BAB 1 PENDAHULUAN. 1.1 Latar Belakang

Transkripsi

1 1 BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Darah adalah suatu cairan yang diciptakan untuk memberi tubuh kita kehidupan. Pada saat beredar di dalam tubuh, darah menghangatkan, mendinginkan, memberi makan, dan melindungi tubuh dari zat-zat beracun. Selain itu, darah segera memperbaiki kerusakan apa pun pada dinding pembuluh darah sehingga sistem tersebut pun diremajakan kembali. Sistem hemostasis merupakan mekanisme tubuh dalam mengontrol respon terhdap perdarahan atau terjadinya trombosis yang berlebihan sehingga proses trombogenesis dan proses fibrinolisis dalam keadaan seimbang. Proses hemostasis pada keadaan normal akan menimbulkan oklusi trombotik dan infark sistemik. Trombosis terjadi bila ada ketidakseimbangan antara faktor trombogenik dan mekanisme proteksi. Rata-rata terdapat 1,32 galon (5 liter) darah dalam tubuh manusia yang memiliki berat 132 pon (60 kg). Jantung mampu mengedarkan seluruh jumlah ini di dalam tubuh dengan mudah dalam sesaat. Bahkan, saat berlari atau berolah raga, tingkat peredaran ini meningkat hingga lima kali lebih cepat. Pembuluh darah diciptakan dengan bentuk yang sempurna sehingga tidak ada penyumbatan atau pun endapan yang terbentuk. Mekanisme yang efisien dan cepat untuk menghentikan perdarahan dari lokasi kerusakan pembuluh darah sangat penting dilakukan untuk bertahan hidup. Walaupun demikian, respons seperti itu harus dikendalikan secara ketat untuk mencegah terbentuknya bekuan yang luas dan untuk memecah bekuan tersebut setelah kerusakan diperbaiki. Oleh karena itu, sistem hemostasis mencerminkan keseimbangan antara mekanisme prokoagulan dan antikoagulan yang dikaitkan dengan proses fibrinolisis. Kelima komponen utama yang terlibat adalah trombosit, faktor koagulasi, inhibitor koagulasi, fibrinolisis, dan pembuluh darah. Trombin adalah protein lain yang membantu proses pembekuan darah. Zat ini hanya dihasilkan di tempat yang terluka. Jumlahnya tidak boleh melebihi atau pun kurang dari yang diperlukan, dan juga harus dimulai dan berakhir tepat pada waktu yang diperlukan. Lebih dari dua puluh jenis zat kimia tubuh (enzim) berperan dalam pembentukan trombin. Enzim-enzim tersebut dapat merangsang perbanyakan trombin maupun menghentikannya.

2 2 Proses ini terjadi melalui pengawasan yang begitu ketat sehingga trombin hanya terbentuk saat benar-benar ada luka sesungguhnya pada jaringan. Segera setelah enzim-enzim pembekuan darah tersebut mencapai jumlah yang memadai di dalam tubuh, fibrinogen yang terbuat dari protein-protein pun terbentuk. Dalam waktu singkat, sekumpulan serat membentuk jaring, yang terbentuk di tempat keluarnya darah. Sementara itu, keping-keping darah yang sedang meronda, terus-menerus terperangkap dan menumpuk di tempat yang sama. Gumpalan darah beku menyumbat luka yang terbentuk akibat penumpukan ini. Ketika luka telah sembuh, gumpalan tersebut akan hilang. 1.2 Tujuan Adapun tujuan dari penulisan makalah hemostasis ini adalah sebagai berikut : 1. Agar dapat mengetahui definisi dari hemostasis 2. Agar dapat mengetahui fisiologi dari hemostasis 3. Agar dapat mengetahui klasifikasi dari kelainan hemostasis 4. Agar mengetahui masing-masing definisi dari kelainan hemostasis hingga penatalaksanaan kelainan hemostasis itu sendiri 1.3 Rumusan Masalah Rumusan masalah dari makalah Hemostasis ini adalah 1. Apakah definisi dari hemostasis? 2. Bagaimana fisiologi dari hemostasis? 3. Apakahyang termasuk ke dalam kelainan hemostasis? 4. Apakah definisi dari masing-masing kelainan tersebut, dan bagaimana cara penanganan dari kelainan hemostasis tersebut?

3 3 BAB II PEMBAHASAN 2.1 Skenario MODUL X ( HEMATOLOGI ) SKENARIO 4 Mimisan Rani, umur 8 tahun, dibawa ibunya ke rumah sakit karena mimisan dan perdarahan tidak berhenti. Dari anamnase dokter diketahui mimisan ini sudah sering terjadi, dan kulitnya sering biru-biru terutama di bagian tungkai bawah tanpa ada suatu sebab yang jela, kata orang kulitnya dicubit setan. Dari pemeriksaan fisik dijumpai seorang anak yang kurus, pucat, dan banyak petechiae pada kulitnya. Pada pemeriksaan darah rutin dijumpai, Hb : 10 gr%, Leukosit : 9000 /, trombosit : /. Bleeding time : 17 menit. 2.2 Learning Objective 1. Mampu memahami dan menjelaskan definisi Hemostasis 2. Mampu memahami dan menjelaskan fisiologi hemostasis 3. Mampu memahami dan menjelaskan klasifikasi kelainan hemostasis A. Mampu memahami dan menjelaskan definisi masing-masing kelainan hemostasis B. Mampu memahami dan menjelaskan etiologi masing-masing kelainan hemostasis C. Mampu memahami dan menjelaskan gejala dan tanda masing-masing kelainan hemostasis D. Mampu memahami dan menjjelaskan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang masing-masing kelainan hemostasis E. Mampu memahami dan menjelaskan penatalaksanaan dari masing-masing kelainan hemostasis

4 4 2.3 Definisi Hemostasis Hemostasis adalah suatu mekanisme pertahanan tubuh yang amat penting dalam menghentikan perdarahan pada pembuluh darah yang luka. Mekanisme hemostasis mempunyai dua fungsi primer yaitu untuk menjamin bahwa sirkulasi darah tetap cair ketika di dalam pembuluh darah, dan untuk menghentikan perdarahan pada pembuluh darah yang luka. Faal hemostasis adalah suatu fungsi tubuh yang bertujuan untuk mempertahankan keenceran darah tetap mengalir dalam pembuluh darah dan menutup kerusakan dinding ppembuluh darah sehingga mengurangi kehilangan darah pada saat terjadinya kerusakan pembuluh darah. Hemostasis normal tergantung pada keseimbangan yang baik dan interaksi yang kompleks, paling sedikit antara lima komponen-komponen berikut : 1. Pembuluh darah 2. Trombosit 3. Faktor-faktor koagulasi 4. Inhibitor 5. Sistem fibrinolisis 2.4 Mekanisme Hemostasis Urutan mekanisme dan koagulasi dapat dijelaskan sebagai berikut : 1. Segera setelah pembuluh darah terpotong atau pecah, rangsangan dari pembuluh darah yang rusak itu menyebabkan dinding pembuluh darah yang pecah akan berkurang ( terjadi vasokontriksi ) 2. Setelah itu, akan diikuti oleh adhesi trombosit, yaitu penempelan trombosit pada kolagen ADP (adenosin difosfat) kemuadian dilepaskan olleh trombosit kemidian ditambah dengan tromboksan A2 menyebabkan terjadinya agregasi (penempelan trombosit satu sama lain). Proses aktivasi trombosit ini terus terjadi sampai terbentuk sumbat trombosit, di sebut hemostasis primer 3. Setelah ituu dimulailah dekade koagulasi yaitu hemostasis sekunder, diakhiri dengan pembentukan fibrin. Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor X menjadi Faktor Xa. Faktor X diaktifkan melalui dua jalur, yaitu jalur ekstrinsik dan jalur intrinsik. Jalur ekstrinsik dipicu oleh tissue factor atau tromboplastin. Kompleks lipoprotein tromboplastin selanjutnya bergbung dengan faktor VII bersamaan dengan hadirnya ion kalsium yang nantinya akan mengaktifkan faktor X. Jalur intrinsil diawali oeh keluarnya plasma atau kolagen melalui pembuluh darah yang rusak dan mengenai kulit. Paparan kolagen yang rusak akan mengubah faktor XII menhadi

5 5 faktor XII yang teraktivasi. Selanjutnya faktor XIIa akan bekerja secara enzimatik dan mengaktifkan faktor XI. Faktor Xia akan mengubah faktor IX menhadi faktor Ixa 4. Faktor Ixa akan bekerja sama dengan lipoprotein trombosit, faktor VIII, serta ion kalsium untuk mengaktifkan faktor X menjadi faktor Xa. 5. Faktor Xa akan dihasilkan dua jalur berbeda itu akan memasuki jalur bersama. Faktor Xa akan berikatan dengan fosfolipid trombosit, ion kalsium, dan juga faktor V sehingga membentuk aktivator protombin. 6. Selanjutnya senyaa itu akan mengubah protombin menjad trombin. Trombin selanjutnya akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin (longgar), dan akhirnya dengan bantuan faktor VIIa dannion kalsium, fibrin tersebut menjadi kuat. Fibrin inilah yang akan menjrat sumbat trombosit sehingga menjadi kuat. 7. Selanjutnya apabila sudah tidak dibutuhkan lagi, bekuan darah akan dilisiskan melalui proses fibrinolitik. Proses ini dimulai dengan adanya proaktivator plasminogen yang kemuadian dikatalis menjadi aktivator plasminogen dengan adanya menjadi plasmid dengan bantuan enzim seperti urokinase. Plasmin inilah yang akan mendegradasi fibrinogen/fibrin menjadi fibrin produk degradasi Ada beberapa faktor dalam pentetukan hesotasi yaitu : 1.Fase vascular Terjadi karena akibat dari adanya trauma pada pembuluh darah maka respon yang pertama kali adalah respon dari vaskuler/kapiler yaitu terjadinya kontraksi dari kapiler disertai dengan extra-vasasi dari pembuluh darah, akibat dari extra vasasi ini akan memberikan tekanan pada kapiler tersebut (adanya timbunan darah disekitar kapiler). 2.Fase Platelet/trombosit Pada saat terjadinya pengecilan lumen kapiler (vasokontriksi) dan extra vasasi ada darah yang melalui permukaan asar (jaringan kolagen) dengan akibatnya trombosit. Akibat dari bertemunya trombosit dengan permukaan kasar maka trombosit tersebut akan mengalami adhesi serta agregasi. Setelah terjadinya adhesi maka dengan pengaruh ATP akan terjadilah agregasi yaitu saling melekat dan desintegrasi sehingga terbentuklah suatu massa yang melekat.

6 6 Peristiwa trombosit yang mulai pecah/lepas- lepas hingga menjadi suatu massa yang melekat disebut Viscous metamorphosis. Akibat dari terjadinya semua proses ini maka terjadilah gumpalan plug (sumbatan) baru kemudian terjadi fase yang ketiga. 3.Fase koagulasi Fase ini terdiri dari tiga tahapan yaitu : a.pembnetukan prothrombinase/prothrombin activator b.perubahan prothrombine menjadi trombone c.perubahan fibrinogen menjadi fibrin Ada 13 faktor-faktor pembekuan darah adalah sebagai berikut : nomor Nama faktor Asal dan fungsi I Fibrinogen Protein plasma yang disintesis dalam hati, diubah menjadi fibrin II protombin Protein Plasma yang disintesis didalam hati, diubah menjadi trombin III tromboplastin Lipoprotein yang dilepas jaringan rusak. Mengaktivasi faktor VII untuk pembentukan trombin IV Ion kalsium Ion anorganik dalam plasma, didapat dari makanan dan tulang diperlukan dalam setiap pembekuan darah V Proakselerin Protein plasma yabg disintesis di dalam hati, diperlukan dalam mekanisme intrinsik dan ekstrinsik VI Tidak dipakai lagi Fungsinya sama dengan nomor V VII Prokonvelin Protein plasma yang disintesis dalam hati diperlukan dalam mekanisme intrinsik VIII Faktor Antihemolitik Protein plasma (enzim) yang disintesis didalam hati dalam mekanisme ekstrinsik (memerlukan vitamin K ) IX Plasma Tromboplastin Protein plasma yang disintesis didalam hati berfungsi dalam mekanisme ekstrinsik

7 7 X Faktor Stuart-power Protein plasma yang disintesis didalam hati berfungsi dalam mekanisme intrinsik nomor Nama faktor Asal dan fungsi XI Anteseden tromboplastin plasma Protein plasma yang yang disintesis didalam hati berfungsi dalam mekanisme intrinsik XII Faktor hageman Protein plasma yang disintesiis didalam hati, berfungsi dalam mekanisme intrinsik XIII Faktor penstabilan fibrin Protein yang ditemukan dalam plasma dan trombosit, hubungan silang filamen-filamen fibrin 2.5 Kelainan pada hemostasis Purpura Thrombositopenik Idiopatik (PTI) A. DEFINISI Purpura Trombositopenik Idiopatik (PTI) adalah suatu kelainan yang mempunyai ciri khas bcrupa : trombositopenia, jumlah megakariosit normal atau meningkat, dan tidak ditemui keadaan-keadaan yang mungkin merupakan pcnycbab seperti reaksi obat, infeksi aktif, DIC, splenomegali. Sejak Paul Gottlieb Werlhof melukiskan gambaran penyakit PTI ini dan menamakannya Morbus Maculous, penelitian mengenai penyebab yang spesifik masih terus berlanjut. Dalam tiga dekade terakhir ini telah dapat diketahui bahwa penyebabnya berkaitan erat dengan proses imun dalam tubuh, dan sekarang ini Purpura Trombositopenik Idiopatik telah suing disebut sebagai Purpura Trombositopenik Immun. Penyakit PTI mempunyai 2 bentuk, yang akut dan kronik. Bentuk akut lebih sering terjadi pada anak, dan biasanya pada usia 2 6 tahun, atau rata-rata di bawah 10 tahun. Perbandingan anak laki-laki dan anak perempuan adalah 1:1. Kira-kira 80% bentuk akut mengalami remisi spontan setclah 4 6 minggu perjalanan penyakit. Beberapa kasus remisi dalam 6 bulan, dan sisanya setelah 6 12 bulan, bahkan ada yang berulang atau tidak pemah mengalami remisi sama sekali, sehingga menjadi kronik. Bentuk kronik lebih sering terjadi pada orang dewasa, sedangkan pada anak bisa merupakan lanjutan dari bentuk akut; ditemukan secara kebetulan berupa purpura dan epistaksis, umumnya ditemui pada usia lebih dari 10 tahun. Insidens penyakit ini belum

8 8 dikctahui dan di Indonesia laporan mengenai PTI masih jarang sekali. Splenektomi masih mcrupakan cara pengobatan terpilih PTI kronik anak meskipun prosedur pclaksanaannya memerlukan banyak pertimbangan seperti adanya indikasi-kontra dan penyulit yang mungkin terjadi. Ternyata ± 15-20% penderita pasca splenektomi masih tetap dalam keadaan trombositopenia. Penelitian mengenai penyebab yang spesifik serta mekanisme terjadinya trombositopenia pada PTI masih belum berakhir, dan sekarang ini telah diperoleh satu cara pengobatan PTI kronik anak dengan mcnggunakan Immunoglobulin dosis tinggi. Penggunaan Immunoglobulin dosis tinggi telah merupakan suatu altematif lain di samping splenektomi. Dalam tulisan ini akan diuraikan bcberapa hal sehubungan dengan splcncktomi dan pcnggunaan Immunoglobulin dosis tinggi pada penanganan PTI kronik anak. B. PATOFISIOLOGI Trombositopenia pada PTI disebabkan terjadinya kerusakan yang berlebihan dari trombosit sedangkan pembentukannya normal atau meningkat. Kerusakan ini mungkin disebabkan oleh faktor yang heterogen, sampai saat ini belum diperoleh kesepakatan mengenai mekanismenya. Harrington (1951) menyimpulkan bahwa kerusakan trombosit disebabkan adanya Humoral antiplatelet factor di dalam tubuh, yang saat ini dikenal sebagai PAIgG atau Platelet Associated IgG. Court dan kawan-kawan telah membuktikan bahwa PAIgG meningkat pada PTI, sedangkan Lightsey dan kawan-kawan menemukan PAIgG lebih tinggi pada PTI akut dibanding bentuk kronik. Hal ini menunjukkan bahwa terdapat perbedaan mekanisme kerusakan trombosit pada bentuk akut dan kronik. PAIgG diproduksi oleh limpa dan sumsum tulang. Kenaikan produksi PAIgG adalah akibat adanya antigen spesifik terhadap trombosit dan megakariosit dalam tubuh. Pada bentuk akut antigen spesifik diduga bersumber dari infeksi virus yang terjadi 1-6 minggu sebelumnya. Antigen ini bersama PAIgG membentuk kompleks antigen-antibodi, dan selanjutnya melekat di permukaan trombosit. Perlekatan ini menyebabkan trombosit akan mengalami kerusakan akibat lisis atau penghancuran oleh sel-sel makrofag di RES yang terdapat di hati, limpa, sumsum tulang dan getah bening. Kerusakan yang demikian cepat dan jumlah yang besar menyebabkan terjadinya trombositopenia yang berat diikuti manifestasi perdarahan. Bentuk PTI kronik bisa merupakan kelanjutan dari bentuk akut. Pada bentuk kronik ini ternyata PAIgG tetap tinggi walaupun kompleks antigen-antibodi dikeluarkan dari tubuh, meskipun tidak setinggi pada bentuk akut. Keadaan demikian

9 9 diduga berhubungan erat dengan konstitusi genetik yang spesifik dari sistim immunologik penderita, dimana peninggian PAIgG disebabkan adanya autoantigen pada membran trombosit. C.GEJALA DAN TANDA Gejala dan tanda ITP adalah : 1. Onset pelan dengan perdarahan melalui kulit atau mukosa berupa : petechiae, echymosis, easy brusing, mennorhagia, epistaksis atau perdarahan gusi. 2. Perdarahan SSP jarang terjadi tetapi jika terjadi bersifat fatal. 3. Splenomegali dijumpai pada <10% 4. Timbul perdarahan terutama pada anak 5. Perdarahan terjadi pada selaput lendir terutama pada hidung dan mulut sehingga terjadi epistasi dan perdarahan gusi. D. PEMERIKSAAN a. pemeriksaan fisik pada pemeriksaan fisik hanya dijumpai perdarahan karena trombosityang rendah (ptekiae,purpura,perdarahan pada konjungtiva dan perdarahan pada selaput lendir.trombositopenia ringan dengan resiko yang relatif rendah untuk perdarahan komplikasi. b. pemeriksaan penunjang hitung darah lengkap, jumlah trombosit menujukkan penurunan hemoglobin,hematokrit,trombosit. Leukosit biasanya normal. Masa perdarahan panjang,masa pembekuan normal dan terjadi retaraksi pembekuan abnormal. Pemeriksaan sum-sum tulang biasanya normal tetapi megakariosit muda dapt bertambah dengan maturation arrest pada stadium megakariosit. Jika terindikasi menujukkan seri granulosit dan eritrosit yang normal dan sering kali ada eosinofilia ringan. E.PENATALAKSANAAN Terapi untuk ITP terdiri atas : 1. Terapi untuk mengurangi proses imun sehingga mengurangi perusakan trombosit Terapi kortikosteroid untuk menekan aktivitas mononuchlear phagocyte (makrofag) sehingga mengurangi detruksi trombosit. Selain itu kortikosteroid berfungsi untuk menekan sintesis antibodi preparat yang dibrikan adalah prednison

10 mg/hari. Jika dalam 3 bulan tidak memberi respon diperlukan splenoktomi dan obatan imunosuspresif 2. Terapi suportif terapi untuk mengurangi trombositopenia Yaitu dengan pemberian androgen ( danazol ) dan pemberian high dose immunoglobine untuk menekan fungsi makrofag. Lalu tranfusi konsetrat trombosit juga termasuk kedalam terapi suprtif karena diindikasikan untuk penderita degan resiko perdarahan major. Jika PTI akut, denagn khasus ringan biasanya tanpa pengobatan karena dapat sembuh secara spontan. Namun jika dalam 2 minggu trombosit belum naik berikan kortikosteroid. Pada PTI menahun berikan Imunoglobin Intravena dengan dosis 0,8 g/kg dalam 1 hari dan berikan juga siklosporin dengan dosis 2-8 mg/hari dengan 2-3 dosis hemofilia A&B A.DEFINISI Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secarasex-linked recessive pada kromosom X (Xh). Meskipun hemofilia merupakan penyakit herediter, tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memilikii riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang yaitu : Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII (F VIIIC) Hemofilia B ( Christmast Disease)akibat defisiensi atau disfungsi F IX ( faktor chistmast) B.ETIO LO G I Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B). C. PATOFISIOLOGI Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter.pada penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengeksplesikan factor pembekuan darah,sehingga terjadi luka,luka tersebut sukar menutup. Pada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui 4 cara yaitu:

11 11 1)Spasme pembuluh darah 2)Pembentukan sumbat dari trombosit atau pratelet 3)Pembekuan darah 4)Terjadi pertumbuhan jaringan ikat kedalam bekuan darah untuk menutup lubang pada pembuluh darah secara permanen. Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII (Hemofilia A) dan faktor IX (Hemofilia B) adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas. D.GEJALA DAN TANDA Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit) o Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti. o Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat. Perdarahan di kepala. Tanda-tandanya: sakit kepala hebat, muntah berulang kali, mengantuk terus, bingung, tak dapat mengenali orang atau benda di sekitarnya, penglihatannya kabur atau ganda, keluar cairan dari hidung atau telinga, terasa lemah pada tangan, kaki, dan wajah. o Perdarahan di tenggorokan. Tanda-tanda: sulit bernapas atau menelan, bengkak. o Perdarahan di perut. Tanda-tanda: muntah darah, terdapat darah pada feses, sakit perut tak kunjung sembuh, penderita tampak pucat dan lemah.

12 12 o Perdarahan di paha. Tanda-tanda: nyeri di daerah paha atau agak ke bawahnya, mati rasa di daerah paha atau tidak mampu mengangkat kaki. Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pengobatan penderita hemofilia berupa Recombinant Factor VIII (Hemofilia A)yang diberikan kepada pasien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi. Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan. E.PEMERIKSAAN Pemeriksaan Fisik 1. Pengkajian sistem neurologik a. Pemeriksaan kepala b.reaksi pupil c.tingkat kesadaran d.reflek tendo e.fungsi sensoris 2. Hematologi a.tampilan umum b.kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau dari luka suntikan atau pungsi vena) c. Abdomen (pembesaran hati, limpa) 3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri 4.Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan motoris. 5 Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat gigi) 6. Kaji tingkat perkembangan anak 7.Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan menatalaksanakan program pengobatan di rumah 8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).

13 13 PEMERIKSAAN PENUNJANG Uji Laboratorium dan Diagnostik 1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah) a. Jumlah trombosit (normal) b.masa protrombin (normal) c.masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik) d.masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler) e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik) f. Masa pembekuan trompin 2.Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur 3.Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin) F.PENATALAKSANAAN Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan. Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX. Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu: Segera obati bila terjadi perdarahan

14 14 Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan Von Willebrand A.DEFINISI Penyakit Von willebrand adalah kelainan perdarahan herediter disebabkan oleh defisiensi faktor Van willebrand. FVW membantu trombosit melekatpada dinding pembuluh darah yang diperlukan untuk pembekuan perdarahan normal. Faktor Van Willebrand adalah suatu glikoprotein multimer heterogen dalam plasma dengan dua fungsi utama : - Memudahkan adhesi trombosit pada kondisi stres berat dengan menghubungkan reseptor membran trombosit ke sub endotel pembuluh darah - Bekrja sengai pembawa plasma bagi faktor VIII, suatu protein joagulasi darah yang penting. B. ETIOLOGI Von willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif dan kualitatif FVW suatu ptotein faktor pembekuan yang diperlukan untuk interaksi antara trombosit-dinding pembuluh darah dan pembawa faktor VIII. Pada kasus juga terdapat defisiensi faktor VIII. Kelainan nyata pada FVW terdapat 3 tipe utama yaitu : -kelainan kuantitatif FVW Tipe 1 dan 3 ditandai dengan kelainan kuantitatif FVW identifikasi kelainan gen adlah sulit pada tipe 1 dan 3 PVW. -kelainan kualitatif FVW Tipe 2 terdiri dari subtipe 2A,2B,2M dan 2N tipe 2 meliputi pasien dengan kelainan kualitatif. Meliputi kelainan ringan sedang. Ditandai dengan gejala yang ringan sedang pula. Tipe 2A ditandai dengan penurunan fungsi FVW yang terkait dengan trombosit dan termasuk subtipe IIIA dan IIC C.PATOFISIOLOGI

15 15 Jika tidak terdapat cukup VWF dalam darah, atau tidak bekeja dengan baik, maka dalam proses pembekuan darah memerlukan waktu yang lebih lama. Dalam tubuh darah diangkut ke pembuluh darah. Jika ada cedara jaringan, terjadi kerusakan pembuluh darah dan akan menyebabkan kebocoran darah melalui lubang pada dinding pembuluh darah tersebut. Pembuluh dapat rusak dekat permukaan seperti saat terpotong. Atau ia dapat rusak di bagian dalam tubuh sehingga terjadi memar atau perdarahan dalam. Trombosit adalah sel kecil yang beredar dalam darah. Setiap trombosit berukuran garis tengah kurang dari 1/10,000 centimeter. Terdapat 150 sampai 400 miliar trombosit dalam satu liter darah normal. Trombosit mempunyai peranan penting untuk menghentikan perdarahan dan memulai perbaikan pembuluh darah yang cedera. normal. Jika pembuluh darah terluka, ada empat tahap untuk membentuk bekuan darah yang Tahap1: Pembuluh darah terluka dan mulai mengalami perdarahan. Tahap2: Pembuluh darah menyempit untuk memperlambat aliran darah ke daerah yang luka.

16 16 Tahap3: Trombosit melekat dan menyebar pada dinding pembuluh darah yang rusak. Ini disebut adesi trombosit. Trombosityang menyebar melepaskan zat yang mengaktifkan trombosit lain didekatnya sehingga akan menggumpal membentuk sumbat trombosit pada tempat yang terluka. Ini disebut agregasi trombosit. Tahap4: Permukaan trombosit yang teraktivasi menjadi permukaan tempat terjadinya bekuan darah. Protein pembekuan darah yang beredar dalam darah diaktifkan pada permukaan trombosit membentuk jaringan bekuan fibrin. Protein ini (Faktor I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII dan XIII dan Faktor Von Willebrand ) bekerja seperti kartu domino, dalam reaksi berantai. Ini disebut cascade koagulasi. VWD dapat terjadi pada dua tahap terakhir pada proses pembekuan darah, yaitu: Pada tahap ke 3, seseorang dapat berkemungkinan tidak memiliki cukup Faktor Von Willebrand (VWF) di dalam darahnya atau faktor tersebut tidak berfungsi secara normal. Akibatnya VWF tidak dapat bertindak sebagai perekat untuk menyangga trombosit di sekitar daerah pembuluh darah yang mengalami kerusakan. Trombosit tidak dapat melapisi dinding pembuluh darah. Pada tahap ke 4, VWF membawa Faktor VIII. Faktor VIII adalah salah satu protein yang dibutuhkan untuk membentuk jaringan yang kuat. Tanpa adanya faktor VIII dalam dalam jumlah yang normal maka proses pembekuan darah akan memakan waktu yang lebih lama.penyakit Von Willebrand disebabkan oleh genetic yang dapat diwariskan dari orang tua baik pria dan perempuan. Seorang laki-laki atau perempuan yang

17 17 memiliki VWD 50% akan menularkan pada anaknya. Tidak ada faktor ras atau etnik, penyakit gangguan pendarahan ini adalah faktor utama adalah keturunan. Biasanya, orang menderita VWD sering mimisan berulang-ulang atau berdarah setelah ekstraksi gigi. Bahkan bisa terdapat pada peningkatan perdarahan pada perempuan saat sedang haid D. GEJALA DAN TANDA Gejala paling sering tejadi meliputi : perdarahan gusi, hematuri,epistaksis,perdarahan saluran kemih, darah dalam feses, mudah memar dan menorhagi. Apabila pada pasien dengan perdaraha sedang : epistaksis dari kecil, perdarahan luka, ekstrasi gigi. Apabila pada pasien dengan perdarahan berat :perdarahan sendi jarang terjadi dan terdapat hematoma.pada PVW simtomatik gangguan trombosit dapat terjadi pasien dengan kadar faktor VIII rendah dapat menunjukkan hemarrosis dan perdarahan jaringan dalam tubuh. E.PEMERIKSAAN a.pemeriksaan fisik dijumpai perdarahan pada sendi, melena perdarahan pada gusi. Pada umumnya sulit untuk menentukan penakit FVW apabila pemeriksaan penunjang tidak ditegakkan, b.pemeriksaan penunjang hasil pemeriksaan laboratorium sangat beragam : - Pemanjangan bleeding time - Penurunan kadar FVW pada plasma - Penurunan secara paralel kadar aktivitas biologi diperiksa dengan penentuan kadar kofaktor ristosetin - Penurunan aktivitas faktor VIII Beragamnya tes laboratorium dikaitkan pada sifat-sifat kelainan yang heterogen pada PVW maupun kenyataan bahwa kadarnya dalam plasma dipengaruhi oleh tipe goolongan darah ABO, kelainan sistem saraf pusat,sistem iinflamasi, dan kehamilan.

18 18 F.PENATALAKSANAAN Penanganan awal yang dilakukan pada pasien adalah : -menghentikan obat yang menghambat fungsi trombosit - tranfusi trombosit, ini dilihat seberapa banyak beratnya perdarahan - secara empiris diberikan FVW secara empiris melalui tranfusi plasma. Penanganan lanjutan terhadap pasien penyakit Van Willebrand adalah : 1. DDAVP (desmopresin) Analog sintetik hormon antidiuretik vasorepsin fungdi DDAVP adalah untuk pengeluar FVW dan sel enndotel agar FVW dan FVIIIC dapat meningkat didalam plasma. Formulasi DDAVP dapat diberikan secara vena maupun melalui nasal, pada pemberian intravena berikan dengan dosis 0,3mg/kgBB diencerkan terlebih dahulu dalam ml.. terapi DDAVP sangat efektif untuk perdarahan ringan serta perbaikan blleding time, namun ini hanya berlangsung sementara yaitu berkisar jam. 2. Faktor Van Willebrand (FVW ) Merupakan tranfusi plasma yang diberikan empiris untuk meningkatkan FVW serta FVIII. Adapun maca-macam FVW terdiri dari : 1) kriopresipat ; ini sangat mudah didapat dan juga efektif kerjanya hampir sama dengan DDAVP yakni memperpendek bleeding time. Dan juga meningkatkan kadar FVIIIC setelah 24 jam pengobatan. 2) anti histamin atau steroid ; berfungsi untuk mengaburkan reaksi antifiloktoid, dapat diberikan dengan imunoglobin intravena dengan dosis 1gr/kgBB anti histamin juga dapat mengurangi kadar antibodi FVW sementara.

19 19 BAB III PENUTUP 3.1 Kesimpulan Ketika luka pada tubuh mulai mengeluarkan darah, sebuah enzim yang disebut tromboplastin yang dihasilkan sel-sel jaringan yang terluka bereaksi dengan kalsium dan protrombin di dalam darah. Akibat reaksi kimia, jalinan benang-benang yang dihasilkan membentuk lapisan pelindung, yang kemudian mengeras. Lapisan sel-sel paling atas akhirnya mati, dan mengalami penandukan sehingga membentuk keropeng. Di bawah keropeng ini, atau lapisan pelindung, sel-sel baru sedang dibentuk. Ketika sel-sel yang rusak telah selesai diperbaharui, keropeng tersebut akan mengelupas dan jatuh. Sistem yang memungkinkan pembentukan darah beku, yang mampu menentukan sejauh mana proses pembekuan harus terjadi, dan yang dapat memperkuat serta melarutkan gumpalan darah beku yang telah terbentuk, sudah pasti memiliki kerumitan luar biasa yang tak mungkin dapat disederhanakan. Sistem tersebut bekerja tanpa kesalahan sekecil apa pun bahkan hingga pada bagian-bagiannya yang terkecil sekalipun.