ALEL GANDA DAN PEWARISAN GOLONGAN DARAH

Transkripsi

1 ALEL GANDA DAN PEWARISAN GOLONGAN DARAH ALEL GANDA DAN PEWARISAN GOLONGAN DARAH Alel merupakan bentuk alternatif sebuah gen yang terdapat pada lokus (tempat tertentu) atau bisa dikatakan alel adalah gen-gen yang menempati atau terletak pada lokus yang sama pada kromosom homolognya yang mempunyai tugas berlawanan untuk suatu sifat tertentu. (Susanto, Agus Hery, 2011). Surya (1984) mendefinisikan alel sebagai anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan. Misalnya gen B memiliki peran untuk menumbuhkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Gen B dapat membentuk melanin karena diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme. Dalam hal ini gen B menimbulkan karakter yang dominan. Apabila gen B bermutasi maka akan berubah menjadi b, sehingga pigmentasi kulit secara normal, tidak dapat dilakukan. Gen b menimbulkan karakter yang berbeda, yaitu resesif. Karakter resesif ini menumbuhkan karakter albinisme (tidak terbentuk melanin). Contoh yang lainnya, misalnya: 1. K alelnya k, untuk rambut keriting dan lurus. 2. H alelnya h, untuk kulit hitam dan putih dan sebagainya. Alel ganda (multiple alelo murphi) adalah beberapa alel lebih dari satu gen yang menempati lokus sama pada kromosom homolognya. Dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe, alel memiliki pengaruh yang saling berlawanan dalam pengekspresian suatu sifat. Di dalam suatu lokus, terdapat sepasang atau lebih alel. Bila terdapat sepasang alel dalam suatu lokus, maka disebut alel tunggal. Bila terdapat lebih dari satu pasang alel dalam satu lokus, maka disebut alel ganda atau multiple alelmorfi (Bintang, Galai, 2012). Alel ganda terjadi karena timbulnya mutasi gen. tetapi gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Umpamanya, gen A bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3, yang masing-masing menghasilkan fenotip yang berlainan. Dengan demikian mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam varian, sedangkan anggota alel-nya bukan hanya 2 (dua), tetapi ada 4 (empat), yaitu: A, a1, a2 dan a3. Alel yang anggotanya lebih dari dua disebut alel ganda (Anang, Asep, 2011). Pada multiple alelmorfi, terjadi perbedaan sifat pengekspresian suatu gen. Dua gen yang terdapat dalam lokus yang sama akan dapat memunculkan ekspresi yang berbeda karena adanya interaksi antara kedua gen tersebut. Interaksi tersebut dapat berupa pemnculan sifat

2 yang dominan pada satu gen (menutupi sifat lain), atau bercampurnya pemunculan sifat gen yang ada sehingga memunculkan sifat kombinasi antara gen-gen tersebut/ seimbang (Bintang, Galai, 2012). Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan banyaknya macam genotipe individu diploid dapat diformulasikan sebagai berikut (Susanto, Agus Hery, 2011) : I. Warna rambut kelinci. Beberapa warna dasar kulit kelinci disebabkan oleh suatu seri alel ganda, yaitu (Suryo, 2005) : 1. C + adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu bercampur kuning, cokelat dan dengan ujung rambut hitam. Kelinci ini merupakan kelinci liar (normal). 2. C ch adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu perak, tanpa warna kuning. Kelinci yang mempunyai fenotip ini disebut chinchilla. 3. C h adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut putih, kecuali telinga, hidung, kaki, dan ekor berwarna hitam. Kelinci ini dinamakan kelinci Himalaya. 4. c adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berwarna putih. fenotipe Kemungkinan genotipe Kelabu (normal) C + C + ; C + C CH ; C + C H ; C + c Chinchilla C CH C CH ; C CH C H ; C CH c Himalaya C H C H ; C H c albino cc Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam-macam kelinci itu memberi petunjuk bahwa dominansi alel-alel tersebut ialah: Perkawinan antara kelinci normal dengan chincilla menghasilkan keturunan F1 yang semuanya berupa kelinci normal. Tetapi keturunan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip

3 = 3 normal : 1 chincilla. Ini memberikan pengertian bahwa gen yang menyebabkan warna abu-abu dan chinchilla merupakan alel (Suryo, 2005). II. Alel Ganda pada Tanaman/Tumbuhan Contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel S, yang berperan dalam mempengaruhi sterilitas. Ada dua macam sterilitas yang dapat disebabkan oleh alel S, yaitu sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross sterility). Mekanisme terjadinya sterilitas oleh alel S pada garis besarnya berupa kegagalan pembentukan saluran serbuk sari akibat adanya semacam reaksi antigen-antibodi antara saluran tersebut dan dinding pistil. III. SISTEM GOLONGAN DARAH a. Sistem golongan darah ABO pada manusia Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya hadir dalam lebih dari dua bentukan alel. Golongan darah ABO pada manusia, misalnya, ditentukan oleh tiga alel pada satu gen tunggal : I A, I B, dan I O. Golongan darah seseorang (fenotipe) mungkin salah satu dari empat tipe : A, B, AB, atau O. Huruf-huruf ini mengacu pada dua karbohidrat A dan B yang bisa ditemukan di permukaan sel darah merah. Sel darah seseorang mungkin memiliki

4 karbohidrat A (golongan darah A), karbohidrat B (golongan darah B), keduanya (golongan darah AB), dan tidak keduanya (golongan darah O) (Campbell, dkk., 2008). Hal ini pertama kali ditemukan oleh Dr. Karl Landsteiner bahwa sel-sel darah merah (eritrosit) dari mata telanjang, apabila dicampur dengan serum dari beberapa orang, tetapi tidak dengan semua orang. Kemudian diketahui bahwa dasar dari menggumpalnya eritrosit tadi adalah adanya reaksi antigen antibodi beberapa individu akan menggumpal (beraglutinasi) dalam kelompok-kelompok yang dapat dilihat dengan. Apabila suatu substansi asing (disebut antigen) disuntikkan ke dalam aliran darah dari seekor hewan akan akan mengakibatkan terbentuknya antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan antigen (Suryo, 2005). Alel IA dan IB masing-masing mengendalikan pembentukan antigen A dan antigen B, sedangkan alel IO tidak membentuk antigen. Antigen atau aglutinogen adalah glikoprotein yang tedapat pada membran sel-seldarah merah. Perbedaan antara antigen A dan antigen B hanya pada residu gulanya,yaitu masing-masing asetil galaktosianin dan galaktosa. Penggumpalan sel-sel darah merah pada proses transfusi terjadi karena terbentuknya antibodi aglutinin pada serum darah penerima sebagai reaksi terhadapantigen darah donor. Antibodi yang terbentuk dalam serum adalah anti-a padagolongan darah B, anti-b pada golongan darah A dan terbentuk keduanya padagolongan darah O atau tidak terbntuk antibodi pada golongan darah AB. Anti-Amenggumpalkan antigen A dan anti-b menggumpalkan antigen B. Oleh karena itugolongan darah AB disebut Resipien Universal dan golongan darah O disebut Donor Universal.Hubungan antara alel IA dengan IB bersifat kodominan dan keduanya bersifatdominan terhadap alel IO. Genotipe pada sistem golongan darah ABO serta antigendan antibodinya. Golongan darah genotipe Antigen dalam sel Antibodi dalam darah merah serum A I A I A / I A I O Antigen A Anti B B I B I B / I B I O Antigen B Anti A AB I A I B Antigen A Tidak ada O I O I O Antigen B Anti A, Anti B Dari table diatas dapat diketahui : Gen IA dominan terhadap IO

5 Gen IB dominan terhadap IO Gen IO bersifat resesif Apabila gen IA dan IB bersama, gen dalam keadaan heterozigot, maka akan memunculkan golongan darah AB. Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara memberikan spesifikasi jenis enzim yang mengatalisis pembentukan polisakaridadi dalam eritrosit tersebut. Glikolipid yang dihasilkan akan menjadi penentu karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum darah. Tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi yang dimilikinya sendiri. Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosittersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari. b. Golongan Darah Manusia Dengan Sistem MN Pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigenantibodi. Kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu I M dan I N, yang bersifat kodominan. Terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (I M I M ), golongan darah MN (I M I N ), dan golongan darah N(I N I N ). Berbeda dengan golongan darah system ABO, golongan darah Sistem MN : Serum atau plasma darah orang tidak mengandung anti-m dan anti-n. Berhubung dengan itu golongan darah sistem MN tidak penting untuk keperluan transfusi darah karena tidak ada bahaya penggumpalan darah.

6 c. Golongan Darah Tipe Rh Diperkenalkan oleh Karl Laindsteiner pada tahun 1940 yang melakukan penelitian pada monyet rhesus (Macaca mulatta). Pada mulanya Landsteiner menyimpulkan bahwa penurunan golongan darah ini dipengaruhi oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r, dimana R dominan terhadap r. Dikenal 2 macam golongan darah yaitu Rh + dan Rh -. Rh + memiliki antigen Rh pada permukaan eritrositnya. Genotipe RR dan Rr. Rh-tidak memiliki antigen Rh. Genotipe rr. Penelitian oleh Wiener mengemukakan bahwa golongan darah Rh ditentukan oleh satu seri alel ganda, yang terdiri dari 8 alel, yaitu : Rh + alelnya R, R, R, dan R. Rh-alelnya r, r, r, dan r

7 Sebutkan dan Jelaskan Jenis Alel Ganda Pada Manusia? Alel didefinisikan sebagai anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan. Sementara alel ganda adalah beberapa alel lebih dari satu gen yang menempati lokus sama pada kromosom homolognya, sekalipun tidak ada satu pun makhluk diploid yang mempunyai lebih dari dua macam alel untuk tiap faktor.bila terdapat sepasang alel dalam suatu lokus, maka disebut alel tunggal. Bila terdapat lebih dari satu pasang alel dalam satu lokus, maka disebut alel ganda. Penyebab timbulnya alel ganda adalah gen. Jadi, dapat disimpulkan bahwa alel ganda mempengaruhi keturunan sifat seperti warna rambut, warna kulit, tinggi badan, dan sebagainya. Dari pernyataan ini kita dapat mengambil satu contoh. Misalnya gen T memiliki peran untuk menumbuhkan karakter Tinggi Badan di atas rata-rata. Gen T dapat membentuk lebih banyak kalsium karena diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik manusia. Dalam hal ini gen T menimbulkan karakter yang dominan. Apabila gen T bermutasi maka akan berubah menjadi t, sehingga Tinggi Badan hanya mampu bertumbuh sepanjang rata-rata atau du bawah rata-rata. Gen t menimbulkan karakter yang berbeda, yaitu resesif. Karakter resesif ini menumbuhkan karakter pendek. Contoh yang lainnya, misalnya: 1. B alelnya b, untuk tubuh besar dan kecil. 2. K alelnya k, untuk rambut keriting dan lurus. 3. H alelnya h, untuk kulit hitam dan putih. 4. M alelnya m, untuk kelopak bunga merah, putih, dan merah muda. Alel ganda terjadi karena timbulnya mutasi gen. Namun gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Contohnya, gen B bermutasi menjadi b1 atau b2 atau b3, yang masing-masing menghasilkan fenotip (tampak luar) yang berlainan. Dengan demikian mutasi gen B dapat menghasilkan 4 macam varian; sedangkan anggota alel-nya bukan hanya 2 (dua), tetapi ada 4 (empat), yaitu: B, b1, b2 dan b3. Alel ganda yang paling mudah dan paling nampak bagi manusia adalah dalam sistem golongan darah. Berikut ini akan dijelaskan tiga macam sistem penggolonngan darah. 1. Sistem Golongan Darah ABO Meskipun menghasilkan banyak sekali macam golongan darah, sebenarnya berasal hanya dari dua alel dominan, A dan B; serta alel resesif, O. Menurut Campbell,golongan darah seseorang mengacu pada karbohidrat alel yang dominan. Misalnya, sel darah seseorang dengan golongan darah A kemungkinan memiliki karbohidrat A, golongan darah B kemungkinan memiliki karbohidrat B, golongan darah AB kemungkinan memiliki karbohidrat A& karbohidrat B; serta golongan darah O kemungkinan tidak memilki keduanya. Dr. Karl Landsteiner pertama kali yang mengemukakan bahwa sel-sel darah merah (eritrosit) mengalami adanya penggumpalan jika dicampur dengan serum darah beberapa orang (tapi tidak semua). Kemudian diketahui hal yang menyebabkan penggumpalan eritrosit tadi adalah adanya reaksi antigen antibodi beberapa individu akan menggumpal (beraglutinasi) dalam kelompok-kelompok eritrosit tertentu. Apabila suatu substansi asing (disebut antigen) disuntikkan ke dalam aliran darah dari seekor hewan akan akan mengakibatkan terbentuknya antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan antigen.

8 Alel IA dan IB masing-masing mengendalikan pembentukan antigen A dan antigen B, sedangkan alel IO tidak membentuk antigen (karena merupakan alel resesif). Perbedaan antara antigen A dan antigen B hanya pada residu gulanya,yaitu masing-masing asetil galaktosianin dan galaktosa. Penggumpalan sel-sel darah merah pada proses transfusi terjadi karena terbentuknya antibodi aglutinin pada serum darah penerima sebagai reaksi terhadapantigen darah donor. Dalam perbedaan gula yang dimiliki, ada golongan darah yang bersifat donor universal dan resipien universal. Donor universal artinya golongan darah tersebut dapat didonorkan pada golongan darah manapun, namun hanya dapat menerima donor dari golongan darah yang sama. Sementara resipien universal artinya golongan darah tersebut dapat menerima donor dari semua jenis golongan darah, namun hanya dapat mendonorkan pada golongan darah yang sama. Golongan darah yang bersifat donor universal adalah golongan O; sementara golongan darah yang bersifat resipien universal adalah golongan AB. Hubungan antara alel IA dengan IB bersifat kodominan dan keduanya bersifatdominan terhadap alel IO. Genotipe pada sistem golongan darah ABO serta antigendan antibodinya. Golongan darah genotipe Antigen dalam eritrosit Antibodi dalam serum Dari table diatas dapat diketahui : Gen IA dominan terhadap IO Gen IB dominan terhadap IO Gen IO bersifat resesif Yang menjadipertanyaan sekarang adalah, bagaiman antigen A dan anti gen-b itu diwariskan dari orang tua kepada keturunannya? Setelah melalui banyak penyelidikan, akhirnya pada tahun 1925 F.bernstein menegaskan bahwa antigen-antigen itu diwariskan oleh tiga allel dari sebuah gen. gen ini disebutkan gen I, sedangkan alel-alelnya ialah IO,IA dan IB. Alel IO adalah resesif terhadap IAdan IB. Akan tetapi IA tidak dominan terhadap IB,demikian pula sebaliknya IBtidak dominan terhadap IA.

9 Produk tertentu dari gen I ialah suatu molekul protein (isoagglutinin) yang terdapat pada permukaan sel darah merah. Orang yang memiliki alel IA mampu untuk membentuk antigen A,sedangkan yang memiliki alel IB mampu untuk membentuk antigen B. Orang yang tidak memiliki alel IA maupun IB, melainkan hanya memiliki alel I saja, maka ia tidak akan memiliki antigen A maupun antigen B. Interaksi antara alel-alel IA,IB dan IO menyebabkan terjadinya 4 fenotip ( golongan darah )O, A, B, dan AB. 1. Sistem Golongan Darah MN Penggolongan sistem MN ini dilakukan berdasarkan reaksi antigen-antibodi. Kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN, yang bersifat kodominan. Terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (IMIM), golongan darah MN (IMIN), dan golongan darah N(ININ). Serum atau plasma darah orang tidak mengandung anti-m dan anti-n. Berhubung dengan itu golongan darah sistem MN tidak penting untuk keperluan transfusi darah karena tidak ada bahaya penggumpalan darah. 2. Sistem Golongan Darah Rh Pada mulanya Landsteiner menyimpulkan bahwa penurunan golongan darah ini dipengaruhi oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r, dimana R dominan terhadap r. Dikenal 2 macam golongan darah yaitu Rh+ dan Rh-. Rh+ memiliki antigen Rh pada permukaan eritrositnya. Genotipe RR dan Rr. Rh-tidak memiliki antigen Rh. Genotipe rr. Penelitian oleh Wiener mengemukakan bahwa golongan darah Rh ditentukan oleh satu seri alel ganda, yang terdiri dari 8 alel, yaitu : Rh+ alelnya R, R, R, dan R. Rh-alelnya r, r, r, dan r

10 Berdasarkan ada tidaknya antigen-rh, maka golongan darah manusia dibedakan atas dua kelompok, yaitu : 1. Orang Rh-positif (Rh+), berarti darahnya memiliki antigen-rh yang ditunjukkandengan reaksi positif atau terjadi penggumpalan eritrosit pada waktu dilakukantes dengan anti-rh (antibodi Rh). 2. Orang Rh-negatif (Rh-), berarti darahnya tidak memiliki antigen-rh yang ditunjukkan dengan reaksi negatif atau tidak terjadi penggumpalan saat dilakukan tes dengan anti- Rh (antibodi Rh).