1. Nama Penyakit/ Diagnosis : Sindrom Down 2. Definisi : Sindrom down atau yang dikenal dengan Trisomy 21 merupakan kelainan kromosom berupa penambahan sebagian atau seluruh kromosom 21. Kelainan kromosom dapat berupa trisomi 21 (95%), translokasi (4%), dan mozaik (1%) Sindroma down ditandai dengan adanya kombinasi kelainan mayor dan minor dari struktur dan fungsi tubuhnya 3. Karakteristik Umum : Karakteristik Fisik - Berperawakan pendek - Kelainan jantung bawaan - Infeksi telinga dan infeksi pernafasan berulang - Gangguan pendengaran - Gangguan pengelihatan - Kelainana gigi - Gangguan fungsi tiroid - Penyakit saluran nafas obstruktif - Tonus otot yang rendah - Laksitas ligamen - Profil wajah yang datar - Upward slanting eyes - Bentuk telinga yang abnormal - Hanya terdapat satu sendi pada jari kelingking - Lipatan tunggal yang membelah telapak tangan (simian crease) - Obesitas Karakteristik Perkembangan
4. Kondisi yang berhubungan dengan sindroma down : Keterlambatan perkembangan : - Kognitif - Motorik - Komunikasi - Kecakapan sosial - Kemampuan adaptif / menolong diri sendiri Penyakit jantung bawaan Gangguan pendengaran Gangguan pengelihatan Masalah gigi geligi Hipotiroidisme Defek saluran pencernaan Gangguan psikiatrik pada usia remaja Alopesia Kejang Leukemia 5. Diagnosis : Anamnesis Riwayat prenatal Riwayat kelahiran Riwayat post natal Riwayat perkembangan 6. Pemeriksaan Fisik : Status generalis : berat badan, tinggi badan, lingkar kepala, tanda vital, wajah, leher, mata, telinga, mulut dan gigi, jantung, paru-paru, abdomen Gangguan bicara berupa : Kesulitan dalam mengucapkan artikulasi dan fonologi - Gangguan dalam kelancaran berbicara seperti gagap dab cluttering
- Adanya developmental aphasia Status muskuloskeletal : - Pemeriksaan adanya defisit pertumbuhan linear (penurunan kecepatan pertambahan tinggi) - Pemeriksaan tonus otot g hipotonia menyeluruh (leher, trunk, ekstremitas) - Pemeriksaan laksitas ligamen (pes planus, instabilitas patella, skoliosis, instabilitas atlantoaksial) - Pemeriksaan grip strength, isometric strength dan ankle strength - Pemeriksaan kognitif 7. Pemeriksaan Penunjang : pemeriksaan skrining pada wanita hamil pemeriksaan analisis kromosom 8. Implikasi Fungsional : gangguan motorik gangguan kognitif gangguan komunikasi gangguan kecakapan sosial gangguan kemampuan adaptif / menolong diri sendiri 10. Tatalaksana : Edukasi kepada orangtua untuk : 1. memahami masalah yang ada sehingga mereka dapat mengetahui kebutuhan anaknya. 2. Membantu anak merasa nyaman dengan kondisinya 3. Mengontrol lingkungan - Intervensi spesifik sesuai dengan karakteristik perkembangan (motorik, kognitif, komunikasi sosial, kemampuan adaptif / menolong diri
sendiri) - Intervensi spesifik (behavioral and educational approaches) Sensori integrasi terapi, perceptualmotor intervensi, neurodevelopmental terapi, vestibular stimulasi, play therapy dan pendekatan languagecognitive - Intervensi terhadap kondisi medis yang berhubungan dengan sindroma down 11. Pencegahan dan Pendidikan : Konseling genetik Stimulasi perkembangan dirumah Supporting group 12. Prognosa : Penyakit jantung bawaan adalah penyebab utama kematian dini. Banyak orang dengan tanda-tanda sindrom down menunjukkan demensia dan gejala alzheimer pada usia 40 th 13 Daftar Pustaka : 1. Turk MA, Logan LR, Kanter D. Aging with Pediatric Onset Disability and Diseases. In : Alexander AM, Matthews DJ (eds) Pediatric Rehabilitation, fourth ed. Demos Medical, New York; 2010 : 425-460 2. Selokowitz, M alih bahasa Rini Surjadi menenal Sindroma Down. 2001 3. Bertoti DB, Smith DE. Mental Retardation : Focus on Down Syndrome. In : Tecklin JS. Pediatric Physical Therapy, 4th ed. Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia;
2008 : 365-86 4. Clinical Practice Guideline. Down Syndrome Assessment and Intervention for Young Children (Age 0-3 Years)