Sarkoidosis DEFINISI Sarkoidosis adalah suatu penyakit peradangan yang ditandai dengan terbentuknya granuloma pada kelenjar getah bening, paru-paru, hati, mata, kulit dan jaringan lainnya. Granuloma merupakan sekumpulan makrofag, limfosit dan sel-sel raksasa berinti banyak. Granuloma ini pada akhirnya akan menghilang total atau berkembang menjadi jaringan parut. PENYEBAB Penyebabnya tidak diketahui. Kemungkinan penyebabnya adalah suatu respon hipersensitivitas, keturunan, infeksi maupun bahan kimia. Biasanya muncul pada usia 30-50 tahun dan sangat jarang ditemukan pada anakanak. GEJALA Banyak penderita yang tidak menunjukkan gejala dan penyakitnya ditemukan pada saat menjalani pemeriksaan foto dada untuk keperluan lain. Jarang sampai terjadi gejala yang serus. Gejala sarkoidosis bervariasi tergantung dari lokasi dan luasnya penyakit: - merasa tidak enak badan - demam - sesak nafas - batuk - luka di kulit - ruam kulit - sakit kepala - gangguan penglihatan - perubahan neurologis - pembesaran kelenjar getah bening (benjolan di ketiak) - pembesaran hati - pembesaran limpa - mulut kering - lelah - penurunan berat badan. Gejala lainnya yang mungkin ditemukan: - pembentukan air mata berkurang - kejang - perdarahan hidung - kekakuan persendian - rambut rontok - mata terasa pedih, gatal dan belekan Sarkoidosis menghasilkan peradangan di paru-paru yang akhirnya akan berkembang menjadi jaringan parut dan kista, yang akan menyebabkan batuk dan sesak nafas. Pada 15% penderita, penyakit ini menyerang mata. Uveitis (peradangan pada struktur internal mata tertentu) menimbulkan kemerahan pada mata, nyeri dan mempengaruhi penglihatan. Peradangan yang menetap untuk waktu yang lama, akan menyumbat aliran cairan untuk mata dan menyebabkan glaukoma, yang dapat menyebabkan kebutaan. Granuloma bisa terbentuk di konjungtiva (selaput bola mata dan kelopak mata). Granuloma ini sering tidak menyebabkan gejala. Granuloma yang terbentuk di jantung mungkin akan menyebabkan angina atau gagal jantung. Granuloma yang terbentuk di dekat sistem konduksi jantung dapat memicu terjadinya gangguan irama jantung. DIAGNOSA Pemeriksaan penunjang yang biasa dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis sarkoidosis: # Hitung jenis darah # Tes fungsi paru (bila di paru-paru terbentuk jaringan parut, maka hasilnya akan menunjukkan bahwa jumlah udara yang dapat ditahan paru-paru berada di bawah normal) # Kadar enzim ACE (pada banyak penderita, kadar enzim pengubah angiotensin dalam darah adalah tinggi) # Rontgen dada untuk mencari adanya pembesaran kelenjar getah bening # Biopsi kelenjar getah bening # Biopsi luka di kulit
# Bronkoskopi # Biopsi paru terbuka # Biopsi hati # Biopsi ginjal # EKG untuk mencari kelainan jantung. # Tes kulit tuberkulin (tuberkulosis dapat menyebabkan banyak perubahan yang mirip dengan sarkoidosis, karena itu dilakukan tes kulit tuberkulin untuk memastikan bahwa penyakitnya bukan tuberkulosis) # Skening galium (kadang dilakukan jika diagnosis masih meragukan, karena skening galium akan menunjukkan pola yang abnormal pada paru-paru atau kelenjar getah bening penderita) # Enzim hati (jika hati juga terkena, maka kadar enzim hati, terutama alkalin fosfatase mungkin meningkat). PENGOBATAN Gejala sarkoidosis seringkali secara perlahan akan menghilang dengan sendirinya, sehingga tidak perlu dilakukan pengobatan. Untuk menekan gejala yang berat seperti sesak nafas, nyeri sendi dan demam, diberikan corticosteroid. Corticosteroid juga diberikan jika: - hasil pemeriksaan menunjukkan kadar kalsium darah yang tinggi - mengenai jantung, hati atau susunan saraf - sarkoidosis menyebabkan lesi kulit atau penyakit mata yang tidak sembuh dengan tetes mata corticosteroid - penyakit paru-paru bertambah buruk. Pemakaian corticosteroid dilanjutkan selama 1-2 tahun. Obat lainnya yang kadang digunakan sebagai tambahan terhadap corticosteroid adalah obat immunosupresan, seperti methotrexat, azathioprine dan cyclophosphamide. Keberhasilan pengobatan dinilai melalui hasil pemeriksaan foto dada, tes fungsi paru dan pengukuran kalsium dan enzim ACE dalam darah. Tes ini dilakukan berulang untuk mengetahui adanya kekambuhan setelah pengobatan dihentikan. Pada kegagalan organ yang tidak dapat diperbaiki, kadang perlu dilakukan pencangkokan organ. PROGNOSIS Banyak penderita yang tidak mengalami penyakit yang serius dan penyakitnya bisa menghilang tanpa pengobatan. 30-50% kasus mengalami pemulihan spontan dalam waktu 3 tahun. Lebih dari 60% penderita tidak menunjukkan gejala setelah 9 tahun. Bahkan pembesaran kelenjar getah bening di dada dan peradangan paru-paru yang luas bisa hilang dalam beberapa bulan atau tahun. Lebih dari 75% penderita yang mengalami pembengkakan kelenjar getah bening, dan lebih dari 50% penderita yang paruparunya terlibat, sembuh dalam waktu 5 tahun. Penderita sarkodosis, yang masih terbatas di dada, lebih baik daripada mereka yang juga mempunyai sarkoidosis di tempat lain. Penderita dengan pembesaran kelenjar getah bening di dada tapi tidak menunjukkan adanya penyakit paru-paru mempunyai prognosis yang sangat baik. Mereka yang penyakitnya dimulai dengan eritema nodosum mempunyai prognosis yang terbaik. Sekitar 50% yang pernah menderita sarkoidosis akan mengalami kekambuhan. 10% penderita mengalami kecacatan yang serius karena kerusakan pada mata, sistem pernafasan atau organ lainnya. Adanya jaringan parut pada paru-paru memicu terjadinya gagal pernafasan yang merupakan penyebab utama kematian. Penyakit Immunodefisiensi DEFINISI Penyakit Immunodefisiensi adalah sekumpulan keadaan yang berlainan, dimana sistem kekebalan tidak berfungsi secara adekuat, sehingga
infeksi lebih sering terjadi, lebih sering berulang, luar biasa berat dan berlangsung lebih lama dari biasanya. Jika suatu infeksi terjadi secara berulang dan berat (pada bayi baru lahir, anak-anak maupun dewasa), serta tidak memberikan respon terhadap antibiotik, maka kemungkinan masalahnya terletak pada sistem kekebalan. Gangguan pada sistem kekebalan juga menyebabkan kanker atau infeksi virus, jamur atau bakteri yang tidak biasa. Penyakit imunodefisiensi kongenital Penyakit dimana terdapat kadar antibodi yang rendah - Common variable immunodeficiency - Kekurangan antibodi selektif (misalnya kekurangan IgA) - Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi - Agammaglobulinemia X-linked Penyakit dimana terjadi gangguan fungsi sel darah putih * Kelainan pada limfosit T - Kandidiasis mukokutaneus kronis - Anomali DiGeorge * Kelainan pada limfosit T dan limfosit B - Ataksia-teleangiektasia - Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat - Sindroma Wiskott-Aldrich - Sindroma limfoproliferatif X-linked Penyakit dimana terjadi kelainan pada fungsi pembunuh dari sel darah putih - Sindroma Chediak-Higashi - Penyakit granulomatosa kronis - Kekurangan leukosit glukosa-6-fosfatas dehidrogenasi - Kekurangan mieloperoksidase Penyakit dimana terdapat kelainan pergerakan sel darah putih - Hiperimmunoglobulinemia E - Kelainan perlekatan leukosit Penyakit dimana terdapat kelainan pada sistem komplemen - Kekurangan komplemen komponen 3 (C3) - Kekurangan komplemen komponen 6 (C6) - Kekurangan komplemen komponen 7 (C7) - Kekurangan kompleman komponen 8 (C8) AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED Agammaglobulinemia X-linked (agammaglobulinemia Bruton) hanya menyerang anak laki-laki dan merupakan akibat dari penurunan jumlah atau tidak adanya limfosit B serta sangat rendahnya kadar antibodi karena terdapat kelainan pada kromosom X. Bayi akan menderita infeksi paru-paru, sinus dan tulang, biasanya karena bakteri (misalnya Hemophilus dan Streptococcus) dan bisa terjadi infeksi virus yang tidak biasa di otak. Tetapi infeksi biasanya baru terjadi setelah usia 6 bulan karena sebelumnya bayi memiliki antibodi perlindungan di dalam darahnya yang berasal dari ibunya. Jika tidak mendapatkan vaksinasi polio, anak-anak bisa menderita polio. Mereka juga bisa menderita artritis. Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita agar penderita memiliki antibodi sehingga bisa membantu mencegah infeksi. Jika terjadi infeksi bakteri diberikan antibiotik. Anak laki-laki penderita agammaglobulinemia X- linked banyak yang menderita infeksi sinus dan paru-paru menahun dan cenderung menderita kanker. COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY Immunodefisiensi yang berubah-ubah terjadi pada pria dan wanita pada usia berapapun, tetapi biasanya baru muncul pada usia 10-20 tahun. Penyakit ini terjadi akibat sangat rendahnya kadar antibodi meskipun jumlah limfosit Bnya normal. Pada beberapa penderita limfosit T berfungsi secara normal, sedangkan pada penderita lainnya tidak. Sering terjadi penyakit autoimun, seperti penyakit Addison, tiroiditis dan artritis rematoid. Biasanya terjadi diare dan makanan pada saluran pencernaan tidak diserap dengan baik.
Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita. Jika terjadi infeksi diberikan antibiotik. KEKURANGAN ANTIBODI SELEKTIF Pada penyakit ini, kadar antibodi total adalah normal, tetapi terdapat kekurangan antibodi jenis tertentu. Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang kekurangan IgA sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab yang jelas. Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian fenitoin (obat anti kejang). Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi pernafasan menahun dan alergi. Jika diberikan transfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang mengandung IgA, beberapa penderita menghasilkan antibodi anti-iga, yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka menerima plasma atau immunoglobulin berikutnya. Biasanya tidak ada pengobatan untuk kekurangan IgA. Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami infeksi berulang. PENYAKIT IMMUNODEFISIENSI GABUNGAN YANG BERAT Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat merupakan penyakit immunodefisiensi yang paling serius. Terjadi kekurangan limfosit B dan antibodi, disertai kekurangan atau tidak berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak mampu melawan infeksi secara adekuat. Sebagian besar bayi akan mengalami pneumonia dan thrush (infeksi jamur di mulut); diare biasanya baru muncul pada usia 3 bulan. Bisa juga terjadi infeksi yang lebih serius, seperti pneumonia pneumokistik. Jika tidak diobati, biasanya anak akan meninggal pada usia 2 tahun. Antibiotik dan immunoglobulin bisa membantu, tetapi tidak menyembuhkan. Pengobatan terbaik adalah pencangkokan sumsum tulang atau darah dari tali pusar. SINDROMA WISKOTT-ALDRICH Sindroma Wiskott-Aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan menyebabkan eksim, penurunan jumlah trombosit serta kekurangan limfosit T dan limfosit B yang menyebabkan terjadinya infeksi berulang. Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka gejala pertamanya bisa berupa kelainan perdarahan (misalnya diare berdarah). Kekurangan limfosit T dan limfosit B menyebabkan anak rentan terhadap infeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi infeksi saluran pernafasan. Anak yang bertahan sampai usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita kanker (misalnya limfoma dan leukemia). Pengangkatan limpa seringkali bisa mengatasi masalah perdarahan, karena penderita memiliki jumlah trombosit yang sedikit dan trombosit dihancurkan di dalam limpa. Antibiotik dan infus immunoglobulin bisa membantu penderita, tetapi pengobatan terbaik adalah dengan pencangkokan sumsum tulang. ATAKSIA-TELANGIEKTASIA Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan dan sistem saraf. Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia). Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan, tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun.
Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental. Telangiektasi adalah suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler (pembuluh darah yang sangat kecil) di kulit dan mata. Telangiektasi terjadi pada usia 1-6 tahun, biasanya paling jelas terlihat di mata, telinga, bagian pinggir hidung dan lengan. Sering terjadi pneumonia, infeksi bronkus dan infeksi sinus yang bisa menyebakan kelainan paru-paru menahun. Kelainan pada sistem endokrin bisa menyebabkan ukuran buah zakar yang kecil, kemandulan dan diabetes. Banyak anak-anak yang menderita kanker, terutama leukemia, kanker otak dan kanker lambung. Antibiotik dan suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu mencegah infeksi tetapi tidak dapat mengatasi kelaianan saraf. Ataksia-telangiektasia biasanya berkembang menjadi kelemahan otot yang semakin memburuk, kelumpuhan, demensia dan kematian. SINDROMA HIPER-IgE Sindroma hiper-ige (sindroma Job-Buckley) adalah suatu penyakit immunodefisiensi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi IgE dan infeksi bakteri stafilokokus berulang. Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya. Banyak penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah tulang. Beberapa penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung tersumbat dan asma. Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi stafilokokus. Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol. PENYAKIT GRANULOMATOSA KRONIS Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadi akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu. Sel darah putih tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang membantu melawan infeksi. Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga baru timbul pada usia belasan tahun. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, mulut, hidung dan usus. Di sekitar anus, di dalam tulan dan otak bisa terjadi abses. Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa membesar. Pertumbuhan anak menjadi lambat. Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi. Suntikan gamma interferon setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi. Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini. HIPOGAMMAGLOBULIN SEMENTARA PADA BAYI Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai terjadi pada usia 3-6 bulan. Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir prematur karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit. Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak perempuan. Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan.