Hukum Mendel Dr. Pratika Yuhyi Hernanda Gregory Mendel The father of genetics Mengajar di Brunn Modern School, Vienna, Austria Bagaimana pewarisan sifat itu bekerja? Apa yang sebenarnya diturunkan dari orang tua ke keturunannya? Belum ada teori gen, kromosom, DNA, mitosis dan meiosis 1
Kacang Polong! Mendel bekerja di kebunnya - Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagai karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme pewarisan sifat - Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865 Mengapa Kacang Polong? Keuntungan kacang polong : Banyak hybrids yang telah dihasilkan sbelumnya shg diharapkan terjadi pemisahan sifat Memiliki varietas yang banyak dari hasil perkawinan murni Kecil dan mudah untuk dkembangbiakkan shg memiliki waktu generasi yang pendek Organ-organ seksual ada di dalam bunganya sehingga dapat dilakukan self fertilization atau cross fertilization 2
Sifat/ karakteristik Fenotip Bentuk biji bulat Mengkerut Warna biji Kuning Green Bentuk polong Rata Berlekuk2 Warna polong Hijau Kuning Warna bunga Ungu Putih Posisi bunga & polong Axial (pd batang) Terminal (pd ujung) Panjang batang Panjang Pendek Eksperimen Mendel Generasi F1 : Keturunan dari bunga putih dan bunga ungu adalah bunga ungu yang persis seperti induknya. - Warna ungu = sifat dominan - Warna putih = sifat resesif 3
Eksperimen Mendel 2 Generasi F2 : Perkawinan dari generasi F1 menghasilkan beberapa bunga putih yang bersifat resesif Rasio dominan : resesif diantara generasi F2 selalu mendekati 3 : 1 3 : 1!!! 4
Interpretasi Mendel Kesimpulan Mendel Orangtua menurunkan sifat2 fisik tersendiri pada keturunannya (faktor = allel). Setiap individu menerima 2 faktor yang dapat mengkode sifat2 yang sama atau berbeda. Tidak semua faktor2 / allel2 tersebut identik. homozigot allel2nya sama heterozigot- allel2nya berbeda Keberadaan allel tertentu tidak dapat memastikan bahwa sifat yang dikode akan diekspresikan. genotip Total dari allel2 pada suatu individu fenotip Penampakan fisik 5
Terminologi Gen Rangkaian basa pada DNA yang mengkode suatu sifat yang dapat diwariskan Locus lokasi gen pada kromosom Allel Variasi gen yang menentukan suatu sifat yang sama Allel-2 dinotasikan dengan huruf, huruf besar utk gen yang dominan dan huruf kecil utk gen yang resesif HUKUM MENDEL I Law of Segregation Allel2 berpisah (segregasi) satu sama lain pada pembentukan gamet 6
TEST CROSS Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp) dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2 kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp) Apakah Segregasi Terjadi Pada Meiosis? Kromosom homolog terpisah setelah bereplikasi Sister kromatid terpisah 7
Apa yang terjadi pada dua atau lebih sifat? Dependent Independent 8
HUKUM MENDEL II Law of Independent Assortment Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara independen dari pasangan gen lain pada pembentukan gametnya Apakah Independent Assortment Terjadi Pada Meiosis? 9
Perluasan HUKUM MENDEL 1. Dominan Inkomplit 2. Kodominan 3. Allel Multipel 4. Pleiotrophy 5. Poligenic Inheritance 6. Epistasis 7. Sex Linked Dominan Inkomplit Warna Bunga RR X rr Parental generation Generasi F 1 Note: Rasio genotip & fenotipnya sama Rr Self-fertilization Generasi F2 1/4 RR 1/4 Rr 1/4 Rr 1/4 rr Merah Pink Putih 10
Kodominan Golongan Darah M, N, MN MM MN NN KEDUA sifat diekspresikan Allel Multipel Gol Darah ABO Dominan Dominan Kodominan Resesif 11
Pleiotrophy Satu gen mempengaruhi banyak sifat Hb Sickle Cell Poligenic Inheritance aa bb cc (putih murni) X AA BB CC (putih merah) Warna kulit manusia Satu sifat dipengaruhi oleh banyak gen Kebalikan Dari Pleiotrophy Aa Bb Cc (merah sedang) Self-fertilization 1 1 aabbcc 6 2 Aabbcc 2 aabbcc 2 aabbcc 15 1 AAbbcc 4 AaBbcc 1 aabbcc 4 AabbCc 1 aabbcc 4 aabbcc 20 2 AABbcc 2 AAbbCc 2 AaBBcc 2 AabbCC 2 aabbcc 2 aabbcc 8 AaBbCc 15 1 AABBcc 4 AABbCc 1 AAbbCC 4 AaBbCC 1 aabbcc 4 AaBBCc 6 2 AABBCc 2 AaBBCC 2 AABbCC 1 1 AABBCC 0 1 2 3 4 5 6 Jumlah genotip allel pigmen merah (A,B,C) 12
Ekspresi 1 gen bergantung pada gen lainnya Warna Bulu Tikus: B Bulu Hitam b Bulu Coklat C Punya pigmen c Tak punya pigmen Epistasis Sex Linked Sex-limited inheritance Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin tertentu Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu Sex-influenced inheritance Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi tidak hanya ada pada satu jenis kelamin Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek dan lebih bulat 13
Apakah Hukum Mendel Berlaku Pada Manusia? Untuk Manusia : Analisa Pedigree BUKAN Breeding Experiment 14
Pedigree Widow s Peak & Daun Telinga Lepas 15
Pedigree dapat membantu kita memprediksi masa lalu dan yang akan datang. Pada manusia, kita dapat menggunakan hukum Mendel untuk memprediksi probabilitas fenotip spesifik. Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau DaunTelinga Tempel: Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah 3/4 (1/4 [WW]] + 1/2 [Ww]) Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah 1/4 [ff]. Kemungkinan memiliki kedua2nya adalah 3/4 x 1/4 = 3/16. Kegiatan Analisa Pedigree 16
Banyak Kelainan2 Pada Manusia Mengikuti Pola Pewarisan Mendel Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif, dari penyakit albino sampai penyakit yang mematikan (cystic fibrosis) Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan allel resesif pada keturunannya. Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan sebagai karier dengan fenotip normal. Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada semua grup manusia oleh karena adanya isolasi genetik atau geografik Pedigree Autosomal Dominan 17
Pedigree Autosomal Resesif Pedigree X-linked Dominan Contoh : hypophasphatemic rickets Laki2 penderita menurunkan fenotipnya pada semua anak perempuannya dan tidak pada anak laki2nya Perempuan penderita kebanyakan bersifat heterozigot dan menurunkan fenotipnya pada separuh anak laki2nya dan separuh anak perempuannya 18
Pedigree X-linked Resesif Allel X-linked resesif berekspresi pada laki2 dan dibawa oleh anak2 perempuannya untuk berekspresi kembali pada separuh dari anak laki2nya Contoh : Hemofili, Buta warna, DMD Y Linked Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada semua anak laki2nya dan tidak pada anak perempuannya. Contoh : Hairy ears. Sinostosis Radius-Ulna 19
Beberapa Sifat Manusia Dominan Widow s peak Alis tebal Lesung pipit Lidah putar Ibu jari kiri diatas Tak ada celah dagu Resesif garis lurus Alis tipis Tak ada lesung pipit Lidah tak bisa putar Ibu jari kanan diatas Celah dagu Widow s peak 20
Lidah Putar Celah Dagu 21
Telinga Tempel Muka Bintik 22
Jari Panjang OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Deskripsi tentang sifat, metode pewarisan dan informasi molekular. Ada di www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ 23
Thank You 24