BAB I PENDAHULUAN. A. Latar Belakang Penelitian. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1, MIM ) merupakan penyakit

Transkripsi

1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Penelitian Neurofibromatosis tipe 1 (NF1, MIM ) merupakan penyakit neurokutan yang paling sering ditemukan dengan insidensi 1 dalam 3500 kelahiran hidup pada semua kelompok etnik (Paller & Mancini, 2006; Lissternick & Charrow, 2008). Penyakit genetik ini diturunkan secara dominan autosomal, dengan penetransi %. Namun demikian, dengan tingginya angka mutasi baru yaitu sekitar 50% kasus, dimungkinkan anak menderita NF1, meskipun orangtua tidak menderita NF1 (Evans dkk, 2010; North, 2000; Gilboa dkk, 2010). Neurofibromatosis tipe 1 memiliki manifestasi neurokutan progresif, tidak dapat diprediksi, dan bervariasi dari ringan yang hanya berupa makula café-aulait, axillary freckling, dan nodul Lisch sampai berat dengan didapatkannya neurofibroma, glioma optik, dan abnormalitas tulang (Lakkis & Tennekoon, 2000). NF1 juga dapat berkaitan dengan peningkatan risiko tumor jinak dan keganasan pada sistem saraf pusat, epilepsi, gangguan psikologis, dan gangguan kognisi pada anak dan dewasa (Graf dkk, 2006; Wolkenstein dkk, 2009; Gilboa dkk, 2010; Oostenbrink dkk, 2007). Gangguan psikologis terbanyak pada penderita NF1 dewasa adalah depresi sebesar 25% (Zöller dkk, 1997) dan kecemasan akibat gangguan kosmetik sebesar 48% (Gilboa dkk, 2010), sedangkan pada anak belum diketahui secara pasti (Page dkk, 2006; Wolkenstein dkk, 2001). 1

2 2 Gangguan kognisi paling sering pada anak dengan NF1 adalah gangguan belajar sebesar 30-65% (North, 2000) dan 80% menurut Gilboa dkk (2010); sedangkan pada populasi normal hanya sebesar 5-17,5% (Cutting dkk, 2004). Retardasi mental terjadi pada 4-8% kasus dengan intelligence quotient (IQ) <70. Gangguan belajar lebih sering terjadi dibandingkan retardasi mental dan merupakan karakteristik NF1 (Ozonoff, 1999). Gangguan kognisi tersebut akan menyebabkan gangguan prestasi akademik, kegagalan mencapai pendidikan tinggi dan pencapaian karir yang diinginkan, sehingga akan berdampak pada kehidupan penderita (Gilboa dkk, 2010). Orang tua yang memiliki anak NF1 perlu kesiapan untuk menghadapi kemungkinan kelainan neurokutan yang terjadi, yang dapat menimbulkan masalah psikologis seperti depresi atau kecemasan. Kondisi penyakit yang kronis dan dapat mempengaruhi aspek neurologis menuntut orang tua untuk dapat beradaptasi dalam menghadapi kondisi tersebut (Reiter-Purtill dkk, 2008). Gangguan kognisi pada penderita NF1 perlu diketahui sejak dini sehingga bisa dilakukan intervensi belajar jika terbukti ada kelainan. Gangguan psikologis yang terdapat pada orang tua penting untuk diketahui karena akan mempengaruhi pola asuh pada penderita. Sudah pernah dilakukan penelitian tentang gangguan neurologis pada penderita NF1 (Ferner dkk, 1996; Reiter-Purtil dkk, 2008; Lorenzo dkk, 2011; Acosta dkk, 2012) dan gangguan psikologis pada orang tua (Reiter-Purtil dkk, 2008), namun penelitian tentang hubungan derajat keparahan NF1 dengan tingkat kecerdasan penderita dan derajat depresi pada orang tua belum pernah dilakukan. Dengan demikian, penelitian ini perlu dilakukan untuk

3 memberikan dasar atau bukti bahwa upaya-upaya yang lebih lanjut diperlukan untuk mengurangi dampak NF1 pada kehidupan penderita dan orang tuanya. B. Perumusan Masalah Berdasarkan uraian di atas, dapat dirumuskan pertanyaan penelitian sebagai berikut: Apakah terdapat hubungan antara derajat keparahan tipe 1 dengan tingkat kecerdasan penderita dan derajat depresi pada orang tua? C. Tujuan Penelitian 1. Tujuan Umum Penelitian ini bertujuan untuk menilai hubungan derajat keparahan NF1 dengan tingkat kecerdasan penderita dan derajat depresi pada orang tua. 2. Tujuan Khusus a. Menilai hubungan derajat keparahan NF1 dengan tingkat kecerdasan penderita. b. Menilai hubungan derajat keparahan NF1 dengan derajat depresi pada orang tua penderita. c. Menilai perbedaan tingkat kecerdasan pada penderita NF1 dengan kelompok non NF1. d. Menilai perbedaan derajat depresi orang tua penderita NF1 dengan kelompok non NF1.

4 D. Manfaat Penelitian Jika terbukti terdapat hubungan antara derajat keparahan NF1 dengan tingkat kecerdasan penderita dan derajat depresi pada orang tua, maka hal ini dapat menjadi pertimbangan untuk segera melakukan deteksi dini tingkat kecerdasan penderita NF1 dan derajat depresi pada orang tua, sehingga dapat segera dilakukan intervensi untuk mengurangi dampaknya pada penderita dan orang tuanya. Manfaat umum penelitian ini diharapkan dapat memberikan sumbangan pada ilmu pengetahuan terapan khususnya pada NF1 sebagai upaya untuk meningkatkan monitoring, evaluasi, dan konseling. Manfaat lain penelitian ini adalah: 1. Bagi dokter dan petugas kesehatan a. Diharapkan dapat mengetahui kelainan yang dapat timbul pada penderita NF1, serta dapat merujuk dan bekerjasama dengan dokter spesialis kulit, saraf, anak, dan jiwa untuk melakukan evaluasi berkala. 2. Bagi masyarakat, orang tua penderita, dan penderita NF1 a. Diharapkan dapat meningkatkan kesadaran masyarakat, orang tua penderita, dan penderita terhadap kelainan terkait NF1 yang dapat timbul. b. Bersedia melakukan skrining terhadap kelainan terkait NF1 yang dapat timbul. c. Diharapkan dapat memotivasi berdirinya support group sehingga masyarakat, orang tua, dan penderita dapat memperoleh informasi NF1 secara benar dan saling memotivasi.

5 3. Bagi pemerintah a. Diharapkan dapat memberikan perhatian khusus kepada penderita NF1 terkait kelainan yang dapat terjadi dan dampaknya bagi kehidupan penderita. b. Dapat melakukan perencanaan pengembangan program dengan kebijakan skrining atau deteksi dini kelainan terkait NF1 pada setiap penderita NF1 yang mengunjungi pusat kesehatan. E. Keaslian Penelitian Berdasarkan pelacakan pada tanggal 1 April 2013 melalui internet dengan kata kunci type 1 didapatkan 2944 artikel, dengan kata kunci type 1 and intellectual didapatkan 270 artikel, dengan kata kunci type 1 and depression didapatkan 212 artikel, dengan kata kunci type 1, intellectual and depression didapatkan 69 artikel. Penelitian yang menilai tingkat kecerdasan pada penderita NF1 (Ferner dkk, 1996; Reiter-Purtil dkk, 2008; Lorenzo dkk, 2011; Acosta dkk, 2012) dan derajat depresi pada orang tua sudah pernah dilakukan (Reiter-Purtil dkk, 2008). Penelitian yang menilai hubungan kedua hal tersebut dengan derajat keparahan NF1 belum pernah dilakukan. Beberapa penelitian sebelumnya yang relevan dapat dilihat pada Tabel 1.

6 Tabel 1. Penelitian tipe 1 yang relevan Peneliti, tahun Judul penelitian Subyek Hasil Perbedaan & persamaan Reiter- Purtill dkk, 2008 Ferner dkk, 1996 Acosta dkk, 2012 Lorenzo dkk, 2011 Parental distress, family functioning, and social support in families with and without a child with 1 Intellectual impairment in 1 Cognitive profiles of type 1 patients with minor brain malformations Mental, motor, and language development of toddlers with type 1 54 NF1(ibu 54, ayah 42), 51 non NF1 (ibu 49, ayah 32) 103 NF1, 105 non NF1 Tidak terdapat perbedaan distres orang tua yang memiliki anak NF1 dibandingkan non NF1. Nilai IQ penderita NF1 lebih rendah dibandingkan non NF1 dan 8% mengalami retardasi mental. 604 NF1 Penderita NF 1 dengan malformasi otak memiliki gangguan kognisi lebih besar dibandingkan NF1 tanpa kelainan otak. 39 NF1(usia bulan), 42 non NF1 Anak dengan NF1 mengalami gangguan perkembangan mental, motorik, dan bahasa. Tanpa menilai intelegensi penderita, lintang Tanpa membandingkan derajat keparahan NF1, lintang Tanpa menilai derajat keparahan dan tingkat depresi orang tua, lintang Tanpa menilai tingkat depresi orang tua dan derajat keparahan NF1, lintang,