Kurikulum 2006/2013 xxx Kelas XII biologi MUTASI Tujuan Pembelajaran Setelah mempelajari materi ini, kamu diharapkan memiliki kemampuan berikut. 1. Memahami definisi dan jenis-jenis mutasi. 2. Memahami mutasi gen dan jenis-jenisnya. 3. Memahami mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom. 4. Memahami mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom. 5. Memahami kelainan-kelainan yang ditimbulkan oleh mutasi. 6. Memahami macam-macam mutagen dan peranan mutasi dalam salingtemas. A. Pendahuluan Mutasi adalah perubahan materi genetik di dalam tubuh mahluk hidup yang terjadi secara alami atau buatan. Materi genetik yang mengalami perubahan ini bisa berupa kromosom atau gen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan faktor penyebab mutasi disebut mutagen. Sementara itu, peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Mutasi ada yang bisa diturunkan, ada pula yang tidak bisa diturunkan. Mutasi yang bisa diturunkan biasanya terjadi pada sel-sel gamet, sedangkan mutasi yang tidak bisa diturunkan biasanya terjadi pada sel somatik. Beberapa ilmuwan telah mengamati tentang peristiwa-peristiwa mutasi, di antaranya adalah sebagai berikut. 1. Seth Wright Pada tahun 1791, Seth Wright meneliti tentang anak domba berkaki pendek.
2. Hugo de Vries Pada tahun 1901, Hugo de Vries meneliti tentang perubahan fenotipe pada bunga Oenothera lamarckiana. Ia kemudian menyusun teori bahwa variasi genetik bersifat menurun dan konstan. Sementara itu, variasi lingkungan tidak bersifat menurun dan tidak konstan. 3. Thomas Hunt Morgan Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan menemukan lalat buah Drosophila jantan yang bermata putih. Lalat buah jantan bermata putih dicurigai sebagai mutan, karena lalat buah jantan lainnya bermata merah. 4. Herman J. Muller Pada tahun 1926, Herman J. Muller melakukan penelitian dengan objek lalat buah Drosophila yang diinduksi dengan bahan radioaktif. B. Jenis-Jenis Mutasi Penggolongan mutasi ada beberapa macam, antara lain adalah sebagai berikut. 1. Berdasarkan sel yang mengalaminya Berdasarkan sel yang mengalaminya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi somatik dan mutasi gametik. a. Mutasi somatik yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik atau sel-sel tubuh. Mutasi ini hanya diturunkan pada sel-sel tubuh hasil pembelahan mitosis dan tidak diwariskan pada keturunannya. b. Mutasi germinal atau gametik yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet. Mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya. 2. Berdasarkan akibat yang ditimbulkan Berdasarkan akibat yang ditimbulkan, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi menguntungkan dan mutasi merugikan. a. Mutasi menguntungkan yaitu mutasi yang menghasilkan organisme yang bersifat adaptif terhadap lingkungan. b. Mutasi merugikan yaitu mutasi yang menghasilkan organisme yang tidak adaptif terhadap lingkungan. 3. Berdasarkan faktor penyebabnya Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi alami dan mutasi buatan. a. Mutasi alami yaitu mutasi yang terjadi karena faktor-faktor alam, tanpa campur tangan manusia. Mutasi alami berlangsung secara lambat dan jarang terjadi. 2
Penyebab mutasi alami antara lain adalah radiasi sinar kosmis, bahan radioaktif alami, sinar ultraviolet matahari, kesalahan proses replikasi DNA, dan kesalahan proses translasi oleh trna saat sintesis protein. b. Mutasi buatan yaitu mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia. Mutasi buatan dapat dilakukan dengan menyisipkan gen-gen asing pada organisme tertentu, atau dengan menggunakan radiasi dan bahan-bahan kimia penyebab mutasi lainnya. 4. Berdasarkan tingkatannya Berdasarkan tingkatannya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom. a. Mutasi gen yaitu mutasi yang terjadi pada gen. Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutations). Mutasi gen terjadi karena adanya perubahan urutan basa nitrogen atau susunan nukleotida pada rantai DNA. b. Mutasi kromosom yaitu mutasi yang terjadi pada kromosom. Mutasi kromosom disebut juga dengan aberasi kromosom (gross mutations). Mutasi kromosom merupakan mutasi besar yang terjadi karena perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom. 5. Berdasarkan sifat genetik Berdasarkan sifat genetiknya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi dominan dan mutasi resesif. a. Mutasi dominan yaitu mutasi yang pengaruhnya akan tampak dalam keadaan homozigot atau heterozigot. b. Mutasi resesif yaitu mutasi yang pengaruhnya hanya akan tampak dalam keadaan resesif homozigot. 6. Berdasarkan arah mutasi Berdasarkan arahnya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi maju dan mutasi mundur. a. Mutasi maju yaitu mutasi yang menyebabkan fenotipe organisme normal menjadi abnormal. b. Mutasi mundur yaitu mutasi yang menyebabkan fenotipe organisme abnormal menjadi normal. 7. Berdasarkan jumlah faktor keturunan yang bermutasi Berdasarkan jumlah faktor keturunan yang bermutasi, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi mikro dan mutasi makro. a. Mutasi mikro yaitu mutasi yang terjadi pada sebagian kecil faktor keturunan. b. Mutasi makro yaitu mutasi yang terjadi pada sebagian besar faktor keturunan. 3
Mutasi ini berpengaruh lebih nyata terhadap perubahan-perubahan fenotipe dibandingkan dengan mutasi mikro. C. Mutasi Gen Mutasi gen adalah perubahan materi genetik pada gen. Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutations). Penyebab terjadinya mutasi gen adalah adanya perubahan urutan basa nitrogen atau susunan nukleotida pada rantai DNA. Berdasarkan penyebabnya, mutasi gen dibagi menjadi tiga tipe, yaitu sebagai berikut. 1. Mutasi penggantian basa nukleotida Penggantian basa nukleotida dapat menyebabkan perubahan kodon, sehingga memengaruhi jenis protein yang akan dibuat dalam proses sintesis protein. Mutasi jenis ini dapat terjadi karena transisi atau transversi. a. Transisi Transisi adalah penggantian basa nitrogen oleh basa nitrogen lain yang masih satu jenis, yaitu basa purin oleh basa purin atau basa pirimidin oleh basa pirimidin. Basa purin terdiri atas adenin dan guanin, sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin dan timin. Oleh karena itu, adenin dapat digantikan oleh guanin atau sitosin dapat digantikan oleh timin, dan sebaliknya. Contoh: Rantai awal: AGG GAT ACT GTA -. Basa A pada GAT diganti dengan basa G dan basa T pada GTA diganti dengan basa C. Rantai setelah transisi: AGG GGT ACT GCA -. b. Transversi Transversi adalah penggantian basa nitrogen oleh basa nitrogen lain yang berbeda jenis. Pada transversi, kelompok basa purin digantikan oleh basa pirimidin, dan sebaliknya. Oleh karena itu, adenin dapat digantikan oleh timin atau guanin dapat digantikan oleh sitosin. Contoh: Rantai awal: AGG GAT ACT GTA. Basa G pada GAT diganti dengan basa C dan basa T pada ACT diganti dengan basa A. Rantai setelah transversi: AGG CAT ACA GTA. 4
2. Mutasi pergeseran kerangka nukleotida (frameshift mutations) Pergeseran kerangka nukleotida menyebabkan berubahnya pasangan basa nukleotida. Akibatnya, asam amino yang dibentuk saat proses sintesis protein ikut berubah. Mutasi ini dapat terjadi karena duplikasi, adisi, insersi, dan delesi. a. Duplikasi (penggandaan) Duplikasi adalah penambahan satu atau lebih basa nitrogen yang sama pada rantai nukleotida. Contoh: Rantai awal : ACG CGG GTA... Rantai setelah duplikasi: AAC GCG GGT A. b. Adisi (penambahan) Adisi adalah penambahan satu atau lebih basa nitrogen di ujung atau pangkal rantai nukleotida. Contoh: Rantai awal: ACG CGG GTA... Ditambahkan basa nitrogen C di awal rantai. Rantai setelah adisi: CAC GCG GGT A. c. Insersi (penyisipan) Insersi adalah penambahan satu atau lebih basa nitrogen di tengah rantai nukleotida. Contoh: Rantai awal: ACG CGG GTA... Ditambahkan basa nitrogen T di tengah rantai pada CGG. Rantai setelah insersi: ACG CTG GGT A. d. Delesi (pengurangan) Delesi adalah pengurangan satu atau lebih basa nitrogen pada rantai nukleotida. Contoh: Rantai awal: ACG CGG GTA -... Pengurangan basa nitrogen A di ujung rantai. Rantai setelah delesi: CGC GGG TA... 5
SUPER "Solusi Quipper" Untuk mudah mengingat penyebab mutasi pergeseran kerangka nukleotida, gunakan cara SUPER berikut. DUA ADIK INGIN pakai DASI Duplikasi Adisi Insersi - Delesi 3. Mutasi ganda tiga Mutasi ganda tiga (triplet mutations) adalah mutasi karena penambahan atau pengurangan tiga basa nitrogen secara bersama-sama. Contoh: Rantai awal: GAG CAG GGT AGA GGC. Ditambahkan triplet CAT di antara CAG dan GGT. Rantai setelah mutasi: GAG CAG CAT GGT AGA GGC. Berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis protein yang dihasilkan, ada tiga jenis mutasi, yaitu sebagai berikut. 1. Mutasi salah arti (missense mutations) Mutasi salah arti adalah mutasi yang menyebabkan kesalahan dalam mengode asam amino. Akibatnya, asam amino yang terbentuk berbeda dengan asam amino asal. Hal ini terjadi karena adanya penggantian atau perubahan suatu basa nitrogen, sehingga asam amino yang dihasilkan menjadi berbeda. Untuk lebih jelasnya, perhatikan gambar berikut. A U G A A G U U U G G C U A A Met Lys Phe Gly Stop G diganti A A U G A A G U U U A G C U A A Met Lys Phe Ser Stop Mutasi Salah Arti 6
Pada gambar tersebut, terlihat bahwa ketika basa G pada GGC diganti oleh basa A menjadi AGC, asam amino yang dibentuk ikut berubah. Pada awalnya, GGC untuk glisin berubah menjadi AGC yang mengode serin. 2. Mutasi tanpa arti (nonsense mutations) Mutasi tanpa arti adalah mutasi yang terjadi karena terhentinya proses sintesis protein sebelum proses tersebut selesai. Hal ini terjadi karena dalam pembacaan kodon-kodon, terbentuk kodon stop saat proses masih berlangsung. Akibatnya, protein selanjutnya tidak terbentuk. Untuk lebih jelasnya, perhatikan gambar berikut. A U G A A G U U U G G C U A A Met Lys Phe Gly Stop Susunan mrna normal A U G U A G U U U G G C U A A Met Stop Mutasi Tanpa Arti 3. Mutasi diam (silent mutations) Mutasi diam adalah mutasi yang tidak menimbulkan efek apapun. Hal ini terjadi karena asam amino yang dihasilkan tidak berubah jenisnya. Misalnya GGC yang menghasilkan glisin. Jika C diganti U menjadi GGU, asam amino yang dihasilkan tetap sama, yaitu glisin. Untuk lebih jelasnya, perhatikan gambar berikut. RNAd A U G A A G U U U G G C U A A Protein Met Lys Phe Gly Tipe normal C diganti U Stop A U G A A G U U U G G U U A A Met Lys Phe Gly Stop Mutasi Diam 7
Contoh Soal 1 Perhatikan bagan berikut. A G C C T G A G C C T C T C G G A C T C G G A G Perubahan DNA tersebut terjadi karena. A. insersi B. inversi C. transisi D. transversi E. translokasi JAWABAN: D Penjelasan: Pada gambar tersebut, susunan basa nitrogen AGC CTG berubah menjadi AGC CTC. Ada penggantian basa guanin oleh basa sitosin. Oleh karena guanin dan sitosin termasuk kelompok basa nitrogen yang berbeda, maka perubahan DNA tersebut terjadi karena transversi. D. Mutasi Kromosom yang Terjadi karena Perubahan Struktur Kromosom Kromosom dapat mengalami perubahan pada strukturnya, sehingga berbeda dengan struktur normalnya. Perubahan ini dapat terjadi karena peristiwa delesi, duplikasi, inversi, translokasi, katenasi, dan isokromosom. 1. Delesi Delesi kromosom adalah hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. Berdasarkan letak patahnya, delesi dibagi menjadi empat, yaitu sebagai berikut. a. Delesi terminal, terjadi jika bagian yang patah di dekat ujung kromosom, sehingga bagian ujung hilang. 8
a b c d e f g h a b c d e f g h Delesi Terminal b. Delesi interstitial, terjadi jika kromosom patah di dua tempat, sehingga bagian tengah kromosom hilang. a b c d e f g h a b c d e f g h a b c g h d e f Delesi Interstitial c. Delesi cincin, terjadi jika kromosom kehilangan segmennya, sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. m a b c d e k l j f i h g m a b c d j i h e f g k l Delesi Cincin 9
d. Delesi loop adalah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Peristiwa ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. A B E F G H kromosom terdelesi A B E F G F kromosom normal C D Delesi loop Delesi Loop Delesi pada manusia menimbulkan beberapa kelainan, di antaranya adalah sebagai berikut. a. Sindrom Cri du Chat Sindrom Cri du Chat terjadi karena adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5. Ciri-ciri penderita sindrom ini antara lain sebagai berikut. 1.) Pita suara kecil. 2.) Epiglotis melengkung sehingga suara tangisan pada saat bayi seperti suara kucing. 3.) Mental terbelakang. 4.) Muka bundar. 5.) Kepala lebar. 6.) Rahang bawah kecil. 7.) Pertumbuhan badan terhambat. 8.) Mengalami kelainan pada jantung. 9.) Umumnya meninggal saat lahir atau usia anak-anak. b. Sindrom Wolf Sindrom wolf terjadi karena adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor 4. Ciri-ciri penderita sindrom wolf antara lain sebagai berikut. 1.) Pangkal hidung menonjol. 2.) Mengalami kelainan pada jantung. 3.) Bibir sumbing. 4.) Mengalami keterbelakangan mental. 5.) Pertumbuhan lambat. 10
2. Duplikasi Duplikasi kromosom adalah penambahan segmen kromosom yang berasal dari kromosom homolognya. Akibat dari duplikasi ini, dalam satu kromosom terdapat penambahan gen-gen yang sama. Peristiwa duplikasi ditemukan pada lalat Drosophila melanogaster, yaitu pada kromosom X segmen nomor 16A. Duplikasi pada lalat Drosophila melanogaster menyebabkan munculnya mutan bermata bar (mata kecil). A B C D E F G H A B C B C D E F G H Duplikasi Kromosom 3. Inversi Inversi adalah perubahan urutan letak gen pada kromosom akibat pembalikan segmen kromosom. Pembalikan segmen ini terjadi karena kromosom patah di dua tempat, kemudian diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen dengan urutan terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi parasentris dan inversi perisentris. a. Inversi parasentris Inversi parasentris adalah inversi yang terjadi pada lengan kromosom yang sama. a b c d e f g h a b c d e f g h a g f e d c b h Inversi Parasentris 11
b. Inversi perisentris Inversi perisentris adalah inversi yang terjadi pada lengan kromosom yang berbeda. Ini berarti, sentromernya terletak di antara dua bagian yang patah. a b c d e f g h i j k l a b c d e f g h i j k l patah a b j i h g f e d c k l Inversi Perisentris SUPER "Solusi Quipper" Untuk mudah membedakan macam-macam inversi, kamu dapat menggunakan cara SUPER berikut. PARAsnya SAMA, PERIlakunya BEDA Maksudnya: Parasentris terjadi pada lengan kromosom yang sama, sedangkan perisentris terjadi pada lengan kromosom yang berbeda. 4. Translokasi Translokasi adalah peristiwa patahnya segmen kromosom, kemudian segmen yang patah tersebut melekat ke kromosom nonhomolognya. Translokasi dibagi menjadi tiga macam, yaitu sebagai berikut. a. Translokasi tunggal/simple Translokasi tunggal terjadi jika kromosom patah pada satu tempat, kemudian patahannya melekat pada kromosom nonhomolognya. 12
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 patah kromosom non-homolog 1 2 3 4 5 8 9 10 11 12 6 7 Translokasi Tunggal b. Translokasi perpindahan Translokasi perpindahan terjadi jika kromosom patah pada dua tempat, kemudian patahannya melekat pada kromosom nonhomolognya. patah 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 kromosom nonhomolog patah 1 4 5 6 7 8 9 10 11 2 3 12 Translokasi Perpindahan 13
c. Translokasi resiprok Translokasi resiprok terjadi jika dua buah kromosom nonhomolog mengalami patah pada tempat tertentu, kemudian patahannya saling bertukar tempat untuk melekat.translokasi resiprok dibagi menjadi tiga macam, yaitu sebagai berikut. 1.) Translokasi resiprok homozigot adalah translokasi resiprok yang terjadi karena pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom nonhomolog. 2.) Translokasi resiprok heterozigot adalah translokasi resiprok yang terjadi karena pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya. 3.) Translokasi Robertson adalah translokasi resiprok yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentris menjadi satu kromosom metasentris. Peristiwa ini disebut juga fusi kromosom. Fusi kromosom dapat terjadi antarkromosom homolog atau nonhomolog. Translokasi Robertson ditemukan pada tikus-tikus liar. patah 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 kromosom nonhomolog patah 1 2 3 12 8 9 10 11 4 5 6 7 Translokasi Resiprok 14
5. Katenasi Katenasi terjadi karena ujung-ujung kromosom homolog saling mendekat, sehingga membentuk lingkaran. A B C K L M A B C K L M A B A A A K B B B C C K translokasi K C L C K L L L M M M M posisi normal translokasi antara C dan K katenasi, gen yang aleik saling mendekati Katenasi Kromosom 6. Isokromosom Isokromosom terjadi pada waktu menduplikasikan diri. Pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah sehingga terbentuklah dua kromosom yang masingmasing berlengan identik (sama). Jika dilihat dari pembelahan sentromernya, isokromosom disebut juga fision yang peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion). SUPER "Solusi Quipper" Cara mudah mengingat peristiwa penyebab mutasi kromosom karena perubahan strukturnya adalah sebagai berikut. DEDI dan DUDUNG INGIN BAKSO pakai NASI DI LOKASI Delesi duplikasi inversi isokromosom katenasi - translokasi. 15
Contoh Soal 2 Akibat dari mutasi, sebuah kromosom mengalami perubahan seperti pada gambar berikut. A B C D E F G A B L M N O H I J K L M N O H I J K C D E F G Jenis mutasi tersebut adalah... A. translokasi B. katenasi C. inversi D. duplikasi E. delesi JAWABAN: A Penjelasan: Pada gambar tersebut, terdapat sepasang kromosom nonhomolog, yaitu kromosom yang berbeda macam gennya. Kromosom I (ABCDEFG) dan kromosom II (HIJKLMNO) masing-masing mengalami patah pada lengannya. Selanjutnya, patahan tersebut saling bertukar tempat untuk melekat. Kromosom I berubah menjadi ABLMNO dan kromosom II berubah menjadi HIJKCDEFG. Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa kromosom I dan II mengalami mutasi translokasi. E. Mutasi Kromosom yang Terjadi karena Perubahan Jumlah Kromosom Perubahan jumlah kromosom menyebabkan jumlah kromosom individu menjadi abnormal, bisa lebih banyak atau lebih sedikit daripada jumlah normal. Perubahan jumlah kromosom ada dua macam, yaitu sebagai berikut. 1. Perubahan jumlah pada seluruh kromosom (euploid) Euploid adalah perubahan jumlah pada seluruh set kromosom, sehingga jumlah kromosom menjadi kelipatan dari set kromosom haploidnya. Satu set kromosom disebut juga genom. Ada beberapa tipe euploid, yaitu monoploid, diploid, triploid, tetraploid, dan seterusnya. Individu yang memiliki kromosom 3n, 4n, dan seterusnya disebut poliploid. Poliploid umumnya ditemukan pada tumbuhan. Tumbuhan 16
poliploid memiliki jumlah kromosom yang lebih banyak, tetapi ukuran kromosomnya lebih kecil. Berdasarkan asal kromosomnya, euploid dibagi menjadi dua macam, yaitu autopoliploid dan allopoliploid. a. Autopoliploid Autopoliploid adalah penggandaan sendiri pada kromosom sehomolog dari spesies yang sama. Peristiwa ini dapat terjadi saat pembelahan meiosis. Autopoliploid dapat dilakukan secara buatan, misalnya pada tanaman tomat heksaploid yang dibuat melalui pemotongan tunas (dekapitasi). b. Allopoliploid Allopoliploid adalah penggandaan dengan cara menyilangkan dua spesies yang berbeda. Dua spesies ini memiliki ploidi yang berbeda pada kromosom nonhomolognya. Sebagai contoh, penyilangan gandum alotetraploid Triticum turgidum (28 AABB) dengan rumput liar yang diploid Triticum tauschii (14 DD) menghasilkan gandum aloheksaploid Triticum aestivum. Individu allopoliploid bersifat steril sehingga harus dikembangkan secara vegetatif, namun kuat (vigor). Euploid dapat juga terjadi pada manusia (misalnya sel kanker) dan hewan. Euploid pada manusia dan hewan terjadi melalui peristiwa digini dan diandri. a. Digini adalah dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma dibuahi oleh satu sperma. Peristiwa ini terjadi karena sel-sel polosit gagal memisah. b. Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sperma. Peristiwa ini terjadi karena keterlambatan pembuahan. 2. Perubahan jumlah pada sebagian kromosom (aneuploid) Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom di dalam satu set kromosom. Peristiwa ini menyebabkan jumlah kromosom suatu individu lebih banyak atau lebih sedikit dibandingkan jumlah kromosom pada individu normal. Aneuploid dapat dibedakan menjadi berikut. a. Penambahan jumlah kromosom Aneuploid yang terjadi karena penambahan jumlah kromosom meliputi trisomik dan tetrasomik. 1.) Trisomik adalah aneuploid karena penambahan satu kromosom. Tipe kromosom pada trisomik adalah 2n + 1. Trisomik ganda terjadi jika di 17
dalam sel ada 2 pasangan kromosom yang masing-masing kelebihan satu kromosom. Rumus untuk tipe kromosom trisomik ganda adalah 2n + 1 + 1. 2.) Tetrasomik adalah aneuploid karena penambahan dua kromosom. Tipe kromosom pada tetrasomik adalah 2n + 2. b. Pengurangan jumlah kromosom Aneuploid yang terjadi karena pengurangan jumlah kromosom meliputi monosomik dan nulisomik. 1.) Monosomik adalah aneuploid karena pengurangan satu kromosom. Tipe kromosom pada monosomik adalah 2n 1. Monosomik ganda terjadi jika di dalam sel ada 2 pasangan kromosom yang masing-masing kekurangan satu kromosom. Rumus untuk tipe kromosom monosomik ganda adalah 2n 1 1. 2.) Nulisomik adalah aneuploid karena pengurangan dua kromosom. Tipe kromosom pada nulisomik adalah 2n 2. Pada manusia, peristiwa perubahan jumlah kromosom menimbulkan berbagai macam sindrom. Sindrom-sindrom tersebut terjadi karena peristiwa aneuploid, baik pada autosom maupun gonosom. Berikut ini adalah beberapa sindrom pada manusia akibat peristiwa monosomik maupun trisomik. 1. Sindrom karena monosomik Sindrom karena monosomik yang sudah ditemukan adalah Sindrom turner. Sindrom ini terjadi karena peristiwa nondisjunction (gagal berpisah) pada saat oogenesis. Ciriciri sindrom turner antara lain sebagai berikut. a. Susunan kromosomnya 45 A, X0. b. Jenis kelamin perempuan. c. Ovarium tidak tumbuh. d. Tanda-tanda kelamin sekunder tidak berkembang. e. Tubuh pendek (pada wanita dewasa tingginya ± 120 cm). f. Leher pendek. 2. Sindrom karena trisomik Sindrom karena trisomik dapat dikelompokkan menjadi dua, yaitu trisomik pada autosom dan trisomik pada gonosom. a. Trisomik pada autosom 1.) Sindrom Down Sindrom down merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu 18
autosom di kromosom ke-21. Ciri-ciri penderita sindrom down antara lain sebagai berikut. Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY, atau bisa juga ditulis 45A, XX + 21 atau 45A, XY + 21. Angka 21 menunjukkan tempat kelebihan kromosomnya. Jenis kelamin pria atau wanita. Cacat mental. IQ rendah. Tubuh pendek. Mulut terbuka dan lidah menjulur. Gigi kecil-kecil dan jarang. Telapak tangan tebal. 2.) Sindrom Edwards Sindrom Edwards merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu autosom di kromosom nomor 16, 17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edwards antara lain sebagai berikut. Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY, atau bisa juga ditulis 45A, XX + 16/17/18 atau 45A, XY + 16/17/18. Jenis kelamin pria atau wanita. Bentuk kepala panjang. Bentuk muka khas. Letak telinga dan rahang bawah rendah. Mulut kecil. Mental terbelakang. Jari tangan tumpang tindih. Pola sidik jari sederhana. Memiliki kelainan jantung dan ginjal. Berumur pendek 3.) Sindrom Patau Sindrom Patau merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu autosom di kromosom nomor 13, 14, atau 15. Ciri-ciri penderita sindrom Patau antara lain sebagai berikut. Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY, atau bisa juga ditulis 45A, XX + 13/14/15 atau 45A, XY + 13/14/15. 19
Jenis kelamin pria atau wanita. Kepala kecil. Memiliki celah pada langit-langit mulut. Polidaktili. Mental terbelakang. Mengalami kelainan jantung, otak, dan usus. Berumur pendek. b. Trisomik pada gonosom 1.) Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu gonosom X. Peristiwa ini disebabkan oleh gagalnya kromosom XX memisah (nondisjunction) saat oogenesis. Sindrom Klinefelter terjadi karena ovum yang mengandung kromosom XX dibuahi oleh sperma Y, sehingga susunan kromosomnya menjadi 44 A +XXY. Ciri-ciri penderita sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut. Berkelamin pria, tetapi memiliki ciri-ciri wanita, seperti tumbuhnya payudara dan suara tinggi. Tubuh tinggi. Biasanya cacat mental. Tingkat kecerdasan di bawah normal. Testis kecil, sehingga tidak dapat memproduksi sperma. 2.) Sindrom triple X Sindrom triple X merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu gonosom X. Peristiwa ini terjadi karena ovum yang mengandung kromosom XX dibuahi oleh sperma X, sehingga susunan kromosomnya menjadi 44 A + XXX. Ciri-ciri penderita sindrom triple X antara lain sebagai berikut. Berkelamin wanita. Pada usia 22 tahun, masih memiliki alat kelamin seperti alat kelamin bayi. Payudara dan alat kelamin dalam tidak berkembang. Mental sedikit terganggu. Jika terjadi menstruasi, siklusnya tidak teratur. 3.) Sindrom pria XYY (sindrom Jacobs) Sindrom Jacobs merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu 20
gonosom Y. Peristiwa ini terjadi karena kromosom YY gagal memisah (nondisjunction) saat spermatogenesis. Sperma YY ini kemudian membuahi ovum X yang normal, sehingga susunan kromosomnya menjadi 44A + XYY. Ciri-ciri penderita sindrom pria XYY antara lain sebagai berikut. Jenis kelamin pria. Bertubuh tinggi melebihi normal. Cenderung bersikap agresif, antisosial, dan kriminal. Alat kelamin luar dan dalam mengalami abnormalitas. 4.) Hermafrodit Hermafrodit adalah kelainan yang menyebabkan individu memiliki kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya, sehingga susunan kromosomnya adalah 22 AA + XX + XY. Individu ini memiliki testis dan ovarium. Peristiwa hermafrodit bisa terjadi karena beberapa hal berikut. Gagal berpisah (nondisjunction) yang berlangsung dua kali pada beberapa sel dalam spermatogenesis. Oosit sekunder yang terdiri atas ovum dan badan polar yang masih menyatu dibuahi oleh dua macam sperma, yaitu sperma X dan sperma Y. Contoh Soal 3 Penderita sindrom Klinefelter kelebihan satu kromosom. Kariotipe sindrom Klinefelter adalah... A. 44 A + XYY B. 44 A + XXY C. 44 A + XXX D. 44 A + XY E. 44 A + XX JAWABAN: B Penjelasan: Penderita sindrom Klinefelter mengalami kelebihan gonosom X yang berasal dari hasil fertilisasi ovum XX yang gagal berpisah dengan sperma Y. Klinefelter termasuk peristiwa trisomik pada gonosom dengan susunan kromosom 44 A + XXY. 21
F. Macam-Macam Mutagen dan Peranan Mutasi dalam Salingtemas 1. Macam-Macam Mutagen Berdasarkan sifatnya, mutagen dibagi menjadi tiga macam, yaitu mutagen fisika, kimia, dan biologi. a. Mutagen fisika Mutasi yang disebabkan oleh mutagen fisika antara lain adalah putusnya ikatan gen-gen atau berubahnya susunan kimia gen-gen. Berikut ini adalah contoh-contoh mutagen fisika. 1.) Suhu tinggi, dapat mendorong terjadinya autopoliploid, misalnya pada jagung. 2.) Sinar X, umumnya digunakan pada rontgen. 3.) Sinar ultraviolet, berasal dari matahari, dapat memicu timbulnya kanker kulit. 4.) Sinar-sinar berenergi tinggi, seperti α, β, γ, dan neutron yang menimbulkan reaksi ionisasi sehingga mendorong terjadinya aberasi kromosom. b. Mutagen kimia Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan kimia pada kromosom. Mutagen ini umumnya bersifat racun yang tidak dapat larut dalam air, tetapi dapat terikat dengan lemak sehingga menimbulkan penimbunan dalam tubuh. Berikut ini adalah contoh-contoh mutagen kimia. 1.) Pestisida Pestisida seperti DDT dapat memicu munculnya karsinoma, yaitu kanker pada sel-sel epitel yang dapat menutupi organ-organ tubuh. 2.) Asam nitrit Asam nitrit dapat menyebabkan deaminasi oksidatif pada basa nitrogen adenin, guanin, dan sitosin pada rantai DNA sehingga menyebabkan delesi. 3.) Agen alkilase Senyawa yang tergolong alkilase adalah gas mustard atau dimetil sulfat. Senyawa ini akan memberikan gugus alkilnya yang dapat bereaksi dengan gugus fosfat. Akibatnya, proses replikasi DNA bisa terganggu. 4.) Akridin Senyawa ini dapat menyebabkan pita DNA kaku dan patah. 5.) Digitonin dan kolkisin Senyawa-senyawa tersebut dapat menghambat terbentuknya benang-benang spindel sehingga pada saat anafase, kromatid sulit memisah ke kutub-kutub. Hal ini mengakibatkan jumlah kromosom menjadi dua kali lipat. Digitonin dan kolkisin ini digunakan untuk membuat buah poliploid. 22
6.) Asam nitrat Senyawa ini mampu mengubah gugus amina (NH 2 ) menjadi gugus keton (C = O). Hal ini menyebabkan basa sitosin berubah menjadi basa urasil. 7.) Benzopyrene Senyawa ini terkandung di dalam asap rokok dan dapat menyebabkan timbulnya tumor pada organ pernapasan. 8.) 5-bromourasil (5-BU) Senyawa ini analog dengan timin dan mampu mengambil alih posisi basa nitrogen. c. Mutagen biologi Mutagen biologi adalah mutagen berupa mikroorganisme seperti virus dan bakteri. Mutagen ini dapat merusak kromosom, sehingga dapat menyebabkan sel menjadi abnormal. Berdasarkan sumbernya, mutagen terdiri atas mutagen alami dan mutagen buatan. 1.) Mutagen alami Contoh mutagen alami adalah sinar matahari, sinar ultraviolet, sinar kosmis, unsur radioaktif, gas-gas yang berasal dari bumi, serta virus dan bakteri. 2.) Mutagen buatan Contoh mutagen buatan adalah pestisida, formalin, boraks, sinar X, sinar α, sinar β, sinar γ, narkoba, serta radiasi yang berasal dari televisi atau komputer. 2. Peranan Mutasi dalam Salingtemas Beberapa teknik dalam mutasi buatan menghasilkan keuntungan yang dapat mendorong terciptanya kesejahteraan hidup bagi manusia, antara lain adalah sebagai berikut. a. Penggunaan sinar-sinar radioaktif (α, β, dan γ) untuk meningkatkan produksi pertanian. b. Penyinaran secara bertahap pada biji jagung dan biji gandum dapat menghasilkan varietas-varietas jagung dan gandum yang unggul. c. Radiasi terhadap tomat dan apel dapat menghasilkan buah berukuran besar. d. Pembentukan buah tanpa biji dengan kualitas vitamin dan gizi yang tinggi melalui cara poliploid. e. Radiasi terhadap umbi-umbian untuk menghambat pertunasan. f. Radiasi untuk menghasilkan padi varietas unggul, misalnya padi jenis IRRI. g. Penggunaan radioisotop untuk proses pemupukan. 23
h. Pemberantasan hama dengan cara sterilisasi hama jantan menggunakan radiasi. i. Pemanfaatan radiasi untuk sterilisasi makanan agar lebih awet. j. Pemanfaatan sinar X untuk mendeteksi penyakit seperti kanker. k. Pemanfaatan sinar ultraviolet untuk sterilisasi ruang operasi dan alat-alat operasi. Contoh Soal 4 Keuntungan yang diperoleh manusia melalui mutasi buatan tidak selalu memberikan keuntungan yang sama bagi tanaman atau hewan mutan. Contoh berikut ini yang menunjukkan kerugian mutan akibat mutasi adalah... A. semangka mutan tidak berbiji dan berbiak secara vegetatif B. padi atomita produksi tinggi dan tahan terhadap wereng C. kedelai tengger tahan penyakit karat daun dan mengandung protein tinggi D. kacang hijau camar polongnya matang secara serempak E. padi gogo situgintung cocok ditanam pada lahan kering JAWABAN: A Penjelasan: Kerugian yang dialami oleh tanaman hasil mutasi seperti semangka tanpa biji atau tomat tanpa biji adalah hilangnya kemampuan untuk bereproduksi secara generatif. Tanaman hasil mutasi ini hanya bisa dikembangbiakkan melalui cara vegetatif. Jadi, yang menunjukkan kerugian mutan akibat mutasi adalah semangka mutan tidak berbiji dan berkembang biak secara vegetatif. 24