08 MATERI DAN LATIHAN SBMPTN TOP LEVEL - II SMA BIOLOGI SET 8 POLA HEREDITAS 3 A. DETERMINASI SEKS/PENENTUAN JENIS KELAMIN Inforasi genetik penentu kelain terdapat di dala krooso kelain (gonoso). Cara enentukan jenis kelain pada berbagai akhluk hidup tidak saa. Beberapa tipe penentuan jenis kelain akhluk hidup di antaranya sebagai berikut. a. Tipe Y Cara penentuan jenis kelain tipe Y yaitu pada anusia, hewan enyusui dan tubuhan beruah dua. Adanya krooso Y enentukan jenis kelain jantan. Jantan noral secara kroosoal adalah Y (heterogaetik) dan betina adalah (hoogaetik). Hal ini enghasilkan rasio seks 1 : 1 pada setiap generasi. b. Tipe ZW Berlaku untuk burung (terasuk unggas), reptil, ikan, kupu-kupu, kepik air, dan ulat sutra. Pada tipe ini yang heterogaetik (ZW) adalah betina sedangkan jantan adalah hoogaetik (ZZ). c. Tipe O Pada beberapa jenis serangga, terutaa ordo Orthoptera (belalang) dan ordo Heiptera (kepik), hewan jantannya adalah heterogaetik tetapi enghasilkan spera yang 1
engandung dan spera tanpa krooso seks (O). Hewan jantan tidak epunyai pasangan gonoso karena tidak adanya krooso Y, sehingga julah krooso jantan adalah ganjil. belalang jantan = 22 A + O spera = 11 A + atau 11 A + O belalang betina = 22 A + ovu = 11 A + d. Tipe Haploid-Diploid Serangga yang terasuk ordo Hyenoptera seperti lebah adu dan seut, penentuan jenis kelainnya tidak berhubungan dengan krooso seks. Lebah adu jantan terjadi karena partenogenesis, yaitu terbentuknya individu baru dari sel telur tanpa didahului pebuahan. Dengan deikian, lebah adu jantan bersifat haploid, yang eiliki 16 buah krooso. Sel telur yang dibuahi oleh speratozoa akan enghasilkan lebah adu betina yang berupa lebah ratu dan pekerja, asing-asing bersifat diploid dan eiliki 32 krooso. Karena perbedaan tepat dan akanan dala sarang, lebah ratu yang dihasilkan bersifat subur (fertil), sedangkan lebah pekerja andul (steril). Jelaslah bahwa jenis kelain serangga haploid berarti jantan, dan serangga diploid berarti betina. e. Rasio gonoso /Autoso Khusus pada lalat buah (Drosophila), penentuan jenis kelain didasarkan pada Indeks Kelain yang erupakan rasio antara julah krooso dengan set autoso. Krooso Y tidak enentukan jenis kelain, tetapi enentukan fertilitas atau kesuburan lalat buah. Bila rasio /A = 0,5, jenis kelainnya jantan. Bila rasio /A = 1, jenis kelainnya betina. Jika rasionya kurang dari 0,5 aka disebut jantan super dan jika lebih dari 1 disebut betina super. Perbandingan /A lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat tersebut erupakan lalat interseks yaitu sifat antara jantan dan betina. B. GAGAL BERPISAH (NON DISJUNGSI) Gagal berpisah terjadi pada pebelahan eiosis diana krooso yang sudah berduplikasi gagal berpisah ke kutub berseberangan (anafase). Akibatnya terbentuk gaet yang kelebihan dan kekurangan krooso dan individu baru eiliki krooso abnoral, dapat terjadi aneuploidi atau poliploidi. a. Gagal Berpisah pada Lalat Buah 2 Calvin B. Bridges, kelopok peneliti Morgan eneliti peristiwa gagal berpisah pada lalat buah. Pada penyilangan lalat buah betina ata putih dengan jantan ata erah diharapkan keturunannya adalah betina ata erah dan jantan ata putih, seperti pada diagra di bawah:
Y M M M O O (1) (2) (3) Y Y OY (4) (5) (6) Kenyataan yang diteukan selain betina ata erah dan jantan ata putih ternyata diperoleh betina ata putih dan jantan ata erah. Peristiwa ini terjadi karena dala pebentukan gaet betina engalai gagal berpisah sedangkan jantannya noral. Perhatikan diagra di bawah! P : jantan ata erah >< betina ata putih Diagra Persilangan lalat buah, diana betina engalai gagal berpisah. Keterangan: Noor 1 dan 4 adalah betina ata erah dan jantan ata putih (seperti yang diharapkan). Noor 2 adalah lalat atau AA, berasal dari speratozoa berkrooso ebuahi ovu berkrooso. Lalat tersebut adalah betina super, hidupnya tidak laa. Noor 3 adalah lalat O atau AAO, berasal dari speratozoa berkrooso ebuahi ovu tanpa krooso. O adalah jantan ata erah, steril (pengecualian). Noor 5 adalah lalat Y atau AAY, berasal dari speratozoa berkrooso Y ebuahi ovu berkrooso. Y adalah betina ata putih, fertil (pengecualian). Noor 6 adalah lalat OY atau AAOY, berasal dari speratozoa berkrooso Y ebuahi ovu tanpa krooso, OY adalah letal. b. Gagal Berpisah Pada Manusia Seperti halnya lalat buah, gagal berpisah pada anusia enyebabkan variasi krooso pada sel kelain baik pada spera aupun ovu. Gagal berpisah dapat terjadi baik pada gonoso aupun pada autoso. Jika gagal berpisah pada oogenesis, gonoso gaet yang ungkin adalah,, dan O, sedangkan dala speratogenesis terjadi gagal berpisah aka gonoso gaet yang ungkin adalah, Y, dan O (tanpa gonoso). 3
Bila terjadi pebuahan pada gaet-gaet tersebut akan enyebabkan kelainan julah krooso pada keturunan seperti: 1. Gagal berpisah pada gonoso: Sindro Klinefelter (Y) Sindro Turner (O) Sindro Metafeale () Sindro Jacob (YY) 2. Gagal berpisah pada autoso: Sindro Down (45A,+21) : gagal berpisah pada autoso noor 21 Sindro Patau (45A,+13) : gagal berpisah pada autoso noor 13 Sindro Edward (45A,+16) : gagal berpisah pada autoso noor 16 C. GEN LETAL Gen letal adalah gen yang engakibatkan keatian dala keadaan hoozigot. Gen letal dapat berupa hoozigot doinan aupun resesif. a. Contoh gen letal doinan sebagai berikut. 1. Gen doinan C pada aya. Aya bergenotip CC letal (ati). Seentara itu, dala keadaan heterozigot (Cc) enyebabkan aya berkaki pendek disebut redep (creeper), sedangkan genotip cc adalah noral. 2. Pada anusia terdapat gen B, yaitu gen penyebab jari pendek (brakhidaktili). Dala keadaan heterozigot enyebabkan seseorang hanya epunyai dua ruas jari. Sebaliknya, dala keadaan hoozigot doinan (BB) enyebabkan seseorang dilahirkan tanpa jari tangan dan kaki, serta kerusakan rangka (skelet) yang engakibatkan keatian, genotip bb adalah noral. 3. Gen letal doinan Y pada tikus. Dala keadaan hoozigot doinan (YY) engakibatkan tikus berpigen kuning dan bersifat letal, sedangkan dala keadaan hoozigot resesif (yy) enghasilkan tikus noral dan berpigen kelabu. 4. Thalasseia Thalasseia adalah penyakit aneia yang diturunkan dengan ciri sel darah erah: ukuran kecil, bentuk lonjong julahnya diatas noral afinitas terhadap O 2 rendah 4 Terjadi karena produksi Hb cacat sebagai hasil gen globin yang cacat, tidak dihasilkannya globin a aupun globin b. Jika globin a yang tidak dihasilkan disebut a-thalasseia dan sebaliknya disebut b-thalasseia.
b. Contoh gen letal resesif sebagai berikut. 1. Gen letal resesif g pada jagung yang erupakan pasangan alel dari gen doinan G. Individu yang eiliki gen resesif hoozigot (gg) epunyai daun lebaga yang tidak berklorofil. Akibatnya, kecabah akan ati. 2. Gen letal resesif s yang engakibatkan penyakit aneia sel sabit (sickle cell), yaitu sel darah erah penderita (anusia) berbentuk seperti sabit. Sel darah erah ini epunyai keapuan engikat O 2 sangat rendah. Pertubuhan individu hoozigot resesif (ss) terhabat, jika engalai infeksi dan peradangan dapat engakibatkan kerusakan darah, bahkan dapat engakibatkan keatian pada asa bayi atau anak-anak. 3. Ichtyosis congenita. Genotip hoozigot resesif enyebabkan letal dan alelnya enentukan bayi noral. Penyakit ini terjadi karena bayi yang lahir kulitnya tebal, banyak luka berupa sobekan terutaa pada lekukan-lekukan sehingga uunya bayi ati dala kandungan atau sewaktu dilahirkan. D. GOLONGAN DARAH Golongan darah ditentukan oleh ada atau tidaknya aglutinogen/aglutinin tertentu di dala eritrosit seseorang. Golongan darah dibedakan atas beberapa siste, yaitu: Siste A, B, O Siste Rhesus a. Golongan Darah A, B, O Siste penggolongan darah A, B, O dikontrol oleh gen I (isoheaglutinogen) yang eiliki tiga aca alel yaitu alel IA yang enghasilkan antigen A, alel IB yang enghasilkan antigen B, alel IO tidak enghasilkan antigen. Adanya satu gen yang eiliki lebih dari dua alel disebut alel ganda. Golongan Aglutinogen Aglutinin Genotip A A Β I A I A, I A I O B B Α I B I B, I B I O AB A dan B - I A I B O - α dan β I O I O b. Golongan darah Siste Rhesus Karl Landsteiner dan Weiner (1940) eneukan cara penggolongan darah yang disebut rhesus (Rh). Kedua ahli tersebut enyuntikkan sel darah kera Macacus rhesus ke 5
dala tubuh kelinci dan arut. Kelinci dan arut keudian ebentuk zat antibodi terhadap antigen rhesus dala seru darahnya. Anti seru dari kelinci ini enyebabkan penggupalan eritrosit kera jika disuntikkan kebali ke dala tubuhnya. Anti seru dari kelinci ini keudian digunakan untuk enguji darah anusia ternyata diperoleh kesipulan anusia juga epunyai siste rhesus dengan ketentuan: Golongan Rh + apabila epunyai antigen Rh (faktor Rhesus di eritrosit), sehingga darah enggupal jika diuji dengan anti seru anti Rh. Golongan Rh - apabila di dala eritrositnya tidak terdapat antigen Rh sehingga darah tidak enggupal jika diuji dengan anti seru anti Rh. Dari penelitian diketahui bahwa 85% anusia adalah Rh +, artinya perukaan eritrosit engandung antigen yang bereaksi terhadap antibodi Rh. Golongan Antigen Rh anti Rh Genotip Rh+ ada tidak ada RhRh atau Rhrh Rh- tidak ada tidak ada rhrh Pengaruh Rhesus Selain untuk enentukan golongan darah dala bidang huku peradilan Medicolegal genetic, seperti halnya golongan darah siste ABO, aka siste rhesus ini adalah hal yang sangat penting diperhatikan bagi pasangan yang ingin enikah. Seorang ibu yang Rh + dapat engandung janin bergolongan darah Rh + atau Rh -, anaknya akan lahir selaat artinya tidak terjadi gangguan darah karena faktor Rh. Deikian juga ibu Rh- jika engandung janin Rh- juga diperkirakan tidak ada gangguan. Tetapi jika ibu Rh - engandung Rh +, keungkinan anak pertaa selaat, tetapi pada waktu bayi lahir keungkinan eritrosit janin asuk ke dala tubuh ibu sehingga di dala tubuh dibentuk antibodi (zat anti Rh) iun. Apabila kehailan kedua engandung janin Rh-, aka janin tidak engalai gangguan karena tidak eiliki faktor yang digupalkan. Tetapi bila kehailan kedua dan seterusnya engandung janin Rh+, antibodi iun ibu akan asuk ke kandungan sehingga enyebabkan penggupalan eritrosit janin. 6 Akhirnya janin akan engalai aneia parah yang disebut Erytroblastosis foetalis, dengan ciri-ciri: Dala darah banyak eritroblas (eritrosit yang tidak atang), daya ikatnya terhadap oksigen sangat rendah. Tubuh enggebung oleh cairan. Hati dan lifa ebengkak. Kulit berwarna kekuningan. Oleh karena itu, sebaiknya dihindari perkawinan wanita Rh - dengan pria Rh +.
LATIHAN SOAL 1. Pernyataan berikut ini yang sesuai dengan etode deterinasi seks lebah adu yaitu... A. Lebah betina (pekerja) epunyai krooso haploid. B. Sel spera engandung krooso haploid. C. Lebah jantan epunyai krooso diploid. D. Sel telur yang dibuahi akan enjadi lebah jantan. E. Sel telur yang engalai partenogenesis akan enjadi lebah pekerja. 2. Kariotipe di bawah ini yang terasuk betina super adalah... A. AAY B. AA C. AAO D. AA E. AAAAY 3. Seorang pria yang darahnya engandung aglutinogen A dan B, enikah dengan wanita yang darahnya tidak eiliki aglutinogen. Golongan darah anak-anaknya adalah... A. A atau B B. A, B atau O C. A, B atau AB D. A atau O E. B atau O 4. Seorang ibu bergolongan darah O tidak ungkin epunyai anak bergolongan darah... A. A dan B B. A dan O C. O D. AB E. A, B dan AB 5. Manakah dari genotip berikut yang tidak ungkin terbentuk dari perkawinan pasangan bergolongan darah A dengan B? A. I A I B B. I A I o C. I B I o D. I A I A E. I o I o 7
6. Pada darah seorang anak terdapat antibodi/aglutinin alfa (α) dan beta (β). Bagaiana golongan darah orangtuanya? A. Ayah golongan AB dan ibu O B. Ayah dan ibu golongan A hoozigot C. Ayah A hoozigot dan ibu B heterozigot. D. Ayah B heterozigot dan ibu AB E. Ayah B heterozigot dan ibu A heterozigot 7. Gen K (kuning) adalah gen bersifat letal. Jika tikus jantan kuning dikawinkan dengan betina kuning diperoleh 20 ekor anak. Berapakah keturunan tikus yang diharapkan hidup? A. 20 ekor B. 16 ekor C. 15 ekor D. 12 ekor E. 10 ekor 8. Seorang ibu yang eiliki Rh (-) dengan suai Rh (+), jika anak pertaa ereka Rh (+), aka anak selanjutnya ungkin engalai Erytroblastosis foetalis. SEBAB Apabila suai Rh (+), istri Rh (-) pasti endapat anak Rh (+). 9. Gen letal ada dua jenis yaitu letal doinan dan letal resesif. Dala keadaan heterozigot keduanya akan enibulkan pengaruh yang berbeda yaitu... (1) Letal doinan engalai cacat (2) Letal resesif engalai sub letal (3) Letal resesif tetap noral tetapi carrier (4) Letal doinan engalai letal prenatal 10. Di bawah ini yang erupakan letal doinan adalah... (1) Brachidactily (2) Sapi buldog (3) Aya redep (4) Albino pada tubuhan 8