Panduan Konseling Pasien tentang Genetika Reproduksi. Konten pendidikan disediakan oleh
|
|
- Ridwan Budiaman
- 7 tahun lalu
- Tontonan:
Transkripsi
1 Panduan Konseling Pasien tentang Genetika Reproduksi Konten pendidikan disediakan oleh
2 Daftar isi Ikhtisar a 3 Kelainan kromosom Panduan Konseling ini ditujukan untuk memberikan informasi dasar tentang konseling a kepada penyedia layanan kesehatan dan untuk tujuan pendidikan umum saja. Panduan ini tidak ditujukan untuk menggantikan latihan pengambilan keputusan profesional oleh penyedia layanan kesehatan dalam memberikan layanan profesional. 2 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
3 Ikhtisar a 3 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
4 Sel, kromosom, dan DNA Manusia Nukleus DNA Pasangan basa A T G C Sel Kromosom US National Library of Medicine. Bantu Saya Memahami Genetika: Sel dan DNA. Dipublikasikan tanggal 30 Mei Diakses tanggal 06 Juni TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
5 Sel, kromosom, dan DNA Tubuh manusia terdiri dari triliunan sel. Di dalam inti sel, terdapat struktur yang disebut kromosom. Kromosom tersusun dari gen. Gen adalah unit instruksi individu yang memberi tahu tubuh cara berkembang dan berfungsi. Empat basa dasar DNA (A, T, G, C) adalah elemen yang membangun gen. Urutan basa ini menentukan cara gen mengendalikan tubuh kita. Manusia Nukleus DNA Pasangan basa A T G C US National Library of Medicine. Bantu Saya Memahami Genetika: Sel dan DNA. Dipublikasikan tanggal 30 Mei Diakses tanggal 06 Juni Sel Kromosom 5 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
6 Kromosom manusia Dari Ibu Dari Ayah atau Autosom 22 X X X Y Wanita Pria 23 Kromosom Seks Gambar diadaptasi dari Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Kelainan Kromosom dan Konseling Genetika. Edisi ke-4. New York, NY: Oxford University Press; TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
7 Kromosom manusia Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom (dengan total 46 kromosom). Separuh kromosom berasal dari ibu dan separuhnya berasal dari ayah. 22 pasang kromosom pertama adalah sama, baik pada laki-laki maupun perempuan. Kromosom tersebut dikenal sebagai autosom. Sepasang kromosom terakhir disebut kromosom seks. Perempuan biasanya memiliki dua salinan kromosom X sedangkan lakilaki memiliki satu kromosom X dan Y. Dari Ibu Dari Ayah atau Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Kelainan Kromosom dan Konseling Genetika. Edisi ke-4. New York, NY: Oxford University Press; Autosom X X X Y Wanita Pria 23 Kromosom Seks 7 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
8 Pembelahan sel dalam sel nutfah primer (meiosis) Sel benih primer Salinan kromosom Meiosis ke-1 Meiosis ke-2 Gamet (sperma/sel telur) 8 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
9 Pembelahan sel dalam sel nutfah primer (meiosis) Gamet (sel kelamin) manusia adalah sperma dan sel telur. Setiap gamet biasanya hanya memiliki satu rangkaian kromosom (total 23). Saat fertilisasi/pembuahan, sperma ayah bergabung dengan sel telur ibu dan membentuk zigot yang kemudian menjadi (dengan 46 kromosom). Sel benih primer Salinan kromosom Meiosis ke-1 Meiosis ke-2 Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Kelainan Kromosom dan Konseling Genetika. Edisi ke-4. New York, NY: Oxford University Press; Gamet (sperma/sel telur) 9 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
10 Nondisjungsi kesalahan pembelahan sel Meiosis biasa Non-disjungsi Sperma Sel telur Fertilisasi Trisomi Monosomi 10 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
11 Nondisjungsi kesalahan pembelahan sel Aneuploidi: jumlah kromosom tidak normal Trisomi: tiga salinan kromosom tertentu Monosomi: satu salinan kromosom tertentu Aneuploidi dapat menyebabkan: Implantasi dalam rahim gagal Janin meninggal/keguguran Kelahiran bayi dengan kelainan kromosom (misalnya, trisomi 21, disebut juga sebagai Sindrom Down) Meiosis biasa Non-disjungsi Sperma Sel telur Fertilisasi Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Abnormalitas Kromosom dan Konseling Genetika. Edisi ke-4. New York, NY: Oxford University Press; Trisomi Monosomi 11 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
12 Kelainan kromosom 12 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
13 Trisomi 21 (Sindrom Down) X X 13 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
14 Trisomi 21 (Sindrom Down) Trisomi 21 adalah kelainan kromosom paling umum dalam kelahiran hidup. Trisomi 21 terjadi kurang lebih pada 1 dalam setiap 660 kelahiran hidup. Karakteristik umum trisomi 21: Retardasi mental Masalah jantung Tonus otot kurang atau lemah Fitur wajah khas Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith s Recognizable Patterns of Human Malformation. Edisi ke-7. Philadelphia: Elsevier Saunders; X X 14 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
15 Trisomi 18 (Sindrom Edwards) X Y 15 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
16 Trisomi 18 (Sindrom Edwards) Trisomi 18 terjadi kurang lebih pada 1 dalam setiap kelahiran hidup. Kelainan kromosom yang serius; harapan hidup biasanya kurang dari 1 tahun. Karakteristik umum trisomi 18: Pertumbuhan janin terhambat Posisi tangan dan/atau kaki tidak normal Retardasi mental dan kelainan tumbuh kembang parah Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith s Recognizable Patterns of Human Malformation. Edisi ke-7. Philadelphia: Elsevier Saunders; X Y 16 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
17 Trisomi 13 (Sindrom Patau) X X 17 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
18 Trisomi 13 (Sindrom Patau) Trisomi 13 terjadi kurang lebih pada 1 dalam setiap kelahiran hidup. Kelainan kromosom yang serius; harapan hidup biasanya kurang dari 1 tahun. Karakteristik umum trisomi 13: Kelainan jantung, otak, dan ginjal Pembelahan bibir dan/atau langit-langit tidak sempurna (sumbing) Retardasi mental dan kelainan tumbuh kembang parah Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith s Recognizable Patterns of Human Malformation. Edisi ke-7. Philadelphia: Elsevier Saunders; X X 18 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
19 Monosomi X (Sindrom Turner) X 19 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
20 Monosomi X (Sindrom Turner) Monosomi X terjadi dalam 1-1,5% kehamilan. Namun, sebagian besar (~99%) tidak bertahan hingga akhir kehamilan. Monosomi X terjadi kurang lebih pada 1 dalam setiap bayi perempuan lahir hidup Karakteristik umum monosomi X: Kelainan jantung Postur tubuh lebih pendek dari rata-rata Keterlambatan pubertas Infertilitas Hook EB, Warburton D. Hum Genet. 2014;133(4): Jones KL, Jones MC, del Campo M. Recognizable Patterns of Human Malformation. Edisi ke-7. Philadelphia: Elsevier Saunders; X 20 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
21 47,XXX (Sindrom Triple X) X X X 21 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
22 47,XXX (Sindrom Triple X) 47,XXX terjadi kurang lebih pada 1 dari setiap bayi perempuan lahir hidup. Banyak perempuan yang memiliki 47,XXX tidak memiliki karakteristik yang terlihat. Karakteristik variabel 47,XXX: Postur tubuh lebih tinggi dari rata-rata Kesulitan belajar, berbicara, dan keterlambatan berbahasa Keterlambatan kemampuan motorik Kesulitan mengontrol emosi dan perilaku Jones KL, Jones MC, del Campo M. Recognizable Patterns of Human Malformation. Edisi ke-7. Philadelphia: Elsevier Saunders; X X X 22 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
23 47,XXY (Sindrom Klinefelter) X X Y 23 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
24 47,XXY (Sindrom Klinefelter) Sindrom Klinefelter terjadi kira-kira pada 1 dari 500 bayi laki-laki lahir hidup. Banyak laki-laki yang memiliki 47,XXY tidak menunjukkan karakteristik yang terlihat. Karakteristik variabel Sindrom Klinefelter: Kesulitan berbicara dan/atau belajar Memiliki postur tinggi Testis berukuran kecil Infertilitas Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith s Recognizable Patterns of Human Malformation. Edisi ke-7. Philadelphia: Elsevier Saunders; X X Y 24 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
25 47,XYY (Sindrom Jacobs) X Y Y 25 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
26 47,XYY (Sindrom Jacobs) 47,XYY terjadi kurang lebih pada 1 dalam setiap 840 kelahiran laki-laki yang hidup. Banyak laki-laki yang memiliki 47,XYY tidak menunjukkan karakteristik yang terlihat. Variasi karakteristik 47,XYY: Keterlambatan kemampuan berbicara dan berbahasa Gangguan belajar Gangguan spektrum autisme Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith s Recognizable Patterns of Human Malformation. Edisi ke-7. Philadelphia: Elsevier Saunders; X Y Y 26 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
27 Delesi dan mikrodelesi kromosom Telomer Telomer Telomer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) Telomer Telomer Telomer Telomer Normal Penghapusan Normal Mikrodelesi 27 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
28 Delesi dan mikrodelesi kromosom Delesi dan mikrodelesi disebabkan adanya materi kromosom yang hilang. Mikrodelesi berukuran lebih kecil dibandingkan delesi sehingga tidak dapat dilihat menggunakan mikroskop. Delesi dan mikrodelesi kromosom dapat menyebabkan retardasi mental, gangguan tumbuh kembang, dan/atau cacat lahir. Telomer Telomer Telomer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) Telomer Telomer Telomer Telomer Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Kelainan Kromosom dan Konseling Genetika. Edisi ke-4. New York, NY: Oxford University Press; Normal Penghapusan Normal Mikrodelesi 28 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
29 Duplikasi dan mikroduplikasi kromosom Telomer Telomer Telomer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) Telomer Telomer Telomer Telomer Normal Duplikasi Normal Mikroduplikasi 29 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
30 Duplikasi dan mikroduplikasi kromosom Duplikasi dan mikroduplikasi disebabkan oleh kelebihan materi kromosom. Mikroduplikasi berukuran lebih kecil dibandingkan duplikasi sehingga tidak dapat dilihat menggunakan mikroskop. Duplikasi dan mikroduplikasi kromosom dapat menyebabkan retardasi mental, gangguan tumbuh kembang, dan/atau cacat lahir. Telomer Telomer Telomer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer p arm (lengan pendek) Sentromer q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) q arm (lengan panjang) Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Kelainan Kromosom dan Konseling Genetika. Edisi ke-4. New York, NY: Oxford University Press; Telomer Telomer Telomer Telomer Normal Duplikasi Normal Mikroduplikasi 30 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
31 Translokasi kromosom: Resiprok Translokasi seimbang induk pembawa sifat Induk non-pembawa sifat Kemungkinan gamet dari induk pembawa sifat Gamet dari induk non-pembawa sifat Fertilisasi Kemungkinan zigot Non-pembawa sifat Pembawa sifat translokasi seimbang Trisomi parsial + monosomi parsial Trisomi parsial + monosomi parsial 31 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
32 Translokasi kromosom: Resiprok Translokasi resiprok adalah hasil dari dua kromosom yang bertukar segmen. Sekitar 1 dari 500 orang mengalami translokasi resiprok. Sebagian besar orang yang membawa translokasi resiprok tidak menunjukkan karakteristik kelainan apa pun. Pembawa translokasi resiprok dapat berisiko mengalami: Infertilitas Keguguran berulang Bayi dengan cacat lahir dan/atau retardasi mental Translokasi seimbang induk pembawa sifat Induk non-pembawa sifat Kemungkinan gamet dari induk pembawa sifat Gamet dari induk non-pembawa sifat Fertilisasi Kemungkinan zigot Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Kelainan Kromosom dan Konseling Genetika. Edisi ke-4. New York, NY: Oxford University Press; Non-pembawa sifat Pembawa sifat translokasi seimbang Trisomi parsial + monosomi parsial Trisomi parsial + monosomi parsial 32 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
33 Translokasi kromosom: Robertsonian Translokasi seimbang Induk pembawa sifat Induk non-pembawa sifat Kemungkinan asal gamet Induk pembawa sifat Gamet dari induk non-pembawa sifat Fertilisasi Kemungkinan zigot Non-pembawa sifat Pembawa sifat translokasi Trisomi Monosomi Trisomi Monosomi 33 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
34 Translokasi kromosom: Robertsonian Translokasi Robertsonian terjadi ketika dua kromosom tertentu (13, 14, 15, 21, 22) bergabung. Sekitar 1 dari orang mengalami translokasi Robertsonian. Sebagian besar orang yang membawa translokasi Robertsonian tidak menunjukkan karakteristik yang dapat dilihat. Pembawa translokasi Robertsonian dapat berisiko: Infertilitas Keguguran berulang Bayi dengan cacat lahir dan/atau retardasi mental Translokasi seimbang Induk pembawa sifat Induk non-pembawa sifat Kemungkinan asal gamet Induk pembawa sifat Gamet dari induk non-pembawa sifat Fertilisasi Kemungkinan zigot Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Kelainan Kromosom dan Konseling Genetika. Edisi ke-4. New York, NY: Oxford University Press; Non-pembawa sifat Pembawa sifat translokasi Trisomi Monosomi Trisomi Monosomi 34 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
35 Mosaisisme (kesalahan pada pembelahan sel yang menyebabkan perubahan a pada sel) Fertilisasi Embrio Pemisahan sel somatik (mitosis) Mosaik Sel normal Sel dengan perubahan Diadaptasi dari: Campbell IM, Shaw CA, Stankiewicz P, Lupski JR. Mosaikisme somatik: implikasinya terhadap a penyakit dan transmisi. Trends Genet. 2015;31(7): TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
36 Mosaikisme (kesalahan saat pembelahan sel sehingga memunculkan sel dengan perubahan ) Mosaikisme adalah adanya dua baris sel atau lebih dengan susunan a yang berbeda. Ini terjadi karena kesalahan saat pembelahan sel (mitosis). Proporsi setiap baris sel bervariasi. Dampak klinis mosaikisme dapat bervariasi pada setiap individu tergantung pada jumlah dan jenis sel yang mengalami kelainan. Fertilisasi Embrio Pemisahan sel somatik (mitosis) Mosaik Sel normal Sel dengan perubahan U.S. National Library of Medicine. Medical Encyclopedia: Mosaicism/Ensiklopedia Medis: Mosaikisme. Diperbarui tanggal 3 Mei Diakses tanggal 03 Juni TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
37 37 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
38 Turunan dominan autosomal Induk mutasi normal Terpengaruh Tidak terpengaruh Turunan Terpengaruh (50%) Tidak terpengaruh (50%) 38 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
39 Turunan dominan autosomal Dengan turunan dominan autosomal, diperlukan dua salinan gen yang bermutasi untuk memunculkan kelainan. Orang tua yang mengalami kelainan memiliki risiko reproduktif berikut pada setiap kehamilan: 50% peluang memiliki janin yang mengalami kelainan 50% peluang memiliki janin yang tidak mengalami kelainan (tidak terpengaruh) Baik laki-laki maupun perempuan memiliki risiko yang sama Induk mutasi normal Terpengaruh Tidak terpengaruh Turunan US National Library of Medicine. Help Me Understand Genetics: Inheriting Genetic Conditions. Dipublikasikan tanggal 6 Juni Diakses tanggal 7 Juni Terpengaruh (50%) Tidak terpengaruh (50%) 39 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
40 Turunan resesif autosomal Induk mutasi mutasi normal normal Pembawa sifat Pembawa sifat Turunan Terpengaruh (25%) Pembawa sifat (50%) Non-pembawa sifat yang tak terpengaruh (25%) 40 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
41 Turunan resesif autosomal Dengan turunan resesif autosomal, diperlukan dua salinan gen yang bermutasi untuk menyebabkan kelainan. Individu yang hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi disebut pembawa dan umumnya tidak mengalami kelainan. Jika kedua orang tua adalah pembawa kelainan yang sama, mereka memiliki risiko reproduktif berikut pada setiap kehamilan: 25% peluang memiliki janin yang mengalami kelainan 50% peluang memiliki janin pembawa kelainan 25% peluang memiliki janin tanpa kelainan dan bukan pembawa (bukan pembawa dan tidak mengalami kelainan) Baik laki-laki maupun perempuan memiliki risiko yang sama Induk Turunan mutasi normal Pembawa sifat mutasi normal Pembawa sifat US National Library of Medicine. Help Me Understand Genetics: Inheriting Genetic Conditions. Dipublikasikan tanggal 6 Juni Diakses tanggal 7 Juni Terpengaruh (25%) Pembawa sifat (50%) Non-pembawa sifat yang tak terpengaruh (25%) 41 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
42 Turunan resesif terpaut kromosom X Induk mutasi X Y X X normal Tidak terpengaruh Pembawa sifat Turunan X Y X X X X X Y Tidak terpengaruh (25%) Non-pembawa sifat yang tak terpengaruh (25%) Pembawa sifat (25%) Terpengaruh (25%) 42 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
43 Turunan resesif terpaut kromosom X terpaut kromosom X melibatkan mutasi gen yang terjadi pada kromosom X. Laki-laki yang mengalami mutasi gen pada kromosom X terpengaruh kondisi ini. Perempuan yang mengalami mutasi gen pada salah satu dari dua kromosom X disebut pembawa sifat. Perempuan pembawa sifat biasanya tidak terpengaruh; namun beberapa dari mereka dapat menunjukkan ciri-ciri kelainan tersebut. Perempuan yang membawa kelainan resesif terpaut kromosom X memilik risiko reproduksi berikut di tiap kehamilannya: 25% peluang memiliki anak laki-laki yang tidak mengalami kelainan Induk 25% peluang memiliki anak perempuan yang bukan pembawa kelainan 25% peluang memiliki anak perempuan pembawa kelainan 25% peluang memiliki anak laki-laki yang mengalami kelainan Turunan Tidak terpengaruh Pembawa sifat US National Library of Medicine. Panduan Anda untuk memahami kelainan : Dengan cara apa saja kelainan diwariskan? inheritancepatterns. Dipublikasikan tanggal 31 Mei Diakses tanggal 03 Juni Tidak terpengaruh (25%) mutasi normal X Y X X X Y X X X X X Y Non-pembawa sifat yang tak terpengaruh (25%) Pembawa sifat (25%) Terpengaruh (25%) 43 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
44 44 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
45 Fertilisasi in vitro (IVF) Rahim Indung telur 1 Stimulasi ovarium dan pengambilan sel telur 3 Transfer 2 Fertilisasi 45 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
46 Fertilisasi in vitro (IVF) Ada 3 langkah utama pada siklus IVF: 1. Stimulasi ovarium dan pengambilan sel telur 2. Pembuahan sperma dan sel telur dipertemukan di laboratorium untuk membentuk 3. Embrio dipindahkan ke rahim atau dibekukan untuk digunakan di masa mendatang Rahim Indung telur 1 Stimulasi ovarium dan pengambilan sel telur 3 Transfer 2 Fertilisasi 46 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
47 Persentase dengan kelainan kromosom (aneuploidi) meningkat seiring bertambahnya usia ibu 90 % Embrio dengan Aneuploidi < >42 Usia Maternal Harton GL, dkk. Fertil Steril. 2013;100(6): TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
48 Persentase dengan kelainan kromosom (aneuploidi) meningkat seiring bertambahnya usia ibu Embrio dengan aneuploidi dapat terjadi pada wanita di segala usia, namun risikonya meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Risiko yang terkait dengan aneuploidi: Kegagalan implantasi Keguguran Bayi memiliki cacat lahir/retardasi mental 90 % Embrio dengan Aneuploidi Harton GL, dkk. Fertil Steril. 2013;100(6): Scott RT Jr., dkk. Fertil Steril. 2012;97(4): < >42 Usia Maternal Harton GL, et al. Fertil Steril. 2013;100(6): TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
49 Tahap Tahap 2 sel Tahap 8 sel (tahap pembelahan) Blastosis (lebih dari 100 sel) Massa sel internal Lapisan luar (Trofoblas) Fertilisasi Hari 2 Hari 3 Hari 5 49 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
50 Tahap Setelah pengambilan sel telur, pembuahan dilakukan di laboratorium. Pembagian sel terjadi beberapa hari setelah pembuahan. Pada hari ke 5, blastosis terbentuk dengan lapisan luar dan kumpulan sel di bagian dalam. Tahap 2 sel Tahap 8 sel (tahap pembelahan) Blastosis (lebih dari 100 sel) Massa sel internal Lapisan luar (Trofoblas) Fertilisasi Hari 2 Hari 3 Hari 5 Harton GL, dkk. Fertil Steril. 2013;100(6): TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
51 51 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
52 Embrio yang tidak berisiko memiliki aneuploidi Embrio yang berisiko memiliki aneuploidi Biopsi Embrio Skrining Kromosom Transfer Embrio 52 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
53 Proses PGS: 1. Biopsi Embrio: Satu sel atau lebih dari setiap diambil untuk pemeriksaan 2. Kromosom: Sel yang dibiopsi diperiksa untuk menemukan adanya aneuploidi (kromosom terlalu banyak atau terlalu sedikit) 3. Transfer Embrio: Embrio yang tidak mengalami aneuploidi dapat ditransfer ke rahim atau dibekukan untuk digunakan di masa mendatang Kemungkinan kelebihan: Meningkatkan rasio implantasi, kehamilan, dan bayi lahir hidup Mengurangi rasio keguguran Pemilihan yang paling sehat untuk transfer tunggal Kekurangan: PGS hanya memeriksa kemungkinan adanya aneuploidi PGS tidak memeriksa kelainan lainnya PGS tidak 100% akurat Embrio yang tidak berisiko memiliki aneuploidi Embrio yang berisiko memiliki aneuploidi Forman EJ, dkk. Fertil Steril. 2013;100(1): Scott RT Jr, dkk. Fertil Steril. 2013;100(3): Harton GL, dkk. Fertil Steril. 2013;100(6): Dahdouh EM, dkk. J Obstet Gynaecol Can. 2015;37(5): Biopsi Embrio Skrining Kromosom Transfer Embrio 53 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
54 54 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
55 Embrio kemungkinan tidak terpengaruh Embrio kemungkinan terpengaruh Biopsi Embrio Pengujian Genetik Transfer Embrio 55 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
56 Proses PGD: 1. Biopsi Embrio: Satu sel atau lebih dari setiap diambil untuk diuji 2. Pengujian Genetik: Sel yang dibiopsi diuji untuk menemukan dugaan pewarisan gen kelainan 3. Transfer Embrio: Embrio yang tidak mengalami kelainan dapat ditransfer ke rahim atau dibekukan untuk digunakan di masa mendatang Kelebihan: Mengurangi risiko bayi memiliki kelainan bawaan Kekurangan: PGD tidak dapat menguji semua kelainan kromosom yang mungkin terjadi PGD tidak 100% akurat Embrio kemungkinan tidak terpengaruh Embrio kemungkinan terpengaruh Biopsi Embrio Pengujian Genetik Transfer Embrio Practice Committee of Society for Assisted Reproductive Technology; Practice Committee of American Society for Reproductive Medicine. Fertil Steril. 2008;90(5 Suppl):S Dahdouh EM, dkk. J Obstet Gynaecol Can. 2015;37(5): TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
57 prenatal dan opsi 57 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
58 * Pasien telah mengikuti konseling dan memilih uji pranatal TIDAK YA Skrining serum Skrining cfdna Diagnostik Usia kehamilan 10 0/7 minggu /7 minggu Usia kehamilan 10 minggu sampai persalinan CVS/Amniosentesis CVS: usia kehamilan minggu Amniosentesis: biasanya usia kehamilan minggu YA Apakah hasilnya positif untuk kondisi kromosom? Apakah hasilnya positif untuk kondisi kromosom? YA Tawarkan konseling lebih lanjut dan uji kepada TIDAK TIDAK pasien dan penyedia untuk membahas langkah berikutnya pasien dan penyedia untuk membahas langkah berikutnya pasien dan penyedia untuk membahas langkah berikutnya Buletin Praktik ACOG Pengujian Diagnostik Prenatal untuk Kelainan Genetik. Obstetri Ginekologi. 2016;127:e108 e122. Buletin Praktik ACOG Aneuploidi pada Janin. Obstetri Ginekologi. 2016;127:e123 e137. *Khusus AS, dapat berbeda-beda di tiap negara. 58 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
59 * aneuploidi prenatal memeriksa risiko kehamilan dengan janin yang memiliki kelainan kromosom tertentu. Jika hasil pemeriksaan positif, konseling dan pengujian lebih lanjut harus diberikan Pengujian dapat memberikan informasi definitif tentang: Kelainan kromosom Kelainan tertentu Pasien telah mengikuti konseling dan memilih uji pranatal TIDAK YA Skrining serum Skrining cfdna Diagnostik Usia kehamilan 10 0/7 minggu /7 minggu Usia kehamilan 10 minggu sampai persalinan CVS/Amniosentesis CVS: usia kehamilan minggu Amniosentesis: biasanya usia kehamilan minggu Buletin Praktik ACOG Pengujian Diagnostik Prenatal untuk Kelainan Genetik. Obstetri Ginekologi. 2016;127:e108 e122. Buletin Praktik ACOG Aneuploidi pada Janin. Obstetri Ginekologi. 2016;127:e123 e137. *Khusus AS, dapat berbeda-beda di tiap negara. YA Apakah hasilnya positif untuk kondisi kromosom? TIDAK pasien dan penyedia untuk membahas langkah berikutnya Apakah hasilnya positif untuk kondisi kromosom? TIDAK pasien dan penyedia untuk membahas langkah berikutnya YA Tawarkan konseling lebih lanjut dan uji kepada pasien dan penyedia untuk membahas langkah berikutnya 59 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
60 cell-free DNA (cfdna) Kehamilan yang tak terpengaruh Kehamilan yang terpengaruh CCCTTAGCGCTTTAACGTACGTAAAACCCTT AACGTACGTAAAAACGGGGTCAAAGGTTCCC GACTTAAAATCGGAATCGATGCCCAAACTT AATCGATGCCCAAACGGGGTCAAAGTTCCC cfdna Maternal cfdna Janin Pengambilan darah ibu dan isolasi cfdna Pengurutan cfdna Analisis melalui penghitungan 60 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
61 cell-free DNA (cfdna) Proses pemeriksaan cfdna: 1. Darah diambil dari lengan ibu hamil pada usia kehamilan 10 minggu atau lebih. cfdna dipisahkan dari darah ibu di laboratorium. 2. cfdna diuraikan guna menentukan kromosom asal 3. cfdna yang diuraikan dihitung untuk mendeteksi kelainan kromosom Kelebihan: Tingkat deteksi tinggi untuk kelainan yang diuji Tingkat positif palsu sangat rendah Pasien yang memerlukan pengujian lanjutan lebih sedikit dibanding pemeriksaan serum Kekurangan: Tidak (dapat terjadi hasil positif palsu atau negatif palsu) Dalam beberapa kasus, hasil dapat menunjukkan kelainan pada ibu, bukan pada janin cfdna Maternal cfdna Janin CCCTTAGCGCTTTAACGTACGTAAAACCCTT AACGTACGTAAAAACGGGGTCAAAGGTTCCC GACTTAAAATCGGAATCGATGCCCAAACTT AATCGATGCCCAAACGGGGTCAAAGTTCCC Kehamilan yang tak terpengaruh Kehamilan yang terpengaruh Gil MM, dkk. USG Obstetri Ginekologi. 2015;45(3): Buletin Praktik ACOG Aneuploidi pada Janin. Obstetri Ginekologi. 2016;127:e123 e Pengurutan cfdna Pengambilan darah ibu dan isolasi cfdna Analisis melalui penghitungan 61 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
62 Klasifikasi hasil pemeriksaan cfdna Hasil cfdna negatif Hasil cfdna positif Benar-benar negatif Benar-benar positif Positif palsu dan negatif palsu 62 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
63 Klasifikasi hasil pemeriksaan cfdna Hasil positif asli: hasil positif, dan janin memiliki kelainan Hasil positif palsu: hasil positif, namun janin tidak memiliki kelainan Hasil negatif asli: hasil negatif, dan janin tidak memiliki kelainan Hasil negatif palsu: hasil negatif, namun janin memiliki kelainan Hasil cfdna negatif Hasil cfdna positif Benar-benar negatif Benar-benar positif Positif palsu dan negatif palsu 63 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
64 cfdna: Hasil negatif Hasil cfdna negatif Janin yang memiliki kondisi tersebut (negatif palsu) 64 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
65 cfdna: Hasil negatif Peluang janin tidak mengalami kelainan tersebut lebih besar dari 99%. Hasil negatif palsu jarang terjadi Hasil hanya berlaku untuk kelainan kromosom yang diuji. Sebaiknya jangan menawarkan uji pemeriksaan aneuploidi tambahan karena dapat meningkatkan kemungkinan hasil positif palsu. Hasil cfdna negatif Buletin Praktik ACOG Aneuploidi pada Janin. Obstetri Ginekologi. 2016;127:e123 e137. Gil MM, dkk. USG Obstetri Ginekologi. 2015;45(3): Janin yang memiliki kondisi tersebut (negatif palsu) 65 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
66 cfdna: Hasil positif Tidak ada faktor risiko tambahan Terdapat faktor risiko tambahan Semua hasil cfdna positif Janin yang memiliki kondisi tersebut 66 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
67 cfdna: Hasil positif Hasil positif menandakan bahwa janin berpeluang besar mengalami kelainan kromosom. Peluang keseluruhan untuk kelainan tersebut bergantung pada gabungan hasil cfdna dan faktor risiko tambahan lainnya, termasuk: Usia ibu Hasil USG Hasil pemeriksaan kreatinin darah (serum) Riwayat kelainan kromosom pada keluarga Konseling dan pengujian lebih lanjut harus diberikan. Tidak ada faktor risiko tambahan Semua hasil cfdna positif Terdapat faktor risiko tambahan Janin yang memiliki kondisi tersebut Buletin Praktik ACOG Aneuploidi pada Janin. Obstetri Ginekologi. 2016;127:e123 e TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
68 Pengujian : penyampelan vilus korionik (CVS) Plasenta USG Plasenta USG Vili korionik Vili korionik CVS Transervikal CVS Transabdominal 68 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
69 Pengujian : penyampelan vilus korionik (CVS) Dapat menentukan, dengan tingkat keakuratan yang tinggi, apakah terdapat kelainan kromosom atau tidak. Pengujian tambahan dapat dilakukan jika terdapat indikasi Melibatkan pengujian pada sel yang diambil dari plasenta. Umumnya dilakukan saat usia kehamilan minggu Berisiko keguguran. Plasenta USG Plasenta USG Vili korionik Vili korionik CVS Transervikal CVS Transabdominal Buletin Praktik ACOG Pengujian Diagnostik Prenatal untuk Kelainan Genetik. Obstetri Ginekologi. 2016;127:e108 e TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
70 Pengujian : Amniosentesis USG Air ketuban Dinding rahim 70 TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
71 Pengujian : Amniosentesis Dapat menentukan, dengan tingkat keakuratan yang tinggi, apakah terdapat kelainan kromosom atau tidak. Pengujian tambahan dapat dilakukan jika terdapat indikasi Melibatkan pengujian sel pada janin yang diambil dari cairan di sekitar janin (cairan amnion). Umumnya dilakukan saat usia kehamilan minggu Berisiko keguguran. USG Air ketuban Dinding rahim Buletin Praktik ACOG Pengujian Diagnostik Prenatal untuk Kelainan Genetik. Obstetri Ginekologi. 2016;127:e108 e TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
72 Jenis mosaikisme kromosom janin Sel normal Sel dengan kromosom tak normal Mosaisisme yang disamaratakan Mosaisisme plasenta terbatas Mosaisisme janin Kalousek DK. Pediatr Pathol. 1990;10(1-2): Kalousek DK. Pediatr Pathol. 1990;10(1-2): TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
73 Jenis mosaikisme kromosom janin Mosaikisme umum: adanya dua baris sel atau lebih yang memiliki perbedaan kromosom baik pada plasenta maupun janin. Dapat menyebabkan hasil cfdna positif palsu atau negatif palsu Mosaikisme plasenta terbatas: adanya dua baris sel atau lebih yang memiliki perbedaan kromosom pada plasenta, namun tidak pada janin. Dapat menyebabkan hasil cfdna positif palsu Mosaikisme janin: adanya dua baris sel atau lebih yang memiliki perbedaan kromosom pada janin, namun tidak pada plasenta. Sel normal Sel dengan kromosom tak normal Dapat menyebabkan hasil cfdna negatif palsu Mosaisisme yang disamaratakan Mosaisisme plasenta terbatas Mosaisisme janin Grati FR. J Clin Med. 2014;3(3): Van Opstal D, dkk. PLoS One. 2016;11(1):e Kalousek DK. Pediatr Pathol. 1990;10(1-2): TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
74 Panduan Konseling ini ditujukan untuk memberikan informasi dasar tentang konseling a kepada penyedia layanan kesehatan dan untuk tujuan pendidikan umum saja. Panduan ini tidak ditujukan untuk menggantikan latihan pengambilan keputusan profesional oleh penyedia layanan kesehatan dalam memberikan layanan profesional Illumina, Inc. Semua hak dilindungi undang-undang. No. Pub A-IND TOC Ikhtisar a Kelainan kromosom
KELAINAN KROMOSOM. Oleh: E.Suryadi Fakultas kedokteran UGM
KELAINAN KROMOSOM Oleh: E.Suryadi Fakultas kedokteran UGM Penyakit kromosom disebabkan oleh kelainan kromosom, baik yang terjadi pada autosom maupun pada kromosom kelamin. Kelainan kromosom sering juga
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, Sindrom Down dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Sindrom Down 2.1.1 Definisi dan klasifikasi Sindrom Down adalah suatu kondisi dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21 atau dikenal juga dengan istilah trisomi 21
Lebih terperinciPendahuluan. Kelainan dan penyakit genetika. Kariotipe kromosom. Deteksi Mutasi DNA. Teknik pengecatan pada kromosom 5/25/2016
Pendahuluan Kelainan dan penyakit genetika Anas Tamsuri Penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi genetik akan diturunkan pada turunannya Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2 Kelainan kromosom
Lebih terperinciMEMBENTUK KEHIDUPAN BARU. Yulia Ayriz, Ph. D. Dr. Rita Eka izzaty, M. Si.
MEMBENTUK KEHIDUPAN BARU Yulia Ayriz, Ph. D. Dr. Rita Eka izzaty, M. Si. MENGANDUNG KEHIDUPAN BARU Bagaimana pembuahan normal terjadi? Apa yang menyebabkan kelahiran kembar? Pembuahan bersatunya sel telur
Lebih terperinciKROMOSOM Variasi jumlah dan Struktur. By Luisa Diana Handoyo, M.Si.
KROMOSOM Variasi jumlah dan Struktur By Luisa Diana Handoyo, M.Si. KROMOSOM Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang
Lebih terperinciHereditas dan Lingkungan
Hereditas dan Lingkungan Oleh : Santi E. Purnamasari, M.SI. Fak Psikologi UMBY 2012 Heredity and The Environment Kromosom dan gen --- genotype & phenotype Genotype : sekumpulan gen khusus yang dimiliki
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. mencakup kelainan metabolik, yang terjadi sejak dalam kandungan dan muncul saat
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Anomali kongenital didefinisikan sebagai kelainan struktur atau fungsi dan mencakup kelainan metabolik, yang terjadi sejak dalam kandungan dan muncul saat lahir. Kelainan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. disabilitas intelektual dapat belajar keterampilan baru tetapi lebih lambat
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Disabilitas intelektual ditandai dengan gangguan fungsi kognitif secara signifikan dan termasuk komponen yang berkaitan dengan fungsi mental dan keterampilan fungsional
Lebih terperinciMengatur perkembangan dan metabolisme individu. (pada peristiwa apa peran ini dapat dilihat/terjadi? ).
HEREDITAS Hubungan antara gen, DNA, Kromosom & Hereditas Pengertian hereditas? Melalui apa sifat diturunkan? Apa itu gen? Bagaimana hubungan antara gen dengan DNA? Bagaimana hubungan antara gen dengan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Harlap & Shiono (1980) melaporkan bahwa 80% kejadian abortus spontan terjadi pada usia kehamilan 12 minggu pertama.
BAB I PENDAHULUAN 1.1 LATAR BELAKANG Abortus spontan adalah berakhirnya suatu kehamilan sebelum janin mampu bertahan hidup. Di Amerika Serikat definisi ini terbatas pada terminasi kehamilan sebelum 20
Lebih terperinciSindroma Down Oleh : L. Rini Sugiarti, M.Si, psikolog*
Sindroma Down Oleh : L. Rini Sugiarti, M.Si, psikolog* Penderita sindroma Down atau yang sering disebut sebagai down s syndrom mampu tumbuh dan berkembang jika terdeteksi sejak dini, yakni sejak lahir
Lebih terperinciPENENTUAN JENIS KELAMIN
PENENTUAN JENIS KELAMIN Reproduksi : Asex individu baru scr genetik = induk Sex muncul variasi individu baru Perbedaan jenis kelamin dipengaruhi oleh faktor : Lingkungan -- keadaan fisiologis (hormon),
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. 1.1 Latar Belakang. Berbagai komplikasi yang dialami oleh ibu hamil mungkin saja terjadi
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Berbagai komplikasi yang dialami oleh ibu hamil mungkin saja terjadi dan memiliki peluang untuk terjadi pada semua ibu hamil. Komplikasikomplikasi ini bila dapat dideteksi
Lebih terperinciPERUBAHAN TATANAN DAN STRUKTUR MATERI GENETIK. 1. GenTerangkai (linkage gene) 2. Pindah Silang (crossing over) 3. Mutasi Gen 4.
PERUBAHAN TATANAN DAN STRUKTUR MATERI GENETIK 1. GenTerangkai (linkage gene) 2. Pindah Silang (crossing over) 3. Mutasi Gen 4. Mutasi Kromosom PENDAHULUAN Prinsip dasar Hukum II Mendel adalah adanya pengelompokan
Lebih terperinciPola Pewarisan Sifat. Pola Pewarisan Sifat
Pola Pewarisan Sifat Pola Pewarisan Sifat Setiap makhluk hidup/organisme menurunkan/mewariskan sifat-sifat khas kepada keturunannya Di mana terletak informasi pewarisan sifat? Bagaimana cara makhluk hidup
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA
10 BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Mola Hidatidosa Mola hidatidosa merupakan penyakit trofoblas gestational yang ditandai dengan abnormalitas vili korialis yang mengalami degenerasi hidropik sehingga terlihat
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. tentunya akan menjadikan penerus bagi keturunan keluarganya kelak. Setiap anak
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Masalah Kelahiran buah hati pasti sudah sangat berarti bagi orang tua, yang tentunya akan menjadikan penerus bagi keturunan keluarganya kelak. Setiap anak pasti melalui
Lebih terperinciREPRODUKSI SEL REPRODUKSI SEL AMITOSIS. Profase I. Pembelahan I. Metafase I. Anafase I MEIOSIS. Telofase I. Interfase. Profase II.
REPRODUKSI SEL AMITOSIS REPRODUKSI SEL Pembelahan I Profase I Metafase I Anafase I Proleptotene Leptotene Zygotene Pachytene Diplotene Diakinesis MEIOSIS Interfase Telofase I Pembelahan II Profase II Metafse
Lebih terperinciPendahuluan. Pendahuluan. GENETIKA DASAR Teori Kromosom tentang Pewarisan
GENETIKA DASAR Teori Kromosom tentang Pewarisan Oleh: Dr. Ir. Dirvamena Boer, M.Sc.Agr. HP: 08 385 065 359 e-mail: dirvamenaboer@yahoo.com Fakultas Pertanian, Universitas Haluoleo, Kendari Dipublikasi
Lebih terperinciPENDAHULUAN MUTASI. Dr. Refli., MSc 11/21/2015. Jurusan Biologi FST UNDANA kromosom )
MUTASI Dr. Refli., MSc Jurusan Biologi FST UNDANA 2015 1 Pengertian kromosom ) PENDAHULUAN Pengertian: perubahan materi genetik menghasilkan perbedaan morfologi fisiologi antara parental dan filial genetik
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN.
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Penyebab langsung kematian ibu terkait kehamilan dan persalinan terutama adalah perdarahan. Adapun beberapa penyebab yang lain yaitu eklamsia, infeksi, partus lama dan
Lebih terperinciEMBRIOLOGI DAN GENETIKA PERKEMBANGAN : POLA PEWARISAN SIFAT. Kelompok 1. Anggota Kelompok : Intan Anindita Suseno
EMBRIOLOGI DAN GENETIKA PERKEMBANGAN : POLA PEWARISAN SIFAT Kelompok 1 Anggota Kelompok : Muhammad Andhika Nur B04120146 Desi Purwanti B04120108 Intan Anindita Suseno B04120114 Andi Ibrahim Risyad B04120177
Lebih terperinciMASA PRANATAL. Siti Rohmah Nurhayati
MASA PRANATAL Siti Rohmah Nurhayati 1 Tahapan Perkembangan Janin dalam Kandungan Permulaan kehidupan manusia dapat ditinjau secara psikologis dan biologis Secara psikologis kehidupan manusia dimulai pada
Lebih terperinciPermulaan Kehidupan Manusia
Permulaan Kehidupan Manusia (Perkembangan Pranatal) Purwandari FIP UNY Kapan kehidupan manusia dimulai? Biologis Psikologis Konsepsi (pembuahan) bertemunya sel telur (ovum) dengan sperma (spermatozoa)
Lebih terperinciKonstipasi adalah penyakit dengan kelainan. Konstipasi dan Faktor Risikonya pada Sindrom Down. Ina Rosalina, Sjarif Hidayat
Sari Pediatri, Sari Pediatri, Vol. 6, No. Vol. 1, 6, Juni No. 1, 2004: Juni 10-15 2004 Konstipasi dan Faktor Risikonya pada Sindrom Down Ina Rosalina, Sjarif Hidayat Konstipasi adalah keterlambatan atau
Lebih terperinciKanker Rahim - Gejala, Tahap, Pengobatan, dan Resiko
Kanker Rahim - Gejala, Tahap, Pengobatan, dan Resiko Apakah kanker rahim itu? Kanker ini dimulai di rahim, organ-organ kembar yang memproduksi telur wanita dan sumber utama dari hormon estrogen dan progesteron
Lebih terperinci57 konsentrasi pada profil sitogenetik kromosom Y penderita. Berdasarkan hal ini, maka dilakukan penelitian untuk mendapatkan gambaran abnormalitas kr
56 BAB 6 RINGKASAN Ambigus genitalia adalah suatu kelainan yang ditandai dengan adanya organ genitalia eksterna yang tidak jelas lakilaki atau perempuan, atau mempunyai gambaran kedua jenis kelamin. Kelainan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. (dengan cara pembelahan sel secara besar-besaran) menjadi embrio.
BAB I PENDAHULUAN A. Latar belakang Seorang wanita disebut hamil jika sel telur berhasil dibuahi oleh sel sperma. Hasil pembuahan akan menghasilkan zigot, yang lalu berkembang (dengan cara pembelahan sel
Lebih terperinciTUMBANG PRENATAL, NEONATAL, BAYI COLTI SISTIARANI
TUMBANG PRENATAL, NEONATAL, BAYI COLTI SISTIARANI REFERENSI 1. Tumbuh Kembang Anak Soetjiningsih EGC Jakarta, 1995 2. Psikologi Ibu dan Anak untuk Kebidanan ---- Herawati Mansur, Salemba Medika 2009 3.
Lebih terperinciBerdasarkan susunan selaput embrionya kembar identik dibedakan menjadi 3 yaitu :
1. Kembar Identik Kembar identik disebut juga sebagai kembar monozigotik, yaitu kembar yang berasal dari satu telur. Proses terjadinya kembar identik yaitu pada masa pembuahan sebuah sel telur matang dibuahi
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. kandungan. Kelainan penyerta yang timbul pada bayi baru lahir akan menghambat
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Masalah Proses pembentukan manusia yang berkualitas dimulai sejak masih di dalam kandungan. Kelainan penyerta yang timbul pada bayi baru lahir akan menghambat proses
Lebih terperinciBeberapa pola: AKAN MENJELASKAN... Alel Ganda Gen letal Linkage Crossing over Determinasi Sex
Beberapa pola: AKAN MENJELASKAN... Alel Ganda Gen letal Linkage Crossing over Determinasi Sex *Alel Ganda *Sebuah gen memiliki alel lebih dari satu *Golongan darah : *gen I A, I B, I O *Warna Kelinci :
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Anomali kongenital atau kelainan kongenital didefinisikan sebagai
1 BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Anomali kongenital atau kelainan kongenital didefinisikan sebagai kelainan struktural maupun fungsional yang terdapat saat lahir dan berbeda dari keadaan normal.
Lebih terperinciDasar Selular Reproduksi dan Pewarisan Sifat
Dasar Selular Reproduksi dan Pewarisan Sifat A. Siklus sel dan siklus hidup organisme B. Prinsip dasar reproduksi dan pewarisan material genetik: mitosis, meiosis dan fertilisasi C.Pola pewarisan sifat:
Lebih terperinciNama : Abed Nego Silaban. Kelas XII IPA 1 UJI KOMPETENSI. A. Pilihan Ganda
Nama : Abed Nego Silaban Kelas XII IPA 1 UJI KOMPETENSI A. Pilihan Ganda 1. Pernyataan berikut yang tidak benar mengenai mutasi adalah... a. Mutasi hanya terjadi pada kromosom kelamin b. Mutasi terjadi
Lebih terperinciRENCANA PELAKSANAAN PEMBELAJARAN (RPP) : Petumbuhan dan Perkembangan Tumbuhan dan Hewan
RENCANA PELAKSANAAN PEMBELAJARAN (RPP) Satuan Pendidikan Mata Pelajaran Kelas/Semester Materi Pokok Alokasi Waktu : SMP N 1 Berbah : IPA : VIII/1 : Petumbuhan dan Perkembangan Tumbuhan dan Hewan : 1 Pertemuan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. persallinan, bayi baru lahir, dan masa nifas.
1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Menurut Varney (2006) dijelaskan bahwa Asuhan Kebidanan Komprehensif merupakan suatu tindakan pemeriksaan pada pasien yang dilakukan secara lengkap dengan adanya pemeriksaan
Lebih terperinciKARAKTERISTIK WANITA USIA SUBUR DENGAN MIOMA UTERI DI RS. DORIS SYLVANUS PALANGKA RAYA
KARAKTERISTIK WANITA USIA SUBUR DENGAN MIOMA UTERI DI RS. DORIS SYLVANUS PALANGKA RAYA Neni Rusnita*, Estu Lovita.P Akademi Kebidanan Betang Asi Raya, Jln.Ir.Soekarno No.7 Palangka Raya ABSTRAK Mioma Uteri
Lebih terperinciSejak kapan manusia mengenal pengetahuan GENETIKA?
GENETIKA Sejak kapan manusia mengenal pengetahuan GENETIKA? Bapak Burik, anaknya tentu Burik Pepatah yang kita jumpai di seluruh dunia. Secara tak sadar mengekspresikan penyebaran pengetahuan genetika
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. pada retardasi mental. Anak dengan down sindrom memiliki kelainan pada
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1. LATAR BELAKANG Down Sindrom (mongoloid) adalah suatu kondisi di mana materi genetik tambahan menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi mental.
Lebih terperinciMUTASI. Rita Wijayanti SMA Negeri 9 Yogyakarta
MUTASI Rita Wijayanti SMA Negeri 9 Yogyakarta Standar Kompetensi: 3. Memahami konsep dasar dan prinsipprinsip hereditas serta implikasinya pada salingtemas. 3.5 Menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. membesarkan anak tersebut. Perintah kepada kedua orang tua untuk menjaga dan
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Anak adalah salah satu nikmat dari Tuhan Yang Maha Esa yang diberikan kepada kedua orang tua sebagai karunia, rahmat, titipan, dan juga sebagai cobaan untuk melihat
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. terdapat perkembangan mental yang kurang secara keseluruhan, tetapi gejala utama
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Disabilitas intelektual (DI) adalah keadaan dengan inteligensi yang kurang (subnormal) sejak masa perkembangan (sejak lahir atau sejak masa anak). Biasanya terdapat
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. telah diamanahkan Allah SWT untuk menjalani proses kehamilan. Proses
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Kelahiran seorang anak sangatlah ditunggu oleh kedua orang tua yang telah diamanahkan Allah SWT untuk menjalani proses kehamilan. Proses yang berlangsung selama 37 minggu
Lebih terperinci5. Kerja enzim dipengaruhi oleh faktor-faktor berikut, kecuali. a. karbohidrat b. suhu c. inhibitor d. ph e. kofaktor
1. Faktor internal yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan pada tumbuhan adalah. a. suhu b. cahaya c. hormon d. makanan e. ph 2. Hormon yang termasuk ke dalam jenis hormon penghambat pertumbuhan
Lebih terperinciTugas Review Jurnal Internasional Kamla-Raj 2010 Int J Hum Genet, 10(1-3): (2010)
Tugas Review Kamla-Raj 2010 Int J Hum Genet, 10(1-3): 41-47 (2010) JUDUL Diduga Gangguan Genetik pada Kromosom Anomali : Laporan Pertama dari Jammu dan Kashmir Parvinder Kumar, Ashma Gupta, Roopali Fotra,
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 ABORTUS 2.1.1 Definisi Abortus adalah berakhirnya suatu kehamilan sebelum janin dapat hidup diluar rahim, atau sebelum kehamilan tersebut mencapai usia kehamilan 20 minggu (
Lebih terperinciFAKULTAS ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA RPP ANATOMI, FISIOLOGI, DAN GENETIKA. : Memahami garis besar materi perkuliahan
Pertemuan ke : 1 : Memahami garis besar materi perkuliahan : 1. Ruang lingkup mata kuliah anatomi, fisiologi, dan genetika 2. Kontrak perkuliahan Pendahuluan Apersepsi tentang anatomi, Diskusi LCD fisioologi,
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Universitas Sumatera Utara
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Keguguran berulang adalah suatu kondisi yang berbeda dengan infertilitas yang didefinisikan sebagai dua atau lebih kegagalan kehamilan (ASRM, 2008). Dari semua kehamilan
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Pada
6 BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Kromosom Manusia Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi genetik. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Pada organisme
Lebih terperinciKUESIONER PENELITIAN PENGARUH MEDIA BOOKLET TERHADAP PENGETAHUAN DAN SIKAP SANTRI TENTANG KESEHATAN REPRODUKSI DI PESANTREN DARUL HIKMAH TAHUN 2010
KUESIONER PENELITIAN Nomor Responden : PENGARUH MEDIA BOOKLET TERHADAP PENGETAHUAN DAN SIKAP SANTRI TENTANG KESEHATAN REPRODUKSI DI PESANTREN DARUL HIKMAH TAHUN 2010 IDENTITAS RESPONDEN : 1. NAMA : 2.
Lebih terperinciPERBEDAAN MITOSIS DAN MEIOSIS Sel yang aktif membelah melewati suatu siklus yang berlangsung secara teratur dikenal sebagai siklus sel. Siklus sel dibedakan atas dua stadia, yaitu stadium istirahat (interfase)
Lebih terperinci1. Nama Penyakit/ Diagnosis : Sindrom Down
1. Nama Penyakit/ Diagnosis : Sindrom Down 2. Definisi : Sindrom down atau yang dikenal dengan Trisomy 21 merupakan kelainan kromosom berupa penambahan sebagian atau seluruh kromosom 21. Kelainan kromosom
Lebih terperinciPembelahan Sel Muhammad Ridha Alfarabi Istiqlal, SP MSi
Pembelahan Sel Muhammad Ridha Alfarabi Istiqlal, SP MSi Tujuan Instruksional Khusus : Setelah mengikuti kuliah ini mahasiswa akan dapat menjelaskan mitosis dan meiosis pada tanaman Sub Pokok Bahasan :
Lebih terperincioleh: Dr. Lismadiana, M.Pd Lismadiana/lismadiana.uny.ac.id
oleh: Dr. Lismadiana, M.Pd lismadiana@uny.ac.id Alkohol: menyebabkan berkurangnya unsur Seng (Zn) yang penting dalam perkembangan seksual (mengurangi jumlah sperma, kadar hormon testosteron) dan zat lain:
Lebih terperinciKromosom, DNA, Gen, Non Gen, Basa Nitrogen
Jurusan Biologi FMIPA Universitas Lampung Jl. Soemantri Brojonegoro No. 1 Bandar Lampung Mata Kuliah : Biologi Umum Kode MK : Bio 612101 Tahun Ajaran : 2014/2015 Pokok Bahasan : Genetika Jani Master, M.Si.
Lebih terperinciSTEM CELL SEL PUNCA FIKES UMM
STEM CELL SEL PUNCA FIKES UMM History 1908 kata stem cell diperkenalkan oleh Alexander Maksimov 1981 isolasi stem cell pada embrio 1998 aplikasi sel punca untuk kloning 2007 nobel tentang sel punca dan
Lebih terperinciMODUL PEMBELAJARAN ANALISA GENETIKA
MODUL PEMBELAJARAN ANALISA GENETIKA Disusun untuk bahan pembelajaran Matakuliah Analisa Genetika Blok V/Semester 3 Program Studi S1 Kebidanan Penyusun Safrina Dewi R., MSi.Med. FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS
Lebih terperinciSMP kelas 9 - BIOLOGI BAB 2. Sistem Reproduksi ManusiaLatihan Soal 2.1
SMP kelas 9 - BIOLOGI BAB 2. Sistem Reproduksi ManusiaLatihan Soal 2.1 1. Perhatikan gambar berikut! Bagian yang disebut dengan oviduct ditunjukkan oleh huruf... A B C D Bagian yang ditunjukkan oleh gambar
Lebih terperinciSMP kelas 8 - BIOLOGI BAB 2. PERKEMBANGAN PADA MANUSiAlatihan soal 2.1
SMP kelas 8 - BIOLOGI BAB 2. PERKEMBANGAN PADA MANUSiAlatihan soal 2.1 1. Berikut ini yang termasuk fase-fase perkembangan manusia 1. Morula 2. Brastula 3. Grastula Dari pernyataan diatas yang menunjukkan
Lebih terperinciDETEKSI DINI, DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL. dr.jalila Zamzam, Sp.A
DETEKSI DINI, DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL dr.jalila Zamzam, Sp.A Deteksi Dini Tujuan : mencari kelainan koreksi penyimpangan tumbuh kembang dapat diatasi Dilakukan dengan : pendekatan epidemiologi (faktor
Lebih terperinciMUTASI KROMOSOM: Perubahan Struktur Kromosom
MUTASI KROMOSOM: Perubahan Struktur Kromosom Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom. Macam aberasi kromosom merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom dari pada perubahan kromosom secara keseluruhan
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. Infertilitas adalah gangguan dari sistem reproduksi yang ditandai dengan
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Infertilitas adalah gangguan dari sistem reproduksi yang ditandai dengan kegagalan mengalami kehamilan setelah 12 bulan atau lebih dan telah melakukan hubungan sanggama
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN Latar Belakang Penelitian. Ketuban pecah dini (KPD) terjadi pada sekitar sepertiga dari
BAB I PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Penelitian Ketuban pecah dini (KPD) terjadi pada sekitar sepertiga dari kelahiran prematur dan dapat menyebabkan morbiditas dan mortalitas perinatal yang signifikan.
Lebih terperinciPEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH RHESUS
PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH RHESUS I. Tujuan Percobaan 1. Mempelajari dan memahami golongan darah. 2. Untuk mengetahui cara menentukan golongan darah pada manusia. II. Tinjauan Pustaka Jenis penggolongan
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. organ seksual seorang wanita. Dimana definisi menstruasi adalah keluarnya darah,
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Amenore adalah tidak terjadinya atau abnormalitas siklus menstruasi seorang wanita pada usia reproduktif. 1 Menstruasi merupakan tanda penting maturitas organ seksual
Lebih terperinciMITOSIS DAN MEIOSIS. TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed. BIOLOGI KEPERAWATAN 2009
MITOSIS DAN MEIOSIS TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed. BIOLOGI KEPERAWATAN 2009 SIKLUS SEL G1(gap 1): periode setelah mitosis, gen-gen aktif berekspresi S (sintesis): fase sintesis DNA (replikasi), kromosom
Lebih terperinciBAB III FERTILISASI IN VITRO. yang telah berkembang di dunia kedokteran. Kata inseminasi
BAB III FERTILISASI IN VITRO A. Pengertian Fertilisasi In Vitro Fertilisasi in Vitro merupakan salah satu dari teknik inseminasi buatan 1 yang telah berkembang di dunia kedokteran. Kata inseminasi berasal
Lebih terperinciSanti E. Purnamasari, M.Si., Psi.
Santi E. Purnamasari, M.Si., Psi. 1. Tumbuh kembang adalah proses yang kontinu dari konsepsi sampai dewasa. Dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan bawaan 2. Pada periode tertentu ada masa percepatan dan
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN TEORITIS Kesejahteraan Psikologis (Psycological Well Being) Pengertian Kesejahteraan Psikologis
BAB II TINJAUAN TEORITIS 2.1. Kesejahteraan Psikologis (Psycological Well Being) 2.1.1. Pengertian Kesejahteraan Psikologis Kesejahteraan psikologis adalah keadaan dimana seseorang memiliki kondisi yang
Lebih terperinciApa yang terjadi selama menggunakan obat aborsi?
Seorang wanita memiliki banyak keputusan untuk membuat ketika mempertimbangkan aborsi. Jika Anda berpikir tentang aborsi, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin berbicara dengan Anda tentang beberapa
Lebih terperinciGambar 1.1. Variasi pada jengger ayam
Uraian Materi Variasi Genetik Terdapat variasi di antara individu-individu di dalam suatu populasi. Hal tersebut menunjukkan adanya perubahan genetis. Mutasi dapat meningkatkan frekuensi alel pada individu
Lebih terperinciPerkembangan Manusia
Perkembangan Manusia Ciri-ciri perkembangan 1. Perkembangan mengikuti pola yang teratur, baik pada masa pranatal maupun postnatal. Pola perkembangan individu bersifat chepalocaudal, yaitu perkembangan
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN TEORI
8 BAB II TINJAUAN TEORI A. Tinjauan Teori 1. Pengertian Prematur Persalinan merupakan suatu diagnosis klinis yang terdiri dari dua unsur, yaitu kontraksi uterus yang frekuensi dan intensitasnya semakin
Lebih terperinciI. PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang
I. PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Reproduksi merupakan suatu proses biologis organisme baru yang terbentuk dari organisme sebelumnya. Proses tersebut adalah suatu cara dasar makhluk hidup dalam usaha
Lebih terperinciPerawatan kehamilan & PErsalinan. Intan Silviana Mustikawati, SKM, MPH
Perawatan kehamilan & PErsalinan Intan Silviana Mustikawati, SKM, MPH 1 Pokok Bahasan Pendahuluan Konsep kehamilan Tanda tanda kehamilan Tanda tanda persalinan Kriteria tempat bersalin Jenis tempat bersalin
Lebih terperinciDimulai saat konsepsi (pembuahan) yg terjadi secara alamiah sel. reprod. pria (spermatozoa) ± 280 hari sebelum lahir
Awal kehidupan Dimulai saat konsepsi (pembuahan) yg terjadi secara alamiah sel reproduksi wanita (ovum) dibuahi sel reprod. pria (spermatozoa) ± 280 hari sebelum lahir KARAKTERISTIK YG PENTING PD MASA
Lebih terperinciGENITALIA EKSTERNA GENITALIA INTERNA
GENITALIA EKSTERNA..... GENITALIA INTERNA..... Proses Konsepsi Ovum yang dilepaskan dalam proses ovulasi, diliputi korona radiata mengandung persediaan nutrisi Pada ovum dijumpai inti dalam bentuk metafase
Lebih terperinciKARAKTERISTIK IBU HAMIL DENGAN ABORTUS DI RSUD dr. H SOEWONDO KENDAL
KARAKTERISTIK IBU HAMIL DENGAN ABORTUS DI RSUD dr. H SOEWONDO KENDAL Rinayati 1), Litta Noor Pratiwi 2), Widya Mariyana 3) 1 Prodi D3 Kebidanan, Stikes Widya Husada Semarang email:rinayati82@yahoo.co.id
Lebih terperinciUntuk orang tua Halaman 2. Kromosom Halaman 3. Trisomi 13 dan 18 Halaman 4. Sebelum bayi lahir Halaman 5. Bayi trisomi Halaman 6
13 18 Untuk orang tua Halaman 2 Kromosom Halaman 3 Trisomi 13 dan 18 Halaman 4 Sebelum bayi lahir Halaman 5 Bayi trisomi Halaman 6 Bayi yang dirawat di rumah Halaman 7 Anak - anak trisomi Halaman 8 Trisomi
Lebih terperinciMola Hidatidosa. Matrikulasi Calon Peserta Didik PPDS Obstetri dan Ginekologi
Mola Hidatidosa Matrikulasi Calon Peserta Didik PPDS Obstetri dan Ginekologi Definisi Mola hidatidosa adalah bagian dari penyakit trofoblastik gestasional, yang disebabkan oleh kelainan pada vili koriales
Lebih terperinciSISTEM REPRODUKSI MANUSIA 2 : MENSTRUASI PARTUS
1 SISTEM REPRODUKSI MANUSIA 2 : MENSTRUASI PARTUS SMA REGINA PACIS JAKARTA Ms. Evy Anggraeny Proses Menstruasi 2 Ada empat fase 1. Fase menstruasi 2. Fase folikel/proliferasi 3. Fase luteal/ovulasi 4.
Lebih terperinciBAB IV HASIL PENELITIAN DAN PEMBAHASAN
BAB IV HASIL PENELITIAN DAN PEMBAHASAN A. Hasil Penelitian Analisis dalam penelitian ini dilakukan pada setiap unit analisis berupa kalimat (teks), gambar, dan tabel yang terdapat pada buku teks pelajaran
Lebih terperinciCARA YANG TEPAT DETEKSI DINI KANKER PAYUDARA
CARA YANG TEPAT DETEKSI DINI KANKER PAYUDARA Oleh : Debby dan Arief Dalam tubuh terdapat berjuta-juta sel. Salah satunya, sel abnormal atau sel metaplasia, yaitu sel yang berubah, tetapi masih dalam batas
Lebih terperinci1 Tumbuh Kembang Anak
1 Tumbuh Kembang Anak Waktu Pencapaian kompetensi: Sesi di dalam kelas : 2 X 50 menit (classroom session) Sesi dengan fasilitasi Pembimbing : 4 X 50 menit (coaching session) Sesi praktik dan pencapaian
Lebih terperinciKONSEP-KONSEP DASAR GENETIKA
KONSEP-KONSEP DASAR GENETIKA Genetika merupakan salah satu bidang ilmu biologi yang mempelajari tentang pewarisan sifat atau karakter dari orang tua kepada anaknya. Ilmu genetika modern meliputi beberapa
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. Infertilitas merupakan masalah kesehatan di seluruh dunia khususnya di Afrika dan
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Infertilitas merupakan masalah kesehatan di seluruh dunia khususnya di Afrika dan negara berkembang. Angka prevalensi yang cukup tinggi serta menghasilkan dampak sosial,
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. 1.1 Latar Belakang
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Kesehatan reproduksi adalah kesejahteraan fisik, mental, sosial yang utuh dalam segala hal yang berkaitan dengan sistem, fungsi, dan proses reproduksi. 1 Pada saat
Lebih terperinciSESI 9 MUTASI. Mutasi dapat diklasifikasikan berdasarkan ukuran, asal/penyebab, besarnya efek fenotip, arah dan tipe sel yang bermutasi. a.
09 MATERI DAN LATIHAN SBMPTN TOP LEVEL - XII SMA BIOLOGI SESI 9 MUTASI Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda) dalam bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901.
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. yang kemudian menggandakan diri berkali kali melalui pembelahan sel
BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Kehamilan ialah proses bergabungnya sperma dan ovum (gamet pria dan wanita) untuk menciptakan suatu sel tunggal yang disebut dengan zigot, yang kemudian menggandakan
Lebih terperinciBAB II TINJAUAN PUSTAKA
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 ABORTUS 2.1.1 Defenisi Abortus adalah berakhirnya suatu kehamilan sebelum janin dapat hidup diluar rahim, atau sebelum kehamilan tersebut mencapai usia kehamilan 20 minggu (
Lebih terperinciBAB I PENDAHULUAN. terutama dalam dunia IT (InformaticTechnology). Perkembangan dunia IT
BAB I PENDAHULUAN I.1. Latar Belakang Pada saat ini perkembangan dunia teknologi sangat berkembang pesat terutama dalam dunia IT (InformaticTechnology). Perkembangan dunia IT berimbas pada perkembangan
Lebih terperinciMUTASI. Tujuan Pembelajaran
Kurikulum 2006/2013 xxx Kelas XII biologi MUTASI Tujuan Pembelajaran Setelah mempelajari materi ini, kamu diharapkan memiliki kemampuan berikut. 1. Memahami definisi dan jenis-jenis mutasi. 2. Memahami
Lebih terperinciPERISTIWA MUTASI. Akan menjelaskan... Mutasi Gen Mutasi Kromosom Hubungan Mutasi - Evolusi
PERISTIWA MUTASI Akan menjelaskan... Mutasi Gen Mutasi Kromosom Hubungan Mutasi - Evolusi Mutasi Gen Terjadi perubahan Gen pada DNA Perubahan berupa: Basa N terhapus Basa N tertukar Basa N tersisip Basa
Lebih terperinciBAB 1 PENDAHULUAN. 1.1 Latar Belakang
BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Kehamilan di usia tua adalah kehamilan yang terjadi pada wanita yang berusia lebih atau sama dengan 35 tahun. Kelompok usia ini sudah tidak masuk dalam usia aman untuk
Lebih terperinciPROFIL UMUR DAN PEKERJAAN IBU BERSALIN SECTIO CAESAREA YANG MEMPUNYAI RIWAYAT SECTIO CAESAREA
PROFIL UMUR DAN PEKERJAAN IBU BERSALIN SECTIO CAESAREA YANG MEMPUNYAI RIWAYAT SECTIO CAESAREA Sri Hartatik*, Henny Juaria* *Akademi Kebidanan Griya Husada, Jl. Dukuh Pakis Baru II no.110 Surabaya Email
Lebih terperinciFebriani Rinta (I ) Surrogate mother (Ibu titipan)
Febriani Rinta (I1110026) Surrogate mother (Ibu titipan) Peminjaman rahim atau yang disebut dengan surrogate mother (Ibu pengganti), yaitu seorang wanita yang mengadakan perjanjian dengan pasangan suami
Lebih terperinciBayi tabung menurut pandangan agama, filsafat dan ilmu pengetahuan
Bayi tabung menurut pandangan agama, filsafat dan ilmu pengetahuan PENGERTIAN BAYI TABUNG PENGERTIAN BAYI TABUNG In vitro vertilization (IVF) atau yang lebih dikenal dengan sebutan bayi tabung adalah proses
Lebih terperinciSemua informasi tentang buku ini, silahkan scan QR Code di cover belakang buku ini
SISTEM REPRODUKSI MANUSIA, oleh Dr. Desak Made Citrawathi, M.Kes. Hak Cipta 2014 pada penulis GRAHA ILMU Ruko Jambusari 7A Yogyakarta 55283 Telp: 0274-889398; Fax: 0274-889057; E-mail: info@grahailmu.co.id
Lebih terperinci