BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA. Talasemia adalah gangguan produksi hemoglobin yang diturunkan, pertama kali ditemukan

Transkripsi

1 BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Talasemia Talasemia adalah gangguan produksi hemoglobin yang diturunkan, pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara tahun 1925 sampai Talasemia berasal dari bahasa Yunani, yaitu thalasa yang artinya laut. Yang dimaksud dengan laut adalah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. 1,4,9 Talasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anaknya. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis hemoglobin dimana terjadi pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. 1,4,10 Pada Talasemia Alfa terjadi pengurangan sintesis rantai alfa dan Talasemia Beta terjadi pengurangan sintesis rantai beta. 1,9,11 Penyakit ini meliputi gejala klinis yang paling ringan (heterozigot) disebut Talasemia Minor atau Trait dan yang paling berat (homozigot) disebut Talasemia Mayor. Bentuk heterozigot diturunkan salah satu orang tua yang menderita Talasemia sedangkan bentuk homozigot diturunkan kedua orang tua yang menderita Talasemia. 4,9 Secara klinis Talasemia dibagi menjadi tiga kelompok yaitu: Talasemia Mayor, Talasemia Minor dan Talasemia Intermedia. 1,9, Epidemiologi Talasemia ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania, Timur Tengah, India sampai Asia Tenggara. 1,4,9 Gen pembawa sifat/carrier Talasemia tersebar di negara-negara

2 mediterania seperti: Italia, Yunani, Malta, Sardinia, dan Cyprus yang berkisar antara 10% sampai 16% sedangkan di Asia seperti Cina, Malaysia, dan Indonesia berkisar antara 3% sampai 10%. 3 Data Talasemia di Indonesia melaporkan tingginya kasus Talasemia disebabkan oleh migrasi dan percampuran penduduk. Keseluruhan populasi ini menjadi hunian kepulauan Indonesia yang tersebar di Kalimantan, Sulawesi, Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan Flores. Data Talasemia di Sumatera Utara melaporkan populasi carrier di Sumatera Utara khususnya Medan mencapai 7.69% yang terdiri dari Talasemia Alfa 3.35% dan Talasemia Beta 4.07% yang terdistribusi pada berbagai suku di Medan yaitu: Batak, Cina, Jawa, Melayu, Minangkabau, dan Aceh. 4 World Health Organization (WHO) melaporkan sekitar 7% populasi penduduk di dunia bersifat carrier dan sekitar sampai bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya. 5 Data Talasemia di Thailand melaporkan sekitar 300 juta orang bersifat carrier terhadap penyakit kelainan darah ini yang tersebar di seluruh dunia dan diantaranya sebanyak 55 juta orang berada di Asia Tenggara. 6 Identifikasi populasi yang merupakan carrier Talasemia memegang peranan penting dalam usaha pencegahan penyakit ini. 4, Patofisiologi Ada beberapa jenis hemoglobin yang disesuaikan dengan kebutuhan oksigen selama masa pertumbuhan, mulai embrio, fetus sampai dewasa. Hemoglobin memiliki bentuk tetrametrik yang sama, terdiri dari dua pasang rantai globin yang terikat dengan heme. Hem terdiri dari zat besi (Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Sintesa globin dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan sampai 8 minggu usia

3 kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ yang bertanggung jawab pada periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang. 1,9 Hemoglobin fetus dan dewasa memiliki rantai alfa (α) dan beta (β) yang terdiri atas HbA dan α2β2; rantai δ yang terdiri atas HbA2 dan α2δ2; dan rantai γ yang terdiri dari HbF dan α2γ2. Pada embrio rantai mirip α disebut z bersama rantai γ menjadi Hb Portland (ζ2γ2) atau dengan rantai e menjadi Hb Gower (ζ2ε2), sedangkan rantai a dan ε membentuk Hb Gower 2 (α2ε2). 1 Pada Talasemia Beta, kelebihan rantai alfa mengendap pada membran sel eritrosit dan merupakan prekursor yang menyebabkan penghancuran eritrosit yang hebat. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan penghancuran di limpa dan oksidasi membran sel akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Anemia pada Talasemia Beta terjadi akibat hancurnya eritrosit dan umur eritrosit yang pendek. Penimbunan eritrosit yang hancur di limpa mengakibatkan terjadinya pembesaran limpa yang diikuti dengan terperangkapnya leukosit dan trombosit sehingga menimbulkan gambaran hipersplenisme. 1,9,14,15 Beberapa gejala ini bisa hilang dengan transfusi yang dapat menekan eritropoesis tetapi akan meningkatkan penimbunan besi. Dalam tubuh besi terikat oleh transferin dan dalam perjalanan ke jaringan besi segera diikat molekul dengan berat rendah. Bila berjumlah banyak dapat menyebabkan kerusakan sel. Pada penderita dengan kelebihan zat besi, penimbunan besi dapat ditemukan pada semua jaringan dan sebagian besar di sel retikuloendotelial yang relatif tidak merusak, miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Kerusakan tersebut disebabkan karena terbentuknya hidroksil radikal bebas. 1,9

4 Normalnya ikatan besi pada transferin mencegah terbentuknya radikal bebas. Pada penderita dengan kelebihan besi, transferin menjadi tersaturasi penuh dan fraksi besi yang tidak terikat transferin bisa terdeteksi di dalam plasma. Hal ini menyebabkan terbentuknya radikal bebas dan meningkatnya jumlah besi di jantung, hati, dan kelenjar endokrin yang menyebabkan kerusakan dan gangguan fungsi di organ-organ tersebut. 1,5,9,15 Pada Talasemia Alfa, tetramer HbH cenderung mengendap seiring dengan penuaan sel dan menghasilkan inclusion bodies. Proses hemolitik merupakan gambaran utama kelainan ini. Hal ini semakin berat karena HbH dan Bart s adalah homotetramer yang tidak mengalami perubahan allosterik yang diperlukan untuk transport oksigen. 1,10,12 Pada bentuk homozigot (--/--), tidak ada rantai alfa yang diproduksi. Penderitanya memiliki Hb Bart s yang tinggi dengan Hb embrionik. Sebagian besar penderita lahir meninggal dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin. Pada bentuk heterozigot terjadi ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi penderita mampu bertahan. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik dengan adaptasi terhadap anemia yang tidak baik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen. 1,10, Gejala Klinis dan Diagnosis Bayi dan anak yang menderita Talasemia menunjukkan gejala klinis pucat, gangguan pertumbuhan dan perkembangan, penurunan nafsu makan, jaundice, dan pembesaran organ (hati, limpa, jantung). Pada anak yang lebih besar, dapat juga ditemukan adanya pubertas yang terlambat. 1,9,11 Gejala klinis berbeda pada kelompok anak yang mendapat transfusi dengan yang tidak mendapat transfusi. Pada kelompok anak yang mendapat transfusi, pertumbuhan dan

5 perkembangan anak biasanya normal, pembesaran limpa tidak ditemukan. Bila anak mendapat terapi pengikat besi secara efektif, anak bisa mencapai pubertas dan terus mencapai usia dewasa secara normal. Sebaliknya bila terapi pengikat besi tidak adekuat, secara bertahap akan terjadi penumpukan zat besi pada akhir dekade pertama. 1 Pada kelompok anak yang tidak mendapat transfusi adekuat, pertumbuhan dan perkembangan sangat terlambat. 1,3 Pembesaran limpa progresif sering memperburuk anemia dan kadang diikuti trombositopenia. Biasanya penderita datang dengan kadar hemoglobin berkisar 2 sampai 8 g/dl. Sering terjadi gangguan perdarahan akibat trombositopenia dan kegagalan hati sebagai akibat penimbunan zat besi. Bila penderita bisa mencapai pubertas akan terjadi komplikasi akibat penimbunan zat besi. 1,9 Prognosis kelompok anak yang tidak mendapat transfusi yang adekuat sangat buruk. Tanpa transfusi anak akan meninggal pada usia dua tahun. 1,4 Bila berhasil mencapai pubertas anak akan mengalami komplikasi akibat penimbunan zat besi sama halnya dengan anak yang cukup mendapat transfusi tetapi kurang mendapatkan terapi pengikat besi. 1 Secara radiologis ditemukan gambaran penipisan dan peningkatan trabekulasi tulangtulang panjang termasuk jari-jari, gambaran hair on end pada tulang tengkorak. Perluasan sumsum tulang mengakibatkan deformitas tulang kepala disertai dengan zigoma yang menonjol sehingga memberikan gambaran khas mongoloid. 1,4,12 Pada pemeriksaan hapusan darah tepi dapat ditemukan eritrosit yang hipokromik dengan berbagai bentuk dan ukuran, beberapa makrosit yang hipokromik, mikrosit, fragmentosit, basophilic stippling dan eritrosit berinti, setelah splenektomi sel-sel ini akan muncul dalam jumlah yang lebih banyak. Pada hitung retikulosit hanya sedikit meningkat, jumlah leukosit dan trombosit masih normal kecuali bila didapatkan hipersplenisme.

6 Pemeriksaan sumsum tulang memperlihatkan peningkatan sistem eritroid dengan banyak inklusi di prekursor eritrosit, dengan pewarnaan metil-violet akan lebih memperlihatkan endapan globin. 1 Kadar HbF selalu meningkat dan terbagi di antara eritrosit. Pada Talasemia Beta tidak didapatkan HbA, hanya HbF dan HbA2. Pada Talasemia Alfa biasanya asimtomatis, didapatkan anemia hipokromik ringan dengan penurunan MCH dan MCV yang bermakna. Hasil Hb elektroforesis normal dan anak hanya bisa didiagnosis dengan analisis DNA. 1,4, Hubungan Talasemia dalam Mempengaruhi Kualitas Hidup Pemberian transfusi darah yang teratur dapat mengurangi komplikasi yang terjadi akibat anemia kronik, proses eritropoiesis yang tidak efektif, dapat membantu mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak, dan memperpanjang kelangsungan hidup anak. 1,4,10 Transfusi darah diberikan pada anak dengan kadar hemoglobin kurang dari 6 g/dl. 1,9 Pemberian transfusi darah bertujuan untuk mengatasi kondisi anemia kronik dan mempertahankan kadar hemoglobin antara 9 sampai 10 g/dl. 1,2,4,12 Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu penumpukan zat besi dalam jaringan tubuh akibat penyerapan besi yang berlebih oleh saluran cerna yang dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti: hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pankreas. 4,16,17 Penyebab kematian tersering akibat penimbunan zat besi adalah gagal jantung yang disebabkan oleh kardiomiopati. 18,19 Penelitian yang dilakukan di Indonesia melaporkan adanya penurunan fungsi sistolik dan diastolik ventrikel kiri pada anak yang menderita Talasemia Mayor yang dihubungkan

7 dengan penumpukan besi di jantung. 18 Penelitian di Indonesia lainnya juga melaporkan terjadinya penurunan fungsi paru secara signifikan pada kelompok anak Talasemia sebagai akibat penumpukan besi. Setiap 500 ml darah yang ditransfusikan akan menyebabkan sekitar 200 mg besi tersimpan dalam jaringan dan akan terus terakumulasi. 20 Komplikasi lain yang terjadi adalah gangguan pertumbuhan, gangguan endokrin dan infeksi virus Hepatitis B, C, dan HIV. 3,10,21-23 Komplikasi tersebut terjadi akibat pemberian transfusi yang tidak benar, deposit hemosiderin pada organ-organ yang berperan dalam pertumbuhan atau karena tidak mendapat zat pengikat besi yang adekuat. 1,3,22 Berbagai masalah dapat timbul setelah pemberian transfusi darah berulang, akibat kondisi anemia kronik, maupun akibat penyakit Talasemianya sendiri. 1,2 Gambaran umum anak yang menderita Talasemia memperlihatkan gejala depresi, cemas, gangguan psikososial, dan gangguan fungsi sekolah akibat penyakit yang dideritanya. 2,6,24 Sementara keluarga penderita, adanya anak yang menderita Talasemia Mayor merupakan beban yang sangat berat dimana orang tua merasa sedih, kecewa, putus asa, stress, bahkan depresi. 2,8 Keadaan anemia yang berat menyebabkan anak memiliki keterbatasan dalam beraktivitas, keterampilan dan daya ingat, anak mudah merasa lelah dan sulit melakukan kegiatan yang seharusnya mampu dilakukan anak sehat seusianya. Anak menjadi lebih sensitif, mudah marah dan tersinggung, merasa putus asa, dan sedikit menarik diri dari lingkungan sekitarnya. Rutinitas anak yang harus datang ke rumah sakit untuk mendapatkan transfusi darah dan terapi pengikat besi seumur hidupnya merupakan penyebab mengapa anak sering tidak hadir ke sekolah dan menyebabkan terjadinya gangguan fungsi sekolah. 1,2,6,24,25 Kondisi-kondisi ini merupakan keadaan serius yang dapat mempengaruhi kualitas hidup anak. 2

8 2.6. Penilaian Kualitas Hidup Penyakit maupun efek terapi yang diberikan dapat mempengaruhi kualitas hidup seseorang, tidak hanya secara fisik melainkan fungsi sosial dan emosionalnya juga dapat terganggu. 2 Menurut WHO dalam WHOQOL-100 (The World Health Organization Quality of Life Assessment) tahun 2005, kualitas hidup didefinisikan sebagai persepsi individual terhadap posisinya di kehidupan dan hal ini berkaitan dengan budaya serta sistem norma dimana dia hidup yang dihubungkan dengan tujuan, harapan, standar, dan perhatian yang dimiliki. 7 Penilaian kualitas hidup merupakan konsep multidimensional yang menggambarkan dampak dari penyakit dan terapi yang diberikan. 2,7,26 Penilaian kualitas hidup juga menggambarkan kemampuan individu dalam melakukan aktivitas fisik dan sosialisasi di lingkungan sekitarnya serta dapat menerima kondisi penyakit yang diderita atau status kesehatannya. 27,28 Penilaian kualitas hidup mencakup beberapa aspek, yaitu: fungsi fisik, psikologis (fungsi emosional dan kognitif), hubungan interpersonal dan fungsi sekolah. 2,26 World Health Organization (WHO) mendefinisikan penilaian kualitas hidup anak yang terus mengalami revisi dari tahun ke tahun, yakni: WHO tahun 1947 mendefinisikan penilaian kualitas hidup meliputi tiga domain penilaian, yaitu: fungsi fisik, mental, dan sosial; WHO tahun 1948 mendefinisikan penilaian kualitas hidup meliputi tiga domain penilaian, yaitu: fungsi fisik, psikologi, dan kemampuan beraktivitas, yang kemudian menjadi empat domain penilaian, yaitu: fungsi fisik, fungsional, psikologis, dan sosial; dan WHO tahun 2005 mendefinisikan penilaian kualitas hidup meliputi enam domain penilaian yaitu: fungsi fisik, psikologis, tingkat kemandirian, sosial, lingkungan, agama/keyakinan. 7,26,29 Penilaian kualitas hidup dilakukan pada anak yang menderita penyakit kronis seperti: Talasemia, penyakit keganasan, penyakit jantung, Asma, dan beberapa penyakit kronis

9 lainnya. 2 Kualitas hidup seorang anak dapat dinilai dengan berbagai instrumen. 30 Secara umum ada dua macam instrumen penilaian kualitas hidup yaitu: umum (generic measures) dan spesifik untuk penyakit tertentu (disease specifik measures). Masing-masing instrumen mempunyai keuntungan dan kerugian. 31 Pemilihan instrumen penilaian tergantung pada subjek yang akan dinilai, keadaan khusus atau jenis penyakit kronis yang diderita, dan jenis kuisioner yang akan digunakan. 29 Selain itu, reliabilitas dan validitas suatu instrumen juga menentukan kelayakan penilaian yang dilakukan. 31 Pemilihan instrumen penilaian kualitas hidup dalam praktek klinis harus memenuhi beberapa persyaratan, yaitu: instrumen penilaian harus singkat tetapi mempunyai reliabilitas dan validitas yang baik dan dapat memberikan informasi yang berguna, harus dapat diisi oleh anak dengan berbagai kelompok usia maupun diisi oleh orang tua, ada versi yang generic maupun spesifik. 31 Penilaian instrumen kualitas hidup dapat dilakukan oleh anak sendiri (self report) maupun oleh orang tua/keluarga (proxy report). Penilaian paling ideal diisi oleh anak sendiri. Meskipun demikian, hal ini sulit untuk dilakukan oleh anak yang terlalu muda, anak yang mengalami masalah kognitif atau anak yang sedang menderita sakit berat. Pada kondisikondisi seperti ini, pengisian dilakukan oleh orang tua/keluarga yang merupakan satusatunya sumber informasi. 2,30,31 Salah satu instrumen yang direkomendasikan untuk menilai kualitas hidup yaitu: kuisioner Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL). 2 Alasannya adalah karena PedsQL memenuhi persyaratan kelayakan instrumen yang akan digunakan untuk menilai kualitas hidup, yakni:

10 - Kuisioner PedsQL memiliki validitas dan reliabilitas yang tinggi dan telah dibuktikan pada beberapa penelitian lain terhadap populasi anak yang menderita penyakit keganasan, Diabetes dan penyakit jantung Kuisioner PedsQL tersedia dalam bentuk generic maupun spesifik untuk menilai penyakit tertentu, misalnya:pedsql modul Kanker, Asma, Diabetes, Rematik, penyakit jantung, Cerebral Palsi, Epilepsi, dan Talasemia. 2,31,34 - Kuisioner PedsQL bisa diisi oleh anak (self report) maupun proxy report dan tersedia untuk berbagai kelompok usia: 2 sampai 4 tahun (proxy report), 5 sampai 7 tahun (self report dan proxy report), 8 sampai 12 tahun (self report dan proxy report), dan 13 sampai 18 tahun (self report dan proxy report). 2,6,31 - Adapun kelebihan lain dari PedsQL adalah kuisioner ini sudah diterjemahkankan dalam beberapa versi bahasa yang bertujuan untuk mempermudah pelaksanaannya Pengarang asli PedsQL ini bernama dr.james W.Varni, beliau telah memodifikasi dan mengembangkan kuisioner sejak tahun ,37 Kuisioner ini terdiri dari beberapa versi yaitu: PedsQL versi 1.0 sampai 4.0 yang melampirkan 23 pertanyaan dengan empat domain penilaian yaitu: fungsi fisik, emosional, sosial, dan sekolah. 2,6,36,37 Dari ke empat versi yang dimiliki PedsQL, versi 4.0 merupakan instrumen penilaian generic. 2,6,38 Fungsi fisik yang termasuk dalam domain penilaian meliputi kemampuan anak untuk dapat mandiri dalam menjalani aktivitasnya. Fungsi emosional menilai kemampuan anak dalam mengekspresikan rasa marah, sedih, maupun takut. Fungsi sosial menilai kemampuan anak dalam melakukan interaksi dengan teman sebayanya dan kemampuan anak dalam melakukan pergaulan di sekolahnya. Fungsi sekolah adalah kemampuan anak untuk memusatkan perhatian mengerjakan tugas di sekolahnya. 26,27

11 Dalam kuisioner PedsQL, penilaian kualitas hidup anak dengan penyakit kronis akan dibandingkan dengan populasi anak yang sehat/normal sebagai kontrol. 2,33,34 Adapun definisi sehat menurut WHO adalah suatu keadaan yang meliputi: sehat fisik, mental, dan sosial tanpa adanya penyakit apapun. Konsep sehat ini juga dihubungkan dengan kemampuan anak dalam melakukan kegiatan fisk maupun sosial. 7,30 Penilaian yang dilakukan meliputi: penilaian yang dilakukan oleh anak sendiri (self report) maupun oleh orang tua (proxy report). 2,27,35,38 Pada saat pengisian kuisioner PedsQL, anak maupun orang tua diminta untuk menentukan apakah anak mempunyai masalah dalam melakukan tiap-tiap kegiatan dan mengalami gangguan emosional, sosial dan sekolah yang terlampir dalam kuisioner. Masingmasing domain penilaian terdiri dari lima tingkatan penilaian terhadap pertanyaan-pertanyaan yang diajukan pada anak maupun orang tua, yaitu: angka nol (0) yang berarti tidak menjadi masalah; satu (1) yang berarti hampir tidak menjadi masalah; dua (2) yang berarti kadangkadang menjadi masalah; tiga (3) yang berarti sering menjadi masalah; dan empat (4) yang berarti hampir selalu menjadi masalah. Selanjutnya angka nol sampai dengan empat itu akan dialihkan menjadi nilai 0 sampai 100 dengan perincian 0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25 dan 4 = 0. Nilai-nilai tersebut akan dijumlahkan dan diambil nilai rata-ratanya. Hasil penilaian yang menunjukkan anak yang mempunyai kualitas hidup yang rendah bila memiliki nilai rata-rata yang lebih rendah dibandingkan dengan anak lainnya. 32,35, Upaya Perbaikan Kualitas Hidup dan Pengendalian Talasemia Penelitian yang dilakukan di Malaysia pada anak yang menderita Talasemia yang dibandingkan dengan populasi anak normal didapati hasil bahwa anak yang menderita

12 Talasemia memiliki kualitas hidup yang lebih rendah dibandingkan dengan anak normal dimana anak yang menderita Talasemia tersebut mengalami gangguan fungsi fisik, emosional, sosial, dan sekolah. 2 Kondisi ini harus segera ditindaklanjuti dengan menerapkan tindakan yang mendukung perbaikan kualitas hidup anak seperti: dukungan psikososial, konseling, dukungan sekolah, dukungan psikologi dan intervensi medis yang dapat memperbaiki kelangsungan hidup penderita dan mengurangi risiko serta mengontrol komplikasi yang akan terjadi sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup. 1,2,6,7,16 Penelitian yang dilakukan di Thailand juga melaporkan bahwa dibutuhkan tindakan yang mendukung perbaikan kualitas hidup pada anak yang menderita Talasemia berupa dukungan psikososial, psikologi, sekolah, dan konseling. 6 Dukungan psikososial dan program konseling bertujuan membantu anak untuk menceritakan dan menerima kondisi penyakit yang dideritanya, membiasakan diri menjalani kehidupan normal seperti anak-anak lainnya, mampu mengontrol gangguan emosional, dan mau bergabung dengan anak-anak lain sesama penderita Talasemia. Dukungan pihak sekolah, keluarga, dan dokter yang menangani juga dapat membantu mengurangi masalah yang dihadapi anak penderita Talasemia. 2,6,7,16,29 Adapun intervensi medis yang diberikan adalah berupa tindakan pengontrolan besi di dalam tubuh anak penderita Talasemia yang rutin mendapatkan transfusi darah yaitu pemberian terapi pengikat besi. 1,2,6,16 Terapi pengikat besi yang diberikan adalah deferoksamin. Deferoksamin dapat mengurangi penumpukan besi di hati, jantung, dan memperbaiki fibrosis hati. 1,15,21 Dosis deferoksamin tidak melebihi 40 sampai 50 mg/kg/hari yang diberikan selama 5 hari dengan evaluasi toksisitas deferoksamin. 1,10,15

13 Penentuan dimulainya terapi pengikat besi berdasarkan hasil konsentrasi serum ferritin setelah pemberian transfusi yang teratur. 1,4,10 Pemeriksaan biopsi hati dengan ultrasonografi juga direkomendasikan pada semua anak yang menderita Talasemia untuk mengetahui konsentrasi besi di hati setelah transfusi rutin selama satu tahun. 1 Anak yang mendapat terapi deferoksamin dilaporkan mengalami efek samping berupa neutropenia, sesak nafas, sakit kepala dan pusing. 16 Deferoksamin efektif diberikan melalui infus selama 24 jam dan selanjutnya selama 12 jam. 1 Semua hal tersebut merupakan upaya yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup anak penderita Talasemia. 2,6,7,29 WHO telah mencantumkan program penanganan dan tindakan pengendalian penderita Talasemia di negara-negara berkembang berupa skrining Talasemia pada populasi penderita, konseling genetik, dan diagnosis prenatal. Konseling genetik ditujukan pada pasangan pranikah yang berada pada populasi atau etnik yang berpotensi tinggi menderita Talasemia, atau mereka yang mempunyai kerabat dekat penderita Talasemia. Kepada pasangan pranikah tersebut dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan indeks hematologis terlebih dahulu sebelum menikah untuk memastikan apakah mereka mengalami cacat genetik Talasemia. 1,4,39 Konseling genetik juga ditujukan pada pasangan yang telah mempunyai anak penderita Talasemia sebelumnya. Kepada mereka perlu disampaikan bahwa telah ada teknologi yang dapat membantu mengetahui kondisi janin yang dikandung menderita Talasemia atau tidak pada awal kehamilan atau yang dikenal dengan diagnosis prenatal. 1,4,39 Keberhasilan program konseling genetik sangat dipengaruhi oleh tingkat pendidikan pasangan yang menerima konseling tersebut. Menurut pengalaman pada negara yang

14 berprevalensi tinggi Talasemia, seperti: Cyprus, Italia, dan Sisilia, program konseling genetik dan diagnosis prenatal dapat menurunkan insidensi penderita Talasemia sampai 80% dalam 10 tahun terakhir ini. 4

15 2.8. Kerangka Konseptual Gangguan sintesis hemoglobin Mayor, Minor, Intermedia Talasemia Alfa Talasemia Beta Pengurangan rantai alfa atau rantai beta Eritrosit pecah TALASEMIA Transfusi darah rutin Penimbunan besi Absorbsi besi di usus >> KOMPLIKASI KUALITAS HIDUP (PedsQL versi 4) : - Fungsi fisik - Fungsi emosional - Fungsi sosial Gangguan tumbuh kembang Gangguan endokrin Hati, limpa, ginjal, jantung, paru, tulang, : yang diamati dalam penelitian Gambar 2.1. Kerangka Konseptual