TESIS PERBANDINGAN KEMAMPUAN FUNGSIONAL ANAK PENDERITA HEMOFILIA DENGAN ANAK YANG NORMAL ANDY SANCE KOSMAN PROGRAM MAGISTER KEDOKTERAN KLINIK - SPESIALIS ILMU KESEHATAN ANAK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA MEDAN 2013
Judul Penelitian : Perbandingan Kemampuan Fungsional Anak Penderita Hemofilia dengan Anak yang Normal Nama Mahasiswa : Andy Sance Kosman Program : Adaptasi Konsentrasi : Kesehatan Anak Menyetujui Komisi Pembimbing Prof. Dr. Hj. Bidasari Lubis, SpA(K) Ketua Dr. Nelly Rosdiana, SpA(K) Anggota Ketua Program Studi Ketua TKP-PPDS Dr. Hj. Melda Deliana, SpA(K) Dr. H. Zainuddin Amir, SpP(K) Tanggal lulus : 4 Februari 2013
PERNYATAAN PERBANDINGAN KEMAMPUAN FUNGSIONAL ANAK PENDERITA HEMOFILIA DENGAN ANAK YANG NORMAL TESIS Dengan ini saya menyatakan bahwa dalam tesis ini tidak terdapat karya yang pernah diajukan untuk menperoleh gelar kesarjanaan di suatu perguruan tinggi, dan sepangjang pengetahuan saya juga tidak terdapat karya atau pendapat yang pernah ditulis atau diterbitkan oleh orang lain, kecuali yang secara tertulis dijadikan acuan dalam naskah ini dan disebutkan dalam daftar pustaka. Medan, Februari 2013 Andy Sance Kosman
Telah diuji pada Tanggal: 4 Februari 2013 PANITIA PENGUJI TESIS Ketua : Prof. Dr. Hj. Bidasari Lubis, SpA(K)... Anggota : 1. Dr. Nelly Rosdiana, SpA(K)... 2. Dr. Hj. Tiangsa Sembiring, SpA(K)... 3. Dr. Muhammad Ali, SpA(K)... 4. Prof. Dr. Nazar Moesbar, SpB, SpOT(K)...
UCAPAN TERIMA KASIH Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Kuasa yang telah melimpahkan rahmatnya dan memberikan kesempatan kepada penulis untuk menyelesaikan penulisan tesis ini. Tesis ini dibuat untuk memenuhi persyaratan dan merupakan tugas akhir program adaptasi Ilmu Kesehatan Anak di FK USU / RSUP H. Adam Malik. Penulis menyadari penelitian dan penulisan tesis ini masih jauh dari kesempurnaan sebagaimana yang diharapkan, oleh sebab itu dengan segala kerendahan hati penulis mengharapkan masukan yang berharga dari semua pihak di masa yang akan datang. Pada kesempatan ini perkenankanlah penulis menyatakan penghargaan dan ucapan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada: 1. Rektor Prof. Dr. H. Syahril Pasaribu, DTM&H, MSc (CTM), SpA(K), serta rektor sebelumnya Prof. Dr. H. Chairuddin P. Lubis, DTM&H, SpA(K) dan Dekan FK USU Prof. Dr. Gontar A. Siregar, SpPD-KGEH yang telah memberikan kesempatan untuk mengikuti program adaptasi Dokter Spesialis Anak di FK USU. 2. Pembimbing utama Prof. Dr. Hj. Bidasari Lubis, SpA(K) dan Dr. Nelly Rosdiana, SpA(K) yang telah memberikan bimbingan, bantuan dan saran yang amat berharga dalam pelaksanaan penelitian dan penyelesaian tesis ini.
3. Penguji Dr. Hj. Tiangsa Sembiring, SpA(K), Dr. Muhammad Ali, SpA(K) dan Prof. Dr. Nazar Moesbar, SpB, SpOT(K) yang telah memberi saran dan masukan dalam menyelesaikan tesis ini. 4. Prof. Dr. H. Munar Lubis, SpA(K) selaku Ketua Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK USU dan Dr. Hj. Melda Deliana, SpA(K) selaku Ketua Program Studi Pendidikan Dokter Spesialis Anak FK USU yang telah membantu dalam menyelesaikan tesis ini. 5. Seluruh staf pengajar di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK USU / RSUP H. Adam Malik yang telah memberikan sumbangan pikiran dalam pelaksanaan penelitian dan penulisan tesis ini. 6. Teman-teman yang telah banyak membantu dalam pelaksanaan penelitian dan penyelesaian tesis ini. 7. Serta semua pihak yang tidak dapat disebutkan satu persatu yang telah memberikan bantuan dalam terlaksananya penelitian serta penulisan tesis ini. Kepada yang sangat saya cintai dan hormati, ibu saya Linda Kosman, istri saya Monica Susanto, SE dan putri saya Audery Natasha Kosman, terima kasih atas pengertian, do a dan dukungan selama mengikuti pendidikan ini. Akhirnya penulis mengharapkan semoga penelitian dan tulisan ini dapat bermanfaat bagi kita semua. Medan, Februari 2013 Andy Sance Kosman
DAFTAR ISI Lembaran Persetujuan Pembimbing Lembaran Pernyataan Ucapan Terima Kasih Daftar Isi Daftar Gambar Daftar Tabel Daftar Singkatan Abstrak ii iii v vii ix x xi xii BAB 1. PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang 1 1.2. Rumusan Masalah 2 1.3. Hipotesis 3 1.4. Tujuan Penelitian 1.4.1 Tujuan Umum 3 1.4.2. Tujuan Khusus 3 1.5. Manfaat Penelitian 3 BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Hemofilia 4 2.2. Epidemiologi 5 2.3. Patofisiologi 5 2.4. Gejala Klinis dan Diagnosis 8 2.5. Talaksana 9 2.6. Komplikasi dan Prognosis 12 2.7. Penilaian Kemampuan Fungsional 14 2.7.1. Penilaian Kemampuan Fungsional penderita hemofilia 14 2.7.2. Functional Independence Score in Hemophilia 17 2.10 Kerangka Konseptual 19 BAB 3. METODE PENELITIAN 3.1. Desain 20 3.2. Tempat dan Waktu 20 3.3. Populasi dan Sampel 20 3.4. Perkiraan Besar Sampel 21 3.5. Kriteria Inklusi dan Eksklusi 3.5.1. Kriteria Inklusi 22 3.5.2. Kriteria Eksklusi 22 3.6. Persetujuan / Informed Consent 22 3.7. Etika Penelitian 22 3.8. Cara Kerja 23 3.9. Alur Penelitian 24 3.10. Identifikasi Variabel 24
3.11. Definisi Operasional 25 3.12. Rencana Pengolahan dan Analisis Data 27 BAB 4. HASIL PENELITIAN 28 BAB 5. PEMBAHASAN 34 BAB 6. KESIMPULAN DAN SARAN 40 RINGKASAN 41 Daftar Pustaka 45 Lampiran 1. Penjelasan dan Persetujuan Kepada Orang Tua 2. Surat Persetujuan Komite Etik Penelitian Bidang Kesehatan 3. Kuisioner Penelitian 4. Functional Independence Score in Hemophilia 5. Data penderita hemofilia 6. Data kontrol 7. Riwayat hidup
DAFTAR GAMBAR Gambar 2.1. Kaskade pembekuan darah 7 Gambar 2.2. Kerangka konseptual 19
DAFTAR TABEL Tabel 2.1. Functional Independence Score in Hemophilia 17 Tabel 4.1. Karakteristik sosiodemografik subjek penelitian 29 Tabel 4.2. Karakteristik dasar penderita hemofilia 30 Tabel 4.3. Tabel 4.4 Kemampuan fungsional pada kelompok hemofilia dan kontrol 32 Hubungan kemampuan fungsional dengan karakteristik penderita hemofilia 33 Lampiran 3 Functional Independence Score in Hemophilia
DAFTAR SINGKATAN U IU APTT PT DDAVP FFP F V F VII F VIII F IX F X vwf FISH SF 36 WOMAC HAQ HAL PedHAL WHO WFH Unit International Unit Activated partial thromboplastin time Prothrombin time 1-deamino-8-arginine vasopressin Fresh frozen plasma Faktor V Faktor VII Faktor VIII Faktor IX Faktor X von Willebrand Factor Functional Independence Score in Hemophilia Short Form of the Medical Outcome Study Western Ontario McMaster Questionnaire Stanford Health Assessment Questionnaire Hemophilia Activities List Pediatric Hemophilia Activities List World Health Organization World Federation of Hemophilia