Pertemuan V: Dasar Selular Reproduksi dan Pola Pewarisan Sifat Program Tingkat Persiapan Bersama IPB 2011
Hubungan Antara Pembelahan Sel dan Reproduksi Bagaimana Bintang Laut Diproduksi: Melalui dan Tanpa Reproduksi Seksual Siklus hidup organisme multiselular meliputi: - Pertumbuhan/Perkembangan - Reproduksi Pembelahan sel merupakan pusat reproduksi sel dan organisme Perkembangan embrio (morula) bitang laut Kluster sel akan kontinu membelah dalam proses perkembangan Bintang laut dewasa
Reproduksi Seksual dan Aseksual Hewan Bintang laut meregenerasi satu lengannya yang hilang Regenerasi berupa pembelahan sel berulang Bintang laut meregenerasi satu lengannya Bintang laut memulihkan lengannya
Apakah Zuriat Mirip Tetuanya? Amoeba: menghasilkan zuriat yang identik persis sama (reproduksi aseksual) Manusia: memproduksi zuriat (anak) yang mirip (reproduksi seksual) Amoeba Manusia Manusia
Sel Berasal dari Sel Sebelumnya Semua sel berasal dari sel Reproduksi selular disebut pembelahan sel Pembelahan sel memungkinkan: embrio berkembang menjadi organisme dewasa kehidupan kontinu dari generasi ke generasi Reproduksi Prokariot: fisi biner (membagi menjadi dua) Kromosom prokariot Membran plasma Kromosom berduplikasi dan berpisah Dinding sel Sel memanjang dan sel-sel bergerak Membelah menjadi 2 sel
Siklus Sel Eukariot dan Mitosis Sel eukariot mempunyai lebih banyak gen dari pada sel prokariot Kromosom eukariot : besar dan kompleks berduplikasi setiap pembelahan sel Kromosom: Terdapat dalam nukleus, mengandung banyak gen Mengandung molekul DNA sangat panjang dengan ribuan gen Terpaket sebagai kromatin Hanya terlihat selama waktu pembelahan sel Kromosom tumbuhan (eukariot) terwarnai ungu
Dua fase utama siklus sel: Siklus Sel: Penggandaan Sel Interfase - kromosom mengganda - komponen sel dibuat Fase Mitotik - Pembelahan sel terjadi: mitosis dan sitokinesis Siklus sel Interfase
Siklus Sel INTERFASE Sentrosom (dengan sepasang sentriol) Kromatin spindel awal mitotis PROFASE sentrosom fragmen selubung nukleus kinetokhor nukleolus Membran inti Membran Plasma kromosom, terbelah menjadi dua kromatid bersaudara spindel mikrotubul
Siklus Sel METAFASE ANAFASE TELOFASE DAN SITOKINESIS METAFASE ANAFASE TELOFASE DAN SITOKINESIS lempengan Metafase kerutan belahan pembentukan nukleolus spindel kromosom bersaudara pembentukan selubung nukleus
Perbedaan Sitokinesis pada Hewan dan Tumbuhan Sitokinesis pada hewan Sitokinesis pada tumbuhan kerutan belahan kerutan belahan cincin kontraksi mikrofilamen pembentukan lempengan dinding sel diding sel mula-mula dinding sel baru Dinding sel baru dinding sel dua sel bersaudara pembawa bahan dinding sel lempengan sel dua sel bersaudara
Pada Media, Sel Hewan Membelah Setelah Menyentuh Permukaan Padat Inhibisi kebergantungan-kepadatan Sel menjangkar ke permukaan padat dan membelah Faktor pertumbuhan adalah protein yang dikeluarkan sel yang merangsang sel lainnya membelah Setelah satu lapisan sel terbentuk, sel berhenti membelah Berhenti membelah setelah bersentuhan dan satu lapisan sel penuh (Inhibisi kebergantungan-kepadatan) Penambahan faktor pertumbuhan, merangsang pembelahan sel lebih lanjut Bila sel dicungkil, sel sekitarnya akan membelah Untuk mengisi kembali sampai penuh satu lapisan dan berhenti (Inhibisi kebergantungan-kepadatan) Satu lapisan Sel-sel berukuran lebih kecil
Hubungan Pertumbuhan Tak Terkontrol, Sel Kanker Penghasil Tumor Malignan Sel kanker mempunyai siklus sel abnormal: Membelah secara berlebihan dapat membentuk massa abnormal disebut tumor Radiasi dan khemoterapi efektif sebagai pengobatan kanker sebab menginterfensi pembelahan sel tumor sel kanker pembuluh getah bening pembuluh darah sistem Kontrol tumor tumbuh dari sel kanker tunggal jaringan glandular sel kanker menginvasi jaringan tetangganya sel kanker menyebar melalui pembuluh getah bening dan darah ke bagian tubuh lainnya sel kanker tidak memberikan respon secara normal ke sistem kontrol siklus sel
Fungsi Mitosis Pertumbuhan Pergantian Sel Reproduksi aseksual sel mati epidermis sel membelah akar bawang kulit Hydra
Meiosis dan Pindah Silang Kromosom Homolog Berpasangan Sel somatik setiap spesies mempunyai banyaknya kromosom tertentu Sel manusia mempunyai 46 kromosom (23 pasang kromom homolog) Sel mengandung 2 set kromosom disebut diploid Sel gamet mengandung 1 set kromosom, haploid Sel gamet dihasilkan dari pembelahan meiosis kromosom homolog sentromer kromatid bersaudara
Meiosis dan Siklus Hidup Manusia Meiosis mereduksi banyaknya kromosom diploid haploid Siklus Hidup Manusia Pembelahan 2 kali: gamet haploid (n = 23) Meiosis I: Kromosom berduplikasi, kromatid homolog berpasangan meiosis sel sperma sel telur fertilisasi Pindah silang bisa terjadi Pasangan homolog berpisah, Sentromer belum berpisah zigot diploid 2n = 46 Terbentuk 2 sel mitosis dan perkembangan
Meiosis I Kromosom homolog berpasangan berpisah Kromatid bersaudara berpisah INTERFASE PROFASE I METAFASE I ANAFASE I letak pindah silang spindel lempengan metafase kromatid bersaudara tetap melekat kromatin kromatid bersaudara tetrad sentromer kromosom homolog berpisah
Meiosis II Kromatid bersaudara berpisah Telofase I dan Sitokinesis PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II dan Sitokinesis kromatid bersaudara berpisah sel haploid terbentuk
Perbandingan Mitosis dan Meiosis PROFASE kromosom duplikat (dua kromatid bersaudara) MITOSIS kromosom bereplikasi 2n = 4 Letak pindahsilang kromosom bereplikasi MEIOSIS MEIOSIS I PROFASE I Tetrad terbentuk dari kromosom homolog bersinapsis METAFASE kromosom terletak pada lempengan metafase tetrad terletak pada lempengan metafase METAFASE I ANAFASE TELOFASE 2n dua sel hasil mitosis kromatid bersaudara berpisah ketika anafase kromosom homolog berpisah ketika anafase I; Kromatid bersaudara tetap bersatu dua sel meiosis I ANAFASE I TELOFASE I kromosom tidak bereplikasi lagi; kromatid bersaudara berpisah ketika anafase II n n n n empat sel hasil meiosis II MEIOSIS II
Kemungkinan Cara Kromosom Homolog Berpasangan Kemungkinan 1 Kemungkinan 2 2n = 4 n = 2 Dua peluang yang sama kromosom bepasangan pada Metafase I Metafase II n n=2 2 = 4 gamet 2 Kombinasi 1 Kombinasi 2 Kombinasi 3 Kombinasi 4 2 = 4
Kromosom Homolog Membawa Versi Gen Berbeda gen warna bulu gen warna mata coklat hitam C E c e putih merah pasangan kromosom homolog C C c c E E e e kromosom pada 4 gamet
Pindahsilang, Rekombinan, dan Keragaman Genetik gen warna bulu gen warna mata TETRAD 1 kromatid homolog putus 2 kromatid homolog nyambung kiasma tetrad kiasma 3 4 kromosom homolog berpisah pada Anafase I kromstid berpisah pada Anafase II Akhir Meiosis kromosom Tipe Tetua kromosom rekombinan sentromer gamet dengan empat tipe genetik kromosom rekombinan kromosom Tipe Tetua
Pembuatan Karyotipe Perubahan Banyaknya Kromosom kultur darah sentrifuge larutan Hipotonik paket sel Darah putih dan merah sel darah putih fixatif pewarnaan 1 1 fluid 2 3 3 Sepasang kromosom homologous sentromer kromatid bersaudara 4 5 4 5
Ketaknormalan Meiosis: Perubahan Banyaknya Kromosom nondisjunction in meiosis I normal meiosis I normal meiosis II nondisjunction in meiosis II gamet n + 1 n + 1 n 1 n 1 banyaknya kromosom sel Sperma Sel telur n + 1 n (normal) Gamet n + 1 n 1 n n banyaknya kromosom Zigot 2n + 1
Kelebihan Kromosom 21: Sindrom Down Kemungkinan melahirkan anak Sindrom Down meningkat, kalau umur Ibu meningkat 3 kromosom 21 (2n + 1) (per 1000 kelahiran) umur Ibu
Perubahan Struktur Kromosom 1 delesi cri du chat (tangis kucing) delesi kromosom 5 kromosom homolog 3 2 duplikasi Perubahan kromosom dalam sel somatik: kanker contoh kromosom 9 inversi translokasi resiprokal kromosom 22 translokasi resiprokal 4 kromosom Philadelphia kromosom non-homolog gen penyebab Kanker aktif Chronic myelogenous leukemia (CML)
Pola Pewarisan Sifat
GENETIKA: Ilmu yang mempelajari pewarisan sifat (hereditas) Awalnya, orang bertani atau berternak akan menyeleksi tumbuhan atau hewan yang unggul untuk dibudidayakan Sampai abad ke 20: banyak orang percaya kekeliruan bahwa sifat-sifat di dapat selama hidupnya diteruskan ke anaknya Sifat-sifat dari kedua tetuanya bercampur pada zuriatnya dan tak dapat balik (Teori Percampuran ( Blending ) Genetika Moderen dimulai, setelah percobaan kuantitatif pada tanaman kapri (Pisum sativum) oleh Mendel
Pola Pewarisan Sifat: Apakah Mengikuti Pola Pewarisan Monohibrid? Tipe Liar Tipe Liar Tipe Liar Tipe Liar Generasi I Biru langit Burung parkit Tipe Liar Kuning + biru hijau Teori Percampuran (Blending)? 3/4 Tipe Liar 1/4 Biru langit Generasi II
Percobaan Genetika Persilangan Mendel Warna bunga 1 ungu putih 1 stamen digunting dari bunga ungu putih Posisi bunga 2 Warna biji 3 Bentuk biji Bentuk Polong Warna polong 5 6 4 axial kuning bulat rata hijau terminal hijau keriput bergelombang kuning stamen karpel Mendel mempelajari 7 sifat karpel TETUA (P) 3 2 polen dari stamen bunga putih ditranfer ke karpel bunga ungu karpel sudah dipolinasi matang menjadi polong 4 biji dari polong ditanam Tinggi tanaman 7 Zuriat (F 1 ) tinggi pndek
Prinsip Mendel (Segregasi Satu Sifat ) P GENERASI P (tetua galur murni) Tanaman P Model Genetika (alel) PP pp Bunga ungu Bunga putih Gamet semua P Semua p Generasi F1 Semua berbunga ungu Tanaman F1 (hibrid) semua Pp Segregasi Fertilizasi antar tanaman F1 (F 1 x F 1 ) Gamete 1 / 2 P 1 / 2 p P P Generasi F2 3 / 4 berbunga ungu 1 / 4 berbunga putih Tanaman F2 Rasio Fenotipe 3 ungue : 1 putih Rasio Genotipe 1 PP : 2 Pp : 1 pp p Pp PP pp Pp p
Hukum Segregasi (Hukum Mendel I) Sepasang gen (alel) heterosigot A a Alel = bentuk ALTERNATIF dari Gen A gamet a Pada waktu pembentukan gamet, alel dari sepasang gen suatu sifat bersegregasi (berpisah)
Kromosom Homologous Membawa Dua Alel untuk Setiap Sifat Bentuk alternatif untuk suatu gen (alel) berada pada lokus yang sama di kromosom homologous LOKUS GEN P a B ALEL DOMINAN P a b ALEL RESESIF GENOTIPE: PP aa Bb HOMOZiGOT untuk alel dominan HOMOZIGOT untuk alel resesif HETEROZIGOT
Hukum Berpadu Bebas (Independent Assortment) (Hukum Mendel II) R Y r y pasangan gen bebas atau R y r Y R r R r Y gamet y y gamet Y Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing alel dari gen sifat pertama (Y atau y) berpadu bebas dengan masing-masing alel dari gen sifat kedua (R atau r)
Prinsip Berpadu Bebas (Independent Assortment) pada Pengamatan Dua Sifat secara Bersamaan P F1 Licin, Kuning (RRYY) x Licin, Kuning (RrYy) Keriput, Hijau (rryy) Hukum Mendel II F2 Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing alel dari gen sifat pertama (Y atau y) berpadu bebas dengan masing-masing alel dari gen sifat kedua (R atau r)
Kromosom sebagai Dasar Prinsip Mendel
Gen-Gen Tidak Selalu Bebas pada Kromosom Berbeda A B a b A B a b A b a B tetrad pindahsilang gamet Pindahsilang rekombinan, keragaman genetik
Silsilah Keluarga Digunakan untuk Menentukan Pola Pewarisan dan Genotipe Individu Manusia Dd Joshua Lambert Dd Abigail Linnell D_ John Eddy D_ Hepzibah Daggett?? D_ Abigail Lambert dd Jonathan Lambert Dd Elizabeth Eddy resesif Dd Dd dd Dd Dd Dd dd Tuli Tidak female male Tuli Normal
Sifat Dominan dan Resesif pada Manusia
Sistem Penentu Seks pada Hewan Sistem X-Y 6 + XY 6+ XX + Sistem X-O Sistem Z-W Banyaknya Kromosom
Sistem Penentu Seks pada Hewan Pola pewarisan sifat gen ada pada kromosom X Jantan membawa satu kromosom X (XY) dan betina dua (XX) Ilustrasi pola pewarisan warna mata putih (r) pada lalat buah, sifat terpaut-x gen resesif Betina Jantan Betina Jantan Betina Jantan X R X R X r Y X R X r X R Y X R X r X r Y X R X r Y X R X r X R Y R = alel mata-merah r = alel mata-putih X R RXR X r X R X Y X r X R X R Y X r Y X r X R Xr X R X r Y X r X r X R Y X r Y
Pewarisan Sifat pada Manusia Buta warna, alel resesif terpaut sex (kromosom-x) Sistem X-Y Queen Victoria Albert Achondroplasia, alel dominan (autosom) Alice Alexandra Louis Czar Nicholas II of Russia Alexis Hemofilia, alel resesif terpaut seks
Pengembangan Pola Pewarisan Mendel: Kasus Dominan Tak-Penuh 1 2 1
Pengembangan Pola Pewarisan Mendel: Kasus Kodominan dan Alel Ganda Alel Ganda: dalam satu lokus/gen > 2 alel Contoh: Golongan Darah pada manusia Sistem ABO = 3 alel Alel I A bersifat kodominan terhadap alel I B Alel I A dan I B bersifat dominan terhadap alel I 0
Pengembangan Pola Pewarisan Mendel: Epistasis (Kasus Segregasi Fenotipe F2 = 9 : 7) Pleiotropi: satu gen terekspresi dalam banyak sifat Sifat Epistasis (Poligenik) : suatu sifat dikendalikan oleh lebih dari satu (banyak) gen
Contoh PLEIOTROPI: Sel Sabit Darah Merah Individual homozygous for sickle-cell allele Sickle-cell (abnormal) hemoglobin Abnormal hemoglobin crystallizes, causing red blood cells to become sickle-shaped sickle cells sel sabit Breakdown of red blood cells Clumping of cells and clogging of small blood vessels Accumulation of sickled cells in spleen Physical weakness Anemia Heart failure Pain and fever Brain damage Damage to other organs Spleen damage Impaired mental function Paralysis Pneumonia and other infections Rheumatism Kidney failure
Sifat Poligenik: Suatu Sifat Dikendalikan oleh Banyak Gen Poligen pada warna kulit manusia
terima kasih