NEUROFIBROMA. Disusun Oleh :

Transkripsi

1 LAPORAN KASUS KELOMPOK I NEUROFIBROMA Disusun Oleh : Ajeng Dyah Ayu WP NIM : Ardila Usman NIM: Indah Prasetya Putri NIM: Vidya Nur Fakhriani NIM: Zakiah Fitriyanti NIM: KEPANITERAAN KLINIK SENIOR BAGIAN ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMIN FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU RUMAH SAKIT ARIFIN ACHMAD PEKANBARU JANUARI

2 NEUROFIBROMA 1. Defenisi perifer. 1 Neurofibroma adalah benigna atau tumor non kanker yang tumbuh pada serabut saraf 2. Etiologi, ppidemiologi dan predileksi Neurofibroma merupakan suatu kelaina genetic akibat mutasi genetic autosomal dominan. 2 Bila tumor muncul pada seseorang, patut di curigai bahwa orang tersebut tidak memiliki NF-1. 1 Tidak berhubungan dengan jenis kelamin, dapat terjadi pada usia anak dan remaja muda, neurofibroma menyerang semua bagian tubuh terutama muncul di kulit atau jaringan subkutaneus Patognesis Lokus gen NF-1 pada kromosom 17 mengkode neurofibromin yaitu pprotein yang melakukan regulasi menurun fungsi onkoproein p21ras. Karena itu, NF-1 secara formal dianggap sebagai gen penekan tumor dan kalau tidak diekspresikan secara adekuat, akan terjadi berbagai pertumbuhan jaringan yang berlebih dari neurofibromatosis tipe 1. 4 Lokus NF-2 berada pada kromosom 22 dan juga mengkode gen penekan tumor yang mengkode protein merlin; merlin berhomologi dengan famili ezrim, radiksin, dan moesin (ERM) dari protein sitoskeletal. Merlin dianggap sebagai protein yang mengatur inhibisi kontak dan proliferasi sel Schwann Gejala klinis Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf. 3 Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik café au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut dan adanya fenomena button holing. 3 2

3 Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Pada usia tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan. 1 Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun. 3 Café-au-lait spot dapat ditemukan di banyak orang tanpa Neurofibroma, tetapi individu dengan lebih dari 5 café-au-lait spot memiliki peluang besar menderita Neurofibroma tipe 1, terutama jika muncul pada kulit dalam 5 tahun pertama kehidupan. Lebih dari 5 café- au-lait spot ditemukan di 1,8% dari bayi yang baru lahir, 25-40% anak-anak dan 14% orang dewasa dengan Neurofibroma tipe 1. Setelah pubertas, nodul Lisch hadir dalam % dan pasien dengan Neurofibroma tipe1. Freckling bawah ketiak adalah tanda yang jelas dari Neurofibroma tipe 1. Secara klinis hal ini tidak menyebabkan masalah tetapi membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis. 3 Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya Diagnosis banding 6 a. Nevus verukosus Defenisi: suatu bentuk nevus epidermis yang membentuk lesi-lesi verukosus beewarna coklat Etiologi : belum jelas Epidemiologi - Umur: biasanya timbul setelah dewasa muda. - Jenis kelamin : sama antara pria wanita. Gejala: tampak benjolan tak teratur dengan permukaan kasar,warna coklat abu-abu. 3

4 Status dermatologis: Lokasi: kepala yang berambut,dada dan wajah. Efloresensi: nodula-nodula konfluen dengan permukaan tidak rata warna sama dengan kulit sekitarnya dan pada perabaan keras. b. Keratosis seboroik Defenisi: merupakan tumor jinak yang sering dijumpai pada orang tua berupatumor kecil atau makula hitam yang menonjol dipermukaan kulit. Etiologi: Tidak diketahui,diduga ada hubungan genetic Epidemiologi - Umur: sering pada orang tua. - Jenis kelamin: sama antara pria dan wanita Gejala Penderita sering mengeluh gatal. mula-mula timbul bercak berwarna coklat kehitaman yang makin lama makin membesar yang menjadi papula dengan permukaan verukosa,konsistensi agak lunak dengan sumbatan keratosis. kadang-kadang bertangkai menyerupai fibroma. Status Dermatologis - Lokasi: dada,punggung,perut,wajah,leher. - Efloresensi: papula dan plak berbentuk lonjong ukuran miliar sampai lentikular dengan permukaan kasar,berwarna kecoklatan sampain kehitaman. - Distribusi: semi bilateral. 6. Diagnosis Penegakkan diagnosis Neurofibromatosis berdasarkan: 7 - Anamnesis untuk menggali keluhan pasien, riwayat penyakit sekarang, dahulu, dan keluarga. - Pemeriksaan fisik - Keadaan umum - Pemeriksaan per regio menggali perkembangan manifestasi klinis di setiap organ misalkan memeriksaan mata, penglihatan, pendengaran, keseimbangan, dan pemeriksaan lainnya. - Pemeriksaan penunjang berupa: Rontgen, CT scan, MRI, Biopsi, Pemeriksaaan genetic. 4

5 Untuk mendiagnosis NF-1 dan NF-2 dapat menggunakan kriteria dari National Institute of Health (NIH) Diagnostic Criteria for Neurofobromatosis. Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 harus memenuhi 2 kriteria atau lebih dari kriteria di bawah ini: 7-6 atau lebih makula café-au-lait dengan diameter terbesar lebih dari 5 mm pada prepubertas dan lebih dari 15 mm pada post pubertas. - 2 atau lebih neurofibroma dari tipe apapun atau 1 neurofibroma tipe plexiform. Bintik-bintik di regio axila dan inguinal. - Glioma optic. - 2 atau lebih nodul Lisch Lesi tulang khusus, seperti displasia spenoid, atau penipisan kortex tulang panjang dengan atau tanpa pseudoartrosis. - Keluarga dengan penyakit yang sama. Diagnosis neurofibromatosis tipe 2 harus memenuhi salah satu dari kriteria di bawah ini: 7 - Massa nervus 8 bilateral dari gambaran CT scan atau MRI. - Keluarga dengan penyakit yang sama dan masaa nervus 8 unilateral atau dua dari criteria neurofbroma, meningioma, glioma, schwannoma, dan opasitas lentikular supskapulas posterior juvenil. 7. Komplikasi Adapun beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat neurofibroma yaitu: 5 - Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) - Kebutaan yang disebabkan oleh tumor di nervus opticus - Kelumpuhan pada tulang kaki - Kehilangan fungsi pada saraf akibat neurofibroma yang memberikan tekanan dalam jangka panjang - Pheochromocytoma, yang disebabkan tekanan darah yang sangat tinggi - Pertumbuhan kembali dari neurofibromatosis menjadi ganas - Skoliosis 8. Prognosis 5 - Jika tidak ada komplikasi, harapan hidup penderita neurofibromatosis akan menjadi baik. Dengan edukasi yang tepat, orang dengan neurofibromatosis dapat hidup normal. 5

6 - Meskipun gangguan mental umumnya ringan, NF1 adalah diketahui penyebab gangguan attention deficit hyperactivity. - Pasien dengan neurofibromatosis memiliki peluang peningkatan mengembangkan tumor yang parah. Dalam kasus yang jarang terjadi, ini dapat mempersingkat umur seseorang. 6

7 Daftar Pustaka 1. Neurofibromas. Washington University. Nerufibromatosis Center. Diakses dari: 2. Neurofibroma. UCLA Neurosurgery. Diakses dari: 3. Neurofibroma. Department of Neurodurgery. Diakses dari: arch_clinkeyword=neurofibroma&search_clinicdept=neurosurgery 4. Mitchell,kumar,abbas,fausto. robbins&cotrans: Buku saku dasar patologis penyakit edisi 7. Kelainan genetik hak Penerbit EGC. Jakarta Neurofibromatosis_National Institute of Health. Diakses dari 6. R.S. Siregar; editor Huriawati Hartanto. Saripati penyakit kulit edisi 2. Jakarta: EGC William dj, timothy gb, dirk me. Andrew's diseases of the skin : clinical dermatology. Neurofibromatosis p British library 2006 elsevier 7

8 Laporan kasus Kelompok Pembimbing dr.endang, Sp.KK STATUS PASIEN BAGIAN ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMIN FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU PEKANBARU NAMA DOKTER MUDA : NIM : Ajeng Dyah Ayu W.P Ardila Usman Indah Prasetya Putri Vidya Nur Fakhriani Zakiah Fitriyanti NAMA PASIEN : An.R PENDIDIKAN : SMP UMUR/TGL LAHIR : 14 tahun AGAMA : Islam JENIS KELAMIN : Perempuan SUKU : Melayu PEKERJAAN : Pelajar NO RM RSAA : ALAMAT : Jl.Hangtuah TANGGAL : 1 Februari 2013 ANAMNESIS ( ALLO/ AUTO ) : Autoanamnesis KELUHAN UTAMA : Timbul bintil-bintil yang banyak di punggung RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG : - Sejak 2 tahun yang lalu muncul satu benjolan sebesar kelereng di paha kiri bagian depan. Benjolan sewarna kulit, tidak berwarna coklat keabu-abuan, tidak berwarna hitam, tidak berambut. Benjolan teraba lunak, tidak padat, permukaan licin. Bila ditekan benjolan akan kembali lagi. Kemudian pasien berobat dan benjolan disedot. Namun beberapa minggu kemudian benjolan muncul lagi dengan ukuran yang sama seperti sebelumnya di tempat yang sama. - 3 bulan yang lalu muncul bintil yang serupa di badan, punggung dan tangan. Ukuran bintil terkecil sebesar jarum pentul, ukuran terbesar sebesar biji jagung. Tidak berbentuk lonjong, terasa sedikit gatal. Selain itu muncul bercak-bercak kehitaman yang banyak dan terpisah dengan 8

9 diameter 1-2 cm di badan dan punggung. Permukaannya halus, tidak kasar, tidak gatal, batasnya jelas dan tidak bersisik. - Pasien juga mengeluhkan dada berdebar, mudah capek, tidak ada penurunan berat badan drastis, sering gemetaran, penglihatan kabur, sakit kepala, tidak ada pembesaran pada mata, tidak ada sesak nafas RIWAYAT PENYAKIT DAHULU : Pasien belum pernah berobat dengan penyakit yang sama sebelumnya. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA : Tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit seperti ini. STATUS GENERALIS Keadaan Umum Kesadaran Keadaan gizi Tanda-tanda vital Pemeriksaan Thorak Pemeriksaan Abdomen : Tidak tampak sakit : Komposmentis : Berat badan : 35 kg : HR : 64 x/menit RR : 22x/menit : Tidak ada kelainan : Tidak ada kelainan, tidak ada pembesaran hepar STATUS DERMATOLOGIS ( Lokasi- Efloresensi-Penyebaran ) - Lokasi: Regio vetebrae cervical sampai sacral, regio thorax anterior, regio abdomen, regio femur sinistra - Efloresensi: Regio Thorax Anterior, Regio Vetebrae dan Regio abdomen : Papul multiple bertangkai, konsistensi lunak, permukaan licin, batas tegas, sewarna kulit, fenomena button holing (+), diskret, makula eritematous dengan batas tidak jelas, makula hiperpigmentasi (cafe au lait), tidak berambut. Regio Femur sinistra : Tumor numuler, soliter, sewarna kulit, batas tegas, tidak bertangkai,konsistensi lunak, permukaan licin, fenomena button holing (+). Penyebaran: generalisata PEMERIKSAAN SARAF TEPI TES SENSIBILITAS KULIT ( Raba- Nyeri Suhu ) TES LAIN : tidak dilakukan : tidak dilakukan : tidak dilakukan 9

10 KELAINAN SELAPUT / MUKOSA KELAINAN KUKU KELAINAN RAMBUT KELAINAN KELENJER LYMFE ( REGIONAL ) : Tidak ada kelainan : Tidak ada kelainan : Tidak ada kelaianan : Tidak ada kelainan PEMERIKSAAN LABORATORIUM : DARAH: - Rutin : Hb. Leuko Eri... LED... Dift Eosinofil... - Khusus : tidak dilakukan URINE : - Rutin : tidak dilakukan - Khusus : tidak dilakukan FAECES : - Rutin : tidak dilakukan - Khusus : tidak dilakukan PEMERIKSAAN MIKROBIOLOGI : Pemeriksaan Sediaan Basah/Langsung : tidak dilakukan Pewarnaan dengan KOH : tidak dilakukan Pewarnaan GRAM : tidak dilakukan Pewarnaan GIEMSA : tidak dilakukan Pewarnaan Ziehl Neelsen : tidak dilakukan PEMERIKSAAN SEROLOGIK : Tes Serologi VDRL : - Kualitatif : tidak dilakukan - Kuantitatif : tidak dilakukan Tes Serologi TPHA : - Kualitatif : tidak dilakukan - Kuantitatif : tidak dilakukan Tes Serologi Lain : tidak dilakukan 10

11 PEMERIKSAAN HISTOPATOLOGI : - PEMERIKSAAN LAIN : - PEMERIKSAAN ANJURAN : - Pemeriksaan Histopatologi - Pemeriksaan Darah Rutin - Pemeriksaan TSH, T4 - Pemeriksaan EKG RESUME : An.A, Perempuan, 14 tahun datang ke Poliklinik Kulit dan Kelamin RSUD AA dengan keluhan Timbul bintil-bintil yang banyak di punggung. Dari anamnesis didapatkan : sejak 2 tahun yang lalu muncul satu benjolan sebesar kelereng di paha kiri bagian depan benjolan sewarna kulit, teraba lunak, dan permukaan licin. Bila ditekan benjolan akan kembali lagi. Kemudian pasien berobat dan benjolan disedot. Namun beberapa minggu kemudian benjolan muncul lagi dengan ukuran yang sama seperti sebelumnya di tempat yang sama. 3 bulan yang lalu muncul bintil yang serupa di badan, punggung dan tangan. Ukuran bintil terkecil sebesar jarum pentul, ukuran terbesar sebesar biji jagung. Tidak berbentuk lonjong, terasa sedikit gatal. Selain itu muncul bercak-bercak kehitaman yang banyak dan terpisah dengan diameter 1-2 cm di badan dan punggung. Permukaannya halus batasnya jelas, tidak gatal dan tidak bersisik. Pasien juga mengeluhkan dada berdebar, mudah capek, sering gemetaran, penglihatan kabur, sakit kepala. Dari status dermatologis didapatkan : pada regio Thorax Anterior, Regio Vetebrae dan Regio abdomen : Papul multiple bertangkai, konsistensi lunak, permukaan licin, batas tegas, sewarna kulit, fenomena button holing (+), diskret, makula eritematous dengan batas tidak jelas, makula hiperpigmentasi (cafe au lait), tidak berambut. Pada regio Femur sinistra : Tumor numuler, soliter, sewarna kulit, batas tegas, konsistensi lunak, permukaan licin, fenomena button holing (+). Penyebaran: generalisata DIAGNOSIS BANDING : Neurofibromatosis multipel Nevus verukosus Keratosis seboroik DIAGNOSIS : Neurofibromatosis multipel TERAPI UMUM : - Jelaskan kepada pasien bahwa sakitnya merupakan sakit keturunan. -Disarankan pasien untuk rajin kontrol. 11

12 KHUSUS : - SISTEMIK : Metil prednisolon 2x1 Vit C Vit B komplek - LOKAL TINDAKAN : - Bedah eksisi PROGNOSIS : QUO AD SANAM : Dubia QUO AD VITAM : Bonam QUO AD KOSMETIKUM : Dubia 12