Genetika dari Hemokromatosis Keturunan

Transkripsi

1 Genetika dari Hemokromatosis Keturunan Hayyu Indrianingrum Program Studi Kimia, Fakultas Matematika Dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, Depok 16424, Indonesia Abstrak Hemokromatosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling sering ditemukan pada penduduk bangsa kulit putih, yang mana mempengaruhi satu dari tiga ratus orang. Diagnosis tersebut telah diubah secara keseluruhan berdasarkan atas penemuan dari gen HFE. Pada individu tertentu, diagnosis tersebut mulai sekarang dapat dipastikan pada lebih dari 45% kumpulan tunggal dari sebuah plasma transferin jenuh (TS) dan bersifat homozigot untuk mutasi C282Y. Biopsi hati hanya diperlukan untuk mencari sirosis setiap kali ada hepatomegali dan / atau serum ferritin > 1000 μg/ml dan / atau AST serum tinggi. Skrining keluarga adalah wajib, terutama berpusat pada saudara kandung. Pengobatan tetap berdasarkan terapi bagian vena akan meningkatkan banyak ciri dari penyakit (salah satu yang paling sulit disembuhkan, akan tetapi menjadi tandatanda kunci) dan memungkinkan harapan hidup normal diberikan saat diagnosis dibuat sebelum berkembangnya sirosis atau penyakit kencing manis tergantung insulin. Mengingat meratanya diagnosis yang bersifat non-invasi, kehebatan dan kemanjuran dari sebuah terapi yang sangat sederhana, hemokromatosis seharusnya diuntungkan dari skrining populasi. Skrining ini dapat berdasarkan, pertama-tama, pada penilaian dari transferin jenuh, diikuti ketika tinggi dengan mencari mutasi C282Y. Penemuan gen HFE juga telah membuka jalan untuk individualisasi jenis sindrom kelebihan zat besi yang tidak terkait HFE. Kata kunci : Hemokromatosis, penyakit genetik, gen HFE, Sirosis, Venesection 1. PENDAHULUAN Sampai penemuan gen HFE dan mutasinya, hemokromatosis keturunan (HHC) bukan kondisi diagnosa yang umum. Namun, kita tahu bahwa HHC adalah penyebab utama dari penyakit kelebihan besi dan penyakit keturunan yang paling umum yang mempengaruhi keturunan (Caucasians) Eropa utara. Bentuk umum dari HHC adalah mutasi pada satu titik pada gen HFE. Dua dari mutasi ini (dikenal sebagai kondisi resesif autosomal) biasanya ada pada seseorang dengan kelebihan zat besi yang tinggi. Proses terjadinya penyakit ini adalah saat gen HFE yang dimiliki kedua orang tuanya bermutasi dalam tubuh anak mereka, saat gen HFE yang dimiliki mereka berdua bertemu dalam tubuh anaknya. Maka, HFE yang bermutasi dalam tubuh anaknya bertemu juga dengan kandungan zat besi dari tubuh anak itu sendiri. Maka anak tersebut akan mengidap Hemokromatosis Keturunan. Orang-yang memiliki penyerapan besi berlebihan, dapat menyebabkan pengendapan logam dalam pankreas, hati, jantung, dan organ lainnya. Kelebihan zat besi dapat menjadi racun dan bahkan fatal. Diagnosis HHC yang tepat dan pengobatan dengan proses mengeluarkan darah dapat mencegah kerusakan organ.

2 Dua mutasi pada gen HFE telah dikaitkan dengan fenotip hemochromatosis: mutasi besar disebut C282Y, dan mutasi kecil, yang disebut H63D, kurang sangat terkait dengan HHC. Kelebihan zat besi terjadi terutama pada orang yang memiliki mutasi C282Y dan H63D. Uji terhadap kedua saat ini sudah banyak dan tersedia secara komersial; tes telah membantu untuk mendirikan diagnosa definitif, khususnya pada pasien dan keluarga mereka dengan bentuk klasik dari HHC. Di Amerika Serikat, sekitar 80 sampai 85 persen pasien dengan kelebihan zat besi memiliki mutasi pada gen HFE terkait dengan HHC. Namun, banyak orang yang memiliki mutasi utama, terutama perempuan, tidak mengekspresikan fenotipe kelebihan besi. Kemudian ada yang lain dari HHC (misalnya, mereka terjadi secara hitam Afrika atau Melanesia) di mana mutasi terjadi pada gen lain yang tak dikenal. Sebelum penemuan gen HFE dan identifikasi mutasi utama yang menyebabkan HHC, dokter mengandalkan biopsi hati untuk diagnosis karena hati adalah organ utama yang bertanggung jawab atas penyimpanan dan detoksifikasi dari besi. Hal ini merupakan organ pertama dan terutama yang rusak akibat kelebihan zat besi yang tinggi. Memang, standar yang baik untuk diagnosis kelebihan zat besi masih pada biopsi hati Tes genetik telah merevolusi diagnosis HHC karena dokter sekarang dapat membuat diagnosa pada kebanyakan pasien tanpa biopsi hati. Biopsi tetap penting untuk menilai keberadaan dan tingkat keparahan fibrosis hati. 2. METODE PENELITIAN Hemokromatosis keturunan ialah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan. Kelebihan zat besi tersebut kemudian disimpan dalam organ-organ tubuh, terutama hati, jantung, dan pankreas. Kerusakan organ-organ tubuh akibat zat besi yang terlalu banyak disimpan menyebabkan gangguan yang mengancam jiwa, seperti : kanker, penyakit jantung, dan hati. Penulisan makalah ini bertujuan untuk memberikan informasi kepada pembaca khusunya masyarakat mengenaihal-hal yang berhubungan dengan hemokromatosis. Mulai dari definisi, gejala, penyebab, cara mendiagnosa penyakit tersebut serta diet yang tepat untuk penderita hemokromatosis. Untuk mendeteksi penyakit hemokromatosis pada seseorang, maka diperlukan pemahaman secara dini terhadap hemokromatosis agar penanganannya dapat dilakukan dengan cepat, yaitu dengan mengetahui gejala awal yang ditimbulkan oleh penyakit hemokromatosis, penyebab awal penyakit hemokromatosis, pengaruh dari hemokromatosis terhadap organ-organ tubuh manusia, perawatan dan penggunaan obat-obatan 3. HASIL DAN PEMBAHASAN Dapat dikatakan bahwa hemokromatosis terjadi pada saat tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan, baik makanan alami maupun bahan pangan yang diperkaya dengan zat besi. Hal ini menyebabkan bertambahnya jumlah zat besi di dalam tubuh secara bertahap dan menumpuk di jaringan dan organ tubuh yang dikenal sebagai kelebihan zat besi. Jika hal ini terjadi terus-menerus selama bertahuntahun tanpa mendapatkan perhatian medis dan perawatan yang tepat, maka kelebihan zat besi ini dapat merusak tubuh. Hemokromatosis sebagian besar disebabkan karena faktor genetis, seseorang yang mewarisi gen dengan sifat ini dari kedua orang tuanya dapat menderita hemokromatosis pada suatu saat nanti. Efek ini sebenarnya sudah ada sejak lahir, namun jarang sekali menampakkan tanda dan gejela sebelum menjelang dewasa. Kondisi ini dikenal dengan istilah hemokromatosis herediter (bawaan). Oleh karena sebabnya genetik, maka hemokromatosis herediter (bawaan) dikenal juga sebagai hemokromatosis primer. Ketika penderita hemokromatosis primer mengonsumsi bahan pangan dengan kandungan zat besi tinggi atau berlebih, maka zat besi berlebih inipun akan diserap dari saluran pencernaan dan disimpan di dalam jaringan dan organ tubuh, umumnya hati. Hasilnya tentu saja adalah pembengkakan hati.

3 Ada jenis lain hemokromatosis, yaitu tipe sekunder (didapatkan) yang disebabkan secara tidak langsung oleh kondisi kesehatan lainnya. Penyakit seperti thalassemia atau anemia sideroblastik khususnya pada orang yang menerima sejumlah besar transfusi darah, dapat menyebabkan hemokromatosis. Meskipun cukup jarang, hemokromatosis juga dapat ditemukan pada orang-orang dengan anemia hemolitik, alkoholisme kronik, dan kondisi lainnya. Gen yang bermutasi pada penderita hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang anak mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya. Jika kedua orang tuanya meloloskan gen HFE yang bermutasi kepada anaknya, maka anak tersebut kemungkinan besar dapat mengidap penyakit hemokromatosis. Gen HFE memiliki dua mutasi yang umum, yaitu : C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah seseorang mengalami mutasi pada gen HFE atau tidak. Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, maka dia dapat mengembangkan hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda dan gejala hemokromatosis. Sedangkan jika seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, maka dia tidak akan mengalami Hemokromatosis, tetapi tubuhnya mungkin akan menyerap zat besi lebih banyak dari orang yang normal. Dia pun kemudian dianggap sebagai pembawa (carrier) mutasi gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anakanaknya. Tanda-tanda awal dan gejala Hemokromatosis keturunan mirip dengan gejala penyakit umum lainnya, sehingga sulit untuk didiagnosis. Tanda dan gejalanya termasuk : Nyeri perut. Kelelahan. Warna kulit menjadi lebih gelap. Nyeri sendi. Kekurangan energi. Kehilangan rambut tubuh. Kehilangan hasrat seksual. Kehilangan berat badan. Beberapa penderita Hemokromatosis keturunan tidak memiliki gejala, sementara yang lainnya mengalami berbagai masalah. Gejala ini bervariasi pada orang-orang dan mungkin berbeda untuk pria dan wanita. Meskipun Hemokromatosis keturunan sudah ada sejak lahir, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian hari, biasanya antara usia 30 sampai 50 tahun pada pria dan setelah usia 50 tahun pada wanita. Wanita umumnya mengalami gejala setelah menopause, ketika dirinya tidak lagi kehilangan zat besi melalui proses menstruasi dan kehamilan. Hemokromatosis sering kali lolos dari diagnosis dokter karena gejalanya tidaklah khas dan muncul dalam tempo waktu yang lama. Pada tahap lanjut, pemeriksaan fisik mungkin akan menunjukkan pembesaran hati dan limpa, dan perubahan warna kulit. Beberapa pemeriksaan penunjang akan diperlukan, seperti tes : Serum ferritin (tinggi) Serum besi (tinggi) Kadar saturasi transferrin (tinggi) Selain tes-tes tersebut di atas, beberapa tes tambahan lain dapat dilakukan seperti tes kadar gula darah, alpha fetoprotein, EKG (untuk melihat fungsi jantung), tes radiografi (CT, MRI dan USG), serta tes fungsi hati. Di negara maju di mana efek genetik telah ditemukan pada banyak keluarga dengan riwayat hemokromatosis, tes darah dapat digunakan untuk menemukan perubahan genetik ini dan menegakkan diagnosis hemokromatosis, sebagaimana juga menentukan siapa yang berisiko tinggi akan menderitanya. Terapi untuk hemokromatosis atau kelebihan zat besi menitikberatkan pada mengurangi zat besi dalam tubuh hingga ke batas normal dan mengobati jika terjadi kerusakan organ. Phlebotomy adalah salah satu prosedur standar yang banyak diterapkan untuk

4 tujuan ini, sekitar satu setengah liter darah diambil dari tubuh setiap minggu hingga kadar besi berada pada rentang normal. Prosedur ini mungkin tidak akan serta merta berhasil, perlu waktu bulanan bahkan hingga tahunan pada beberapa kasus. Setelah itu, jumlah phlebotomy yang diperlukan semakin sedikit guna mempertahankan kadar besi di dalam tubuh. Seberapa sering seorang pasien memerlukan tindakan ini tergantung pada gejala, kadar hemoglobin, dan serum ferritin, dan seberapa banyak asupan zat besi yang didapatkan dari diet. Kondisi-kondisi kesehatan lain yang menyertai hemokromatosis selayaknya diterapi atau ditangani secara sesuai. Jika Anda didiagnosis dengan hemokromatosis, maka Anda diharapkan mengikuti diet tertentu yang akan disarankan oleh ahli nutrisi Anda guna mengurangi penyerapan zat besi dari diet Anda. Diet ini akan melarang mengonsumsi alkohol sama sekali, terutama bagi mereka yang telah mengalami kerusakan hati. Harapan ke depan atau prognosis bergantung pada deteksi dan terapi, kerusakan hati dapat terjadi dari waktu ke waktu. Kelebihan zat besi juga bisa ditumpuk pada jaringan tubuh lainnya, seperti : tiroid, testis, pankreas, kelenjar pituitari, jantung, dan sendi. Jika terapi dimulai sebelum organ-organ ini terpengaruhi, sedemikian sehingga penyakit-penyakit, seperti : penyakit jantung, hati, artritis, dan diabetes biasanya dapat dicegah. Bagaimana seseorang bisa berhasil dengan baik tergantung pada jumlah kerusakan organ. Beberapa kerusakan organ masih dapat dipulihkan ketika deteksi dini hemokromatosis bisa dicapai dan dilakukan terapi secara agresif dengan phlebotomy. Beberapa komplikasi yang bisa terjadi adalah kegagalan dan kanker hati, sementara penyakit ini dapat mengarah pada pembentukan artritis, diabetes, masalah-masalah jantung, peningkatan resiko terinfeksi bakteri-bakteri tertentu, sirosis hati, nyeri perut berkepanjangan, atrofi testikular, kelelahan, dan perubahan pada warna kulit. Besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu proses pembentukan darah. Kebanyakan orang menyerap sekitar 10 persen dari besi yang ditelan. Ketika tubuh telah cukup menyimpan besi, maka tubuh akan secara otomatis mengurangi jumlah besi yang diserap oleh usus untuk menghindari penumpukan yang berlebihan. Pada penderita Hemokromatosis keturunan, tubuh menyerap sebanyak 30 persen dari besi yang ditelan. Oleh karena tubuh tidak dapat menggunakan atau menghilangkan zat besi tambahan, maka kemudian besi tersebut disimpan dalam jaringan organ, terutama hati. Pada akhirnya, tubuh penderita Hemokromatosis keturunan dapat menimbun 5 (lima) sampai 20 kali lebih banyak zat besi daripada tubuh orang yang normal. Selama bertahun-tahun, besi yang berlebihan ditimbun dapat merusak organ, menyebabkan kegagalan organ, dan penyakit kronis seperti kanker hati dan diabetes. Bentuk-bentuk dan jenis-jenis lain dari penyakit Hemokromatosis antara lain adalah meliputi: 1. Hemokromatosis Juvenile Pada hemokromatis ini, akumulasi besi dimulai jauh lebih awal dan gejala biasanya muncul antara usia 15 hingga 30 tahun. Meskipun Hemokromatosis ini juga merupakan penyakit warisan, kelainan genetik yang menyebabkannya tidak melibatkan gen HFE, namun disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut hemojuvelin. 2. Hemokromatosis Neonatal Dalam gangguan ini besi terkumpul dengan cepat di hati bayi dan dapat menyebabkan kematian. Berbagai macam jenis tes atau uji untuk mendiagnosis penyakit Hemokromatosis, antara lain adalah : 1) Saturasi Transferin (TS) Saturasi transferin (TS) adalah rasio dari dua tes darah sederhana, yang menunjukkan akumulasi

5 besi. Serum besi dibagi dengan kapasitas pengikatan besi total (TIBC) untuk memberikan persentase TS. Tes ini harus dilakukan setelah puasa semalam. Rata-rata normal adalah 30% (sedikit lebih tinggi pada pria daripada wanita). Jika pada dua kesempatan ini adalah lebih dari 55% pada pria atau 50% pada wanita, GH sangat mungkin dan satu harus melanjutkan untuk mengukur 2) Serum Feritin Hal ini menunjukkan jumlah zat besi yang tersimpan dalam tubuh. Tingkat signifikan lebih dari 300 μg/l (mikrogram per liter) pada laki-laki dan 200 μg/l pada wanita adalah bukti lebih lanjut dari GH. Harus disadari bahwa pada tahap awal akumulasi besi, serum feritin mungkin dalam kisaran normal. TS dibesarkan dengan tingkat feritin serum normal tidak mengesampingkan diagnosis GH. 3) Gene Uji Sebuah tes darah sederhana untuk mutasi gen HFE positif di lebih dari 90% dari mereka terpengaruh. Ini akan mengidentifikasi anggota keluarga yang beresiko memuat besi. 4) Biopsi Hati Sebuah contoh kecil dari hati akan dihapus menggunakan jarum biopsy, yang menunjukkan apakah kerusakan jaringan seperti sirosis hadir. Dianjurkan ketika membaca feritin serum lebih dari 1000 μg/l, ada bukti dari fungsi hati yang abnormal atau tes HFE negatif. Berikut ini adalah beberapa perawatan dan obat-obatan yang diperuntukkan bagi penderita penyakit Hemokromatosis, yaitu : 1. Pengurangan Darah Pengobatan Hemokromatosis keturunan dapat dilakukan dengan menghilangkan darah dari tubuh secara teratur, sama seperti mendonorkan darah. Metode ini disebut phlebotomy. Tapi dalam kasus ini, tujuannya adalah untuk mengurangi kadar zat besi yang di atas normal. Jumlah darah yang diambil tergantung pada usia, kesehatan secara keseluruhan, dan tingkat keparahan kelebihan zat besi. Beberapa orang membutuhkan banyak phlebotomy untuk dapat mencapai tingkat zat besi normal. 2. Jadwal Awal Pengobatan Awalnya, darah dapat diambil sekali atau dua kali seminggu di rumah sakit atau klinik dokter. Setelah kadar zat besi kembali normal, pasien mungkin harus mendapat asupan darah empat sampai enam kali setahun. Mengobati Hemokromatosis sebelum terjadi kerusakan organ-organ dapat mencegah komplikasi serius, seperti : penyakit hati, penyakit jantung, dan diabetes. Jika pasien sudah memiliki salah satu komplikasi ini, proses mengeluarkan darah dapat memperlambat perkembangan penyakit dan dalam beberapa kasus bahkan menyembuhkan. Jika pasien sudah memiliki kanker hati, dokter dapat merekomendasikan skrining periodik dengan melakukan USG perut dan tes darah. 3. Obat Dalam situasi tertentu, pasien mungkin tidak dapat menjalani proses pengeluaran darah atau memiliki komplikasi jantung yang disebabkan oleh Hemokromatosis. Dokter dapat merekomendasikan obat yang membantu tubuh mengeluarkan beberapa zat besi dari darah. Obat dapat disuntikkan ke dalam tubuh oleh dokter atau diminum dalam bentuk pil. Obat ini menyebabkan tubuh

6 mengeluarkan zat besi melalui urin atau feses dalam suatu proses yang disebut chelation. Efek sampingnya dapat menyebabkan rasa sakit dan kemerahan di tempat obat itu disuntikkan, serta gejala flu. Berikut adalah beberapa saran bagi penderita hemokromatosis sehingga dapat hidup dengan sesehat mungkin, yaitu : Pemeriksaan kesehatan : Periksalah kadar zat besi dalam tubuh Anda secara teratur. Phlebotomy : Pastikan Anda mendapatkan phlebotomy ketika Anda membutuhkannya. Karena phlebotomy adalah terapi terbaik untuk hemokromatosis yang ada saat ini. Hemokromatosis tidak dapat dirawat hanya dengan mengubah diet semata. Suplemen besi : Jangan mengonsumsi pil zat besi, suplemen zat besi ataupun mutivitamin yang diperkaya dengan zat besi. Namun mengonsumsi makanan alami yang mengandung zat besi tidak masalah. Vitamin C : Oleh karena vitamin C dapat meningkatkan penyerapan zat besi oleh tubuh, maka hindari mengonsumsi suplemen yang mengandung vitamin C 500 mg ke atas per hari. Makan makanan mengandung vitamin C (seperti buah jeruk) tidak masalah. Makanan : Jangan memakan ikan atau kerangkerangan yang mentah. Memasak dengan baik akan membantu membunuh kuman yang berbahaya. Mereka dengan hemokromatosis lebih rentan terhadap bakteremia, suatu infeksi bakteri pada aliran darah. Alkohol : Hemokromatosis dan alkohol samasama berkontribusi dalam kerusakan hati, jika Anda dapat maka hentikan konsumsi alkohol, apalagi jika sudah terdapat kerusakan hati. Olahraga : Anda dapat berolahraga secara normal, olahraga akan sangat membantu kesehatan Anda. Perlakuan yang sederhana dan efektif terdiri dari penghapusan reguler darah. Dikenal sebagai terapi venesection atau proses mengeluarkan darah, prosedur adalah sama seperti untuk donor darah. Setiap Liter darah dihapus berisi seperempat gram besi. Tubuh kemudian menggunakan beberapa besi disimpan kelebihan untuk membuat sel darah merah baru. Venesection biasanya akan dilakukan seminggu sekali, tergantung pada derajat kelebihan zat besi. Pengobatan mungkin perlu dilanjutkan pada frekuensi ini sampai 2 tahun, terkadang lebih lama. Selama perawatan, kadar feritin serum dimonitor, menunjukkan ukuran kadar zat besi yang tersisa. Pengobatan biasanya harus dilanjutkan sampai tingkat feritin serum mencapai 20 μg/l (menunjukkan kadar zat besi minimal atau tidak ada). Ini bukan akhir dari cerita. Kelebihan zat besi akan terus diserap sehingga individu akan memerlukan terapi venesections sesekali (terapi pemeliharaan), rata-rata setiap 3 sampai 4 bulan, selama sisa hidupnya. Pemantauan saturasi transferin dan serum feritin digunakan untuk menilai apakah venesection diperlukan kurang lebih sering. Saturasi transferin harus dijaga di bawah 50% dan ferritin serum di bawah 50 μg/l. Grafik di sebelah kanan memberikan contoh bagaimana pengobatan dapat mempengaruhi kadar

7 besi selama pengobatan. Serum feritin menurun terus, tetapi saturasi transferin tetap tinggi sampai kekurangan zat besi terjadi, kemudian jatuh tajam. Bagaimana dengan makanan? Seberapa efektifkah pengobatan? Pengobatan Venesection besi akan menyebabkan jaringan untuk dimobilisasi dan kadar zat besi akan kembali normal. Namun, tidak akan menyembuhkan beberapa kondisi klinis yang serius seperti diabetes atau sirosis jika mereka sudah hadir pada waktu pengobatan dimulai. Ini menunjukkan adanya kebutuhan untuk diagnosis dini. Kelelahan, kelesuan, dan sakit perut harus menurun. Cardiomyopathy harus meningkatkan penyediaan kerusakan jantung tidak parah. Pada kasus yang berat, pengobatan khelasi besi dapat membalikkan gagal jantung kongestif. Bronzing kulit harus memudar. Sirosis akan tetap sama. Disfungsi seksual dan arthritis biasanya tidak membaik. Memang arthritis dapat muncul kemudian bahkan jika tidak hadir pada saat diagnosis dan pengobatan. Menyediakan tidak ada, kelebihan zat besi ini besar lama di waktu pengobatan dimulai, mereka yang menjalani pengobatan memiliki harapan hidup normal. Hal ini tidak mungkin untuk mengobati GH dengan diet rendah zat besi. Diet alami gizi dianjurkan - grafik di sebelah kanan menggambarkan kandungan besi dari sampel makanan, asupan ratarata mingguan dan jumlah zat besi yang dihapus pada setiap perlakuan. Kami membuat rekomendasi berikut: a) Hindari suplemen vitamin atau tonik yang mengandung zat besi, dan sereal sarapan sangat diperkaya dengan zat besi. Dosis besar vitamin C juga harus dihindari, karena membuat proses deposit besi di beberapa organ tubuh menjadi lebih mudah dan juga dapat meningkatkan penyerapan zat besi dari makanan. b) Mengurangi asupan jeroan (seperti : hati, ginjal, dan lain-lain) dan daging merah. Tingkat penyerapan zat besi dari daging merah adalah 20% sampai 30% sedangkan sayuran dan biji besi memiliki lebih sedikit dan tingkat 1 sampai 20% dari penyerapan. Meminimalkan asupan alkohol, terutama pada saat makan, karena dapat meningkatkan penyerapan zat besi dan juga dapat menyebabkan

8 penyakit hati. Produk susu teh dan semua diambil dengan makan mengurangi jumlah besi. 4. KESIMPULAN Hemokromatosis ialah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan. Hemokromatosis terjadi saat tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan baik makanan alami maupun bahan pangan yang diperkaya dengan zat besi. Gen yang bermutasi pada penderita Hemokromatosis keturunan disebut HFE dengan dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D. Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, maka dia memungkinkan untuk mengidap hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda dan gejala hemokromatosis. Sedangkan jika seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, maka dia tidak akan mengalami Hemokromatosis, tetapi ia dapat dianggap sebagai pembawa (carrier) mutasi gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Tanda-tanda awal dan gejala Hemokromatosis, antara lain nyeri perut, kelelahan, warna kulit menjadi lebih gelap, nyeri sendi, kekurangan energi, kehilangan rambut tubuh, kehilangan hasrat seksual, kehilangan berat badan. Beberapa cara untuk mendiagnosis hemokromatosis, antara lain Saturasi Transferin (TS), Serum Feritin, Gene Uji, dan Biopsi Hati. Diet alami gizi yang dianjurkan untuk penderita hemokromatosis : a. Hindari suplemen vitamin atau tonik yang mengandung zat besi, dan sereal sarapan sangat diperkaya dengan zat besi. b. Mengurangi asupan jeroan (hati, ginjal dll) dan daging merah. c. Meminimalkan asupan alkohol. DAFTAR ACUAN Agus Harnowo, Putro. Hemokromatosis, Ketika Tubuh Kebanyakan Serap Zat Besi. Garisson, Cheryl The Iron Disorders Institute Guide To Hemochromatosis Secpnd Edition. Sourcebooks, Inc. Harnowo, Putro Agus Hemokromatosis, Ketika Tubuh Kebanyakan Serap Zat Besi. detikhealth. Jakarta: detikhealth Publishing. Legawa, Cahya Sekilas tentang Hemokromatosis. Bhyllabus. Tedjapranata, Mulyadi. Cara meningkatkan kadar Hb dan menurunkan kadar Ferritin. Wijayakusuma, Hembing Tumpas Hepatitis dengan Ramuan Herbal. Jakarta : Pustaka Bunda.