BAB I PENDAHULUAN. A. Latar Belakang

Transkripsi

1 1 BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Sindrom kartagener merupakan kasus yang jarang ditemukan, pada sindrom kartagener terdapat kelainan genetik penyakit autosomal resesif inherediter dengan manifestasi di paru-paru. Karakteristik sindrom kartagener berupa trias: situs inversus, bronkiektasis, dan sinusitis. Kelainan tersebut terjadi karena perubahan sistemik aktifitas protein yang penting dalam pergerakan silia terutama pada saluran napas dan spermatozoa. Prevalensi sindrom kartagener tidak tergantung pada ras, jenis kelamin dan geografis. 1 Kelainan ini dapat ditemukan pada semua usia dengan insidensi 1 kasus per kelahiran hidup (di USA). Mempunyai gejala yang sama dengan fibrosis kistik dan asma. Sejumlah 50% kasus tidak terdapat dekstrokardia. Individu dengan sindrom kartagener dengan gejalanya kadang misdiagnosis sebagai atipikal asma atau fibrosis kistik. Hal yang penting pada proses penegakkan diagnosis sindrom kartagener adalah manifestasi penyakit pada pernapasan dan spermatozoa sehingga perlu penanganan multidisiplin. Gejala, pola perjalanan penyakit, dan pewarisan gen tidak dapat diprediksi pada pasien maupun keluarganya, sehingga diperlukan konseling genetik. Tes genetik DNA tidak berperan dalam penegakkan diagnosis secara akurat. 2 Beberapa pasien dengan kasus sindrom kartagener memiliki satu atau lebih efek tambahan berupa: pembengkakan sinus, bronkitis, cenderung untuk menjadi pneumonia, infeksi telinga. Sindrom kartagener tidak mempunyai terapi yang menyembuhkan sepenuhnya, akan tetapi diperlukan deteksi awal dan terapi tepat terhadap gejala yang muncul selama hidupnya untuk mencegah komplikasi. Pemeriksaan klinis dan radiologis yang lengkap pada saat diagnosis diikuti dengan penapisan dan tata laksana berkelanjutan menjadikan penderita sindrom kartagener dapat menjadi mandiri dan mempunyai harapan hidup yang panjang. 2 Bronkiektasis menggambarkan suatu proses akhir dari berbagai jenis gangguan paru yang bersifat irreversible 13,14 dan kompleks yang dapat dicetuskan 1

2 2 oleh berbagai faktor mulai dari kelainan kongenital, infeksi, sampai dengan immunodefisiensi. 15,16. Pada anak dengan gejala klinis bronkiektasis dan pemeriksaan high-resolution computed tomography (HRCT) menunjukan gambaran bronkiektasis, harus segera dikonsultasikan ke spesialis terkait untuk penanganan lebih lanjut. 17 Hal ini berkaitan dengan prognosis anak, dengan penegakan diagnosis dan tatalaksana dini dapat mencegah dan atau menghentikan proses inflamasi, infeksi dan destruksi dinding bronkial yang dapat terjadi. 17,18 Prognosis anak dengan bronkiektasis pada umumnya cukup baik. Pada pengamatan Clark et al., terhadap 116 anak usia 5-14 tahun 81% anak mengalami perbaikan kualitas hidup dengan tatalaksana yang baik. 19,20 Berdasarkan hal-hal tersebut diatas, maka kami mengambil satu pasien bronkiektasis pada pasien suspek sindrom kartagener untuk diikuti selama 18 bulan ke depan. B. Deskripsi Kasus Singkat IDENTITAS PASIEN Nama : An. Y Nama ayah : Bp.T Umur/Tanggal lahir :14 tahun/ 22/02/2000 Umur : 33 tahun Jenis Kelamin : Laki-laki Pendidikan terakhir : SMA Alamat : Sleman. Pekerjaan : Swasta Masuk RS : 25/04/2014 Nama ibu : Ny.S No CM : 14983xx Umur : 31 tahun Tanggal diperiksa : 25/04/2014 Pendidikan terakhir: SMA Sistem pembayaran: JKN Non PBI Pekerjaan : ibu rumah tangga Pasien diambil sebagai kasus panjang pada usia 14 tahun. Laporan Kasus Singkat: Seorang anak laki-laki berusia 14 tahun, datang ke IGD RSUP Dr Sardjito dengan keluhan batuk berulang disertai dahak bercampur darah. Sejak 1 tahun yang lalu (usia 13 tahun) anak sering batuk berdahak, sesak napas, kadang pilek, 2

3 3 kadang demam. Kemudian dibawa ke dokter keluhan membaik kemudian kambuh lagi (diagnosis dan terapi tidak tahu). Satu bulan sebelum masuk rumah sakit (Umur 14 tahun) anak batuk berdahak bercampur darah disertai sesak napas, tidak ada mengi, dibawa ke RS swasta dilakukan foto rontgen dada, didiagnosis bronkiektasis, suspek sindrom kartagener dan dirujuk ke RSUP Dr. Sardjito. Dari riwayat penyakit keluarga, tidak didapatkan anggota keluarga lain yang mempunyai riwayat serupa. Anak adalah anak pertama dari 2 bersaudara, mempunyai seorang adik perempuan berusia 10 tahun yang sehat. Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum anak tampak sesak. Respirasi meningkat, tanda vital lain dalam batas normal. Anak dirawat di bangsal melati 2 sejak 25 April 2014 s.d 8 Mei Selama perawatan mendapat terapi oksigen 1 liter per menit, injeksi ceftriakson per 12 jam intravena (13hari), nebulisasi salbutamol 1 respule per 8jam diikuti NaCl 3% 3cc per 12jam. Paracetamol 250mg jika demam, ambroxol 15mg/8jam per oral, Klindamicin 300mg per 8jam per oral (8hari), fisioterapi dada. Hasil BTA 3x hasil negatif, pengecatan gram sputum hasil negatif. Hasil kultur sputum: Strep viridans. Hasil rontgen thorax ulang AP: bronkiektasis bilateral terutama dekstra, efusi pleura minimal, dektroposisi jantung. Hasil CT scan thorax tanpa kontras: infected bronchiectasis type silindris di pulmo bilateral terutama lobus inferior dekstra, efusi pleura dekstra minimal, dekstroposisi jantung. Pemeriksaan kardiologi anak menyatakan terdapat dekstroposisi jantung, TI moderat. Selanjutnya pasien boleh pulang, kontrol 5 hari lagi, mendapat terapi rawat jalan antibiotik Amoxicillin 500mg per oral setiap 8 jam. Kondisi anak stabil baik Diagnosis akhir pada pasien ini adalah bronkiektassis pada suspek sindrom kartagener, disabilitas intelektual ringan. Penatalaksanaan yang diberikan berupa pemberian antibiotik. Diagnosis pasti sindrom kartagener dengan pemeriksaan untuk menentukan adanya Primary ciliary dyskinesia belum bisa dilakukan di Indonesia. Sehingga penegakkan diagnosis yang telah dilakukan berdasarkan pada anamnesis, manifestasi klinis dari pemeriksaan fisik, didukung hasil pemeriksaan penunjang radiologis. 3

4 4 Diagnosis sindrom kartagener biasanya diperoleh berdasar manifestasi klinis dan gambaran radiologi. Tujuan terapi berupa mengurangi gejala (batuk kronik, produksi sputum purulen berlebih, infeksi berulang) dan memperlambat perjalanan penyakit. Prognosis jangka panjang baik. Penurunan kualitas hidup dikarenakan gejala respiratorik kronis. Deteksi dini sindrom kartagener dapat mengurangi atau mencegah infeksi berat pernapasan, yang selanjutnya memberi kontribusi terhadap prognosis yang baik dan meningkatkan kualitas hidup pasien. 2 Masalah utama pada pasien adalah bronkiektasis dengan risiko pneumonia dan infeksi berulang yang dapat membatasi aktifitas fisik anak. Masalah lain yang ditemukan adalah masalah psikososial dimana dengan usia 14 tahun, banyak hal yang seharusnya dapat dilakukan oleh seorang anak laki-laki misalnya bermain bersama teman-teman sebaya atau berolahraga, serta bersekolah sesuai dengan kebutuhan dasar tetapi anak tidak dapat mengalaminya karena sering kambuh keluhan batuk dan sesak. Selain itu timbul stigma di masyarakat terutama tetangga dekat bahwa pasien mempunyai penyakit menular sehingga tetangga melarang anaknya bermain dengan pasien karena takut tertular. Pasien seharusnya sekolah di sekolah luar biasa sesuai anjuran dari psikolog tetapi anak tidak nyaman sehingga meminta sekolah di sekolah biasa, meskipun pada kenyataannya pasien tidak sepenuhnya nyaman karena pasien memiliki perbedaan umur cukup jauh dibanding teman sekelasnya. Dibutuhkan perhatian ekstra, pemakluman dari guru di sekolah. Kondisi penyakit ini dapat mengganggu kesehatan mental sehingga diperlukan penanganan dan dukungan dari medis maupun keluarga. C. Tujuan Untuk mengetahui dan mempelajari progresivitas dan tatalaksana bronkiektasis, pada anak dengan suspek sindrom kartagener, termasuk luaran, komplikasi penyakit, kualitas hidup, pertumbuhan dan perkembangan, pengobatan (ketaatan, efek terapi dan efek samping) dalam 18 bulan pengamatan. 4

5 5 D. Manfaat Pasien Kondisi bronkiektasis pada anak dengan suspek sindrom kartagener berdampak terhadap penurunan kualitas hidup, peningkatan mortalitas dan morbiditas, dengan pemantauan dan intervensi yang baik diharapkan anak dapat memiliki kualitas hidup dan prognosis yang lebih baik. Tatalaksana yang menyeluruh dan berkesinambungan, akan memberikan kualitas hidup yang lebih baik. Keluarga dan Lingkungan Keluarga mengetahui dan memahami kondisi penyakit anak, yaitu kondisi gangguan saluran pernapasan pada suspek sindrom kartagener, komplikasi, prognosis dan tatalaksana yang diterapkan sehingga dapat bekerja sama dengan dokter dan tenaga kesehatan dalam upaya penanganan penyakit anak. Keluarga mengetahui dan memahami kebutuhan dasar anak dengan bronkiektasis dan suspek sindrom kartagner, sehingga dapat memahami batas optimal yang dapat diraih anak dan dapat memberikan semua hak anak sepenuhnya. Peserta PPDS Peserta PPDS memperoleh pengetahuan tentang penyakit bronkiektasis pada anak dengan suspek sindrom kartagener mulai dari penegakan diagnosis sampai dengan penanganan secara komprehensif. Peserta PPDS memahami prognosis dan komplikasi jangka panjang yang dapat terjadi pada anak, sehingga dapat merencanakan dan memberikan penanganan yang berkesinambungan dan menyeluruh. Peserta PPDS dapat memberikan edukasi mengenai penyakit sindrom Kartagener dari segi klinis dan epidemiologis. Rumah Sakit Penatalaksanaan bronkiektasis pada anak dengan suspek sindrom kartagener yang menyeluruh dan berkesinambungan dan melibatkan bagian-bagian yang terkait, akan meningkatkan mutu pelayanan kesehatan rumah sakit. Sebagai dasar pembuatan pedoman pelayanan klinis dan clinical pathway 5

6 6 F. Informed consent Sebelum pemantauan jangka panjang dilakukan terhadap pasien, peneliti memberikan penjelasan dan meminta persetujuan lisan dari orang tua pasien (proxy consent lisan) pada bulan Mei 2014 dan selanjutnya persetujuan tertulis dari orang tua pasien (proxy consent tertulis) pada bulan September