ABNORMALITAS GEN PADA THALASEMIA
|
|
- Ratna Hartono
- 7 tahun lalu
- Tontonan:
Transkripsi
1 49 ABNORMALITAS GEN PADA THALASEMIA Anisa Ell Raharyani ABSTRAK Thalasemia merupakan penyakit yang diakibatkan oleh mutasi gen globin sehingga menyebabkan kekurangan sintesis protein yang berperan dalam membentuk globin darah. Thalasemia bersifat autosom, sehingga dapat diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan langsung oleh kedua orang tuanya. Mutasi gen globin disebabkan oleh gangguan translasi pada mrna sehingga menimbulkan gangguan pada rantai globin. Sintesa rantai globin diatur dan dikendalikan oleh 2 kelompok gen yaitu kluster gen globin α yang terletak pada lengan pendek autosom 16 (16 p 13.3), dan kluster gen globin β yang terletak pada lengan pendek autosom 11 (11 p 15.4). Mutasi di globin betha terjadi di dalam regio promotor dan tempat cup, di dalam ekson dan intron, dan di laut penyambungan batas ekson intron. Mutasi juga ditemukan pada tempat poliadenilasi dan delesi besar dijumpai pada regio 5 dan 3 pada gen. Terdapat perbedaan antara thalasemia α dan thalasemia β. Skrinning, pencegahan dan penanganan yang tepat akan meminimalkan dampak dari thalasamia khususnya thalasemia mayor.
2 50 Pendahuluan Thalasemia merupakan permasalahan kesehatan di dunia termasuk Indonesia. World Health Organization (WHO) menyatakan, bahwa insiden pembawa penyakit Thalasemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, itu artinya bahwa dari 100 orang, 6 10 orang menurunkan/membawa sifat Thalasemia. Setiap tahunnya kurang lebih terdapat bayi lahir di Indonesia dan menderita Thalasemia (Yayasan Thallasaemia Yogyakarta). Hasil Riset Kesehatan Dasar tahun 2007 yaitu menunjukkan bahwa prevalensi nasional penyakit thalasemia sebesar 0,1%, delapan Propinsi menunjukkan prevalensinya diatas prevalensi nasional yaitu Propinsi Nanggroe Aceh Darussalam (1,34%), DKI Jakarta, Sumatera Selatan, Gorontalo, Kepulauan Riau, Nusa Tenggara Barat, Papua Barat serta Maluku. Sebesar 0,01% yang merupakan prevalensi terendah yaitu Propinsi Lampung, Kalimantan Barat, Sulawesi Utara dan sebesar 0,04% prevalensi didapatkan di Propinsi Bali (Riset kesehatan Dasar, 2007). Penyakit Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal, oleh karena itu penyakit ini biasanya sudah terdeteksi sejak lahir. Thalasemia memerlukan pencegahan dan penanganan secara khusus karena pada penderita thalasemia mayor yang sudah agak besar akan menunjukkan beberapa gejala gejala klinis seperti gangguan pertumbuhan, anak menjadi kurus dan bahkan kurang gizi (Lubis et al, 1991). Tujuan studi ini adalah untuk mengetahui adanya mutasi genetik yang menyebabkan thalasemia dan pewarisannya. Manfaat dari studi ini bahwa thalasemia itu merupakan penyakit herediter dan dapat ditemukan sejak lahir, maka perlu dilakukan skrining, pencegahan, dan penanganan yang tepat. Definisi Thalasemia Thalasemia merupakan defek genetik yang mengakibatkan berkurang atau tidak adanya sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin yang merupakan polipeptida penting molekul hemoglobin (Atmakusumah, 2010). Th alasemia disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi satu atau
3 51 lebih rantai globin α, β ataupun rantai globin lainnya sehingga terjadi delesi total atau parsial gen globin dan substitusi, delesi atau insersi nukleotida. Pada thalasemia terjadi perubahan nukleotida ke 59 secara transisi (T menjadi C) dan nukleotida ke 147 secara transversi (G menjadi C). Hasil analisis jenis mutasi yang ditemukan adalah silent mutation karena tidak ada perubahan asam amino yang disandi (Andika Tripra mudya, 2014). Defek bersifat kuantitatif dimana sintesis rantai globin normal menjadi kurang atau tidak ada, tapi ada juga mutasi yang menyebabkan struktur bervariasi dan mutasi yang menghasilkan hemoglobin sangat tidak stabil, sehingga fenotif talasemia beragam (Galanello, 2014). Hemoglobinopati dan Mutasi Gen Globin Thalasemia merupakan penyakit yang diakibatkan oleh kekurangan rantai globin pembentuk hemoglobin (Hb) baik rantai globin α (Thalasemia α) maupun rantai globin β (Thalasemia β). Kekurangan ran tai globin tersebut dapat disebabkan oleh gangguan translasi pada tingkat mrna yang menimbulkan gangguan pada sintesis rantai globin, kemudian pembentukan rantai globin yang tidak normal juga dapat menyebabkan kekurangan pada rantai globin sehingga menjadi tidak stabil (Kartikawati, 2001). Hemoglobin merupakan komponen pada darah yang berfungsi untuk membawa oksigen dan nutrisi untuk didistribusikan ke seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri dari 2 senyawa yaitu hem dan globin. Senyawa hem mengandung zat besi (atom Fe), sedangkan globin merupakan suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Normalnya, hemoglobin pada orang dewasa yang normal terdiri dari 2 rantai alpha (α) dan 2 rantai beta (β) yaitu HbA (α2β2 = 97%), sebagian lagi HbA2 (α2δ2 = 2,5%) dan sisanya adalah HbF (α2γ2) kira kira 0,5%. Sedangkan pada janin terdapat bentuk hemoglobin yang lain yaitu HbF (hemoglobin Fetal) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers1, Hb Gowers2, dan Hb Portland. Masing masing hemoglobin mempunyai komposisi yaitu HbF : alpha2 gama2, Hb Gowers 1 : Zeta2 epsilon2, Hb Gowers2 : alpha2 epsilon2, Hb portland : zeta2 gama2 (Kauffman. E, 2001). Sintesa rantai globin diatur dan dikendalikan oleh suatu gen tertentu. Terdapat 2 kelompok gen yang bertanggung jawab untuk mengatur dan
4 52 mengendalikan sintesa protein globin, yaitu kluster gen globin α yang terletak pada lengan pendek autosom 16 (16 p 13.3), dengan demikian sel diploid memiliki 4 salinan gen globin α dan kluster gen globin β yang terletak pada lengan pendek autosom 11 (11 p 15.4) (Evans et all 1990 dan Colins et al, 1984). Mutasi di globin betha terjadi di dalam regio promotor dan tempat cup, di dalam ekson dan intron, dan di laut penyambungan batas ekson intron. Mutasi juga ditemukan pada tempat poliadenilasi dan delesi besar dijumpai pada regio 5 dan 3 pada gen (Watsen J. Gilman, 1992) Gambar 1. Ekspresi gen dan sintesa protein pada thalasemia (Biokimia kedokteran Dasar.2000) Sintesa pada rantai globin sebenarnya sudah dimulai sejak awal kehidupan pada embrio dalam kandungan manusia, sampai dengan usia kandungan 8 minggu dan sampai akhir kehamilan. Organ yang bertanggung jawab dalam proses sintesa ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang ( Gale et al, 1979). Selama tahap perkembangan embrionik (kurang dari 8 minggu), rantai ζ dan rantai α disintesis.
5 53 Selama periode janin (8-41 minggu) rantai γ dan rantai α menggantikan rantai embrionik itu, dimulai di sekitar kehamilan sampai sepanjang hidup. Rantai rantai β menggantikan rantai γ. Sebagian kecil hemoglobin dewasa memiliki rantai δ sebagai ganti rantai bethanya. Sinyal sinyal yang mengontrol diaktifkan dan dimatikannya berbagai gen hemoglobin belum diketahui, namun kemiripan dalam hal struktur nukleotida semua gen itu nampaknya menunjukkan di awal evolusi (John C. Avise, 2007). Adanya mutasi gen dalam dalam Thalasemia bersifat herediter sehingga dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Gambar 2. faktor faktor evolusioner yang bertanggung jawab pada keragaman hemoglobin (The Genetics Gods.2007)
6 54 Klasifikasi Thalasemia a. Thalasemia α Pada individu yang normal mengandung 4 gen α yang mengandung protein dalam jumlah yang sama. Thalasemia α terbagi menjadi 2 kelompok yaitu tipe delesi (deletional α thalasemia) dan tipe non delesi (non deletional α thalasemia). Gejala klinis yang muncul pada penderita Thalasemia α tergantung pada gen α yang masih utuh. Manifestasi klinis yang muncul pada dasarnya disebabkan oleh anemia dan hipoksia. Anemia disebabkan karena menurunnya kadar hemoglobin normal (HbA) yang diakibatkan oleh kurangnya rantai globin α, akibat kekurangan rantai globin α menyebabkan ketidaksesuaian dengan pasangannya pada rantai β dan γ. Rantai β dan rantai γ yang berlebihan tersebut menimbulkan pembentukan Hb H (β4) atau Hb Bart s (γ4). Sedangkan hipoksia muncul sebagai akibat dari Hb H dan Hb Bart s yang mengikat oksigen tetapi tidak mudah untuk melepaskannya kembali seperti pada hemoglobin yang normal (Kartikawati, 2001). b. Thalasemia β Pada Thalasemia β banyak disebabkan oleh mutasi (mutasi titik). Mutasi titik dapat terjadi di berbagai tempat dan dapat menimbulkan akibat yang berbeda beda. Sebagian lagi disebabkan persilangan yang tidak seimbang. Persilangan tak seimbang pada thalasemia β menyebabkan delesi sebagian dari gen β atau menimbulkan gen gabungan (fusion genes) δβ, hemoglobin yang dihasilkan oleh gabungan 2 gen (δβ) tersebut dinamakan Hb lepore. Persilangan tak seimbang juga dapat menimbulkan delesi tidak hanya gen β tetapi juga pada gen gen yang lain seperti gen α, G-γ, A-γ, tergantung lebarnya delesi. Bentuk bentuk ini dinamakan Thal β komplek. Bentuk komplek ini biasanya mengakibatkan gejala yang ringan oleh karena tidak adanya gen β menyebabkan Hb F terus diproduksi sampai dengan dewasa. Variasi dari thalasemia β yaitu, thalasemia minor, thalasemia mayor, dan thalasemia intermediet.
7 55 Tabel 1. Mutasi penyebab Thalasemia β Letak mutasi akibat fenotip a. Promotor Transkripsi turun β + b. 5 UT Cup site mrna tidak stabil β 0 Initiation codon Translasi tidak terjadi β 0 c. Ekson (1,2,3) Abnormal splice site β + atau β 0 Frame shift β 0 Premature termination β 0 Protein labil β 0 d. Intron (1 dan 2) Abnormal splice site β + atau β 0 e. 3 UT Poliadenilation signal mrna tidak stabil β 0 Sedangkan bentuk mutasi gen yang terjadi pada Thalasemia α : 1. Delesi, mencakup satu gen ( -α) atau kedua ( --) gen globin α. Pada thalasemia α terdapat 14 delesi yang mengenai gen α, sehingga produksi rantai α hilang sama sekali dari kromosom abnormal. Bentuk umum α + yang paling umum ( -α 3,7 dan α 4,2 ) mencakup delesi satu atau duplikasi gen globin α lainnya. 2. Non delesi, kedua haploid gen α utuh (αα), ekspresi gen α2 lebih kuat 2-3 kali dari ekspresi gen α1 sehingga sebagian besar mutasi non delesi ditemukan predominasi pada ekspresi gen α2. Bentuk mutasi gen yang terjadi pada Thalasemia β : 1. Delesi. Pada thalasemia β ditemukan 17 delesi, sering ditemukan adalah delesi 619 bp pada ujung akhir 3 gen globin β. Bentuk homozygot pada delesi ini menyebabkan thalasemia β, sedangkan heterozygot menimbulkan peningkatan HbA2 dan HbE.
8 56 2. Non delesi, terjadi transkripsi, prosesing dan translasi berupa mutasi titik : region promotor, mutasi transkripsional pada lokasi cap, mutasi prosesing RNA : intron ekson boundaris, polyadenilation signal, splice site concencus sequences, cryptic sites in exons, cryptic sites in introns. Mutasi yang menyebabkan translasi abnormal mrna : inisiasi, nonsence, dan mutasi frameshift. 3. Bentuk mutasi lain seperti thalasemia β yang diwariskan dominan, varian globin β tidak stabil, thalasemia β tersembunyi, mutasi thalasemia yang tidak terkait kluster gen globin β dn bentuk variasi thalasemia β (Setyaningsih, 2009) Jenis cacat molekul gen globin yang banyak dijumpai adalah Hb E/ivs 1- nt5. Hb E merupakan jenis thalasemia yang banyak ditemukan di negara negara Asia tenggara dan frekuensi karier nya diperkirakan sebesar 50%. Secara klinis Hb E baik yang homozygot maupun heterozygot tidak tampak/asimptomatis, tetapi apabila ditemukan bersama thalasemia bentuk double heterozygot akan menghasilkan Hb E yang secara klinis beratnya sama dengan thalasemia mayor atau thalasemia intermediet yang membutuhkan transfusi secara reguler (Moedrik Tamam, et al. 2010). Tabel 2. Perbedaan thalasemia α dan thalasemia β : Perbedaan Thalasemia α Thalasemia β Mutasi Delesi gen umum Delesi gen umum terjadi jarang terjadi Sifat globin yang berlebihan Tetramer γ4 dan β4 yang larut Pembentukan hemikrom yang lambat Agregat rantai α yang tidak larut Pembentukan hemikrom cepat Band 4.1 tidak Band 4.1 teroksidasi teroksidasi
9 57 Sel darah merah Overhidrasi, kaku, Dehidrasi, kaku, membran stabil membran tidak stabil Anemia Hemolitik Diseritropoetik Perubahan tulang Jarang Sering Besi berlebih Jarang Sering Pola Pewarisan (Ilmu Kesehatan Anak Nelson, 2000) a. Pewarisan resesif autosom : anak dengan orang tua heterozigot memiliki 25% peluang bersifat homozygot (misalnya 1 peluang pada pewarisan gen mutan yang berasal dari setiap orang tuanya : ½ X ½ = ¼ ), laki laki dan wanita terkena dengan frekuensi yang sama, individu yang terkena hampir selalu dilahirkan hanya pada satu generasi keluarga, anak anak dari yang terkena (homozygot ) semuanya heterozygot, anak anak dari homozygot hanya bisa terkena jika pasangannya heterozygot. Frekuensi heterozygot dapat dihitung dengan cara formula Hardy Weinberg : p pq + q 2 = 1, dimana p adalah frekuensi salah satu dari sepasang alel, dan q merupakan frekuensi yang lain. Gambar 3. Pewarisan resesif autosom
10 58 b. Pewarisan dominan autosom : pada pewarisan ini baik laki laki maupun wanita sama sama terkena yang pemindahannya terjadi dari satu orang tua kepada anak, dan gen mutan yang bertanggung jawab dapat muncul dengan gen mutan secara spontan. Gambar 4. Pewarisan dominan autosom Tindakan preventif dan kontrol thalasemia a. Pembentukan kelompok kerja thalasemia di tingkat nasional maupun regional.(g. Akbari.2006) Kelompok kerja thalasemia perlu dibentuk yang melibatkan para ahli dan orang orang berhubungan dengan masalah thalasemia. Kelompok kerja ini dibentuk dengan tujuan untuk menyelenggarakan pertemuan pertemuan ilmiah secara rutin baik di tingkat regional maupun nasional guna memantau dan mengevaluasi permasalahan yang terjadi, kebijaksanaan dan langkah langkah yang harus ditempuh guna menyelesaikan permasalahan tersebut serta melaporkankannya ke dinas kesehatan yang terkait. b. Meningkatkan penelitian tentang epidemiologi, patofisiologi molekuler, dan manajemen klinis penyakit thalasemia. Studi
11 59 epidemiologi dapat dimulai dengan melakukan skrinning pada populasi untuk mengetahui lebih jauh tentang resiko pembawa sifat thalasemia, Analisis molekuler juga perlu dilakukan terhadap populasi terutama pada pasangan yang mempunyai pembawa sifat thalasemia. Pengetahuan dasar tentang molekuler thalasemia juga sangat penting, karena ekspresi gen globin pada thalasemia sangat kompleks dan banyak melibatkan komponen yang ada di luar gen itu sendiri. c. Meningkatkan kualitas SDM dan fasilitas laboratorium Pemeriksaan laboratorium yang perlu dilakukan pada pasien yang dicurigai thalasemia adalah : 1. Darah rutin : pada thalasemia terdapat anemia hipokromik mikrositik dengan nilai mean corpuscular volume (MCV) < 80 fl dan mean corpuscular hemoglobin (MCH) < 27 pg. Anemia hipokromik mikrositik juga ditemukan pada defisiensi besi, namun biasanya disertai penurunan kadar red blood cell (RBC) dan peningkatan red cell distribution width (RDW). Jika terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan trombosit (Atmakumah, 2009) 2. Hitung retikulosit pada thalasemia meningkat antara 2-8% 3. Gambaran darah tepi : pada gambaran darah tepi akan ditemukan retikulosit poikilositosis, basophilic stippling, sel tear drops dan sel target. 4. Feritin, Serum Iron (SI) dan Total Iron Binding Capacity (TIBC). Pada anemia defisiensi besi SI akan mengalami penurunan, sedangkan TIBC akan mengalami peningkatan. HbA2 yang rendah dapat ditemukan pada anemia defisiensi besi dan thalasemia α sehingga kadang sulit membedakan dengan pembawa sifat thalasemia β. 5. Tes fungsi hepar. Kadar bilirubin tak terkonjugasi akan meningkat sampai 2-4 mg%. SGOT dan SGPT juga akan
12 60 meningkat yang akan mengakibatkan gangguan pada faktor pembekuan darah. 6. Pemeriksaan rontgen. Pemeriksaan rontgen bertujuan untuk melihat adanya metabolisme tulang akibat eritropoesis. 7. Pemeriksaan sumsum tulang. Pada pemeriksaan sumsum tulang akan nampak gambaran eritropoesis yang sangat aktif. 8. Pemeriksaan EKG, bertujuan untuk melihat keadaan jantungnya akibat terjadi anemia. d. Konseling genetik dan diagnosis prenatal Sasaran konseling genetik adalah pasangan pra nikah terutama mereka yang berasal dari kalangan/ populasi yang berpotensi tinggi menderita atau ada anggota keluarga yang menderita thalasemia. Pemeriksaan yang dilakukan adalah indeks hematologis untuk memastikan bahwa membawa thalasemia atau tidak. Informasi penting yang harus disampaikan antara lain : 1. Tentang penyakit thalasemia itu sendiri, bagaimana cara penurunannya dan permasalahan yang dihadapi oleh penderita thalasemia terutama thalasemia mayor. 2. Memberi jalan keluar cara mengatasi masalah yang sedang dihadapi oleh klien dan membiarkan membuat keputusan sendiri terhadap tindakan yang akan dilakukan. 3. Membantu mereka/klien agar keputusan yang diambil dapat dilaksanakan dengan baik dan benar. Diagnosis prenatal bertujuan untuk mengetahui sedini mungkin apakah janin menderita thalsemia mayor, yaitu dimulai dengan pemeriksaan DNA kedua orang tuanya terlebih dahulu. Setelah usia kehamilan 6-8 minggu dilakukan pemeriksaan sampel jaringan villi choriolis serta dilakukan pemeriksaan molekuler sesuai dengan mutan yang diemban oleh kedua orang tuanya (Anak Agung G.P. 2015)
13 61 Kesimpulan Thalasemia merupakan kelainan genetik akibat mutasi gen yang disebabkan oleh kekurangan sintesis protein yang berperan dalam pembentukan darah dengan manifestasi klinis anemia dan hipoksia. Prevalensi thalasemia di Indonesia tergolong tinggi dan memerlukan perhatian dari pemerintah. Skrinning yang tepat pada populasi akan membantu penegakkan diagnosis yang tepat pula terkait Thalasemia. Terutama pada pasangan pra nikah untuk memberikan konseling bahwa thalasemia dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Pemeriksaan secara lengkap juga harus dilakukan pada wanita yang sedang hamil yang dicurigai mempunyai sifat bawaan thalasemia.
14 62 DAFTAR PUSTAKA Akbari Ganie R Pidato Pengukuhan Thalasemia Permasalahan dan Penanganannya repository usu 2006 Anak Agung Gede P.W., Skrinning dan Diagnosis Thalasemia Dalam Kehamilan. E-Journal Obstetric dan Gynecology. Andika Tripramudya Onggo Identifikasi Mutasi Gen β Globin Ekson 1 Pada Pembawa Thalasemia. Yogyakarta : Universitas Gajah Mada Anomim Riset Kesehatan Dasar Jakarta : Badan Penelitian dan Kesehatan Departemen Kesehatan Republik Indonesia. Atmakusumah, T.D., Wahidiyat, P.A., Sofro, A.S., Wirawan, R., Tjitrasari, T., Setyaningsih, I., Wibawa, A Pencegahan Thalassemia. Hasil Kajian Konvensi HTA. Jakarta: 16 Juni. Atmakusumah, T.D Thalassemia: manifestasi klinis, pendekatan diagnosis, dan thalassemia intermedia. Dalam: Sudoyo, A.W., Setiyohadi, B.,Alwi, I., Simadibrata, M., Setiati, S. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi V. Jakarta Atmakusumah, T.D. Setyaningsih, I Dasar-dasar talasemia: salah satu jenis hemoglobinopati. Dalam: Sudoyo, A.W., Setiyohadi, B., Alwi, I., Simadibrata, M., Setiati, S. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi V. Jakarta Collins. F. S and Weissman S. M The Molecular Genetics of Human Hemoglobin. Prog. Nucleid Acid Red. Mol. Biol. 31:315 Evans T. Felsenfel G. And Reitman M Control of Globin Gene Transkription. Annu. Rev. Cell. Biol.6: Gale R.E., Clegg J.B., and Huehns E.R., Human Embrionic and Haemoglobin Gower 1 and Gower 2. Nature. 280 (5718):
15 63 Henny Kartikawati Hemoglobinopati Sebagai Model Penyakit Thalasemia. Magister Ilmu Biomedik. Universitas Diponegoro John C. Avise, The Genetics Gods :Evolution and Belief in Human Asffairs.havard university pres 2001 cetakan 2007) Kauffman. E Human Genetics. Haemoglobin Structure. BMS 655. March Moedrik Tamam, Suharyo Hadisaputro, Sutaryo, Iswari Setianingsih, Rini Astuti, Agustinus Soemantri Hubungan Antara Tipe Mutasi Gen Globin dan Manifestasi Klinis Pada Thalasemia. Jurnal Kedokteran Brawijaya Vol.26. Februari Marks Dawn B Biokimia Kedokteran Dasar ; Sebuah pendekatan klinis, Jakarta ; EGC Nelson Ilmu Kesehatan Anak volume I. Editor Richard E. Behrman. Jakarta : EGC Pignatti, C. B., Galanello, R Thalassemia and Related Disorders:Quantitative Disorders of Hemoglobin Synthesis. In : Greer, J.P., Arber, D.A., Glader, B., List, A.F., Means, R.T., Paraskevas, F, Rodgers, G.M.Wintrobe s Clinical Hematology. 13th edition. Lippincott Williams s& Wilkins Watson, J. Gilman M Witkowski C. Zowler M. Recombinant DNA Scientific American Books, New York Will Freenan
BAB I PENDAHULUAN. persenyawaan heme yang terkemas rapi didalam selubung suatu protein
BAB I PENDAHULUAN 1.1. LATAR BELAKANG Hemoglobin Hemoglobin adalah pigmen yang terdapat didalam eritrosit,terdiri dari persenyawaan heme yang terkemas rapi didalam selubung suatu protein yang disebut globin,dan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. adalah mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh jaringan tubuh dan
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Darah merupakan jaringan yang sangat penting bagi kehidupan, yang tersusun atas plasma darah dan sel darah (eritrosit, leukosit, dan trombosit) (Silbernagl & Despopoulos,
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Hemoglobinopati adalah kelainan pada sintesis hemoglobin atau variasi
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Hemoglobinopati adalah kelainan pada sintesis hemoglobin atau variasi struktur hemoglobin yang menyebabkan fungsi eritrosit menjadi tidak normal dan berumur pendek.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia merupakan kelompok kelainan genetik yang diakibatkan oleh mutasi yang menyebabkan kelainan pada hemoglobin. Kelainan yang terjadi akan mempengaruhi produksi
Lebih terperinci1 Universitas Kristen Maranatha
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan secara herediter. Centre of Disease Control (CDC) melaporkan bahwa thalassemia sering dijumpai pada populasi
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. rantai globin, yaitu gen HBA yang menyandi α-globin atau gen HBB yang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia merupakan kelainan genetik dengan pola pewarisan autosomal resesif yang disebabkan karena adanya mutasi pada gen penyandi rantai globin, yaitu gen HBA yang
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Thalassemia β adalah kelainan sel eritrosit bawaan akibat berkurang atau
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Thalassemia β adalah kelainan sel eritrosit bawaan akibat berkurang atau tidak disintesisnya rantai globin β yang di sebabkan oleh adanya mutasi gen globin β. Pembentukan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. ditandai dengan menurunnya kadar hemoglobin dalam darah individu. Eritrosit
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia adalah kelainan genetik bersifat autosomal resesif yang ditandai dengan menurunnya kadar hemoglobin dalam darah individu. Eritrosit mengandung hemoglobin
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. penyebab intrakorpuskuler (Abdoerrachman et al., 2007). dibutuhkan untuk fungsi hemoglobin yang normal. Pada Thalassemia α terjadi
BAB I PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Thalassemia adalah suatu penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif yang disebabkan karena kelainan
Lebih terperinciTHALASEMIA A. DEFINISI. NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER # Oktober 2010
THALASEMIA A. DEFINISI Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. produksi rantai globin mengalami perubahan kuantitatif. Hal ini dapat menimbulkan
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Thalassemia Thalassemia merupakan kelainan genetik dimana terjadi mutasi di dalam atau di dekat gen globin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin.
Lebih terperinciBAB 2 TINJAUAN PUSTAKA. Istilah talasemia berasal dari kata Yunani yaitu Thalassa (laut) dan Haema (darah)
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1. THALASSEMIA 2.1.1. Defenisi Istilah talasemia berasal dari kata Yunani yaitu Thalassa (laut) dan Haema (darah) yang mengacu pada adanya gangguan sintesis dari rantai globin
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Mikrositer hipokrom adalah gambaran morfologi sel darah merah
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 LATAR BELAKANG Mikrositer hipokrom adalah gambaran morfologi sel darah merah dengan nilai MCV lebih kecil dari normal (< 80fl) dan MCH lebih kecil dari nilai normal (
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. β-thalassemia mayor memiliki prognosis yang buruk. Penderita β-thalassemia. 1.1 Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Thalassemia adalah suatu penyakit herediter yang ditandai dengan adanya defek pada sintesis satu atau lebih rantai globin. Defek sintesis rantai globin pada penderita
Lebih terperinciBAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1. TALASEMIA 2.1.1. Definisi Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. 1 Universitas Sumatera Utara. Universitas Sumatera Utara
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Konteks Masalah Komunikasi dalam konteks kesehatan adalah suatu proses penyampaian pesan kesehatan oleh komunikator melalui saluran/media tertentu pada komunikan dengan tujuan yang
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis
Lebih terperinciBAB 2. TINJAUAN PUSTAKA. Talasemia adalah gangguan produksi hemoglobin yang diturunkan, pertama kali ditemukan
BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Talasemia Talasemia adalah gangguan produksi hemoglobin yang diturunkan, pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara tahun 1925 sampai 1927.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN UKDW. serta diwariskan melalui cara autosomal resesif (Cappillini, 2012).
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Penelitian Thalassemia atau sindrom thalassemia merupakan sekelompok heterogen dari anemia hemolitik bawaan yang ditandai dengan kurang atau tidak adanya produksi salah
Lebih terperinciUNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA FAKULTAS MIPA
UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA FAKULTAS MIPA RENCANA PELAKSANAAN PEMBELAJARAN 1. Fakultas / Program Studi : FMIPA / Biologi 2. Mata Kuliah / Kode : Genetika Molekuler / SBG 252 3. Jumlah SKS : Teori = 2
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA Definisi dan klasifikasi Gagal Ginjal Kronik. 1. Gangguan fungsi ginjal ditandai dengan adanya penurunan laju filtrasi
7 BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Anemia pada Gagal Ginjal Kronik 2.1.1 Definisi dan klasifikasi Gagal Ginjal Kronik Gagal ginjal kronik adalah sindoma klinik karena penurunan fungsi ginjal menetap karena
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Anemia Anemia adalah penurunan jumlah normal eritrosit, konsentrasi hemoglobin, atau hematokrit. Anemia merupakan kondisi yang sangat umum dan sering merupakan komplikasi dari
Lebih terperinciLaporan Pendahuluan Asuhan Keperawatan Anak Dengan Thalasemia
Laporan Pendahuluan Asuhan Keperawatan Anak Dengan Thalasemia Disusun Oleh : Gillang Eka Prasetya (11.955) PROGRAM STUDI D3 KEPERAWATAN AKADEMI KESEHATAN ASIH HUSADA SEMARANG 2012 / 2O13 THALASEMIA A.
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. komponen utama adalah hemoglobin A dengan struktur molekul α 2 β 2.
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Hemoglobin Darah orang dewasa normal memiliki tiga jenis hemoglobin, dengan komponen utama adalah hemoglobin A dengan struktur molekul α 2 β 2. Hemoglobin minor yang memiliki
Lebih terperinciIndek Eritrosit (MCV, MCH, & MCHC)
Indek (MCV, MCH, & MCHC) Pemeriksaan Darah Lengkap (Complete Blood Count / CBC) yaitu suatu jenis pemeriksaaan penyaring untuk menunjang diagnosa suatu penyakit dan atau untuk melihat bagaimana respon
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar belakang penelitian
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar belakang penelitian Angka kejadian penyakit talasemia di dunia berdasarkan data dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia atau World Health Organization (WHO) menyebutkan bahwa
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. I.1 Latar Belakang. Indonesia. Pertama, kurang energi dan protein yang. kondisinya biasa disebut gizi kurang atau gizi buruk.
BAB I PENDAHULUAN I.1 Latar Belakang Ada empat masalah gizi utama yang ada di Indonesia. Pertama, kurang energi dan protein yang kondisinya biasa disebut gizi kurang atau gizi buruk. Kedua, kurang vitamin
Lebih terperinciMengenal Penyakit Kelainan Darah
Mengenal Penyakit Kelainan Darah Ilustrasi penyakit kelainan darah Anemia sel sabit merupakan penyakit kelainan darah yang serius. Disebut sel sabit karena bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit.
Lebih terperinciPENDEKATAN DIAGNOSIS LABORATORIUM TALASEMI
PENDEKATAN DIAGNOSIS LABORATORIUM TALASEMI Franciska Rahardjo. 2006; Pembimbing I : Dani Brataatmadja, dr., Sp.PK Pembimbing II : Penny Setyawati, dr., Sp.PK, M.Kes ABSTRAK Talasemi adalah kelainan darah
Lebih terperinciThalassemia. Abdul Muslimin Dwi Lestari Dyah Rasminingsih Eka Widya Yuswadita Fitriani Hurfatul Gina Indah Warini Lailatul Amin N
Thalassemia Abdul Muslimin Dwi Lestari Dyah Rasminingsih Eka Widya Yuswadita Fitriani Hurfatul Gina Indah Warini Lailatul Amin N Maiyanti Wahidatunisa Nur Fatkhaturrohmah Nurul Syifa Nurul Fitria Aina
Lebih terperinciGambaran Status Gizi Anak Talasemia β Mayor di RSUP Dr. M. Djamil Padang
803 Artikel Penelitian Gambaran Status Gizi Anak Talasemia β Mayor di RSUP Dr. M. Djamil Padang Dona Mirsa Putri 1, Fadil Oenzil 2, Efrida 3 Abstrak Talasemia merupakan penyakit kronik yang membutuhkan
Lebih terperinciHASIL DAN PEMBAHASAN
HASIL DAN PEMBAHASAN Gambaran darah berupa jumlah eritrosit, konsentrasi hemoglobin, dan nilai hematokrit sapi perah FH umur satu sampai dua belas bulan ditampilkan pada Tabel 3. Tabel 3 Gambaran Eritrosit
Lebih terperinciABSTRAK. Latar belakang dan tujuan penelitian: Anemia defisiensi besi (ADB) sering bersamaan dengan anemia penyakit kronis (APK) dan keduanya
ABSTRAK Latar belakang dan tujuan penelitian: Anemia defisiensi besi (ADB) sering bersamaan dengan anemia penyakit kronis (APK) dan keduanya memberikan gambaran penurunan besi serum. Untuk membedakan ADB
Lebih terperinciB A B I PENDAHULUAN. pembangunan dalam segala bidang. Pertumbuhan ekonomi yang baik,
B A B I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Indonesia sebagai salah satu negara berkembang saat ini terus melakukan pembangunan dalam segala bidang. Pertumbuhan ekonomi yang baik, peningkatan taraf hidup setiap
Lebih terperinciBAB II HEMOGLOBINOPATI
BAB II HEMOGLOBINOPATI Hemoglobinopati ialah sekelompok kelainan herediter yang ditandai oleh gangguan pembentukan molekul hemoglobin. Kelainan ini dibagi menjadi 2 golongan besar yaitu : 1. Hemoglobinopati
Lebih terperinciBAB 1 : PENDAHULUAN. SDKI tahun 2007 yaitu 228 kematian per kelahiran hidup. (1)
BAB 1 : PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Angka kematian ibu (AKI) merupakan salah satu indikator derajat kesehatan masyarakat. Berdasarkan data Survei Demografi dan Kesehatan Indonesia (SDKI) tahun 2012,
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. 1.1 Latar Belakang. World Health Organization (WHO) mendefinisikan. obesitas sebagai suatu keadaan akumulasi lemak yang
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang World Health Organization (WHO) mendefinisikan obesitas sebagai suatu keadaan akumulasi lemak yang abnormal atau berlebihan yang menimbulkan risiko gangguan terhadap
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. A. Latar Belakang Masalah. dirawat di Rumah Sakit minimal selama 1 bulan dalam setahun. Seseorang yang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Masalah Penyakit kronis merupakan suatu kondisi yang menyebabkan seseorang dirawat di Rumah Sakit minimal selama 1 bulan dalam setahun. Seseorang yang menderita penyakit
Lebih terperinciPENGHITUNGAN INDEKS FORMULA ERITROSIT PADA UJI SARING THALASEMIA MINOR
PENGHITUNGAN INDEKS FORMULA ERITROSIT PADA UJI SARING THALASEMIA MINOR Eva Ayu Maharani, Dewi Astuti Jurusan Analis Kesehatan Poltekkes Kemenkes Jakarta III Jl. Arteri JORR Jatiwarna Kec. Pondok Melati
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. 1.1 Latar Belakang Kejang demam merupakan salah satu kejadian bangkitan kejang yang
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Kejang demam merupakan salah satu kejadian bangkitan kejang yang sering dijumpai pada anak. Bangkitan kejang ini disebabkan oleh demam dimana terdapat kenaikan suhu
Lebih terperinciBAB 2. TINJAUAN PUSTAKA. Viskositas darah didefinisikan sebagai kontribusi faktor reologik darah terhadap
BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA 2.1.Viskositas Darah Viskositas darah didefinisikan sebagai kontribusi faktor reologik darah terhadap resistensi aliran darah. Viskositas darah tergantung beberapa faktor, dimana
Lebih terperinciBAB 2BAB II TINJAUAN PUSTAKA. dan bagian padat. Bagian cair disebut plasma sedangkan bagian yang padat
BAB 2BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. DARAH Darah adalah jaringan cair yang terdiri atas dua bagian yaitu bagian cair dan bagian padat. Bagian cair disebut plasma sedangkan bagian yang padat disebut sel darah.
Lebih terperinciVarian Molekular Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase
Varian Molekular Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase Teresa Liliana Wargasetia Bagian Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha Pendahuluan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. Menurut W.J.S Poerwodarminto, pemahaman berasal dari kata "Paham
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Pemahaman Menurut W.J.S Poerwodarminto, pemahaman berasal dari kata "Paham yang artinya mengerti benar tentang sesuatu hal. Pemahaman merupakan tipe belajar yang lebih tinggi
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. masa kehamilan. Anemia fisiologis merupakan istilah yang sering. walaupun massa eritrosit sendiri meningkat sekitar 25%, ini tetap
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Masalah Kehamilan memberikan perubahan yang besar terhadap tubuh seorang ibu hamil. Salah satu perubahan yang besar yaitu pada sistem hematologi. Ibu hamil sering kali
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. Haemoglobin adalah senyawa protein dengan besi (Fe) yang dinamakan
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Haemoglobin 1. Definisi Haemoglobin Haemoglobin adalah senyawa protein dengan besi (Fe) yang dinamakan konjungsi protein, sebagai intinya Fe dan dengan rangka protoporphyrin
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. sejak konsepsi dan berakhir sampai permulaan persalinan (Manuabaet al., 2012).
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Kehamilan adalah pertumbuhan dan perkembangan janin intrauteri mulai sejak konsepsi dan berakhir sampai permulaan persalinan (Manuabaet al., 2012). Selama proses kehamilan
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Anemia hemolitik autoimun atau Auto Immune Hemolytic Anemia (AIHA)
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Anemia hemolitik autoimun atau Auto Immune Hemolytic Anemia (AIHA) merupakan salah satu penyakit di bidang hematologi yang terjadi akibat reaksi autoimun. AIHA termasuk
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Anemia merupakan masalah yang sering terjadi di Indonesia. Anemia
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Anemia merupakan masalah yang sering terjadi di Indonesia. Anemia bisa terjadi pada segala usia. Indonesia prevalensi anemia masih tinggi, insiden anemia 40,5% pada
Lebih terperinciPENDAHULUAN MUTASI. Dr. Refli., MSc 11/21/2015. Jurusan Biologi FST UNDANA kromosom )
MUTASI Dr. Refli., MSc Jurusan Biologi FST UNDANA 2015 1 Pengertian kromosom ) PENDAHULUAN Pengertian: perubahan materi genetik menghasilkan perbedaan morfologi fisiologi antara parental dan filial genetik
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Anemia dalam kehamilan adalah suatu kondisi ibu dengan kadar nilai hemoglobin di bawah 11 gr % pada trimester satu dan tiga, atau kadar nilai hemoglobin kurang dari
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Defisiensi besi merupakan gangguan nutrisi yang secara umum. terjadi di seluruh dunia dan mengenai lebih kurang 25% dari seluruh
1 BAB 1 PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Defisiensi besi merupakan gangguan nutrisi yang secara umum terjadi di seluruh dunia dan mengenai lebih kurang 25% dari seluruh populasi. 1 Wanita hamil merupakan
Lebih terperinci19/10/2016. The Central Dogma
TRANSKRIPSI dr.syazili Mustofa M.Biomed DEPARTEMEN BIOKIMIA DAN BIOLOGI MOLEKULER FK UNILA The Central Dogma 1 The Central Dogma TRANSKRIPSI Transkripsi: Proses penyalinan kode-kode genetik yang ada pada
Lebih terperincimenunjukkan 19,7% diderita oleh perempuan dewasa perkotaan, 13,1% lakilaki dewasa, dan 9,8% anak-anak. Anemia pada perempuan masih banyak ditemukan
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Masalah Anemia merupakan salah satu penyakit dengan penyebab multifaktorial, dapat dikarenakan reaksi patologis dan fisiologis yang bisa muncul sebagai konsekuensi dari
Lebih terperinciUniversitas Riau Telp. (0761) 31162, Fax (859258)
IDENTIFIKASI KARAKTERISTIK HEMOGLOBIN (HB) PADA IBU HAMIL DI WILAYAH PESISIR DAN ALIRAN SUNGAI SIAK Erwin 1, Gamya TriUtami 2, RismadefiWoferst 3 1,2,3 Dosen Program Studi Ilmu Keperawatan Universitas
Lebih terperinciASPEK GENETIK TALASEMIA
ASPEK GENETIK TALASEMIA Joyce Regar Bagian Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Sam Ratulangi Manado Abstract: Genetic disorders are caused by the presence of affected genes. Thalassaemia, a kind of
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. rusak dan terkontaminasi oleh zat-zat yang tidak berbahaya maupun yang
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Pencemaran Udara Pencemaran udara adalah suatu kondisi di mana kualitas udara menjadi rusak dan terkontaminasi oleh zat-zat yang tidak berbahaya maupun yang membahayakan kesehatan
Lebih terperinciMutasi Nonsense Gen Tirosin Menjadi Penyebab Albino Pada Manusia
Mutasi Nonsense Gen Tirosin Menjadi Penyebab Albino Pada Manusia Khandar Yosua khandaryosua@gmail.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta, Indonesia Pendahuluan Seseorang yang
Lebih terperinciBAB 1 : PENDAHULUAN. kesehatan masyarakat. Kementerian Kesehatan RI (Kemenkes RI) tahun 2010 menyebutkan
BAB 1 : PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Angka Kematian Ibu (AKI) merupakan salah satu indikator dalam menentukan derajat kesehatan masyarakat. Kementerian Kesehatan RI (Kemenkes RI) tahun 2010 menyebutkan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang. Ketersediaan kantong darah di Indonesia masih. sangat kurang, idealnya 2,5% dari jumlah penduduk untuk
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Ketersediaan kantong darah di Indonesia masih sangat kurang, idealnya 2,5% dari jumlah penduduk untuk satu tahun. Pada tahun 2013, secara nasional terdapat kekurangan
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Anemia Anemia adalah suatu kondisi dimana jumlah sel darah merah atau kapasitas pembawa oksigen mereka tidak cukup untuk memenuhi kebutuhan fisiologis yang bervariasi menurut
Lebih terperinciPERBANDINGAN MUTASI BAND
PERBANDINGAN MUTASI BAND 3 DAN FRAGILITAS ERITROSIT PADA THALASSEMIA β MINOR DAN NON THALASSEMIA β MINOR YANG DISELEKSI DARI 1800 MAHASISWA USU BERDASARKAN NILAI MENTZER INDEX TESIS Oleh : H I D A Y A
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. orangtua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Talasemia terjadi akibat
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar belakang Talasemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Talasemia terjadi akibat perubahan atau kelainan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. berbagai negara, dan masih menjadi masalah kesehatan utama di. dibandingkan dengan laki-laki muda karena wanita sering mengalami
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Anemia merupakan masalah kesehatan yang banyak dijumpai di berbagai negara, dan masih menjadi masalah kesehatan utama di Indonesia. Wanita muda memiliki risiko yang
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. defisiensi vitamin A, dan defisiensi yodium (Depkes RI, 2003).
BAB I PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Masalah gizi seimbang di Indonesia masih merupakan masalah yang cukup berat. Pada hakikatnya berpangkal pada keadaan ekonomi yang kurang dan terbatasnya pengetahuan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. 1.1 Latar Belakang Kehamilan merupakan suatu keadaan fisiologis yang diharapkan setiap pasangan
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Kehamilan merupakan suatu keadaan fisiologis yang diharapkan setiap pasangan suami istri. Masa kehamilan adalah suatu fase penting dalam pertumbuhan anak karena calon
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. disabilitas intelektual dapat belajar keterampilan baru tetapi lebih lambat
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Disabilitas intelektual ditandai dengan gangguan fungsi kognitif secara signifikan dan termasuk komponen yang berkaitan dengan fungsi mental dan keterampilan fungsional
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Ketidak cukupan asupan makanan, misalnya karena mual dan muntah atau kurang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Salah satu kondisi berbahaya yang sering dialami ibu hamil adalah anemia. Ketidak cukupan asupan makanan, misalnya karena mual dan muntah atau kurang asupan zat besi,
Lebih terperinciMengatur perkembangan dan metabolisme individu. (pada peristiwa apa peran ini dapat dilihat/terjadi? ).
HEREDITAS Hubungan antara gen, DNA, Kromosom & Hereditas Pengertian hereditas? Melalui apa sifat diturunkan? Apa itu gen? Bagaimana hubungan antara gen dengan DNA? Bagaimana hubungan antara gen dengan
Lebih terperinciClinical classification Genotype Number of genes present Silent carrier Thalassemia α trait Hemoglobin H disease Hb Barts/ Hydrops fetalis
BAB I PENDAHULUAN Thalasemia adalah sekelompok kelainan genetik yang heterogen yang disebabkan oleh menurunnya kecepatan sintesis rantai alfa atau beta yang diturunkan secara autosomal ditandai dengan
Lebih terperinciABSTRAK. Dewi Tantra, 2008, Pembimbing I : Aloysius Suryawan,dr., SpOG Pembimbing II : Penny Setyawati,dr.,SpPK., M.Kes
ABSTRAK PREVALENSI DAN FAKTOR-FAKTOR RISIKO ANEMIA PADA IBU HAMIL DI PUSKESMAS SUKAWARNA KELURAHAN SUKAWARNA KECAMATAN SUKAJADI WILAYAH BOJONEGARA BANDUNG Dewi Tantra, 2008, Pembimbing I : Aloysius Suryawan,dr.,
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. Thalasemia mayor merupakan penyakit dengan gejala kurangnya kadar Hb dalam
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Thalassemia 2.1.1 Thalasemia Mayor Thalasemia mayor merupakan penyakit dengan gejala kurangnya kadar Hb dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang menyebabkan
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. masyarakat yang setinggi-tingginya dapat terwujud. Pembangunan kesehatan
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Pembangunan kesehatan diarahkan untuk meningkatkan kesadaran, kemauan, dan kemampuan hidup sehat bagi setiap orang agar peningkatan derajat kesehatan masyarakat yang
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. A. Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Kehamilan adalah peristiwa kodrati bagi perempuan, seorang perempuan akan mengalami perubahan dalam dirinya baik fisik maupun psikologi. Status gizi merupakan hal yang
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. I.1 Latar Belakang. Indonesia memiliki Angka Kematian Ibu (AKI) yang. tertinggi bila dibandingkan dengan negara-negara ASEAN
1 BAB I PENDAHULUAN I.1 Latar Belakang Indonesia memiliki Angka Kematian Ibu (AKI) yang tertinggi bila dibandingkan dengan negara-negara ASEAN lainnya. Berdasarkan Survei Demografi dan Kesehatan Indonesia
Lebih terperinciBAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI
BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI Hipoposphatasia merupakan penyakit herediter yang pertama kali ditemukan oleh Rathbun pada tahun 1948. 1,2,3 Penyakit ini dikarakteristikkan oleh gen autosomal resesif pada bentuk
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Kasus anemia merupakan salah satu masalah gizi yang masih sering
BAB I PENDAHULUAN A. LATAR BELAKANG Kasus anemia merupakan salah satu masalah gizi yang masih sering terjadi pada semua kelompok umur di Indonesia, terutama terjadinya anemia defisiensi besi. Masalah anemia
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Gizi merupakan salah satu penentu kualitas sumber daya. manusia. Kekurangan gizi akan menyebabkan kegagalan pertumbuhan
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Gizi merupakan salah satu penentu kualitas sumber daya manusia. Kekurangan gizi akan menyebabkan kegagalan pertumbuhan fisik dan perkembangan kecerdasan, menurunkan
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Bayi Berat Lahir Rendah (BBLR) masih merupakan masalah di bidang
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1.Latar Belakang Bayi Berat Lahir Rendah (BBLR) masih merupakan masalah di bidang kesehatan terutama kesehatan perinatal. BBLR terdiri atas BBLR kurang bulan dan BBLR cukup bulan/lebih
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Dalam rangka mencapai Indonesia Sehat dilakukan. pembangunan di bidang kesehatan yang bertujuan untuk meningkatkan
BAB I PENDAHULUAN A. LATAR BELAKANG Dalam rangka mencapai Indonesia Sehat 2010-2015 dilakukan pembangunan di bidang kesehatan yang bertujuan untuk meningkatkan derajat kesehatan bangsa. Pemerintah memiliki
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. dengan prevalensi tertinggi dialami negara berkembang termasuk Indonesia.
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Anemia merupakan salah satu masalah gizi mikro yang cukup serius dengan prevalensi tertinggi dialami negara berkembang termasuk Indonesia. Sebagian besar anemia di Indonesia
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. mengalami peningkatan dikarenakan untuk memenuhi kebutuhan nutrisi janin yang
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Kehamilan merupakan suatu keadaan dimana kebutuhan ibu terhadap zat besi mengalami peningkatan dikarenakan untuk memenuhi kebutuhan nutrisi janin yang sedang tumbuh
Lebih terperincithiobarbituric acid (TBA) tidak spesifik untuk MDA (Montuschi et al., 2004; Singh, 2006; Rahman et al., 2012). Isoprostan (IsoPs) adalah
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Talasemia adalah penyakit genetik kelainan darah akibat penurunan produksi rantai globin, sehingga menyebabkan anemia. Distribusi talasemia terkonsentrasi pada thalassemia
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Retensio Plasenta 1. Definisi Retensio plasenta adalah plasenta yang belum lahir 30 menit setelah bayi lahir pada manajemen aktif kala tiga. 1 2. Patologi Penyebab retensio plasenta
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. KEPATUHAN 1. Defenisi Kepatuhan Kepatuhan adalah tingkat ketepatan perilaku seorang individu dengan nasehat medis atau kesehatan. Dengan menggambarkanpenggunaan obat sesuai petunjuk
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. A. Latar Belakang. dibandingkan populasi anak sehat (Witt et al., 2003). Pasien dengan penyakit
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Anak dengan penyakit kronis lebih rentan mengalami gangguan psikososial dibandingkan populasi anak sehat (Witt et al., 2003). Pasien dengan penyakit neurologi seperti
Lebih terperinciBAB 4 HASIL DAN PEMBAHASAN
BAB 4 HASIL DAN PEMBAHASAN Data hasil perhitungan jumlah sel darah merah, kadar hemoglobin, nilai hematokrit, MCV, MCH, dan MCHC pada kerbau lumpur betina yang diperoleh dari rata-rata empat kerbau setiap
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. A. Latar Belakang Penelitian. Transfusi darah adalah salah satu praktek klinis yang umum dilakukan pada
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Penelitian 1.Perumusan masalah Transfusi darah adalah salah satu praktek klinis yang umum dilakukan pada perawatan pasien di rumah sakit. Banyak orang mendonorkan darahnya
Lebih terperinciDAFTAR ALAMAT MADRASAH TSANAWIYAH NEGERI TAHUN 2008/2009
ACEH ACEH ACEH SUMATERA UTARA SUMATERA UTARA SUMATERA BARAT SUMATERA BARAT SUMATERA BARAT RIAU JAMBI JAMBI SUMATERA SELATAN BENGKULU LAMPUNG KEPULAUAN BANGKA BELITUNG KEPULAUAN RIAU DKI JAKARTA JAWA BARAT
Lebih terperinciHubungan antara Tipe Mutasi Gen Globin dan Manifestasi Klinis Penderita Talasemia
Hubungan antara Tipe Mutasi Gen Globin dan Manifestasi Klinis Penderita Talasemia Correlation between Mutation Type of Globin Gene and Clinical Manifestations of Thalassemia 1 3 4 5 1 Moedrik Tamam, Suharyo
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. darah dan sel darah. Sel darah terdiri atas tiga jenis yaitu eritrosit, leukosit dan
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. TINJAUAN UMUM DARAH Darah adalah jaringan cair yang terdiri atas dua bagian yaitu plasma darah dan sel darah. Sel darah terdiri atas tiga jenis yaitu eritrosit, leukosit dan
Lebih terperinciGLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE III (GSD III)
Tugas Biokimia Kedokteran GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE III (GSD III) Oleh : Tommy Nugroho W Pembimbing : Prof. drh Aulani am, DESS PROGRAM PASCA SARJANA ILMU BIOMEDIK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS BRAWIJAYA
Lebih terperinciVictoria Henuhili, MSi, Jurdik Biologi FMIPA UNY
GENETIKA LANJUT Victoria Henuhili, MSi, Jurdik Biologi FMIPA UNY Sub Topik : GEN dan INFORMASI BIOLOGI Gen merupakan segmen DNA. Tanda panah pada gambar (c) menunjukkan arah membaca informasi biologi selama
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa (Abdoerrachman et al., 2007).
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Thalassemia Thalassemia adalah suatu penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif yang disebabkan karena kelainan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. berfungsi penuh sejak janin berada dalam rahim(kira-kira pada. gestasi minggu ke-8). Tanpa adanya jantung yang berdenyut dan
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Sistem kardiovaskular adalah sistem organ pertama yang berfungsi penuh sejak janin berada dalam rahim(kira-kira pada gestasi minggu ke-8). Tanpa adanya jantung yang
Lebih terperinciBAB I. PENDAHULUAN. A. Latar Belakang Penelitian. bervariasi berdasarkan usia, sebagian besar disebabkan oleh defisiensi besi,
1 BAB I. PENDAHULUAN A. Latar Belakang Penelitian Anemia merupakan masalah kesehatan global pada negara maju maupun negara yang sedang berkembang serta berdampak pada kesehatan, sosial dan ekonomi. Prevalensi
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. sering ditemukan dan merupakan masalah gizi utama di Indonesia
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Anemia merupakan salah satu penyakit gangguan gizi yang masih sering ditemukan dan merupakan masalah gizi utama di Indonesia (Rasmaliah,2004). Anemia dapat didefinisikan
Lebih terperinciABSTRAK. UJI VALIDITAS INDEKS MENTZER SEBAGAI PREDIKTOR β-thalassemia MINOR DAN ANEMIA DEFISIENSI BESI PADA POPULASI ANEMIA HIPOKROM MIKROSITER
ABSTRAK UJI VALIDITAS INDEKS MENTZER SEBAGAI PREDIKTOR β-thalassemia MINOR DAN ANEMIA DEFISIENSI BESI PADA POPULASI ANEMIA HIPOKROM MIKROSITER Aisyah Mulqiah, 2016 Pembimbing I Pembimbing II : dr. Penny
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. 2012, angka kematian ibu di Indonesia masih sangat tinggi yaitu 359 per
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Berdasarkan Survei Demografi dan Kesehatan Indonesia (SDKI) tahun 2012, angka kematian ibu di Indonesia masih sangat tinggi yaitu 359 per 100.000 kelahiran hidup. Pada
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Universitas Kristen Maranatha
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Pembangunan nasional merupakan suatu kegiatan yang dilaksanakan secara terus-menerus untuk meningkatkan taraf hidup. Untuk mewujudkan cita-cita pembangunan diperlukan
Lebih terperinci