BAHAN AJAR DASAR-DASAR GENETIKA OLEH: IR. SUPRIYANTA, MP. JURUSAN BUDIDAYA PERTANIAN FAKULTAS PERTANIAN UNIVERSITAS GADJAH MADA 2004
Topik 1 Pendahuluan Dalam bidang biologi, kita mengenal suatu organisme sebagai suatu organispsi atau sistem yang tertutup. Suatu organisme bisa kita bedakan atas komponen penyusunnya yang biasa dikenal dengan organ, jaringan dan sel. Secara sederhana organ dimaksudkan sebagai bagian dari sistem organisme dengan fungsi tertentu. Sebagai contoh dalam suatu sistem tubuh tanaman maka dikenal adanya organ vegetatif misalnya akar, batang dan daun, dan organ generatif yaitu bunga, buah dan biji. Dalam suatu organ terdiri dari berbagai jaringan. Jaringan merupakan sekumpulan sel yang memiliki fungsi tertentu, maka dikenal istilah jaringan pengangkut, jaringan epidermis, jaringan meristem, dll. Berbeda dari jaringan dan organ, maka sel dipandang sebagai unit terkecil sebagai penyusun unit-unit yang lebih besar (jaringan, organ, organisme). Sel sering diberi pengertian sebagai 'building block' atau 'bath bata' penyusun suatu bangunan. Sel yang dipandang sebagai unit terkecil suatu organisme tersusun atas beberapa komponen yakni, dinding sel, dinding plasma, inti sel dan berbagai organel seperti mitokondria, ribosom dll. Didalam inti sel terdapat kromosom yang diketahui sebagai pembawa informasi sifat baka suatu organisme. Bidang inilah yang menjadi fokus kajian ilmu genetika. 1.1. Pengertian genetika Genetika dapat diberi pengertian sebagai ilmu yang mempelajari tentang suatu proses bagaimana suatu karakter diwariskan dari suatu generasi ke generasi berikutnya. Dengan demikian bidang kajian genetika ditekankan terhadap persoalan untuk menjawab apakah materi genetik yang diwariskan tersebut, bahan-bahan materi genetik tsb, proses pewarisannya, bagaimana prinsip-prinsip/hukum yang mengatur proses tersebut, faktor-faktor apa saja yang mempengaruhinya, konsekuensi-konsekuensi apa yang akan terjadi dari proses-proses tersebut, dli.
1.2. Siklus hidup tanaman Tanaman dan organisma pada umumnya mengalami siklus hidup yang secara garis besar dibedakan menjadi fase gametofitik dan sporofitik. Pada organisme tingkat tinggi fase gametofitik ditandai sel berada pada keadaan haploid, sebaliknya fase sporofitik ditandai oleh sel dalam keadaan diploid. Siklus ini berulang terus selama proses perkembangbiakan tanaman. Secara seluler, setiap individu sel juga mengalami siklus semacam ini selama proses pembelahan mitosis dan meiosis. 1.3. Kromosom, lokus, garnet, gen, dan alel Secara sederhana kromosom dimengerti sebagai pembawa informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya. Suatu individu tanaman merupakan pewaris dari kedua tetuanya (jantan dan betina), sehingga memiliki 1 set (seperangkat) kromosom dari tetua jantan dan 1 set kromosom dari tetua betina yang terbawa daiam garnet (sel kelamin) selama proses fertilisasi. 1 set kromosom suatu organisme disebut genom. Dengan demikian suatu individu memiliki 2 set kromosom yang dalam kodifikasinya dituliskan 2n. Individu seperti itu disebut memiliki tingkat ploidi diploid (2n=2x). Dimaklumi bahwa suatu individu suatu organisme memiliki berbagai macam karakter atau sifat. Bagian dari kromosom yang secara kimiawi merupakan sequen DNA yang mengendalikan penampilan suatu karakter biasa disebut gen. Dengan demikian secara kasar dapat dimaklumi bahwa kromosom merupakan untaian/kumpulan gen. Dalam perspektif ini setiap gen biasa juga dikenal sebagai lokus atau tempat gen. Mengingat bahwa setiap individu mewarisi kromosom dari kedua tetuanya (jantan dan betina) maka setiap karakter (fenotipe) merupakan resultante dari aksi kedua gen yang bersangkutan. Dalam konteks pasangan seperti ini. maka masing-masing gen penyusun pasangan disebut alel dari pasangannya. Sebagai contoh misalnya karakter warna bunga pada tanaman bunga pukul empat dikendaiikan oleh lokus
A, maka genotipe suatu individu tanaman bunga pukul empat bisa berupa AA, Aa dan aa. Gen A merupakan alel dari a dan sebaliknya a merupakan alel dari A. 1.4. Pembelahan sel Dalam suatu siklus hidup organisme secara garis besar dibedakan menjadi dua tahap yakni fase vegetatif atau pertumbuhan dan fase reproduktif yang juga dikenal sebagai fase perkembangbiakan (berkembang dan berbiak). Dalam perspektif seluler, kedua fase hidup organisme terkait erat dengan peristiwa pembelahan sel. Pembelahan sel dibedakan menjadi dua tipe yaitu pembelahan mitosis dan pembelahan meiosis. Secara umum dapat dikatakan bahwa pembelahan mitosis terkait erat dengan fase pertumbuhan, sedang pembelahan meiosis terkait erat dengan fase perkembangbiakan. Mitosis merupakan tipe pembelahan sel yang menghasilkan dua sel anak yang identik. Sebaliknya pembelahan meiosis merupakan suatu proses pembelahan sel yang menghasilkan sel anak yang tidak identik, dimana materi genetik yang dikandung masing-masing sel anak mengalami pengurangan (separoh dari sel tetuanya), sehingga biasa dikenal dengan istilah pembelahan reduksi. Pembelahan mitosis terjadi pada jaringan vegetatif/meristematik yang secara organis menyebabkan terjadinya proses pertumbuhan sebagai akibat dari pertambahan ukuran volume masing-masing individu sel dan pertambahan jumlah sel yang identik. Sebagai contoh pembelahan mitosis pada jaringan meristem ujung batang suatu tanaman akan mengakibatkan bertambah besamya ukuran batang dan bertambah banyaknya cabang sehingga tanaman semakin besar dan rimbun. Berbeda dengan mitosis, pembelahan meiosis yang juga dikenal sebagai pembelahan reduksi terjadi pada organ reproduksi, pada tanaman berupa bunga, yang akan diikuti suatu proses pembuahan/fertilisasi sehingga suatu tanaman akan membentuk buah dan biji. Dengan asumsi bahwa suatu tanaman bersifat diploid (2n), maka suatu sel reproduksi yang mengalami pembelahan reduksi akan menghasilkan sel anak yang bersifat haploid (n). Dalam tanaman pembelahan reduksi terjadi pada PMC (Pollen Mother Cell atau
sel induk tepungsari) dan EMC (Embryosac Mother Cell atau sel induk kandung lembaga). Dengan demikian suatu butir tepungsari yang berada dalam kantongsari dan suatu sel telur yang berada dalam kandung lembaga bersifat haploid (n). Dilihat dari sudut pandang genetika, pembelahan meiosis memungkinkan terjadinya penggabungan sifat-sifat baru (rekombinasi) yan g merupakan gabungan dari kedua tetua. 1.4.1. Pembelahan mitosis Secara umum pembelahan mitosis terdiri dari beberapa fase yakni, interfase, profase, metafase, anafase dan telofase. a. Interfase. Fase ini sering disebut fase istirahat karena sel tidak menunjukkan adanya gejala pembelahan. Pada fase ini aktivitas sel berupa penggandaan material genetik sebagai bahan proses pembelahan. Dengan pertimbangan ini ada sementara ahli yang berpandangan bahwa fase ini merupakan fase terpenting selama proses pembelahan. b. Profase Fase ini diawalai dengan selesainya proses penggandaan bahan genetik sehingga sel slap melakukan pembelahan/pembagian material genetik kedalam sel anak yang akan dihasilkan di akhir proses pembelahan. Fase ini ditandai dengan memendeknya benang-benang kromosom karena memilin sehingga kromosom nampak jelas apabila diamati dibawah mikroskop. c. Metafase Kromosom yang telah mengganda (masing -masing disebut kromatid atau kromosom anakan) berkumpul di bidang ekuator dilanjutkan dengan proses pembentukan benang spindel yang akan berfungsi sebagai penarik kromosom ke masing-masing kutub sel. d. Anafase
Kromosom anakan (kromatid) memisah satu sama lain akibat ditarik benang spindel ke masing-masing kutub sel. e. Telofase Kromatid telah tertarik ke kutub-kutub sel dan diikuti pembentukan dinding pemisah sehingga terbentuk dua sel inti. Pada akhir fase ini diikuti proses pembelahan sitoplasma (sitokenesis) sehingga terbentuk dua sel anak yang memiliki ciri bahan genetiknya identik. 1.4.2. Pembelahan meiosis Secara garis besar proses pembelahan meiosis terjadi dalam dua tahap yang biasa disebut meiosis I dan meiosis II. Proses pembelahan meiosis lebih rumit dibanding pembelahan mitosis. Ada 4 hal pokok yang terjadi selama proses pembelahan meiosis dan tidak terjadi pada pembelahan mitosis, yakni: kromosom homolog berpasangan, terjadi pertukaran bahan genetik (proses pindah silang) selama keadaan berpasangan dari kromosom homolog, terjadi penyebaran kromosom kedalam 4 sel anak (haploid) yang terbentuk, dan pembelahan meiosis memungkinkan terjadinya pengaturan bahan genetik kromosom yang berbeda dari kedua induknya akibat terjadinya pindah silang. a. Meiosis I Sebelum sel memasuki fase pembelahan, sel berada dalam fase premeiotik. Selanjutnya tahapan pembelahan meiosis I terdiri dari fase-fase sbb.: 1. Profase I Periode profase pada proses pembelahan meiosis berlangsung jauh lebih lama dibanding profase pada pembelahan mitosis. Profase pada meiosis dibedakan menjadi 5 tahap, yakni: a. Leptoten Periode ini merupakan proses pengumpulan material genetik yang ditandai dengan merenggangnya kromonemata sehingga kelihatan sebagai benang-
benang halus. Filamen protein mulai terbentuk secara lateral dan kemudian melekat pada sentromer. b. Zigoten Kromosom memendek karena proses memilin dan kromosom homolog berpasangan (sinapsis). Keadaan berpasangannya kromosom -kromosom homolog ini merupakan perbedaan mendasar antara pembelahan mitosis dengan pembelahan meiosis. Pasangan kromosom homolog disebut bivalen. Pada periode ini dikenali dengan terbentuknya struktur synaptinemal complex. Selama keadaan berpasangan inilah memungkinkan terjadinya proses pertukaran bahan genetik (pindah silang) sehingga memungkinkan terbentuknya kombinasi baru dari sifat-sifat induk betina dan induk jantan. c. Pakhiten Periode ini merupakan tahap akhir proses berpasangan dimana masingmasing bivalen dalam keadaan mengganda sehingga masing-masing pasangan kromosom homolog terdiri dari 4 kromatid, itulah mengapa periode ini disebut fase tetrad. Pada keadaan ini terjadi peristiwa pertukaran bahan genetik dari kromosom yang berbeda (non-sister chromatid). d. Diploten Fase ini ditandai dengan peristiwa pemisahan pasangan-pasangan kromosom. Terjadinya proses pindah silang akan bisa dikenali dengan terbentuknya kiasma. Struktur synaptinemal complex terlepas dari kromatid. e. Diakinesis Fase ini ditandai dengan proses memisah atau menjauhnya anggota pasangan kromosom yang membentuk bivalen. Pada fase ini proses pemendekan kromosom mencapai maksimum dan ditandai mulai terbentuknya benang gelendong.
2. Metafase I Seperti pada pembelahan mitosis, pada metafase pasangan-pasangan kromosom homolog mengumpuf dan berderet di bidang equator, benangbenang gelendong berjajar teratur dan melekat pada sentromer bivalen. Perbedaan fase ini dari metafase pada mitosis terdapat pada keadaan kromosom yang berderet merupakan pasangan kromosom, bukan kromosom tunggal. 3. Anafase I Kromosom-kromosom homolog memisah sehingga terjadi reduksi/pengurangan jumlah kromosom dan menuju kutub yang berlawanan. Kromosom-kromosom yang memisah ini sesungguhnya terdiri dari dua kromatid, sehingga biasa disebut dyad. Proses memisahnya kromosom ini terjadi secara rambang, proses inilah yang mendasari prinsip segregasi Mendel (Hk. Mendel I). 4. Telofase I Fase ini ditandai dengan sampainya dyad pada kutub-kutub yang berlawanan. Pada fase ini terjadi difusi kromosom dan kadang-kadang terbentuk selaput inti. Fase ini merupakan akhir meiosis I, selanjutnya sel mengalami interkinesis sebelum dilanjutkan dengan meiosis II. b. Meiosis II Sekilas pembelahan meiosis II mirip dengan pembelahan mitosis, perbedaannya terletak pada macam kromosomnya. Oleh karena pada pembelahan meiosis I sel telah mengalami reduksi jumlah kromosom, maka pada pembelahan meiosis II ini tidak dijumpai adanya kromosom homolog. Kromatid-kromatid yang ada berbeda satu sama lain akibat adanya peristiwa pindah silang dari kromosom lain (non-sister chromatids). Pembelahan meiosis II dibedakan menjadi 4 fase sbb.: 1. Profase II Dyad masih terhubung oleh sentromer dan kromosom menjadi sangat pendek kemudian bergerak ke bidang equtor.
2. Metafase II Dyad berjajar di bidang equator. Setiap kromosom tersusun atas 2 kromatid, sentromer melekat pada benang gelendong, sentromer membelah dan kromatid mulai bergerak ke arah kutub pada akhir fase ini. 3. Anafase II Karena kromatid tertarik oleh benang gelendong ke arah kutub, maka kromatid akan memisah dari pasangannya (menjadi kromosom baru) dan bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan secara rambang. Pada fase inilah terjadinya proses reduksi yang sebenamya, yakni dari status diploid menjadi haploid. 4. Telofase II Pada fase ini merupakan tahap pembentukan 4 sel anak yang haploid atau biasa dikenal sebagai proses pembentukan tetrad. Fase ini ditandai dengan pembentukan selaput inti yang mengelilingi keempat kromatid (kromosom anakan), bentuk kromosom menjadi kabur (tidak jelas) dan bersifat haploid, selanjutnya terjadi modifikasi bentuk sel untuk membentuk sel garnet. Gambar skematis siklus hidup sel, pembelahan mitosis dan pembelahan meiosis disajikan dalam gambar 1, 2, dan 3.
Gambar 1. Siklus hidup sel secara umum (a) siklus hidup sel binatang (b) siklus hidup sel tanaman
Gambar 3. Tahapan pembelahan meiosis (reduksi)