NEUROBLASTOMA,NEFROBLASTOMA, RETINOBLASTOMA. Nurlaili Muzayyanah Departemen IKA FK UII

Transkripsi

1 NEUROBLASTOMA,NEFROBLASTOMA, RETINOBLASTOMA Nurlaili Muzayyanah Departemen IKA FK UII 1

2 Ilustrasi Kasus Seorang anak perempuan usia 3,5 tahun dibawa orangtuanya dengan keluhan perut membesar sejak beberapa bulan terakhir. Anak juga sering menderita demam naik turun sejak 5 bulan terakhir. Di sekitar mata anak tampak kebiruan,anak juga sering rewel dan mengeluh nyeri pada seluruh tubuhnya. Nafsu makan anak berkurang sehingga berat badannya juga menurun. Apakah kemungkinan penyebab masalah pada anak tersebut?

3 NEUROBLASTOMA

4 PENDAHULUAN Neuroblastoma/ganglioneuroblastoma/ganglioneuroma Tumor embrional dari sistem saraf simpatis yang berasal dari primitive neural crest Tumor padat pada anak dengan gejala klinis yang bervariasi Epidemiologi: 10% dari tumor padat anak Laki-laki:perempuan 1,2 : 1 Puncak insiden 0-4 th,puncaknya 2 th < 1 th prognosis baik,>1 th prognosis buruk

5 Patofisiologi Abnormalitas genetik (peran gen tertentu) Disruption of normal apoptotic pathways Histologi 2 tipe sel:neuroblas/sel ganglion & sel Schwann Amplifikasi onkogen/kromosom regio tertentu Inaktifasi gen supressor tumor

6 Gambaran Klinis Bervariasi tergantung letak tumor primernya 65% di rongga abdomen,pada bayi lebih sering di thorax & leher Gejala klasik usia 3-5 tahun: pucat iritabel lemah ekimosis periorbital akibat infiltrasi tumor di periorbita Hepatomegali Massa abdomen dengan gejala obstruksi,perut terasa penuh,gangguan pernapasan

7 Gambaran Klinis Edema skrotum & tungkai bawah akibat kompresi vena & pembuluh limfa oleh massa tumor Hipertensi akibat gangguan vasa ginjal (jarang) Pelepasan epinefrin hipertensi,takikardi,berkeringat (jarang) Tumor di dada & leher sindrom Horner (ptosis unilateral,miosis,anhidrosis),obstruksi mekanik & sindrom vena cava superior Infiltrasi ke sumsum tulang penggantian sumsum tulang (bone marror replacement) anemia,perdarahan,peningkatan risiko infeksi

8 Ekimosis periorbita

9 Massa abdomen (over crossline) Sindrom Horner

10

11

12

13 Pemeriksaan Penunjang Radiologi USG Abdomen CT Scan Abdomen MRI Abdomen

14 CT Scan Abdomen

15 Pemeriksaan Tumor Marker Metabolit katekolamin dalam urin meningkat asam vanilmandelat (VMA) vanilglikol (VG) asam asetat katekol (CAA) asam vanilaktat (VLA)

16 Pemeriksaan Sumsum Tulang Mengetahui metastasis ke sumsum tulang Pemeriksaan histologi aspirat sumsum tulang Sel-sel non hematopoetik pseudorosette

17 Terapi Tergantung stadium Stadium 1 & 2 tindakan operasi tanpa radioterapi maupun kemoterapi,bisa diharapkan regresi spontan Stadium 3 operasi diikuti kemoterapi Stadium 4 usia > 1 tahun kemoterapi awal, operasi Stadium 4 atau 4s < 1 tahun sebagian besar regresi spontan,kemoterapi/radioterapi dosis rendah

18 Prognosis Stadium 1 & 2 biasanya baik Stadium 3 65% bertahan hidup Stadium 4 usia > 1 tahun prognosis terburuk,survival 5 th sebesar 25% Stadium 4 usia < 1 th kelangsungan hidup 85%

19 NEFROBLASTOMA (TUMOR WILMS)

20 Pendahuluan Tumor ganas embrional ginjal yang berasal dari metanefros Tumor ganas ginjal yang paling banyak pd bayi & anak 80% < 6 tahun,puncak insiden 2-4 tahun 6% dari semua keganasan anak Laki-laki:perempuan sama Lokasi tumor biasanya unilateral (sebelah kiri),tetapi bilateral juga bisa (5%)

21 Patogenesis Sporadik Sindrom genetik/familial Patofisiologi molekuler belum jelas Perkiraan etiologi kegagalan jaringan blastema berdiferensiasi menjadi struktur ginjal normal

22 Gejala Klinis Massa abdomen (75-90%),dapat membesar sangat cepat Hematuria makroskopis (25%) akibat infiltrasi tumor ke sistem kaliks Hipertensi (60%) infiltrasi ke ginjal iskemik jaringan pelepasan renin,atau tumor sendiri melepaskan renin Anemia,penurunan berat badan ISK Malaise,anoreksia Nyeri kolik abdomen Bisa bersamaan dg kelainan kongenital lain:retardasi mental,anomali saluran kemih

23

24 Massa abdomen melewati pelvis

25 Penyebaran

26 Stadium

27 Stadium

28 Diagnosis Gejala klinis IVP untuk mengetahui fungsi ginjal dan distorsi sistem pielokalises USG abdomen tumor padat di daerah ginjal Pemeriksaan laboratorium LDH meninggi dan VMA normal Pemeriksaan histopatologi jaringan tumor CT Scan MRI

29 CT scan - Stage III Wilms Tumor 29

30 Terapi Pembedahan Kemoterapi Radioterapi Sesuai stadium

31 Prognosis Ukuran tumor Gambaran histopatologi Usia Stadium

32 RETINOBLASTOMA

33 Pendahuluan Tumor endo-oculer pada anak yang mengenai saraf embrionik mata Insidensi 1: kelahiran hidup Rata-rata usia saat diagnosis : 24 bulan,jika bilateral usia 13 bulan

34 Patofisiologi Sporadik Genetik/familial (6-10% Mutasi gen retinoblastoma (RB1) gen pengatur pertumbuhan sel normal

35 Gejala Klinis Leukokoria (mata kucing) Strabismus Nyeri mata Mata merah Penurunan visus

36

37 Diagnosis Negara maju diagnosis awal, tumor masih intra okuler,tanpa invasi lokal dan metastasis Negara berkembang diagnosis sering terlambat,tumor keluar dari mata dan sudah menyebar ekstra okuler USG CT Scan MRI Biopsi sumsum tulang jika curiga ada pemyebaran ekstra okuler

38 Anak laki-laki usia 2 tahun dengan retinoblastoma ekstra okuler stage dengan nekrosis

39

40 Stadium

41 Terapi Pembedahan (enukleasi) diganti protesa Radioterapi Kemoterapi

42

43 Dan janganlah kamu memalingkan mukamu dari manusia (karena sombong) dan janganlah kamu berjalan di muka bumi dengan angkuh. Sesungguhnya Allah tidak menyukai orang-orang yang sombong lagi membanggakan diri (QS Luqman:18)