HUBUNGAN KEKERABATAN POPULASI MELAYU CINA DARATAN BERDASARKAN 13 LOKUS STRs ndna

Transkripsi

1 Perhimpunan Dokter Forensik Indonesia The Indonesian Association of Forensic Medicine Prosiding Pertemuan Ilmiah Tahunan 2017 Proceeding Annual Scientific Meeting 2017 HUBUNGAN KEKERABATAN POPULASI MELAYU CINA DARATAN BERDASARKAN 13 LOKUS STRs ndna Nur Adibah 1, Yoni F. Syukriani 1, Noverika Windasari 1, Hanson Endra Kusuma 2 Abstrak Polimorfisme yang didapatkan dari Short Tandem Repeats (STRs) pada DNA inti (ndna) digunakan dalam proses identifikasi DNA dan dapat diteliti lebih lanjut untuk mencari hubungan kekerabatan dalam kelompok populasi yang berbeda. Varian STRs pada DNA inti yang sama-sama dimiliki oleh kelompok populasi tersebut dapat digunakan untuk mencari hubungan kekerabatan antar kelompok populasi yang diduga berasal dari ras yang sama tetapi terpisah akibat proses migrasi. Hubungan kekerabatan populasi melayu dan cina daratan belum pernah diteliti sebelumnya. Data sampel sebanyak 156 sampel didapatkan secara random dalam populasi melayu. Distribusi frekuensi alel dari 13 lokus STRs standar ndna dari sampel dianalisa secara statistik. 13 lokus STRs ndna tersebut adalah lokus D3S1358, vwa, D16S539, CSF1PO, TPOX, D8S1179, D21S11, D18S51, RH01, FGA, D5S818, D13S317, D7S820. Data yang didapatkan diolah dengan perangkat lunak JMP untuk menghasilkan pohon genetik dan genetic distance dari perbandingan dengan populasi lain seperti populasi Cina daratan, Thailand, Taiwan dan Kaukasia, sehingga diambil kesimpulan bahwa terdapat hubungan kekerabatan antar populasi Melayu dan Cina Daratan sesuai dengan teori perkembangan ras Asia dan migrasi Austronesian dari selatan Cina ke Indonesia. Kata kunci : Short tandem repeats, DNA inti, lokus, frekuensi alel, hubungan kekerabatan, genetic distance. Afiliasi Penulis : 1. Departemen Ilmu Kedokteran Forensik dan Medikolegal Universitas Padjadjaran-Rumah Sakit Umum Pusat (RSUP) Dr. Hasan Sadikin Bandung, 2. Dosen dan Kepala Program Studi, Institut Teknologi Bandung Korespondensi: Nur Adibah, yoni@dr.com, PENDAHULUAN Temuan DNA merupakan penerobosan baru bagi perkembangan dunia kedokteran. Profil DNA pada individu sangat membantu proses identifikasi dan melengkapi metode identifikasi yang digunakan sebelumnya seperti identifikasi sidik jari, pemeriksaan golongan darah dan lain-lain. 1-2 Setiap manusia mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang kromosom yang membawa dua salinan genetik dari pihak ayah dan pihak ibu yang menentukan karakteristik tertentu seperti golongan darah, warna mata dan warna kulit. Karakteristik tertentu ini dapat ditentukan lokasinya pada kromosom DNA. Setiap salinan DNA ini dapat mengandung variasi urutan yang unik dan berbeda untuk setiap individu dan dikenal sebagai alel. Setiap individu membawa dua alel untuk sepasang kromosom. Urutan DNA pada setiap individu sangat bervariasi sehingga pada beberapa individu dapat ditemukan perbedaan atau variasi urutan DNA pada lokus tertentu yang dikenal sebagai polimorfisme. 1-3 DNA adalah molekul polimer yang dapat ditemukan dalam nukleus atau inti sel (ndna) dan dalam mitokondria sel (mtdna). mtdna hanya diwariskan dari pihak ibu sedangkan ndna mengandung DNA dari pihak ayah dan pihak ibu. ndna berbentuk double helix dan terdiri dari gula pengganti (deoxyribose), fosfat anorganik, dan pasangan basa purin dan basa pirimidin 212 I S B N Pekanbaru, Juli 2017

2 yaitu adenin (A), guanin (G), timin (T) dan sitosin (C). 1-3 Polimorfisme dalam DNA inti (ndna) diturunkan dari generasi ke generasi. Selain digunakan untuk identifikasi DNA, polimorfisme DNA merupakan informasi genetik yang sangat bermanfaat untuk mengetahui hubungan kekerabatan antar individu, keluarga hingga dalam skala besar yaitu antar kelompok populasi. Dalam kurun waktu tahun, telah terjadi perubahan variasi urutan DNA yang diturunkan yaitu subsitusi pasangan nukleotida yang diperkirakan satu dalam setiap basa pada kromosom manusia. Oleh itu, sekitar 99.9% DNA manusia hari ini masih sama dengan DNA manusia dari tahun yang lalu. 3-4 Terdapat banyak upaya penelitian untuk menentukan populasi secara genetik berdasarkan identitas ras atau lokasi geografis mereka. Sangat memungkinkan untuk mengklasifikasikan individu secara genetik ke dalam kelompok ras atau letak geografi yang luas, karena sebagian besar variasi genetik yaitu sekitar 85% dapat dikaitkan dalam suatu populasi. Perbedaan antar daerah cenderung bersifat gradien secara geografis (clines), dengan perubahan bertahap pada frekuensi alel. 4-6 Polimorfisme yang didapatkan dari Short Tandem Repeats (STRs) pada DNA inti (ndna) dapat digunakan dalam proses identifikasi DNA karena menurut hukum Mandel, variasi ini diturunkan dari orangtua ke anaknya. Polimorfisme ini dan dapat diteliti lebih lanjut untuk mencari hubungan kekerabatan dalam kelompok populasi yang berbeda. Varian STRs pada DNA inti yang sama-sama dimiliki oleh kelompok populasi tersebut dapat digunakan untuk mencari hubungan kekerabatan antar kelompok populasi yang diduga berasal dari ras yang sama tetapi terpisah akibat proses migrasi. Hubungan kekerabatan populasi melayu dan cina daratan belum pernah diteliti sebelumnya. 2,7-9 Teori migrasi penduduk Indonesia meliputi kolonisasi awal sekitar 60,000 tahun yang lalu, hingga migrasi lanjutan dan ekspansi Austronesia sekitar 6,000 hingga 11,000 tahun yang lalu. Teori yang banyak dianut tentang migrasi populasi dari Cina daratan ke Indonesia adalah merupakan gelombang migrasi sekunder migrasi kuno dari Taiwan ke Jawa melalui Kepulauan Filipina sekitar 11,000 tahun yang lalu. Baru sedikit penelitian genetic yang dapat memperjelas teori tersebut,meskipun,disisi lain,ada banyak penelitian dibidang antropologifisik, sosial, danlinguistik. 7-8 Berdasarkan teori migrasi populasi ke Indonesia, dapat diperkirakan bahwa terdapat hubungan kekerabatan yang dekat antar populasi Melayu di Indonesia dengan populasi Cina Daratan. Dengan menganalisa data sekunder yang didapatkan dari rekam medis di Departemen Ilmu Kedokteran Forensik dan Medikolegal dan menggunakan pendekatan statistik, peneliti ingin mencari hubungan kekerabatan antara kedua kelompok populasi ini. METODE Sampel untuk penelitian ini diambil dari data sekunder yaitu dari data rekam medis pemeriksaan DNA yang ada di Departemen Ilmu Kedokteran Forensik dan Medikolegal RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung periode 1 Januari 2012 sampai dengan30 April 2017 yang memenuhi kriteria inklusi dan kriteria eksklusi. Data diambil secara acak atau randomisasi dan didapatkan sebanyak 156 sampel untuk mewakili populasi Melayu di Indonesia. 213 I S B N Pekanbaru, Juli 2017

3 Kriteria inklusi penelitian ini data sekunder peserta pemeriksaan DNA berketurunan Melayu yang mempunyai nilai alel yang lengkap pada kesemua 13 lokus STRs yang diperiksa yaitu lokus D3S1358, vwa, D16S539, CSF1PO, TPOX, D8S1179, D21S11, D18S51, TH01, FGA, D5S818, D13S317, D7S820. Kriteria eksklusi penelitian ini adalah data sekunder pasien berketurunan selain Melayu, tidak memiliki data alel yang lengkap dan mempunyai hubungan paternitas dengan peserta pemeriksaan DNA lainnya. Sampel data yang dipilih yaitu sebanyak 156 sampel (n = 156) kemudian dibuatkan tabel untuk menentukan terdapat berapa banyak alel dalam lokus yang sama. Sampel perbandingan kemudian diambil dari data genetik populasi Cina Daratan dan populasi lainnya yang didapatkan dari hasil penelitian sebelumnya. Data frekuensi alel yang dijadikan perbandingan adalah populasi Cina Daratan (Han) dengan n = 1161, Taiwan (n = 297), Thailand (n = 210), Filipina (n = 502), Caucasian (n = 302), African-American (n = 258) yang didapatkan dari penelitian data genetik per kelompok 7, 9-12 populasi. Tabel 1: Frekuensi alel pada 13 lokus STRs pada populasi Melayu Tabel 2: Frekuensi alel pada 13 lokus STRs pada populasi Cina Daratan (Tong D, et al) HASIL Polimorfisme pada setiap lokus dari 156 sampel yang didapatkan dari data sekunder, ditunjukkan dalam bentuk frekuensi alel. Frekuensi alel pada lokus D3S1358, vwa, D16S539, CSF1PO, TPOX, D8S1179, D21S11, D18S51, TH01, FGA, D5S818, D13S317, D7S820 pada populasi Cina Daratan ditunjukkan dalam tabel di bawah: Dari tabel populasi Melayu didapatkan bahwa lokus dengan polimorfisme terbanyak adalah pada lokus D21S11, D18S51 dan FGA. Lokus yang mempunyai variasi alel yang terbanyak pada tabel frekuensi populasi Cina Daratan di atas didapatkan adalah polimorfik dengan hanya terdapat variasi yang sangat kecil pada kedua populasi. 214 I S B N Pekanbaru, Juli 2017

4 Berdasarkan formulir yang dibuat oleh Hardy Weinberg (HWE) tentang genetika populasi, didapatkan rumus p 2 + 2pq + q 2 = 1. Rumus ini menunjukkan heterizigositas pada lokus dalam populasi tertentu. Tabel 3: P-exact pada 13 lokus STRs pada populasi dari penelitian sebelumnya Dengan menggunakan program statistik JMP 7.0, dibuatkan perhitungan genetic distance sehingga didapatkan genetic tree seperti gambar di bawah : Melayu adalah pada lokus D21S11, D18S51 dan FGA dan pada populasi Cina Daratan adalah pada lokus D21S11, FGA dan D7S820. Berdasarkan hasil perhitungan analisa statistik, didapatkan hubungan kekerabatan populasi Melayu ternyata sagat dekat dekat dengan Populaso Cina Daratan dan Filipina. Hubungan kekerabatan populasi Melayu, Cina Daratan dan Filipina termasuk dalam satu kluster yang sama dan berhubungan juga dengan kluster kedua yaitu populasi Taiwan dan Thailand. Populasi Caucasian dan African American mempunyai hitungan genetic distance terjauh dengan populasi Melayu di Indonesia. Hal ini jelas menunjukkan beberapa populasi mempunyai hubungan kekerabatan secara genetik atau mempunyai kemiripan genetik dengan populasi Melayu, yaitu populasi Filipina, Cina Daratan, Thailand dan Taiwan. Hal ini sesuai dengan teori migrasi penduduk Indonesia dari Cina Daratan ke Kepulauan Jawa melalui Filipina. Gambar 1: Genetic tree Populasi Melayu dengan populasi lainnya Gambar 2 : Genetic Distance antar populasi Data yang didapatkan dari hasil analisa frekuensi alel menunjukkan terdapat polimorfisme genetik pada populasi melayu dan populasi Cina Daratan. Lokus dengan polimorfisme terbanyak pada populasi KESIMPULAN Populasi Melayu menunjukkan hubungan kekerabatan dengan populasi Cina Daratan dan beberapa populasi lain seperti Filipina, Taiwan dan Thailand. Hal ini dapat mendukung teori migrasi penduduk ke Indonesia sekitar 11,000 tahun yang lalu. Hubungan kekerabatan antar populasi dapat diteliti lebih lanjut. Data yang lebih baik akan didapatkan dengan sampel yang lebih banyak dan diperlukan lebih banyak penelitian tentang populasi genetik di waktu yang akan datang. 215 I S B N Pekanbaru, Juli 2017

5 DAFTAR PUSTAKA 1. Siegel J.A, Houck M.M. Fundamentals of Forensic Science. Edisi kedua. Elsevier Ltd. Oxford Michaelis R. C, Flanders R.G, Wulff P.H. A Litigator s Guide to DNA. Elsevier Inc. London Syukriani Y. DNA Forensik. CV Sagung Seto. Jakarta Goodwin W, Linacre A, Hadi S. An Introduction to Forensic Genetics. John Wiley & Sons Ltd. West Sussex Pediatama T, Syukriani Y, Shahib N. Mitochondrial DNA Variation Analysis of Mentawai Population. International Conference on Bio informatics and Computational Biology Journals. Nevada Tong D, Sun H, et al. Polymorphism analysis and evaluation of 19 STR loci in the Han Population of Southern China. Annals of Human Biology. Informa UK Ltd Rochman A.N, Syukriani Y.Polymorphisms Study on DNA Loci of Malay Population Paternity Test Resultin RSUP dr.hasan Sadik in Bandung.The 3rd Bandung International Biomolecular Medicine Conference(BIBMC), Bandung Sejarah populasi Indonesia. Diakses pada tanggal 25 Mei /31/sejarah-populasi-indonesia-gelombangketiga/. 9. Rerkamnuaychoke B, et al. Thai population data on 15 tetrameric STR loci- D8S1179. D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vwa, TPOX, D18S51, D5S818 and FGA. Forensic Science International. Elsevier Ltd. Thailand Chun Lee J, Lin M, et al. Population study of Polymorphic Microsatellite DNA in Taiwan. Forensic Science Journal. Taiwan Maiquilla S.M, Salvador J.M, et al. Expansion of the Philippine Autosomal Short Tandem Repeat Population Database for DNA-based Paternity Testing. Philippine Journal of Science Butler J.M et al. Allele Frequencies for 15 Autosomal STR Loci on US Caucasian, African American and Hispanic Populations. Journal of Forensic Science I S B N Pekanbaru, Juli 2017