ALEL OLEH : GIRI WIARTO

ALEL OLEH : GIRI WIARTO

Sejarah Singkat Dengan adanya Mutasi,sering dijumpai bahwa pada suatu lokus didapatkan lebih dari satu macam gen. Mendel tidak dapat mengetahui adanya lebih dari satu alel yang menempati lokus yang sama. Bila ada lebih dari satu alel yang menempati lokus ya ng sama, maka alel-alel tersebut disebut alel ganda. Furuhata, ilmuwan dari Jepang, pada tahun 1925 menegaskan bahwa golongan darah adalah sifat yang diwariskan. Tinjauan secara genetika menurut hipotesis Bernstein dari Jerman dan Furuhata dari Jepang bahwa golongan darah ditentukan oleh tiga macam alel yaitu : I A,I B dan I O. Menurut Hardy dan Weinberg, suatu populasi besar dengan sembarang frekuensi genotip setelah melalui frekuensi kawin acak akan mencapai kesetimbangan. Dalamkesetimbangan frekuensi alel akan tetap dipertahankan dai satu generasi kegenerasi berikutnya melalui proses kawin acak. Hal ini lebih dikenal dengan Hukum Kesetimbangan Hardy dan Weinberg. Frekuensi alel dan genotip dapat dihitung dan diduga dari frekuensi fenotipnya.

Contoh perkawinan antara laki-laki yang bergolongan darah AB dengan perempuan begolongan darah O, kemungkinan golongan darah anak-anaknya adalah P : AB >< O Genotipnya : I A,I B I O,I O Gamet : I A,I B I O F1 = I A I O = 50% golongan darah A = I B I O = 50% golongan darah B

Alel Ganda Bila kita mendengar kata alel, maka dalam pikiran kita selalu terbayang sepasang gen yang terdiri dari 2 anggota, yang masing-masing terletak pada lokus yang sama dalam pasangan kromosom yang homolog. Letak gen pada kromosom dikenal dengan istilah Lokus. Seperti kita ketahui variasi-variasi baru terjadi karena timbulnya mutasi gen. Tetapi gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Misalnya gen A bermutasi menjadi a 1,a 2 atau a 3, yang masing-masing menghasilkan fenotipe yang berlainan. Dengan demikian mutasi gen A dapat menghasilkan 4 maacam varian,sedangkan anggota alelnya bukan hanya 2, tetapi ada 4 yaitu A,a 1,a 2 dan a 3. satu pasang alel, maka disebut alel ganda. Contoh alel ganda yang sudah banyak dikenal ialah sistem golongan darah ABO pada manusia.

Sistem golongan darah ABO pada manusia Golongan darah (sistem ABO) seseorang dikendalikan oleh 2 alel yang diwariskan dari orang tuanya tetapi dalam populasi keseluruhan terdapat tiga alel yang berbeda, yaitu I A,I B,I O. Alel I A dan I B masing-masing mengendalikan pembentukan antigen A dan antigen B, sedangkan alel I O tidak membentuk antigen. Antigen atau aglutinogen adalah glikoprotein yang tedapat pada membran sel-sel darah merah. Perbedaan antara antigen A dan antigen B hanya pada residu gulanya, yaitu masing-masing asetilgalaktosianin dan galaktosa. Penggumpalan sel-sel darah merah pada proses transfusi terjadi karena terbentuknya antibodi aglutinin pada serum darah penerima sebagai reaksi terhadap antigen darah donor. Antibodi yang terbentuk dalam serum adalah anti-a pada golongan darah B, anti-b pada golongan darah A dan terbentuk keduanya pada golongan darah O atau tidak terbntuk antibodi pada golongan darah AB. Anti- A menggumpalkan antigen A dan anti-b menggumpalkan antigen B. Oleh karena itu golongan darah AB disebut Resipien Universal dan golongan darah O disebut Donor Universal.

Hubungan antara alel I A dengan I B bersifat kodominan dan keduanya bersifat dominan terhadap alel I O. Genotipe pada sistem golongan darah ABO serta antigen dan antibodinya. Golongan Darah Genotipe Antigen dalam sel darah merah Antibodi dalam serum A B AB I A I A,I A I O I B I B,I B I O I A I B Antigen A Antigen B Antigen A, Anti-B Anti-A Tidak ada O I O I O Antigen B Anti-A,anti-B Dari tabel diatas dapat diketahui : Gen I A dominan terhadap I O Gen I B dominan terhadap I O Gen I O bersifat resesif Apabila gen IA dan IB bersama, gen dalam keadaan heterozigot, maka akan memunculkan golongan darah AB.

Fenotip AB A B O Genotipe homozigot - I A I A I B I B I O I O Genotipe heterozigot I A I B I A I O I B I O -

Perhitungan frekuensi alel ganda Persamaan (p + a) = 1 hanya berlaku apabila tedapat dua alel pada suatu lokus dalam autosomal. Apabila lebih banyak alel ikut mengambil peranan, maka dalam persamaan harus digunakan lebih banyak simbol. Misalnya pada golongan darah sistem ABO dikenal tiga alel yaitu I A,I B,I O. Misalnya : p : frekuensi alel I A q : frekuensi alel I B r : frekuensi alel I O Maka persamaannya menjadi : (p + q + r) = 1 Berdasarkan Hukum Kesetimbangan Hardy-Weinberg untuk golongan darah sistem ABO, maka rumusnya adalah sebagai berikut : (p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr Frekuensi golongan darah A = p 2 + 2pr Frekuensi golongan darah B = q 2 + 2qr Frekuensi golongan darah AB = 2pq Frekuensi golongan darah O = r 2 Sehingga nilai r = jumlah. golongan. darah. O total

Sekian