MULTIPEL ALEL PD GOLONGAN DARAH Prof. DR. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PA
ALEL Anggota dr spsng gen yg mmliki pengaruh berlawanan, dimana 2 gen tsb trletak pd lokus yg sama tingginya pd kromosom homolog adanya mutasi gen asli (A) memp alel a1, a2, a3 MULTIPLE ALLELES Gol darah pd manusia brsifat herediter yg ditntkan ol. Alel ganda Golongan darah dibedakan atas - sistem ABO ** - sistem Rhesus ** - sistem MNS
GOLONGAN DARAH SISTEM ABO LANSTAINER (1900/01) membagi tipe darah mnjd 3 golongan yi: A, B dan O DECASTELLO & STRULI (1902) menemukan tipe gol darah AB Tipe penggolongan darah A, B,AB dan O tsb didasrkan atas hasil rx aglutinasi ant antigen (Ag) dan antibodi (Ab) Ada 2 mcm antigen (aglutinogen) Ag A & Ag B 2 mcm zat anti(antibodi/aglutinin) zat anti A & anti B
Ag ada di permukaan eritrosit & zat anti berada dlm serum Ag orang ttt dpt mngdkan rx aglutinasidg zat anti dlm serum darah org lain pd kasus lain tdk BERNSTEIN (1925) Ag diwariskan ol. 3 alel dr sebuah gen I sdg alel-2nya: I A, I B dan I Gen I mghslkan mol protein : ISOAGLUTININ yg trdpt pd permukaan eritrosit orang dg alel IA mampu mbtk Ag A orang dg alel IB mampu mbtk Ag B orang dg alel IA & IB mmpu mbtk Ag A & Ag B orang dg alel I tdk mmpu mbtk ke 2 mcm Ag
Intrx ant alel-2 IA, IB dan I mbtk genotip tbtk 4 mcm fenotip Pd proses tranfusi darah sebelum dilkkn tranfusi pemberi (donor) maupun penerima (resipien) harus diperiksa dulu utk mencegah trjdi rx aglutinasi ant donor-resipien Gol darah O mrpk DONOR UNIVERSAL krn dpt memberikan pd semua tipe gol darah Gol darah AB RESIPIEN UNIVERSAL krn dpt menerima semua gol darah
TIPE GOL DARAH DAN Ag - Ab YG DIMILIKINYA
TES UTK MENENTUKAN GOL DARAH
GENOTIP DAN FENOTIP GOL DARAH ABO
ANTIGEN ABH Gen O (ii) mrpkn gen yg innert/amorf dpt membuat antigen H Zat anti H jrg ditemukan pd manusia kec. Pd individu yg memiliki gol darah O Bombay Pd O bombay eritrositnya tdk dpt digumpalkan ol. Zat anti A, anti B & anti H Proposita menikah dg pria gol A ttp memp anak gol AB sebenarnya proposita bergenotip heterozigot B (hhbo), ttp pmbtk Ag B dihambat ol. Gen homozigot hh (supresor)
Individu yg memp gen H (HH atau Hh) mampu merubah prekursor glikolipid mnjd antigen Individu gol O Bombay memp gen resesif hh shg tdk mampu mengubah prekursor mnjd antigen Gol darah O Bombay bs bergenotip: hhaa atau hhao hhbb atau hhbo hhab hhoo
Perbedaan Ag & zat anti pd O Bombay & O biasa: O Bombay: Ag H -; zatanti A,B,H + O Biasa : Ag H +; zatanti A, B +; zat anti H KEPENTINGAN GOL DARAH ABO: 1. TRANFUSI DARAH 2. PERSOALAN PATERNITAS PD KEDOKTERAN KEHAKIMAN 3. ANTROPOLOGI (RACEOLOGI)
GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS Ditemukan ol. Landstainer & Weiner (1940) brdsrkan pd zat AgRh (Rhesus) yg berasal dr eritrosit Macaca rhesus yg disuntikkan ke kelinci mbtk zat anti yg menyebabkan eritrosit Macaca menggumpal Zat anti dr kelinci tsb digunakan utk menguji darah pd manusia Dibedakan atas 2 kelompok rhesus: 1. Orang Rh + (RR/Rr) memp AgRh Jk ditest dg anti Rh eritrosit menggumpal 2. Orang Rh- (rr) tdk memp Ag Rh pd eritrosit Jk ditest dg zat anti Rh tdk menggumpal
Pmbtkan anti Rh disebabkan oleh: 1. TRANFUSI DARAH Resipien gol Rh- mnrima drh dr donor Rh+ serum & plasma drh resipien mbtk anti Rh 2. MELEWATI PERKAWINAN Rh (rr) menikah dg Rh + (RR) kmd wanita tsb hamil fetus dlm kandungan ibu ( ) tsb bersifat Rh+ (berlawanan dg Rh ibunya) serum dan plasma darah ibu akan mbtk zat anti Rh timbul ERITROBLASTOSIS FETALIS
ERITROBLASTOSIS FETALIS Trjd jika gol darah fetus antagonis dg gol Rh ibu fetus Rh + dan ibu Rh Darah fetus yg mengalir ke darah ibu mll plasenta mbawa eritrosit yg mngdng Ag Rh sdgkan dlm serum & plasma darah ibu dg adanya Ag Rh distimulasi mbtk zatanti Rh darah ibu mengalir kembali ke tubuh fetus yg mngdng anti Rh Zat anti Rh ibu yg masuk ke tubuh fetus akan bertemu dg eritrosit fetus yg bergol Rh + timbul rx Ag dg zatanti Rh aglutinasi & hemolisis
Eritrosit fetus hancur melepas eritrosit muda (eritroblas) u/ mengisi peredaran darah Kehancuran >>> fetus akan meninggal dlm kandungan kdg-2 bayi mash lahir dlm keadaan hidup sel-2 yg rusak mproduksi bilirubin dlm jumlah >>> ikterus 24 jam stlh lahir (menderita peny kuning/bayi kuning) Bila bilirubinemia tdk ditangani dg exfhange transfusion dg gol darah RH+ bilirubin tertimbun merusak otak dan akhirnya mglmi kematian (kernicterus)
Terjadinya eritroblastosis fetalis
Anak I biasanya bebas peny eritroblastosis fetalis krn titer zat anti Rh ibu masih rendah anak II & slnjtnya mungkin akan hancur atau abortus krn titer zatanti Rh ibu sdh tinggi * Eb fetalis dpt dicegah dg suntikan zatanti Rh/immunoglobulin dlm darah ibu zat anti siap menyerbu eritrosit fetus yg masuk ke peredaran darah ibu & menghancurkannya
Zat anti Rh immunoglobulin diperoleh dr org yg diimunisasi atau diisolasi dr darah ibu yg mngdng zatanti Rh INKOMPATIBILITAS DLM GOL DARAH I. ABO INKOMPATIBILITAS zatanti A dr serumibu (gol B) merusak eritrosit fetus dlm kandungan yg memp Ag A (gol A) zatanti B serum ibu (gol A) merusak eritrosit fetus dlm kandungan yg memp Ag B (gol B) zatanti A dan anti B serum ibu (gol A) (gol O) merusak eritrosit fetus dlm kandungan yg memp Ag A & Ag B (gol AB)
Rusaknya eritrosit yg mjd penyebab matinya fetus (abortus spontan) krn adanya rx aglutinasi ant zatanti ibu dg Ag fetus atau trjd inkompatibilitas ABO zatanti serum ibu bertemu dg Ag eritrosit fetus P O (ii) x B (I B I B ) anti A & anti B Ag B G i IB F1 / B (I B i) * anti B ibu bertemu dg Ag B fetus
II. Rh INKOMPATIBILITAS Trjd jk ibu Rh - & fetus Rh + atau ibu Rh + & fetus Rh Rh yg inkompetibel menyebkan eritroblastosis pd fetus & dpt menyebabkan kematian fetus P1 Rh (rr) x Rh + (RR) G r R F1 / Rr (Rh +) P2 Rh + (Rr) x Rh- (rr) G R r r F2 / Rr (Rh +) dan rr (Rh -)