BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Definisi Penyakit Jantung Bawaan Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah suatu bentuk kelainan kardiovaskular yang dibawa sejak lahir dan terjadi karena kelainan perkembangan selama proses kehamilan. 9 2.2. Etiologi Penyakit Jantung Bawaan Pada sebagian besar kasus, penyebab PJB masih belum diketahui. Berbagai jenis obat, penyakit ibu, paparan sinar-x diduga menjadi faktor penyebab eksogen PJB. Beberapa faktor risiko, baik genetik maupun lingkungan juga diketahui sebagai penyebab terjadinya PJB. Hubungan antara faktor genetik dan faktor lingkungan terhadap PJB masih sulit dijelaskan. Namun terdapat hubungan yang kuat antara kelainan kromosom, malformasi di luar jantung dengan PJB. 3,8,9 Salah satu penyebab PJB non-sindrom lainnya kemungkinan melibatkan interaksi komplek antara pengaruh lingkungan dan penyakit genetik, serta usia kehamilan yang kecil. 10 Riwayat PJB pada keluarga kemungkinan meningkatkan kejadian PJB pada anak. Secara umum, ketika seorang anak terkena PJB, maka risiko berulang pada saudara kandungnya sekitar 3% dimana peningkatannya sebanyak 3 kali lipat. Seorang ibu dengan PJB memiliki risiko 6% untuk melahirkan anak yang menderita PJB, dan seorang ayah dengan PJB akan menyebabkan PJB 2% dari risiko keseluruhan. 1,8
2.3. Perubahan sirkulasi normal setelah lahir Perubahan sirkulasi setelah bayi lahir terjadi karena terputusnya hubungan plasenta dari sirkulasi sistemik dan paru yang mulai berkembang. Perubahan tersebut adalah: 11 1. Tahanan vaskular pulmonal turun dan aliran darah pulmonal meningkat 2. Tahanan vaskular sistemik meningkat 3. Duktus arteriosus menutup 4. Foramen ovale menutup 5. Duktus venosus menutup Penurunan tahanan paru terjadi akibat ekspansi mekanik paru-paru, peningkatan saturasi oksigen arteri pulmonalis dan PO 2 alveolar. Tekanan darah sistemik tidak segera meningkat dengan pernafasan pertama, biasanya terjadi secara berangsur-angsur, bahkan mungkin tekanan darah turun lebih dulu dalam 24 jam pertama. 2.4. Perubahan sirkulasi pascalahir pada penyakit jantung bawaan Penyakit jantung bawaan bukan merupakan keadaan yang statis, perubahanperubahan berlangsung terus sepanjang hidup pasien, tetapi perubahan yang paling penting terjadi pada saat bayi lahir. Pelbagai proses fisiologis yang terjadi pada pasien PJB segera setelah lahir antara lain: 11 Lesi dengan hubungan antara sirkulasi pulmonal dan sistemik Timbulnya gagal jantung pada pasien dengan defek pirau dari kiri ke kanan sangat tergantung pada kecepatan penurunan tahanan vaskular paru dan
kemampuan ventrikel kiri untuk menambah volumenya. Penurunan tahanan vaskular paru yang cepat pada hari pertama sampai ketiga seyogyanya mengakibatkan aliran pirau yang deras melalui duktus arteriosus, Defek Septum Ventrikel (DSV), atau AP window yang besar, sehingga manifestasinya terlihat pada minggu pertama kehidupan. Ternyata tidak demikian. Volume sirkulasi paru yang besar serta adanya hubungan sirkulasi paru dengan sirkulasi sistemik mengurangi kecepatan involusi pembuluh pulmonal, sehingga dapat mencegah gagal jantung dini. Kelainan jantung yang tergantung pada PDA Bila oksigenasi darah arteri pascalahir tidak memadai, maka penutupan PDA tertunda. Pada beberapa jenis kelainan PJB, bayi hanya dapat hidup apabila PDA tetap terbuka. Termasuk dalam lesi ini adalah: atresia pulmonal, stenosis pulmonal berat, atresia aorta, koartasio berat. PDA pada bayi prematur Penutupan PDA pada bayi prematur tertunda karena.pada bayi prematur tahanan vaskular paru akan turun dengan cepat, sehingga gejala pirau kiri ke kanan timbul lebih awal Obstruksi aliran ke atau dari ventrikel kiri Termasuk dalam kelompok ini adalah atresia mitral, atresia aorta dan koartasio aorta. Obstruksi aliran darah dari ventrikel kiri ini maka tekanan ventrikel kiri meningkat, demikian juga tekanan atrium kiri, untuk itu foramen ovale perlu tetap terbuka agar tidak terjadi edema paru.
Obstruksi aliran ke atau dari ventrikel kanan Termasuk dalam kelompok ini adalah atresia tricuspid dan atresia pulmonal. Pada keadaan ini atrium kanan tidak mempunyai hubungan dengan ventrikel kanan, atau ventrikel kanan tidak dapat mengalirkan darah ke arteri pulmonalis. satu-satunya jalan agar darah dapat mencapai jantung adalah melalui foramen ovale. Transposisi arteri besar (TAB) Pada TAB, foramen ovale, Arterial Septal Defek (ASD), DSV atau duktus arteriosus merupakan jalan pencampuran antara darah sirkulasi sistemik dan pulmonal. Anomali total drainase vena pulmonalis ke vena porta Duktus venosus biasanya menutup saat lahir, tetapi tetap terbuka bila vena-vena pulmonalis bermuara ke vena porta, sehingga terjadi aliran bebas ke vena kava tanpa melewati hati. Bila duktus venosus menutup, darah dari vena pulmonalis ini terpaksa harus melewati sirkuit bertahanan tinggi didalam hati dan terjadilah edema paru. 2.5. Evaluasi bayi dengan PJB Bayi yang menderita PJB memerlukan pendekatan sistemik dengan tiga komponen utama yaitu: 12 1. Lesi jantung kongenital dapat dibagi menjadi 2 kelompok besar yang didasarkan pada ada atau tidaknya sianosis, yang dapat ditentukan dengan pemeriksaan fisik, dibantu dengan oksimetri nadi.
2. Kedua kelompok ini dapat dibedakan lagi atas dasar apakah radiografi dada menunjukkan penambahan corakan paru yang normal atau berkurang. 3. Diagnosis akhir kemudian dapat dikonfirmasi melalui pemeriksaan ekokardiografi. 2.5.1. Pulse oximetry pada PJB Sebuah studi di Amerika menemukan bahwa PJB sianotik baik sianotik murni atau campuran secara umum berhubungan dengan saturasi oksigen yang rendah yaitu < 88%, atau perbedaan saturasi oksigen preduktal dan postduktal yang diukur secara terus menerus sekurang-kurangnya 7%. Duct-dependent obstructive left heart defects biasanya mempunyai perbedaan saturasi oksigen sekitar 4% sampai 5%. Namun pirau dari kanan ke kiri tidak mempengaruhi oksigenasi sistemik sehingga tidak terdeteksi oleh PO. Atas dasar inilah digunakan alat PO untuk penapisan PJB. 13 2.5.2. Peranan pulse oximetry sebagai alat penapisan PJB sianotik Saturasi oksigen merupakan indikator persentase kejenuhan hemoglobin dan oksigen yang didapatkan pada saat pengukuran. Pulse oximetry bekerja dengan mengukur persentase dari saturasi hemoglobin dengan menggunakan oksigen molekul. Dengan menggunakan sensor cahaya yang mengandung dua sumber cahaya yaitu cahaya merah dan infra merah yang diserap oleh hemoglobin dan disebarkan melalui jaringan ke fotodetektor. Jumlah cahaya yang ditransmisikan
melalui jaringan ini kemudian dikonversikan ke nilai digital mewakili persentase hemoglobin jenuh dengan oksigen. 14,15 Pulse Oximetry sangat akurat pada kisaran saturasi arteri dari 85% sampai 100%, yang merupakan rentang yang paling penting dalam program penapisan bayi baru lahir untuk bentuk-bentuk Critical Congenital Heart Disease (CCHD) yang mungkin menyebabkan kesakitan dan kematian dini. Usia ketika penapisan dilakukan, cut off point yang digunakan, dan populasi inklusi berkontribusi dalam memberikan hasil berkaitan dengan sensitivitas, spesifisitas, Predictive positive value (PPV) dan Negative Predictive Value (NVP). 15 Di beberapa pusat kesehatan, pemeriksaan PO telah digunakan pada bayi dengan harapan dapat mendeteksi keparahan lesi penyakit jantung sehingga pengobatan dapat dilakukan sejak awal. Seperti untuk semua tes penapisan, persyaratan tertentu harus terpenuhi: 16 1. Penyakit ini tidak jelas pada pemeriksaan fisik. 2. Penyakit ini memiliki angka kematian atau keparahan yang berat jika tidak didiagnosis secara dini. 3. Penyakit harus diobati dengan hasil yang lebih baik daripada pengobatan yang terlambat. 4. Tes yang dilakukan harus sensitif, dapat mendeteksi proporsi yang tinggi dari bayi yang sakit. 5. Tes penapisan ini harus dengan biaya yang efektif dan murah. Sebuah studi di Italy membenarkan perlunya penapisan menggunakan PO untuk deteksi cardiovascular malformations (ccvms) pada awal kehidupan, mengingat bahwa: (1) frekuensi kondisi ini tidak dapat diabaikan. (2) saturasi
oksigen yang rendah pada 72 jam pertama kehidupan merupakan penanda awal dan cukup akurat untuk bayi yang terkena. (3) deteksi dini, diikuti oleh koreksi bedah yang tepat, mungkin dapat mengubah hasil akhir yang lebih baik. 17 2.5.3. Waktu pengukuran dan cut off point Bayi yang lahir dengan PJB terkadang tidak menunjukkan gejala sianotik pada awal kehidupan. Oleh karena itu usia 1 jam pertama kehidupan tidak cocok untuk dilakukan penapisan menggunakan PO dikarenakan banyaknya jumlah positif palsu yang ditemukan. Setelah usia 1 jam bayi dapat dilakukan penapisan pada usia berapapun, namun akan lebih baik jika penapisan dilakukan saat usia bayi sudah lebih dari 2 jam pertama kehidupan. 13 Penggunaan nilai cutt of point 95% diambil untuk menghindari temuan positif palsu akibat adanya pirau, 13 dan nilai tersebut dipakai karena mencerminkan nilai saturasi oksigen pada bayi baru lahir yang sehat adalah di atas 95%. 18 Pada penelitian di Boston disimpulkan bahwa bayi baru lahir yang sehat rata-rata memiliki saturasi oksigen >97.2%. Sedangkan bayi yang baru lahir dengan saturasi 94% harus dievaluasi untuk menyingkirkan tanda atau gejala suatu penyakit. 19 Sebuah penelitian terbaru menunjukkan bahwa saturasi oksigen yang diukur selama jam pertama kehidupan mungkin merupakan cara penapisan yang efektif untuk menemukan PJB. Jika pengukuran saturasi oksigen disarankan sebagai rutinitas pada bayi baru lahir, pengetahuan lebih tentang variasi normal saturasi oksigen selama hari pertama kehidupan akan memberi nilai lebih. Beberapa faktor perinatal seperti berat lahir, usia kehamilan, jenis
kelamin atau cara persalinan mungkin dapat mempengaruhi tingkat saturasi oksigen pada bayi baru lahir. 20 2.5.4. Kepekaan pulse oximetry untuk mendiagnosis PJB Pada studi di Zurich dan New york, penapisan PO untuk mendeteksi PJB sianotik menunjukkan sensitivitas 60% dan 100%, spesifisitas 99.95% dan 99.7% serta NVP 99.98% dan 100%, namun PPV yang kurang baik yaitu 63% dan 75%. 18,21 Tingginya jumlah kasus positif palsu yang disebabkan oleh hipertensi paru dipengaruhi oleh waktu saat awal pengukuran. Untuk itu perlu ditentukan waktu pengukuran yang optimal yaitu antara usia 6 jam sampai 12 jam kelahiran. 18 Studi lain mengatakan usia 1 jam setelah kelahiran tidak cocok untuk dilakukan penapisan dengan PO karena banyaknya jumlah positif palsu yang ditemukan. Penapisan hari pertama cenderung mengidentifikasikan PJB dan beberapa masalah neonatus lainnya, sedangkan penapisan hari berikutnya memberikan hasil yang lebih spesifik ke arah PJB. 13 Pada sebuah studi besar di Swedia, dilakukan penapisan pada 38.429 bayi baru lahir sehat dengan menggunakan PO di lima rumah sakit daerah yang dibandingkan dengan rumah sakit lain yang tidak melakukan penapisan dengan PO tetapi juga mengirimkan bayi baru lahir untuk operasi jantung ke tempat yang sama. Ditemukan kesalahan diagnosis pada 5/60 pada kelompok penapisan dan 28/100 pada kelompok yang tidak dilakukan penapisan. 16 Sebuah studi lain di Swedia menerbitkan sebuah studi kohort sebanyak 39.821 bayi baru lahir dengan mengukur saturasi oksigen pada ekstremitas atas
dan bawah untuk mengevaluasi CCHD dan didapati hasil sensitivitas 62.07%, spesifisitas 99.82%, PPV 20.69% dan NPV 99.97%. 22 Studi di Jerman pada tahun 2010 melakukan penapisan PO pada 41.445 bayi baru lahir mendapati hasil sensitivitas 77.8%, spesifisitas 99.9%, nilai positif palsu 0.10%, PPV 25.9% dan NPV 99.9%. 5 Sementara studi yang dilakukan di Birmingham dengan sampel sebanyak 20.055 bayi baru lahir mendapati hasil sensitivitas pulse oximetry 75%, spesifisitas 99.16%, PPV 5.65%% dan NPV 99.87%. 23 Hampir semua bentuk kelainan PJB pada bayi baru lahir dapat ditemukan melalui pemeriksaan PO. Dimana semua bentuk CCHD yang menjadi target dari pemeriksaan PO ini dapat dilihat pada table 1. Table 2.1. jenis-jenis CCHD yang menjadi target dari pemeriksaan PO. 5 Kelainan sirkulasi pembuluh darah sistemik Interrupted aortic arch Complex/critical coarctation of the aorta Hypoplastic left heart syndrome Critical aortic valve stenosis Kelainan sirkulasi pembuluh darah pulmonal Atresia pulmonal berbagai tipe Varian dari PJB disertai penyakit paru berat Kegawatan stenosis katup pulmonal Total anomali pulmonary venous drainage Transposisi arteri besar (TAB) PJB sianotik komplek TAB, defek septum ventrikel (DSV) Functional univentricular heart Terdapat keterbatasan pada teknis pengukuran saturasi oksigen menggunakan PO pada bayi baru lahir. Saturasi oksigen bayi baru lahir usia >24 jam adalah 97% sampai 98%, beberapa penelitian yang dilakukan mendapatkan penurunan desaturasi oksigen yang menurun secara periodik dibawah 95% selama bayi
tidur, minum susu dan menangis jika PO terus-menerus digunakan. 4 Pulse oximetry dipandang sebagai prosedur yang aman, tetapi karena keterbatasan perangkat, pembacaan yang salah dapat menyebabkan kesalahan dalam penatalaksanaan terhadap pasien. Kelemahan dari PO ini juga dapat menyebabkan cedera jaringan sebagai akibat dari penggunaan probe yang berlama-lama. 24 2.6. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan aliran darah paru berkurang 1. Tetralogi Fallot (TF) Tetralogi fallot secara klasik terdiri atas kombinasi dari DSV, Over-riding Aorta, Stenosis pulmonal, Right ventricle hipertrophy (RVH). Manifestasi klinis yang dijumpai adalah pada waktu baru lahir biasanya bayi belum sianotik, bayi tampak biru setelah tumbuh. Salah satu manifestasi paling penting pada TF adalah cyanotic spell, hypoxic spell, paroxysmal hyperpnea yang ditandai dengan timbulnya sesak nafas mendadak, nafas cepat dan dalam, sianosis berat, lemas, juga bisa disertai kejang dan sinkop, 25,26 dengan nilai saturasi oksigen saat usia 3 jam sampai 6 jam kehidupan adalah 87% di preduktal dan 92% di postduktal. 23 2. Atresia Pulmonal Karena duktus arteriosus menutup pada umur beberapa jam atau beberapa hari pertama, bayi dengan atresia pulmonal utuh menjadi sangat sianotik, yang jika tidak ditangani kebanyakan penderita meninggal pada usia minggu pertama. Pada bayi dijumpai sianosis berat dan distres pernafasan, bunyi jantung kedua tunggal dan keras, sering kali tidak di jumpai bising. 26 Saturasi oksigen berkisar antara 75% sampai 78%. 22
3. Atresia Trikuspid Sianosis biasanya tampak nyata pada saat lahir, terutama jika aliran darah pulmonal terbatas. Sebagian besar penderita terdengar bising holosistolik yang dapat didengar sepanjang linea parasternalis, bunyi jantung ke 2 biasanya tunggal, 26 dengan saturasi oksigen preduktal 93% dan postduktal 97%. 23 4. Anomali Ebstein Kelainan jantung ini dapat disertai oleh stenosis atau atresia pulmonal, DSV, atau TF. Kelainan anatomik tersebut menyebabkan hambatan darah melalui ventrikel kanan, dan sebagian darah dari atrium kanan menuju atrium kiri melalui defek septum atrium atau foramen ovale. Sianosis biasanya telah kelihatan pada harihari pertama setelah kelahiran, meskipun derajatnya bervariasi dari yang ringan sampai yang berat. 25 2.7. Penyakit jantung bawaan sianotik dengan aliran darah paru bertambah 1. Transposisi arteri besar (TAB) Manifestasi klinis bervariasi terhadap umur dan gejala dijumpai dari segera sesudah lahir sampai akhir masa bayi, gejala tergantung pada derajat stenosis pulmonal, meliputi sianosis, toleransi kerja fisik menurun serta perkembangan fisik yang jelek, jantung mungkin membesar, 26 dengan saturasi oksigen di preduktal 81% dan postduktal 85%. 23 2. Trunkus Arteriosus Manifestasi klinis tergantung pada tingkat tahanan vaskular pulmonal. Pada masa neonatus, tanda-tanda gagal jantung kongestif biasanya tidak ada. Pada
sebagian besar bayi sesudah masa neonatus, aliran darah pulmonal deras dan gambaran klinis didominasi oleh tanda- tanda gagal jantung kongestif yaitu dispnoe, kelelahan, infeksi pernafasan berulang dan pertumbuhan fisik yang jelek. 25 Saturasi oksigen biasanya 95% dan 96%. 22 3. Ventrikel Tunggal Dasar dari kelainan anatomi ini adalah terdapatnya satu ventrikel yang besar ( secara otomatis mirip dengan ventrikel kiri) yang mempunyai kedua katup atrioventrikular. Pada sebagian besar pasien akan tampak sianosis berat sejak lahir, terutama bila terdapat obstruksi jalan keluar ventrikel kanan. Sebagian pasien tidak mengalami sianosis berat, namun terdapat dispnu, dan takipnu. Pada pemeriksaan fisik dapat terdengar bising ejeksi sistolik apabila ada stenosis pulmonal atau subaortik. Gejala klinis pada kelainan ini sering dengan TF, karenanya sering disebut sebagai varian tetralogi fallot. 25
2.8. Kerangka Konseptual Bayi baru lahir Saturasi oksigen yang diukur dengan alat pulse oximetry - Berat lahir - Usia kehamilan - Cara persalinan - Suhu - Waktu pengukuran - Penyakit - Aktivitas 95% >95% - Problem paru - metabolik Problem jantung (PJB) Normal - TTN - HMD - Neonatal pneumoni - Hipoglikemia - Hipotermi Sianotik Asianotik Kelainan pertumbuhan struktur jantung normal, sehingga terjadi gangguan fungsi jantung PJB sianotik dengan aliran darah paru PJB sianotik dengan aliran darah paru : yang di amati dalam penelitian