STRUKTUR GENETIK POPULASI

Transkripsi

1 STRUKTUR GENETIK POPULASI Genetika Populasi Secara umum keprihatinan genetik tersebut konstitusi genetik organisme dan hukum yang mengatur transmisi turun-temurun ini informasi dari satu generasi ke generasi berikutnya. Genetika populasi adalah cabang genetik yang bersangkutan dengan hereditas pada sekelompok individu, yaitu pada populasi. Genetika populasi mempelajari konstitusi populasi perubahan dari generasi ke generasi. Perubahan hereditas pada generasi menjadi dasar proses evolusi. Oleh karena itu genetika populasi mungkin juga dianggap sebagai genetika evolusi. Namun, kedua konsep tersebut bisa dibedakan. Hal tersebut sering dimengerti bahwa genetika populasi berhubungan dengan populasi pada spesies yang dianugerahi, sedangkan hubungan genetika evolusi dengan hereditas pada banyak populasi, sedangkan pada spesies yang sama atau berbeda. Dengan deefinisi tersebut, genetika evolusi adalah subjek dasar dari pada genetika populasi, termasuk genetika populasi sebagai sati bagiannya. Populasi dan Gene Pool Unit paling jelas dari hal kehidupan adalah organisme individu. Pada organisme selular, masing-masing sel adaalh individu; organisme multiselular terdiri dari banyak sel yang saling bergantung. Populasi adalah sebuah kumpulan individu yang dihubungkan oleh ikatan perkawinan dan orang tua; dengan kata lain, populasi adaalah kumpulan individu dari spesies yang sama. Mendelian population adalah kumpulan kawin silang, individu yang bereproduksi secara seksual. Alasan mengapa individu bukan unit relevan pada evolusi bahwa genotip individu tetap tidak berubah selama hidupnya. Sebuah populasi, di sisi lain, mempunyai kontinyuitas dari generasi ke generasi, selain itukonstitusi genetik dari populasi mungkin berubah dan berkembang sepanjang generasi. Kontinyuitas populasi sepanjang waktu adalah disediakan oleh mekanisme hereditas biologis. Yang paling banyak dimasukkan dalam Mendelian population adalah spesies. Sebagai aturan, diskontinyuitas genetik antar spesies adalah absolut, secara seksual reproduksi organisme dari spesies yang berbeda tetap dari kawin

2 silang dengan mekanisme isolasi reproduksi. Individu dari spesies tidak biasa terdistribusi secara homogen pada tempatnya: lebih baik mereka berada pada kelompok yang lebih atau kurang terdefinisi dengan baik, atau populasi lokal. Hewan-hewan sering bermigrasi dari satu populasi lokal ke populasi yang lainnya, dan polen atau biji tumbuhan juga berpindah dari populasi ke populasi, semua yang membuat populasi lokal jauh dari kebebasan sepenuhnya satu sama lain. Konsep dari gene pool bermanfaat untuk studi evolusi. Masing-masing genom terdiri dari semuainformasi genetik ynag diterima dari orang tua. Demikian, pada gene pool dari populasi dari N individu, ada 2N gen untuk masing-masing lokus gen, dan pasangan N dari kromosom homolog. Pengecualian utamaadalah kromosom sex dan hubungan sex pada takaran pada individu heterogametik. Variasi dan Evolusi Genetik Keberadaan variasi genetik adalah kondisi penting dari evolusi. Asumsi bahwa pada lokus gen tertentu semua individu dari populasi adalah homozigot, tentunya untk alele yang sama. Evolusi berubah bisa ditempatkan pada populasi ini. Satu alel mungkin menambah frekuensi pada pelepasan alel lain. Kejadian variasi hereditas pada populasi alami memulain inti dri argumen Darwin tentang evolusi dengan proses seleksi alam. Darwin berpndapat bahwa beberapa variasi hereditas alami mungkin lebih bermanfaat dari pada yang lainnya untuk bertahan hidup dan berkembangbiak dari pada menguranginya. Korelasi langsung antara banyak variasi genetik pada populasi dan laju perubahan evolusi oleh seleksi alam yang ditunjukkan dengan matematika dengan memperhatikan fitness oleh Sir Ronald. A. Fisher pada bukunya yang berjudul Fundamental Theorem of Natural Selection (1930): laju pertambahan pada fitness dari populasi pada setiap saat adalah sama pada variasi genetikpada fitness pada saat itu. Fundamental Theorem berlaku semat-mata untuk variasi alel pada sebuah lokus gen tunggal, dan hanya di bawah kondisi lingkungan tertentu. Seharusnya, tentu bahwa ada seleksi yang mendukung perubahan beberapa perlakuan dan bahwa variasi menjadi relevan untuk perlakuan yang diseleksi. Genotip dan Frekuensi Gen Variasi pada gene pool diekspresikan pada masa dari frekuensi genotip atau frekuensi gen. Ada tiga kelompok darah M, N, dan MN, yang dideterminasi

3 menjadi dua alel LM dan LN pada satu lokus. Frekuensi alel juga bisa dihitung ketika jumlah alel dalam lokus lebih banyak dari dua adalah dasar pada aturan yang sama yang berlaku pada dua alel. Frekuensi genotip diperoleh dengan membagi jumlah waktu masing-masing genotip yang diamati dengan jumlah total genotip. Frekuensi alel juga bisa dihitung dengan menghitung jumlah waktu masing-masing alel muncul dan membaginya dengan jumlah total gen pada sampel. Satu alasan mengapa sering lebih baik untuk menggambarkan variasi genetik pada sebuah lokus menggunakan frekuensi alel dari pada frekuensi genotip adalah karena biasanya ada lebih sedikit alel dari pada genotip. Dua Model Struktur Populasi Dua hipotesis yang berlawanan sudah dilanjutkan sejak 1940an dan 1950an membahas struktur genetik populasi. Model klasik menyatakan bahwa ada variasi genetik yang sangat kecil, model balance yang disetujui. Menurut model klasik, gene pool populasi tersusun pada lokus yang mayoritas besar, dari alel wild-type dengan frekuensi mendekati 1, dengan beberapa alel yang merusak muncul dengan mutasi tetapi tetap pada frekuensi yang sangat lemah oleh seleksi alam. Menurut model balance, sering terdapat pada alel wild-type yang tidak tunggal. Tidak ada genotip tunggal normal atau genotip ideal: malahan, populasi terdiri dari susunan genotip yang berbeda satu dengan yang lain pada banyak lokus tetapi secara baik menyesuaikan diri pada kebanyakan lingkungan yang ditemui oleh populasi. Model balance terlihat berevolusi sepeti sebuah proses perubahan yang bertahap pada frekuensi dan jenis alel pada banyak lokus. Namun, seperti model klasik, model balance menerima banyak mutan yang berbahaya pada inangnya; alel yang merusak dieliminasi atau tetap pada frekuensi lemah dengan seleksi alam, tetapi hanya memainkan peran sekunder, peran negatif dalam evolusi. Mencari Variasi Sekarang diketahui bahwa populasi alami memiliki bagian variasi genetik. Hal tersebut diketahui sebelum saat variasi merupakan fenomena umum di alam.pada banyak kasus, bukti yang mengikuti satu untuk menyatakan proporsi lokus gen dari organisme yang terdiri dari beberapa alel. Variasi individu merupakan fenomena yang kelihatan kapan saja pada organisme dari spesies yang

4 sama diperiksa dengan hati-hati. Populasi manusia, untuk contoh, menunjukkan variasi pada fitur wajah, pigmentasi kulit, warna dan betuk bentuk rambut, konfigurasi badan, tinggi dan berat. Perbedaan manusia lebih dulu dari pada variasi pada organisme lain, tetapi variasi morfologi sudah direkam secara hatihati pada banyak kasus, contohnya dengan mempertimbangkan warna dan pola keong, kupu-kupu, belalang, kumbang, tikus, dan burung. Tumbuhan sering dibedakan pada bungan dan biji dalam segi pola, begitu juga pada pertumbuhannya. Genetika mencakup banyak variasi genetik yang berhubungan ketika hidup di alam yang diamati. Hal ini berhubungan dengan kawin silang, yaitu dengan perkawinan yang relatif dekat, yang menambah kemungkinan homozigosis; gen resesif yang terekspresi. Kawin silang juga menunjukkan bahwa organisme membawa alel pada kondisi homozigot, yaitu bahwa modifikasi fertilitasnya dan kemungkinan bertahan hidup. Jika seluruh generasi, populasi yang terpilih pada perintah seleksi, hal itu jelas bahwa organisme asli mempunyai variasi genetik dengan memperhatikan perlakuan terpilih. Perubahan berisi pilihan artifisial sering mengesankan. Untuk contoh, produksi telur pada ayam Leghorn putih bertambah dari 125,6 telur per ayam per tahun pada tahun 1933 menjadi 249,6 telur per ayam per tahun pada tahun Seleksi artifisial juga bisa dilatih pada perintah ynag berlawanan. Seleksi untuk isi protein tinggi pada varietas jagung menambah isi protein dari 10,9 menjadi 19,4%, sedangkan seleksi untuk isi protein lemah berkurang dari 10,9 menjadi 4,9%. Seleksi artifisial sudah berhasil menjumlahkan secara komersial perlakuan pada banyak spesies domestik, termasuk jagung, beras, dan gandum, begitu juga pada banyak organisme eksperimen, seperti Drosophila, pada seleksi seleksi artifisial yang berhasil untuk lebih dari 50 perlakuan berbeda. Fakta bahwa seleksi artifisial berhasil secara virtual setiap saat dicoba diletakkan dengan proponen model seimbang menunjukkan bahwa variasi genetik ada dalam populasi secara nyata setiap karakteristik organisme. Masalah Pengukuran Variasi Genetik Sesuai dengan apa yang kita butuhkan untuk dapat menemukan proporsi ukuran dari gen polimorf dari populasi, kita dapat mempelajari setiap lokus gen dari organisme, karena kita tidak pernah tahu berapa banyaknya lokus di sana dan

5 karena itu merupakan tugas yang besar, solusinya kemudian dengan melihat sebuah contoh dari lokus gen. Jika contohnya acak, yaitu tidak bias dan ion kebenaran yang bersifat representatif dari populasi sejumlah penelitian dalam contoh ini dapat dieksplorasi dalam populasi. Pemecahan dari permasalahan ini menjadi mungkin dengan adanya penemuan pada molekuler genetik. Sekarang ini juga dikenal bahwa informasi pengkode genetik dalam rangkaian nukleotida. Pada DNA dalam struktur gen diterjemahkan dalam sebuah rangkuman dari asam amino yang membentuk sebuah polipeptida. Kita dapat memilih untuk mempelajari rentetan protein tanpa mengetahui apakah mereka berbeda atau tidak dalam sebuah populasi sebelumnya. Rangkaian protein dengan berbagai variasi mengambarkan sample netral dari semua struktur gen dalam organisme. Mempelajari langsung rangkaian nukleotida dari sample gen juga sebuah kemungkinan untuk memecahkan masalah. Penghitungan Variasi Genetik Mulai awal tahun 1950 ahli biokimia telah mengetahui bagaimana cara memperoleh rantai asam amino dari protein. Satu cara yang memungkinkan digunakan untuk mengukur variasi genetik dalam sebuah populasi alami memilih sejumlah protein yang cocok, tanpa melihat apakah diketahui atau tidak variabelnya dalam populasi, jadi mereka akan mewakili sebuah sampel yang tidak diketahui. Kemudian masing-masing dari 20 protein akan dirangkai dalam individu untuk mengetahui berapa banyak variasi. Jumlah rata-rata variasi protein yang ditemukan dalam 100 individu untuk 20 protein akan ditaksirkan sebagai jumlah variasi dalam genom dari populasi. Hal yang sulit adalah memperoleh rantai asam amino dari single protein karena akan membutuhkan waktu beberapa bulan bahkan beberapa tahun untuk mengerjakannya. Untungnya, ada sebuah teknik gel elektroforesis sehingga memungkinkan untuk mempelajari variasi protein dengan hanya mengetahui investasi dari waktu dan ruang. Teknik elektroforesis menunjukkan genotip dari individu, misalnya berapa yang homozigot, berapa yang heterozigot dan bagaimana untuk alelanya. Hal ini diperlukan untuk meringkas informasi yang dibutuhkan untuk semua lokus dengan cara yang simple yang akan mengekpresikan tingkat perbedaan dari populasi dan akan dibandingkan dari satu populasi dengan populasi lainnya. Hal ini dapat diselesaikan dengan berbagai cara akan tetapi ada dua langkah dari variasi genetic yang umum digunakan: polimorfisme dan heterozigositas. Polymorphisme dan Heterozygositas

6 Polimorfisme populasi merupakan ketidaktepatan kadar variasi genetik yang disebabkan sedikitnya jumlah lokus polimorfik yang tidak sebanyak pada lokus lainnya. Kadar yang lebih baik dari variasi genetic yang tidak berubah dan tepat adalah frekuensi rata-rata individu yang heterozigot pada tiap lokus atau heterozigositas dari populasi. Hal ini dihitung melalui frekuensi pertama yang dihasilkan dari individu heterozigot pada tiap lokusnya dan diambil rata-rata frekuensi dari semua lokus. Perkiraan heterozigositas harus valid dan harus berdasar pada sampel yang lebih dari 4 lokus dengan prosedur yang sama. Jika beberapa populasi dari spesies yang sama diuji, maka yang pertama dihitung adalah heterozigositas dari masing-masing populasi dan rata-ratanya. Heterozigositas populasi merupakan kadar variasi genetik yang lebih dominan oleh sebagian besar populasi secara genetik. Suatu kadar variasi yang baik jika diperkirakan dari dua alel diambil secara acak dari populasi yang berbeda. Masing-masing gamet dari individu yang berbeda membawa alel dari tiap lokus yang dapat dipertimbangkan sebagai sampel acak dari populasi. Jika kesulitan, dapat dihitung dengan menghitung heterozigositas harapan, yaitu dari frekuensi alel pada individu dalam suatu populasi yang melakukan mating satu sama lain secara acak. Contoh, pada suatu lokus ada 4 alel dengan frekuensi f1, f2, f3 dan f4, maka frekuensi harapan dari 4 homozigot jika melakukan mating acak adalah f1 2, f2 2, f3 2 dan f4 2. Heterozigositas pada lokus menjadi: He = 1- (f1 2 + f2 2 + f3 2 + f4 2 ). Perkiraan Variasi Secara Elektroforetik Teknik elektroforesis pertama diterapkan untuk menaksir variasi genetik di populasi alami pada tahun Tabel 22.9 menunjukkan daftar 20 lokus variable dari 71 lokus sampel pada populasi dari orang Eropa. Heterozigositas dari populasi adalah jumlah dari penyusun heterozigositas pada 20 lokus variabel dibagi dengan total dari lokus sampel = 4,73/71 = 0,067. Tabel di bawah ini menggambarkan heterozigositas pada 20 variabel gen loci yang keluar dari 71 loci sampel dalam populasi dari Eropa yang dihasilkan dengan elektroforesis.

7 Tabel di bawah ini memberi symbol yang digunakan untuk mewakili 27 lokus yang padanya tidak ditemukan 2 alel. Tabel ini menunjukkan observasi dan menunjukkan heterozigositas sebagaimana lokus yang polimorfik ketika kriteria polimorfisme pada frekuensi alel yang paling umum tidak lebih besar dari 0,95. Heterozigositas yang diobservasi adalah 7,2% berkemungkinan lebih sedikit dari pada heterozigositas 9,4%. Perbedaan ini mungkin terjadi pada keakuratan dan fertilisasi sendiri karena P.viridis adalah hewan hermaprodit. Tabel di bawah ini menggambarkan frekuensi alela pada 27 variabel loci dalam 120 individu cacing laut Phoromopsis viridis. Angka digunakan untuk menunjukkan alela (1, 2, 3 dan seterusnya) yang mengindikasikan peningkatan mobilitas dalam elektrik medium dari protein yang dikode oleh beberapa alela.

8 Tabel di atas juga menunjukkan frekuensi alel pada 27 lokus variabel. Jumlah alel per lokus berkisar hanya 1 (pada 12 lokus varian) sampai 6 (pada lokus Acph-2 dan G3pd-10. Lokus dengan jumlah alel yang lebih besar tidak selalu mempunyai heterozigositas yang lebih besar. Variasi Genetik pada Populasi Alami Umumnya, inventebrata mempunyai lebih banyak variasi genetic dari pada vertebrata. Pada kebanyakan manusia, dengan 6,7% keheterozigotannya dapat terdeteksi dengan elektrophoresis. Penghitungan mengindikasikan bahwa dua gamet manusia tidak sama atau identik dan tidak ada dua individu manusia yang sekarang, telah ada sebelumnya atau ada di waktu yang akan datang terlihat identik pada gen-gen.. Teknik elektroforesis telah membuat ini mungkin untuk memperkirakan variasi genetic pada populasi alami. Ada dua hal untuk membuat perkiraan yang baik dari variasi genetic: a) Bahwa sampel secara acak dari semua lokus gen dipelihara b) Bahwa semua alela terdeteksi pada setiap lokus Beberapa metode digunakan untuk mendeteksi perbedaan muatan protein yang tidak dikenali dengan teknik standart elektrophoresis. Salah satu metodenya

9 adalah elektrophoresis sekuen terdiri dari elektrophoresis dari sampel yang sama pada berbagai kondisi. Metode lain adalah sampel jaringan atau enzim untuk temperatur yang tinggi. Teknik lain adalah pemetaan protein atau sidik jari protein setelah mencerna tripsin atau beberapa enzim lain yang menghidrolisis polipeptida ke sejumlah kecil peptide yang disubjekkan ke dua kromatograpi dimensional atau kromatograpy pada satu dimensi dan elektroporesis yang lain. DNA Polymorphisme Sebagian kecil dari semua perbedaan pada rangkaian DNA yang digambarkan dalam variasi protein. Perbedaan antara codon synonymous tidak mengubah asam amino yang dikodekan, dan 90% atau lebih dari DNA menjadi tidak diterjemahkan ke dalam protein. DNA yang tidak diterjemahkan termasuk mencampuri antara rangkaian (intron-intron) dan daerah pengkode (exon-exon) seperti rangkaian intergenik yang memisahkan satu gen dari gen berikutnya. Jiga gen ^γ adalah tipe contohnya, ini kelihatan seperti tingkatan dari rangkaian DNA setiap individu yang disilangkan akan menjadi heterozigot mendekati semua, jika tidak semua, loci ini, jika rangkaian nonkoding ditulis dalam catatan. Pertanyaan dari kebutuhan heterozigot menjadi diformulasikan pada akhir dari proporsi dari perbedaan nukleotida, yang mungkin disebut heterozigot nukleotida atau keanekaragaman nukleotida. Setelah koreksi selama substitusi diam, 2-4% substitusi nukleotida pada terjemahan DNA menghasilkan 5-9% perbedaan asam amino. Pada studi electrophoretic dari sistem enzim pada S.intermedius telah memberikan sebuah perkiraan heterozigosity 0.18, yang sangat tidak berbeda dari rata-rata nilai untuk invertebrate (lihat tabel 22.11). Jika kita memperkirakan bahwa H= 0.18 kurang lebih koresponden untuk perbedaan asam amino per 5 protein, dan bahwa ratarata panjang dari protein adalam 300 asam amino, data electrophoretic harus direfleksikan jadi satu substitusi per 1500 asam amino. Nilai heterozigosity dihasilkan dari data gabungan sekitar 100 kali lebih besar (5-9% substitusi asam amino sekitar I dalam 15). Perbedaan mungkin pada bagian ketidakmampuan untuk mendeteksi semua substitusi asam amino dengan electrophoresis. Tetapi itu kelihatan seperti proporsi terluas dari keanekaragaman nukleotida diobservasi dengan gabungan yang meliputi DNA yang tidak mengkode untuk asam amino. Pada banyak kasus, yang pantas menerima peringatan tentang frekuensi dari heterozigosity nukleotida diobservasi dengan hibridisasi DNA (2-4%) tidak sangat berbeda dari nilai 1-2% dihasilkan dengan merangkai gen Adh, C, dan ^γ. Kita bisa menyimpulkan, dengan cara dari sebuah perkiraan sementara sampai data lebih tersedia, yang rata-rata heterozigositas nukleotida untuk gen structural dan rangkaian DNA tunggal yang lain dari makhluk hidup eukariot sekitar 1 atau 2%.

10 Pertanyaan 1. Apakah perbedaan dua hipotesis gene pool model klasik dan model balance? Jawab: Menurut model klasik, gene pool populasi tersusun pada lokus yang mayoritas besar, dari alel wild-type dengan frekuensi mendekati 1, dengan beberapa alel yang merusak muncul dengan mutasi tetapi tetap pada frekuensi yang sangat lemah oleh seleksi alam. Model balance terlihat berevolusi sepeti sebuah proses perubahan yang bertahap pada frekuensi dan jenis alel pada banyak lokus, model balance menerima banyak mutan yang berbahaya pada inangnya; alel yang merusak dieliminasi atau tetap pada frekuensi lemah dengan seleksi alam, tetapi hanya memainkan peran sekunder, peran negatif dalam evolusi.

11 GENETIC STRUCTURE OF POUPULATIONS RESUME 10 Untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika II yang dibina oleh ibu Prof. Dr. Hj. Siti Zubaidah, M. Pd Kelompok 17 Offering H Genetika Selasa Dwi Rahmawati ( ) Monny Efuji Pratama ( ) UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM JURUSAN BIOLOGI OKTOBER 2014