PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT. Dr. Refli., MSc JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS SAINS DAN TEHNIK UNIVERSITAS NUSA CENDANA

Transkripsi

1 RINSI DASAR EWARISAN SIFAT Dr. Refli., MSc JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS SAINS DAN TEHNIK UNIVERSITAS NUSA CENDANA Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana TERMINOLOGI Terminologi dalam genetika Hibrid : keturunan dari hasil perkawianan dua varietas (orang tua yang berbeda) Fenotipe : penampakan fisik suatu organisme Genotipe: susunan gen-gen dalam sel Karakter: Bervariasi antar individu dapat diturunkan misalnya warna bunga dan bentuk biji Sifat : varian dari setiap karakter, bunga warna ungu, merah dan putih 1

2 TERMINOLOGI Genotipe : susunan gen tunggal atau lebih dalam sel. Atau susunan alel suatu gen tunggal Fenotipe: ekspresi genotipe atau karakter yang dapat diamati (struktur morfologi atau anatomi, fisiologi dan biokimia, serta tingkalaku) Lokus : kedudukan atau lokasi gen dalam kromosom Alel : variasi suatu gen Dua alel dari gen yang mengontrol warna bunga pada tanaman kacang ercis, yaitu R= ungu, dan r= putih Multi alel dari yang mengontrol satu karakter, misalnya warna bulu pada kancil dan golongan darah pada manusia FENOTIE Fenotipe = sifat atau karakter yang nampak: Karakter morfologi morfologi pada manusia: warna kulit, warna mata, bentuk rambut, tinggi badan ada tumbuhan; tinggi batang, warna biji, bentuk biji, warna bunga Karakter fisiologi Karakter ada manusia; laju metabolisme, daya tahan terhadap alegran ada tumbuhan; kecepatan tumbuh, respon terhadap unsur hara dan cahaya, daya terhadap kekeringan Karakter biokimia ada manusia; kemampuan menghasilkan enzim atau hormon ada tumbuhan; kemampuan menghasilkan hormon dan osmolit; kandungan glukosa pada buah Fenotipe suatu individu berhubungan erat genotipe yang dimiliki 2

3 CONTOH-CONTOH FENOTIE Warna buah paprika Bentuk buah tomat refli FST UND, CONTOH-CONTOH FENOTIE Warna dan bentuk ulir siput Warna kerang 3

4 CONTOH-CONTOH FENOTIE Corak Warna buluh & panjang ekor burung kakatua Corak Warna kulit katak CONTOH-CONTOH FENOTIE Corak & Warna kulit ular 4

5 CONTOH-CONTOH FENOTIE Warna kulit bayi Warna mata manusia BAGAIMANA SIFAT DIWARISKAN DARI ARENTAL FILIAL ertama: Melalui embelahan sel (MIOSIS) GAMETOGENESIS GAMET gamet jantan = sperma (haploid) gamet betina = ovum (haploid) Kedua: Kemudian peleburan gamet (FERTILISASI) membentuk zigot (diploid) 5

6 FAKTOR YANG MENGONTROL FENOTIE Gen penentu sifat keturunan; Contoh pembentukan alat kelamin janin (umur 7 minggu) yang dikontrol oleh gen SRY Lingkungan Contoh: engaruh musim terhadap warna rambut kelinci bentuk adaptasi fisiologis (kamuflase) menghindari predator engaruh elevasi terhadap tinggi tumbuhan Gen SRY terekspresi Gen SRY tidak terekspresi Warna Rambut 3060 m dpl 1400 m dpl Elevasi 30 m dpl Musim Dingin Musim panas Gen SRY (sex-determining region Y) Gen SRY Salah satu gen yang mengontrol pembentukan alat kelamin janin (umur 7 minggu Gen SRY menyebabkan gonad berkembang menjadi testis menghasilkan testisteron Testosteron merangsang jaringan-jaringan embrionik fettus untuk mengembangkan ciriciri jantan Hal ini terjadi karena pada laki-laki terdapat reseptor androgen dimana tersteron terikat sebelum melakukan fungsinya, sementara perempuan tidak memiliki reseptor ini Gen untuk reseptor androgen terletak pada kromosom X Namun gen-gen yang mengointrol ciri-ciri sekunder seks dikontrol gen-gen yang terletak pada kromosom autosom 12 6

7 WARNA Bunga dipengaruhi keasaman tanah (ph) ada bungan Hydrangea macrophylla Tanah basa menghasilkan bunga berwarna biru Tanah asam menghasilkan bunga berwarna merah

8 HUKUM MENDEL Gregor Mendel ( ); pencetus prinsip dasar pewarisan sifat Hukum Mendel Hukum Segregasi (Hukum Mendel I) Sepasang gen (alel) bersegregasi (berpisah) satu dari lainnya selama gametogenesis Hukum penggabungan secara bebas (independent assortment atau Hukum Mendel II) anggota dari masing-masing pasangan gen bergabung secara bebas (acak) ke dalam gamet Kedua Hukum Mendel dapat dijelaskan melalui mekanisme pembelahan Misosis EWARISAN SIFAT : ersilangan dan Hukum Mendel 8

9 KARAKTER & SIFAT EWARISAN SIFAT 9

10 EWARISAN SIFAT; Uji Silang (testcross) - Tujuan: menentukan apakah suatu individu bersifat dominan homozigot atau dominan heterozigot - Caranya: menyilangkan individu yang ingin diketahui dengan individu yang resesif - Contoh: - Tanaman berbunga ungu ingin diketahui genotipenya apakah (dominan homozigot ) atau p(dominan heterozigot ) - Tanaman tersebut disilangbalik (testcross) dengan tanaman induk yang resesif homozigot (pp = berbunga putih) - Jika hasil uji silang diperoleh feotipe: - 100% ungu maka genotipe tanaman - 50% ungu dan 50% putih, maka genotipe tanaman p HUKUM MENDEL I & MONOHIBRID Kromosom homolog berpisah selama miosis, sehingga pasangan gen yang dibawa kromosom juga berpisah secara bebas dan terkandung pada gamet. Contoh pasangan alelaa pada saat gametogenesis, maka setiap gamet yang dibentuk akan membawa gen A atau gen a ersilangan dengan satu karakter persilangan monohibrid Di dalam persilangan tersebut dapat menjelaskan HUKUM MENDEL I yang menyatakan bahwa pada waktu gametogenesisterjadi pemisahan alel secara bebas (segregation of allelic genes) 20 10

11 ERSILANGAN MONOHIBRID ersilangansatu karakter (warna bunga) dengan dua sifat beda (Ungu & putih) ersilangan induk parental berbunga ungu (AA) dengan induk berbunga putih (aa) menghasil seluruh berbunga ungu (Aa) Jika dibiarkan melakukan persilangan sendiri (self polination & fertilitation) maka generasi F2: Rasio fenotip tanamanberbunga ungu & putih adalah3:1 atau ¾ : ¼ atau 75%: 25% atau 0,75:0,25 Rasio genotipe AA: Aa : aa 1:2:1 G x G F2 refli FST UND, HUKUM MENDEL II & DIHIBRID Hukum Mendel II atau HUKUM ENGGABUNGAN BEBAS (independent assortment) Contoh, individu memiliki dua pasang gen dengan genotip AaBb. Ketika gametogenesis, gen A dan a serta gen B dan b akan memisah, kemudian gen-gen tak sealel bergabung secara bebas sehingga gamet akan memiliki kemungkinan pegabungan: AB, Ab, ab dan ab 22 11

12 Uji Silang (testcross) monohibrid Uji Silang (testcross) monohibrid 12

13 HUKUM MENDEL II & DIHIBRID Hukum Mendel II atau HUKUM ENGGABUNGAN BEBAS (independent assortment) Contoh, individu memiliki dua pasang gen dengan genotip AaBb. Ketika gametogenesis, gen A dan a serta gen B dan b akan memisah, kemudian gen-gen tak sealel bergabung (assort) secara bebas sehingga gamet akan memiliki kemungkinan pegabungan: AB, Ab, ab dan ab 25 ERSILANGAN DIHIBRID Bunga ungu, Batang tinggi F2 Bunga putih, Batang pendek G x refli FST UND,

14 RASIO FENOTIE & GENOTI ERSILANGAN DIHIBRID Kesimpulan ersilangan dihibid Rasio Fenotipe Ungu, Tinggi : 9 Ungu endek : 3 utih, Tinggi : 3 utih, pendek : 1 Rasio Genotip AABB : 1 AABb : 2 AAbb : 1 AaBB : 2 AaBb : 4 Aabb : 2 aabb : 1 aabb : 2 aabb : 1 Jumlah = 16 DIHIBRID & HUKUM MENDEL ii Dihibrid = persilangan dua sifat beda (9:3:3:1) 14

15 MONOHIBRID & HUKUM MENDEL I Hubungan antara Jumlah sifat beda, jumlah gamet, serta fenotip dan genotip F

16 MENENTUKAN ERBANDINGAN FENOTIE F2 DENGAN RUMUS SEGITIGA ASCAL 31 Analisis edigri (edigree analysis) 16

17 ENYIMANGAN HUKUM MENDEL Tidak seluruh persilangan menghasilkan rasio fenotip yang sesuai dengan Hukum Mendel I (3:1) atau Hukum Mendel II (9:3:3:1) enyimpangan Hukum Mendel disebabkan olehbeberapa faktor: Satu sifat dikontrol oleh banyak gen variasi berlanjut Satu gen mempengaruhi banyak sifat efek pleitropik Dominasi tidak sempurna Lingkungan Secara umum satu fenotipe dikendalikan satu gen, namun pada beberapa kasus satu fenotipe dikendalikan oleh aktivitas sejumlah gen(polygenes) Karena setiap gen tersebut bersegregasi secara bebas sehingga memunculkan kisaran perbedaan(gradasi) karakter antar individu variasi yang berkelanjutan Semakin banyak gen yang terlibat, rentangan variasi akan bertambah Contoh aktivitas polygenes mengendalikan tinggi badan distribusi variasi tinggi badan (pendek tinggi) Variasi berlanjut (continuous Variation) 17

18 Efek leitropik Satu gen (alel) mempengaruhi banyak fenotipe Lucien Cuenot sebagai pionir dalam mempelajari efek pleitropik Melakukan persilangan antar tikus berbulu kuning Alel untuk berbulu kuning bersifat peliotropik mengontrol warna bulu, namun bersifat lethal (homozigot resesif) Efek pleitropik sulit diprediksi karena gen yang mengendailkan sifat tertentu juga berfungsi mengendalikan sifat lainnya Beberapa kelainan akibat efek pleitropik dari gen: cystic fibrosis. gejala lain penyumbatan pembuluh darah, menghasilkan mukus yang kental, dan keringat yang bergaram, kegagalan hati dan pangkreas disebabkan adanya mutasi gen yang mengkode a chloride ion transmembrane channel sickle cell anemia. Ganguan pada biosintesis hemaglobin. Di samping itu kelainan haemoglobin menyebabkan pneumonia, kegagalan jantung dan ginjal. Dominasi tidak sempurna (codominant) Sepasang alel tidak mendominasi atau didominasi secara penuh Sepasang alel heterozigot menghasilkan sifat intermediat Contoh persilangan bunga pukul empat berbunga merah (C R C R ) dan berbungan putih (C W C W ) Generasi merah muda (C R C W ) x F2 (merah, pink, putih; 1:2:1) 18

19 Secara umum satu fenotipe dikendalikan satu gen, namun pada beberapa kasus satu fenotipe dikendalikan oleh aktivitas sejumlah gen(polygenes) Karena setiap gen tersebut bersegregasi secara bebas sehingga memunculkan kisaran perbedaan (gradasi) karakter antar individu variasi yang berkelanjutan Semakin banyak gen yang terlibat, rentangan variasi akan bertambah Contoh aktivitas polygenes mengendalikan tinggi badan distribusi variasi tinggi badan (pendek tinggi) Variasi berlanjut (continuous Variation) MACAM ERSILANGAN; Backcross Backcross: perkawinan antara individu dengan satu induknya (induk betina atau induk jantan). erkawinan ini berfungsi untuk mencari genotip induk Contoh: Kacang kapri memiliki gen T (sifat tinggi batang) dan gen t (sifat pendek batang). Tanaman batang tinggi disilangkan dengan tanaman batang pendek. Individu yang didapat disilang balik dengan tanaman induk berbatang tinggi atau induk berbatang pendek untuk mengetahui genotip parental Jika dari persilangan generasi dengan induk diperoleh generasi F2 adalah 100 % berfenotip batang tinggi, maka induk berbatang tinggi memiliki genotip TT Sebaliknya dari persilangan generasi dengan induk batang pendek diperoleh generasi F2 adalah 50 % berfenotip tinggi dan 50 % berfenotipe batang pendek, maka induk memiliki tt 38 19

20 Backcross Tinggi TT X endek tt Tt Tinggi Backcross Backcross Tt X TT Tt X tt F2 TT: Tt, 100% Tinggi Tt: tt 50% Tinggi & 50% pendek Kesimpulan : Genotipe Induk; TT Kesimpulan : Genotipe Induk; tt 39 Testcross Testcrossatau uji silang : perkawinan antara individu dengan homozigot resesif Testcross ber tujuanuntuk mengetahui apakah suatu individu bergenotip homozigot (galur murni) atau heterozigot Contoh: Kacang kapri memiliki gen T (sifat tinggi batang) dan gen t (sifat pendek batang). Tanaman dengan batang tinggi disilangkan dengan tanaman dengan batang pendek. Individu yang didapat dari diuji silang dengan tanaman induk yang homosigot resesif (tt) untuk mengetahui genotip individu Jika dari persilangan generasi dengan induk tt diperoleh generasi F2 adalah 100 % berfenotip batang tinggi, maka individu berbatang tinggi memiliki genotip TT Sebaliknya dari persilangan generasi dengan induk tt diperoleh generasi F2 adalah 50 % berfenotip tinggi dan 50 % berfenotipe batang pendek, maka individu yang berbatabng tinggi memiliki genotipe Tt 40 20

21 Testcross Tinggi X endek Tinggi Tescross Testcross Tinggi X tt Tinggi X tt F2 100% Tinggi Tt: tt 50% Tinggi & 50% pendek Kesimpulan : Genotipe ; TT Kesimpulan : Genotipe ; Tt 41 erkawinan Resiprokal Resiprokal: perkawinan kebalikan dari yang semula dilakukan dan menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip yang sama Rasio Fenotip : 3 : 1 Rasio Fenotip : 3 : 1 Rasio Genotip : 1 : 2 : 1 Rasio Genotip : 1 : 2 :

22 ENYIMANGAN SEMU HUKUM MENDEL engertianenyimpangan enyimpangan Semu Hukum Mendel; persilangan yang menghasilkan rasio fenotipe berbeda denganhukum Mendel I maupun Hukum Mendel II Rasio Fenotipe Hukum Mendel I pada persilangan monohibrid adalah 3:1 Rasio Fenotipe Hukum Mendel II pada persilangan dihibridadalah 9: 3: 3: 1 MACAM ENYIMANGAN SEMU HUKUM MENDEL ENYIMANGAN HUKUM MENDEL INTERAKSI ALEL INTERAKSI GENETIK TAUTAN INDAH SILANG 1. Dominasi tidak sempurna 2. Kodominan 3. Alel ganda 4. Alel letal 1. Atavisme 1. Tautan 2. olimeri autosomal 3. Kriptomeri 2. Tautan seks 4. Epistasis 5. Hipostasis 6. Komplementer 44 22

23 DOMINASI TIDAK SEMURNA (INTERMEDIATE) Dominasi tidak sempurna menghasilkan fenotipe heterzsigote yang intermediat (kisaran sifat dari dominan homosigot sampai dengan resesif homosigit namun tidak sepenuhnya) Contoh persilangan bunga pukul empat Rasio Genotipe Rasio Fenotipe 1C R C R : 2C R C w : 1C W C W 1 Merah : 2 merah muda : 1 putih Fenotipe/ genotip x F2 Merah /C R C R utih/ C w C v Merah muda/ C R C w 45 KODOMINAN Kodominan menghasilkan fenotipe heterzsigote yang bukan intermediat namun suatu ekspresi sifat kedua homosigot (resesif & dominan) secara bersama-sama Contoh pada sistem penggolongan darah MN ada Lokus MN memiliki 2 alel : L M menkode antigen M & L N untuk antigen N Rasio Fenotipe gol darah M : gol darah MN : gol darah N 1:2:1 Fenotipe genotip x F2 Golongan M L M L M Golongan N L N L N L M L N Sperma/ ovum x L M L N Golongan M L M L N L M L M L M L M L N L N L M L N L N L N 46 23

24 ERBEDAAN ANTARA DOMINASI, DOMINASI TIDAK LENGKA DAN KODOMINAN 47 GEN (alel) LETAL Gen atau alel letal menyebabkan kematian individu sebelum dilahirkan Contoh ada Tikus; Warna bulu ditentukan pasangan gen atau alel Y dan y Jika Alel YY mati sebelum lahir Alel Yy hidup berbulu kuning Alel yy hidup berbulu abu-abu Contoh ersilangan Tikus Kuning heterozigot (Yy) dengan Tikus Kuning heterozigot (Yy) lainnya Rasio Fenotipe Kuning: Abu-abu 2:1 Fenotipe genotip Kuning Yy x Kuning Yy Y, y Y, y 1 YY mati 2 Yy Kuning 1 yy Abu-abu 48 24

25 GEN LETHAL RESESIF Bila menghasilkan gen resesif homozigot akan mengalami kematian (lethal) Contoh pada tanaman jagung: GG atau Gg = hijau karena mampu menghasilkan klorofil gg = albino karena tidak dapat menghasilkan zat hijau daun sehingga lethal BILA MENGHASILKAN GEN RESESIF HOMOZIGOTIK AKAN MENGALAMI KEMATIAN (LETHAL) CONTOH Gg (HIJAU) X Gg (HIJAU) MAKA ADALAH 1 GG (HIJAU) : 2 Gg (HIJAU) ; gg (ALBINO) MATI Alel ganda Alel: gen-gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian) dalam kromosom homolog Alel Ganda: lebih dari dua alel menempati satu lokus pada kromosom Contoh: Alel yang menentukan golongan darah manusia Alel yang menentukan warna bulu itik Alel yang menentukan warna bulu kelinci 50 25

26 Alel ganda; Warna bulu pada Itik Alel untuk warna bulu pada itik 3 tipe warna bulu : Restricted Mallard Dusky Ada 3 alel yang mempengaruhi warna buluh M R, M, m d Tingkatan Dominasi M R > M > m d Restricted Mallard Dusky 51 Alel ganda; Golongan darah pada Manusia (ABO system) Alel untuk golongan darah manusia 4 macam golongan darah: A, B, AB, O engolongan berdasar antigen dalam eritrosit Ada 3 alel yang mempengaruhi golongan darah: I A, I B, i Tingkatan Dominasi I A = I B ; I A >i; I B > i Alel I A, i I B, i I A, I B i 52 26

27 ERKAWIANAN ALEL GANDA 53 Atavisme Atavisme = interaksi beberapa pasang alel (gen) Diusulkan oleh: William Bateson ( ), RC unnet (1906), Nilson Ehle ( ), E.M Fast (1913) Contoh Interaksi beberapa pasang gen mempengaruhi bentuk jengger ayam Bentuk jengger dikontrol oleh interaksi gen R dan gen, jika genotipe keturunan: R.. Bentuk walnut R. pp Bentuk rose rr Bentuk pea rr pp Bentuk single Bentuk jengger single (tunggal) Bentuk jengger walnut Bentuk jengger rose (mawar) Bentuk jengger pea (kacang ercis) 27

28 Contoh ersilangan dari AVATISME 1) ersilangan antara ayam berjengger walnut (RR dengan ayam berjengger single (rrpp) Fenotipe Genotip x F2 Rasio Fenotipe jengger walnut RR R 3 R 1 r X Rr p Rr p x R, Rp r, rp 3 1 p 3 jengger single rr pp rp jengger walnut Rr p R, Rp r, rp 9 R.. 9 Walnut 3 R. p 3 Rose 3 r. 3 pea Kesimpulan: Walaupun persilangan Menghasilkan perbandingan yang sama dengan persilangan dihibrid (9:3:3:1), namun ada dua sifat baru yang muncul berbeda dengan sifat kedua parental 1 p 1 r p 1 Single Contoh ersilangan dari AVATISME 2). ersilangan antara ayam berjengger Rose (RRpp) dengan ayam berjengger single (rrpp) Fenotipe Genotip jengger Rose RR pp Rp X Rr pp jengger single rr pp rp jengger walnut Kesimpulan: ersilangan menghasilkan perbandingan (3:1) berebda dengan rasio fenotip pada persilangan dihibrid (MendelI) x F2 Rasio Fenotipe 3 R 1 r Rr pp x Rp rp 1 p 1 p Rr pp Rp rp 3 R. p 3 Rose 1 r p 1 Single 28

29 Contoh ersilangan dari AVATISME 3). ersilangan antara ayam berjengger Rose (RRpp) dengan ayam berjengger pea (rr) Fenotipe Genotip x F2 Rasio Fenotipe jengger Rose RR pp Rp 3 R 1 r 3 1 p 3 1 p X Rr p Rr p x R, Rp, r, rp jengger single rr r jengger walnut Rr p R, Rp, r, rp 9 R.. 9 Walnut 3 R. p 3 Rose 3 r. 3 pea 1 r p 1 Single Kesimpulan: Walaupun persilangan Menghasilkan perbandingan yang sama dengan persilangan dihibrid (9:3:3:1), namun ada dua sifat baru jengger walnut & jengger tunggal) yang muncul berbeda dengan sifat kedua parental Epistasis Epistasis= interaksi gen-gen, dimana gen dominan menutupi gen dominan lainnya yang tidak sealel Gen yang menutupi ekspresi gen lainnya disebut EISTASIS Gen yang ditutupi ekspresinya oleh gen domaina lainnya disebut HIOSTASIS Ada 5 macam Epistasis: Epistasis Dominan Bila A Epistasik terhadap B & b 9: 3 : 3 : 1 Rasio Fenotipe F2 12 : 3 : 1 Epistasis resesif (Kriptomeri) BILA aa epistasik terhadap B & b 9 : 3 : 3 : 1 Rasio Fenotipe F2 9 : 3 : 4 Epistasis Dominan Resesif BILA A epistasik terhadap B & b, sementar bb epistasik terhadap A & a 9 9 : 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIIK F2 13 : 3 Epistasis Dominan Duplikat (OLIMERI) BILA A epistasik terhadap B & b, Sementara B Epistasik terhadap A & a,, 9 : 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIIK F2 15 : 1 Epistasis Dominan Resesif (Komplementer) Bila aa epistasik terhadap B & b, sementara bb epistasik terhadap A & a, 9 : 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIIK F2 9 : 7 Epistasis gen duplikat dengan efek komulatif (gen dominan rangkap) Bila keberadaan gen-gen resesif aa & bb memberi efek yang sama 9 : 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIIK F2 9 : 6 : 1 29

30 Epistasis Epistasis Dominan Rasio Fenotipe F2 12 : 3 : 1 Warna bulu dipengaruhi oleh sepasang gen B (hitam) & bb(co klat) E& ee yang mengatur produksi pigmen Kehadiran gen E akan menutupi ekspresi gen Bdan bsehingga menghasilkan pigmen dlm bulunya, Contoh : Anjing berbulu coklat homozigotikdikawinkan dgn anjing berbulu putih homozigot putih. Tentukan fenotipe & F2 (hasil perkawinan sesama ) Catatan eeb. = hitam ; eebb = coklat ; E...= putih kekuningan Fenotipe Genotip x F2 Rasio Fenotipe utih kekuningan EE BB EB 3 E 1 e X EeBb EeBb x EB, Eb eb, eb 3 B 1 b 3 B 1 b Coklat ee bb eb Hitam EeBb EB, Eb eb, eb 9 E.B. 9 putih kekuningan 3 E. b 3 3 putih kekuningan 3 e B. 3 Hitam 1 e b 1 coklat Epistasis Epistasis resesif (Kriptomeri) aa epistasik terhadap B & b Rasio Fenotipe F 2 9 : 3 : 4 ada tikus warna bulu dipengaruhi oleh gen R dan C. namun cc epistasis terhadap gen R C. R. = hitam ; C. rr = krem; cc.. = albino Contoh : tikus berbulu hitam homozigot dikawinkan dgn tikus albino. Tentukan fenotipe & F2 (hasil perkawinan sesama ) Fenotipe Genotip Hitam X CC RR EB Cc Rr Albinio cc rr eb Hitam x Cc Rr x Cc Rr F2 Rasio Fenotipe 3 C 1 c e CR, Cr cr, cr 3 R 1 r 3 R 1 r CR, Cr cr, cr 9 C.R. 9 Hitam 3 C. r 3 3 Krem 3 c R. 3 Albino 1 c r 1 Albino 30

31 Epistasis Epistasis Dominan Resesif A Epistasik terhadap B & b, sementara bb epistasik terhadap A & a Rasio Fenotipe F2 13 : 3 Warna bulu pada ayam Lenghorn dikontrol oleh 2 pasang alel yang berbeda. Gen Iepistasis gen Cdan c serta i epistasi juga terhadap C dan c. Jika I. C. warna utih ii C. Silkie (perak) Contoh : Ayam lenghorn berbulu putih (II CC)dikawinkan dengan Ayam lenghor berbulu putih (iicc). Tentukan fenotipe & F2 (hasil perkawinan sesama ) Fenotipe Genotip x F2 Rasio Fenotipe utih II CC IC 3 I 1i X Ii Cc Ii Cc x IC, Ic ic, ic 3C 1 c 3 C 1 c utih ii cc ic putih Ii Cc IC, Ic ic, ic 9 I, C. 9 putih 3 I. c 3 3 putih 3 i C. 3 sikie 1 i c 1 putih Epistasis Epistasis Dominan Duplikat (OLIMERI) pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama pada suatu organisme Rasio Fenotipe F2 15 : 3 Warna endosperm gandum M1. M2. Merah m1m1 m2m2 putih Contoh : Gandum berbiji Merah (M1M1 M2M2 ) disilangkan dengan gandum berbiji putih (m1m1 m2m2). Tentukan fenotipe & F2 (hasil perkawinan sesama ) F2 Fenotipe Genotip Rasio Fenotipe x 3 M1 1m Merah X M1M1 M2M2 M1M2 M1m1 M2m2 utih m1m1 m2m2 m1m2 merah M1m1 M2m2 x M1m1 M2m2 3M2 1m2 3 M2 1 m2 M1M2, M1m2, m1m2, m1m2 M1M2, M1m2, m1m2, m1m2 9 M1. M2. 9 Merah 3 M1. m2 3 Merah 3 m1 M2. 3 Merah 1 m1 m2 1 putih 31

32 Contoh OLIMERI pada WARNA KULIT Manusia 63 Epistasis Epistasis Resesif Duplikat (Komplemeter) interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda, sehingga saling melengkapi untuk menghasilkan fenotip tertentu. Jika salah satu gen dominan tidak ada, maka fenotip yang berbeda dari sebelunya muncul Rasio Fenotipe F2 9 : 7 endengaran manusia dikontrol oleh dua pasang gen atau alel D. E. normal D. ee; dd E. ; dd ee bisu tuli Contoh : Laki-laki Normal (DD EE) menikah dengan perempuan bisu tuli (dd ee). Tentukan fenotipe & F2 (hasil perkawinan sesama ) Fenotipe Genotip x F2 Rasio Fenotipe 3 D 1d Normal DD EE DE X Dd Ee Dd Ee x DE, De de, de 3 E 1 e 3 E 1 e Dd Ee Tuli Bisu Normal DE, De de, de dd ee de 9 D. E. 9 Normal 3 D. e 3 Bisu tuli 3 d E. 3 Bisu tuli 1 d e 1 Bisu tuli 32

33 Epistasis Epistasis GEN DULIKAT dengan EFEK KOMULATIF (gen DOMINAN RANGKA) dua gen dominan yang berbeda, jika berada bersama akan memunculkan sifat gabungan dari gen-gen tersebut Rasio fenotip F2 9 : 6 : 1 Tanaman gandum (Hordeum vulgare) terdapat biji yang warna kulitnya kulit bervariasi yang dikontrol 2 pasang gen atau alel yang berbeda. Jika A. B. Ungu tua A. bb; aa B. Ungu aa bb utih Contoh : Gandum berkulit Ungu Tua (AA BB) disilangkan dengan gandum berkulit putih (aa bb). Tentukan fenotipe & F2 (hasil persilangan sesama ) Fenotipe Genotip Ungu tua AA BB AB X Aa Bb x Aa Bb x Aa Bb F2 Rasio Fenotipe 3 A 1 a AB, Ab, ab, ab 3 B 1 b 3 B 1 b putih aa bb ab Ungu tua AB, Ab, ab, ab 9 A. B. 9 Ungu tua 3 A. b 3 Ungu 3 a B. 3 Ungu 1 d e 1 putih AUTAN GEN (gene lingkage) & INDAH SILANG Merupakan salah satu bentuk penyimpangan Hukum Mendel autan gen terjadi antara dua gen yang berbeda dimana lokus keduanya terletak sangat berdekatan dalam satu kromosom sehingga tidak dapat berpisah (segregasi) secara bebas Ada 2 jenis tautan: autan AUTOSOMAL. autan KELAMIN INDAH SILANG (crossing over) : peristiwa pertukaran gen-gen antara kromatid dari pasangan kromosom homolog eristiwa pautan dan pindah silang terdapat pada lalat buah (Drosophila melanogaster), yang dilaporkan pertama kali oleh T.H. Morgan. MIOSIS 66 33

34 AUTAN GEN (gene lingkage) & INDAH SILANG Contoh peristiwa pautan dan Crosing over dari persilangan lalat buah Lalat buah memiliki gen penentu sifat warna tubuh dan gen penentu bentuk sayap yang terletak pada kromosom yang sama Gen B (abu-abu) dominan terhadapgen b (hitam) Gen C (sayap lurus) dominan terhadap gen c (sayap menggulung), 67 AUTAN & INDAH SILANG 68 34

35 Menentukan Jarak antara gen b & c Jarak map antara gen b dan c dilakukan dgn dengan menentukan frekuensi rekombinan Menghitung jumlah keturunan tipe rekombinan ( R) Menghitung jumlah seluruh keturunan (K) R dibagi K dikali 100 Nilai didapat adalah jarak map gen b-c Satuan = mu (map unit) atau cm (centi Morgan) 1 mu (cm) = 1 % Berdasarkan data persilangan sebelumnya, maka: Jarak gen b c = R/K x 100 = / x 100 = 27 mu atau 27 cm atau 27% b 27 mu c 69 SIFAT-SIFAT yang dibatasi oleh SEKS Gen terletak pada kromosom autosom Ekspresi gen dibatasi oleh jenis kelamin berhubungan dengan mekanisme hormonal atau struktur anatomi Contoh ; tipe bulu pada ayam Berbulu jantan Genotip Berbulu betina Jantan Berbulu betina Fenotipe Betina HH Bulu betina Bulu betina Hh Bulu betina Bulu betina hh Bulu jantan Bulu betina 70 35

36 SIFAT YANG DIENGARUHI OLEH SEKS Gen yang mengendalikan sifat-sifat ini terletak pada kromosom autosom Ekspresi gen-gen tsb dipengaruhi oleh seks (jenis kelamin) Contoh sifat-sifat yang dipengaruhi oleh seks: Botak Kebotakan Genotip Fenotipe erempuan Laki-laki BB botak botak Bb normal botak bb normal normal anjang telunjuk Ukuran Telunjuk Genotip erempuan Fenotipe Laki-laki TT pendek pendek Tt panjang pendek tt panjang panjang 71 DETERMINASI SEKS Sistem XY dan XX Sistem ZZ dan ZW Sistem XO dan XX Sistem haploid dan diploid 72 36

37 KELAINAN & ENYAKIT GENETIK ADA MANUSIA TERAUT ADA KROMOSOM AUTOSOM 1. Albino (a) 2. olidaktilii (p) 3. Achondroplasia 4. Fenilketonuria (f) 5. Talassemia (t) 6. TC (ptc) 7. Dentinogenesis imperfecta (di) TERAUT ADA KROMOSOM SEKS 1. Buta warna (c) 2. Hemofilia (h) 3. Anodontia (a) 4. Hypertrichosis (h) 5. Musculas dystropi (md) 6. Gigi coklat (B) 73 KELAINAN & ENYAKIT GENETIK ADA MANUSIA 37

38 KELAINAN & ENYAKIT GENETIK ADA MANUSIA KELAINAN & ENYAKIT GENETIK ADA MANUSIA 76 38

39 KELAINAN & ENYAKIT GENETIK ADA MANUSIA 77 Albino ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA Kromosom AUTOSOM Ketidakmampuan menghasilkan pigmen Bersifat resesif Dikontrol gen a terpaut pada kromosom autosom Contoh Seorang laki-laki pembawa sifat albino menikah dengan perempuan yang juga pembawa sifat albino. Kemungkinan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka : Laki, Karier albino Aa erempuan, Karier albino Aa A, a A, a x ¼ AA = Normal ½ Aa = Normal karier ¼ aa = Albino 78 39

40 ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA Kromosom AUTOSOM olidaktilii enambahan umlah jari tangan atau kaki Bersifat Dominan Dikontrol gen terpaut pada kromosom autosom Contoh Seorang laki-laki polidaktili homosigot menikah dengan perempuan normal. Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka! Laki polidaktilii p erempuan normal, p p x p 50% p = polidaktilii 50% pp = normal ada tangan ada kaki 79 ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA Kromosom AUTOSOM Sindaktili Adanya selaput antara jari-jari Bersifat Dominan Dikontrol gen S terpaut pada kromosom autosom Contoh Seorang laki-laki sindaktilii menikah dengan perempuan normal. Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka! Laki polidaktilii SS erempuan normal ss S s x 100% Ss = sindaktilii 80 40

41 ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA Kromosom AUTOSOM Achondroplasia Kerdil akibat ganguan pertumbuhan tulang anggota gerak atas dan bawah Ukuran pada organ lainnya normal Bersifat Dominan Dikontrol gen D terpaut pada kromosom autosom Contoh Seorang laki-laki Achondroplasia menikah dengan perempuan yang juga Achondroplasia. Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka : Laki Karier Achondroplasia Dd erempuankarier Achondroplasia Dd D, d D, d x 0,25 DD = Achondroplasia 0,50 Dd = Achondroplasia 0,25 dd = Normal 81 ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA Kromosom AUTOSOM Kemampuan mengecap henylthiocarbamida (TC) Mampu merasakan rasa pahit TC Bersifat Dominan Dikontrol gen T terpaut pada kromosom autosom Contoh Seorang laki-laki erasa TC menikah dengan perempuan yang juga erasa TC. Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka : Laki erasa TC Tt x erempuan erasa TC Tt T, t T, t ¼ TT = erasa TC ½ Tt = erasa TC ¼ tt = Buta Kecap TC 82 41

42 ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA Kromosom AUTOSOM Thallasemia Kelainan genetik yang menyebabkan rendahnya hemoglobin sehingga daya ikat eritrosit terhadap oksigen juga rendah Disebabkan kesalah transkripsi mrna Kodon -- Globin Bersifat Dominan Dikontrol gen Th ThTh = thallsaemia mayor ( letal) Thth = thallsaemia minor thth = normal terpaut pada kromosom autosom Contoh Seorang laki-laki thalasemia minor menikah dengan perempuan yang juga thallasemia minor. Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka : Laki Thallasemia minor Th th Th, th x ¼ th th = normal erempuan Thallasemia minor Th th Th, th ¼ Th Th = thallasemia mayor (letal) ½ Th th = thalasemia minor 83 ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA Kromosom AUTOSOM rogeria enuanan dini (prematured aging) Adanya mutasi pada gene yang mengontrol produksi protein filamen untuk membran dalam nukleus Bersifat Dominan Dikontrol gen A terpaut pada kromosom autosom Contoh Seorang laki-laki rogeria heterozigot menikah dengan perempuan normal Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka : Laki rogeria Aa erempuan Normal aa A, a a x ½ Aa = rogeria ½ aa = normal Anak progeria yang masih tahun 84 42

43 ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA KROMOSOM SEKS enyakit /kelainan genetikyang terpaut pada kromosom kelamin di kontrol oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom kelamin X maupun Y Laki, butawarna x erempuan, Karier Buta warna Bersifat resesif, oleh gen c terpaut pada kromosm X Contoh: Jika seorang laki-laki buta warna menikah dengan perempuan normal pembawa sifat buta warna. Bagaimana rasio fenotip dan genotip keturunan mereka erempuan karier butawarna Laki-laki Normal butawarna 85 AAKAH ANDA BUTAWARNA? lihat Ishihara plate ini! 86 43

44 AAKAH ANDA BUTAWARNA? 87 ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA KROMOSOM SEKS Hemofilia Keidakhadiran faktor VIII (faktor pembeku) dalam darah sehingga darah sulit membeku Bersifat resesif Disebabkan oleh gen h yang terpaut pada kromosom X Contoh: Jika seorang laki-laki Normal menikah dengan perempuan normal pembawa sifat hemofilia. Bagaimana rasio fenotip dan genotip keturunan mereka? Laki, normal X H Y X H Y x ¼ X H Y = Laki erempuan, Normal Karier X H X h X H X h ¼ X H X H = perempuan normal ¼ X H X h = perempuan karier ¼ X h Y = Laki Laki-laki normal Laki-laki hemofilia 44

45 Anodontia ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA KROMOSOM SEKS Tidak memiliki gigi seumur hidup Bersifat resesif Disebabkan oleh gen gen a yang terpaut pada kromosom X Contoh: Jika seorang laki-laki Normal menikah dengan perempuan normal pembawa sifat anodontia.. Bagaimana rasio fenotip dan genotip keturunan mereka? sifat anodontia Laki, normal X A Y X A Y x ¼ X A Y = Laki erempuan, Normal Karier X A X a X A X a ¼ X A X A = perempuan normal ¼ X A X a = perempuan karier ¼ X a Y = Laki Laki-laki normal Laki-laki anodontia ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA KROMOSOM SEKS Brownteeth (gigi coklat dan mudah rusak) Bersifat dominan Disebabkan oleh gen B yang terpaut pada kromosom X Contoh: Jika seorang laki-laki penderita gigi coklat dan mudah rusak menikah dengan perempuan normal. Bagaimana rasio fenotip dan genotip keturunan mereka? Laki, Gigi coklat X B Y X B Y x ½ X b Y = Laki erempuan, Normal X b X b X b ½ X B X A = perempuan gogi coklat Laki-laki normal 45

46 ENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERAUT ADA KROMOSOM SEKS Hypertrychosis Tumbuh rambut pada lubang bagian luar telinga Bersifat resesif Disebabkan oleh gen h yang terpaut pada kromosom Y gen holandrik Sehingga hanya dijumpai pada laki- laki Contoh: Jika seorang laki-laki hipertichosis menikah dengan perempuan normal. Bagaimana rasio fenotip dan genotip keturunan mereka? Laki, Hypertichosis X Y h X Y h x ½ X b Y = Laki erempuan, Normal XX X ½ XX X = perempuan normal Laki-laki hypertrychosis GAGAL BERISAH (nondisjuction) & SINDROM yang dimunculkan GAGAL BERISAH FERTILISASI ZIGOT & SINDROM YANG DIMILIKI Tidak terdeteksi Sidrom Turner Sidrom Klinefelter Sidrom Tripel X 46

47 Kromosom & Frekuensi SINDROM 93 Usia ibu saat hamil & Frekuensi Kemunculan Sindrom Down per 1000 kelahiran 94 47

48 Cystic Fibrosis (CF) 95 HENILKETONURIA (KU) 96 48

49 Sindrom Turner pada wanita & sindrom Klinefelter pada pria 97 Sindrom Klinefelter 98 49

50 Sindrom Fragile 99 Deteksi kelainan atau penyakit pada Janin; AMNIOCENTESIS

51 Deteksi kelainan genetik pada janin; CHORIONIC VILLUS SAMLING 101 Beberapa METODE untuk mendeteksi kelainan/penyakit genetik

52 Terima Kasih