PERBANDINGAN KEMAMPUAN FUNGSIONAL ANAK PENDERITA HEMOFILIA DENGAN ANAK YANG NORMAL

TESIS PERBANDINGAN KEMAMPUAN FUNGSIONAL ANAK PENDERITA HEMOFILIA DENGAN ANAK YANG NORMAL ANDY SANCE KOSMAN PROGRAM MAGISTER KEDOKTERAN KLINIK - SPESIALIS ILMU KESEHATAN ANAK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA MEDAN 2013

Judul Penelitian : Perbandingan Kemampuan Fungsional Anak Penderita Hemofilia dengan Anak yang Normal Nama Mahasiswa : Andy Sance Kosman Program : Adaptasi Konsentrasi : Kesehatan Anak Menyetujui Komisi Pembimbing Prof. Dr. Hj. Bidasari Lubis, SpA(K) Ketua Dr. Nelly Rosdiana, SpA(K) Anggota Ketua Program Studi Ketua TKP-PPDS Dr. Hj. Melda Deliana, SpA(K) Dr. H. Zainuddin Amir, SpP(K) Tanggal lulus : 4 Februari 2013

PERNYATAAN PERBANDINGAN KEMAMPUAN FUNGSIONAL ANAK PENDERITA HEMOFILIA DENGAN ANAK YANG NORMAL TESIS Dengan ini saya menyatakan bahwa dalam tesis ini tidak terdapat karya yang pernah diajukan untuk menperoleh gelar kesarjanaan di suatu perguruan tinggi, dan sepangjang pengetahuan saya juga tidak terdapat karya atau pendapat yang pernah ditulis atau diterbitkan oleh orang lain, kecuali yang secara tertulis dijadikan acuan dalam naskah ini dan disebutkan dalam daftar pustaka. Medan, Februari 2013 Andy Sance Kosman

Telah diuji pada Tanggal: 4 Februari 2013 PANITIA PENGUJI TESIS Ketua : Prof. Dr. Hj. Bidasari Lubis, SpA(K)... Anggota : 1. Dr. Nelly Rosdiana, SpA(K)... 2. Dr. Hj. Tiangsa Sembiring, SpA(K)... 3. Dr. Muhammad Ali, SpA(K)... 4. Prof. Dr. Nazar Moesbar, SpB, SpOT(K)...

UCAPAN TERIMA KASIH Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Kuasa yang telah melimpahkan rahmatnya dan memberikan kesempatan kepada penulis untuk menyelesaikan penulisan tesis ini. Tesis ini dibuat untuk memenuhi persyaratan dan merupakan tugas akhir program adaptasi Ilmu Kesehatan Anak di FK USU / RSUP H. Adam Malik. Penulis menyadari penelitian dan penulisan tesis ini masih jauh dari kesempurnaan sebagaimana yang diharapkan, oleh sebab itu dengan segala kerendahan hati penulis mengharapkan masukan yang berharga dari semua pihak di masa yang akan datang. Pada kesempatan ini perkenankanlah penulis menyatakan penghargaan dan ucapan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada: 1. Rektor Prof. Dr. H. Syahril Pasaribu, DTM&H, MSc (CTM), SpA(K), serta rektor sebelumnya Prof. Dr. H. Chairuddin P. Lubis, DTM&H, SpA(K) dan Dekan FK USU Prof. Dr. Gontar A. Siregar, SpPD-KGEH yang telah memberikan kesempatan untuk mengikuti program adaptasi Dokter Spesialis Anak di FK USU. 2. Pembimbing utama Prof. Dr. Hj. Bidasari Lubis, SpA(K) dan Dr. Nelly Rosdiana, SpA(K) yang telah memberikan bimbingan, bantuan dan saran yang amat berharga dalam pelaksanaan penelitian dan penyelesaian tesis ini.

3. Penguji Dr. Hj. Tiangsa Sembiring, SpA(K), Dr. Muhammad Ali, SpA(K) dan Prof. Dr. Nazar Moesbar, SpB, SpOT(K) yang telah memberi saran dan masukan dalam menyelesaikan tesis ini. 4. Prof. Dr. H. Munar Lubis, SpA(K) selaku Ketua Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK USU dan Dr. Hj. Melda Deliana, SpA(K) selaku Ketua Program Studi Pendidikan Dokter Spesialis Anak FK USU yang telah membantu dalam menyelesaikan tesis ini. 5. Seluruh staf pengajar di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK USU / RSUP H. Adam Malik yang telah memberikan sumbangan pikiran dalam pelaksanaan penelitian dan penulisan tesis ini. 6. Teman-teman yang telah banyak membantu dalam pelaksanaan penelitian dan penyelesaian tesis ini. 7. Serta semua pihak yang tidak dapat disebutkan satu persatu yang telah memberikan bantuan dalam terlaksananya penelitian serta penulisan tesis ini. Kepada yang sangat saya cintai dan hormati, ibu saya Linda Kosman, istri saya Monica Susanto, SE dan putri saya Audery Natasha Kosman, terima kasih atas pengertian, do a dan dukungan selama mengikuti pendidikan ini. Akhirnya penulis mengharapkan semoga penelitian dan tulisan ini dapat bermanfaat bagi kita semua. Medan, Februari 2013 Andy Sance Kosman

DAFTAR ISI Lembaran Persetujuan Pembimbing Lembaran Pernyataan Ucapan Terima Kasih Daftar Isi Daftar Gambar Daftar Tabel Daftar Singkatan Abstrak ii iii v vii ix x xi xii BAB 1. PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang 1 1.2. Rumusan Masalah 2 1.3. Hipotesis 3 1.4. Tujuan Penelitian 1.4.1 Tujuan Umum 3 1.4.2. Tujuan Khusus 3 1.5. Manfaat Penelitian 3 BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Hemofilia 4 2.2. Epidemiologi 5 2.3. Patofisiologi 5 2.4. Gejala Klinis dan Diagnosis 8 2.5. Talaksana 9 2.6. Komplikasi dan Prognosis 12 2.7. Penilaian Kemampuan Fungsional 14 2.7.1. Penilaian Kemampuan Fungsional penderita hemofilia 14 2.7.2. Functional Independence Score in Hemophilia 17 2.10 Kerangka Konseptual 19 BAB 3. METODE PENELITIAN 3.1. Desain 20 3.2. Tempat dan Waktu 20 3.3. Populasi dan Sampel 20 3.4. Perkiraan Besar Sampel 21 3.5. Kriteria Inklusi dan Eksklusi 3.5.1. Kriteria Inklusi 22 3.5.2. Kriteria Eksklusi 22 3.6. Persetujuan / Informed Consent 22 3.7. Etika Penelitian 22 3.8. Cara Kerja 23 3.9. Alur Penelitian 24 3.10. Identifikasi Variabel 24

3.11. Definisi Operasional 25 3.12. Rencana Pengolahan dan Analisis Data 27 BAB 4. HASIL PENELITIAN 28 BAB 5. PEMBAHASAN 34 BAB 6. KESIMPULAN DAN SARAN 40 RINGKASAN 41 Daftar Pustaka 45 Lampiran 1. Penjelasan dan Persetujuan Kepada Orang Tua 2. Surat Persetujuan Komite Etik Penelitian Bidang Kesehatan 3. Kuisioner Penelitian 4. Functional Independence Score in Hemophilia 5. Data penderita hemofilia 6. Data kontrol 7. Riwayat hidup

DAFTAR GAMBAR Gambar 2.1. Kaskade pembekuan darah 7 Gambar 2.2. Kerangka konseptual 19

DAFTAR TABEL Tabel 2.1. Functional Independence Score in Hemophilia 17 Tabel 4.1. Karakteristik sosiodemografik subjek penelitian 29 Tabel 4.2. Karakteristik dasar penderita hemofilia 30 Tabel 4.3. Tabel 4.4 Kemampuan fungsional pada kelompok hemofilia dan kontrol 32 Hubungan kemampuan fungsional dengan karakteristik penderita hemofilia 33 Lampiran 3 Functional Independence Score in Hemophilia

DAFTAR SINGKATAN U IU APTT PT DDAVP FFP F V F VII F VIII F IX F X vwf FISH SF 36 WOMAC HAQ HAL PedHAL WHO WFH Unit International Unit Activated partial thromboplastin time Prothrombin time 1-deamino-8-arginine vasopressin Fresh frozen plasma Faktor V Faktor VII Faktor VIII Faktor IX Faktor X von Willebrand Factor Functional Independence Score in Hemophilia Short Form of the Medical Outcome Study Western Ontario McMaster Questionnaire Stanford Health Assessment Questionnaire Hemophilia Activities List Pediatric Hemophilia Activities List World Health Organization World Federation of Hemophilia

ABSTRAK Latar Belakang. Perdarahan sendi yang berulang pada penderita hemofilia menyebabkan kerusakan dan kecacatan sendi, sehingga mengganggu kemampuan penderita dalam melakukan aktivitas hidup sehari-hari. Penilaian fungsional ini dapat dilakukan dengan menggunakan instrument khusus seperti Functional Independence Score in Hemophilia (FISH) Tujuan. Untuk menilai kemampuan fungsional anak penderita hemofilia dengan menggunakan instrumen FISH dibanding dengan anak yang normal. Metode. Sebuah studi cross sectional dilakukan di RSUP H. Adam Malik Medan pada bulan November dan Desember 2012 terhadap anak penderita hemofilia dan anak yang normal sebagai kontrol. Masing-masing kelompok dinilai kemampuan fungsionalnya dengan menggunakan instrumen FISH. Hasil kedua kelompok dibandingkan dengan menggunakan uji t independen dan uji korelasi Spearman. Hasil. Empat puluh dua orang anak dimasukkan dalam studi ini (kelompok hemofilia n=21, kelompok kontrol n=21). Nilai FISH anak penderita hemofilia berbeda secara signifikan di aktivitas berpakaian, berdiri dari kursi, jongkok, jalan dan naik tangga. Dijumpai korelasi yang kuat antara kadar F VIII atau F IX, dan usia penderita dengan kemampuan fungsional anak penderita hemofilia. Kesimpulan. Kemampuan fungsional anak penderita hemofilia lebih rendah dibanding dengan anak yang normal. Kata kunci: Anak penderita hemofilia, FISH

ABSTRACT Background. Recurrent joint bleedings in hemophilia patients can lead to joint damage and disabilities, causing problems in daily living. Specialized instruments such as the Functional Independence Score in Hemophilia (FISH) can be used to assess the functional abilities of hemophila patients. Objective. To compare the functional abilities of hemophilia patients using the FISH instrument with their normal peers. Method. A cross-sectional study was conducted at the H. Adam Malik Hospital in November till December 2012 on children with hemophilia and their normal peers as control. Each group was assessed using the FISH instrument. We use t- independent test and Spearman correlation test to compare the results of hemophilia patients with their peers. Results. A total of 42 children were enrolled in this study with 21 children in each group. FISH scores in hemophilia children were significantly lower compared to their normal peers in dressing, standing up from chair, squatting, walking and climbing stairs. There was a strong correlation between the level of F VIII and F IX, and the children s age with the disability in hemophilia children. Conclusion. The functional abilities of hemophilia children were poorer compared to their normal peers. Keywords: Hemophilia, children, FISH