HUBUNGAN KADAR TSH dan FT4 TERHADAP PERAWAKAN DISMORFIK PADA ANAK USIA KURANG DARI TIGA TAHUN DI DESA KARANGPATIHAN, KECAMATAN BALONG,

Transkripsi

1 HUBUNGAN KADAR TSH dan FT4 TERHADAP PERAWAKAN DISMORFIK PADA ANAK USIA KURANG DARI TIGA TAHUN DI DESA KARANGPATIHAN, KECAMATAN BALONG, KABUPATEN PONOROGO Oleh: Adindha Sekar Ayu FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MALANG 2014

2 DAFTAR ISI Halaman DAFTAR ISI... i DAFTAR TABEL... iv DAFTAR GAMBAR... v DAFTAR LAMPIRAN... vi BAB I PENDAHULUAN Latar Belakang Rumusan Masalah Tujuan Tujuan Umum Tujuan Khusus Manfaat Penelitian Manfaat Masyarakat Manfaat Akademis Manfaat Klinis... 4 BAB II TINJAUAN PUSTAKA Kelenjar tiroid Anatomi Kelenjar Tiroid Embriologi Kelenjar Tiroid Struktur Hormon Tiroid Fisiologi Hormon Tiroid TSH TSH Serum i

3 2.3 FT Hipotiroid Definisi Hipotiroid Etiologi Hipotiroid Kongenital Definisi Hipotiroid Kongenital Epidemiologi Etiologi Klasifikasi Hipotiroid Kongenital Manifestasi Klinis Penegakan Diagnosis Prognosis Perawakan Dismorfik Klasifikasi Perawakan Dismorfik (Kongenital Anomali) Hubungan Hipotiroid Terhadap Perawakan Dismorfik...29 BAB III KERANGKA KONSEP DAN HIPOTESIS PENELITIAN Kerangka Konsep Hipotesis Penelitian BAB IV METODE PENELITIAN Rancangan Penelitian Tempat dan Waktu Penelitian Populasi dan Sampel Populasi Sampel ii

4 4.4 Bahan dan Instrumen Penelitian Variabel dan Definisi Operasional Variabel Definisi Operasional Prosedur penelitian Analisa Data Analisis chi square Analisis uji koefisien korelasi BAB V HASIL PENELITIAN DAN ANALISIS DATA Hasil Penelitian Analisa Chi-Square Analisa Korelasi Spearman BAB VI PEMBAHASAN Pembahasan Karakteristik Responden Hubungan Kadar TSH dan FT4 Terhadap perawakan Dismorfik BAB VII KESIMPULAN Kesimpulan Saran DAFTAR PUSTAKA LAMPIRAN iii

5 DAFTAR TABEL Tabel Halaman 2.1 Skoring hipotiroid kongenital Distribusi Subjek Penelitian Berdasarkan Jenis Kelamin Distribusi subjek penelitian berdasarkan umur Distribusi subjek penelitian berdasarkan perawakan dismorfik Tabel silang Jenis Kelamin dan Perawakan Dismorfik Tabel silang Usia dan Perawakan Dismorfik Distribusi frekuensi subjek penelitian berdasarkan kadar TSH Distribusi Frekuensi subjek penelitian berdasarkan kadar FT Tabel silang tentang perawakan dismorfik, kadar TSH dan kadar FT Pengujian analisa Chi-square terhadap kadar FT Crosstab kadar TSH dalam darah Hasil Pengujian Korelasi spearman untuk Data FT4 yang berskala numerik dihubungkan dengan kelompok perawakan dismorfik berdasarkan suspect hipotiroid kongenital Hasil Pengujian Korelasi spearman untuk Data TSH yang berskala numerik dihubungkan dengan kelompok perawakan dismorfik berdasarkan suspect hipotiroid kongenital tabel silang perawakan dismorfik, kadar TSH dan kadar FT iv

6 DAFTAR GAMBAR Gambar Halaman 2.1 Anatomi kelenjar tiroid Struktur kimia tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3) Sintesis hormon tiroid pada folikel tiroid Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid Bayi dengan hipotiroid kongenital. Lidah besar, hipotoni, ikterus, wajah sembab serta letargi Anak perempuan dengan hipotiroid kongenital Distribusi Subjek Penelitian Berdasarkan Jenis Kelamin Distribusi subjek penelitian berdasarkan umur Distribusi subjek penelitian berdasarkan perawakan dismorfik Distribusi frekuensi subjek penelitian berdasarkan kadar TSH Distribusi Frekuensi subjek penelitian berdasarkan kadar FT grafik linieritas kadar FT4 terhadap perawakan dismorfik grafik linieritas antara kadar TSH dengan perawakan dismorfik v

7 DAFTAR LAMPIRAN Lampiran Halaman 1. Kuisioner skrining hipotiroid kongenital Lembar penjelasan Lembar pernyataan Persetujuan setelah penjelasan (informed consent) Kesediaan mengikuti penelitian Panduan dalam Pemeriksaan Fisik Perawakan Dismorfik Hasil Penelitian Output Hasil Analisa Data Dokumentasi Proses Pengambilan Darah vi

8 DAFTAR PUSTAKA 1. R. Kapoor and S. Gupta, Prevalence of congenital heart disease, Kanpur, India, Indian Pediatrics, vol. 45, no. 4, pp R. Smitha, S. Karat, D. Narayanappa, B. Krishnamurthy, S. N. Prasanth, and N. B Ramachandra, Prevalence of congenital heart diseases in Mysore, Indian Journal of Human Genetics,vol. 12, no. 1, pp Crisostomacleo Hipotiroidisme Kongenital: penyebab hambatan pertumbuhan dan retrdasi mental pada anak,pp Deliana Hipotiroid Kongenital di Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSCM, Sari Pediatri, vol 5, No 2 5. M. P. Desai Disorder of thyroid gland in India, Indian Journal of Pediatric, vol.64, no. 1, pp Wirawan, Tumbuh Kembang Anak Hipotiroid Kongenital yang Diterapi dini dengan Levo- tiroksin dan Dosis Awal Tinggi, Sari Pediatri, vol. 15, No Agarwal, Ramesh, Vandana Jain, Ashok Deorari, dan Vinod Paul Congenital Hypothyroidism. Department of Pediatric: All India Institute of Medical Sciences (AIIMS). NICU: New Delhi India Downloaded from: 8. Coakley, John C., dan John Connelly Congenital Hypothyroidism: An Information Guide For Parents. Education Research Center of Royal Children s Hospital: Victoria Australia,pp

9 61 9. Moreno JC, et al.2009.inactivating mutations in the gene for thyroid oxidase 2 (Thox2) and congenital hypothyroidism, N Engl J Med 2002; 347(2): Park SM, Chatterjee VKK. Genetics of congenital hypothyroidism, J Med Genet 2005; 42: Jameson, J Larry. Disorders of the Thyroid Glands. In: Braunwald, TR. et al Harrison s Principles of Internal Medicine, Seventeenth Edition, McGraw Hill, New York. 12. LaFranci, Stpehen. Bherman, RE, Kliegman, RM, Jneson, HB (eds)2009. Nelson Testbook of Pediatry, 18thed. WB Saunders, Philadelphia. Chapter 24: Endocrine System 13. Juliaty, Aidah dan Satriono Laporan Kasus: Hipotiroidisme Kongenital pada Dua Saudara Kandung. SMF Anak FK UNHAS: Makassar 14. Price, Sylvia Anderson Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit, edisi 6. EGC, Jakarta. Bagian 10 : 15. Anonim, Hipotiroidisme Kongenital. home reference.com 16. Silman, Erwin. Kusnandar Simon Pemeriksaan Laboratorium untuk Menilai Faal Kelenjar Gondok, CDK 1983; 30: IDI, Standar Pelayanan Medik. IDI, Jakarta. Bagian : Endokrinologi. 18. Haqiqi, Himan S. 2009Biosintesis Hormon Tiroid dan Paratiroid. Fakultas Peternakan UNIBRAW: Malang. 19. Kay DJ, Embriology of The Tyroid and Parathyroid, emedicine Journal

10 Tourog A. Thyroid Fundamental and Clinic TextThe. 7 th ed. Philadelphia 21. Syahbudin, Dampak Kurang Iodium Pada Kehamilan, Temu Ilmiah dan Simposium Nasional III Penyakit Kelenjar Tiroid. 22. Smithson SF, Winte RM. Diagnosis in dysmorphology : clues from the skin.[online] 2004 Nov [cited 2009 Jan 20] 23. Lugtenberg D, Brouwer APM, Kleefstra T, Oudakker AR, Frints SGM,Stumpel CTRMS, et al. Chromosomal copy number changes in patients withnon-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH.2006; 43: pp Pass KA,Lane PA. US Newborn Screening System Guidelines II Follow up of children Counal of Regional Networks for Gemetic Servires (CORN). J Pediatric 2006 ; 137 : S1-S William FLR. Transient Hipothyroxemia in Pretem Infant : The Role of Cord Sera Thyroid Hormone Levels Adjusted for Prenatal and Intrapartum Factor. J Clin Endcrinol Metab 2005 ; 90 ; National Human Genome Research Institute. NHGRI: Chromosome abnormalities. [online] Oct 14 [cited 2009 Jan 20]. Available from: Lu XY, Phung MT. Genomic imbalances in neonates with birth defects: Highdetection rates by using chromosomal microarray analysis. American Academy of Pediatrics [online] 2008 Dec 01 [cited 2009 Jan 20].Available from: Kende,2006. Evaluation of TSH alone as a first- line Thyroid Function Test (TFT). Papua New Guinea