O L E H : D R. YO H A N E S S A N TO S A H.

Transkripsi

1 C O N G E N I TA L M E G A C O LO N (HIRSCHSPRUNG S DISEASE) O L E H : D R. YO H A N E S S A N TO S A H. PEMBIMBING : DR. IGB ADRIA H A R I A S TAWA, S P. B A ( K )

2 TUJUAN

3 TUJUAN UMUM Setelah menyelesaikan modul ini peserta didik memahami dan mengerti tentang embriologi, anatomi, dan fisiologi saluran cerna; memahami dan mengerti patologi dan patogenesis penyakit Hirschsprung; memahami dan mengerti diagnosis dan pengelolaan penyakit Hirschsprung dan dapat melakukan tindakan operasi untuk penanganan penyakit Hirschsprung, serta perawatan pasca operasi

4 TUJUAN KHUSUS Mampu menjelaskan embriologi, anatomi, dan fisiologi saluran cerna. Mampu menjelaskan patologi dan patogenesis penyakit Hirschsprung. Mampu menjelaskan dan membuat diagnosis penyakit Hirschsprung. Mampu menjelaskan indikasi dan interpretasi hasil pemeriksaan imaging dalam rangka diagnostik penyakit Hirschsprung Mampu menjelaskan teknik operasi dan melakukan operasi kolostomi dan operasi definitif pada penyakit hirschsprung dan mengatasi komplikasinya Mampu melakukan persiapan pra operatif dan perawatan pasca operatif penyakit Hirschsprung Mampu mengenal dan menangani komplikasi pasca operasi kolostomi dan pull through.

5 SEJARAH Ditemukan pada ahli bedah Hindu kuno (Sumshruta Samhita) Abad ke-17, Frederick Ruysch, anak umur 5 tahun yang meninggal karena obstruksi usus Tahun 1800, Battini, kasus anak meninggal karena congenital megacolon Tahun 1887, oleh Harald Hirschsprung Tahun 1901, Tittel, tidak adanya ganglion sel pada colon bagian distal Tahun 1946, Ehrenpreis aganglionosis sebagai penyebab kongenital megacolon Tahun 1949, Swenson, operasi rekonstruksi pertama pada HD (Hirschsprung s Disease) Tahun 1955, Franco Soave, memperkenalkan teknik endorectal pull through

6 INSIDEN 1 : 5000 kelahiran hidup : = 4 : 1 pada segmen pendek, cenderung sama pada segmen yang lebih panjang 80% memiliki zona transisi Hampir seluruh kasus terletak pada rektum 80% kasus melibatkan rektum dan sigmoid 10% melibatkan kolon proximal 5-10% mengalami total kolon aganglion sampai usus halus bagian distal Berhubungan dengan beberapa sindrom yang lain

7 KELAINAN KONGENITAL LAIN TERKAIT HIRSCHSPRUNG DISEASE Ashcraft s Pediatric Surgery 6th edition Fig 34.1 Pg 475

8 ANATOMI

9 INERVASI Langman s Medical Embryology 13th Edition. Fig Pg 339

10 EMBRIOLOGI Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel neural crest melalui GI Tract dari proximal menuju ke distal yang kemudian berdiferensiasi menjadi sel ganglion yang matang. Sumber sel neural crest Vagal & Sacral Larsen s Human Emryology 5th Edition

11 ETIOLOGI Tidak adanya pleksus myenteric (Aurbach) dan pleksus submukosa (Meissner) Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung s Disease : Gagal bermigrasi Mutasi gen RET (terletak di kromosom 10q11) sebagai penyandi reseptor tirosin kinase pada membran sel, Glial Cell-Derived Neurotrophic Growth Factor (GDNF) sebagai ligand yang diproduksi sel mesenkim Reseptor + ligand migrasi sel Gagal bertahan dan berproliferasi Otot polos dan esktraseluler matrix di lokasi aganglion memberikan kondisi yang tidak mendukung pertumbuhan dari sel neuron Coran Pediatric Surgery 7th Edition Langman s Medical Embryology 13th Edition

12 PATOLOGI Obstruksi akibat gangguan peristaltik usus Dilatasi abnormal dan distensi + penebalan dinding (muskular hipertofi) kolon, proximal dari segmen aganglion Larsen s Human Embryology 5th Edition Pg 369

13 GEJALA KLINIS Obstruksi neonatal Delayed meconium (<24 jam) 90% kasus Distensi abdomen Muntah billious Perforasi cecal atau appendix Obstruksi kronis : FTT, ketergantungan enema Coran Pediatric Surgery 7th Edition

14 GEJALA KLINIS Enterocolitis HAEC (Hirschsprung Associated Enterocolitis) ~ 10% kasus Demam Distensi abdomen Diare Obstruksi fungsional pertumbuhan bakteri infeksi sekunder produksi mucin dan Ig invasi mikroorganisme (Clostridium difficile dan rotavirus) Coran Pediatric Surgery 7th Edition

15 GEJALA KLINIS Pada anak usia lebih tua, teraba massa feces di kuadran kiri bawah, rektum kosong Colok dubur : tonus sphincter ani normal diikuti BAB menyemprot

16 PEMERIKSAAN PENUNJANG Laboratorium : Darah lengkap Radiologi Anorektal manometri Biopsi

17 RADIOLOGI BOF Barium enema

18 RADIOLOGI

19 RADIOLOGI Ashcraft s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig Pg 475

20 RADIOLOGI Larsen s Human Embryology 5th Edition Fig Pg 370

21 RADIOLOGI Water-soluble contrast enema Coran Pediatric Surgery 7th Edition

22 ANOREKTAL MANOMETRI Normal Ashcraft s Pediatric Surgery Fig Pg 476

23 ANOREKTAL MANOMETRI Hirschsprung s Disease Ashcraft s Pediatric Surgery Fig Pg 476

24 REKTAL BIOPSI (DIAGNOSIS DEFINITIF / GOLD STANDARD) Biopsi Biopsi hisap Biopsi full thickness > 1.5 cm di atas linea dentata : 2 cm, 3 cm, 5 cm di atas linea dentata Hambatan : jumlah spesimen submukosa yang sedikit

25 REKTAL BIOPSI (DORSAL LITHOTOMY) Ziegler Operative Pediatric Surgery Fig 44-2 Pg 572

26 ANAL / RECTAL MYOTOMY

27 ANAL / RECTAL MYOTOMY (POSTERIOR MIDLINE TRANSSACRAL APPROACH)

28 HISTOLOGI ( PEWARNAAN HEMATOXYLIN DAN EOSIN) Hirschsprung Hypertophied nerve trunks Ashcraft s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig Pg 476 Monforte-Muñoz H et al. Increased submucosal nerve trunk caliber in aganglionosis: a "positive" and objective finding in suction biopsies and segmental resections in Hirschsprung's disease

29 HISTOLOGI (PEWARNAAN CHOLINESTERASE) Normal Hirschsprung Ashcraft s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig Pg 476

30 HISTOLOGI (PEWARNAAN CALRETININ CALB2 GENE) Normal Hirschsprung Ashcraft s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig Pg 476

31 DIFFERENTIAL DIAGNOSIS Intestinal neuronal dysplasia Meconium Plug Syndrome Small Left Colon Syndrome Distal ileal atresia MAR letak rendah Nenonatal Sepsis Hypothyroid Brain injury Prematurity

32 INTESTINAL NEURONAL DYSPLASIA Dideskripsikan pertama oleh Meier-Ruge tahun 1971 Terdapat 2 tipe : Tipe A : jarang terjadi, ditandai dengan tidak adanya inervasi simpatik pada pleksus myenterik dan submukosa disertai hiperplasia pleksus myenterikus Tipe B (dapat bersamaan dengan HD) : displasia dari pleksus submukosa dengan penebalan serabut saraf dan giant ganglia Pewarnaan ACH meningkat Identifikasi sel ganglion ektopik pada lamina propia

33 PENANGANAN PREOPERATIVE Dekompresi : rectal tube, NGT Resusitasi cairan Antibiotik profilaksis Rectal washout Deteksi kelainan VACTERL lainnya

34 PENANGANAN OPERATIVE Colostomy sementara sampai usia 6-12 bulan (dekompresi kolon) Operasi Duhamel (definitive) Soave Swenson

35 COLOSTOMY (LOOP)

36 COLOSTOMY

37 LEVELING COLOSTOMY

38 DUHAMEL Untuk menghindari diseksi pelvis pada prosedur Swenson Manipulasi rektum dilakukan secara anterior mempertahankan pleksus saraf otonom dari sistem genitourinaria Menggunakan stapling otomatis Usus yang berganglion ditarik sampai 1 cm di atas linea dentata Ziegler Operative Pediatric Surgery 2nd Edition

39 DUHAMEL Preoperatif : Leveling Colostomy beberapa bulan sebelumnya dekompresi usus dan kembali ke ukuran normal Rektal dan kolon washout Primer Duhamel (tanpa menunggu usia 6-12 bulan atau berat badan 10 kg) Antibiotik profilaksis

40 DUHAMEL

41 DUHAMEL

42 DUHAMEL

43 DUHAMEL

44 DUHAMEL

45 DUHAMEL

46 DUHAMEL

47 DUHAMEL

48 DUHAMEL

49 DUHAMEL

50 SOAVE Franco Soave (1955) dimodifikasi oleh Boley Coran Untuk neonatus usia 1-2 minggu Angka komplikasi = standar 2 tahap prosedur Menghindari kerusakan nervus di daerah pelvis Mempertahankan serabut sensoris di antara dinding usus yang aganglion Mempertahankan integritas dari spingter interna Terdapat kemungkinan terjadi konstipasi (segmen ganglion di dalam segmen aganglion) memerlukan studi lebih lanjut

51 SOAVE Preoperatif : Rectal washout ~ terakhir ditambahkan neomicyn 1% Dilatasi digital pada rektum Antibiotik profilaksis sebelum operasi dan 2 dosis setelah operasi

52 SOAVE

53 SOAVE

54 SOAVE

55 SOAVE

56 SOAVE

57 SWENSON Swenson and Bill pada tahun 1948 Inisial insiden enterocolitis post operatif akibat terlalu banyak segmen aganglion pada rektum yang ditinggalkan Early 16% Late 27% Diseksi secara virtual dinding posterior rektum sampai bagian paling atas dari sphincter interna Memerlukan diseksi yang sangat teliti pada rektum sampai 2 cm di anodermal junction Jika diseksi sampai pada dinding rektum, sangat besar kemungkinan terjadi injuri pada nervus genitourinaria

58 SWENSON Preoperatif : Dilakukan washout rutin Persiapan lainnya hampir sama dengan teknik pullthrough lainnya

59 SWENSON

60 SWENSON

61 SWENSON

62 POSTOPERATIVE CARE NGT dilepas jika motilitas saluran cerna sudah bagus Oral feeding dapat diberikan segera pada HD yang sederhana Kateter Foley dilepas 2 hari setelah operasi pada Duhamel dan Endorectal Pull Through (Soave) Antibiotik sampai 2 hari post-op Monitoring komplikasi Pada endorectal pull-through, dilakukan rectal touche dengan jari atau cotton tip applicator Perawatan perineum, Zinc Oxide ointment setiap penggantian pampers mencegah iritasi Digital dilatasi 3 minggu post-op

63 POST OPERATIVE CARE Neonatus, dimulai dengan Hegar dilator 6-7 dan ditingkatkan sesuai kondisi klinis (pada teknik Soave) Rutin rectal washout

64 KOMPLIKASI Komplikasi dini : striktur anastomosis (15%), infeksi (11%), leakage (7%) Leakage, tanda tanda awalnya : Eritema Selulitis Komplikasi lanjut : obstruksi, enterocolitis, encoporesis

65 KOMPLIKASI Obstruksi karena 5 hal : 1. Obstruksi mekanikal Striktur (Soave atau Swenson), penumpukan feses pada daerah spur (Duhamel) Terpuntir pada daerah pullthrough atau penyempitan pada muscular cuff (Soave) 2. Rekuren aganglionosis atau acquired biopsi ulang proximal dari colo-anal anastomose redo Duhamel atau Soave Kesalahan analisa histologi Pullthrough pada zona transisi Hilangnya sel ganglion

66 3. Kelainan motilitas kolon proximal atau usus halus GERD Intestinal Neuronal Dysplasia (IND) 4. Achalasia sphincter internus abnormalitas dari recto-anal nhibitory reflex dilakukan sphincterotomy chemical (botulinum toxin) 5. Kebiasaan menahan BAB fungsional megacolon

67 Enterocolitis : Multifaktorial Stasis karena obstruksi fungsional pertumbuhan bakteri + infeksi sekunder Agent yang berperan : Clostridium dificile dan rotavirus produksi mucin dan Imunoglobulin hilangnya barier intestinal dan terjadi invasi bakteri Dapat terjadi sebelum atau sesudah operasi Gejala dapat berupa : demam, distensi abdomen, diare, leukositosis dan edema intestinal pada foto BOF

68

69 Penanganan enterocolitis : Pemasangan NGT Cairan intravena Antibiotik broad-spectrum Dekompresi rektum dan colon (stimulasi dan irigasi) Dapat dilakukan prevensi : metronidazole, probiotik

70 Encoporesis (inkontinensia) : Fungsi sphincter yang abnormal, bisa diakibatkan karena injuri saat dilakukan pullthrough atau myectomy atau sphincterotomy sebelumnya; dapat diperiksa dengan anorektal manometri atau USG endorektal Sensasi abnormal Tidak bisa merasakan rektum yang penuh anorektal manometri Tidak bisa membedakan gas dan feses (akibat hilangnya epitel transisional pada saat anastomose di bawah linea dentata Pseudo inkontinesia, dicurigai jika sphincter dan sensasi terbukti normal Obstipasi yang berat dengan distensi dari rektum yang massif dan overflow dari cairan feses Hiperperistaltik dari usus yang dilakukan pullthrough sphincter ani tidak mampu mengontrol

71 Penanganan gangguan BAB : Sphincter + sensasi inadekuat stimulant laxative (senna, enema) Konstipasi berat laxative Kebiasaan menahan BAB dengan sensasi dan sphincter yang normal akan mengalami eksaserbasi jika dilakukan enema atau manipulasi anal Hiperparitaltik pullthrough constipating diet + medikasi (loperamide) Slow transit constipation diet tinggi serat dan laxative pasif

72 STRIKTUR (SOAVE)

73 ANTERIOR AGANGLIONIC SPUR (DUHAMEL)

74 TWISTED TAP (TRANSANAL PULLTHROUGH)

75 <48 jam (90%) > 48 jam (10%) Ganglion (-) Ganglion (+) Ganglion (+) Tidak berhasil

76 DAFTAR PUSTAKA 1. Ashcraft s Pediatric Surgery 6th Edition 2. Coran Pediatric Surgery 7th Edition 3. Langman s Medical Embryology 13th Edition 4. Larsen s Human Embryology 5th Edition 5. Ziegler : Operative Pediatric Surgery 2nd Edition 6. Monforte-Muñoz H et al. Increased submucosal nerve trunk caliber in aganglionosis : a "positive" and objective finding in suction biopsies and segmental resections in Hirschsprung's disease