Mengenal Penyakit Kelainan Darah

Transkripsi

1 Mengenal Penyakit Kelainan Darah Ilustrasi penyakit kelainan darah Anemia sel sabit merupakan penyakit kelainan darah yang serius. Disebut sel sabit karena bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit. Sel darah merah normal berbentuk seperti bulat pipih tanpa lubang di tengah. Sel darah merah normal bergerak dengan mudah melewati pembuluh darah. Sel darah merah mengandung hemoglobin, yaitu suatu protein kaya zat besi. Hemoglobin membawa oksigen dari paruparu ke seluruh bagian tubuh. Apa itu Sel Sabit? Sel sabit merupakan salah satu penyakit kelainan darah. Sel sabit mengandung hemoglobin abnormal yang menyebabkan sel berbentuk sabit. Sel-sel ini sulit bergerak di dalam pembuluh darah. Mereka kaku, lengket, dan cenderung berkelompok sehingga hanya diam di dalam pembuluh darah. Hal ini menyebabkan penyumbatan aliran darah sehingga dapat menyebabkan nyeri, infeksi serius, dan kerusakan organ. Anemia sel sabit merupakan salah satu jenis anemia. Anemia adalah kondisi di mana darah memiliki kandungan sel darah merah di bawah normal. Pada kasus anemia bulan sabit, jumlah sel darah merah sedikit karena sel sabit cepat mati. Bagaimana Seseorang Menderita Anemia Sel Sabit? Anemia sel sabit merupakan penyakit kelainan darah turunan dan berlangsung selama hidup. Penderita terlahir dengan kondisi sel darah merah berbentuk sabit. Penderita memperoleh gen sel sabit dari kedua orang tua yang juga penderita. Seseorang yang memliki gen sel sabit dari salah satu orang tuanya, maka hanya sebagai pembawa gen saja (karier). Seorang karier tidak menderita penyakit tersebut namun memiliki gen yang dapat menyebabkan sel sabit. Bila pasangan si karier normal maka anaknya hanya akan sebagai karier saja. Namun bila menikah dengan penderita anemia sel sabit, maka anaknya 100% akan menderita anemia sel sabit. Gejala dan Diagnosis

2 Gejala umum anemia adalah selalu merasa lelah, napas pendek, pusing, sakit kepala, rasa dingin di tangan dan kaki, serta kulit pucat. Gejala anemia sel sabit meliputi gejala tersebut di atas ditambah dengan gejala-gejala berikut. Sering menderita infeksi Nyeri paru-paru Nyeri pada jari tangan dan kaki, kemudian berkembang ke seluruh tubuh Stroke Sakit ginjal Penurunan fungsi limpa Kerusakan retina Untuk diagnosis, dokter akan mengumpulkan informasi dari pemeriksaan laboratorium yang meliputi retikulosit (sel darah merah muda), leukosit, hemoglobin, dan trombosit. Penanganan Karena merupakan penyakit kelainan darah keturunan maka tidak ada obat yang dapat mencegah penyakit anemia sel sabit. Penanganannya menekankan pada minimalisasi komplikasi dan memaksimalkan fungsi organ serta daya tahan tubuh. Misalnya: Pemberian antibiotik setiap hari Pemberian vaksin, obat anti nyeri Transplantasi sumsum tulang Transfusi darah Penggunaan hydroxyurea Penyakit Kelainan Darah dari Faktor Genetik 1. Hemofilia Penyakit kelainan darah ini ditandai dengan adanya gangguan pada saat terjadinya pembekuan darah, yakni darah tidak dapat menggumpal atau membeku dengan sendirinya. Kalaupun bisa, akan sangat lambat dan tidak seperti proses pembekuan darah pada umumnya. Hal ini karena adanya kerusakan kromosom X dalam darah yang berfungsi sebagai pembeku darah. Penderita penyakit kelainan darah ini harus selalu berhati-hati karena luka sedikit saja akan berakibat fatal karena sel darah merah yang sulit untuk menggumpal dan menutup luka. Ciri-ciri umum penderita hemofilia adalah: Terjadi hemartrosis atau pendarahan pada sendi yang terasa nyeri dan bengkak. Sering terjadi pendarahan di bawah kulit dan jarongan otot. Terjadi pendarahan pada luka walaupun itu luka yang kita anggap kecil dan tidak berbahaya, namun pada penderita penyakit ini dapat berakibat fatal karena sel darah merah yang sulit untuk

3 2. Talasmia menggumpal dan menutup luka. Jika Anda seorang penderita hemofilia maka berhatilah-hatilah dengan segala goncangan yang baik luka terbuka maupun benturan, Penyakit kelainan darah karena keturunan jenis ini banyak terdapat di dunia. Umur sel darah normal manusia berkisar 120 hari. Namun pada kasus talasemia, umur sel darah sangat pendek yakni hanya 4-6 minggu. Penderita penyakit kelainan darah ini akan mengalami kekurangan kadar hemoglobin sehingga menyebabkan kekurangan darah karena rentannya sel darah merah yang ada, yakni mudah pecah. Pembawa sifat penyakit kelainan pada darah jenis ini biasanya sehat-sehat saja namun dapat menurunkan penyakit pada keturunannya. Jika dilihat sepintas, orang yang mengidap penyakit keturunan ini biasanya tidak berbeda dengan orang normal lainnya. Namun dalam kondisi tertentu, ia terlihat lebih lemah. Di bawah ini ciri-ciri dari penderita talasemia dilihat secara fisik. Kulit pucat dan lemah. Perut membesar karena terjadi pembengkakan pada hati dan limpa Adanya perubahan bentuk pada tulang muka. Kulit akan menghitam. Pada kondisi inilah fase kritis dari penderita karena disebabkan menumpuknya zat besi dalam tubuh. Umumnya pada penderita anak-anak, ia akan mengalami ketertinggalan dibanding teman-teman seumurannya. 3. Sick Cell Anemia (SCA) Penyakit kelainan darah ini hampir mirip seperti jenis talasemia. Namun, kelainan jenis ini mempunyai bentuk darah seperti bulan sabit. Sudah banyak diketahui bahwa bentuk dari sel darah merah umumnya adalah berbentuk bulat dan terpisah antara satu dan lainnya. Namun pada penderita SCA, sel darah merah adalah berbentuk bulan sabit, lengket, dan mudah hancur. Hal ini akan berakibat pada efektifitas fungsi dari sel darah tersebut, yakni mengakibatkan sel darah merah tersebut tidak maksimal dalam mengikat oksigen dan karbondioksida. Ini dapat mengakibatkan kurangnya persediaan oksigen dan karbondioksida yang dibutuhkan oleh tubuh. Penderita kelainan darah ini sama seperti dua penyakit diatas, yakni diturunkan oleh dua pembawa sifat. Jika salah satu orangtuanya merupakan pembawa sifat, maka anaknya tidak sampai menderita penyakit turunan tersebut namun menjadi pembawa sifat atau carrier. Gejala yang ditimbulkan hampir mirip dengan penderita talasemia, yakni: Mudah lelah Memiliki penyakit anemia Mudah terkena infeksi Memiliki sakit kuning pada kulit dan mata Sering terjadi gangguan pada penglihatannya Adanya pembengkakan pada kaki dan tangan

4 Sakit dada yang disebabkan karena sindrom dada akut Demam dan kesulitan dalam bernapas Tekanan darah di paru-paru meningkat Jika sudah berada dalam kondisi kritis maka bisa menyebabkan stroke karena sel darah sabit akan menghambat aliran darah menuju ke otak. Kelainan pada darah ini memang tidak bisa disembuhkan bahkan jika dibiarkan dapat membahayakan jiwa. Penyakit Kelainan Darah dari Faktor Non-Genetik Anemia, merupakan penyakit kekurangan darah. Darah tinggi, atau biasa disebut hipertensi disebabkan adanya penyempitan pembuluh darah. Darah rendah, atau hipotensi disebabkan karena rendahnya tekanan sistolis. Varises, disebabkan pembuluh darah yangmembesar biasanya terdapat dibetis karena adanya pelebaran pembuluh vena. Penyakit Kuning Bayi, disebabkan karena kerusakan sel darah oleh aglutinin ibu. Sklerosis, terjadi pengerasan pada pembuluh nadi sistem transportasi. Miokarditi, adanya kelainan yang diakibatkan oleh adanya radang pada otot jantung. Trombus/Embolus, adanya gumpalan didalam nadi tajuk termasuk kelainan pada jantung. Leukimia atau Kanker Darah, produksi sel darah putih yang tidak terkontrol sehingga menyebabkan sel darah merah menjadi buas dan memakan sel darah merah yang ada karena dianggap sebagai benda asing Bagaimana cara efektif untuk menangani masalah penyakit kelainan darah? Masalah ini menjadi sangat riskan jika banyak yang mengalaminya. Karena disamping tidak bisa disembuhkan, juga perawatan kesehatan untuk penyakit-penyakit darah ini terbilang mahal. Penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor non-keturunan lebih mudah diatasi dibandingkan dengan faktor keturunan. Itu pun hanya untuk kasus-kasus tertentu, seperti anemia ataupun penyakit tekanan darah maupun tekanan darah tinggi bisa yang diberikan obat khusus dari dokter. Atau bisa dengan pemberian asupan makanan yang sesuai dengan jenis penyakitnya. Namun untuk kasus penyakit yang lain, biasanya membutuhkan perawatan yang intensif serta biaya obat yang sangat mahal dan itu belum tentu bisa disembuhkan. Kasus penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor keturunan lebih kompleks lagi. Biasanya yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah secara berkala pada penderita talasemia dan SCA maupun hemofilia. Sedangkan untuk penumpukan zat besi yang biasa terjadi bisa diberikan obat. Namun sekali lagi, obat-obatan ini sangat mahal harganya.

5 Penyakit ini sudah bisa disembuhkan namun biaya yang dikeluarkan pun sangatlah besar serta persentase keberhasilannya juga sangat kecil dengan adanya pencangkokan sumsum tulang belakang. Upaya pencegahan yang bisa dilakukan adalah dengan mencegah pernikahan pembawa sifat. Periksalah sebelum Anda menikah untuk memastikan bahwa Anda dan pasangan bukan pembawa sifat penyakit tersebut. Jika salah satunya normal maka tidak apa-apa karena anak yang kelak Anda lahirkan kemungkinan merupakan pembawa sifat, dan bukan penderita penyakit tersebut.berbeda lagi ceritanya jika Anda dan pasangan adalah pembawa sifat maka kemungkin melahirkan dengan anak sebagai penderita penyakit ini akan sangat besar.