BAB I PENDAHULUAN 1. Latar Belakang Thalassemia merupakan kelompok penyakit darah yang ditandai dengan berkurangnya sintesis rantai polipeptida globin (α atau β) yang membentuk hemoglobin (Hb) normal, sehingga mengakibatkan berkurangnya Hb pada sel darah merah (Capellini 2008). Manifestasi klinis dari beragam, mulai dari hipokromia dan mikrositosis asimptomatis sampai anemia yang berat. (Giardina & Rivella, 2013). Berdasarkan tingkat keparahan, dibagi menjadi : mayor, minor, dan intermedia (Moeryono 2012). Thalassemia yang paling berat adalah mayor yang ditandai dengan anemia berat yang bergantung pada transfusi darah dan diperberat dengan penumpukan besi (Old 2013). Salah satu tujuan utama dari transfusi darah adalah untuk mencapai kadar Hb yang cukup sehingga mampu memenuhi kebutuhan transport oxygen (Capellini et al., 2008). 1
2 Melalui transfusi darah, biasanya kadar Hb dipertahankan pada level 9 g/dl sampai 10,5 g/dl (Giardina & Rivella, 2013). Tetapi transfusi darah untuk pasien seperti pisau bermata dua, yaitu selain memperpanjang usia harapan hidup, transfusi darah juga menyebabkan bertambahnya penumpukan besi (Merchant 2011). Penumpukan besi pada pasien yang menjalani transfusi darah disebabkan oleh tidak adanya mekanisme untuk meningkatkan ekskresi besi (Benz, 2012). Namun jika tidak dilakukan transfusi darah, selain terjadi anemia yang berat, ternyata juga dapat menyebabkan penumpukan besi dengan mekanisme yang berbeda. Hal ini dijelaskan oleh Nemeth (2010) bahwa pada terjadi proses eritropoiesis yang tinggi sehingga menghambat sintesis hepcidin. Hepcidin berfungsi untuk mengatur absorbsi besi dari duodenal enterocyte, hepatosit, dan makrofag (Gardenghi 2010) sehingga jika terjadi kekurangan hepcidin, akan menyebabkan penumpukan besi dalam darah. Akibat dari penumpukan besi tersebut, terjadi deposisi besi yang berlebihan di organ-organ tubuh termasuk kelenjar endokrin, sehingga tidak mampu
3 mengeluarkan jumlah hormon yang cukup (Abdulzahra et al., 2011). Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa abnormalitas endokrin pada pasien mayor menjadi salah satu komplikasi yang paling sering ditemui (Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, 2014). Meskipun dengan penggunaan kelasi besi, tetapi organ seperti kelenjar pituitary, jaringan endokrin perifer dan gonad axis sangat rentan terhadap penumpukan besi dan kerusakan organ (Saffari 2012). Salah satu komplikasi dari kerusakan endokrin akibat deposisi besi tersebut adalah (Kyriakou & Skordis, 2009). Keterlambatan terjadi karena deposisi besi di kelenjar hipofisis menyebabkan gangguan fungsi poros hipotalamus-hipofisis yang mengakibatkan sekresi gonadotropin (LH dan FSH) menurun sehingga rangsangan terhadap gonad menurun dan menyebabkan sekresi hormon seks juga menurun (Pramita & Batubara, 2003). Keterlambatan pada anak tidak boleh diremehkan, karena dilaporkan bahwa akan mengakibatkan berkurangnya kepercayaan diri dan penghargaan diri. Keterlambatan juga dapat memicu stres pada anak (Witchel & Plant, 2014).
4 Penjelasan di atas memberikan pengetahuan bahwa pasien mempunyai risiko untuk, baik yang taat menjalani transfusi darah maupun tidak menjalani transfusi sama sekali. Namun masih belum jelas proporsi jika dilihat dari ketaatan transfusi darah pada penderita. Oleh karena itu, penelitian ini penting dilakukan. 2. Rumusan Masalah Bagaimana proporsi pada penderita berdasarkan ketaatan transfusi darah? 3. Tujuan Penelitian Tujuan umum penelitian ini adalah mengetahui proporsi berdasarkan ketaatan transfusi darah pada penderita. Tujuan khusus penelitian ini adalah : a. Mengetahui tingkat kematangan seksual penderita remaja; b. Mengetahui proporsi berdasarkan karakteristik pasien seperti usia terdiagnosis, ketaatan konsumsi kelasi besi, riwayat
5 splenektomi, volume transfusi darah, dan frekuensi transfusi darah. 4. Keaslian Penelitian Tabel 1. Penelitian tentang pada pasien No Peneliti Judul Penelitian Batubar 2004 Ong et al., 2008 Merchant 2011 Saffari 2012 Moeryono 2012 Delayed puberty in major patients Endocrine Complications in Transfusion Dependent in Penang Hospital Evaluation of Growth, Puberty and Endocrine Dysfunctions in Relation to Iron overload in Multi Transfused Indian Thalassemia Patients Endocrine and metabolic disorder in β- major patients Pubertas Terlambat pada Anak Thalassemia di RSAB Harapan Kita Jakarta Metode Deskrip tif, Cross- Section al Study retrosp ektif, deskrip tif Crosssection al, deskrip tif Crosssection al, deskrip tif Deskrip tif, Crosssection al Hasil Penelitian Lima puluh enam persen pasien Dua belas dari 25 pasien Enam puluh persen pasien tidak Empat puluh tujuh persen pasien Tiga puluh enam persen anak Perbedaan / dengan Penelitian ini tempat,, waktu tempat, tahun, tempat, tahun, tempat, waktu, tempat, waktu,
6 5. Manfaat Penelitian Manfaat dari penelitian ini adalah: a. Untuk memeberikan informasi kepada orang tua pasien dan tenaga kesehatan tentang tingkat kematangan seksual penderita. b. Untuk memeberikan informasi sebagai dasar penelitian selanjutnya mengenai ketaatan transfusi darah dan pada pasien anak maupun yang berkaitan dengan keduanya.