KONSEP-KONSEP DASAR GENETIKA Genetika merupakan salah satu bidang ilmu biologi yang mempelajari tentang pewarisan sifat atau karakter dari orang tua kepada anaknya. Ilmu genetika modern meliputi beberapa hal, yaitu mekanisme pewarisan, mutasi, genetika populasi, pengaturan ekspresi gen, teknologi dan aplikasi genetika seperti skrining genetic, terapi gen dan identifikasi individu dengan cap jari (finger print). Gregor Mendel (1822-1884), seorang pendeta berkebangsaan Austria disebut sebagai bapak genetika. Eksperimen dilakukan dengan menggunakan kacang kapri (Pisum sativum). Alasan pemilihan kacang kapri adalah karena masa hidupnya tidak lama (hanya berkisar satu tahun), mudah tumbuh, memiliki bunga sempurna sehingga terjadi penyerbukan sendiri yang akan menghasilkan galur murni (keturunan yang selalu memiliki sifat yang sama dengan induknya), dan menghasilkan banyak keturunan. Kacang kapri memiliki tujuh sifat dengan perbedaan yang mencolok, yaitu: 1. Batang tinggi atau kerdil (pendek) 2. Buah polongan berwarna berwarna kuning atau hijau 3. Bunga berwarna ungu atau 4. Letak bunga aksial (sepanjang batang) atau terminal (pada ujung batang) 5. Biji masak berwarna hijau atau kuning 6. Permukaan biji bulat atau berkerut 7. Warna kulit biji abu-abu atau Hasil-hasil percobaannya dipublikasikan dalam buku Experiment in Plant Hybridization. Dalam buku tersebut, ia mengemukakan beberapa hipotesis mengenai pewarisan materi genetic dari orang tua kepada anaknya. Lahir pula konsep genetic yaitu tentang adanya factor yang mempengaruhi sifat organisme, yang sekarang dikenal sebagai gen. HIBRID Hibrid merupakan perkawinan dua individu yang mempunyai sifat beda. Berdasarkan banyaknya sifat beda individu yang melakukan perkawinan, hybrid dibedakan sebagai berikut:
a. Monohibrid, yaitu suatu hybrid dengan satu sifat beda (Aa) b. Dihibrid, yaitu suatu hybrid dengan dua sifat beda (AaBb) c. Trihibrid, yaitu suatu hybrid dengan tiga sifat beda (AaBbCc) HUKUM MENDEL 1. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi / The Law of Segregation of allelic genes) Pada waktu pembentukan gamet-gamet, gen akan mengalami segregasi (memisah) sehingga setiap gamet hanya akan menerima sebuah gen saja. Hukum I Mendel diperoleh dari hasil perkawinan monohybrid, yaitu persilangan dengan satu sifat beda. Mendel melakukan persilangan antara tanaman ercis biji bulat >< ercis biji berkerut. Hasilnya keturunan F1 100% ercis berbiji bulat dan pada keturunan F2 idapatkan perbandingan fenotip kira-kira 3 biji bulat : 1 biji berkerut. P : BB >< bb (parental : induk) (biji bulat) (biji berkerut) Gamet B b F1 : Bb (Filial : keturunan) (biji bulat) F1><F1: Bb >< Bb (bulat) (bulat) Gamet : B B b b F2 : BB (bulat) Bb (bulat) Bb (bulat) bb (berkerut) Perbandingan fenotip bulat : berkerut = 3 : 1 Perbandingan genotip BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1
Beberapa kesimpulan penting dari perkawinan monohybrid: 1) Semua individu F1 adalah seragam 2) Jika dominant nampak sepenuhnya, individu F1 memiliki fenotip seperti induknya yang dominant. 3) Pada waktu inividu F1 yang heterozigot itu membentuk gamet-gamet terjadilah pemisahan alel sehingga gamet hanya memiliki satu alel saja. 4) Jika dominasi nampak sepenuhnya, perkawinan monohybrid (Bb >< Bb) menghasilkan keturunan yang memperlihatkan perbandingan fenotip 3 : 1 (biji bulat : biji berkerut), tetapi memperlihatkan genotip 1 : 2 : 1 (BB : Bb : bb) Kadang-kadang individu hasil perkawinan tidak didominasi oleh salah satu induknya, dengan kata lain sifat dominan tidak muncul secara penuh, yang disebut sifat intermediet. Contoh pewarisan pada manusia : ALBINO Kesimpulan dari percobaan Mendel ini: Tidak seluruh gen yang diwarisi dari orang tua diekspresikan (gen resesif) Fenotip adalah tampilan dari suatu sifat atau karakter, seangkan genotip adalah susunan genetic dari suatu organisme. Pria dan wanita mempunyai peranan yang sama dalam menentukan genotip keturunannya. Fenotip suatu sifat atau karakter dari generasi F1 hanya salah satu dari sifat atau karakter dari kedua orangtuanya. Sifat atau karakter yang tidak muncul pada generasi F1 akan muncul pada generasi F2 dengan persentase 25%. 2. Hukum Mendel II (Perpaduan Bebas / The Law of Independent Assortmen of Genes) gen-gen dari sepasang alel memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika terjadi meiosis selama pembentukan gamet
Mendel munggunakan persilangan dengan dua sifat beda (persilangan dihibrid) dari tanaman ercis, yaitu bentuk dan warna biji. Oleh Mendel, tanaman ercis biji bulat-kuning disilangkan dengan ercis biji berkerut-hijau. Fenotip F1 didapatkan 16 kombinasi gen engan 4 fenotip = biji bulat kuning, Biji bulat hijau, biji berkerut kuning, dan biji berkerut hijau. Sedangkan F2 didapatkan bulat kuning : bulat hijau : berkerut kuning : berkerut hijau = 9 : 3 : 3 : 1. Penyimpangan Hukum Mendel a. Penyimpangan semu Epistasis dan Hipostasis Epistasis adalah gen dominan yang menutup eksperesi gen dominan lainnya, terbagi 3: - epistasis dominant Terdapat satu gen dominant yang bersifat epistasis, misalnya warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.). Didapatkan F1 = umbi lapis merah, sedangkan F2 = 12 : 3 : 1 (merah : kuning : ) - epistasis resesif Terdapat satu gen resesif yang bersifat epistasis terhadap gen dominant yang bukan alelnya (pasangannya). Gen resesif tersebut harus dalam keadaan homozigot, contohnya pewarisan warna rambut tikus. Misalnya : gen A = warna hitam gen a = warna abu-abu gen C = enzim yang menyebabkan timbulnya warna gen c = enzim penghambat munculnya zat warna. Gen C bersifat epistasis. Jadi, tikus yang berwarna hitam memiliki gen C dan A. Pada F1 didapatkan tikus hitam 100%, sedangkan fenotip F2 = hitam : abu-abu : = 9 : 3 : 4. - epitasis dominant dan resesif (inhibiting gena) Terdapat dua gen dominant yang jika dalam keadaan bersama akan menghambat pengaruh salah satu gen dominant tersebut. Fenotip F2 = 13 : 3.
Contohnya ayam Leghorn (fenotip IICC) dikawinkan dengan ayam white silkre berwarna (iicc). P : IICC >< iicc () () Gamet : IC ic F1 : IiCc IC Ic ic ic IC IICC IICc IiCC IiCc Ic IICc Putih IIcc IiCc Iicc ic IiCC Putih IiCc iicc iicc Putih berwarna berwarna ic IiCc Iicc iicc Iicc Putih berwarna Catatan: C = gen yang menghasilkan warna c = gen yang tidak menghasilkan warna (ayam menjadi ) I = gen yang menghalangi keluarnya warna (inhibitor) I = gen yang tidak menghalangi keluarnya warna. I bersifat epistasis terhadap C dan c, cc bersifat epistasis terhaap I dan i. Dari diagram hasil persilangan F1 di atas, meskipun gen C mempengaruhi munculnya warna bulu, tetapi karena bertemu dengan gen i (gen yang menghalangi munculnya warna) maka menghasilkan fenotip ayam berbulu. Jadi, perbandingan fenotip F2 = 13 : 3 (ayam : berwarna)
Hipostasis adalah gen dominant yang tertutup. Kriptomeri yaitu peristiwa gen dominant yang seolah-olah tersembunyi bila berada dengan gen dominan lainnya, dan akan terlihat bila berdiri sendiri. Contohnya persilangan Linaria maroccana berbunga merah dengan galur murni >< bunga galur murni, yang menghasilkan F1 100% berwarna ungu dan F2 dengan perbandingan bunga ungu : merah : = 9 : 3 : 4. Interaksi beberapa pasangan alel (atavisme) Pada persilangan antara ayam berpial mawar dengan ayam berpial ercis, menghasilkan semua ayam berpial walnut pada keturunan F1. Pada keturunan F2 diperoleh 4 macam fenotip, yaitu pial walnut, mawar, ercis dan tunggal = 9:3:3:1. Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendirisendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Pertama kali dilaporkan Nelson-Ehle melalui gandum berbiji merah >< biji. Fenotip F2 = 15:1. Gen komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Kehadiran gen-gen tersebut akan memunculkan fenotip tertentu. Sebaliknya jika salah satu gen tidak hadir maka pemunculan karakter (fenotip) tersebut akan terhalang atau tidak sempurna. Gen-gen rangkap yang memiliki pengaruh kumulatif Miyake dan Imai (Jepang) menemukan bahwa pada tanaman gandum (Hordeum vulgare) terdapat gandum yang berwarna ungu tua, ungu dan. Jika gen dominant terddpat bersama-sama dalam genotip maka kulit buah akan berwarna ungu tua. Jika hanya terdapat satu gen dominant = ungu, dan jika tidak ada gen dominant =.
b. Pautan Gen (Gen Linkage) Pada peristiwa ini, dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas. Hal ini terjadi karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda terletak pada kromosom yang sama dengan letak lokus yang berdekatan. Contoh: Drosophila melanogaster. c. Pindah silang (Crossing Over) Terjadi apabila ada pertukaran sebagian gen-gen dari kromatid pasangan homolognya. Akibatnya jumlah fenotip hasil uji silang (test cross) tidak 1:1 Banyak prinsip yang diamati Mendel juga berlaku pada gen-gen manusia: 1. Prinsip pemisahan Organisme yang mampu melakukan reproduksi memiliki sepasang kromosom, yaitu dua untuk setiap gen, satu dari ayah dan satu dari ibu. Selama reproduksi, hanya salah satu dari dua gen tersebut yang diwariskan ke keturunannya. 2. Prinsip Independent Assortment Gen-gen di dua lokus yang berbeda terdistribusikan ke anak-anak mereka tanpa bergantung satu sama lain. ISTILAH-ISTILAH PENTING Gen merupakan materi genetic (potongan DNA) yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya dan menentukan suatu sifat atau karakter makhluk hidup. Gen terletak dalam kromosom dan terdapat dalam keadaan berpasangan. Lokus gen merupakan lokasi suatu gen pada kromosom. Gamet merupakan sel kelamin yang mengandung setengah kromosom sel somatic. Alel adalah salah satu dari pasangan gen yang menduduki lokus yang sama pada kromosom dan menentukan sifat/karakter yang sama namun hasilnya berbeda, misalnya P (panjang) dan p (pendek). Alel dominant adalah alel yang sifat fenotipnya dapat muncul dalam keadaan heterozigot atau homozigot. Alel resesif adalah alel yang sifat fenotipnya hanya muncul dalam keadaan homozigot saja.
Homozigot adalah keadaan genotip apabila terdapat dua alel yang sama pada satu lokus kromosom di mana kedua-duanya menentukan sifat/karakter yang sama, contohnya PP dan pp. Heterozigot adalah keadaan genotip apabila terdapat dua alel yang berlainan pada satu lokus kromosom di mana kedua-duanya menentukan sifat/karakter yang berbeda, contohnya Pp. Genotip merupakan susunan genetic suatu individu. Genotip suatu inividu biasanya bersifat diploid (2n) sehingga diberi symbol dengan dua huruf yang sama, contohnya PP, pp atau Pp. Fenotip adalah sifat/karakter yang ditunjukkan oleh suatu inividu, contohnya tinggi atau rendah. Fenotip = genotip + pengaruh lingkungan. Generasi induk disebut parental, sedangkan generasi keturunan disebut filial. Kromosom mengandung cetak biru geneik dari suatu individu. Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.