliki mata merah, sementara setengah dari jantan bermata merah, setengah lainnya bermata putih. Ternyata warna mata pada lalat terkait dengan jenis kelaminya. Dari bukti ini dan bukti-bukti lainnya Morgan menarik kesimpulan bahwa gen yang menyebabkan warna putih pada lalat buah mutannya terletak hanya pada kromosom X saja; tidak ada lokus warna mata putih tersebut pada kromosom Y. Jadi betina (XX) membawa dua salinan gen untuk karakter ini, sementara jantan (XY) hanya membawa satu salinan gen. Karena alel muatan resesif, lalat buah betina akan mata berwarna putih hanya jika menerima alel tersebut pada kedua kromosom X. Hal tersebut tidak mungkin terjadi pada betina F 2 dalam eksperimen Morgan. Sebaliknya untuk jantan, satu salinan tunggal dari alel mutan ini menyebabkan mata putih. Karena jantan hanya memiliki satu kromosom X, tidak ada alel tipe liar yang hadir untuk menutupi alel resesif. Bukti-bukti Morgan bahwa suatu gen tertentu berada pada kromosom X semakin memperkuat teori kromosom mengenai penurunan sifat. Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan Y. Perempuan memiliki susunan XX dan laki-laki XY. Antara kromosom X dan Y terdapat bagian yang homolog dan yang tidak homolog. Bagian homolog pada kromosom X dan Y adalah bagian dimana kromosom X dan Y tidak memilki persamaan baik dalam bentuk kromosom maupun dalam susunan gen. Ada dua jenis gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut tidak sempurna adalah gen-gen yang terletak pada bagian homolog. Sebaliknya gen tertaut sempurna adalah gen-gen yang terletak pada bagian yang tidak homolog. Gen tertaut kromosom X Konsep Penting Gen tertaut kromosom X merupakan gen tertaut tidak sempurna. Sedangkan gen tartaut kromosom Y merupakan gen tertaut sempurna. Gen tertaut kromosom Y dan sifatsifat yang disebabkannnya disebut holandrik, berarti sifat tersebut hanya diturunkan pada laki-laki. Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X. Gen ini termasuk gen tertaut tidak sempurna. Pada perempuan yang memiliki susunan kromosom XX, terdapat sepasang kromosom seks yang benar-benar homolog. Hal ini menyebabkan hukum dominansi dan resesif bagi sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen tertaut kromosom X pada perempuan sama dengan sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen pada autosom. Jadi, tidak mengherankan jika sifat-sifat tertaut kromosom X lebih dieksperesikan pada laki-laki. 23

23 Contoh gen tertaut kromosom X adalah buta warna dan hemofilia. Jika pada kromosom X seorang laki-laki mengandung gen resesif buta warna atau hemofilia, sifat ini akan diekspresikan sehingga laki-laki tersebut menderita buta warna atau hemofilia. Sebaliknya pada perempuan jika dia memilki gen resesif buta warna atau hemofilia hanya pada salah satu kromosom X-nya (heterozigot), dia akan menjadi seorang pembawa (carrier) sifat tersebut dan secara fenotif merupakan individu normal. Wanita yang memiliki gen resesif buta warna atau hemofilia pada kedua kromosom X-nya (homozigot), perempuan tersebut adalah seorang penderita. Untuk lebih jelasnya mengenai buta warna dan hemofilia akan dipelajari lebih lanjut pada bagian selanjutnya. Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan penyakit buta warna berikut. Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita normal, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir. Jawab: Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 % laki-laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25 % laki-laki buta warna). Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut. 1) Genotip wanita hemofilia: HH = XHXH = homozigot dominan = normal Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia 2) genotip laki-laki hemofilia: XHY = laki-laki normal XhY = laki-laki hemofilia 24

24 Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen hemofilia yang tertaut kromosom seks X. Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan lakilaki normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin lahir. Jawab: Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki). Gen tertaut kromosom Y Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut kromosom Y dan sifat-sifat yang disebabkannya disebut holandrik, beratrti sifat ynag diturunkan hanya terdapat pada laki-laki. Pada organisme yang memiliki kromosom kelamin XY, sebagian besar kromosom Y tidak memiliki homolog pada kromosom X. Selain itu gen pada kromosom Y sangat langka. Jika ada gen-gen pada kromosom Y, akan diwariskan dari ayah kepada semua anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak perempuannya. Beberapa sifat yang diperkirakan memiliki lokus pada kromosom Y adalah hypertrichosis atau pertumbuhan rambut pada telinga dan keratoma dissipatum atau penebalan kulit pada tangan dan kaki. Tetapi semua ini harus diteliti lebih lanjut untuk membuktikan kebenarannya. Pindah Silang Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosomlainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognya). Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen yang tertaut, tetapi mempunyai jarak lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis. Peristiwa pindah silang selain ditemukan oleh Morgan, juga dilaporkan oleh G.N. Colling dan J.H. Kemton pada tahun Berdasarkan tempat terjadinya, pindah silang dibedakan menjadi pindah silang tunggal dan pindah silang ganda. Untuk lebih jelasnya perhatikan peristiwa pindah silang berikut. Pindah silang tunggal Pindah silang ini hanya terjadi pada satu tempat saja. Hasil dari pindah silang ini akan membentuk 4 gamet. Gamet tersebut adalah gamet tipe parental, yaitu gamet yang 25

25 mempunyai gen-gen seperti induknya dan gamet tipe rekombinasi, yaitu gamet tipe baru hasil pindah silang. Gambar 3. Terjadinya pindah silang tunggal 3.2. Pindah silang ganda Pindah silang ini terjadi pada 2 tempat (kiasmata). Seperti halnya pada pindah silang tunggal, pindah silang ganda ini juga menghasilkan 4 kromatid dan 4 gamet. Gambar 4. Terjadinya pindah silang ganda Pindah silang tersebut terjadi pada individu trihibrid (dengan 3gen berangkai). Gamet no 1 dan 4 merupakan gamet tipe parental,sedangkan gamet no 2 dan 3 merupakan gamet tipe rekombinasi. Dengan dihasilkannya individu-individu tipe parental dan tipe rekombinasi, maka dapat dihitung besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan sebagai akibat terjadinya pindah silang. Nilai ini disebut nilai pindah silang (NPS). Rumus perhitungan nilai pindah silang adalah sebagai berikut: jumlah tipe rekomendasi NPS = jumlah seluruh individu yang dihasilkan x 100% Persentase nilai pindah silang tersebut menunjukkan kekuatan pindah silang antara gen-gen yang tertaut. Kemungkinan terjadinya pindah silang ternyata dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain seperti : 1. Temperatur yang melebihi atau kurang dari temperatur biasa dapat memperbesar kemungkinan terjadinya pindah silang. 26

26 2. Makin tua suatu individu, makin kurang kemungkinan untuk mengalami pindah silang. 3. Zat kimia tertentu dapat memperbesar kemungkinan pindah silang. 4. Penyinaran dengan sinar X dapat memperbesar kemungkinan pindah silang. 5. Makin jauh jarak antara gen-gen yang terangkai, makin besar kemungkinan terjadinya pindah silang. 6. Pada umumnya pindah silang terjadi pada makhluk betina maupun jantan. Tapi ada pengecualian, yaitu pada ulat sutera (Bombix mori) yang betina tidak pernah terjadi pindah silang, demikian pula pada lalat Drosophila melanogaster jantan. Aplikasi : Proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang kromosom homolog. 1. Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I. 2. Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll) 3. Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl) 4. Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk (KP) dengan galur rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendel; ungu lonjong : ungu bulat : merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9 Hasil Pindah silang akan terbentuk: 1. Kombinasi Parental (KP) 2.Kombinasi Rekombinan (RK) Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan pergantian alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya. Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara bebas. Ketentuan: Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan. Pindah silang terjadi jika 50% < Kp > 100%. Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang. Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang. 27

27 Contoh soal pindah silang: Penyelesaian : Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : ph : ph = 23 : 2 : 2 : 23 Contoh lain: Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinasi parental yang diperoleh adalah: 1. AB = 50% X 0,8 = 40% 2. ab = 50% X 0,8 = 40% Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah : 1. AB = 25 % X 0,2 = 5 % 2. Ab = 25 % X 0,2 = 5 % 28

28 3. ab = 25 % X 0,2 = 5 % 4. ab = 25 % X 0,2 = 5 % a. Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk adalah 10%. b. Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi Parental lebih dari 50%, Kombinasi Parental lebih dari 50 %, adapun rekombinasi dapat dipastikan kurang dari 50% Proses lengkapnya Gagal berpisah, Gen lethal Gagal Berpisah (Nondisjunction) Gagal berpisah (Nondisjunction) adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih untuk berpisah kearah kutub yang berlawanan pada saat anafase meiois I maupun meiosis II, perhatikan gambar 1. Gagal berpisah dapat disebabkan oleh kesalahan pada proses pembentukan gamet atau dapat disebabkan oleh mutagen (zat penyebab mutasi). Dalam peristiwa ini kromosom tersebut tetap berpasangan dan bergerak kearah salah satu kutub yang sama. Akibatnya, kutub yang satu ini mendapatkan kelebihan kromosom sedangkan kutub yang lain kekurangan kromosom. 29

29 Gambar 1. Gagal berpisah yang terjadi pada pembelahan meiosis I &II Sumber: Campble edisi 9. Nondisjunction dapat terjadi pada kromosom autosom maupun kromosom seks sehingga menghasilkan individu-individu yang mempunyai autosom atau seks lebih/kurang dari jumlah kromosom normalnya. Awal penjelasan tadi dikatakan bahwa gagal berpisah mengakibatkan perubahan jumlah pada kromosom. Perubahan jumlah kromosom tersebut berdampak pada abnormalitas pola hereditas manusia. Berikut kelainan yang diakibatkan dari peristiwa gagal berpisah. Tabel 1. Kelainan diakibatkan gagal berpisah Nomenklatur Formula Perkiraan frekuensi pada Sindroma klinik Kromosom kromosom waktu lahir 45,X 2n-1 Turner 1/ ,+21 2n+1 Down 1/700 47,+13 2n+1 Patau/Trisomi 13 1/ ,+18 2n+1 Trisomi 18 1/ ,XXY 2n+1 48,XXXY 2n+2 48,XXYY 2n+2 Klinefelter 1/500 49,XXXXY 2n+3 50,XXXXXX 2n+4 47,XXX 2n+1 Triple X 1/700 Sindrom Turner Sindrom Turner menunjukan adanya sebuah kromosom seks X- saja, sehingga ia hanya memiliki 45 kromosom saja. Pada tahun 1983 Turner menemukan seseorang yang memiliki fenotip perempuan. Kelihatannya perempuan tersebut normal, namun setelah diamati ternyata memiliki sifat abnormalitas pada tubuhnya seperti tubuhnya pendek, leher pendek, dan lain-lain. Berikut ciri dari penderita sindrom Turner: 30

30 1. Jenis kelamin perempuan 2. Tubuhnya pendek (dwarfisme) 3. Terdapat lipatan di tengkuk 4. Kecerdasan abnormal, 5. Payudara tidak tumbuh 6. Ovarium rudimenter 7. Tidak menghasilkan telur (mandul), dan uterus (rahim) kecil. Gambar 3. Sindrom Turner sumber: image.google.id Gambar 4. Diagram persilangan gagal berpisah wanita normal dengan lelaki tidak normal Sumber: image.google.id Sindrom Down Kelainan sindrom down ini mula-mula diuraikan oleh seorang dokter berkebangsaan Inggris pada tahun 1886 bernama J. Landon Down. Berdasarkan fenotip dari penderita menunjukan ciri tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini semula disebut mongolisme. Tetapi agar supaya tidak menyakiti hati bangsa mongol maka cacat ini kemudian dinamakan sindrom down. 31

31 Gambar 5. Syndrom Down Sumber: image.google.co.id Penderita sindrom down mempunyai kelebihan sebuah autosom no 21. Oleh karena kelainannya terdapat terjadi pada autosom, maka penderita sindrom down dapat pria maupun wanita. Tabel 2. Formula kromosom sindrom down Jenis kelamin Nomenklatur kromosom Pria 47,XY+21 Wanita 47,XX+21 Gambar 6. Kariotipe syndrome down Sumber: image.google.id Penderita sindrom down memiliki ciri sebagai berikut: 1. Tubuh pendek. 2. Lengan atau kaki kadang bengkok. 3. Kepala lebar. 4. Wajah membulat. 5. Mulut selalu terbuka. 6. Ujung lidah besar. 7. Hidung lebar dan datar.. 8. Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus mirip dengan orang oriental. 32

32 9. IQ rendah Selalu tampak gembira. Trisomi 13/Sindrom Patau Sindrom trisomy 13 (47,+13) diuraikan oleh Patau tahun 1960 bahwa sindrom trisomy 13 ini memiliki kelebihan kromosom autosom no 13. Oleh karena kelainannya terdapat terjadi pada autosom, maka penderita trisomy dapat pria maupun wanita. Tabel 3. Formula kromosom trisomy 13 Jenis kelamin Nomenklatur kromosom Pria 47,XY+13 Wanita 47,XX+13 Gambar 8. Kariotipe syndrome patau Sumber: image.google.id Sindrom ini jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia sangat muda, yaitu dalam tiga bulan pertama setelah lahir. Tetapi dalam beberapa kasus dapat hidup sampai 5 tahun. Ciri penderita trisomy 13 sebagai berikut: 1. Kepala kecil 2. Sumbing dan langit-langit bercelah serta tuli 3. Kelainan jantung 4. Mental terbelakang Gambar 7. Penderita trisomy 13 (sumber: image.google.id) 33

33 Trisomi 18/Sindrom Edwards Sindrom trisomy 18 (47,+18) pertama kali diuraikan oleh Edwards tahun 1960 bahwa trisomy 18 memiliki kelebihan kromosom autosom no 18. Oleh karena kelainannya terdapat terjadi pada autosom, maka penderita trisomy 18 dapat pria maupun wanita. Tabel 3. Formula kromosom trisomy 18 Jenis kelamin Nomenklatur kromosom Pria 47,XY+18 Wanita 47,XX+18 Berikut ciri penderita trisomy 18: 1. Tengkorak lonjong 2. Telinga rendah 3. Dada pendek serta lebar. 4. Tuna mental. Gambar 9: kariotipe syndrome Edward Sumber: image.google.id Gambar 10. Penderita trisomy 18 sumber; image.google.id 34

34 Sindrom Klinefelter Merupakan salah satu jenis penyakit gangguan genetika. Kondisi ini diderita oleh laki-laki yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Pertama kali diperkenalkan oleh H.H. Klinefelter (1942). Kejadian kelahiran 1: kelahiran pria. Kariotipe (22 AA + XXY), terdapat trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Gambar 11. Kariotipe syndrome klinefelter sumber: image.google.id Ciri fisik penderita sindrom ini : ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Gambar 13. Diagram silang gagal berpisah wanita normal dengan lelaki tidak normal (klinefeltr syndrome) Sumber: image.google.id 35

35 Gen Lethal Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu. Adanya gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotipe dalam keturunan menyimpang dari hukum Mendel. Gen letal terdiri atas gen dominan letal dan gen resesif letal. a. Gen dominan letal Gen dominan letal adalah gen dominan yang apabila dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu. Contonya: 1) Ayam creeper Pada ayam ras, dikenal adanya gen sebagai berikut: C = gen untuk ayam creeper (tubuh normal kaki pendek) c = gen untuk ayam normal Gen dominan C jika homozigot CC berakibat letal. Sehingga perkawinan 2 ayam creeper akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 creeper : 1 normal. Perhatikan diagram persilangan berikut: P : Cc >< Cc creeper creeper Gamet : C C c c F1 : Cc = letal Cc = creeper Cc = creeper cc = normal Jadi perbandingan fenotipe keturunan, creeper : normal = 2: 1 2) Tikus kuning Pada tikus, dikenal adanya gen sebagai berikut: A* = gen untuk warna kuning atau ada juga yang menggunakan simbol A y a = gen untuk warna hitam Genotipe A* A* berakibat letal, tikus mati pada waktu embrio. Tikus A* a adalah kuning, sedangkan aa hitam. Perkawinan dua ekor tikus kuning menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 kuning : A* 1 hitam. Lihat diagram! P : A*a >< A*a (kuning) (kuning) Gamet : A* A* a a F1 : A* A* = letal A* a = kuning A* a = kuning aa = hitam Jadi, perbandingan fenotipe keturunannya, kuning : hitam = 2:1 3) Penyakit Huntington 36

36 Penyakit Huntington diperkenalkan pertama kali oleh Waters pada tahun 1848, kemudia oleh Lyon pada tahun Gejala penyakit ini adalah penderita menunjukkan gejala abnormal, kejang-kejang dan sering membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf buruk dan sel-sel otak rusak sehingga menyebabkan depresi dan tak jarang pasien bunuh diri. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan letal H yang menyebabkan kematian. Orang yang genotipenya homozigot HH mula-mula tampak normal, tetapi umumnya mulai umur 25 tahun memperlihatkan gejala penyakit ini. Orang yang heterozigot Hh juga sakit, tetapi tidak parah. sedangkan yang bergenotipe hh adalah normal. Pada tahun 1872, makalah tentang penyakit ini dibawakan oleh George Hungtington, dan kini penyakit ini lebih dikenal sebagai Hungtington s Disease atau disingkat HD. Gambar. Penderita Huntington Sumber: image.google.id 4) Brakidaktili Ada orang yang memiliki jari pendek (brakidaktili) karena tulang-tulang ujung jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Penyakit ini bersifat menurun, dibawa oleh gen dominan B. Orang yang genotipenya homozigot resesif b (bb) adalah normal, yang heterozigot Bb menderita brakidaktili, dan yang homozigot dominan BB bersifat letal. Gambar. Penderita Brakidaktili Sumber: image.google.id 1.3. Pola-Pola Hereditas (Penentuan Jenis Kelamin, Kodominan, Penyakit Menurun) Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks) Tipe-Tipe Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks) yang telah dikenal pada hewan, tumbuhan, dan manusia. 37

37 A. Tipe XY Tipe penentuan seks ini dapat dijumpai pada lalat buah, manusia, tumbuh-tumbuhan berumah dua, dan pada hewan menyusui. Pada nukleus lalat buah terdapat 8 buah kromosom (4 pasang) yang terdiri dari 3 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks. Kromosom seks pada lalat betina mempunyai 2 kromosom X (bentuknya batang lurus), sedangkan pada lalat jantan terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (lebih pendek dari kromosom X dan salah satu ujungnya membengkok). Formula kromosom lalat buah betina adalah 8,XX (3 pasang kromosom atau 6 buah autosom + 1 pasang kromosom X), sedangkan lalat buah jantan adalah 8,XY (3 pasang kromosom autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y). Jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah Dr. Joe Hin Tjio, seorang ahli Cytogenetics asal Indonesia menemukan fakta bahwa kromosom manusia berjumlah 23 buah. Melalui penelitian di laboratorium Institute of Genetics of Sweden s University of Lund, temuannya berhasil mematahkan keyakinan para ahli genetika bahwa jumlah kromosom adalah 24 buah. Ia berhasil menghitung jumlah kromosom dengan tepat setelah menyempurnakan teknik pemisahan kromosom manusia pada preparat gelas yang dikembangkan Dr. T.C. Hsu di Texas University, AS. (23 pasang). Pada wanita, terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom X (46,XX), sedangkan pada laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X, dan 1 kromosom Y (46,XY). Pada gametogenesis, dihasilkan ovum (sel telur) haploid sehingga mengandung 22 autosom (11 pasang) dan 1 kromosom X. Pada spermatogenesis dihasilkan spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom X serta spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom Y. Lalu, bagaimanakah terjadinya pembentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan? Hal ini dapat kalian lihat pada skema pembentukan jenis kelamin. Secara normal, jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki. Pada proses pembentukan gamet, wanita menghasilkan ovum yang mengandung satu macam kromosom X. Sementara itu, laki-laki menghasilkan spermatozoa yang mengandung dua macam kromosom yaitu kromosom X atau Y. Jika spermatozoa berkromosom X membuahi ovum berkromosom X, akan menghasilkan anak perempuan (XX). Namun, jika spermatozoa berkromosom Y membuahi ovum berkromosom X, akan menghasilkan anak laki-laki (XY). Perhatikan diagram perkawinan berikut. F : P1 : XX >< XY G1 : X X,Y X Y X XX XY Kemungkinan kelahiran anak laki-laki dengan perempuan sama, yaitu 50 %. Namun pada kenyataannya, jumlah anak perempuan atau laki-laki dalam suatu keluarga tidak selalu 50%. Hal tersebut dapat dijelaskan dengan teori kemungkinan pada jenis kelamin. 38

38 Gambar. Skema Pembentukan Jenis Kelamin Selain pada manusia dan lalat, hewan menyusui mempunyai sistem kelamin XY (jantan) dan XY (betina). Demikian juga pada tumbuhan berumah dua (tumbuhan yang satu sebagai tumbuhan betina dan yang satu sebagai tumbuhan jantan), misalnya salak (Salacca edulis). B. Tipe XO Tipe XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan kepik (Ordo Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X saja. Oleh karena itu, belalang jantan bertipe XO dan belalang betina bertipe XX (mempunyai sepasang kromosom X). Gambar. Determinasi Seks pada Belalang (sumber: biologigonz.blogspot.com) C. Tipe ZW Tipe ini dijumpai pada burung, unggas, serangga (kupu-kupu), beberapa jenis ikan dan reptil. Berbeda dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe seks ZW pada betina bersifat heterogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang berbeda). Agar tidak terjadi kekeliruan dengan tipe penentuan kelamin XY, maka digunakan Z dan W. Oleh karena itu, yang betina mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX). 39

39 Rasio Kemungkinan Jenis Kelamin Teori kemungkinan pada jenis kelamin adalah perbandingan peristiwa yang diharapkan dengan peristiwa yang mungkin terjadi pada kemunculan jenis kelamin dalam suatu perkawinan. Rumus teori kemungkinan adalah sebagai berikut: (l+p) n l = kemungkinan lahir anak laki-laki = 50% = ½ p = kemungkinan lahir anak perempuan = 50% = ½ n = jumlah anak yang diharapkan Penentuan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut: Jika jumlah anak yang diharapkan 1 maka (l+p) 1 = l+p Jika jumlah anak yang diharapkan 2 maka (l+p) 2 = l 2 +2lp+p 2 Jika jumlah anak yang diharapkan 3 maka (l+p) 3 = l 3 +3l 2 p+3lp 2 +p 3 dan seterusnya Contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut: Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 2 laki-laki dan 2 perempuan), rumus yang dipilih adalah 6 l 2 p 2 Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 3 laki-laki dan 1 perempuan), rumus yang dipilih adalah 4 l 3 p Contoh soal: Roni menikah dengan Rini. Mereka merencanakan mempunyai 4 anak, dua laki-laki dan dua perempuan. Berapa persen kemungkinan harapan keluarga tersebut? Diketahui: l = ½, p = ½ Kemungkinan harapan keluarga Roni dan Rini = 6 l 2 p 2 = 6. (1/2) 2.(1/2) 2 x 100% = 37,5 % Kodominan (Genetika Golongan Darah) Berstein seorang berkebangsaan Jerman dan Furuhata, seorang berkebangsaan Jepang adalah tokoh yang pernah mengemukakan hipotesis bahwa hanya sepasang gen pada individu yang bertanggung jawab atas golongan darahnya. Penggolongan darahnya tersebut didasarkan pada adanya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah. Adanya antigen tersebut dalam sel darah merah bersifat menurun sebab dikendalikan oleh gen. Kita mengenal beberapa sistem penggolongan darah, di antaranya adalah sebagai berikut. 40

40 1) Sistem A, B, O Penggolongan darah sistem A,B, O ditemukan oleh Karl Landsteiner. Menurut sistem ini, golongan darah manusia dibedakan atas 4 macam, Berdasarkan perbedaan kandungan aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi) yaitu sebagai berikut. a. Golongan darah A apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen I A. b. Golongan darah B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen I B. c. Golongan darah A dan B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B, masing-masing kemunculannya dikendalikan oleh gen I A dan I B. d. Golongan darah O apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau B. Keadaan ini timbal balik karena dikendalikan oleh gen I O yang bersifat sensitif, baik terhadap gen I A maupun gen I B. Jadi, gen I A dan I B adalah 2 gen yang bersifat kodominan. Berdasarkan uraian tersebut, maka dapat dibuat tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan kemungkinan sel gametnya Tabel 1. Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem A,B,O, Genotipe dan Kemungkinan Macam Gamet Dengan memperhatikan tabel di atas maka dapat pula dibuat tabel golongan darah orang tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan darah yang tidak mungkin pada anak-anaknya. Tabel 2. Golongan Darah Orang Tua dan Kemungkinan atau Tidak Mungkin pada Golongan Darah Anak-anaknya 41

41 2) Sistem M, N, MN Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M, MN, dan N, yang masing-masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N. Antigen ini tidak membentuk zat anti (aglutinin), sehingga apabila ditransfusikan dari golongan satu ke golongan yang lain tidak akan menimbulkan gangguan. Tetapi, apabila antigen tersebut disuntikkan ke dalam tubuh kelinci, serum kelinci akan membentuk zat antinya. Dengan demikian, apabila serum kelinci yang mengandung zat anti ini disuntikkan ke dalam tubuh manusia dapat menimbulkan gangguan. Adanya antigen M ditentukan oleh gen Im, adanya antigen MN ditentukan oleh Im dan In, sedangkan adanya antigen antigen N, ditentukan oleh gen In. Berdasarkan hal tersebut, macam fenotipe, genotipe dan kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan M, MN, atau N dapat diketahui Tabel 3. Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem M N, Genotipe, dan Kemungkinan Macam Gamet 3) Sistem Rhesus Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam darah kera Maccacus rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus (Rh). Antigen ini juga ditentukan dalam sel darah merah manusia. Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus ini, darah manusia dapat dibedakan menjadi dua golongan, yaitu: 1. Golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus 2. Golongan Rh-, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus. Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen IRh, yang dominan terhadap Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan. Tabel 4. Sistem Rhesus 42

42 Perlu Anda ketahui jika individu Rh+ menerima darah dari individu Rh+ maka tidak akan terjadi penggumpalan darah, sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh dalam tubuh resipien. Demikian juga individu Rh+ yang menerima darah dari individu Rh juga tidak mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien tidak mempunyai antibodi. Jika individu Rh yang menerima darah dari individu Rh+, pada awalnya tidak terjadi penggumpalan darah, tetapi setelah menerima darah kembali di Rh+ untuk kedua kalinya maka akan terjadi penggumpalan, sebab antibodi sebelumnya yang sudah terbentuk akan menyerang pada antigen baru. Misalnya, ibu Rh menikah dengan suami Rh+, akan melahirkan bayi Rh+ lahir dengan selamat. Pada waktu lahir rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang ikut dalam peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi kedua dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah antibodi yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak. Gambar 3. Proses Erithroblastosis fetalis (sumber: nadidewi.blogspot.com) Akibatnya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis dengan tanda-tanda tubuh menggembung dengan cairan hati dan limpa membengkak, di dalam darah banyak erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap oksigen rendah dan warna kulit keemasan. Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang, namun, dapat ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti-rh kepada ibu Rh, karena anti serum ini akan merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu memproduksi antibodi anti-rh Penyakit Menurun Sifat-sifat yang diturunkan pada anak-anak yang dilahirkan belum tentu sesuai dengan harapan orang tua. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal sebagaimana harapan orang tua pada umumnya, ada pula beberapa keturunan yang mempunyai sifat yang 43

43 tidak diharapkan oleh orang tuanya, seperti mengalami cacat atau kelainan menurun (sindrom). Pewarisan sifat pada manusia dapat diturunkan melalui kromosom seks (kromosom X dan kromosom Y) atau kromosom autosom. Kelainan dapat disebabkan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom tubuh maupun gonosom. a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal Kelainan ini diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini dapat ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom tersebut. Oleh karena itu, kelainan ini dapat diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut pada autosom manusia adalah sebagai berikut: 1) Albino Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot). Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. Gambar 4. Penderita Albino Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut carrier. Persilangan penderita albino: Parental (P1) : aa >< AA Gamet : a >< A Filial (F1) :Aa (normal carrier) = 100% Jika F1 menikah dengan albino, maka Parental : Aa >< aa normal carrier albino Gamet : A, a a Filial : Aa = normal carrier = 50% Aa = albino = 50% 2) Gangguan Mental (Fenilketonuria) Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang 44

44 tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya menunjukkan kebodohan, daya responnya lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. 3) Brachydactily (Brakhidaktili) Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan individu letal. 4) Cystinuria (Sistinuria) Gambar5. Penderita Brakhidaktili Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC). 5) Polydactily (Polidaktili) Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Karena itu, genotip orang normal adalah Pp. 6) Galaktosemia Sekitar setiap kelahiran, ada satu alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal memiliki alel GG, sedangkan individu carrier, memiliki alel Gg. Individu yang mendapatkan alel homozigot resesif, tubuhnya tidak dapat menghasilkan enzim yang dapat memecah laktosa. Pada keadaan normal, laktosa diubah menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian diubah menjadi glikogen. Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan pada hati, mata, dan otak. 7) Huntington Huntington merupakan suatu penyakit degeneratif yang menyerang sistem saraf. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Dengan satu alel H saja, semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu yang normal memiliki alel resesif (hh). Penyakit Huntingtontidak memiliki pengaruh fenotipik yang nyata sampai individu berusia 35 hingga 45 tahun. Begitu perusakan sistem saraf dimulai, tidak ada jalan untuk memulihkannya dan berakibat fatal. Setiap anak yang terlahir dari orangtua yang memiliki 45

45 alel untuk penyakit Huntington memiliki peluang 50% untuk mewarisi alel dan kelainan tersebut. b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah: 1. Buta Warna Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC (normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c (buta warna) saja. Sifat dari orang tua wanita (buta warna) akan diwariskan pada keturunan pria. Sebaliknya, sifat dari orang tua pria (normal) akan diwariskan kepada keturunan wanita. Pewarisan sifat yang bersilang ini merupakan ciri khas pada pewarisan Perkawinan individu buta warna 25% wanita normal (X C X C ) P1 25% wanita carrier buta warna (X C X c ) Fenotipe : normal carrier >< normal 25% laki-laki normal (X C Y) buta warna 25% lak-laki buta warna (X C Y) Genotipe : X C X c X C Y Gamet : X C X C X c Y F2 : X C X C, X C X c, X C Y, X c Y gen-gen tertaut kromosom X dan disebut criss-cross inheritance. 2. Anodontia Gambar: Penderita Anodontia Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan 46

46 pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna. 3) Hemofilia Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu, putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan. Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofilia juga dilakukan pada anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemofilia yaitu mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemofilia adalah gen resesif h. Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat letal. Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sulitnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemofilia untuk pembekuan darah adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah. Upaya Menghindari Kelainan Genetik Pada umumnya, gen yang menyebabkan kelainan menurun pada manusia sulit untuk dilacak. Oleh karena itu agar pewarisan sifat tersebut dapat dilacak serta dihindari, perlu dilakukan upaya melalui: a. Eugenetika Upaya perbaikan sosial yang meliputi penerapan (implementasi) hukum-hukum pewarisan sifat, antara lain dengan: 1) Menghindari perkawinan dengan keluarga dekat, karena dapat memungkinkan rekombinasi gen-gen resesif yang umumnya menimbulkan ketidaknormalan. 2) Harus memahami hukum-hukum hereditas bagi generasi muda. 3) Tidak menikahkan orang-orang yang mengalami gangguan mental seperti idiot, imbisil, dan debil. 4) Dilakukan pemeriksaan kesehatan dan asal-usul calon pasangan suami-istri. Akan tetapi, pasangan yang sudah menikah dapat melakukan upaya untuk mengetahui lebih awal kondisi kandungannya. Hal ini dapat dilakukan misalnya dengan amniosentesis. Amniosentesis merupakan cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih dikandung oleh ibu. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ini adalah pada saat usia kehamilan mencapai minggu. 5) Memelihara kesehatan fisik dan mental 6) Menggunakan peta silsilah. Peta silsilah dapat menunjukkan keadaan atau sifat individu dalam keluarga besar (1 garis keturunan), sehingga dapat dilacak adanya individu yang mewariskan sifat kepada keturunannya. b. Eutenika Upaya eutenika dilakukan melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan, peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olah raga, dan rekreasi. 47

47 c. Eufenika Merupakan penyembuhan gejala dari penyakit-penyakit genetis. Beberapa penyakit genetis merupakan gangguan metabolisme tubuh, seperti tidak adanya enzim tertentu. Sebagai contoh,bayi penderita fenilketonuria (PKU). PKU terjadi karena gangguan metabolisme fenilalanin dan menyebabkan keterbelakangan mental yang parah. Jika dapat terdeteksi lebih awal, dapat dilakukan diet fenilalanin sehingga anak tersebut dapat berkembang normal. Dengan teknologi plasmid, dapat dilakukan penyisipan gen-gen yang mengendalikan produksi enzim secara normal Siklus dan Pembelahan Sel Siklus Sel trdiri dari: Fase pembelahan sel (mitotik / M). Fase pertumbuhan (interfase), terdiri dari : a. G1.(fase gap 1) b. S. (fase sintesis) c. G2.(fase gap 2), sebelum sel memasuki fase mitotik dan siap membelah Mitosis Terjadi pada sel tubuh (somatis) dan menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom sama dengan sel induk. Kromosom hasil pembelahan mitosis berpasangan sehingga disebut diploid (2n). Ada empat fase dalam pembelahan mitosis yaitu : profase, metafase, anafase, dan telofase. Proses ini dimulai dengan tahap Interfase, dimana terjadi replikasi DNA (dari 1 salinan menjadi 2 salinan), Gap 1 belum terjadi replikasi DNA, Fase sintesis(s) DNA dalam inti mengalami replikasi sehingga menghasilkan salinan 2 DNA. Fase gap 2 replikasi DNA telah selesai, dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan. Hasil akhir pembelahan ini adalah 2 sel anak yang masing-masing memiliki sifat dan jumlah kromosom yang sama dengan induknya. Ciri-ciri Pembelahan Mitosis: Profase ditandai dengan menghilangnya membran inti, dan terbentuknya benang-benang kromatin (pemadatan kromosom). 48

48 Metafase ditandai dengan kromosom yang berderet di bidang equator (saat yang mudah mengamati kromosom). Anafase ditandai dengan kromosom mulai bergerak kearah kutub yang berlawanan ditarik oleh benang-benang spindel/mikrotubul. Telofase sel terbagi menjadi 2 sel anakan 49

49 RANGKUMAN Pewarisan sifat dari induk (orang tua) kepada fillialnya melibatkan gen (sebagai faktor pembawa sifat keturunan). Hukum Mendel I disebut juga Hukum Segregasi, karena pada waktu pembentukan gamet (meiosis), kromosom-kromosom homolognya memisahkan diri secara bebas. Hukum Mendel II adalah Hukum Berpasangan Secara Bebas atau Hukum Penggabungan Bebas. Penyimpangan karena interaksi alel dikenal peristiwa: Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance), kodominan, alel ganda, alel letal. Penyimpangan interaksi genetik berupa : Penyimpangan semu Hukum Mendel meliputi interaksi gen, kriptomeri, polimeri, epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap, dan atavisme. Tautan adalah kecenderungan gen pada kromosom untuk tetap bersama-sama dan diteruskan pada generasi berikutnya. Pindah silang adalah pertukaran gen atau bagian kromosom dan membentuk variasi baru baru. Tautan gen yang terjadi pada kromosom autosom disebut tautan autosomal. Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin terdiri atas gen tertaut kromosom X dan Y. Pindah silang dapat terjadi pada saat meiosis (pembentukan gamet). Pindah silang dapat berupa pindah silang tunggal atau pindah silang ganda. Untuk mengetahui kekuatan pindah silang dihitung nilai pindah silangnya (NPS). Gagal berpisah (Nondisjunction) adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih untuk berpisah kearah kutub yang berlawanan pada saat anafase meiois I maupun meiosis II. Kelainan susunan kromosom pada manusia akibat adanya kegagalan berpisah pada kromosom seks (gonosom) antara lain Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Wanita Super dan Laki-Laki Super. Kelainan susunan kromosom pada manusia akibat adanya kegagalan berpisah pada kromosom tubuh (autosom) antara lain sindrom down, sindrom patau, sindrom edward dan lainnya. Gen Lethal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu Dikenal beberapa tipe penggolongan jenis kelamin: Tipe XY, XO, ZW ( Betina mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX). Terdapat beberapa tipe penggolongan darah: a). Sistem A, B, O. b). Sistem M, N, MN, c). Sistem Rhesus 50